Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
KHSRP_chr19_6408102_6429811	6429376	G G	GGAAGGGA others(635): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGGGGG GAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGA GAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAG AGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGA GGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGA GTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18906.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0027 a0001c0001t0027	a0001c0001t0027g0025 a0001c0001t0027g0025	1	386	0.0026	642	c.-46 others(653): Show c.-4676_-4675insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCTC CTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTC CTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTCTCC TCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCCCT CCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCT CTCCTCCTCCCCCCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTC CTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTTCT CCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTCCC TCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTCC TCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCCC CTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCCT CTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCAC TTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTCCAC CTCCCTTC	KHSRP	ENSG00000088247.19	transcript	ENST00000600480.2	protein_coding		4566		chr19	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(635): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTC TCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCT CTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCT CTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCC CTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCT CCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTC TCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCT CCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT CCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCTCCCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18980.hp1 NA18980.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0062 a0001c0001t0003g0062	1	370	0.0027	642	c.-27 others(653): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGA GAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGG AGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAG GAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAG GGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGA GGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124471657	A A	ATATATTT others(635): Show ATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATAT ATATTTTTATATATATTTATATATATTTTTATATATATTTATATATATTT ATATATAGTTATATATATTTATGTATAGTTATATATATTTATGTATAGTT ATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTTATGTATAGTTATATATAT AGTTATGTATAGTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATAT AGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTAT ATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATAT TTTTATATATATAGTTATATATATATTTATATATATAGTTATATATTTAT ATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATTTATTTATATATAT TTATATATGTATTTATATATATTTATATATATTTATATGTATTTATATAT ATTTATATATATTTATATATATATATAAATATATTTATATATATAAATAT AAATATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATGTATATTT ATATATATTTATATATATATTTATGTATATTTATATATGTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03654.hp2 HG03654.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0170	1	260	0.0039	642	c.125 others(659): Show c.125+9673_125+9674insATTTATATATATATTTATATATATTTAT ATATATATTTATATATATATATTTTTATATATATTTATATATATTTTTAT ATATATTTATATATATTTATATATAGTTATATATATTTATGTATAGTTAT ATATATTTATGTATAGTTATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTT ATGTATAGTTATATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTTATATAT ATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTT ATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATAT ATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATTTATAT ATATAGTTATATATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATTTAT ATATTTATTTATATATATTTATATATGTATTTATATATATTTATATATAT TTATATGTATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATATAAATAT ATTTATATATATAAATATAAATATTTATATATATTTATATATATTTATAT ATATATTTATGTATATTTATATATATTTATATATATATTTATGTATATTT ATATATGTATTTAT	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124610863	A A	AGGGTGAG others(635): Show AGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGT GCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGC GGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTG TTGACGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGCG GGTGAGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGAGCGGGTGAGGGTGC TGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGG GTGCGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGTTGACGGA GCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGTGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGA TGGAGCGGGTGCGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTG CGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGCGGGTGCGGGTGCAGGTGAGGGT GCTGATGGAGCGGGCGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGA GGGTGCGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTG CTGATGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03490.hp2 HG04184.hp1 HG03490.hp2 HG04184.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0189	2	260	0.0077	642	c.717 others(659): Show c.717-2390_717-2389insCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGA GGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTG CTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAG GGTGCGGGTGTTGACGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGG AGCGGGTGCGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGAGCGG GTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGA GCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTGAGGG TGTTGACGGAGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGTGGGTGAGGGTG AGGGTGCTGATGGAGCGGGTGCGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCG GGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGGTGGAGCGGGTGCGGGTGCGGGTGC AGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGCGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATG GAGCGGGTGAGGGTGCGGGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTGCG GGTGAGGGTGCTGATGGAGCGGGTGAGGGTGAGGGTGAGGGTGCTGATGG AGCGGGTGAGGGTG	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	6/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
MAD1L1_chr7_1810795_2237945	1930460	C C	CCCCACTG others(635): Show CCCCACTGCCACGTCCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGC CCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCCGTCCCCCACTGCCACGTCC CCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCC ACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCAC TGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCC CCACTGCCACGTCCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCC CGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTC GCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCC CCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCAC GTCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCG CCCCGTCCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCC CCTCGCCCCGTCCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCGTCCCCACTGCCA CGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01106.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0111 a0001c0001t0002g0111	1	264	0.0038	642	c.180 others(661): Show c.1807+6226_1807+6227insACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGG GACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGATGAGGGGACGTGGCAG TGGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGT GGCAGTGGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGATGAGGG GACGTGGCAGTGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCA GTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGT GGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGG ACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGA GGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGG GGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGG ACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGGACGTGGCAG TGGGGACGGGGCGAGGGGGACGTGGCAGTGGGGGACGGGGGCGAGGGGAC GTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGG GGGACGTGGCAGTGGG	MAD1L1	ENSG00000002822.16	transcript	ENST00000265854.12	protein_coding	17/18			chr7	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583762	A A	ACCAGACA others(635): Show ACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCAC CAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACCCACAG CCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGC GCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACCCACAGCC ACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18963.hp2 NA18963.