Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
EHMT1_chr9_137614005_137841127	137716160	G G	GTTGGTGT others(674): Show GTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAG GAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGG TGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGT CATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGT GTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAG GAAGTTGTGGTGGTGTCGTGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGG TGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGT CATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGT GTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGGGGAGGAA GTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGG GGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGT CATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGT GGTGGTGTCGTGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAG GAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01934.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0030	1	164	0.0061	681	c.86- others(694): Show c.86-466_86-465insTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTG GTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAG TTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGG GGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATG GTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTG GTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCGTGGTGGGGGAGGAAG TTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGA GGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATG GTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTG GTGTCATGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTG TGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGA GGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATG GTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCGTGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTG GTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT	EHMT1	ENSG00000181090.21	transcript	ENST00000460843.6	protein_coding	2/26			chr9	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99927975	G G	GTGGTGGT others(674): Show GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02155.hp1 HG02155.hp1	a0003 a0003	a0003c0002 a0003c0002	a0003c0002t0003 a0003c0002t0003	a0003c0002t0003g0155 a0003c0002t0003g0155	1	272	0.0037	681	c.190 others(700): Show c.1909+7109_1909+7110insATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTG ATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99928027	T T	TGGTGGAG others(674): Show TGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0081 a0001c0004t0003g0081	1	278	0.0036	681	c.190 others(700): Show c.1909+7155_1909+7156insAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGA GGTGG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99928063	T T	TGGTGGAG others(674): Show TGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0022 a0001c0004t0003g0146 a0001c0004t0003g0022 a0001c0004t0003g0146	2	278	0.0072	681	c.190 others(700): Show c.1909+7191_1909+7192insAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA GGTGG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
FBXL14_chr12_1560993_1599581	1574397	T T	TGGGGGAG others(674): Show TGGGGGAGGCTGGCGGCAGCACTGTGGATGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGG CTGGGGTGGGGGAGGCTGGTGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGT GAGGGGAGGCTGGTGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAAGCTGGGGTGGGGGA GGCTGGCGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCTGG TGGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGGGGGAGGCTGGCGGCAGCAGC GGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGGT GGAGGCTGGGGTGGGGGAGGCTGGCGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCT GGGGTGGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGG GAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGGGGGGAGGCTGGT GGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTG TGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGCGGCAGCGGTGTGGATGGAG GCTGGGGTGGGGGAGGCTGGCGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGT GAGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGATGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGG CTGGTGGCAGCAGTGTGGATGGAGGCTGGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG02451.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0016 a0001c0002t0016	a0001c0002t0016g0275 a0001c0002t0016g0275	1	406	0.0025	681	c.119 others(700): Show c.1195-7588_1195-7587insGCCCCAGCCTCCATCCACACTGCTGC CACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCATCCACACCGCTGCCACCAGCCT CCCCTCACCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCGCCAGCCTCCCCCAC CCCAGCCTCCATCCACACCGCTGCCGCCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTC CACCCACACCGCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCAGCCTCCACCCACACC GCTGCCACCAGCCTCCCCCCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCCACC AGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCCACCAGCCTCCCC CACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCGCCAGCCTCCCCCACCCCA GCCTCCACCCACACCGCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCACC CACACCGCTGCTGCCGCCAGCCTCCCCCACCCCAGCCTCCACCCACACCG CTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCG CCAGCCTCCCCCACCCCAGCTTCCACCCACACCGCTGCTGCCACCAGCCT CCCCTCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCACCAGCCTCCCCCA CCCCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCATCCACAGTGCTGCCGCCAGCCT CCCCC	FBXL14	ENSG00000171823.7	transcript	ENST00000339235.4	protein_coding	1/1			chr12	TogoVar
FOXK2_chr17_82514732_82609602	82586209	A A	AGGGGAAA others(674): Show AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTAGGCGGGG GGGGAATGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG GGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTAGGCAGGGGG GGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTAGGCGGAGGGG AAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTGGGGAA AGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAA GGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTAGGCAGGGGGGGAAAG GAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTAGGCGGAGGGGAAAGGA GGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTAGGCAGGGGGGGAAAGGAG GAGAGGGGAGACCACAGGGAAGTCAAAGGTAGGCGGAGGGGAAAGGAGGA GAGGGGAGACCACAGGGAAGTCAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAG AGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGA GGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGG GGAGACCACAGGGAAGTCAAAGGTGGGCCGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0065 a0001c0001t0002g0065	1	248	0.0040	681	c.157 others(696): Show c.1576+50_1576+51insAGGCGGGGGGGGAATGGAGGAGAGGGGAGA CCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGAC CACAGGGAGGTGAAAGGTAGGCAGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACC ACAGGGAGGTCAAAGGTAGGCGGAGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCAC AGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAG GGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGG GAGGTGAAAGGTAGGCAGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGG AGGTCAAAGGTAGGCGGAGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAG GTGAAAGGTAGGCAGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAAG TCAAAGGTAGGCGGAGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAAGTC AAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGA AAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAA AGGTGGGCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAAGTCAAAG GTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGG T	FOXK2	ENSG00000141568.21	transcript	ENST00000335255.10	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
