Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
LHPP_chr10_124456823_124619141	124471657	A A	ATATATTT others(669): Show ATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATAT ATATTTTTATATATATTTATATATATTTTTATATATAGTTATATATATTT ATATATAGTTATATATATTTATGTATAGTTATATATATTTATGTATAGTT ATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTTATGTATAGTTATATATAT AGTTATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATAT ATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTT TTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATAT ATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTAT ATATATATTTATATATATAGTTATATATTTATATATATTTATATATATTT ATATATATATTTATATATTTATTTATATATATTTATATATGTATTTATAT ATATTTATATATATTTATATGTATTTATATATATTTATATATATTTATAT ATATATATATAAATATATTTATATATATAAATATAAATATTTATATATAT TTATATATATTTATATATATATTTATGTATATTTATATATATTTATATAT ATATTTATGTATATTTATATATGTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19085.hp1 NA19085.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0232	1	80	0.0125	676	c.125 others(693): Show c.125+9673_125+9674insATTTATATATATATTTATATATATTTAT ATATATATTTATATATATATATTTTTATATATATTTATATATATTTTTAT ATATAGTTATATATATTTATATATAGTTATATATATTTATGTATAGTTAT ATATATTTATGTATAGTTATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTT ATGTATAGTTATATATATAGTTATATATATATTTTTATATATATAGTTAT ATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATAT AGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTAT ATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATAT TTTTATATATATAGTTATATATATATTTATATATATAGTTATATATTTAT ATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATTTATTTATATATAT TTATATATGTATTTATATATATTTATATATATTTATATGTATTTATATAT ATTTATATATATTTATATATATATATATAAATATATTTATATATATAAAT ATAAATATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATGTATAT TTATATATATTTATATATATATTTATGTATATTTATATATGTATTTAT	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
LMF1_chr16_848634_975984	859824	T T	TCGGGACG others(669): Show TCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGATGTCTCG GGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGAC GGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGG TGCGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGCGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGCG AGTGGTGTCACGGGACGGGTGCGAGTGGTGTCACGGGAGGGGTGCGAGTG GTGTCTCGGGACGGGTGCGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGCGAGTGGTGT CTCGGGACGGGTGCGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGCGAGTGGTGTCTCG GGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGA CGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGG TGTGAGTGGTGTCACGGGGTGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGGTGGGTGTG AGTGGTGTCTCGGGGTGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGCAG TGGTGTCTCGGGATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGGTGGGTGTGCAGTG GTGTCTCGGGATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGAGTGGTG TCTCGGGATGGGTGTGCAGTGATGTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp2 HG01952.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0116 a0001c0005t0001g0116	1	278	0.0036	676	c.153 others(695): Show c.1530-5119_1530-5118insTGACATCACTGCACACCCATCCCGAG ACACCACTCACACCCATCCCGAGACACCACTGCACACCCATCCCGAGACA CCACTGCACACCCACCCCGAGACACCACTGCACACCCATCCCGAGACACC ACTGCACACCCATCCCGAGACACCACTGCACACCCACCCCGAGACACCAC TCACACCCACCCCGAGACACCACTCACACCCACCCCGTGACACCACTCAC ACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCC GTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTC CCGAGACACCACTCGCACCCGTCCCGTGACACCACTCGCACCCGTCCCGA GACACCACTCGCACCCGTCCCGAGACACCACTCGCACCCGTCCCGAGACA CCACTCGCACCCCTCCCGTGACACCACTCGCACCCGTCCCGTGACACCAC TCGCACCCGTCCCGAGACACCACTCGCACCCGTCCCGAGACACCACTCGC ACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCGTGACACCACTCACACC CGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTC CCGAGACATCACTCACACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCG	LMF1	ENSG00000103227.19	transcript	ENST00000262301.16	protein_coding	10/10			chr16	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(669): Show AAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAA GGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGAGGGG GAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGG GTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGG GAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGG AGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGG AGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGA GGGGGGAGGGTAGGGGGGAGGGGGAGGGTAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGG GGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGA GGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGG AGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGG AGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGG GAGGGAGGGGAGGGGAAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0183 a0002c0002t0002g0183	1	8	0.1250	676	c.250 others(691): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCC CTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCCTACCCTCCCCCTCCCCCCTACCCTCCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCC CTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCC TTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCC CTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTC CCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
NCAPG2_chr7_158626169_158709804	158667608	T T	TCCCTTAC others(669): Show TCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTC CCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCA CTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTC CTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCT CCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTAC TGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCT TACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCC GCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGG GTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCC ACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCC TCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCC CTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACT ACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCC TTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0269 a0001c0001t0001g0269	1	202	0.0050	676	c.148 others(695): Show c.1480-2859_1480-2858insCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTA AGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAG TAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGA GGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGG AGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAG TGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGA CCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGG CGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGT AAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCC AGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCG GAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAA GGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTA GTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAG GGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGG	NCAPG2	ENSG00000146918.20	transcript	ENST00000356309.8	protein_coding	13/27			chr7	TogoVar
NOP14_chr4_2932936_2968406	2961219	T T	TAGTAACT others(669): Show TAGTAACTATATTAATATAGTTAGTATATATTAATATATAGTAACTATAT TAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAG TTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTA ATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAA CTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATA ATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGT ATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATA TAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATA TTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATA GTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATT AATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTA ACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAAT AATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAG TATATTAATATATAGTAACTATATTAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19079.hp1 NA19079.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0270 a0002c0002t0001g0270	1	276	0.0036	676	c.195 others(693): Show c.195+1905_195+1906insTTAATATAGTTACTATATATTAATATAC TAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTA TTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTT ACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTA ATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACT ATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAAT ATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTAT ATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATA CTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATT ATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGT TACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATT AATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAAC TATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAA TATAGTTACTATATATTAATATATACTAACTATATTAATATAGTTACT	NOP14	ENSG00000087269.16	transcript	ENST00000416614.7	protein_coding	1/17			chr4	TogoVar