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0022 a0003c0003t0001g0022	1	292	0.0034	642	c.377 others(659): Show c.377-3834_377-3833insCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTG GGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGTCTGGTGGC TGTGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGT CTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG CGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGTCTGGTG GCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGTCTGGTGGC TGTGGGTTGTCTGG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36			chr1	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583762	A A	ACCAGACA others(635): Show ACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGA CAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCAC CAGACAACCCACAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCACAG CCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGC GCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACCCACAGCC ACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	homoSapiens_chm13v2.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0199	1	292	0.0034	642	c.377 others(659): Show c.377-3834_377-3833insCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTG GGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGTCTGGTGGC TGTGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGT CTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG TGGGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTG GCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCT GGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGC TGTGCGTTGTCTGG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36			chr1	TogoVar
MGAT5B_chr17_76863404_76955393	76925235	G G	GCCCTCCC others(635): Show GCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCCTCC TCCCCTCACCCCCTCCCCTCCCCCCTCCGCCCTTCCCTCCCCCCCCTCCC CTCCCCCCTCACCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTTCCTCCCC TCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCG CCTCCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCT TCCCCCTCCCCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTTCCCC GCCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCTTCC CTCCCCCTCCCTTCTCCTCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCCCT CTGCTTGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTT CCCTCCCCACCTCCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTCC TCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0006 a0002c0002t0006	a0002c0002t0006g0075 a0002c0002t0006g0075	1	278	0.0036	642	c.115 others(659): Show c.1157+156_1157+157insCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCC TCCTCCCCTCACCCCCTCCCCTCCCCCCTCCGCCCTTCCCTCCCCCCCCT CCCCTCCCCCCTCACCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTTCCTC CCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTC CCGCCTCCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCC CCTTCCCCCTCCCCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTTC CCCGCCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCT TCCCTCCCCCTCCCTTCTCCTCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCC CCTCTGCTTGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCC CTTCCCTCCCCACCTCCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCAC TCCTCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCACCCCT CCCCTCCCCTCCCC	MGAT5B	ENSG00000167889.13	transcript	ENST00000569840.7	protein_coding	9/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MROH1_chr8_144143016_144266926	144218788	T T	TCTGCTCT others(635): Show TCTGCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTTCCCTCCCCTCCTCTCTTCC CTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCC CGTCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTC CCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCTCC TCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCC CTCCCCTCCCATCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0091 a0001c0002t0001g0091	1	140	0.0071	642	c.114 others(661): Show c.1142-1810_1142-1809insGCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTC TTCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCCCT CTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTC CCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCC TCCTCCCCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCC CCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCT CCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCCCCCTCCTCCCCT	MROH1	ENSG00000179832.18	transcript	ENST00000326134.10	protein_coding	12/43		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
MROH1_chr8_144143016_144266926	144218788	T T	TCTGCTCT others(635): Show TCTGCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTTCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCTCT CTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCC CGTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCC CCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTC CCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCTCC TCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCTCTCC CCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCC CTCCCCTCCCATCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0132 a0003c0003t0001g0132	1	140	0.0071	642	c.114 others(661): Show c.1142-1810_1142-1809insGCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTTCCCTCCCCTC CTCTCTTCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCGT CTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCC TCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTC CCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCTCCCCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCC CCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCT CCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCCCCCTCCTCCCCT	MROH1	ENSG00000179832.18	transcript	ENST00000326134.10	protein_coding	12/43		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
MTTP_chr4_99569824_99628997	99589035	A A	ACATATAT others(635): Show ACATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATGTATATTC ATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATGTTCATATATATATTC ATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATAT TCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATAT ATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATAT ATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATAT ATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCAT ATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTC ATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGT TCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATAT GTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATAT ATGTTCATATATATATTCATATATATGTTCATATATATATTCATATATAT ATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00323.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0205 a0002c0002t0002g0205	1	364	0.0028	642	c.394 others(657): Show c.394-573_394-572insGTTCATGTATATTCATATATATATGTTCAT ATATATATTCATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCAT ATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTC ATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGT TCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATAT GTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATAT ATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATAT ATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATAT ATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCAT ATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTC ATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATAT TCATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATAT TCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATGTTCATATATATAT TCATATATATAT	MTTP	ENSG00000138823.14	transcript	ENST00000265517.10	protein_coding	3/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