FOXK2_chr17_82514732_82609602	82586254	C C	CCGGGGGG others(674): Show CCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGC GGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCA GTGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGG GGGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTCAAAGGTAGGCCGGG GGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTGG GGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGG GAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGGGGG AAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTGGGGAA AGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAA GGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTCAAAGGTAGGCCGGGGGGGAAAG GAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTGGGGAAAGGA GGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAG GAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGGGGGAAAGGAGG AGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03490.hp2 HG03490.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0041 a0002c0002t0041	a0002c0002t0041g0102 a0002c0002t0041g0102	1	242	0.0041	681	c.157 others(696): Show c.1576+62_1576+63insAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGT CAAAGGTGGGCGGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTG AAAGGTGGGCAGTGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAA AGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTCAAA GGTAGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTGAAAG GTGGGCAGTGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGT GGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTG GGCGGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGG GCAGTGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGC CGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTCAAAGGTAGGCC GGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAG TGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGG GGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGG GGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGGG G	FOXK2	ENSG00000141568.21	transcript	ENST00000335255.10	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
FOXK2_chr17_82514732_82609602	82586452	G G	GGGGGGAA others(674): Show GGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCGGG GGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGGGG GGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGGGGG GGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGAGGG GAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGG AAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCGGAGGGGAA AGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAA GGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAG GAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGG AGGAGAGGGGAGACCACAGGGAAGTCAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGA GGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGGGGGAAAGGAG GAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGG AGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCGGGGGGGAAAGGAGGAG AGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0253 a0001c0003t0003g0253	1	297	0.0034	681	c.157 others(698): Show c.1576+257_1576+258insAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAG GTGAAAGGTGGGCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGT CAAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTC AAAGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGA AAGGTGGGCCGGAGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAA AGGTGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAA GGTGGGCGGAGGGGAAAGGAGGAGAGGGGGGACCACAGGGAGGTGAAAGG TGGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGT GGGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTG GGCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAAGTCAAAGGTGG GCCGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGG CGGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGC CGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTCAAAGGTGGGCG GGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGG GGG	FOXK2	ENSG00000141568.21	transcript	ENST00000335255.10	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
GAL3ST2_chr2_241771822_241809287	241805503	G G	GACCTCTG others(674): Show GACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAG GCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCC TCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACTCTCCCTCCCTCCCCCC TCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGG ACCTCCGCAGGCCACTCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCG CAGGCCACCCTCCCTCCTCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCT CCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTC AACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAG GGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTC CGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACC CTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACTCTCCCTCCCTC CCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCTCCCTCAGCC CAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCG CAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00609.hp1 HG00609.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0035	1	284	0.0035	681	c.13 others(692): Show c.1337_*1338insACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCC CAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCT GCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACTC TCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCC CCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACTCTCCCTCCCTCCCCCCTCA GCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCTCCCTCAGCCCAGGGACC TCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCAC CCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCT CCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCT CAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGA CCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGC CACTCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTC CCTCCTCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCA GCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGA	GAL3ST2	ENSG00000154252.12	transcript	ENST00000192314.7	protein_coding		1217		chr2	TogoVar
