Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(636): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCCTCTCCC CTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCC CTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCT CCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTC CCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCC TCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTT CTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCG TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCT CCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18612.hp2 NA18612.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0012	1	210	0.0048	643	c.439 others(662): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCC CACCTCCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTC TCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCC CTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTC CTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCT CTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCT CCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCT CTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCC CCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCT CTCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(636): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCT CTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCT CCCTCTTTCCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCT CCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTC CCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCC TCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTT CTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCG TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCT CCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02055.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0189	1	210	0.0048	643	c.439 others(662): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCC CACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCT CCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCCTCCCTCTCTCATCCC CTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTC CTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCT CTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCT CCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCT CTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCC CCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCT CTCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRPF31_chr19_54110754_54136713	54133778	T T	TCTCTCCA others(636): Show TCTCTCCACCTCCCACTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCCTCTCTTCC TCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCTCTC TCTCTCCCTCCCACTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCC CCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCT CTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCT CCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCC TCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC CCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTC TCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCT CCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCT TCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTC TCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18948.hp1 NA18948.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0119	1	227	0.0044	643	c.23 others(654): Show c.2346_*2347insCTCTCCACCTCCCACTCTCCCTCCCTCTCCACCT CCCCTCCTCTCTTCCTCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCT CTCCACCTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCACTCCACCTCCCCTCTCTCCCTC CCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTC TCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCC ACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCT CCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTC CACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCAC CTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCTCCC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCTTCCTCC	PRPF31	ENSG00000105618.14	transcript	ENST00000321030.9	protein_coding		2066		chr19	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77323064	T T	TATATTAT others(636): Show TATATTATGGATAATATAATATAATATATTATATTATCGATAATATAATA TCTTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATA TTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGA TAATATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATA TTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGA TAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATATTATGGATAATATATTA TATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATA TAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAAT ATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0026 a0001c0002t0026	a0001c0002t0026g0081 a0001c0002t0026g0081	1	160	0.0063	643	c.389 others(664): Show c.389-154328_389-154327insATATATTATATTATCGATAATATA ATATCTTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTAT GGATAATATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTAT GGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAAT ATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATATTATGGATAATATA TTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGA TAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAAT ATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGAT AATATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATCATA TTATGGATAATATAATATA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
SARDH_chr9_133658560_133743352	133668559	C C	CCTCACCC others(636): Show CCTCACCCTCCTCTCCCTCGCCCTCCCTCTCCCTCGCCCTCCCTCTCCCT CCCACCCTCACCCTCCCTCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCT CCCCTCACCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCTCACCTCTCCCTCACCCTCT CCTCACCCCTCTCCCTCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCTCTCCCTCA CTCCTCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCAC CCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCACCCTCCTCTCCCT CACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCTCTCT CCTCCTCTCCCTACCCTCCCTCTCCCTCACCTCTCCCTCCCTCACCTCAC CTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCCTTACCCTCCC TCTCCTCTCCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCACCTTCCCTCT CCCTTACCCTCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCT CTCTCCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCT CACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCACCCTCCCTCTCCCTCATCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0003 a0003	a0003c0002 a0003c0002	a0003c0002t0004 a0003c0002t0004	a0003c0002t0004g0003 a0003c0002t0004g0003	1	262	0.0038	643	c.249 others(662): Show c.2496-1690_2496-1689insAGGATGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGG TGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTA AGGGAGAGGGAAGGAGAGAGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGA GGGAGAGGAGGGTAAGGGAGAGGGAAGGTGAGGGAGAGGGAGGGTAAGGG AGAGGGAAGGAGAGGAGAGGGAGGGTAAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAG AGGGAGGGTGAGGGAGAGGTGAGGTGAGGGAGGGAGAGGTGAGGGAGAGG GAGGGTAGGGAGAGGAGGAGAGAGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGG TGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGAGGGTGAGGGTGAGGGAGAGGGA GGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGG GAGGGAGAGGGAGAGGAGTGAGGGAGAGGGAGGGAGAGGGGAGAGGGAGG GGAGGGAGAGGGGTGAGGAGAGGGTGAGGGAGAGGTGAGGGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGTGAGGGGAGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAG AGGGAGGGTGAGGGTGGGAGGGAGAGGGAGGGCGAGGGAGAGGGAGGGCG AGGGAGAGGAGGGTGAG	SARDH	ENSG00000123453.19	transcript	ENST00000439388.6	protein_coding	19/20			chr9	TogoVar
SBNO2_chr19_1102638_1179268	1164894	G G	GAGGAGGA others(636): Show GAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGA GGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGTGCTAG GACACTGTGGGGACGTCCCAGATGCCAGGGGCAGTGGAGACAGGAGGAGG AGGAGGAAGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGTGCTAGGACACTGTGGGGACGTCCCAGA TGCCAGGGGCAGTGGAGACAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAAGGA GGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGG AATAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAG GAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGA GGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAC AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGCAG GAGGAGGAGGCACAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACAGGAGGAGGAGGAGGA AGCACAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0164	1	203	0.0049	643	c.-12 others(662): Show c.-127+9277_-127+9278insGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCC TCCTCCTCCTCCTGTGCTTCCTCCTCCTCCTCCTGTGCCTCCTCCTCCTC CTCCTGTGCCTCCTCCTCCTGCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCT CCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCC TCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTG TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCT CCTCCTCCTCCTCCTATTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCC TCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTG TCTCCACTGCCCCTGGCATCTGGGACGTCCCCACAGTGTCCTAGCACCTG TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCT TCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTGTCTCCACTGCCCCTGGCATCTG GGACGTCCCCACAGTGTCCTAGCACCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC TCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTG TTCCTCCTCCTCCTCCT	SBNO2	ENSG00000064932.16	transcript	ENST00000361757.8	protein_coding	1/31			chr19	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(636): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGGGT CAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTC TGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCC GCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCG CCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG00642.