Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
OR11H4_chr14_20234286_20249349	20237654	A A	ATAGTATA others(669): Show ATAGTATATATAGTATATAGTATATATAGTATATATAGGATATATAGGAT ATATATAATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTAT ATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACT CTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGT ATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT ATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATA GTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATATATA CTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTATAGAGTATATATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATA GTATATATAGTATATATACTCTATAGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0008	1	439	0.0023	676	c.-16 others(687): Show c.-1689_-1688insTAGTATATATAGTATATAGTATATATAGTATATA TAGGATATATAGGATATATATAATATAGTATATATAGTATATATACTCTA TAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATA TATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTC TATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTA TATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTA TATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TATAGAGTATATATACTATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATAC TATAGAGTATATATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGTATATATAG TATATATACTCTATAGTATATATAGTATATATACTCTATAGT	OR11H4	ENSG00000176198.4	transcript	ENST00000641082.1	protein_coding		1631		chr14	TogoVar
PCED1A_chr20_2830314_2845655	2842844	C C	CTATAGAT others(669): Show CTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGT ATCTATCGATAGACAGACATATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGAT GTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGT ATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTAT CTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGAT GTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00621.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	436	0.0023	676	c.-26 others(687): Show c.-2656_-2655insTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGA TACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATA CATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACA TCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATC TATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTA TCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATA CATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTA TCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATA GATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACA TCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTGTCTATCGATAGATACATC TATCTGTCTATCGATAGATACATCTATCTGTCTATCGATAGATACATCTA TCTGTCTATCGATAGATACATCTATCTGTCTATCGATAGATACATCTATC TGTCTATCGATAGATACATCTATATGTCTGTCTATCGATAGATACATCTA TATGTCTATCTATAGATAGATACATCTATATGTCTATCTATA	PCED1A	ENSG00000132635.17	transcript	ENST00000360652.7	protein_coding		2190		chr20	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(669): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCC CCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTC TCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCT CCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCC TCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCC CTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTT CTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTC TGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCC CCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCC CTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCC TCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTT CTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02965.hp1 HG03453.hp2 HG02895.hp1 HG02965.hp1 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0013 a0001c0004 a0001c0013	a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0013t0001 a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0013t0001	a0001c0004t0004g0051 a0001c0004t0007g0063 a0001c0013t0001g0104 a0001c0004t0004g0051 a0001c0004t0007g0063 a0001c0013t0001g0104	3	210	0.0143	676	c.439 others(695): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC TCTTTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCT CTCTCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCC TCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTT CCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTC CTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTT TCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCC GTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRPF31_chr19_54110754_54136713	54133829	C C	CCCTCCCT others(669): Show CCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCA CCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTCTCTCCACCTCC CCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCC ACCTTCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCT CTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCT CCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCT TCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCC TCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCT TCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03486.hp2 HG03486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0121	1	227	0.0044	676	c.23 others(687): Show c.2397_*2398insCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCC CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCT CTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTC CACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTC CCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCAC CTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCT CCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTC CACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTC CCTCTCCACCTCCCCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCC TCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTG	PRPF31	ENSG00000105618.14	transcript	ENST00000321030.9	protein_coding		2117		chr19	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492360	T T	TCCTCCCG others(669): Show TCCTCCCGGGGGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCG GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCC AGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACC CGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCT CCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCC CTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGG AGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGG GCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCG AGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTC CCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0294 a0001c0001t0008g0294	1	295	0.0034	676	c.126 others(695): Show c.1265+3361_1265+3362insCTCCCGGGGGACCCGAGGCCGTCCAG GGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCG AGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTC CCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCG TCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCC CTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGC CGTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGG AGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAG CCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCC GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCC AGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGAC CCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCC	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RABL6_chr9_136802948_136846187	136803215	G G	GGGGGCCC others(669): Show GGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTT CGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGG CCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCA AGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTG GATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCC CCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGG CCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGG GTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18990.hp1 NA18990.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0212	1	330	0.0030	676	c.-49 others(687): Show c.-4982_-4981insGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCG GATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCA GCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC GGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGG GCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGAT CTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTC AAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCAGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTT GGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	RABL6	ENSG00000196642.19	transcript	ENST00000311502.12	protein_coding		4732		chr9	TogoVar