MTTP_chr4_99569824_99628997	99589035	A A	ATATATAT others(635): Show ATATATATATGTTCATGTATATTCATATATATATGTTCATATATATATTC ATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTC ATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATAT TCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATAT ATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATTCATATATAT ATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATAT ATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATAT ATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCAT ATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTC ATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGT TCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATAT GTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATAT ATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp1 HG01099.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0288 a0002c0002t0002g0288	1	364	0.0028	642	c.394 others(657): Show c.394-608_394-607insTATATATATGTTCATGTATATTCATATATA TATGTTCATATATATATTCATATATATGTTCATATATATATTCATATATA TATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATA TATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATA TATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCA TATATATATTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCA TATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATT CATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATATA TTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATATA TATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATATA TATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCATA TATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTTCA TATATATATTCATATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATGTT CATATATATATT	MTTP	ENSG00000138823.14	transcript	ENST00000265517.10	protein_coding	3/17			chr4	TogoVar
MYO7A_chr11_77123246_77220241	77192915	G G	GGTAGTTG others(635): Show GGTAGTTGTTTGTGATGGTGGAGGTAGTGATGCTGTTGGTGATGGTGGAG GTAGCGATGGTGTTGTTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGGTGTTGATGGT GGGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGT GATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGT TGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGTTGGTGGAGGTAGTGATG GTGTTGGTGATGGAGGTAGTGATGCTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGAT GGTGTTGTTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGGGGAGGT AGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGG AGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATG GTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGTTGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGT GATGGAGGTAGTGATGCTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGCGATGGTGTTGT TGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGGGGAGGTAGTGATGG TGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02559.hp2	a0004 a0004	a0004c0109 a0004c0109	a0004c0109t0001 a0004c0109t0001	a0004c0109t0001g0226 a0004c0109t0001g0226	1	356	0.0028	642	c.415 others(659): Show c.4152+638_4152+639insTAGTTGTTTGTGATGGTGGAGGTAGTGA TGCTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGCGATGGTGTTGTTGGTGATGGTGGAG GTGGTGATGGTGTTGATGGTGGGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTG GAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGAT GGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGG TGTTGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGAGGTAGTGATGCTGTTG GTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGTTGGTGATGGTGGAGGTGGTGAT GGTGTTGATGGTGGGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGT GATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGG TAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGTTGGTG GAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGAGGTAGTGATGCTGTTGGTGATGGT GGAGGTAGCGATGGTGTTGTTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGGGGAGGTAGTGATGGTGTTGGTGATGGTGGAGGTAGTGATGGTGT TGGTGATGGTGGAG	MYO7A	ENSG00000137474.23	transcript	ENST00000409709.9	protein_coding	31/48		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
NCAPG2_chr7_158626169_158709804	158668243	T T	TCCCTTAC others(635): Show TCCCTTACCCACAACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTC CCTCCGCCCTCCCTTACCCACAACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCAC TACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCC CTTACCCACAACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCT CCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACT GGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTA CCCACAACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGC CCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACAACTGGG TCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCC ACAACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCG CCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCC TCCGCCCTCCTTACCTACCCTCTGGCCCTCCACCCTCTTACCCACTACTG GGTCCCTCCGCCTTCCTTACCGACCCTGGGTCCCTCCGCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03942.hp1 HG03942.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0259	1	378	0.0027	642	c.147 others(661): Show c.1479+3270_1479+3271insGGGGGCGGAGGGACCCAGGGTCGGTA AGGAAGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGAGGGTGGAGGGCCAGAGGG TAGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGA CCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGG CGGAGGGACCCAGTTGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGG TAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTTGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCC AGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGG AGGGACCCAGTTGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAA GGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTA GTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGG ACCCAGTTGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAG GGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTTGTGG GTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACC CAGTTGTGGGTAAGGG	NCAPG2	ENSG00000146918.20	transcript	ENST00000356309.8	protein_coding	13/27			chr7	TogoVar
NFATC1_chr18_79390930_79534323	79532331	C C	CTGCAGCC others(635): Show CTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCC CCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCC GGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCT CCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCC GCCTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCGCCTGCAGCC CCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCGCCTGCAGCCCCCCGCCCCC CGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCC TCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCC GCCTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCC CCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCC CGGCAGACCCTCCTGTCTCCGCCTGCAGCCCCCCGCCCCTCGGCAGACCC TCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCC TCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0013 a0002c0003t0013	a0002c0003t0013g0130 a0002c0003t0013g0130	1	322	0.0031	642	c.47 others(653): Show c.4754_*4755insTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTC TCCTCTTGCAGCCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGC AGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGC CCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCCGGCA GACCCTCCTGTCTCCGCCTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTG TCTCCGCCTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCGCCTG CAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCG CCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCA GACCCTCCTGTCTCCGCCTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTG TCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTG CAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTGTCTCCGCCTGCAGCCCCCCG CCCCTCGGCAGACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCA GACCCTCCTGTCTCCTCTTGCAGCCCCCCGCCCCCCGGCAGACCCTCCTG TCTCCTCT	NFATC1	ENSG00000131196.18	transcript	ENST00000427363.7	protein_coding		3009		chr18	TogoVar