GPR173_chrX_53043789_53085615	53073906	T T	TATATAAA others(674): Show TATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATT TATATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATATATATATA TAAATATATATATTTATATATATATATAAATATATATATTTATATTTATT TATATATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATATATAAATATA TATATTTATATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATAAATATATA TATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTAATATATATTTATA TATATAAATATATATATTTATATATAAATATATATTTATGTATATTTATA TATAAATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATAAATA TATATATTTATATATAAATATATATATAAATATATATATTTATATATAAT ATATATATTTATATATATATTTATATATAAATATATATATTTATATATAA ATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATATAAATATAT ATATATTTATATTTACAAATATATATATTTATATATATATTTATATTTAT ATATATTTATATTTATATATATATATATAAATATATATTTATGTATATTT ATATATAAATATAAATATATATTTATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp2 HG01978.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0085	1	95	0.0105	681	c.-97 others(698): Show c.-97-2605_-97-2604insATTTATATTTATTTATATATATAAATAT ATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATAT ATATATATAAATATATATATTTATATATATATATAAATATATATATTTAT ATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATATAT AAATATATATATTTATATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATAA ATATATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTAATATAT ATTTATATATATAAATATATATATTTATATATAAATATATATTTATGTAT ATTTATATATAAATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATAT ATAAATATATATATTTATATATAAATATATATATAAATATATATATTTAT ATATAATATATATATTTATATATATATTTATATATAAATATATATATTTA TATATAAATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATATA AATATATATATATTTATATTTACAAATATATATATTTATATATATATTTA TATTTATATATATTTATATTTATATATATATATATAAATATATATTTATG TATATTTATATATAAATATAAATATATATTTATATATAAATATAAATATA TAT	GPR173	ENSG00000184194.6	transcript	ENST00000332582.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
GPR173_chrX_53043789_53085615	53073906	T T	TATATAAA others(674): Show TATATAAATATATATATTTATATTTATTTTATATATATAAATATATATAT TTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATATATATAT AAATATATATATTTATATATATATATAAATATATATATTTATATTTATTT ATATATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATATATAAATATAT ATATTTATATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATAAATATATAT ATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTAATATATATTTATAT ATATAAATATATATATTTATATATAAATATATATTTATGTATATTTATAT ATAAATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATAAATATAT ATATTTATATATATAAATATATATATAAATATATATATTTATATATAAAT ATATATATTTATATATATATTTATATATAAATATATATATTTATATATAA ATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATATAAATATAT ATATATTTATATTTACAAATATATATATTTATATATATATTTATATTTAT ATATATTTATATTTATATATATATATATAAATATATATTTATGTATATTT ATATATAAATATAAATATATATTTATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0099	1	95	0.0105	681	c.-97 others(698): Show c.-97-2605_-97-2604insATTTATATTTATTTTATATATATAAATA TATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATA TATATATAAATATATATATTTATATATATATATAAATATATATATTTATA TTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATATATA AATATATATATTTATATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATAAA TATATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTAATATATA TTTATATATATAAATATATATATTTATATATAAATATATATTTATGTATA TTTATATATAAATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATA AATATATATATTTATATATATAAATATATATATAAATATATATATTTATA TATAAATATATATATTTATATATATATTTATATATAAATATATATATTTA TATATAAATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATATA AATATATATATATTTATATTTACAAATATATATATTTATATATATATTTA TATTTATATATATTTATATTTATATATATATATATAAATATATATTTATG TATATTTATATATAAATATAAATATATATTTATATATAAATATAAATATA TAT	GPR173	ENSG00000184194.6	transcript	ENST00000332582.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
GTPBP6_chrX_299759_323796	309871	T T	TGGAGATG others(674): Show TGGAGATGAGATCATCCTGGATTAGGGTGGACCCTAAATCTAATGACAGG TGTCCTTCTAAGAGACAGAAGAGGAGACACAGACACAGAGGAGAAGGCCA CAGACAGAGGCAGAGACTGGAGTGATGCGGCCTCAAGCCCAGGGACGCCT GGAGCCCCCAGGAGCTGGGAGAGGCAGGAAGGACCCTCCCCTAGAGCCTC CAGAGGGAACTGGATCCAACTGAAGTGAACTGAACTGTGGCCCCCCACAA AAGACCTGTCCATGTATTGATCATCTGGAACCTGTGAATGGGACATTATT TGGAAACAGGGTCTCTGCAGATGTGATTAAGTGGAAGATCTGGAAATGAG ATCATCCTGGATTAGGGTGGACCCTAAATCTAATGACTACTGTCCTTCTA AGAGACAGAAGAGGAGACACAGACACAGAGGAGAAGGCCACAGACAGAGG CAGAGACTGGAGTGATGCGGCCACAAGCCCAGGGACGCCTGGAGCCCCCA GGAGCTGGGAGAGGCAGGAAGGACCCTCCCCTAGAGCCTCCAGAGGGAAC TGGATCCAACTGAAGTGAACTGAACTGTGGCCCCCCACAAAAGACCTGTC CATGTATTGATCATCTGGAACCTGTGAATGGGACATTATTTGGAAACAGG GTCTCTGCAGATGTGATTAACTGGAAGATCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG00741.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0028 a0001c0003t0003g0028	1	120	0.0083	681	c.112 others(700): Show c.1125+1547_1125+1548insCAGATCTTCCAGTTAATCACATCTGC AGAGACCCTGTTTCCAAATAATGTCCCATTCACAGGTTCCAGATGATCAA TACATGGACAGGTCTTTTGTGGGGGGCCACAGTTCAGTTCACTTCAGTTG GATCCAGTTCCCTCTGGAGGCTCTAGGGGAGGGTCCTTCCTGCCTCTCCC AGCTCCTGGGGGCTCCAGGCGTCCCTGGGCTTGTGGCCGCATCACTCCAG TCTCTGCCTCTGTCTGTGGCCTTCTCCTCTGTGTCTGTGTCTCCTCTTCT GTCTCTTAGAAGGACAGTAGTCATTAGATTTAGGGTCCACCCTAATCCAG GATGATCTCATTTCCAGATCTTCCACTTAATCACATCTGCAGAGACCCTG TTTCCAAATAATGTCCCATTCACAGGTTCCAGATGATCAATACATGGACA GGTCTTTTGTGGGGGGCCACAGTTCAGTTCACTTCAGTTGGATCCAGTTC CCTCTGGAGGCTCTAGGGGAGGGTCCTTCCTGCCTCTCCCAGCTCCTGGG GGCTCCAGGCGTCCCTGGGCTTGAGGCCGCATCACTCCAGTCTCTGCCTC TGTCTGTGGCCTTCTCCTCTGTGTCTGTGTCTCCTCTTCTGTCTCTTAGA AGGACACCTGTCATTAGATTTAGGGTCCACCCTAATCCAGGATGATCTCA TCTCC	GTPBP6	ENSG00000178605.14	transcript	ENST00000326153.10	protein_coding	7/9			chrX	TogoVar
IFFO2_chr1_18899280_18961676	18925894	T T	TGGATGGA others(674): Show TGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGG TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGT TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGAT GGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGA TTGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGT TGGTTGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02717.