RIMBP3B_chr22_21378751_21394478	21378881	A A	AAAAAAGA others(669): Show AAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCTAGCCT GTAGTCACAGCTACTCGGGCGAGGCTGAAGTGAGAGGATTGCTTAAGTCC AGGAGGCGAACGTTGCAGTATGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCT GGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAATAAATAATAAAACAATTT TAAAATTTATTTTATTTTACTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCTTTGTAG CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATTGCTCACTGCAGCTTTGAATT CTTGGGCTCAAACTATTCTCCACTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGGCTAC AGGCACACGCCACTATGCCTGGCCTTTTTTTGTTTGTTTTAGAAACAGGG TGTCACTATGTCTCCCAGGCAGGAGTGCGGTGACTCACTCATGGCTCATT TCAGTCTTGACGTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAA GTCTCTAGGAGTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTGTT TTTTGTAGAGGTGGGTGTCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCAGAG CTCAAGTACTCCACCCAATCCCCGCCTCCCAAAGGGCTGGGGTATACAGG CTTAAGACACCATTCTGGGCCACAATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01261.hp2 HG01261.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0004 a0001c0003t0004	a0001c0003t0004g0000 a0001c0003t0004g0000	1	118	0.0085	676	c.-49 others(687): Show c.-4978_-4977insAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTAGCCGGGCA TGGTGGTGCTAGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGCGAGGCTGAAGTGAGA GGATTGCTTAAGTCCAGGAGGCGAACGTTGCAGTATGCCGAGATCACGCC ACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAATAA ATAATAAAACAATTTTAAAATTTATTTTATTTTACTTTTTTTTTAGAGAT GGAGTCTCTTTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATTGCTCA CTGCAGCTTTGAATTCTTGGGCTCAAACTATTCTCCACTTCAGCCTCCTA AGTAGCTGGGGCTACAGGCACACGCCACTATGCCTGGCCTTTTTTTGTTT GTTTTAGAAACAGGGTGTCACTATGTCTCCCAGGCAGGAGTGCGGTGACT CACTCATGGCTCATTTCAGTCTTGACGTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCC ACCTCAGCCTCCCAAGTCTCTAGGAGTACAGGCATGCACCACCATGCCCA GTTAATTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGTGTCATGTTGCCCAGGCTGG TCTCAAACTTCAGAGCTCAAGTACTCCACCCAATCCCCGCCTCCCAAAGG GCTGGGGTATACAGGCTTAAGACACCATTCTGGGCCACAATT	RIMBP3B	ENSG00000274600.2	transcript	ENST00000620804.2	protein_coding		4869		chr22	TogoVar
RND2_chr17_43020231_43037041	43024257	A A	AATCTCGG others(669): Show AATCTCGGCTCACTGCCACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTG CCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACGCGCCACCACGCCCGG CTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGC TGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAG TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAAAAAAAGCACTTT TAAAAGGTAAAAGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC ACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACC AACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTA GCTGGGCATGGTGGCGCACGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG GCAGGAGAATCGGTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGCGCTGAGAT CGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCCCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAGATGCCATGCAAATACGTATCAGTGGT TTGATTATTGCTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATTGCTCTA TCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00408.hp1 HG00423.hp2 others(151): Show HG00099.hp2 HG00408.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp1 HG01069.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01099.hp1 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01167.hp1 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02300.hp1 HG02451.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp1 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02735.hp1 HG02886.hp1 HG02896.hp1 HG02922.hp2 HG03041.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp1 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03704.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 NA18522.hp2 NA18940.hp2 NA18941.hp1 NA18941.hp2 NA18944.hp1 NA18945.hp1 NA18945.hp2 NA18947.hp1 NA18948.hp2 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp2 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18959.hp2 NA18960.hp2 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18969.hp1 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18973.hp1 NA18973.hp2 NA18981.hp2 NA18983.hp1 NA18992.hp2 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18999.hp2 NA19003.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19009.hp1 NA19056.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp2 NA19080.hp2 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19085.hp1 NA19085.hp2 NA19086.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA20805.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 others(1): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0002c0006	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(16): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0002t0001 a0001c0005t0006 a0002c0006t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 others(48): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0036 a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0007 a0001c0001t0003g0008 a0001c0001t0003g0014 a0001c0001t0003g0015 a0001c0001t0003g0016 a0001c0001t0003g0035 a0001c0001t0004g0001 a0001c0001t0004g0003 a0001c0001t0004g0004 a0001c0001t0004g0007 a0001c0001t0004g0008 a0001c0001t0004g0011 a0001c0001t0005g0005 a0001c0001t0006g0001 a0001c0001t0006g0007 a0001c0001t0006g0030 a0001c0001t0006g0034 a0001c0001t0007g0001 a0001c0001t0007g0011 a0001c0001t0007g0031 a0001c0001t0007g0033 a0001c0001t0010g0017 a0001c0001t0010g0021 a0001c0001t0010g0042 a0001c0001t0013g0001 a0001c0001t0014g0008 a0001c0001t0016g0003 a0001c0001t0017g0008 a0001c0001t0018g0004 a0001c0001t0019g0041 a0001c0001t0020g0014 a0001c0001t0021g0014 a0001c0001t0022g0001 a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0007 a0001c0005t0006g0028 a0002c0006t0001g0004	154	322	0.4783	676	c.-10 others(687): Show c.-1091_-1090insATCTCGGCTCACTGCCACCTCCACCTCCCGGGTT CAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACG CGCCACCACGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCC CCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATATCCACCCGC CTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGC CAAAAAAAGCACTTTTAAAAGGTAAAAGATGGCCGGGCACGGTGGCTCAC GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATACCTGAGGT CAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTA AAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGTCTGTAATCCCAGCT ACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTT GCAGTGCGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCCCGACAGAGCGA GACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAGATGCCATGCAA ATACGTATCAGTGGTTTGATTATTGCTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGAGA CGGAGTATTGCTCTATCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACG	RND2	ENSG00000108830.11	transcript	ENST00000587250.4	protein_coding		973		chr17	TogoVar
SARDH_chr9_133658560_133743352	133668294	C C	CCCCACCT others(669): Show CCCCACCTCCTCTCCCTCTCCCGCATTCTCCGCTCCCTCCCTCCCTCTCC CTCGCCCTCAGCCTCCCTCTCCCTCTCACCCTCCCGCGCCCTCACGCTCC CTCGACCCTCCTCTCCCTTCCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCTCTCCCTCA GCCCTCTCCCTCGCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCGCCTCCCTCTCCCCT CAGCCCTCCTCTCCGCACCCTCACCCTCTCTCTCCCTCACCCTCTCCTCT CCTCCCCTCGCCCTCTCCCTCGCCCTCGCCTCGCCCTCGCCCTCTCGCCC CTCACCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCACCCTCCCTCTCCCCTCAC CCTCCCTCTCCCCTCGCCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCATCCTCCCTCTC CCTCACCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCTCCCCTCCGCTCC CGCTCCCCTCACCCTCCCTCCCTCCCTCACCCGCTCACCTCCCTCTCCCC TCGCCCTCCCTCGCCCGCTCACCCTCCGCCCTCTCCCTCACCCTCCCGCT CCCCTCTCCCTCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTC TCTCTCCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCACCTTCCCTCTCCC TCACCTTCCCTCTCCCTCACCCTCCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01106.hp1	a0004 a0004	a0004c0067 a0004c0067	a0004c0067t0004 a0004c0067t0004	a0004c0067t0004g0238 a0004c0067t0004g0238	1	262	0.0038	676	c.249 others(695): Show c.2496-1425_2496-1424insATGGAGGGTGAGGGAGAGGGAAGGTG AGGGAGAGGGAAGGTGAGGGAGAGGGAGGGTAAGGGAGAGGGAAGGAGAG AGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGAGGGAGAGGG GAGCGGGAGGGTGAGGGAGAGGGCGGAGGGTGAGCGGGCGAGGGAGGGCG AGGGGAGAGGGAGGTGAGCGGGTGAGGGAGGGAGGGAGGGTGAGGGGAGC GGGAGCGGAGGGGAGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAG GGAGAGGGAGGATGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGCGAGGGGAGAGGGAG GGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGTGA GGGGCGAGAGGGCGAGGGCGAGGCGAGGGCGAGGGAGAGGGCGAGGGGAG GAGAGGAGAGGGTGAGGGAGAGAGAGGGTGAGGGTGCGGAGAGGAGGGCT GAGGGGAGAGGGAGGCGAGGGAGAGGGGAGAGGGAGGGCGAGGGAGAGGG CTGAGGGAGAGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGAAGGGAGAGGAGGGTCGA GGGAGCGTGAGGGCGCGGGAGGGTGAGAGGGAGAGGGAGGCTGAGGGCGA GGGAGAGGGAGGGAGGGAGCGGAGAATGCGGGAGAGGGAGAGGAGGTGGG	SARDH	ENSG00000123453.19	transcript	ENST00000439388.6	protein_coding	19/20			chr9	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC ACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCT CCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC ACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG01884.