NME4_chr16_392199_405754	397716	G G	GTGAGGGA others(635): Show GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGT GAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTG GGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGG GGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGG GAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGT GAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGG GTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCG GGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGG GGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTG GGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0196	1	356	0.0028	642	c.91+ others(655): Show c.91+432_91+433insGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGG AGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTG AGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGT GGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTG AGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGG AGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGCTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGG	NME4	ENSG00000103202.13	transcript	ENST00000219479.7	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NRDC_chr1_51784210_51883727	51852550	G G	GTTTTAAA others(635): Show GTTTTAAACTATATAGTTTATAGTTTTAAACTATATAGTTTATATATAGT TTTAAACTATATAGTTTATATATAGTTTTAAACTATATAGTTTATATATA GTTTTAAACTATATAGTTTATATATAGTTTTAAACTATATAGTTTATATA GTTTAAAACTATATAGTTTATATAGTTTAAACTATATAGTTTATATAGTT TTAAACTATATAGTTTATATAGTTTTAAACTATATAGTTTAAACTATATA GTTTTAAACTATATAAACTATATAGTTTTAAACTAGTTTATATATAGTTT TAAACTAGTTTAAACTATATAGTTTATGTAGTTTTAAACTATATAGTTTA TGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAG TTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTA AACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTA TGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAG TTCATGTAGTTTTAAACTATATAGTTTAAAACTATATAGTTTATGTAGTT TTAAACTAGTTTATATTTTTTTATATAGTTTAAACTATATAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0241 a0001c0005t0001g0241	1	244	0.0041	642	c.342 others(661): Show c.342-12037_342-12036insACTATATAGTTTAAACTATATAAAAA AATATAAACTAGTTTAAAACTACATAAACTATATAGTTTTAAACTATATA GTTTAAAACTACATGAACTATATAGTTTAAAACTACGTAGTTTAAAACTA TATAGTTTAAAACTACATAGTTTAAAACTATATAGTTTAAAACTACGTAG TTTAAAACTATATAGTTTAAAACTACGTAGTTTAAAACTATATAGTTTAA AACTACGTAGTTTAAAACTATATAGTTTAAAACTACGTAGTTTAAAACTA TATAGTTTAAAACTACATAAACTATATAGTTTAAAACTACATAAACTATA TAGTTTAAACTAGTTTAAAACTATATATAAACTAGTTTAAAACTATATAG TTTATATAGTTTAAAACTATATAGTTTAAACTATATAGTTTAAAACTATA TAAACTATATAGTTTAAAACTATATAAACTATATAGTTTAAACTATATAA ACTATATAGTTTTAAACTATATAAACTATATAGTTTAAAACTATATATAA ACTATATAGTTTAAAACTATATATAAACTATATAGTTTAAAACTATATAT AAACTATATAGTTTAAAACTATATATAAACTATATAGTTTAAAACTATAA ACTATATAGTTTAAAA	NRDC	ENSG00000078618.23	transcript	ENST00000352171.12	protein_coding	1/30			chr1	TogoVar
NRDC_chr1_51784210_51883727	51852550	G G	GTTTTAAA others(635): Show GTTTTAAACTATATAGTTTATAGTTTTAAACTATATAGTTTATATATAGT TTTAAACTATATAGTTTATATATAGTTTTAAACTATATAGTTTATATATA GTTTTAAACTATATAGTTTATATATAGTTTTAAACTATATAGTTTATATA GTTTAAAACTATATAGTTTATATAGTTTAAACTATATAGTTTATATAGTT TTAAACTATATAGTTTATATAGTTTTAAACTATATAGTTTAAACTATATA GTTTTAAACTATATAAACTATATAGTTTTAAACTAGTTTATATATAGTTT TAAACTAGTTTAAACTATATAGTTTATGTAGTTTTAAACTATATAGTTTA TGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTATGTAGTTTTAAACTATATAG TTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTA AACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTA TGTAGTTTTAAACTATATAGTTTTAAACTACGTAGTTTTAAACTATATAG TTCATGTAGTTTTAAACTATATAGTTTAAAACTATATAGTTTATGTAGTT TTAAACTAGTTTATATTTTTTTATATAGTTTAAACTATATAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0238 a0001c0005t0001g0238	1	244	0.0041	642	c.342 others(661): Show c.342-12037_342-12036insACTATATAGTTTAAACTATATAAAAA AATATAAACTAGTTTAAAACTACATAAACTATATAGTTTTAAACTATATA GTTTAAAACTACATGAACTATATAGTTTAAAACTACGTAGTTTAAAACTA TATAGTTTAAAACTACATAGTTTAAAACTATATAGTTTAAAACTACGTAG TTTAAAACTATATAGTTTAAAACTACGTAGTTTAAAACTATATAGTTTAA AACTACGTAGTTTAAAACTATATAGTTTAAAACTACATAGTTTAAAACTA TATAGTTTAAAACTACATAAACTATATAGTTTAAAACTACATAAACTATA TAGTTTAAACTAGTTTAAAACTATATATAAACTAGTTTAAAACTATATAG TTTATATAGTTTAAAACTATATAGTTTAAACTATATAGTTTAAAACTATA TAAACTATATAGTTTAAAACTATATAAACTATATAGTTTAAACTATATAA ACTATATAGTTTTAAACTATATAAACTATATAGTTTAAAACTATATATAA ACTATATAGTTTAAAACTATATATAAACTATATAGTTTAAAACTATATAT AAACTATATAGTTTAAAACTATATATAAACTATATAGTTTAAAACTATAA ACTATATAGTTTAAAA	NRDC	ENSG00000078618.23	transcript	ENST00000352171.12	protein_coding	1/30			chr1	TogoVar
NT5C1A_chr1_39646229_39677107	39664492	T T	TCCTCCTC others(635): Show TCCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC CTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCCCCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp2 NA18944.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0112 a0001c0002t0014g0112	1	326	0.0031	642	c.433 others(659): Show c.433+1028_433+1029insGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGAGGGGAGG GGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGGGGGAGGGGGGGGAGGGAGGGGGGGGAG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAG GAGAGGAGAGGAGG	NT5C1A	ENSG00000116981.4	transcript	ENST00000235628.2	protein_coding	3/5			chr1	TogoVar
OPCML_chr11_132409981_133537501	133082572	T T	TCCTCCTC others(635): Show TCCTCCTCATCCACTCCTCCCCCTCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCCCC TCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCACATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTCC TCATTCTCTCCTCCCCCTCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCATCCTCTCC TCCCCCTCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCC CCCTCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCC TCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCG CCCATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCC ATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCGATC CCCCTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCCATCCCC CTTCCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCCATCCCCCTT CCCCTCCTCCCCTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCCATCCCCCTTCCC CTCCTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCCCCTC CTCATCCTCTCCTCCCCCTCGCCCATCCCCCTTCCCCTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 NA18522.hp2 HG03453.hp2 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0026 a0001c0001t0027 a0001c0001t0026 a0001c0001t0027	a0001c0001t0026g0053 a0001c0001t0027g0055 a0001c0001t0026g0053 a0001c0001t0027g0055	2	68	0.0294	642	c.62- others(661): Show c.62-139563_62-139562insGGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAG GGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGG GAGGAGAGGATGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGAT GAGGAGGGGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAG GAGGGGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAG GGGAGGAGGGGAAGGGGGATCGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGG AGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAGG AGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAGGAGG GGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAGGAGGGGA AGGGGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAGGAGGGGAAGG GGGATGGGCGAGGGGGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGA GGGGGAGGAGAGAATGAGGAGGGGAGGAGGGGAAGGGGGATGTGCGAGGG GGAGGAGAGGATGAGGAGGGGAGGAGGGGAAGGGGGATGGGCGAGGGGGA GGAGTGGATGAGGAGG	OPCML	ENSG00000183715.15	transcript	ENST00000524381.6	protein_coding	1/7			chr11	TogoVar
OPHN1_chrX_68037344_68438495	68326730	T T	TGGGGGGG others(635): Show TGGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGA GGGGCTCCTCTGCCCGGCTGGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGGAGGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGTCGGCCAGCCGCCCCGGCCGGGAGGTGAGGGGCTCCTCTGCCCGG CCGCCCCTTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGTCGCCCCG TCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAACCCCCCGCCCCGGCCAGCCGCCCAG TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTC CGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGGAAAGTGAG GAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGCCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGT CAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTC AGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCTCGTCCGGGAGGGGGGAGGGGGGGGTC AGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGG TCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18955.hp1 NA18955.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0098	1	155	0.0065	642	c.155 others(661): Show c.155-27635_155-27634insCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCT GGCCGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCCTCCCCCCTCCCGGACGAGGCGGC TGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCT GGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCTGGGCGGGGCGGCTG GCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTTCCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAG GCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCC CCCACCTCCCTCCCGGACTGGGCGGCTGGCCGGGGCGGGGGGTTGACCCC CCCACCTCCCTCCTGGACGGGGCGACTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCAC TTCCCAGTAAGGGGCGGCCGGGCAGAGGAGCCCCTCACCTCCCGGCCGGG GCGGCTGGCCGACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCTCCCCTCCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCCAG CCGGGCAGAGGAGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCCCCC	OPHN1	ENSG00000079482.14	transcript	ENST00000355520.6	protein_coding	2/24			chrX	TogoVar