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0024 a0001c0001t0024	a0001c0001t0024g0043 a0001c0001t0024g0043	1	331	0.0030	681	c.666 others(698): Show c.666-4774_666-4773insTCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCA ACCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAA CCAATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCA TCCAACCATCCATCCATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCAT CCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACC ATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCAACCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAAC CAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACC AATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCA TCC	IFFO2	ENSG00000169991.11	transcript	ENST00000455833.7	protein_coding	1/8			chr1	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33323138	T T	TATATATG others(674): Show TATATATGGAATATATACGGATGGAATATATATATGGAATATATACGTAT GGAATATATATATGGAATATATACGTATGGAATATATATATGGAATATAC GTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGA ATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATA TATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAA TATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATAT GTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAAT ATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTA TGGAATATACATATGGAATATATATGTTTGGAATATATATATATGGAATA TATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATAT GGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATAT ATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGA ATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATGTATA TGGAATATATATATGGAATATATGTATATGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01257.hp2 HG01258.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0028 a0002c0002t0002g0028	2	301	0.0066	681	c.-19 others(692): Show c.-1918_-1917insATATATGGAATATATACGGATGGAATATATATAT GGAATATATACGTATGGAATATATATATGGAATATATACGTATGGAATAT ATATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGA ATATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATA TGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAA TATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATAT ATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGA ATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATA TGGAATATATATGTATGGAATATACATATGGAATATATATGTTTGGAATA TATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGT ATGGAATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATAT ATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATG GAATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATA TGGAATATATGTATATGGAATATATATATGGAATATATGTATATGGA	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		1831		chr21	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33323138	T T	TATATATG others(674): Show TATATATGGAATATATACGGATGGAATATATATATGGAATATATACGTAT GGAATATATATATGGAATATATACGTATGGAATATATATATGGAATATAC GTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGA ATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATA TATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAA TATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATAT GTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAAT ATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTA TGGAATATACATATGGAATATATATGTTTGGAATATATATATATGGAATA TATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATAT GGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATAT ATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGA ATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATGTATA TGGAATATATATATGGAATATATGTATATGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0215 a0002c0002t0002g0215	1	300	0.0033	681	c.-19 others(692): Show c.-1918_-1917insATATATGGAATATATACGGATGGAATATATATAT GGAATATATACGTATGGAATATATATATGGAATATATACGTATGGAATAT ATATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGA ATATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATA TGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAA TATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATAT ATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGA ATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATA TGGAATATATATGTATGGAATATACATATGGAATATATATGTTTGGAATA TATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGT ATGGAATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATAT ATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATG GAATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATA TGGAATATATGTATATGGAATATATATATGGAATATATGTATATGGA	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		1831		chr21	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33323207	T T	TATATACG others(674): Show TATATACGTATGGAATATATATATGGAATATATACGTATGGAATATATAT ATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGAAT ATATATATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGAATATATATG TATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATA TATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATGT ATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAAT ATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATATG GAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATA CATATGGAATATATATGTTTGGAATATATATATATGGAATATATATGTAT GGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATGGAATATAT GTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATGGA ATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATG GAATATATGTATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATA TATGGAATATATATATATGGAATATATATGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA20805.hp2 NA20805.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0225 a0002c0002t0002g0225	1	316	0.0032	681	c.-18 others(692): Show c.-1849_-1848insATATACGTATGGAATATATATATGGAATATATAC GTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGAATATATATATATGGA ATATACGTATGGAATATATATATATGGAATATACGTATGGAATATATATA TATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAA TATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGT ATGGAATATATATGTATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAAT ATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATA TGGAATATATATATGGAATATATATGTATGGAATATATATATGGAATATA TATGTATGGAATATACATATGGAATATATATGTTTGGAATATATATATAT GGAATATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGAATAT ATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATATGGAATATATGTATGGA ATATATATATATGGAATATATGTATGGAATATATATATGGAATATATGTA TGGAATATATATATGGAATATATGTATATGGAATATATATATGGAATATA TATATATGGAATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATGGA	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		1762		chr21	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161904	G G	GACCCCTG others(674): Show GACCCCTGTCCCACACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA CACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCAGGACCCCTG TCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGG ACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGACACCCCT GTCCCCAGACCCCTGGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCC ACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCAGGACCCCTGTCCCCA CACCCTGTCCCCACAGACCCCTGTCCCCACACCCACCCCTGTCCCCACAC CCCTGTCCACCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTG TCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCACAC CCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTC CCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01123.hp2 HG01123.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0002	1	351	0.0028	681	c.-75 others(690): Show c.