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0109 a0003c0004t0002g0109	1	370	0.0027	643	c.284 others(662): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCT GGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGG CTGACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGG CCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGC CAACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCT GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCT CCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCC GGACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(636): Show CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC CCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTC CCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0070	1	150	0.0067	643	c.77- others(660): Show c.77-45373_77-45372insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCT CCCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTCCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(636): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTACC TCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCC ACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCCCCCACC CCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp2 HG02895.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0018 a0001c0001t0018	a0001c0001t0018g0116 a0001c0001t0018g0116	1	150	0.0067	643	c.77- others(660): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC CCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC CTCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCC CCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT CCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(636): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTC CCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG01346.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0101 a0001c0001t0009g0101	1	150	0.0067	643	c.77- others(660): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT CCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(636): Show CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC CCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTC CCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0029	1	158	0.0063	643	c.22+ others(660): Show c.22+36338_22+36339insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCT CCCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTCCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(636): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTACC TCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCC ACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCCCCCACC CCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0014 a0001c0001t0014	a0001c0001t0014g0089 a0001c0001t0014g0089	1	158	0.0063	643	c.22+ others(660): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC CCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC CTCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCC CCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT CCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(636): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTC CCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp2 HG01346.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0063 a0001c0001t0006g0063	1	158	0.0063	643	c.22+ others(660): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT CCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SHROOM2_chrX_9781429_9954443	9792159	T T	TAGAATAG others(636): Show TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02148.hp2 HG02148.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0003 a0003c0004t0003	a0003c0004t0003g0059 a0003c0004t0003g0059	1	256	0.0039	643	c.165 others(660): Show c.165+5450_165+5451insGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAATAGAA TAGAATAGAATAGAA	SHROOM2	ENSG00000146950.13	transcript	ENST00000380913.8	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(636): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGA GGGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGT GAAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAG GAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAG GAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAG GGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAG GAGAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGA AGAGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAG GAGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAA GAGTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18960.hp2 NA18960.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0110 a0002c0003t0001g0110	1	350	0.0029	643	c.624 others(658): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCTCCTCCTTTCTCCCTC CTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGC CTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTC TCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCC CCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCC TCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCC CTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTT TCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCT CCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTC TCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCT CCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCT CCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTT CACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCTCCC TCCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(636): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGG GAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGA GAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAG AGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGA GGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGG AAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAGTCCGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp1 HG02135.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0135 a0001c0001t0002g0135	1	350	0.0029	643	c.624 others(658): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCC TCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTC TCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCC TCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCT CCCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCT CCTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTC CCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCC TTTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTT CTCCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCT TCTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTC CTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTC CTCCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCC TTCACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCC TCCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(636): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGG AGGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGG AGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGG GGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGG AGAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAA GAGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGG AGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAG AGTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19068.hp2 NA19068.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0046 a0001c0001t0006g0046	1	350	0.0029	643	c.624 others(658): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTC TCCCTCCTCCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCT TCTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTC CTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTC CTCCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCC TTCACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCC TCCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(636): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAG GGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTG AAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGG AGGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGG AGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGG GGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGG AGAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAA GAGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGG AGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAG AGTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0137 a0001c0001t0002g0137	1	350	0.0029	643	c.624 others(658): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTC TCCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTT CTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCC TCCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTC CTCCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCC TTCACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCC TCCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(636): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGAGAGGAG GGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTG AAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGG AGGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGG AGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGG GGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGG AGAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAA GAGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGG AGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAG AGTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19058.hp2 NA19058.