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0039 a0001c0001t0007g0039	1	150	0.0067	676	c.77- others(693): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCC CCCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356681	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCA TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0064	1	150	0.0067	676	c.77- others(693): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCATCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC ATCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTGCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC ACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCT CCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC ACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0011	1	158	0.0063	676	c.22+ others(693): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCACCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCC CCCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356681	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCA TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp2 NA18973.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0038	1	158	0.0063	676	c.22+ others(693): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCATCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC ATCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTGCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356681	C C	CCCCCTCC others(669): Show CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTC CCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCATC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp2 NA18944.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0044 a0001c0001t0044	a0001c0001t0044g0010 a0001c0001t0044g0010	1	158	0.0063	676	c.22+ others(693): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCATCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTGCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SHC2_chr19_411589_466033	433044	T T	TAGATGGC others(669): Show TAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGC CGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTA GAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGA GATAGAGGAGGCCAGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGT GAGTGAGAGATAGAGGAGGCGGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGT GAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGT GAGTGAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGCGGGGCAGATAGATGGCGC TTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGCAGATA GATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGATAGAGGAGGCGG GGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATCGTGAGTGAGAGTTAGA GGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGATCGTGAGTGAGAGT TAGAGGAGGCCGGGCAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATTGTGAGTGA GAGATAGAGGAGGCCGGGCAGATAGATGGCGCTTCATCGTGAGTGAGATC GTGAGTGAGAGTTAGAGGAGGCCGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00621.hp1 others(9): Show HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00621.hp1 HG03688.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18940.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18960.hp1 NA19074.hp2 NA19091.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0003 a0002c0012 a0001c0003 a0002c0012	a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0003t0004 others(2): Show a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0003t0004 a0001c0003t0010 a0002c0012t0002	a0001c0003t0001g0062 a0001c0003t0001g0066 a0001c0003t0001g0139 others(9): Show a0001c0003t0001g0062 a0001c0003t0001g0066 a0001c0003t0001g0139 a0001c0003t0002g0075 a0001c0003t0002g0078 a0001c0003t0002g0111 a0001c0003t0002g0117 a0001c0003t0002g0150 a0001c0003t0002g0181 a0001c0003t0004g0108 a0001c0003t0010g0077 a0002c0012t0002g0203	12	212	0.0566	676	c.111 others(695): Show c.1110+1664_1110+1665insGCCCGGCCTCCTCTAACTCTCACTCA CGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTCCTCTATCT CTCACTCACAATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCTCCTCT AACTCTCACTCACGATCTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCGGCCTC CTCTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGC CCCGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCAT CTATCTGCCCGGCCTCCTCTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGA AGCGCCATCTATCTGCCCCGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACT CACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCT CACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCCCGCCTCCTCTATCTCTCACT CACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCTGGCCTCCTCTAT CTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTGCCCGGCCTCCT CTAACTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCTATCTGCCC GGCCTCCTCTATCTCTCACTCACGATCTCACTCACGATGAAGCGCCATCT	SHC2	ENSG00000129946.11	transcript	ENST00000264554.11	protein_coding	8/12			chr19	TogoVar
SIGIRR_chr11_400716_419999	411882	G G	GGGTGCCC others(669): Show GGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGGCGGGGGGGGTGCT CAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGGAGGTGCCCAGCTCTGACC ATGTCTGGATACAGTCGGGGGGAGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGAT ACAGTCGGGGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGGG AGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGGGTGCCCAGC TCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGCGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGT CTGGATACAGTCGGGGAGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATAC AGTCGGCGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGAGG GGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGAGGGGGGTGCC CAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGCCGGGGGTGCCCAGCTCTGAC CATGTCTGGATGCAGTCGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATAC AGTCGGTCGGGGTTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATACAGTCGGGGGG GGGGGGGTGCCCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGTCGGGGAGGGGTGC TCAGCTCTGACCATGTCTGGATGCAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG02622.hp2	a0003 a0003	a0003c0007 a0003c0007	a0003c0007t0001 a0003c0007t0001	a0003c0007t0001g0121 a0003c0007t0001g0121	1	242	0.0041	676	c.-15 others(695): Show c.-153-1856_-153-1855insACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTG AGCACCCCTCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCC CCCCCCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCAACCCCGACCGAC TGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCCGACTGCATCCAGACAT GGTCAGAGCTGGGCACCCCCGGCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCT GGGCACCCCCCTCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCC CCCTCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCGCCGAC TGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCCTCCCCGACTGTATCCA GACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCGCCGACTGTATCCAGACATGGTCAG AGCTGGGCACCCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCC TCCCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCCCCCCCCGACTG TATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACCTCCCCCCGACTGTATCCAGACA TGGTCAGAGCTGGGCACCTCCCCCGACTGCATCCAGACATGGTCAGAGCT GAGCACCCCCCCCGCCCGACTGTATCCAGACATGGTCAGAGCTGGGCACC	SIGIRR	ENSG00000185187.13	transcript	ENST00000431843.7	protein_coding	1/9			chr11	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1098446	C C	CTCTGCTC others(669): Show CTCTGCTCACCAAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCT AACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGGCCCC CTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGG CCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACAC CCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGC ATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCTCTAACCCT CTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAA CCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCT CTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCC CCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCA GCCCCCTTCTAACCCTCTGCACGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACA CCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTG CACACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCC TCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0066 a0002c0002t0002g0066	1	118	0.0085	676	c.125 others(693): Show c.125-4199_125-4198insAGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAG GGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGTGC AGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGT GTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCT GGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGG GGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGA GGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGT TAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGA GGGTTAGAGGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATG CAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGG TGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGC CTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGG GGGCCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTA GAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTTGGTGAGCAGA	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	1/23			chr5	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1098446	C C	CTCTGCTC others(669): Show CTCTGCTCACCAAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCT AACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGGCCCC CTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGG CCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACAC CCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGC ATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCTCTAACCCT CTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAA CCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCT CTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCC CCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCA GCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACA CCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTG CACACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCC TCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp1 HG06807.hp1 HG02273.hp1 HG06807.hp1	a0002 a0005 a0002 a0005	a0002c0004 a0005c0021 a0002c0004 a0005c0021	a0002c0004t0001 a0005c0021t0004 a0002c0004t0001 a0005c0021t0004	a0002c0004t0001g0070 a0005c0021t0004g0084 a0002c0004t0001g0070 a0005c0021t0004g0084	2	118	0.0170	676	c.125 others(693): Show c.125-4199_125-4198insAGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAG GGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGTGC AGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGT GTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCT GGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGG GGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGA GGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGT TAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGA GGGTTAGAGGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATG CAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGG TGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGC CTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGG GGGCCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTA GAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTTGGTGAGCAGA	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	1/23			chr5	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1098446	C C	CTCTGCTC others(669): Show CTCTGCTCACCAAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCT AACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGGCCCC CTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGG CCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACAC CCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGC ATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCTCTAACCCT CTGCACACCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAA CCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCAGGCCCCCT CTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACACCCAGCCC CCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACGCCCA GCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCACA CCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCCTCTG CACACCCAGCCCCCTTCTAACCCTCTGCATGCCCAGCCCCCCTCTAACCC TCTGCTCACCCAGCCCCCCTCTAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03492.hp1 HG03492.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0037 a0002c0004t0001g0037	1	118	0.0085	676	c.125 others(693): Show c.125-4199_125-4198insAGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAG GGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGTGC AGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGT GTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCT GGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAGGGG GGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGTTAGA GGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATGCAGAGGGT TAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGA GGGTTAGAGGGGGCCTGGGCGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGCATG CAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGG TGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGC CTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAGG GGGCCTGGGCATGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTGGGTGAGCAGAGGGTTA GAGGGGGGCTGGGTGTGCAGAGGGTTAGAAGGGGGCTTGGTGAGCAGA	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	1/23			chr5	TogoVar
SLC22A25_chr11_63153437_63248599	63245065	C C	CTCTCTAT others(669): Show CTCTCTATCTTTCTTCTTTCTTTTCCCTCTCCCTCTCTCTTTCTATCTGT TTCTCTTCATCCCTCTTTTTCTGGTCATTCTTGGGTTCCTTTTCTTGTTT CCTTACCATACACATACACTCTTTCTGCTCCCTTACATCCCTAGTCACTA CATTCTCTGATCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTCTT TCTCTTTTTTTATTCTTTTTCTTAACTTTTTTCCCTCTTTTCTTTTTCTT TTTTTTTTTTTATTTTCCCTTTTTTTCTTTTTTTTTCTATTTTACTCTCC TCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTATCTTCCTCTTTCCCTTTTTTTTTTTCT CTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTCTATTCTATTCTTTTCTTTTTTTTCT TTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTCTCTCTTTTTCCTTCTTTCTTTTTTCTT TCCTCCCTTTTTTCTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTCTCTTTTTTCCTTT CCTTTTTTTCTTCTTTCTTATTTTTTTTTTCTTCTTTTTTCCTTCTTTTA CTTTCTTTTTTTTCTCTATCTTTTTTCCTTTCTTATTTCTTCTCTTTTTT ATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTCCC TTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0240 a0001c0001t0003g0240	1	344	0.0029	676	c.-26 others(687): Show c.-2628_-2627insAAAAGAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGGGAAAG AAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAGAAAAAAAAGAAAAATAAAAAAG AGAAGAAATAAGAAAGGAAAAAAGATAGAGAAAAAAAAGAAAGTAAAAGA AGGAAAAAAGAAGAAAAAAAAAATAAGAAAGAAGAAAAAAAGGAAAGGAA AAAAGAGAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGAAAAAAGGGAGGAAAGAAAA AAGAAAGAAGGAAAAAGAGAGAAAGAAAAGAGAAAAAAAAAAAAGAAAAA AAAGAAAAGAATAGAATAGAAAGAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAGAAAAA AAAAAAGGGAAAGAGGAAGATAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAGGAGAGT AAAATAGAAAAAAAAAGAAAAAAAGGGAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAA AGAAAAGAGGGAAAAAAGTTAAGAAAAAGAATAAAAAAAGAGAAAGAAAA AAAAGGAAAAGGAAAAAAAAAAGAGAGAAAAGATCAGAGAATGTAGTGAC TAGGGATGTAAGGGAGCAGAAAGAGTGTATGTGTATGGTAAGGAAACAAG AAAAGGAACCCAAGAATGACCAGAAAAAGAGGGATGAAGAGAAACAGATA GAAAGAGAGAGGGAGAGGGAAAAGAAAGAAGAAAGATAGAGA	SLC22A25	ENSG00000196600.13	transcript	ENST00000306494.11	protein_coding		1467		chr11	TogoVar
SLC44A5_chr1_75197129_75616114	75280140	A A	ATATATTG others(669): Show ATATATTGTATATCTAATATATATTATATATATTTTATATTGTATATATA ATATATAGTATATATTTTATGTTGTATATATAATATACATAGTATATATT ATATATTGTATATAATATACATAGTATATATTATATATTGTATATAATAT ACATAGTATATATTATATATTGTATATAATATACATAGTATATATTATAT ATTGTATATAATATATATAGTATATATTATATATTGTATATAATATATAT AGTATATATTATATATTGTATATAATATATATAGTATATATTATATATAT ATTGTATATATTATATATTGTATATATAATATATATATTGTATATATTAT ATATTGTATATATAATATATATTGTATATGTTATATATTGTATATATAAT ATATATTGTATATGTTATATATTGTATATATAATATATATTGTATATGTT ATATATTGTATATATAATATATATTGTATATGTTATATATTGTATATATA ATATATATAGTATATGTTATATATTGTATATATAATATATAGTATATGTT ATATATTGTATATATAATATATAGTATATGTTATATATTGTATATATAAT ATATAGTATATGTTATATATTGTATATATAATATATAGTATATGTTATAT ATTGTATATATAATATATAGTATATGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0002 a0001c0006t0002	a0001c0006t0002g0095 a0001c0006t0002g0095	1	156	0.0064	676	c.176 others(693): Show c.176-5099_176-5098insACATATACTATATATTATATATACAATA TATAACATATACTATATATTATATATACAATATATAACATATACTATATA TTATATATACAATATATAACATATACTATATATTATATATACAATATATA ACATATACTATATATTATATATACAATATATAACATATACTATATATATT ATATATACAATATATAACATATACAATATATATTATATATACAATATATA ACATATACAATATATATTATATATACAATATATAACATATACAATATATA TTATATATACAATATATAACATATACAATATATATTATATATACAATATA TAATATATACAATATATATATTATATATACAATATATAATATATACAATA TATATATAATATATACTATATATATTATATACAATATATAATATATACTA TATATATTATATACAATATATAATATATACTATATATATTATATACAATA TATAATATATACTATGTATATTATATACAATATATAATATATACTATGTA TATTATATACAATATATAATATATACTATGTATATTATATACAATATATA ATATATACTATGTATATTATATATACAACATAAAATATATACTATATATT ATATATACAATATAAAATATATATAATATATATTAGATATACAATATA	SLC44A5	ENSG00000137968.17	transcript	ENST00000370859.8	protein_coding	5/23			chr1	TogoVar