-755_-754insTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACA GGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGT GGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGG GGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGTGGACAGGGGTGT GGGGACAGGGGTGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGTGGGGACAGGGTGTGGG GACAGGGGTCCTGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACCAGGGGTCTGGGGACAGGG GTGTCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGG GGTCCTGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGG GACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGG TGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGTGGGACAGGGGT	INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding		696		chr11	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161948	C C	CACCCCTG others(674): Show CACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTA TCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAC ACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTG TCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACA CCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAC ACCCCTGTCCCCACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGG ACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGA CCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTC CCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGAC CCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCAGGACCCTGTCCCCGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0002	1	13	0.0769	681	c.-79 others(690): Show c.-799_-798insCCGGGGACAGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGAC AGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCT GGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACA GGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGG GGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGG GGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGT	INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding		740		chr11	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124471488	A A	ATATATAA others(674): Show ATATATAAATTTTTTTATATTTATATATTTTTTATATATTTATATATATT ACATATATTTTTATATTTTATATATATTTATATATTTTATATATTTATAT ATTTTTTATATATTTATATATTTATATATATATTTATATATATTTATGTA TATTTATATATATATTTATATATATTTATGTATATTTATATATATATTTA TATATATTTATGTATATTTATATATATATTTATATATATTTATGTATATT TATATATATTTATATATTTATGTATATATTTATATATATTTATATATTTA TGTATAAATTTATATATATTTATATGTATTTATATATATATTTATATGTA TTTATATATATTTATATATTTATATGTATTTATACATATATATTTATATG TATTTATATATATTTATATATATTTTTTATGTATTTATATATATTTATAT ATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATAT TTATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATAT ATATATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATTT ATATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATTTATATAT ATATTTATATATATATTTATATATATATTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp2 HG02735.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0194	1	176	0.0057	681	c.125 others(698): Show c.125+9502_125+9503insATATAAATTTTTTTATATTTATATATTT TTTATATATTTATATATATTACATATATTTTTATATTTTATATATATTTA TATATTTTATATATTTATATATTTTTTATATATTTATATATTTATATATA TATTTATATATATTTATGTATATTTATATATATATTTATATATATTTATG TATATTTATATATATATTTATATATATTTATGTATATTTATATATATATT TATATATATTTATGTATATTTATATATATTTATATATTTATGTATATATT TATATATATTTATATATTTATGTATAAATTTATATATATTTATATGTATT TATATATATATTTATATGTATTTATATATATTTATATATTTATATGTATT TATACATATATATTTATATGTATTTATATATATTTATATATATTTTTTAT GTATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATATTT ATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATAT ATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATTTAT ATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTATATAT ATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTATATATATATTA TTT	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(674): Show AAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAA GGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGAGGGG GAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCAGGGGGAAGGGGGAAAGGG GTGGGGGGAAAGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAAGGGGGAAGGGG GAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGAGGGGGGGGAAGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAAG AGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAG GGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGG AGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGA GGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGG AGGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp1 NA18944.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0007 a0003c0003t0007	a0003c0003t0007g0015 a0003c0003t0007g0015	1	8	0.1250	681	c.250 others(696): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCT CCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCC CTCTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCTTCCCCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTT TCCCCCTTCCCCCTTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCTTTCCCCCC ACCCCTTTCCCCCTTCCCCCTGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTT TCCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCT CCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCC T	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(674): Show AAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAA GGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGAGGGG GAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGG GTGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGG AAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGA GGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGGG GGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGG GAGGGTAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGA GGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGG GAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGG AGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGA GGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGG AGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 HG03195.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0004 a0002c0002t0004	a0002c0002t0004g0235 a0002c0002t0004g0235	1	8	0.1250	681	c.250 others(696): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCC TCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTACCC TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCT TTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCC ACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTT TCCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCT CCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCC T	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MROH1_chr8_144143016_144266926	144218788	T T	TCTGCTCT others(674): Show TCTGCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCT TCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCCCCTC TCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCT CCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTC CTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCC TCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCT CCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCA TCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp1 NA20300.hp1	a0004 a0004	a0004c0025 a0004c0025	a0004c0025t0001 a0004c0025t0001	a0004c0025t0001g0021 a0004c0025t0001g0021	1	4	0.2500	681	c.114 others(700): Show c.1142-1810_1142-1809insGCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCC CTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTTCCCTCCCCTCCTCTCTTCCCTCCCCTCC TCTCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCGTCTCCCCTCCCGTCTCCCC TCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCT CCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCC CTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCT CTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCT CCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCT CCTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTC TCCTCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCT CCCCT	MROH1	ENSG00000179832.18	transcript	ENST00000326134.10	protein_coding	12/43		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