OR11H4_chr14_20234286_20249349	20237654	A A	ATAGTATA others(669): Show ATAGTATATATAGTATATAGTATATATAGTATATATAGGATATATAGGAT ATATATAATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTAT ATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACT CTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGT ATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT ATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATATATA CTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATATATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0008	1	254	0.0039	676	c.-16 others(687): Show c.-1689_-1688insTAGTATATATAGTATATAGTATATATAGTATATA TAGGATATATAGGATATATATAATATAGTATATATAGTATATATACTCTA TAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATA TATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTC TATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTA TATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTA TATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TATAGAGTATATATACTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TATAGAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT	OR11H4	ENSG00000176198.4	transcript	ENST00000641082.1	protein_coding		1631		chr14	TogoVar
PCED1A_chr20_2830314_2845655	2842844	C C	CTATAGAT others(669): Show CTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGT ATCTATCGATAGACAGACATATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGAT GTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGT ATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTAT CTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGAT GTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00621.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	182	0.0055	676	c.-26 others(687): Show c.-2656_-2655insTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGA TACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATA CATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACA TCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATC TATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTA TCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATA CATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTA TCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATA GATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACA TCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTGTCTATCGATAGATACATC TATCTGTCTATCGATAGATACATCTATCTGTCTATCGATAGATACATCTA TCTGTCTATCGATAGATACATCTATCTGTCTATCGATAGATACATCTATC TGTCTATCGATAGATACATCTATATGTCTGTCTATCGATAGATACATCTA TATGTCTATCTATAGATAGATACATCTATATGTCTATCTATA	PCED1A	ENSG00000132635.17	transcript	ENST00000360652.7	protein_coding		2190		chr20	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(669): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCC CCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTC TCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCT CCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCC TCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCC CTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTT CTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTC TGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCC CCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCC TCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTT CTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02965.hp1 HG03453.hp2 HG02895.hp1 HG02965.hp1 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0013 a0001c0004 a0001c0013	a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0013t0001 a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0013t0001	a0001c0004t0004g0051 a0001c0004t0007g0063 a0001c0013t0001g0104 a0001c0004t0004g0051 a0001c0004t0007g0063 a0001c0013t0001g0104	3	64	0.0469	676	c.439 others(695): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC TCTTTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCT CTCTCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCC TCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTT CCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTC CTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTT TCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCC GTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRPF31_chr19_54110754_54136713	54133829	C C	CCCTCCCT others(669): Show CCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCA CCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTCTCTCCACCTCC CCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCC ACCTTCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCT CTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCT CCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCT TCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCC TCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCT TCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03486.hp2 HG03486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0120	1	73	0.0137	676	c.23 others(687): Show c.2397_*2398insCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCC CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCT CTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTC CACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTC CCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCAC CTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCT CCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTC CACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTC CCTCTCCACCTCCCCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCC TCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTG	PRPF31	ENSG00000105618.14	transcript	ENST00000321030.9	protein_coding		2117		chr19	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492360	T T	TCCTCCCG others(669): Show TCCTCCCGGGGGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCG GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCC AGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACC CGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCT CCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCC CTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGG AGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGG GCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCG AGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTC CCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0294 a0001c0001t0008g0294	1	234	0.0043	676	c.126 others(695): Show c.1265+3361_1265+3362insCTCCCGGGGGACCCGAGGCCGTCCAG GGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCG AGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTC CCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCG TCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCC CTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGC CGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGG AGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAG CCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCC GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCC AGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGAC CCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCC	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RABL6_chr9_136802948_136846187	136803215	G G	GGGGGCCC others(669): Show GGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTT CGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGG CCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCA AGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTG GATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCC CCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGG CCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGG GTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18990.hp1 NA18990.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0206 a0001c0001t0001g0206	1	275	0.0036	676	c.-49 others(687): Show c.-4982_-4981insGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCG GATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCA GCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC GGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGG GCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGAT CTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTC AAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTT GGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	RABL6	ENSG00000196642.19	transcript	ENST00000311502.12	protein_coding		4732		chr9	TogoVar