OR11H4_chr14_20234286_20249349	20237654	A A	ATAGTATA others(635): Show ATAGTATATATAGTATATAGTATATATAGTATATATAGGATATATAGGAT ATATAGGATATATATAATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTAT ATATAGTATATATAGTATATATATTCTATAGTATATATAGTATATATAGT ATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT ATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT ATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT ATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATA CTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATA CTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATATATACTATATATA CTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATATATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00323.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0004 a0002c0002t0001g0004	1	439	0.0023	642	c.-16 others(653): Show c.-1689_-1688insTAGTATATATAGTATATAGTATATATAGTATATA TAGGATATATAGGATATATAGGATATATATAATATAGTATATATAGTATA TATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATATTCTATAGTATA TATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTA TATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTA TATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTA TATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTA TATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTA TATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTA TATATACTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTA TATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TCTATAGT	OR11H4	ENSG00000176198.4	transcript	ENST00000641082.1	protein_coding		1631		chr14	TogoVar
OR11H4_chr14_20234286_20249349	20237783	A A	ATAGTATA others(635): Show ATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATAT ATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCT ATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCT ATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCT ATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCT ATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCT ATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTATATGTACTATATAGTAC ATATAGTATATATACTATATGTACTATATAGTATATATACTATATATAGT ATATATACTATATAGTACATATAGTATATATAGTATATATAGTATATAGT ACATATAGTATATATAGTATATATAGTATATAGTACATATAGTATATATA GTATATATAGTATATAGTATATATTTTATAGTATATATAGTATATATACT ATATAGTATATATTATATAGTATATATACTATAAAGTACATAATTTATAT ATTACATATAATACATAATATATATTTATATATTATATTAAAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG00741.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0004 a0002c0004t0001g0004	1	439	0.0023	642	c.-15 others(653): Show c.-1560_-1559insTAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATA TACTATAGAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATA TAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATA TAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATA TAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATA TAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATA TAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTATA TGTACTATATAGTACATATAGTATATATACTATATGTACTATATAGTATA TATACTATATATAGTATATATACTATATAGTACATATAGTATATATAGTA TATATAGTATATAGTACATATAGTATATATAGTATATATAGTATATAGTA CATATAGTATATATAGTATATATAGTATATAGTATATATTTTATAGTATA TATAGTATATATACTATATAGTATATATTATATAGTATATATACTATAAA GTACATAATTTATATATTACATATAATACATAATATATATTTATATATTA TATTAAAT	OR11H4	ENSG00000176198.4	transcript	ENST00000641082.1	protein_coding		1502		chr14	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAAGAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTGTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AAGGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02486.hp2 others(12): Show HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp1 HG02615.hp1 HG02818.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG03041.hp1 HG03098.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03516.hp1 NA18522.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0016 others(2): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0016 a0001c0001t0020 a0001c0002t0002	a0001c0001t0004g0093 a0001c0001t0004g0127 a0001c0001t0004g0128 others(12): Show a0001c0001t0004g0093 a0001c0001t0004g0127 a0001c0001t0004g0128 a0001c0001t0004g0129 a0001c0001t0004g0137 a0001c0001t0004g0170 a0001c0001t0004g0176 a0001c0001t0009g0035 a0001c0001t0009g0099 a0001c0001t0009g0172 a0001c0001t0009g0173 a0001c0001t0016g0182 a0001c0001t0016g0184 a0001c0001t0020g0004 a0001c0002t0002g0169	15	208	0.0721	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACCTTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGACACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTCTTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACAATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTGTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18964.hp2 NA18964.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0167 a0001c0002t0002g0167	1	208	0.0048	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGACACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATTGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTGTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGCAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0036 a0001c0002t0002g0036	1	208	0.0048	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTGCTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGACACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTGTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp2 others(83): Show HG00438.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01081.hp1 HG01109.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01358.hp2 HG01515.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01975.hp1 HG02015.hp2 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02129.hp2 HG02155.hp2 HG02258.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02717.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02970.hp1 HG03098.hp1 HG03139.hp2 HG03239.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp2 HG03669.hp1 HG03831.hp1 HG03942.hp2 HG04184.hp1 HG04199.hp1 HG04228.hp2 HG06807.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp2 NA18747.hp2 NA18906.hp1 NA18950.hp2 NA18952.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp2 NA18961.hp1 NA18967.hp1 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18980.hp2 NA18985.hp1 NA18985.hp2 NA18989.hp1 NA18998.hp1 NA19002.hp2 NA19012.hp2 NA19054.hp2 NA19056.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19070.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp1 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19082.hp1 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19090.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(1): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0002c0004	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(16): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0011 a0001c0001t0014 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0024 a0001c0001t0034 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0006 a0001c0002t0025 a0001c0003t0029 a0002c0004t0015	a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0109 others(83): Show a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0020 a0001c0001t0002g0030 a0001c0001t0002g0031 a0001c0001t0002g0032 a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0094 a0001c0001t0002g0102 a0001c0001t0002g0103 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0111 a0001c0001t0002g0117 a0001c0001t0002g0118 a0001c0001t0002g0135 a0001c0001t0002g0142 a0001c0001t0002g0150 a0001c0001t0002g0151 a0001c0001t0002g0152 a0001c0001t0002g0155 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0168 a0001c0001t0003g0189 a0001c0001t0003g0190 a0001c0001t0003g0191 a0001c0001t0003g0192 a0001c0001t0003g0193 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0196 a0001c0001t0003g0197 a0001c0001t0003g0199 a0001c0001t0003g0200 a0001c0001t0003g0202 a0001c0001t0003g0203 a0001c0001t0003g0204 a0001c0001t0003g0205 a0001c0001t0003g0206 a0001c0001t0003g0207 a0001c0001t0004g0089 a0001c0001t0005g0048 a0001c0001t0005g0113 a0001c0001t0005g0114 a0001c0001t0005g0175 a0001c0001t0006g0024 a0001c0001t0006g0033 a0001c0001t0006g0039 a0001c0001t0006g0116 a0001c0001t0006g0156 a0001c0001t0007g0188 a0001c0001t0011g0091 a0001c0001t0011g0092 a0001c0001t0014g0054 a0001c0001t0021g0090 a0001c0001t0022g0057 a0001c0001t0024g0012 a0001c0001t0034g0195 a0001c0002t0002g0034 a0001c0002t0002g0040 a0001c0002t0002g0051 a0001c0002t0002g0052 a0001c0002t0002g0061 a0001c0002t0002g0066 a0001c0002t0002g0068 a0001c0002t0002g0069 a0001c0002t0002g0071 a0001c0002t0002g0075 a0001c0002t0002g0077 a0001c0002t0002g0080 a0001c0002t0002g0086 a0001c0002t0002g0095 a0001c0002t0002g0096 a0001c0002t0002g0115 a0001c0002t0002g0139 a0001c0002t0005g0062 a0001c0002t0005g0063 a0001c0002t0005g0070 a0001c0002t0005g0122 a0001c0002t0006g0082 a0001c0002t0025g0081 a0001c0003t0029g0177 a0002c0004t0015g0179	86	208	0.4135	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGACACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTTTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAAACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03654.hp1 HG03654.