MSRB3_chr12_65273683_65471907	65425002	C C	CTATATAT others(674): Show CTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTCATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAAAATA TATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATA AATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATA TAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATA TATTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGT AAAATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTC AAGAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAA AACCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGA GGACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATATAAATATAAATATAT AAATATATATATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGT TTTTTTTATATATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATAT ATATTTATATATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATAT ATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp2 HG02976.hp2 HG03130.hp1 others(1): Show HG02145.hp2 HG02976.hp2 HG03130.hp1 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0020 a0001c0001t0001 a0001c0001t0020	a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0133 others(1): Show a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0020g0134	4	11	0.3636	681	c.293 others(700): Show c.293-28693_293-28692insCATATATATAAATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAAAATATATATAAATA TATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATA AATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATTTAGCTA TATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAAAATGAGAC AAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAAGAGCATAT AACTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAACCAGAAGA CCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGAGGACCTAAAT ATATATATATAAATATATAAATATATAAATATAAATATATAAATATATAT ATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTTTTTTTATA TATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATATATATTTATAT ATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATATATATATTTAG GTCCTCTGGTTTTGGTTATATGTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTT TTGGT	MSRB3	ENSG00000174099.12	transcript	ENST00000308259.10	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
MSRB3_chr12_65273683_65471907	65425002	C C	CTATATAT others(674): Show CTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTCATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATA TATAAAAATATATAAAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAA TATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAA AATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAA GAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAA CCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGAGG ACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATATAAATATAAATATATAA ATATATATATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTT TTTATATATATATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATAT ATATTTATATATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATAT ATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01496.hp1 HG01928.hp2 others(1): Show HG01258.hp1 HG01496.hp1 HG01928.hp2 HG02148.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0223 a0001c0001t0007g0241 a0001c0001t0007g0242 others(1): Show a0001c0001t0007g0223 a0001c0001t0007g0241 a0001c0001t0007g0242 a0001c0001t0007g0257	4	11	0.3636	681	c.293 others(700): Show c.293-28693_293-28692insCATATATATAAATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAAAATA TATAAAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATA AATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATTTAGCTATA TTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAAAATGAGACAA AGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAAGAGCATATAA CTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAACCAGAAGACC TAAATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGAGGACCTAAATAT ATATATATAAATATATAAATATATAAATATAAATATATAAATATATATAT ATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTTTTTATATATA TATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATATATATTTATAT ATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATATATATATTTAG GTCCTCTGGTTTTGGTTATATGTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTT TTGGT	MSRB3	ENSG00000174099.12	transcript	ENST00000308259.10	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
MSRB3_chr12_65273683_65471907	65425002	C C	CTATATAT others(674): Show CTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTCATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATA TATAAAAATATATAAAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAA TATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAA AATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAA GAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAA CCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGA GGACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATATAAATATAAATATAT AAATATATATATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGT TTTTTTTATATATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATAT ATATTTATATATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATAT ATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02040.hp2 HG02056.hp2 HG02040.hp2 HG02056.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0224 a0001c0001t0007g0253 a0001c0001t0007g0224 a0001c0001t0007g0253	2	9	0.2222	681	c.293 others(700): Show c.293-28693_293-28692insCATATATATAAATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAAAATA TATAAAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATA AATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATTTAGCTATA TTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAAAATGAGACAA AGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAAGAGCATATAA CTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAACCAGAAGACC TAAATATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGAGGACCTAAAT ATATATATATAAATATATAAATATATAAATATAAATATATAAATATATAT ATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTTTTTTTATA TATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATATATATTTATAT ATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATATATATATTTAG GTCCTCTGGTTTTGGTTATATGTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTT TTGGT	MSRB3	ENSG00000174099.12	transcript	ENST00000308259.10	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