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0089 a0001c0001t0002g0089	1	350	0.0029	643	c.624 others(658): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTC TCCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTT CTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCT CCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCT CCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTT CACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCTCCC TCCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322291	G G	GGCGGGTG others(636): Show GGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATG GGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTG TGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGG TGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCGTGGGTG GGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGA TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTG GGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGA TGAGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGAGTG GGTGGATGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGT GGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 HG02572.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0171 a0001c0002t0001g0171	1	388	0.0026	643	c.-24 others(660): Show c.-24-2015_-24-2014insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGTGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGG TGAGTGGATGGATGC	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8			chr1	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(636): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGGGGAGGGTGGGGA GGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGTGAGGGCAG AGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGAG AGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAGGGGGAAGGGGGAC GGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGTGGGA GGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGAGGAGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGG AAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGAGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAG GGGAGGGGAAGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGG AGGAGGGGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGG GAGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp2 others(2): Show HG02717.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp2 HG02965.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	5	352	0.0142	643	c.12 others(654): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCC TTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCTTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCC CCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCC TCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCT CCCCTCCCCCTCCCACTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTC CCCTCTCCCCGTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCTCACCCCT CCTCTCCCCTCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCT CTCCCCTCCTCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCC TGCCCTCCCCTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(636): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGGGGAGGGTGGGGA GGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGTGAGGGCAG AGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGAG AGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAGGGGGAAGGGGGAC GGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGTGGGA GGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGAGGAGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGG AAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGAGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAAGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGG GAGGAGGGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGG GAGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02015.hp2 HG02015.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	352	0.0028	643	c.12 others(654): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCT TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCC CCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCC TCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCT CCCCTCCCCCTCCCACTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTC CCCTCTCCCCGTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCTCACCCCT CCTCTCCCCTCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCT CTCCCCTCCTCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCC TGCCCTCCCCTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(636): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGGGGAG GGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGT GAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGG GAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAGGGGGA AGGGGGATGGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGGAGGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAG GGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGG GGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGA GGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGA GGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAG GGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGAGGAGGGAG GGGGAGGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGG GAGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 HG02976.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	352	0.0028	643	c.12 others(654): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTC CCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCTCCT CCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCT TCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCT CCTCCCCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCCTCTCC CCATCCCCCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCTCACCCCTCCTCTCCC CTCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTC CTCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCCTGCCCTCC CCTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784593	A A	AGGGAGGG others(636): Show AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGG GGGAGGGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGG GAGGTGAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAG GAGGGGAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAG GGGGAAGGGGGACGGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGG AGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGA GGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGG GAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAA GGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGG GGAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGG GAGGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGGGAG GGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGAGAG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG01069.hp1 others(4): Show HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG01069.hp1 HG01081.hp1 HG01243.hp2 HG03831.hp1 NA20752.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	7	352	0.0199	643	c.12 others(654): Show c.1218_*1219insCTCTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTC CCCTCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCC CTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTTCC CCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCC TCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCGTC CCCCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCTCACCCCTCCTCTCCCCTCTC CCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCTCTG CCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCC CCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1134		chr19	TogoVar
SPIRE2_chr16_89823475_89876319	89843760	C C	CGTGATCT others(636): Show CGTGATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTC CTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCA GGATGGTCTCACTCTCAGGACCTTTTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGC GTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCC GGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCA GGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCGT GTCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGTGCTGGGA TTACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTGAGACAGGTCTCGTTCTGTTGCCAAGGCTGGCACGCAGTTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02895.hp1 HG02257.hp2 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0280 a0001c0001t0001g0285 a0001c0001t0001g0280 a0001c0001t0001g0285	2	356	0.0056	643	c.245 others(660): Show c.245-1555_245-1554insAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGG TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCA CCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTT CGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCACTCTCAGGACCTTTTGATCCACCCA CCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGG AGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAA TACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTC AGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGACGGAGGTTGCAG TGAGCCGACATCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTC CATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA ACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTCGTTCTGTTGCCAAGGCTGGCAC GCAGTTGTGTGATCT	SPIRE2	ENSG00000204991.11	transcript	ENST00000378247.8	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