SLC6A18_chr5_1220381_1251189	1238543	G G	GTCAGGTT others(669): Show GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGG CCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGG CCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGAGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGG ACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGG CCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAG GTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGA GTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0086 a0001c0002t0001g0086	1	456	0.0022	676	c.732 others(691): Show c.732+497_732+498insGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCC TGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCC TGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGAGCCTGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCT GGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTGAGCC TGGGGCCTCAGGAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGGGCCTCAGGA AAGAGGTCAGGTTTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGT TTGGAGTGGGCCTGGAGGACTCAGGAAAGACATCAGGTTTGGAGTG	SLC6A18	ENSG00000164363.10	transcript	ENST00000324642.4	protein_coding	5/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168560662	G G	GAGGCTCT others(669): Show GAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGAC ACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAG ACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTG AGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCC TGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGC CCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCT GCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTC CTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTT TCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCAT TTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTC ATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGGAGGAGGTG TCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGG TGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGA GGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0006 a0001c0002t0002g0006	1	180	0.0056	676	c.637 others(695): Show c.637+11471_637+11472insTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCC TGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTT CCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATT TTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCA TTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGT CATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGT GTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAG GTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGG AGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGA GGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTG GAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCT TGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTT CTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGTG TTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTG	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	7/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168561253	T T	TGGAGGAG others(669): Show TGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTT CTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCG TTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTG TGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCAC TGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTC ACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTC TCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGC TCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAG GCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACG AGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACA CGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGA CACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGA GACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCT GAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0006 a0001c0002t0002g0006	1	180	0.0056	676	c.637 others(695): Show c.637+12068_637+12069insCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACT GTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCA CTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCT CACTGTGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCT CTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGG CTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAA GGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACAC GAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGAC ACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAG ACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTG AGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCC TGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGC CCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCT GCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	7/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168562158	G G	GCCCTGAG others(669): Show GCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTC CTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTT TCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGGAGGAGGTGTCAT TTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTC ATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTG TCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTTTCACTGCATTCTTGGAGGAGG TGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGCATTCTTGGAGGA GGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTTTCACTGCATTCTTGGAG GAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGG AGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTC GGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTC TTGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGT TCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTGACTGC GTTTTCGGAGGAGGTGTCATTTTCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 HG03516.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	a0001c0002t0005g0069 a0001c0002t0005g0069	1	180	0.0056	676	c.637 others(695): Show c.637+12966_637+12967insGAGGCTCTCACTGTGTTCTTGGAGGA GGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGTGTTCTCGGAG GAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCGTTCTTGG AGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTCTT GGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTCTCACTGCATTC TTGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGGCTTTCACTGCAT TCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACAAGGCTCTCACTGC ATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTTTCACT GCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCTCA CTGTGTTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCTCT CACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGAGGCT CTCACTGCATTCTTGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACACGAGG CTCTCACTGTGTTCTCGGAGGAGGTGTCATTTTCCTGCCCTGAGACACGA GGCTCTGACTGCGTTTTCGGAGGAGGTGTCATTTTCATACCCTGAGACAC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	7/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SPAAR_chr9_35904490_35916686	35914283	A A	AGTGAGTG others(669): Show AGTGAGTGTGTGTATTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGCTGTATGT GTGTAGTGTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGT GTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGT ATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0002	2	420	0.0048	676	c.35 others(687): Show c.3592_*3593insGTGAGTGTGTGTATTTTTGTATGCTGTGGTGTGT GTGTAAGCTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGT GTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGT GTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTAT GCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTAT GCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTT GTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTT GTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGT TTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGT	SPAAR	ENSG00000235387.5	transcript	ENST00000443779.3	protein_coding		2598		chr9	TogoVar
SULT6B1_chr2_37162820_37193670	37166540	T T	TCCTCCCT others(669): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTT CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00280.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0024 a0004c0004t0001g0024	1	354	0.0028	676	c.13 others(687): Show c.1394_*1395insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGAAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG AAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG	SULT6B1	ENSG00000138068.12	transcript	ENST00000535679.6	protein_coding		1279		chr2	TogoVar
SULT6B1_chr2_37162820_37193670	37166540	T T	TCCTCCCT others(669): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTT CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0024 a0004c0004t0001g0024	1	354	0.0028	676	c.13 others(687): Show c.1394_*1395insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGAAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG AAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG	SULT6B1	ENSG00000138068.12	transcript	ENST00000535679.6	protein_coding		1279		chr2	TogoVar