RIMBP3B_chr22_21378751_21394478	21378881	A A	AAAAAAGA others(669): Show AAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCTAGCCT GTAGTCACAGCTACTCGGGCGAGGCTGAAGTGAGAGGATTGCTTAAGTCC AGGAGGCGAACGTTGCAGTATGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCT GGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAATAAATAATAAAACAATTT TAAAATTTATTTTATTTTACTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCTTTGTAG CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATTGCTCACTGCAGCTTTGAATT CTTGGGCTCAAACTATTCTCCACTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGGCTAC AGGCACACGCCACTATGCCTGGCCTTTTTTTGTTTGTTTTAGAAACAGGG TGTCACTATGTCTCCCAGGCAGGAGTGCGGTGACTCACTCATGGCTCATT TCAGTCTTGACGTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAA GTCTCTAGGAGTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTGTT TTTTGTAGAGGTGGGTGTCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCAGAG CTCAAGTACTCCACCCAATCCCCGCCTCCCAAAGGGCTGGGGTATACAGG CTTAAGACACCATTCTGGGCCACAATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01261.hp2 HG01261.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0000 a0001c0003t0003g0000	1	87	0.0115	676	c.-49 others(687): Show c.-4978_-4977insAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTAGCCGGGCA TGGTGGTGCTAGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGCGAGGCTGAAGTGAGA GGATTGCTTAAGTCCAGGAGGCGAACGTTGCAGTATGCCGAGATCACGCC ACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAATAA ATAATAAAACAATTTTAAAATTTATTTTATTTTACTTTTTTTTTAGAGAT GGAGTCTCTTTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATTGCTCA CTGCAGCTTTGAATTCTTGGGCTCAAACTATTCTCCACTTCAGCCTCCTA AGTAGCTGGGGCTACAGGCACACGCCACTATGCCTGGCCTTTTTTTGTTT GTTTTAGAAACAGGGTGTCACTATGTCTCCCAGGCAGGAGTGCGGTGACT CACTCATGGCTCATTTCAGTCTTGACGTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCC ACCTCAGCCTCCCAAGTCTCTAGGAGTACAGGCATGCACCACCATGCCCA GTTAATTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGTGTCATGTTGCCCAGGCTGG TCTCAAACTTCAGAGCTCAAGTACTCCACCCAATCCCCGCCTCCCAAAGG GCTGGGGTATACAGGCTTAAGACACCATTCTGGGCCACAATT	RIMBP3B	ENSG00000274600.2	transcript	ENST00000620804.2	protein_coding		4869		chr22	TogoVar
SARDH_chr9_133658560_133743352	133668294	C C	CCCCACCT others(669): Show CCCCACCTCCTCTCCCTCTCCCGCATTCTCCGCTCCCTCCCTCCCTCTCC CTCGCCCTCAGCCTCCCTCTCCCTCTCACCCTCCCGCGCCCTCACGCTCC CTCGACCCTCCTCTCCCTTCCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCTCTCCCTCA GCCCTCTCCCTCGCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCGCCTCCCTCTCCCCT CAGCCCTCCTCTCCGCACCCTCACCCTCTCTCTCCCTCACCCTCTCCTCT CCTCCCCTCGCCCTCTCCCTCGCCCTCGCCTCGCCCTCGCCCTCTCGCCC CTCACCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCACCCTCCCTCTCCCCTCAC CCTCCCTCTCCCCTCGCCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCATCCTCCCTCTC CCTCACCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCTCCCCTCCGCTCC CGCTCCCCTCACCCTCCCTCCCTCCCTCACCCGCTCACCTCCCTCTCCCC TCGCCCTCCCTCGCCCGCTCACCCTCCGCCCTCTCCCTCACCCTCCCGCT CCCCTCTCCCTCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTC TCTCTCCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCACCTTCCCTCTCCC TCACCTTCCCTCTCCCTCACCCTCCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01106.hp1	a0004 a0004	a0004c0067 a0004c0067	a0004c0067t0002 a0004c0067t0002	a0004c0067t0002g0236 a0004c0067t0002g0236	1	259	0.0039	676	c.249 others(695): Show c.2496-1425_2496-1424insATGGAGGGTGAGGGAGAGGGAAGGTG AGGGAGAGGGAAGGTGAGGGAGAGGGAGGGTAAGGGAGAGGGAAGGAGAG AGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGAGGGAGAGGG GAGCGGGAGGGTGAGGGAGAGGGCGGAGGGTGAGCGGGCGAGGGAGGGCG AGGGGAGAGGGAGGTGAGCGGGTGAGGGAGGGAGGGAGGGTGAGGGGAGC GGGAGCGGAGGGGAGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAG GGAGAGGGAGGATGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGCGAGGGGAGAGGGAG GGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGTGA GGGGCGAGAGGGCGAGGGCGAGGCGAGGGCGAGGGAGAGGGCGAGGGGAG GAGAGGAGAGGGTGAGGGAGAGAGAGGGTGAGGGTGCGGAGAGGAGGGCT GAGGGGAGAGGGAGGCGAGGGAGAGGGGAGAGGGAGGGCGAGGGAGAGGG CTGAGGGAGAGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGAAGGGAGAGGAGGGTCGA GGGAGCGTGAGGGCGCGGGAGGGTGAGAGGGAGAGGGAGGCTGAGGGCGA GGGAGAGGGAGGGAGGGAGCGGAGAATGCGGGAGAGGGAGAGGAGGTGGG	SARDH	ENSG00000123453.19	transcript	ENST00000439388.6	protein_coding	19/20			chr9	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC ACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCT CCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC ACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG01884.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0036 a0001c0001t0007g0036	1	40	0.0250	676	c.77- others(693): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCC CCCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356681	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCA TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0064	1	117	0.0085	676	c.77- others(693): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCATCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC ATCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTGCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC ACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCT CCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC ACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0011	1	45	0.0222	676	c.22+ others(693): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCC CCCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356681	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCA TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp2 NA18973.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0038	1	121	0.0083	676	c.22+ others(693): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCATCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC ATCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTGCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356681	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTC CCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCATC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp2 NA18944.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0044 a0001c0001t0044	a0001c0001t0044g0010 a0001c0001t0044g0010	1	121	0.0083	676	c.22+ others(693): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCATCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTGCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SHC2_chr19_411589_466033	433044	T T	TAGATGGC others(669): Show TAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGC CGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTA GAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGA GATAGAGGAGGCCAGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGT GAGTGAGAGATAGAGGAGGCGGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGT GAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGT GAGTGAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGCGGGGCAGATAGATGGCGC TTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGCAGATA GATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGCGG GGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGA GGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGATCGTGAGTGAGAGT TAGAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATTGTGAGTGA GAGATAGAGGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATC GTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00621.hp1 others(9): Show HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00621.hp1 HG03688.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18940.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18960.hp1 NA19074.hp2 NA19091.