SRXN1_chr20_641615_658200	642230	T T	TGGGGGGG others(636): Show TGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGG GGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGG GGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGG TGGAGTTGCCTGGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGG GGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGA GTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGATGGGGTTGCCTGGGGGGGGGGC CCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTG CCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCG GGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTG GGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGG GGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTG GGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGCCCAGCAGGGG TGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0003	1	422	0.0024	643	c.64 others(654): Show c.6483_*6484insCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCA GGCAACTCCACCCCTGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGC TGGGCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCACAGG CAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGG GCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCACAGGCA ACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCC CCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGGCAACCCCA CCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGGCAACCCCATCCCCGCTGGGCCCCCCC CCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCACAGGCAACTCCACCC CCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCACCCCCCCCCA GGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCG CTGGGCCTCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGG CAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGC CCCCCCCCC	SRXN1	ENSG00000271303.2	transcript	ENST00000381962.4	protein_coding		4384		chr20	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(636): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGA GGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGG GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00733.hp1 HG00733.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0078 a0001c0001t0078	a0001c0001t0078g0090 a0001c0001t0078g0090	1	322	0.0031	643	c.597 others(660): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC CCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCC TCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCT CCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
SWAP70_chr11_9659077_9757993	9706301	A A	ACACTGGT others(636): Show ACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGT ATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCT GTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGAT CTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTG ATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTATACACTGG TGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATGCACTGGTGATCTGTATACACT GGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATA CTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTA TACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTG TATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCT GTATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGAT CTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTG ATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 HG03239.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0184 a0002c0004t0001g0184	1	294	0.0034	643	c.241 others(660): Show c.241-7094_241-7093insCTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCT GTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGAT CTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTG ATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTATACACTGG TGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATGCACTGGTGATCTGTATACACT GGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATA CTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTA TACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTG TATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCT GTATACACTGGTGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGAT CTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACTGGTG ATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATGCACTGG TGATCTGTATACACTGGTGATCTGTGTATACTTGGTGATCTGTATACACT GGTGATCTGTATACA	SWAP70	ENSG00000133789.15	transcript	ENST00000318950.11	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLL2_chr10_96359608_96518926	96415729	G G	GTCTCTCT others(636): Show GTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCT CTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCCTGTCTCTCCTCCTCTCTC TCTCTGTCTCTCTCTCCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTCTCTCTCT CTGGTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTGTC TCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT GTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCT GTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCCTCTGTCCTCTCTCTCTCT CTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTGT CTCTTTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCT CTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCCTCTC TCTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTC TCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCATC TCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG01109.hp1	a0006 a0006	a0006c0013 a0006c0013	a0006c0013t0001 a0006c0013t0001	a0006c0013t0001g0050 a0006c0013t0001g0050	1	256	0.0039	643	c.924 others(660): Show c.924-2414_924-2413insGACAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGA CAGAGAGAGACAGAGAGATGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGACAGA GAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGAGAGAAA GAGACAGAGAGAGAGAGAGAGGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG AGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGACAG AGAGAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAGAGAGAGAGAG AGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGAGGAGAGAGAGAAAGAG ACAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAG AGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGAGAGAGAGA GAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGA GAGAGAGAGAGACCAGAGAGAGAGACAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGAG GAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGAGGAGAGACAGGAGAGAGAGAGACAG AGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAG AGAGACAGAGAGAGA	TLL2	ENSG00000095587.9	transcript	ENST00000357947.4	protein_coding	7/20			chr10	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377639	C C	CTCTCCCC others(636): Show CTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCCTTAC CCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCCTCTGCCCTCCC CTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCC CTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTC TCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0002 a0002c0005t0002	a0002c0005t0002g0010 a0002c0005t0002g0010	1	114	0.0088	643	c.-25 others(662): Show c.-25-12098_-25-12097insTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCCTTACC CTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCCTCTGCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCTTCTCCCC TCCCCTCTCCCCTCCCC	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370187	A A	ATACGTGT others(636): Show ATACGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTGTGTGTGTATGT GTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATAT GTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGCGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTAT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT ATATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGT ATATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTGTAT GTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTAT GTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTTCATGTGTAT GTGTGTAAGGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATG TGTGTGTATGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTA TATGTGTGTATATGTGCGTGTATATGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTG TGTATACGTGTGTATATGTGTGTGTGTATATGTGCGTGTATATGTGTGTG TGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTATCTGTGTATGTGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18953.hp2 NA18953.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0005 a0002c0002t0005	a0002c0002t0005g0389 a0002c0002t0005g0389	1	468	0.0021	643	c.-6- others(658): Show c.