MSRB3_chr12_65273683_65471907	65425002	C C	CTATATAT others(674): Show CTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTCATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATA TATAAAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAA TATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TAAATATATATTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCA AAAACTGTAAAATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTC AATTCTTCAAGAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATAT AAAACCAAAACCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCA AAACCAGAGGACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATAAATATAT AAATATATATATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGT TTTTTTTATATATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATAT ATATTTATATATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATAT ATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18979.hp2 NA18982.hp2 NA18984.hp1 others(1): Show NA18979.hp2 NA18982.hp2 NA18984.hp1 NA18995.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0001g0019 others(1): Show a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0020	4	11	0.3636	681	c.293 others(700): Show c.293-28693_293-28692insCATATATATAAATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAAAATA TATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATA AATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAA AATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAA GAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAA CCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGAGG ACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATAAATATATAAATATATAT ATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTTTTTTTATA TATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATATATATTTATAT ATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATATATATATTTAG GTCCTCTGGTTTTGGTTATATGTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTT TTGGT	MSRB3	ENSG00000174099.12	transcript	ENST00000308259.10	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
MSRB3_chr12_65273683_65471907	65425002	C C	CTATATAT others(674): Show CTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTCATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATA TATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAA TATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TAAATATATATTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCA AAAACTGTAAAATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTC AATTCTTCAAGAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATAT AAAACCAAAACCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCA AAACCAGAGGACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATAAATATAT AAATATATATATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGT TTTTTTTATATATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATAT ATATTTATATATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATAT ATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02717.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0042	1	8	0.1250	681	c.293 others(700): Show c.293-28693_293-28692insCATATATATAAATATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATA TATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAA TATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATATAAATATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATA TTTAGCTATATTTATATCAGATAAAATGGATTAACAGTCAAAAACTGTAA AATGAGACAAAGAAGGCCATTATATAACGATAAAGCAGTCAATTCTTCAA GAGCATATAACTACTGTAAATATATATATTATATATATATAAAACCAAAA CCAGAAGACCTAAATATATATATATATATATAAAAAACCAAAACCAGAGG ACCTAAATATATATATATAAATATATAAATATAAATATATAAATATATAT ATATAATTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTTTTGGTTTTTTTTATA TATATATATATTTAGGTCTTCTGGTTTTGGTTTTATATATATATTTATAT ATTTATATAAATATAAATATATAAATATATATAATTATATATATATTTAG GTCCTCTGGTTTTGGTTATATGTATATATATATATTTAGGTCCTCTGGTT TTGGT	MSRB3	ENSG00000174099.12	transcript	ENST00000308259.10	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
MYNN_chr3_169768396_169794716	169770602	A A	AATATAAA others(674): Show AATATAAATATATAAAAATTTATATTTATATATCATAAATATAAATATAT AAAAATTTATATTTATATATCATAAATATATAAAAATTTATATTTATATA TCATAAATAAAAATTTATATTTATATATCATAAATAAAAATTTATATTTA TATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATA TTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATAAAAATTTA TATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAA TTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATA AAAATTTATATATATCATATATAAAAATTTATATATATCATATATAAAAA TTTATATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAA TTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATA AAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATA TATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATAT CATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTAT ATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19087.hp1 NA19087.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0004 a0001c0002t0002g0004	1	196	0.0051	681	c.-28 others(692): Show c.-2892_-2891insATATAAATATATAAAAATTTATATTTATATATCA TAAATATAAATATATAAAAATTTATATTTATATATCATAAATATATAAAA ATTTATATTTATATATCATAAATAAAAATTTATATTTATATATCATAAAT AAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCAT ATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATA TCATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATA TATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATT TATATATCATATATAAAAATTTATATATATCATATATAAAAATTTATATA TATCATATATAAAAATTTATATATATCATATATAAAAATTTATATTTATA TATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATT TATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTA TATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAA TTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATA AAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATC	MYNN	ENSG00000085274.16	transcript	ENST00000349841.10	protein_coding		2793		chr3	TogoVar
MYO1F_chr19_8515778_8582442	8543801	C C	CTGGTGGT others(674): Show CTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGG TGCTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTG CTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGCTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0271 a0001c0001t0001g0271	1	209	0.0048	681	c.152 others(698): Show c.1524+495_1524+496insCCACCACCACCAGCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCACCAGCACCACCACCATCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCAG CACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCA CCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCATCACCACCACCACCACC AGCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCAC CAGCACCACCACCATCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCAGC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCAC CAGCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCA CCA	MYO1F	ENSG00000142347.20	transcript	ENST00000644032.2	protein_coding	14/27			chr19	TogoVar