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0003 a0002c0012 a0001c0003 a0002c0012	a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0003t0004 others(2): Show a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0003t0004 a0001c0003t0010 a0002c0012t0002	a0001c0003t0001g0060 a0001c0003t0001g0064 a0001c0003t0001g0140 others(9): Show a0001c0003t0001g0060 a0001c0003t0001g0064 a0001c0003t0001g0140 a0001c0003t0002g0073 a0001c0003t0002g0074 a0001c0003t0002g0112 a0001c0003t0002g0118 a0001c0003t0002g0152 a0001c0003t0002g0182 a0001c0003t0004g0109 a0001c0003t0010g0059 a0002c0012t0002g0205	12	199	0.0603	676	c.111 others(695): Show c.1110+1664_1110+1665insGCCCGGCCTCCTCTAACTCTCACTCA CGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTCCTCTATCT CTCACTCACAATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCTCCTCT AACTCTCACTCACGATCTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTC CTCTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGC CCCGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCAT CTATCTGCCCGGCCTCCTCTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGA AGCGCCATCTATCTGCCCCGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACT CACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCT CACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCCGCCTCCTCTATCTCTCACT CACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCTGGCCTCCTCTAT CTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCTCCT CTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCC GGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCT	SHC2	ENSG00000129946.11	transcript	ENST00000264554.11	protein_coding	8/12			chr19	TogoVar
SIGIRR_chr11_400716_419999	411882	G G	GGGTGCCC others(669): Show GGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGGCGGGGGGGGTGCT CAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGGAGGTGCCCAGCTCTGACC ATGTCTGGATACAGTCGGGGGGAGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGAT ACAGTCGGGGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGGG AGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGGGTGCCCAGC TCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGCGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGT CTGGATACAGTCGGGGAGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATAC AGTCGGCGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGAGG GGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGAGGGGGGTGCC CAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGCCGGGGGTGCCCAGCTCTGAC CATGTCTGGATGCAGTCGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATAC AGTCGGTCGGGGTTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGGGGG GGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGAGGGGTGC TCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG02622.hp2	a0004 a0004	a0004c0007 a0004c0007	a0004c0007t0001 a0004c0007t0001	a0004c0007t0001g0107 a0004c0007t0001g0107	1	238	0.0042	676	c.-15 others(695): Show c.-153-1856_-153-1855insACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTG AGCACCCCTCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCC CCCCCCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCAACCCCGACCGAC TGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCCGACTGCATCCAGACAT GGTCAGAGCTGGGCACCCCCGGCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCT GGGCACCCCCCTCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCC CCCTCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCGCCGAC TGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCCTCCCCGACTGTATCCA GACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCGCCGACTGTATCCAGACATGGTCAG AGCTGGGCACCCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCC TCCCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCCCCCGACTG TATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCTCCCCCCGACTGTATCCAGACA TGGTCAGAGCTGGGCACCTCCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCT GAGCACCCCCCCCGCCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACC	SIGIRR	ENSG00000185187.13	transcript	ENST00000431843.7	protein_coding	1/9			chr11	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1098446	C C	CTCTGCTC others(669): Show CTCTGCTCACCAAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCT AACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGGCCCC CTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGG CCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACAC CCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGC ATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCTCTAACCCT CTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAA CCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCT CTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCC CCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCA GCCCCCTTCTAACCCTCTGCACGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACA CCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTG CACACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCC TCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0067 a0002c0002t0002g0067	1	107	0.0093	676	c.125 others(693): Show c.125-4199_125-4198insAGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAG GGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGTGC AGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGT GTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCT GGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGG GGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGA GGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGT TAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGA GGGTTAGAGGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATG CAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGG TGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGC CTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGG GGGCCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTA GAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTTGGTGAGCAGA	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	1/23			chr5	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1098446	C C	CTCTGCTC others(669): Show CTCTGCTCACCAAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCT AACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGGCCCC CTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGG CCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACAC CCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGC ATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCTCTAACCCT CTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAA CCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCT CTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCC CCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCA GCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACA CCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTG CACACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCC TCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp1 HG06807.hp1 HG02273.hp1 HG06807.hp1	a0002 a0007 a0002 a0007	a0002c0004 a0007c0021 a0002c0004 a0007c0021	a0002c0004t0001 a0007c0021t0004 a0002c0004t0001 a0007c0021t0004	a0002c0004t0001g0070 a0007c0021t0004g0084 a0002c0004t0001g0070 a0007c0021t0004g0084	2	108	0.0185	676	c.125 others(693): Show c.125-4199_125-4198insAGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAG GGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGTGC AGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGT GTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCT GGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGG GGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGA GGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGT TAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGA GGGTTAGAGGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATG CAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGG TGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGC CTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGG GGGCCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTA GAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTTGGTGAGCAGA	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	1/23			chr5	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1098446	C C	CTCTGCTC others(669): Show CTCTGCTCACCAAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCT AACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGGCCCC CTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGG CCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACAC CCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGC ATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCTCTAACCCT CTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAA CCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCT CTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCC CCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCA GCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACA CCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTG CACACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCC TCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03492.hp1 HG03492.