-6-3526_-6-3525insCGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTA TATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTG TATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGCGTGTATG TGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATG TGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTG TGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCG TGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATG TGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATA TGTGTGTTCATGTGTATGTGTGTAAGGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATAT GTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGCGTGTATATGTGTGTGT GTATGTGTGTATGTGTGTGTATACGTGTGTATATGTGTGTGTGTATATGT GCGTGTATATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTATCTGT GTATGTGTGTGTA	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ZBTB34_chr9_126855639_126890878	126876197	T T	TCCCCCTT others(636): Show TCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTC CCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTC CCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTT TCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCGCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCT TCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTC CCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG02630.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0008 a0001c0002t0014g0008	1	246	0.0041	643	c.-10 others(660): Show c.-10-3193_-10-3192insCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT TCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCC CTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTC CCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCGC CTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTC CCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCCC TTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCT TCCCCCCTTTCCCCC	ZBTB34	ENSG00000177125.6	transcript	ENST00000319119.5	protein_coding	1/1			chr9	TogoVar
ZBTB8A_chr1_32534427_32610941	32581182	T T	TTATATAT others(636): Show TTATATATAAATATATAACTATATTATAATATAGTTATAATATATATAAT ATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATAATATATATTATATA TTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGTTATATAATATATAT TATATATTGTATATATTATATTATATATTATATATTTTATATATCATATA TAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATATAGTATACTATATA TTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATATATCATATATATTTAT ATAATATATGATATATAATATATAATATATATTATGTATTATATAATTAT ATAAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATATTA TATATTATAAATAATATATTATATATATTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATA TTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTA TATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAAAT AATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATAATATGTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG02965.hp1 HG00639.hp1 HG02965.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0251 a0001c0001t0013g0252 a0001c0001t0013g0251 a0001c0001t0013g0252	2	302	0.0066	643	c.-1- others(660): Show c.-1-11744_-1-11743insATAAATATATAACTATATTATAATATAG TTATAATATATATAATATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATA TAATATATATTATATATTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATAT GTTATATAATATATATTATATATTGTATATATTATATTATATATTATATA TTTTATATATCATATATAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTA TATAGTATACTATATATTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATA TATCATATATATTTATATAATATATGATATATAATATATAATATATATTA TGTATTATATAATTATATAAAATATATCATATATTATATATTATAAATAA TATATTATATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATATTATATA TTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTA TATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATAT TATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTAT ATATTATATTATAAATAATATATTATATATTATAAATAATATATTATATA TAATATGTTATATAT	ZBTB8A	ENSG00000160062.15	transcript	ENST00000373510.9	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZNF516_chr18_76352682_76500242	76401788	C C	CCCCCGCG others(636): Show CCCCCGCGCCGCACCTCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCC TCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACAC CCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCCACACCCCGCGCCGCACCCCTCCAC CACCAACCACAGCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCG CGCTCCATCTCTCCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCTCTCCACCACC AACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCC GCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCC ACACCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACAGCCCCGCGCCGCACC CCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCTCCATCTCTCCACCAACCACACC CCCGCGCCGCACCTCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTC CACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCC CCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCC ACCACCCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 HG03195.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0203 a0002c0003t0203	a0002c0003t0203g0077 a0002c0003t0203g0077	1	346	0.0029	643	c.181 others(664): Show c.1811-21486_1811-21485insCTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGC GGCGCGGGGGTGTGGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGT GGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCG CGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTG GTGGAGAGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGAGAGATGGAGCGCGGG GGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGCTGTGGTTGGTGGTGG AGGGGTGCGGCGCGGGGTGTGGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGT GGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGG TGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGAGGTGCGGCGCGGGGGTGTG GTTGGTGGAGAGATGGAGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCG GCGCGGGGCTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGTGTGGGTGG TGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCG GGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGT GGAGAGGTGCGGCGCGGGG	ZNF516	ENSG00000101493.11	transcript	ENST00000443185.7	protein_coding	3/6			chr18	TogoVar
ADARB2_chr10_1172313_1742525	1617278	T T	TGCTAGAT others(637): Show TGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGT GCTCTGCATCCTGGTAATTGACCTCGGAGGGCTGCATTCTGTTGCTAGAT GTTTGTGTGCCCCTCCAGACACACTCCACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCA TCCTGGGAACTGGCCTCAGACGGTTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGT GCCCGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCCGCATCCTGGGA ACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCC AGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCT CAGAGGGTTACATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCTGTCCAGACACAC TCCACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGT TACATTCTGTCGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCACACC GCCCTGCTGAGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGAGGGCTGCATTCT ATTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCACACCGCCCTGCT GTGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGAGGGTTGCATTCTGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02257.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0005 a0002c0002t0005	a0002c0002t0005g0033 a0002c0002t0005g0033	1	106	0.0094	644	c.100 others(665): Show c.100+119772_100+119773insGACAGAATGCAACCCTCTGAGGCC AGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGACG GGCACACAAACATCTAGCAATAGAATGCAGCCCTCTGAGGCCAGTTCCCA GGATGCAGAGCTCAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACA AACATCTAGCGACAGAATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCAG AGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGACAGGCACACAAACATCTA GCAACAGAATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGC AGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAACAGA ATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCGGAGCACAGCAGGGTGGT GCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGCAACC GTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTG TGTCTGGAGGGGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGCAGCCCTCCGAGG TCAATTACCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGA CGGGCACACAAACATCTAGC	ADARB2	ENSG00000185736.16	transcript	ENST00000381312.6	protein_coding	1/9			chr10	TogoVar
ADARB2_chr10_1172313_1742525	1617278	T T	TGCTAGAT others(637): Show TGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGT GCTCTGCATCCTGGTAATTGACCTCGGAGGGCTGCATTCTGTTGCTAGAT GTTTGTGTGCCCCTCCAGACACACTCCACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCA TCCTGGGAACTGGCCTCAGACGGTTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGT GCCCGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGA ACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCC AGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCT CAGAGGGTTACATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCTGTCCAGACACAC TCCACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGT TACATTCTGTCGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCACACC GCCCTGCTGAGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGAGGGCTGCATTCT ATTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCACACCGCCCTGCT GTGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGAGGGTTGCATTCTGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG02145.hp2 HG02257.hp1 others(8): Show HG01884.hp2 HG02145.hp2 HG02257.hp1 HG02258.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02717.hp1 HG03041.hp1 HG04184.hp1 NA18522.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0002 a0004 others(1): Show a0001 a0002 a0004 a0006	a0001c0001 a0001c0003 a0002c0002 others(2): Show a0001c0001 a0001c0003 a0002c0002 a0004c0005 a0006c0009	a0001c0001t0001 a0001c0001t0009 a0001c0003t0001 others(7): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0009 a0001c0003t0001 a0001c0003t0009 a0001c0003t0032 a0002c0002t0005 a0002c0002t0008 a0002c0002t0053 a0004c0005t0037 a0006c0009t0024	a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0078 a0001c0001t0009g0054 others(8): Show a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0078 a0001c0001t0009g0054 a0001c0003t0001g0070 a0001c0003t0009g0046 a0001c0003t0032g0071 a0002c0002t0005g0028 a0002c0002t0008g0042 a0002c0002t0053g0106 a0004c0005t0037g0064 a0006c0009t0024g0016	11	106	0.1038	644	c.100 others(665): Show c.100+119772_100+119773insGACAGAATGCAACCCTCTGAGGCC AGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGACG GGCACACAAACATCTAGCAATAGAATGCAGCCCTCTGAGGCCAGTTCCCA GGATGCAGAGCTCAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACA AACATCTAGCGACAGAATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCAG AGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGACAGGCACACAAACATCTA GCAACAGAATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGC AGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAACAGA ATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGT GCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGCAACC GTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTG TGTCTGGAGGGGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGCAGCCCTCCGAGG TCAATTACCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGA CGGGCACACAAACATCTAGC	ADARB2	ENSG00000185736.16	transcript	ENST00000381312.6	protein_coding	1/9			chr10	TogoVar