TCF25_chr16_89868592_89916379	89908710	C C	CCTCCCTC others(669): Show CCTCCCTCCTCCCACCTCCAGTTCCCGCCTCCCACCTCTCACCTCCCACC TCCCTCCTCCCAGTTCCCAGCTCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCAACCTT CCAGCTCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCGGCTCCTGGCTCCCACCTCC CTCCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCC ACCTCCCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCTCCCAGCTCCCAGCTGCCA CCTCCCAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCAC CTCCCAGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCAGC TCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTTTCACCTCCCACCTGCCACCT CCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTC CCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAACTCC CTCCTCCCACCCCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTTCCACCTCCCCGTTCCC ACCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCTCTCCTCCACCTTCCAGTTCCCAC CTCCTTCCTCGCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTTCCAGCTCCCAGC TCCCAGCTCCCGCCTCCCGCCTCCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0164	1	300	0.0033	676	c.179 others(695): Show c.1799+1393_1799+1394insTCCTCCCACCTCCAGTTCCCGCCTCC CACCTCTCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCCAGCTCCAGCTCCCA CCTCCCAGCTCCAACCTTCCAGCTCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCGG CTCCTGGCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACC TCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCT CCCAGCTCCCAGCTGCCACCTCCCAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTC CCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCC CACCTCCCAGCTCCCAGCTCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTTTC ACCTCCCACCTGCCACCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCA CCTTCCAGCTCCCGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCACCTCCCAG CTCCCACCTCCCAACTCCCTCCTCCCACCCCCCACCTCCCTCCTCCCAGT TTCCACCTCCCCGTTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCTCTCCT CCACCTTCCAGTTCCCACCTCCTTCCTCGCAGTTCCCACCTCCCAGCTCC CACCTTCCAGCTCCCAGCTCCCAGCTCCCGCCTCCCGCCTCCCAGCTCCC	TCF25	ENSG00000141002.20	transcript	ENST00000263346.13	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
TENM4_chr11_78647829_79446030	78879335	G G	ACCTCTGC others(669): Show ACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCTGGC AGCCGCCCTGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCT GGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGACTGGGAGGTGGGGAG CGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGG CCGCCCCGACTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGG GAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCC GCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCCGGCCGCCCCGTCTGGG AGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGGGGAGCGC CTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCG CCCCGTCTGAGAGGTGGGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAG GTGGGGAGCGCCTCTGCCTGGCAGCCGCCCTGTCTGGGAGGTGGGGAGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCTGGCA GCCGCCCTGTCTGGGATGTGAGGAGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0036 a0001c0036	a0001c0036t0007 a0001c0036t0007	a0001c0036t0007g0074 a0001c0036t0007g0074	1	94	0.0106	676	c.108 others(697): Show c.1084+10450_1084+10451insGCTCCTCACATCCCAGACAGGGCG GCTGCCAGGCAGAGGCGCTCCTCACCTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGA GGCGCTCCCCACCTCCCAGACAGGGCGGCTGCCAGGCAGAGGCGCTCCCC ACCTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCTCAGACGG GGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAG AGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCAC CTCCCAGACGGGGCGGCCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGG GCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGA GGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACC TCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGTCGGGGC GGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGG CGCTCCCCACCTCCCAGTCGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTC CCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACCTCCCAGACAGGGCGG CTGCCAGGCAGAGGCGCTCCTCACCTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAG GT	TENM4	ENSG00000149256.16	transcript	ENST00000278550.12	protein_coding	9/33			chr11	TogoVar
TMEM255B_chr13_113754226_113821995	113817338	C C	CCCCCCTC others(669): Show CCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCCCCACGGGACACATCC CTCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCC CCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCC CTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGAACACATCCCCCCT CCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCC CCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCC CCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCC TCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCAC GGGACACATCCCCCCTCCCCCCAGGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGG GACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGG CACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACA CATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCCTCCCTCCAGGGGACAC ATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACAT CCCCCCTTCCCCCCCCACGGGACACAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18940.hp2 NA18940.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0022 a0001c0001t0022	a0001c0001t0022g0176 a0001c0001t0022g0176	1	260	0.0039	676	c.54 others(687): Show c.5435_*5436insCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCC CCACGGGACACATCCCTCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCTCCCTCC AGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCCTCCCCCCA CGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGG GAACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGG ACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGAC ACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACAC ATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACAT CCCCCCTCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCAGGGGACACATAC CCCCTCCCTCCAGGGGACACATACCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCC CCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCCCTCCAGGGGACACATCCCCCC TCCCCCCACGGGACACATCCCCCCTCCCCCCACGGGACACATACCCCCCT CCCTCCAGGGGACACATCCCCCCTCCCTCCTCGGGGCACATCCCCCCTCC CTCCAGGGGACACATCCCCCCTTCCCCCCCCACGGGACACAT	TMEM255B	ENSG00000184497.13	transcript	ENST00000375353.5	protein_coding		344		chr13	TogoVar
TMEM91_chr19_41371533_41389083	41373621	C C	CGCCTGTA others(669): Show CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTCAG GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCGC TCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGC AGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGA CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATATAGTAT GTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGACGGAGTCTCGCTC TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTC TGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAATGGCTGG GACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAG AGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTGTG ATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAT CATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAT CATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0051 a0001c0001t0006g0051	1	394	0.0025	676	c.-32 others(687): Show c.-3263_-3262insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG GGCGGATCACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCC TGTAGTCCCAGCCGCTCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCG GGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTG GGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAG AAAAAGATATAGTATGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGA GACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCG ATTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGC CTCCCGAATGGCTGGGACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTT GAACTCCTGACTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ATAGGCATGAGCCATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTAATCATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	TMEM91	ENSG00000142046.15	transcript	ENST00000392002.7	protein_coding		2911		chr19	TogoVar
TMEM91_chr19_41371533_41389083	41373621	C C	CGCCTGTA others(669): Show CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTCAG GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCGC TCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGC AGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGA CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATATAGTATGT TTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTG TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTG CCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATGGCTGGGA CTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG AGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTGTGAT CCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGATTATAGGCATGAGCC ATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAT CATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	394	0.0025	676	c.-32 others(687): Show c.-3263_-3262insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG GGCGGATCACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCC TGTAGTCCCAGCCGCTCAGGATGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCG GGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGTCACTGCACTCTAGCCTG GGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAA AAAGATATAGTATGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTTTGAGA CGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGAT TCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCT CCCGAATGGCTGGGACTACAGACATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGA ACTCCTGACTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGA TTATAGGCATGAGCCATCATGCCCGGCCGGTGTGTTTCCTTTCTTTTTTT TTTTTTTTTTTTAATCATTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCAT	TMEM91	ENSG00000142046.15	transcript	ENST00000392002.7	protein_coding		2911		chr19	TogoVar