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0037 a0002c0004t0001g0037	1	107	0.0093	676	c.125 others(693): Show c.125-4199_125-4198insAGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAG GGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGTGC AGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGT GTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCT GGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGG GGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGA GGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGT TAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGA GGGTTAGAGGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATG CAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGG TGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGC CTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGG GGGCCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTA GAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTTGGTGAGCAGA	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	1/23			chr5	TogoVar
SLC22A25_chr11_63153437_63248599	63245065	C C	CTCTCTAT others(669): Show CTCTCTATCTTTCTTCTTTCTTTTCCCTCTCCCTCTCTCTTTCTATCTGT TTCTCTTCATCCCTCTTTTTCTGGTCATTCTTGGGTTCCTTTTCTTGTTT CCTTACCATACACATACACTCTTTCTGCTCCCTTACATCCCTAGTCACTA CATTCTCTGATCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTCTT TCTCTTTTTTTATTCTTTTTCTTAACTTTTTTCCCTCTTTTCTTTTTCTT TTTTTTTTTTTATTTTCCCTTTTTTTCTTTTTTTTTCTATTTTACTCTCC TCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTATCTTCCTCTTTCCCTTTTTTTTTTTCT CTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTCTATTCTATTCTTTTCTTTTTTTTCT TTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTCTCTCTTTTTCCTTCTTTCTTTTTTCTT TCCTCCCTTTTTTCTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTCTCTTTTTTCCTTT CCTTTTTTTCTTCTTTCTTATTTTTTTTTTCTTCTTTTTTCCTTCTTTTA CTTTCTTTTTTTTCTCTATCTTTTTTCCTTTCTTATTTCTTCTCTTTTTT ATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTCCC TTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0225 a0001c0001t0003g0225	1	342	0.0029	676	c.-26 others(687): Show c.-2628_-2627insAAAAGAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGGGAAAG AAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAGAAAAAAAAGAAAAATAAAAAAG AGAAGAAATAAGAAAGGAAAAAAGATAGAGAAAAAAAAGAAAGTAAAAGA AGGAAAAAAGAAGAAAAAAAAAATAAGAAAGAAGAAAAAAAGGAAAGGAA AAAAGAGAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGAAAAAAGGGAGGAAAGAAAA AAGAAAGAAGGAAAAAGAGAGAAAGAAAAGAGAAAAAAAAAAAAGAAAAA AAAGAAAAGAATAGAATAGAAAGAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAGAAAAA AAAAAAGGGAAAGAGGAAGATAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAGGAGAGT AAAATAGAAAAAAAAAGAAAAAAAGGGAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAA AGAAAAGAGGGAAAAAAGTTAAGAAAAAGAATAAAAAAAGAGAAAGAAAA AAAAGGAAAAGGAAAAAAAAAAGAGAGAAAAGATCAGAGAATGTAGTGAC TAGGGATGTAAGGGAGCAGAAAGAGTGTATGTGTATGGTAAGGAAACAAG AAAAGGAACCCAAGAATGACCAGAAAAAGAGGGATGAAGAGAAACAGATA GAAAGAGAGAGGGAGAGGGAAAAGAAAGAAGAAAGATAGAGA	SLC22A25	ENSG00000196600.13	transcript	ENST00000306494.11	protein_coding		1467		chr11	TogoVar
SLC44A5_chr1_75197129_75616114	75280140	A A	ATATATTG others(669): Show ATATATTGTATATCTAATATATATTATATATATTTTATATTGTATATATA ATATATAGTATATATTTTATGTTGTATATATAATATACATAGTATATATT ATATATTGTATATAATATACATAGTATATATTATATATTGTATATAATAT ACATAGTATATATTATATATTGTATATAATATACATAGTATATATTATAT ATTGTATATAATATATATAGTATATATTATATATTGTATATAATATATAT AGTATATATTATATATTGTATATAATATATATAGTATATATTATATATAT ATTGTATATATTATATATTGTATATATAATATATATATTGTATATATTAT ATATTGTATATATAATATATATTGTATATGTTATATATTGTATATATAAT ATATATTGTATATGTTATATATTGTATATATAATATATATTGTATATGTT ATATATTGTATATATAATATATATTGTATATGTTATATATTGTATATATA ATATATATAGTATATGTTATATATTGTATATATAATATATAGTATATGTT ATATATTGTATATATAATATATAGTATATGTTATATATTGTATATATAAT ATATAGTATATGTTATATATTGTATATATAATATATAGTATATGTTATAT ATTGTATATATAATATATAGTATATGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0002 a0001c0006t0002	a0001c0006t0002g0094 a0001c0006t0002g0094	1	143	0.0070	676	c.176 others(693): Show c.176-5099_176-5098insACATATACTATATATTATATATACAATA TATAACATATACTATATATTATATATACAATATATAACATATACTATATA TTATATATACAATATATAACATATACTATATATTATATATACAATATATA ACATATACTATATATTATATATACAATATATAACATATACTATATATATT ATATATACAATATATAACATATACAATATATATTATATATACAATATATA ACATATACAATATATATTATATATACAATATATAACATATACAATATATA TTATATATACAATATATAACATATACAATATATATTATATATACAATATA TAATATATACAATATATATATTATATATACAATATATAATATATACAATA TATATATAATATATACTATATATATTATATACAATATATAATATATACTA TATATATTATATACAATATATAATATATACTATATATATTATATACAATA TATAATATATACTATGTATATTATATACAATATATAATATATACTATGTA TATTATATACAATATATAATATATACTATGTATATTATATACAATATATA ATATATACTATGTATATTATATATACAACATAAAATATATACTATATATT ATATATACAATATAAAATATATATAATATATATTAGATATACAATATA	SLC44A5	ENSG00000137968.17	transcript	ENST00000370859.8	protein_coding	5/23			chr1	TogoVar
SLC6A18_chr5_1220381_1251189	1238543	G G	GTCAGGTT others(669): Show GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGG CCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGG CCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGAGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGG ACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGG CCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0004 a0001c0002t0001g0004	1	418	0.0024	676	c.732 others(691): Show c.732+497_732+498insGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCC TGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCC TGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGAGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCT GGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCC TGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTG	SLC6A18	ENSG00000164363.10	transcript	ENST00000324642.4	protein_coding	5/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168560662	G G	GAGGCTCT others(669): Show GAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGAC ACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAG ACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTG AGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCC TGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGC CCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCT GCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTC CTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTT TCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCAT TTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTC ATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGGAGGAGGTG TCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGG TGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGA GGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0006 a0001c0002t0002g0006	1	168	0.0060	676	c.637 others(695): Show c.637+11471_637+11472insTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCC TGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTT CCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATT TTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCA TTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGT CATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGT GTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAG GTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGG AGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGA GGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTG GAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCT TGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTT CTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGTG TTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTG	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	7/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168561253	T T	TGGAGGAG others(669): Show TGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTT CTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCG TTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTG TGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCAC TGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTC ACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTC TCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGC TCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAG GCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACG AGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACA CGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGA CACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGA GACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCT GAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0006 a0001c0002t0002g0006	1	148	0.0068	676	c.637 others(695): Show c.637+12068_637+12069insCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACT GTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCA CTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCT CACTGTGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCT CTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGG CTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAA GGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACAC GAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGAC ACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAG ACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTG AGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCC TGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGC CCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCT GCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	7/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168562158	G G	GCCCTGAG others(669): Show GCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTC CTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTT TCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCAT TTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTC ATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTG TCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTTTCACTGCATTCTTGGAGGAGG TGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGA GGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTTTCACTGCATTCTTGGAG GAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGG AGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTC GGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTC TTGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGT TCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTGACTGC GTTTTCGGAGGAGGTGTCATTTTCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 HG03516.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	a0001c0002t0005g0069 a0001c0002t0005g0069	1	157	0.0064	676	c.637 others(695): Show c.637+12966_637+12967insGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGGAGGA GGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAG GAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGG AGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTT GGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTC TTGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTTTCACTGCAT TCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGC ATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTTTCACT GCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCA CTGTGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCT CACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCT CTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGG CTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGA GGCTCTGACTGCGTTTTCGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACAC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	7/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SPAAR_chr9_35904490_35916686	35914283	A A	AGTGAGTG others(669): Show AGTGAGTGTGTGTATTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGCTGTATGT GTGTAGTGTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGT GTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGT ATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0002	2	226	0.0088	676	c.35 others(687): Show c.3592_*3593insGTGAGTGTGTGTATTTTTGTATGCTGTGGTGTGT GTGTAAGCTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGT GTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGT GTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTAT GCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTAT GCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTT GTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTT GTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGT TTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGT	SPAAR	ENSG00000235387.5	transcript	ENST00000443779.3	protein_coding		2598		chr9	TogoVar
SULT6B1_chr2_37162820_37193670	37166540	T T	TCCTCCCT others(669): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTT CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00280.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0025 a0004c0004t0001g0025	1	350	0.0029	676	c.13 others(687): Show c.1394_*1395insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGAAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG AAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG	SULT6B1	ENSG00000138068.12	transcript	ENST00000535679.6	protein_coding		1279		chr2	TogoVar
SULT6B1_chr2_37162820_37193670	37166540	T T	TCCTCCCT others(669): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTT CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0025 a0004c0004t0001g0025	1	350	0.0029	676	c.13 others(687): Show c.1394_*1395insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGAAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG AAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG	SULT6B1	ENSG00000138068.12	transcript	ENST00000535679.6	protein_coding		1279		chr2	TogoVar
TCF25_chr16_89868592_89916379	89908710	C C	CCTCCCTC others(669): Show CCTCCCTCCTCCCACCTCCAGTTCCCGCCTCCCACCTCTCACCTCCCACC TCCCTCCTCCCAGTTCCCAGCTCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCAACCTT CCAGCTCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCGGCTCCTGGCTCCCACCTCC CTCCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCC ACCTCCCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCTCCCAGCTCCCAGCTGCCA CCTCCCAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCAC CTCCCAGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCAGC TCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTTTCACCTCCCACCTGCCACCT CCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTC CCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAACTCC CTCCTCCCACCCCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTTCCACCTCCCCGTTCCC ACCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCTCTCCTCCACCTTCCAGTTCCCAC CTCCTTCCTCGCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTTCCAGCTCCCAGC TCCCAGCTCCCGCCTCCCGCCTCCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0163	1	104	0.0096	676	c.179 others(695): Show c.1799+1393_1799+1394insTCCTCCCACCTCCAGTTCCCGCCTCC CACCTCTCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCCAGCTCCAGCTCCCA CCTCCCAGCTCCAACCTTCCAGCTCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCGG CTCCTGGCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACC TCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCT CCCAGCTCCCAGCTGCCACCTCCCAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTC CCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCC CACCTCCCAGCTCCCAGCTCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTTTC ACCTCCCACCTGCCACCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCA CCTTCCAGCTCCCGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCACCTCCCAG CTCCCACCTCCCAACTCCCTCCTCCCACCCCCCACCTCCCTCCTCCCAGT TTCCACCTCCCCGTTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCTCTCCT CCACCTTCCAGTTCCCACCTCCTTCCTCGCAGTTCCCACCTCCCAGCTCC CACCTTCCAGCTCCCAGCTCCCAGCTCCCGCCTCCCGCCTCCCAGCTCCC	TCF25	ENSG00000141002.20	transcript	ENST00000263346.13	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