ADARB2_chr10_1172313_1742525	1617389	C C	CGTCCAGA others(637): Show CGTCCAGACACACTCCACACTGCCCTGCTGAGCTCTGCATCCTGGGAACT GGCCTCAGAGGGCTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGA CACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGTAATTGACCTCGG AGGGCTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCCTCCAGACACACTCC ACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGACGGTTGC ATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCGCACCACC CTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTT GCTAGATGTTTGTGTGCCTGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTG CTCTGCATCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTCGCTAGATG TTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCCT CCTGGGAACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTCGCTAGATGTTTGTGTG CCCGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAA CTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0047 a0002c0004t0047	a0002c0004t0047g0063 a0002c0004t0047g0063	1	106	0.0094	644	c.100 others(665): Show c.100+119661_100+119662insAGGCACACAAACATCTAGCAACAG AATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGG TGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCGACAGAATGTAAC CCTCTGAGGTCAGTTCCCAGGAGGCAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGT GTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCGACAGAATGTAACCCTCTGAG GTCAGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGG ACAGGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTC CCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCAC ACAAACATCTAGCAACAGAATGCAACCGTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATG CAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGAGGGGCACACAAACAT CTAGCAACAGAATGCAGCCCTCCGAGGTCAATTACCAGGATGCAGAGCAC AGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAAC AGAATGCAGCCCTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATGCAGAGCTCAGCAGGGC AGTGTGGAGTGTGTCTGGAC	ADARB2	ENSG00000185736.16	transcript	ENST00000381312.6	protein_coding	1/9			chr10	TogoVar
AK3_chr9_4704556_4746202	4713900	C C	CTACACAT others(637): Show CTACACATATACACCTCCACATATACACACCTCCACATACACACCTCCAC ATATACACGCCTCCACATATACACACCTACACATATACACCTACACATAT ACACGCCTACACATATACACGCCTACACATACACGCCTACACATATACGC CTACACGTATACACCTACACGTATACACCTCCACATATACACACCTCCAC ATATACACACCTCCACATATACACCTACACATATACACACCTACACATAT ACACACCTACACATATACACCTACACATATACACACCTCCACATATACAC CTACACATACACACCTACACATATACACCTACACATATACACACCTACAC ATATACACACCTCCACATACACACACCTCCACATATACACACCTACACAT ACGCCTACACATATATGCCTACACATATACGCCTACACATATACGCCTAC ACATATACACCTCCACATATACACACCTCCACATATACACACCTCCACAT ATACACACCTCCACATATACGCCTACACATATACGCCTACACATATACAC ACCTCCACATATACACACCTCCACAACTCCACATATACACACCTCCACAT ATACACACCTACACATATACGCCTACACATATACGCCTACACATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19006.hp1 NA19006.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0259 a0001c0001t0003g0259	1	462	0.0022	644	c.564 others(659): Show c.564-805_564-804insTATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTATA TGTGTAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGTTGTGGAGGTG TGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTATA TGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATG TGGAGGTGTATATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCA TATATGTGTAGGCGTATGTGTAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTGTATG TGGAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTATATGTGTA GGTGTGTATGTGTAGGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTA TATGTGTAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTATATG TGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTATACGTGTA GGTGTATACGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTGTATGTGTAGGCGTGTA TATGTGTAGGCGTGTATATGTGTAGGTGTATATGTGTAGGTGTGTATATG TGGAGGCGTGTATATGTGGAGGTGTGTATGTGGAGGTGTGTATATGTGGA GGTGTATATGTGTA	AK3	ENSG00000147853.17	transcript	ENST00000381809.8	protein_coding	4/4			chr9	TogoVar
AK3_chr9_4704556_4746202	4713900	C C	CTACACAT others(637): Show CTACACATATACACCTCCACATATACACACCTCCACATACACACCTCCAC ATATACACGCCTCCACATATACACACCTACACATATACACCTACACATAT ACACGCCTACACATATACACGCCTACACATACACGCCTACACATATACGC CTACACGTATACGCCTACACGTATACACCTCCACATATACACACCTCCAC ATATACACACCTCCACATATACACCTACACATATACACACCTACACATAT ACACACCTACACATATACACCTACACATATACACACCTCCACATATACAC CTACACATACACACCTACACATATACACCTACACATATACACACCTACAC ATATACACACCTCCACATACACACACCTCCACATATACACACCTACACAT ACGCCTACACATATATGCCTACACATATACGCCTACACATATACGCCTCC ACATATACACACCTCCACATATACACACCTCCACATATACACACCTCCAC ATATATGCCTACACATATACGCCTACACATATACGCCTACACATATACAC ACCTCCACATATACACACCTCCACAACTCCACATATACACACCTCCACAT ATACACACCTACACATATACGCCTACACATATACGCCTACACATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG03471.hp2 HG02818.hp2 HG03471.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0023 a0001c0001t0036 a0001c0001t0023 a0001c0001t0036	a0001c0001t0023g0054 a0001c0001t0036g0098 a0001c0001t0023g0054 a0001c0001t0036g0098	2	462	0.0043	644	c.564 others(659): Show c.564-805_564-804insTATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTATA TGTGTAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGTTGTGGAGGTG TGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTATA TGTGTAGGCATATATGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTG GAGGTGTGTATATGTGGAGGCGTATATGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCA TATATGTGTAGGCGTATGTGTAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTGTATG TGGAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTATATGTGTA GGTGTGTATGTGTAGGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTA TATGTGTAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTGTATATGTGTAGGTGTATATG TGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTGTATATGTGGAGGTGTATACGTGTA GGCGTATACGTGTAGGCGTATATGTGTAGGCGTGTATGTGTAGGCGTGTA TATGTGTAGGCGTGTATATGTGTAGGTGTATATGTGTAGGTGTGTATATG TGGAGGCGTGTATATGTGGAGGTGTGTATGTGGAGGTGTGTATATGTGGA GGTGTATATGTGTA	AK3	ENSG00000147853.17	transcript	ENST00000381809.8	protein_coding	4/4			chr9	TogoVar
APOOL_chrX_84998877_85098315	85088071	C C	CGTATTAA others(637): Show CGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAA TACATACATATTTATACATATATGTATACATACATATTTATACATATATA TGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATA TTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTA TAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTA TACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAA TACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACA TATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACG TACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATA TGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACA TATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTA TAAATACATATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATA TGTATAAATACATATTTATACATATATGTATAAATACATACATAT	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	NA18977.hp1 NA18977.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0119 a0001c0001t0119	a0001c0001t0119g0033 a0001c0001t0119g0033	1	256	0.0039	644	c.39 others(653): Show c.393_*394insGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATAC ATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATGTATACATACATAT TTATACATATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTAT AAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTAT ACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAAT ACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACAT ATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGT ACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATAT ATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACAT ATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTAT AAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTT ATACATATATGTATAAATACATATACATATATGTATAAATACATATACAT ATTTATACATATATGTATAAATACATATTTATACATATATGTATAAATAC ATACATAT	APOOL	ENSG00000155008.16	transcript	ENST00000373173.7	protein_coding	9/9	394		chrX	TogoVar
