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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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BCAT2_chr19_48790064_48816029	48811494	C C	CAAAAAA CAAAAAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00733.hp1 HG01074.hp2 HG01099.hp1 others(18): Show HG00733.hp1 HG01074.hp2 HG01099.hp1 HG01192.hp1 HG01515.hp1 HG01981.hp1 HG02015.hp1 HG02015.hp2 HG02040.hp2 HG02300.hp2 HG02523.hp1 NA18612.hp2 NA18975.hp1 NA18975.hp2 NA18982.hp1 NA18992.hp2 NA19005.hp2 NA19060.hp1 NA19064.hp2 NA19074.hp2 NA19085.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0016 others(15): Show a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0102 a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0104 a0001c0001t0001g0105 a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0130 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0241	21	408	0.0515	6	c.-48 others(15): Show c.-488_-487insTTTTTT	BCAT2	ENSG00000105552.15	transcript	ENST00000316273.11	protein_coding		466		chr19	TogoVar
BCHE_chr3_165767904_165842423	165797240	C C	CTTCCTT CTTCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG02895.hp1 HG02897.hp2 others(2): Show HG01433.hp2 HG02895.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0224 a0001c0001t0006g0225 a0001c0001t0006g0226 others(2): Show a0001c0001t0006g0224 a0001c0001t0006g0225 a0001c0001t0006g0226 a0001c0001t0006g0227 a0001c0001t0006g0228	5	304	0.0165	6	c.151 others(27): Show c.1518-10930_1518-10929insAAGGAA	BCHE	ENSG00000114200.10	transcript	ENST00000264381.8	protein_coding	2/3			chr3	TogoVar
BCKDHB_chr6_80101671_80351270	80107423	A A	ATGTGTG ATGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00609.hp1 HG00673.hp1 others(51): Show HG00408.hp2 HG00609.hp1 HG00673.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01109.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01515.hp2 HG01891.hp2 HG01943.hp1 HG02071.hp1 HG02083.hp2 HG02258.hp2 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02698.hp2 HG02717.hp1 HG02818.hp1 HG02896.hp1 HG02922.hp1 HG03017.hp1 HG03209.hp2 HG03486.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03540.hp1 HG03654.hp1 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03831.hp1 NA18940.hp1 NA18942.hp2 NA18944.hp2 NA18965.hp1 NA18973.hp2 NA18979.hp2 NA18995.hp2 NA19000.hp2 NA19001.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19062.hp2 NA19070.hp2 NA19080.hp2 NA19084.hp1 NA19240.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0005 a0001c0001 a0001c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(11): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 a0001c0001t0017 a0001c0001t0032 a0001c0001t0034 a0001c0001t0035 a0001c0001t0036 a0001c0005t0017	a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 others(51): Show a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0205 a0001c0001t0002g0165 a0001c0001t0003g0168 a0001c0001t0004g0174 a0001c0001t0004g0175 a0001c0001t0004g0176 a0001c0001t0004g0177 a0001c0001t0004g0178 a0001c0001t0004g0181 a0001c0001t0004g0183 a0001c0001t0004g0184 a0001c0001t0004g0185 a0001c0001t0004g0186 a0001c0001t0004g0187 a0001c0001t0004g0188 a0001c0001t0004g0189 a0001c0001t0004g0190 a0001c0001t0004g0191 a0001c0001t0004g0192 a0001c0001t0005g0193 a0001c0001t0005g0194 a0001c0001t0005g0195 a0001c0001t0005g0196 a0001c0001t0005g0197 a0001c0001t0005g0198 a0001c0001t0005g0199 a0001c0001t0005g0203 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0206 a0001c0001t0005g0207 a0001c0001t0005g0209 a0001c0001t0007g0171 a0001c0001t0007g0172 a0001c0001t0007g0173 a0001c0001t0008g0157 a0001c0001t0008g0158 a0001c0001t0008g0160 a0001c0001t0008g0161 a0001c0001t0008g0162 a0001c0001t0008g0169 a0001c0001t0008g0170 a0001c0001t0013g0182 a0001c0001t0017g0156 a0001c0001t0032g0201 a0001c0001t0034g0208 a0001c0001t0035g0202 a0001c0001t0036g0200 a0001c0005t0017g0166	54	294	0.1837	6	c.196 others(21): Show c.196+552_196+557dupGTGTGT	BCKDHB	ENSG00000083123.15	transcript	ENST00000320393.9	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
BCKDHB_chr6_80101671_80351270	80205791	G G	GGTGTGT GGTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp2 HG00738.hp2 HG02257.hp2 others(10): Show HG00609.hp2 HG00738.hp2 HG02257.hp2 HG02738.hp1 NA18939.hp1 NA18946.hp2 NA18973.hp1 NA18975.hp2 NA19000.hp1 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19080.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0010 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0010 a0001c0001t0031 a0001c0001t0038	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0034 others(10): Show a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0057 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0002g0023 a0001c0001t0002g0040 a0001c0001t0010g0088 a0001c0001t0031g0090 a0001c0001t0038g0210	13	294	0.0442	6	c.951 others(23): Show c.951+2618_951+2623dupGTGTGT	BCKDHB	ENSG00000083123.15	transcript	ENST00000320393.9	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
BCKDHB_chr6_80101671_80351270	80206541	T T	TTGTGTG TTGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02559.hp1 others(3): Show HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02559.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0011 a0001c0001t0018 others(1): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0011 a0001c0001t0018 a0001c0001t0031	a0001c0001t0003g0093 a0001c0001t0011g0092 a0001c0001t0011g0132 others(3): Show a0001c0001t0003g0093 a0001c0001t0011g0092 a0001c0001t0011g0132 a0001c0001t0018g0133 a0001c0001t0018g0134 a0001c0001t0031g0090	6	294	0.0204	6	c.951 others(23): Show c.951+3351_951+3356dupGTGTGT	BCKDHB	ENSG00000083123.15	transcript	ENST00000320393.9	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
BCKDHB_chr6_80101671_80351270	80288332	A A	ATTTCAT ATTTCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00280.hp1 HG00280.hp2 others(207): Show HG00140.hp1 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00609.hp2 HG00673.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01081.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01515.hp1 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp2 HG02083.hp1 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02615.hp1 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