Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
SRXN1_chr20_641615_658200	642200	G G	GGGGGGCC others(664): Show GGGGGGCCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGT GGAGTTGCCTGGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGG GGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGTGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTG GAGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGG GGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTT GCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGAGGCC CAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGTGGAGTTG CCTGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGCCC AGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCT GGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGG GTGGAGTTGCCTGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGG GGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTG GAGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGG CCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG00738.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0003	1	422	0.0024	671	c.65 others(682): Show c.6513_*6514insAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGG CAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGG GCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAAC TCCACCCCCGCTGGGCCCCCCACCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCC CCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCAC CCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCC ACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCACCACAGGCAACTCCACCCC CGCTGGGCACCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCC CAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCC GCTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGGC AACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGG GCCTCCCCCCACCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGGCA ACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGG CCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGGCCCCC	SRXN1	ENSG00000271303.2	transcript	ENST00000381962.4	protein_coding		4414		chr20	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(664): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGACGGAGGGGGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGA AGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0065 a0001c0001t0065	a0001c0001t0065g0229 a0001c0001t0065g0229	1	322	0.0031	671	c.597 others(688): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCT TCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCCCCCTCCGTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCT TCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
TCF3_chr19_1604292_1657615	1628838	C C	CGGGGTGA others(664): Show CGGGGTGAGGTGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGAGGCGGGA AGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCT CACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGCGGTGAGGCGGG AAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCT CACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGA AGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTC ACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAA GGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTC ACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGCGGTGAGGCGGGA AGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTC ACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAA GGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGATGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCT CACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGAGGCGG GAAGGGGACAGCAGAGCTCACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp1 HG02135.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0083 a0001c0002t0083	a0001c0002t0083g0307 a0001c0002t0083g0307	1	352	0.0028	671	c.299 others(688): Show c.299-1413_299-1412insCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCT CACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCT GCTGTCCCCTTCCCGCCTCATCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCG CCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTC TGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGC CTCACCGCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTC TGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCG CCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTC TGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGC CTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCT GCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCC TCACCGCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCT GCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGC CTCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCACCTCACCCC	TCF3	ENSG00000071564.19	transcript	ENST00000262965.12	protein_coding	5/18			chr19	TogoVar
TMEM255B_chr13_113754226_113821995	113817320	T T	TCCCCCCA others(664): Show TCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTC CCCCCACGGGACACATCCCTCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCC TCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCC CACGGGACACATCCCCCCTCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAG GGAACACATCCCCCCTCCCTCCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACG GGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGG ACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGAC ACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACAC ATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCAGGGGACACAT ACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCC CCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACATCCCCCC TCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTC CCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCC TCCAGGGGACACATCCCCCCTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0110 a0001c0001t0110	a0001c0001t0110g0183 a0001c0001t0110g0183	1	260	0.0039	671	c.54 others(682): Show c.5417_*5418insCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGG GACACATACCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCTCCTCCCCCCACGGGA CACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACA CATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCACGGGACACAT CCCCCCTCCCTCCAGGGAACACATCCCCCCTCCCTCCCTCGGGACACATC CCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCC CCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCC CTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCT CCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCC CCCCAGGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATACCCCCTCCCT CCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCC AGGGGACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGG GACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGG CACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTC	TMEM255B	ENSG00000184497.13	transcript	ENST00000375353.5	protein_coding		326		chr13	TogoVar
TMEM255B_chr13_113754226_113821995	113817328	C C	CGGGACAC others(664): Show CGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCCCCACG GGACACATCCCTCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGG ACACATCCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGA CACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACA CATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACA TCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATC CCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCC CCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCCACGGGACACATCCCCC CTCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTC CCTCCTCGGGGCACATCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCC CCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTC CAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCA GGGGACACATCCCCCCTCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGG GACACATCCCCCCTCCCTCCAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18941.hp2 NA18941.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0043 a0001c0002t0043	a0001c0002t0043g0118 a0001c0002t0043g0118	1	260	0.0039	671	c.54 others(682): Show c.5425_*5426insGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATA CCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCTCCTCCCCCCACGGGACACATACC CCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCC CCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCC TCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTC CCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCC TCCAGGGGACACATCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCC ACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCCA CGGGACACATCCCCCCTCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGG GACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCTCCCTCCAGGGGAC ACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCCACGGGACA CATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACA TCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCACGGGACACATAC CCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAT	TMEM255B	ENSG00000184497.13	transcript	ENST00000375353.5	protein_coding		334		chr13	TogoVar
TMEM91_chr19_41371533_41389083	41373621	C C	CGCCTGTA others(664): Show CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTCAG GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCGC TCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGC AGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGA CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATATAGTATGT TTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTG TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTG CCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATGGCTGGGA CTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG AGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTGTGAT CCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCA TGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCATTT TTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG03490.hp2 HG03704.hp2 others(4): Show HG01256.hp2 HG03490.hp2 HG03704.hp2 HG03834.hp1 HG03834.hp2 NA18747.hp1 NA18953.hp2	a0000 a0001 a0000 a0001	a0000c0008 a0001c0001 a0000c0008 a0001c0001	a0000c0008t0001 a0001c0001t0001 a0000c0008t0001 a0001c0001t0001	a0000c0008t0001g0104 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0007 others(1): Show a0000c0008t0001g0104 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0012	7	394	0.0178	671	c.-32 others(682): Show c.-3263_-3262insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG GGCGGATCACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCC TGTAGTCCCAGCCGCTCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCG GGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTG GGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAA AAAGATATAGTATGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGA CGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGAT TCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCT CCCGAATGGCTGGGACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGA ACTCCTGACTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAT AGGCATGAGCCATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTTTT TTTTTTTAATCATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	TMEM91	ENSG00000142046.15	transcript	ENST00000392002.7	protein_coding		2911		chr19	TogoVar
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