TNFSF13B_chr13_108264718_108313478	108278578	C C	CTCCTCCT others(669): Show CTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTCTTCTTCCTCC TCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTGCTCT GCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCTCCTTTCCTCC TCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCCTCCTCCTTCT CCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCT CCTCCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTC CTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCGCTTC TCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCC CTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCC TCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC TCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCCTCCCC TCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTCTCCTCCTCCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTC CTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp2 HG01074.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0294 a0001c0001t0009g0294	1	384	0.0026	676	c.424 others(693): Show c.424+8165_424+8166insTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTC TTCTTCCTCCTCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCTGCTCTGCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCT CCTTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCC TCCTCCTTCTCCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCT TCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCC CCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCT CCTCCGCTTCTCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCC TCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCT CCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTC CCCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTC TCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTTTCCTCCTCCTC	TNFSF13B	ENSG00000102524.12	transcript	ENST00000375887.9	protein_coding	2/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
TNFSF13B_chr13_108264718_108313478	108278578	C C	CTCCTCCT others(669): Show CTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTCTTCTTCCTCC TCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTGCTCT GCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCTCCTTTCCTCC TCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCCTCCTCCTTCT CCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCT CCTGCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTC CTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCGCTTC TCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCC CTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCC TCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC TCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCCTCCCC TCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTCTCCTCCTCCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTC CTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01891.hp1 HG02257.hp1 others(14): Show HG01192.hp2 HG01891.hp1 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02486.hp1 HG02809.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp2 HG03471.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03669.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(6): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0020 a0001c0001t0023	a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0086 others(14): Show a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0002g0084 a0001c0001t0002g0142 a0001c0001t0005g0106 a0001c0001t0006g0083 a0001c0001t0006g0088 a0001c0001t0006g0090 a0001c0001t0006g0121 a0001c0001t0007g0179 a0001c0001t0012g0085 a0001c0001t0012g0087 a0001c0001t0013g0122 a0001c0001t0020g0141 a0001c0001t0023g0107	17	384	0.0443	676	c.424 others(693): Show c.424+8165_424+8166insTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTC TTCTTCCTCCTCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCTGCTCTGCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCT CCTTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCC TCCTCCTTCTCCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCT TCCTCCTCCTCCTGCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCC CCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCT CCTCCGCTTCTCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCC TCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCT CCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTC CCCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTCCTCCTC TCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCTTTCCTCCTCCTC	TNFSF13B	ENSG00000102524.12	transcript	ENST00000375887.9	protein_coding	2/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0132	1	430	0.0023	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0167	1	430	0.0023	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 others(1): Show HG00642.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03669.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0245	4	430	0.0093	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp1 HG01433.hp2 HG02004.hp1 others(3): Show HG01123.hp1 HG01433.hp2 HG02004.hp1 HG02818.hp2 HG03688.hp1 NA19074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0209 a0001c0001t0001g0219 others(3): Show a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0209 a0001c0001t0001g0219 a0001c0001t0001g0308 a0001c0001t0001g0319 a0001c0001t0001g0361	6	430	0.0140	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACAGGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp2 NA19007.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0191	1	430	0.0023	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(669): Show ACACGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCA CGCCACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCATGCCACACACG CATGCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCAC GCCACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACAC AGGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCC ACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACGCACGC CACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACAC GCACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACAC GCACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACAC ACAGGCATGCCACACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACA CACAGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ATGCACGCCACACACGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0225 a0001c0001t0001g0225	1	430	0.0023	676	c.961 others(691): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCATGTG TGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTGTGT GTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCATGCCTGTGTG TGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGTG TGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCG TGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGC GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCTGTG TGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTG CCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGT GTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGC CTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321837	C C	CGCCACAC others(669): Show CGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACACAGGCACGC CACACGCACGCCACACACGCATGCCACACACACGCACGCCACACACGCAT GCCACACACAGCCACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCACGCC ACACACGCACGCCACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACACAGG CACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACA CACGCACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGC CACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCCACACACACACGCACGCC ACAAACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCAGCCACACACG CACGCCACACACGAACGCCACACAAACGCCACACACACGAATGCCACACG CACACCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACGCACGCCACACA CAGGCATGCCACACATGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGC CACACACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCATGCCACACACAC AGGCACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACACATG CACGCCACACACGCACGCCACACGCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02132.