TENM4_chr11_78647829_79446030	78879335	G G	ACCTCTGC others(669): Show ACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCTGGC AGCCGCCCTGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCT GGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGACTGGGAGGTGGGGAG CGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGG CCGCCCCGACTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGG GAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCC GCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCCGGCCGCCCCGTCTGGG AGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGC CTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCG CCCCGTCTGAGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAG GTGGGGAGCGCCTCTGCCTGGCAGCCGCCCTGTCTGGGAGGTGGGGAGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCTGGCA GCCGCCCTGTCTGGGATGTGAGGAGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0036 a0001c0036	a0001c0036t0007 a0001c0036t0007	a0001c0036t0007g0074 a0001c0036t0007g0074	1	84	0.0119	676	c.108 others(697): Show c.1084+10450_1084+10451insGCTCCTCACATCCCAGACAGGGCG GCTGCCAGGCAGAGGCGCTCCTCACCTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGA GGCGCTCCCCACCTCCCAGACAGGGCGGCTGCCAGGCAGAGGCGCTCCCC ACCTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCTCAGACGG GGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAG AGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCAC CTCCCAGACGGGGCGGCCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGG GCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGA GGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACC TCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGTCGGGGC GGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGG CGCTCCCCACCTCCCAGTCGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTC CCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACAGGGCGG CTGCCAGGCAGAGGCGCTCCTCACCTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAG GT	TENM4	ENSG00000149256.16	transcript	ENST00000278550.12	protein_coding	9/33			chr11	TogoVar
TMEM255B_chr13_113754226_113821995	113817338	C C	CCCCCCTC others(669): Show CCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCCCCACGGGACACATCC CTCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCC CCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCC CTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGAACACATCCCCCCT CCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCC CCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCC CCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCC TCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCAC GGGACACATCCCCCCTCCCCCCAGGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGG GACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGG CACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACA CATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCCTCCCTCCAGGGGACAC ATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACAT CCCCCCTTCCCCCCCCACGGGACACAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18940.hp2 NA18940.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0014 a0001c0001t0014	a0001c0001t0014g0170 a0001c0001t0014g0170	1	258	0.0039	676	c.54 others(687): Show c.5435_*5436insCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCC CCACGGGACACATCCCTCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCC AGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCCTCCCCCCA CGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGG GAACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGG ACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGAC ACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACAC ATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACAT CCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCAGGGGACACATAC CCCCTCCCTCCAGGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCC CCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCC TCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCCT CCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCC CTCCAGGGGACACATCCCCCCTTCCCCCCCCACGGGACACAT	TMEM255B	ENSG00000184497.13	transcript	ENST00000375353.5	protein_coding		344		chr13	TogoVar
TMEM91_chr19_41371533_41389083	41373621	C C	CGCCTGTA others(669): Show CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTCAG GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCGC TCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGC AGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGA CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATATAGTAT GTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGACGGAGTCTCGCTC TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTC TGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAATGGCTGG GACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAG AGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTGTG ATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAT CATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAT CATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0047 a0001c0001t0006g0047	1	2	0.5000	676	c.-32 others(687): Show c.-3263_-3262insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG GGCGGATCACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCC TGTAGTCCCAGCCGCTCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCG GGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTG GGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAG AAAAAGATATAGTATGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGA GACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCG ATTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGC CTCCCGAATGGCTGGGACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTT GAACTCCTGACTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ATAGGCATGAGCCATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTAATCATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	TMEM91	ENSG00000142046.15	transcript	ENST00000392002.7	protein_coding		2911		chr19	TogoVar
TMEM91_chr19_41371533_41389083	41373621	C C	CGCCTGTA others(669): Show CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTCAG GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCGC TCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGC AGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGA CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATATAGTATGT TTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTG TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTG CCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATGGCTGGGA CTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG AGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTGTGAT CCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGATTATAGGCATGAGCC ATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAT CATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	2	0.5000	676	c.-32 others(687): Show c.-3263_-3262insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG GGCGGATCACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCC TGTAGTCCCAGCCGCTCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCG GGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTG GGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAA AAAGATATAGTATGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGA CGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGAT TCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCT CCCGAATGGCTGGGACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGA ACTCCTGACTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGA TTATAGGCATGAGCCATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTT TTTTTTTTTTTTAATCATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	TMEM91	ENSG00000142046.15	transcript	ENST00000392002.7	protein_coding		2911		chr19	TogoVar
TNFSF13B_chr13_108264718_108313478	108278578	C C	CTCCTCCT others(669): Show CTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTCTTCTTCCTCC TCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTGCTCT GCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCTCCTTTCCTCC TCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCCTCCTCCTTCT CCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCT CCTCCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTC CTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCGCTTC TCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCC CTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCC TCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC TCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCCTCCCC TCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTCTCCTCCTCCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTC CTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp2 HG01074.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0293 a0001c0001t0009g0293	1	8	0.1250	676	c.424 others(693): Show c.424+8165_424+8166insTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTC TTCTTCCTCCTCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCTGCTCTGCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCT CCTTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCC TCCTCCTTCTCCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCT TCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCC CCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCT CCTCCGCTTCTCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCC TCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCT CCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTC CCCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTC TCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTTTCCTCCTCCTC	TNFSF13B	ENSG00000102524.12	transcript	ENST00000375887.9	protein_coding	2/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