APOOL_chrX_84998877_85098315	85088071	C C	CGTATTAA others(637): Show CGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAA TACATACATATTTATACATATATGTATACATACATATTTATACATATATA TGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATA TTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTA TAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTA TACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAA TACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACA TATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACG TACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATA TGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACA TATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTA TAAATACATATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATA TGTATAAATACATATTTATACATATATGTATAAATACATACATAT	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	NA18998.hp2 NA18998.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0122 a0001c0001t0122	a0001c0001t0122g0063 a0001c0001t0122g0063	1	256	0.0039	644	c.39 others(653): Show c.393_*394insGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATAC ATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATGTATACATACATAT TTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTAT AAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTAT ACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAAT ACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACAT ATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGT ACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATAT ATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACAT ATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTAT AAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTT ATACATATATGTATAAATACATATACATATATGTATAAATACATATACAT ATTTATACATATATGTATAAATACATATTTATACATATATGTATAAATAC ATACATAT	APOOL	ENSG00000155008.16	transcript	ENST00000373173.7	protein_coding	9/9	394		chrX	TogoVar
C1QTNF8_chr16_1083226_1101244	1092978	T T	TGCACACA others(637): Show TGCACACAGTCGGCGCTCAACCAATCCGTGCACACAGTCAGCGCTCAACC AATCACAGCACACAGTCGGCGCTCAACCAATCACTGCACACAGTCGGCGC TCAACCAATCCGTGCACACAGTCGGCGCTCAACCAATCCCTGCACACAGT CGGCGCTCAACAAATCACAGCACACAGTCGGCGCTCAATCAATCCCTGCA CACAGTCGGCGCTCAACGAATCCCTGCACACAGTCGGCGCTCAATCAATC CCTGCACACAGTCGGCGCTCAACCAATCCCTGCACACAGTCGGCGCTCAA CCAATCACAGCACACAGTCGGCGCTCAATCAATCCCTGCACACAGTCGGC GCTCAACGAATCCGTGCACACAGTCGGCGCTCAATCAATCCCTGCACACA GTCGGCGCTCAACCAATCCCTGCACACAGTCGGCGCTCAACAAATCACAG CACACAGTCGGCGCTCAATCAATCCCTGCACACAGTCGGCGCTCAACCAA TCACAGCACACAGTCGGCGCTCAATCAATCCCTGCACACAGTCGGCGCTC AACGAATCCGTGCACACAGTCGGCGCTCAATCAATCCCTGCACACAGTCG GCGCTCAACCAATCCCTGCACACAGTCGGCGCTCAACAAATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04204.hp2 HG04204.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0091 a0001c0001t0006g0091	1	396	0.0025	644	c.4+ others(657): Show c.4+518_*4+519insTGTGATTTGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGG ATTGGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGATTGAGCGCCGACTGTGT GCACGGATTCGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGATTGAGCGCCGA CTGTGTGCTGTGATTGGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGATTGAG CGCCGACTGTGTGCTGTGATTTGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTG GTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGATTGAGCGCCGACTGTGTGCAC GGATTCGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGATTGAGCGCCGACTGT GTGCTGTGATTGGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGGTTGAGCGCC GACTGTGTGCAGGGATTGATTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTCGTTG AGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGATTGAGCGCCGACTGTGTGCTGTGAT TTGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGGGATTGGTTGAGCGCCGACTGTGTGC ACGGATTGGTTGAGCGCCGACTGTGTGCAGTGATTGGTTGAGCGCCGACT GTGTGCTGTGATTGGTTGAGCGCTGACTGTGTGCACGGATTGGTTGAGCG CCGACTGTGTGC	C1QTNF8	ENSG00000184471.10	transcript	ENST00000328449.6	protein_coding	4/4			chr16	TogoVar
CAPN11_chr6_44153820_44189401	44181617	A A	ACACACAC others(637): Show ACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACA CACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACAC ATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACA CTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACATACACACTCACATAC AGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGA CACAACCACACCACACACACACACACACATACAGACACAACCACACCACA CACACACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCAC ACTCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACA CACACACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACACAGAC ACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACA CCACACACACACACACACAGACACAACCACACCACACACACACCCAACCA CACCACACTCACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCA CACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp1 HG01934.hp1	a0005 a0005	a0005c0006 a0005c0006	a0005c0006t0003 a0005c0006t0003	a0005c0006t0003g0294 a0005c0006t0003g0294	1	460	0.0022	644	c.193 others(661): Show c.1938+307_1938+308insCATACACACTCACATACAGACACAACCA CACCACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCA CACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACAC ACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACATACA CACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACAC TCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACATACAGACACA ACCACACCACACACACACACACACACACATACACACTCACATACAGACAC AACCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACC ACACTCACACACACACACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACA CACACACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAG ACACAACCACACCACACACACACACACACAGACACAACCACACCACACAC ACACCCAACCACACCACACTCACACACACACACACACTCACATACAGACA CAACCACACCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACAC CACACTCACACACACA	CAPN11	ENSG00000137225.13	transcript	ENST00000398776.2	protein_coding	19/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
CAPN11_chr6_44153820_44189401	44181617	A A	ACACACAC others(637): Show ACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACA CACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACAC ATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACA CTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACATACACACTCACATAC AGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGA CACAACCACACCACACACACACACACACATACAGACACAACCACACCACA CACACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACAC TCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACA CACACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACACAGACAC AACCACACCACACTCACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACA CCACACACACACACACACAGACACAACCACACCACACACACACCCAACCA CACCACACTCACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCA CACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0003 a0003c0003t0003	a0003c0003t0003g0257 a0003c0003t0003g0257	1	460	0.0022	644	c.193 others(661): Show c.1938+307_1938+308insCATACACACTCACATACAGACACAACCA CACCACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCA CACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACAC ACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACATACA CACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACAC TCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACATACAGACACA ACCACACCACACACACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAA CCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCAC ACTCACACACACACACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACA CACACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACACTCACATACAG ACACAACCACACCACACACACACACACACAGACACAACCACACCACACAC ACACCCAACCACACCACACTCACACACACACACACACTCACATACAGACA CAACCACACCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACAC CACACTCACACACACA	CAPN11	ENSG00000137225.13	transcript	ENST00000398776.2	protein_coding	19/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
CAPN11_chr6_44153820_44189401	44181617	A A	ACACACAC others(637): Show ACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACA CACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACAT ACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACACT CACATACAGACACAACCACACCACACACACACATACACACTCACATACAG ACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACA CAACCACACCACACACACACACACACATACAGACACAACCACACCACACA CACACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACAC TCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACA CACACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACACAGACAC AACCACACCACACTCACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACA CCACACACACACACACACAGACACAACCACACCACACACACACCCAACCA CACCACACTCACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCA CACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00323.hp1	a0005 a0005	a0005c0006 a0005c0006	a0005c0006t0003 a0005c0006t0003	a0005c0006t0003g0274 a0005c0006t0003g0274	1	460	0.0022	644	c.193 others(661): Show c.1938+307_1938+308insCATACACACTCACATACAGACACAACCA CACCACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCA CACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACAC ACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACATACACA CTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTC ACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACATACAGACACAAC CACACCACACACACACACACACACACATACACACTCACATACAGACACAA CCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCAC ACTCACACACACACACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACA CACACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACACTCACATACAG ACACAACCACACCACACACACACACACACAGACACAACCACACCACACAC ACACCCAACCACACCACACTCACACACACACACACACTCACATACAGACA CAACCACACCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACAC CACACTCACACACACA	CAPN11	ENSG00000137225.13	transcript	ENST00000398776.2	protein_coding	19/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