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0321 a0001c0001t0001g0321	1	430	0.0023	676	c.961 others(691): Show c.961-452_961-451insATGCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCAT GTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGTGTGCCTGTG TGTGTGGCATGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGCATGCCTGTGTGTGGCG TGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGGCATGCCTGTGT GTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGTGTGCGT GTGGCATTCGTGTGTGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGT GTGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGC GTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCG TGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGT GGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCCT GTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGC GTGCCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATG CGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCATGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCG TGCCTGTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGC	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238871113	A A	ACCACACA others(669): Show ACCACACACCCCACACACCCCCCACACACCACACCCCACACACACCACAC CCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACAC CCACACACACCACACACCACACACACACCACACACACATCACATACCACA CACAAACCACACACCACACACACACCACACACCCTACACACCCCACACAC ACCACACACACCACACTCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCC CACACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCA CACACACCACACCCCATACACACACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCATAC ACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACAC ACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATAC ACACCACAACCCACACACACCACACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19085.hp2 NA19085.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0081	1	338	0.0030	676	c.35 others(695): Show c.35+22381_*35+22382insCACACACCCCACACACCCCCCACACA CCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACC ACACACCCCACACACACCACACCCACACACACCACACACCACACACACAC CACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCACACACACACCAC ACACCCTACACACCCCACACACACCACACACACCACACTCCACACACACC ACACCCCATACACACCACACCCCACACACCACACCCCATACACACCACAC ACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCATACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCATACACACCACAACCCACACACACCACACCCC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02083.hp1 HG02083.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0145	1	338	0.0030	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0277 a0001c0001t0001g0277	1	338	0.0030	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp1 NA18961.hp1 NA18959.hp1 NA18961.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0279 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0279	2	338	0.0059	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02074.hp1 HG02074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0131	1	338	0.0030	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(669): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp2 HG02602.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0185	1	338	0.0030	676	c.246 others(695): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
VAT1_chr17_43009607_43027385	43024257	A A	AATCTCGG others(669): Show AATCTCGGCTCACTGCCACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTG CCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACGCGCCACCACGCCCGG CTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGC TGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAG TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAAAAAAAGCACTTT TAAAAGGTAAAAGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC ACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACC AACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTA GCTGGGCATGGTGGCGCACGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG GCAGGAGAATCGGTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGCGCTGAGAT CGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCCCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAGATGCCATGCAAATACGTATCAGTGGT TTGATTATTGCTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATTGCTCTA TCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp1 others(160): Show HG00099.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp1 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00733.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp2 HG01069.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01099.hp1 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01258.hp2 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp1 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02040.hp1 HG02055.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02155.hp2 HG02165.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02615.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02735.hp2 HG02886.hp1 HG02896.hp2 HG02922.hp2 HG03041.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03490.hp1 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03579.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03704.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 NA18522.hp2 NA18940.hp1 NA18941.hp1 NA18941.hp2 NA18943.hp1 NA18943.hp2 NA18944.hp1 NA18945.hp1 NA18945.hp2 NA18947.hp1 NA18948.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18962.hp2 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18969.hp1 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp2 NA18975.hp1 NA18975.hp2 NA18982.hp1 NA18982.hp2 NA18983.hp2 NA18987.hp2 NA18992.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18999.hp1 NA19003.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19009.hp2 NA19011.hp1 NA19011.hp2 NA19056.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp2 NA19066.hp1 NA19066.hp2 NA19077.hp2 NA19080.hp1 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19087.hp2 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20752.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0006 others(2): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0006 a0001c0008 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(9): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0011 a0001c0001t0014 a0001c0002t0001 a0001c0006t0001 a0001c0008t0001 a0002c0003t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 others(76): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0047 a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0101 a0001c0001t0001g0102 a0001c0001t0001g0104 a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0111 a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0130 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0002g0024 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0002g0040 a0001c0001t0002g0105 a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0116 a0001c0001t0002g0117 a0001c0001t0002g0122 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0125 a0001c0001t0002g0133 a0001c0001t0002g0134 a0001c0001t0002g0135 a0001c0001t0002g0136 a0001c0001t0002g0137 a0001c0001t0002g0152 a0001c0001t0002g0162 a0001c0001t0002g0166 a0001c0001t0004g0129 a0001c0001t0005g0174 a0001c0001t0006g0046 a0001c0001t0007g0159 a0001c0001t0011g0103 a0001c0001t0014g0145 a0001c0002t0001g0085 a0001c0006t0001g0054 a0001c0008t0001g0154 a0002c0003t0001g0031 a0002c0003t0001g0049 a0002c0003t0001g0050	163	344	0.4738	676	c.-19 others(687): Show c.-1936_-1935insCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCA ATACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAGCAATAATCAAACCACTG ATACGTATTTGCATGGCATCTTTTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAG GCGGAGTCTCGCTCTGTCGGGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAG CGCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCC TCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTT TGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCA AACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATCTTTTACCTTTTAAAAGTGC TTTTTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG AGGCCGAGGCGGGTGGATATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGC CAACATGGGGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCG TGGTGGCGCGTGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGA ATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGAT	VAT1	ENSG00000108828.16	transcript	ENST00000355653.8	protein_coding		1873		chr17	TogoVar
VPS16_chr20_2835745_2871732	2842844	C C	CTATAGAT others(669): Show CTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGT ATCTATCGATAGACAGACATATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGAT GTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGT ATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTAT CTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGAT GTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG00621.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0031	1	408	0.0025	676	c.53+ others(691): Show c.53+2017_53+2018insTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTA TAGATAGACATATAGATGTATCTATCGATAGACAGACATATAGATGTATC TATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTA TCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATC GATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGA TAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA GATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGA TGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATC GATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGA TGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATC TATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTA TCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA GATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGA TAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA	VPS16	ENSG00000215305.10	transcript	ENST00000380445.8	protein_coding	1/23			chr20	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)