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0037 a0001c0002t0002g0037	1	208	0.0048	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTTTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGAAACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTTTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG01975.hp2 HG02040.hp1 others(12): Show HG00621.hp1 HG01975.hp2 HG02040.hp1 HG02280.hp2 HG02622.hp1 HG03710.hp1 NA18942.hp2 NA18957.hp1 NA18972.hp1 NA18998.hp2 NA19056.hp1 NA19062.hp1 NA19066.hp2 NA19085.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0015 others(5): Show a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0015 a0001c0001t0023 a0001c0002t0002 a0001c0002t0006 a0001c0002t0026 a0001c0002t0033	a0001c0001t0007g0185 a0001c0001t0008g0163 a0001c0001t0015g0027 others(12): Show a0001c0001t0007g0185 a0001c0001t0008g0163 a0001c0001t0015g0027 a0001c0001t0023g0013 a0001c0002t0002g0028 a0001c0002t0002g0046 a0001c0002t0002g0050 a0001c0002t0002g0055 a0001c0002t0002g0100 a0001c0002t0002g0145 a0001c0002t0002g0146 a0001c0002t0002g0164 a0001c0002t0006g0038 a0001c0002t0026g0158 a0001c0002t0033g0186	15	208	0.0721	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGAAACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTTTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTTATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0178	1	208	0.0048	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATAACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGAAACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AAGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACATCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTTTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01934.hp1 HG02896.hp1 others(1): Show HG01192.hp2 HG01934.hp1 HG02896.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0001t0002 a0001c0002t0002	a0001c0001t0002g0087 a0001c0002t0002g0088 a0001c0002t0002g0106 others(1): Show a0001c0001t0002g0087 a0001c0002t0002g0088 a0001c0002t0002g0106 a0001c0002t0002g0149	4	208	0.0192	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGAAACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGATGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCTTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
PDGFC_chr4_156755454_156976799	156847740	A A	AAATCTAA others(635): Show AAATCTAAAGTTATTCCAAATCTTAAAGTTTAAGTTAAAACGAAGAATAA AGGCAGGAATAGGATAAAGGTATATACTAATTCAATCAACAACATAATAA GAGATAGAAAAGGAACAGTAAAAGACTCGGAAGAAAAAAATCTTTCTTCT CACAGACGATATCATCTTTTGCATAAATAAAATATAATTTCCACAACAAC TGTCAAAATAAATGAAAAAGCTTAACAAGTTTTCTAGACATAAGATCAAT ACTAAAAAATTGATTGCATTTCTAAACACCAGCAATATACAGTTAGAAAA TGTAGTGTCAAAAAAAGATTTTAGCAATAGCCTATAAGGAATCTAGAACT AACACTAAATAATGGATGTGCAACATCATTATGAATAAAATTTTAAAACC ATATAGACATTAAACAAGACTCCAATAAATGGAGCAATGTAAATAAAGTT CTCCATTTGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGCAATGTAAATAAAGGACA GAGTCATTATTACTGTGATGTCAGTTCTCTTCAAAATGATCTATACATTC AATGTTCTTACAATAAAAATAACAACAGTAGTTTTCAATGAACTTTACAA CTATTTCTCAAGGTTGAAAACAGTAGCTTTCAATGAACTCTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18986.hp1 NA18986.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0198 a0001c0001t0003g0198	1	208	0.0048	642	c.314 others(659): Show c.314+2480_314+2481insGTAGAGTTCATTGAAAGCTACTGTTTTC AACCTTGAGAAATAGTTGTAAAGTTCATTGAAAACTACTGTTGTTATTTT TATTGTAAGAACATTGAATGTATAGATCATTTTGAAGAGAACTGACATCA CAGTAATAATGACTCTGTCCTTTATTTACATTGCTTTATTTACATTGCTT TATTTACAAATGGAGAACTTTATTTACATTGCTCCATTTATTGGAGTCTT GTTTAATGTCTATATGGTTTTAAAATTTTATTCATAATGATGTTGCACAT CCATTATTTAGTGTTAGTTCTAGATTCCTTATAGGCTATTGCTAAAATCT TTTTTTGACACTACATTTTCTAACTGTATATTGCTGGTGTTTAGAAATGC AATCAATTTTTTAGTATTGATCTTATGTCTAGAAAACTTGTTAAGCTTTT TCATTTATTTTGACAGTTGTTGTGGAAATTATATTTTATTTATGCAAAAG ATGATATCGTCTGTGAGAAGAAAGATTTTTTTCTTCCGAGTCTTTTACTG TTCCTTTTCTATCTCTTATTATGTTGTTGATTGAATTAGTATATACCTTT ATCCTATTCCTGCCTTTATTCTTCGTTTTAACTTAAACTTTAAGATTTGG AATAACTTTAGATT	PDGFC	ENSG00000145431.11	transcript	ENST00000502773.6	protein_coding	2/5			chr4	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(635): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATAT ATATATATATGTGTATATATATATATGTATATATATATATATATATTATA TATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAAAACAGGG AATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTGAGCCTCT TATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp1 HG02559.hp1	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0003 a0001c0007t0003	a0001c0007t0003g0267 a0001c0007t0003g0267	1	320	0.0031	642	c.98- others(657): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATATATATATATA TGTGTATATATATATATGTATATATATATATATATATTATATATGCATAT TATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTT AGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGT TAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGACAAAAAAAATGGGTGTC ACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTC CCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCC CTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCT CTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTC TCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTC CCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0030 a0001c0001t0030	a0001c0001t0030g0162 a0001c0001t0030g0162	1	210	0.0048	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCC TTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCC TTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTC TCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTC CTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTC TCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCC CTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCT CTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCT CCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCT CCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCC CTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCC TCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTC TCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCT CTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTC CCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0013 a0001c0013	a0001c0013t0041 a0001c0013t0041	a0001c0013t0041g0025 a0001c0013t0041g0025	1	210	0.0048	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCC CACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCT CCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTC CCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCT TCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCT TCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCT CATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCC TCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCT CTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCC TCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTACCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTC CCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCC CTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCT CTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTC TCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTC CCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01169.hp1 HG01169.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0008 a0001c0002t0008	a0001c0002t0008g0098 a0001c0002t0008g0098	1	210	0.0048	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTACCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCC TTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCC TTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTC TCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTC TCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCC CTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCCTCCCCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTC CCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCC CTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCT CTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTC TCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTC CCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0096 a0001c0001t0001g0096	1	210	0.0048	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCCTCCCCTCTCATCCCC TTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCC TTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTC TCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTC TCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCC CTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTC CCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCC CTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCT CTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTC TCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTC CCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG01069.hp1 HG01070.hp2 others(17): Show HG00408.hp1 HG01069.hp1 HG01070.hp2 HG01175.hp1 HG01891.hp2 HG02004.hp1 HG02056.hp1 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02523.hp1 HG03130.hp2 HG03669.hp2 NA18747.hp1 NA18943.hp1 NA18966.hp1 NA18983.hp2 NA19005.hp1 NA19080.hp1 NA19080.