CBFA2T3_chr16_88869858_88982207	88888557	T T	TGGGGTGG others(637): Show TGGGGTGGGAGGGGGTGGGGTGGAGTGGGGGCTACTCCCTGGGTGGGGTG GAGGAGGGTTGGGGTGGGGAAGGGTGTGTGGGGCTGGGGAGGGTTGGGGT GGGGTGGGGGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGGAGGGGTGGGGTGGGTGGGGG AAGGGTGTGGGGTGGGGCTGGGGAGGGTTGGGGTGGGGGAAGGGTGTGTG TGGGGCTGGGGAGGGGTGGGTAGGGTGGGGGAAGGTGCGGGGTGGGGTTG GGGAGGGGTGGGGTGGAGTGGGGGAAGGGTATGGGTGGGGCTGGGGAGGG GTGGGGGGGGTGGGAGGGGGAGGGGTGGGGTGGAGTGGGGGCTACTCCCT GGGTGGGGTGGAGGAGGGGTGGGGTGGGGGAAGGGTGCAGGTGGGGTGGA GGAGGGGTGGGGGAGGGAGGGATGGGGTGGGGAAGGGTGTGGGTGGGGGA GGGGTGGGGTGGGGTGGGAGGGGGTGGGGTGGAGTGGGGGCTACTCCCTG GGTGGGGTGGGGGAGGGGGTGGGGTGGGGGAAGGGTGCAGGTGGGGTGGG GGAAGGGTGTGGGTGGGGTGGGGTGGGAGGGGGTGGGGTGGGTGGGAGGG GTGGGGTGGGGTGGGAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGTGGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18969.hp2 NA18969.hp2	a0021 a0021	a0021c0036 a0021c0036	a0021c0036t0001 a0021c0036t0001	a0021c0036t0001g0184 a0021c0036t0001g0184	1	284	0.0035	644	c.712 others(661): Show c.712-2416_712-2415insCCCACCCCACCCCTCCCCACCCCACCCC CTCCCACCCCACCCCACCCCTCCCACCCACCCCACCCCCTCCCACCCCAC CCCACCCACACCCTTCCCCCACCCCACCTGCACCCTTCCCCCACCCCACC CCCTCCCCCACCCCACCCAGGGAGTAGCCCCCACTCCACCCCACCCCCTC CCACCCCACCCCACCCCTCCCCCACCCACACCCTTCCCCACCCCATCCCT CCCTCCCCCACCCCTCCTCCACCCCACCTGCACCCTTCCCCCACCCCACC CCTCCTCCACCCCACCCAGGGAGTAGCCCCCACTCCACCCCACCCCTCCC CCTCCCACCCCCCCCACCCCTCCCCAGCCCCACCCATACCCTTCCCCCAC TCCACCCCACCCCTCCCCAACCCCACCCCGCACCTTCCCCCACCCTACCC ACCCCTCCCCAGCCCCACACACACCCTTCCCCCACCCCAACCCTCCCCAG CCCCACCCCACACCCTTCCCCCACCCACCCCACCCCTCCCCACCCCACCC CAACCCTCCCCCACCCCACCCCAACCCTCCCCAGCCCCACACACCCTTCC CCACCCCAACCCTCCTCCACCCCACCCAGGGAGTAGCCCCCACTCCACCC CACCCCCTCCCACCCC	CBFA2T3	ENSG00000129993.15	transcript	ENST00000268679.9	protein_coding	5/11			chr16	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293473	T T	TGCCACAG others(637): Show TGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACTTTCCCATC CTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTT CCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCT CACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCC ACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCA CCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCA TCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACC TTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAG CTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCG CCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCT CACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCC CATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCA CCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG00544.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0001 a0002c0005t0001	a0002c0005t0001g0154 a0002c0005t0001g0154	1	284	0.0035	644	c.411 others(661): Show c.4112+699_4112+700insGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGC GGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGC TGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAG GTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGAT GGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGT GAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGA GCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGA AGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGG ATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAC GTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTG TGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGT GAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGG GAAGGTGAGCTGTGGC	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293473	T T	TGCCACAG others(637): Show TGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACTTTCCCATC CTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTT CCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCT CACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCC ACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCA CCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCA TCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACC TTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAG CTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCG CCACAGCTCACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCT CACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCC CATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCA CCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00735.hp2 HG01071.hp1 others(18): Show HG00621.hp2 HG00735.hp2 HG01071.hp1 HG01074.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01433.hp2 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG01993.hp2 HG03017.hp2 NA18942.hp2 NA18952.hp2 NA18963.hp1 NA18999.hp2 NA19043.hp2 NA19060.hp2 NA19083.hp2 NA19084.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0004 a0002c0002 others(1): Show a0001c0001 a0001c0004 a0002c0002 a0002c0005	a0001c0001t0001 a0001c0004t0001 a0001c0004t0003 others(3): Show a0001c0001t0001 a0001c0004t0001 a0001c0004t0003 a0002c0002t0001 a0002c0002t0018 a0002c0005t0001	a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0190 others(18): Show a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0190 a0001c0004t0001g0143 a0001c0004t0001g0234 a0001c0004t0001g0235 a0001c0004t0003g0280 a0002c0002t0001g0047 a0002c0002t0001g0063 a0002c0002t0001g0069 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0085 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0094 a0002c0002t0001g0105 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0136 a0002c0002t0001g0155 a0002c0002t0001g0158 a0002c0002t0018g0157 a0002c0005t0001g0173	21	284	0.0739	644	c.411 others(661): Show c.4112+699_4112+700insGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGC GGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGC TGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAG GTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGAT GGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGT GAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTG GCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGA GCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGA AGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGG ATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAC GTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTG TGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGT GAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGG GAAGGTGAGCTGTGGC	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293473	T T	TGCCACAG others(637): Show TGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACTTTCCCATC CTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTT CCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCT CACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCC ACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCA CCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCA TCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACC TTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAG CTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCG CCACAGCTCACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCT CACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCC CATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCA CCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 others(1): Show HG01106.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG02004.hp1	a0002 a0002	a0002c0016 a0002c0016	a0002c0016t0001 a0002c0016t0004 a0002c0016t0001 a0002c0016t0004	a0002c0016t0001g0214 a0002c0016t0001g0217 a0002c0016t0001g0218 others(1): Show a0002c0016t0001g0214 a0002c0016t0001g0217 a0002c0016t0001g0218 a0002c0016t0004g0207	4	284	0.0141	644	c.411 others(661): Show c.4112+699_4112+700insGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGC GGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGC TGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAG GTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGAT GGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGT GAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGA GCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGA AGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGG ATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAC GTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTG TGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGT GAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGG GAAGGTGAGCTGTGGC	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065111	G G	GTGATAGT others(637): Show GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGG TAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTA GTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02698.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0019 a0001c0001t0019	a0001c0001t0019g0236 a0001c0001t0019g0236	1	334	0.0030	644	c.-25 others(655): Show c.-2595_-2594insATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCA CCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACC TCTTAATACTACCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCA	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2246		chr11	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results