TNFSF13B_chr13_108264718_108313478	108278578	C C	CTCCTCCT others(669): Show CTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTCTTCTTCCTCC TCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTGCTCT GCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCTCCTTTCCTCC TCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCCTCCTCCTTCT CCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCT CCTGCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTC CTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCGCTTC TCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCC CTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCC TCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC TCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCCTCCCC TCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTCTCCTCCTCCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTC CTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01891.hp1 HG02257.hp1 others(14): Show HG01192.hp2 HG01891.hp1 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02486.hp1 HG02809.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp2 HG03471.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03669.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(6): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0020 a0001c0001t0023	a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0102 others(14): Show a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0102 a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0002g0100 a0001c0001t0002g0156 a0001c0001t0005g0108 a0001c0001t0006g0099 a0001c0001t0006g0104 a0001c0001t0006g0106 a0001c0001t0006g0135 a0001c0001t0007g0216 a0001c0001t0012g0101 a0001c0001t0012g0103 a0001c0001t0013g0136 a0001c0001t0020g0155 a0001c0001t0023g0109	17	24	0.7083	676	c.424 others(693): Show c.424+8165_424+8166insTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTC TTCTTCCTCCTCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCTGCTCTGCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCT CCTTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCC TCCTCCTTCTCCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCT TCCTCCTCCTCCTGCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCC CCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCT CCTCCGCTTCTCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCC TCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCT CCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTC CCCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTC TCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTTTCCTCCTCCTC	TNFSF13B	ENSG00000102524.12	transcript	ENST00000375887.9	protein_coding	2/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0126	1	230	0.0043	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0160	1	230	0.0043	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 others(1): Show HG00642.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03669.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0235 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0235	4	233	0.0172	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp1 HG01433.hp2 HG02004.hp1 others(3): Show HG01123.hp1 HG01433.hp2 HG02004.hp1 HG02818.hp2 HG03688.hp1 NA19074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0213 others(3): Show a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0213 a0001c0001t0001g0306 a0001c0001t0001g0320 a0001c0001t0001g0368	6	235	0.0255	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACAGGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp2 NA19007.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0001g0183	1	230	0.0043	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCATGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0001g0221	1	230	0.0043	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321837	C C	CGCCACAC others(669): Show CGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCACGC CACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACGCAT GCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCACGCC ACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACACAGG CACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACA CACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGC CACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCC ACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACACG CACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACACG CACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACA CAGGCATGCCACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGC CACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACACAC AGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACACATG CACGCCACACACGCACGCCACACGCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02132.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0324 a0001c0001t0001g0324	1	422	0.0024	676	c.961 others(691): Show c.961-452_961-451insATGCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCAT GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTG TGTGTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCG TGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGGCATGCCTGTGT GTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGT GTGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGT GTGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGC GTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCG TGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGT GGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCT GTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATG CGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCG TGCCTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGC	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238871113	A A	ACCACACA others(669): Show ACCACACACCCCACACACCCCCCACACACCACACCCCACACACACCACAC CCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACAC CCACACACACCACACACCACACACACACCACACACACATCACATACCACA CACAAACCACACACCACACACACACCACACACCCTACACACCCCACACAC ACCACACACACCACACTCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCC CACACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCA CACACACCACACCCCATACACACACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCATAC ACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACAC ACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATAC ACACCACAACCCACACACACCACACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19085.hp2 NA19085.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0081	1	139	0.0072	676	c.35 others(695): Show c.35+22381_*35+22382insCACACACCCCACACACCCCCCACACA CCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACC ACACACCCCACACACACCACACCCACACACACCACACACCACACACACAC CACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCACACACACACCAC ACACCCTACACACCCCACACACACCACACACACCACACTCCACACACACC ACACCCCATACACACCACACCCCACACACCACACCCCATACACACCACAC ACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCATACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCATACACACCACAACCCACACACACCACACCCC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02083.hp1 HG02083.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0145	1	115	0.0087	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0277 a0001c0001t0001g0277	1	115	0.0087	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp1 NA18961.hp1 NA18959.hp1 NA18961.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0279 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0279	2	116	0.0172	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results