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0003 a0008 a0001 a0003 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 others(4): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0014 a0003c0011 a0008c0027	a0001c0001t0001 a0001c0001t0023 a0001c0001t0035 others(14): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0023 a0001c0001t0035 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003 a0001c0002t0015 a0001c0002t0018 a0001c0002t0032 a0001c0002t0036 a0001c0002t0052 a0001c0002t0062 a0001c0004t0073 a0001c0006t0024 a0001c0014t0030 a0003c0011t0001 a0008c0027t0078	a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0023g0112 others(17): Show a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0023g0112 a0001c0001t0035g0194 a0001c0002t0001g0121 a0001c0002t0002g0180 a0001c0002t0003g0144 a0001c0002t0015g0163 a0001c0002t0018g0198 a0001c0002t0032g0192 a0001c0002t0036g0157 a0001c0002t0052g0199 a0001c0002t0062g0191 a0001c0004t0073g0143 a0001c0006t0024g0026 a0001c0014t0030g0178 a0003c0011t0001g0056 a0003c0011t0001g0057 a0003c0011t0001g0185 a0008c0027t0078g0082	20	210	0.0952	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCC TTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCC TTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTC TCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTC TCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCC CTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTC CCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCC CTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCT CTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTC TCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTC CCTTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG01070.hp1 HG01257.hp1 others(2): Show HG00639.hp1 HG01070.hp1 HG01257.hp1 HG02615.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0001c0031 a0002c0003 a0001c0002 a0001c0031 a0002c0003	a0001c0002t0006 a0001c0002t0050 a0001c0031t0037 others(2): Show a0001c0002t0006 a0001c0002t0050 a0001c0031t0037 a0002c0003t0001 a0002c0003t0004	a0001c0002t0006g0149 a0001c0002t0050g0017 a0001c0031t0037g0156 others(2): Show a0001c0002t0006g0149 a0001c0002t0050g0017 a0001c0031t0037g0156 a0002c0003t0001g0107 a0002c0003t0004g0128	5	210	0.0238	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCC TTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCC TTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTC TCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTC TCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCC CTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(635): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTC CCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCC CTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCT CTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTC TCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTC CCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG00741.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0012 a0002c0003 a0001c0001 a0001c0012 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0001c0012t0009 a0002c0003t0006 a0001c0001t0001 a0001c0012t0009 a0002c0003t0006	a0001c0001t0001g0201 a0001c0012t0009g0193 a0002c0003t0006g0066 a0001c0001t0001g0201 a0001c0012t0009g0193 a0002c0003t0006g0066	3	210	0.0143	642	c.439 others(661): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCC TTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCC TTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTC TCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTC CTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTC TCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCC CTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RAB37_chr17_74732256_74752335	74733288	A A	AATGTTCA others(635): Show AATGTTCATATTATACAGCATATAAGTGTGTTTGATGTTATAATGTGTAG TCTGTTGGATGTAAGAGTGTAATCTTATGTATGTATGATGTGACATATGT GTCTGTAAAGATGTAGTGTTTGTGCTTATATATGTGTGTGATTTGAGCGT GTATGTAGTGTGTGAGTGTGATGATGTGTAGGATGTGTGGTCTTGATGTT ATGTATGTGGTATGATGTAGTGTGGTGTGTCTTTGTGATGTTATTTGAGA GTGTGTGTGTGATGTGTGAGTGTGTGTGATTTGAGGTGTGATGTGTGTGA GTGGTGAGGTGTGTGTGTGCTGTGATGTGAGGATGTGTGTGTGTGAGTTG TTTGTCTTTGATGTGATTTGAGGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTGTGTGTG TGTGGTGTGATTTGAGGTGAGTGTGTGTGCGTGTGAGGTGTGTGTCTTGT GTGATATGAGTGTGTGTGTGGTGTGAGGTGTGTGTCTGTGTTGATTGAGG TGTGTGTGTGCGTTGTGAGGTGTGTGTGTGTGTGAAGAGTTGTGAGAGTG AGGTGGTGTGTGATGGTGATTGAGGTGTGTGTGGTGTGAGGTATGTGAGG TGATTTGAGGTGTGTGTGTGTGGTATGAGGTGTGAGTGATTTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03491.hp2 HG03491.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0060	1	432	0.0023	642	c.-39 others(653): Show c.-3985_-3984insATGTTCATATTATACAGCATATAAGTGTGTTTGA TGTTATAATGTGTAGTCTGTTGGATGTAAGAGTGTAATCTTATGTATGTA TGATGTGACATATGTGTCTGTAAAGATGTAGTGTTTGTGCTTATATATGT GTGTGATTTGAGCGTGTATGTAGTGTGTGAGTGTGATGATGTGTAGGATG TGTGGTCTTGATGTTATGTATGTGGTATGATGTAGTGTGGTGTGTCTTTG TGATGTTATTTGAGAGTGTGTGTGTGATGTGTGAGTGTGTGTGATTTGAG GTGTGATGTGTGTGAGTGGTGAGGTGTGTGTGTGCTGTGATGTGAGGATG TGTGTGTGTGAGTTGTTTGTCTTTGATGTGATTTGAGGTGGGTGTGTGTG TGTGTGTTGTGTGTGTGTGGTGTGATTTGAGGTGAGTGTGTGTGCGTGTG AGGTGTGTGTCTTGTGTGATATGAGTGTGTGTGTGGTGTGAGGTGTGTGT CTGTGTTGATTGAGGTGTGTGTGTGCGTTGTGAGGTGTGTGTGTGTGTGA AGAGTTGTGAGAGTGAGGTGGTGTGTGATGGTGATTGAGGTGTGTGTGGT GTGAGGTATGTGAGGTGATTTGAGGTGTGTGTGTGTGGTATGAGGTGTGA GTGATTTG	RAB37	ENSG00000172794.20	transcript	ENST00000392613.10	protein_coding		3967		chr17	TogoVar
RPEL1_chr10_103240887_103253016	103251202	A A	ACCATCAT others(635): Show ACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCTCCAACACCACCACCACCAC CATCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCATCA CCACCTCCACCATCATCACCACCACCATCACCACCTCCAAGATCACCACC ACCATCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCGCCTC CACCACCATCACTGCCACCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCTCCA CCACCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCACCACCATCACCACCTCCACCACCATCACCACCTCCAC CACCACCACCACCACCATCACCACCTCCACCACCATCACCACCTCCAACA CCACCACCACCATCACCGCCTCCACCACCATCACCGCCTCCACCACCATC ACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTCCACCAC CATCACCACCACCACCATCACCGCCTCCACCACCATCACCGCCTCCACCA CCATCACCGCCACCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCATC ACCACCTCCACCACCATCACCACCTCCACCACCATCACCATCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA20129.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0000 a0001c0001t0013g0000	1	375	0.0027	642	c.45 others(653): Show c.4519_*4520insCCATCATCACCACCACCACCATCACCACCTCCAA CACCACCACCACCACCATCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCA CCACCACCACCATCACCACCTCCACCATCATCACCACCACCATCACCACC TCCAAGATCACCACCACCATCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCGCCTCCACCACCATCACTGCCACCACCACCACCACCGCCA CCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCC ACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCTCCACCAC CATCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCACCACCTCCACCACCA TCACCACCTCCAACACCACCACCACCATCACCGCCTCCACCACCATCACC GCCTCCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAT CACCACCTCCACCACCATCACCACCACCACCATCACCGCCTCCACCACCA TCACCGCCTCCACCACCATCACCGCCACCACCACCACCACCGCCACCACC ACCACCATCACCATCACCACCTCCACCACCATCACCACCTCCACCACCAT CACCATCT	RPEL1	ENSG00000235376.5	transcript	ENST00000441178.2	protein_coding		3187		chr10	TogoVar
RXRA_chr9_134321455_134445585	134444377	C C	CCCTCCTT others(635): Show CCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCTTCCCTCT CCCTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCCT CTTCCCTTCCCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCCT CCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTT CCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTT CCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTT CCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTT CCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCC CTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCT CTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCC CTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCC CTCCTTCCCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCCTCTTCCCTTCCCCCTCC CTCCTCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03927.hp2 HG03927.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0054 a0001c0001t0054	a0001c0001t0054g0006 a0001c0001t0054g0006	1	232	0.0043	642	c.77 others(653): Show c.7763_*7764insCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCC TCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCT CCCTTCCCCCTCCCTCTTCCCTTCCCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCT CCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCTCTCCCTCCT TCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCC CCTCCCTCCTTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCT TCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCC CCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCC TCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTC CCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTC CCTCCTTCCCCCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTC CTTCCTTCCCTCTCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCCTC TTCCCTTCCCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTCCCT CCTTCCTT	RXRA	ENSG00000186350.12	transcript	ENST00000481739.2	protein_coding		3793		chr9	TogoVar
SCNN1D_chr1_1275436_1297025	1290132	G G	GTGTCTCT others(635): Show GTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGT GTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGAGTCTCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCT GCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCCCTGCCCCGTCCCGTGT CTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCCTGTCCCGTGTCTCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18946.hp1 NA18946.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0063 a0002c0003t0001g0063	1	290	0.0035	642	c.166 others(659): Show c.1663-130_1663-129insCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCT GCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCC GAGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCCCTGC CCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGT GTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTC CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCCTGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCATGTCTCTGC	SCNN1D	ENSG00000162572.21	transcript	ENST00000379116.10	protein_coding	12/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SDCCAG8_chr1_243251041_243505091	243480604	A A	ATGGATGG others(635): Show ATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGGGGATGGATGGATGGGTGGGA TGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGAATGGGGGATGGATGGATGGATG GGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGTTGGGATGGAT GGATGGATGGTTGGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATG GGTGGTATGGATGGATGGGTGTGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGAT GGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGGATGGATGAATGGGGGATGGATGGATGGGGGATGGATGGATGGA TGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGATGGATGAATGGGGGATGGATGGATGGGG GATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATG GATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0059	1	189	0.0053	642	c.198 others(661): Show c.1986-8391_1986-8390insGATGGATGGGGGATGGATGGATGGGT GGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGAATGGGGGATGGATGGATG GATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGTTGGGAT GGATGGATGGATGGTTGGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATG GATGGGTGGTATGGATGGATGGGTGTGATGGATGGATGGGTGGGATGGAT GGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGATGGATGAATGGGGGATGGATGGATGGGGGATGGATGGA TGGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGGATGGATGAATGGGGGATGGATGGAT GGGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGGGATG GATGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGATGGATGGATGGATGGGTGG ATGGATGGATGGGTGG	SDCCAG8	ENSG00000054282.16	transcript	ENST00000366541.8	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(635): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCT GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCG CCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGG AGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCC CTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGGT CAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTC TGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCC GCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCG CCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0117 a0003c0004t0002g0117	1	370	0.0027	642	c.284 others(661): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCA GTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTG GCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCC GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCA ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(635): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCC CCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0027 a0001c0001t0027	a0001c0001t0027g0100 a0001c0001t0027g0100	1	150	0.0067	642	c.77- others(659): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCT CCCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(635): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCC CCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp2 NA20752.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0025 a0001c0001t0025	a0001c0001t0025g0064 a0001c0001t0025g0064	1	158	0.0063	642	c.22+ others(659): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCT CCCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(635): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGA GGGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGT GAAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAG GAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAG GAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAG GGGAGGAGGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGA GAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAG AGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGA GGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGA GTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0204	1	350	0.0029	642	c.624 others(657): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCTTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCC TCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTT CTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTC CCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCT CCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTC CCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTC CTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTC ACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCTCCCT CCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(635): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGA GGGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGT GAAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAG GAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAG GAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAG GGGAGGAGGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGA GAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAG AGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGA GGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGA GTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG02717.hp2 HG02818.hp2 others(1): Show HG00423.hp2 HG02717.hp2 HG02818.hp2 HG02976.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0003 a0001c0001 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0002c0003t0001 a0001c0001t0001 a0002c0003t0001	a0001c0001t0001g0073 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0120 others(1): Show a0001c0001t0001g0073 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0120 a0002c0003t0001g0101	4	350	0.0114	642	c.624 others(657): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCC TCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTT CTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTC CCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCT CCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTC CCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTC CTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTC ACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCTCCCT CCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results