NOTCH1_chr9_136489433_136551048	136528441	A A	AGGGGGGG others(674): Show AGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAG GGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGC AGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGA CAGTGAGGGGGATGGGCAAGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGG CGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGG GCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGA CAGTGCGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACAG TGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGG ATGGGCAGGGACAGTGCGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATG GGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAG GGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGG GGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGA TGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGGATGGGCA GGGACAGTGCGGGGGGGATGGGCAGGGACAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0001 a0001c0009t0001	a0001c0009t0001g0260 a0001c0009t0001g0260	1	242	0.0041	681	c.141 others(698): Show c.141-4463_141-4462insACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCGCACTG TCCCTGCCCATCCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTG CCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATC CCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACT GTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCC TGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCGCACTGTCCCTGC CCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCC CTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCGC ACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCC CTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCC ATCGCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCTTGCCCATCCCCCTC ACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGT CCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCAT CCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCTCACCGTCCCTGCCCATCCCC CCC	NOTCH1	ENSG00000148400.13	transcript	ENST00000651671.1	protein_coding	2/33			chr9	TogoVar
NUP93_chr16_56725129_56855286	56739517	G G	GGGGGGGC others(674): Show GGGGGGGCTGACTCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGG CGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGC AGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTC ACCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACATCCCCACCT CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCCGACCCCCCCACCTC CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGATCCCCCCCACCTC CCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGTGGCTGGC CGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG GGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCACCC CTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02717.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0290 a0001c0001t0002g0290	1	290	0.0034	681	c.-14 others(698): Show c.-14-8706_-14-8705insTCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG GCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGG CTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGA GGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGAC CCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGAC ATCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCCGACC CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGATCC CCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTC ACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGG GGTGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGG GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCACCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTAGGGGGGCT GAC	NUP93	ENSG00000102900.13	transcript	ENST00000308159.10	protein_coding	1/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
PGR_chr11_101024624_101134813	101105467	T T	TTAAAGAA others(674): Show TTAAAGAATCCTATTTGAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAA ACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAG AACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCA AATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTAT TGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAA CAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATAC TATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGAT GAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCA AACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACAT GGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGG GAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATATCTAATGCTAGATGACACAT TAGTGGCTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACC TGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAA AAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0004 a0004	a0004c0018 a0004c0018	a0004c0018t0042 a0004c0018t0042	a0004c0018t0042g0040 a0004c0018t0042g0040	1	252	0.0040	681	c.179 others(702): Show c.1790-13592_1790-13591insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCT TTTTTTTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCAC ATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGC AGCCACTAATGTGTCATCTAGCATTAGATATATCTCCCAATGCTATCCCT CCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTC CTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATAT GCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTT CCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATG GCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC TATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATA GTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTA TACTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTAT TTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTT GAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTCAAATAGGA TTCTTTA	PGR	ENSG00000082175.16	transcript	ENST00000325455.10	protein_coding	2/7			chr11	TogoVar
PIEZO1_chr16_88710338_88790220	88731922	A A	AGAGGGCG others(674): Show AGAGGGCGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGAGGGCGGGGCATG GGGATGCACTGAGTCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCT GGGGGGAGGGGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTG TGGGGATGCACTGAGTCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGT CTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGCGGGG TGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGA GTCTGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGCGG GGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACT GAGTCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGC GGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGGAGGGGGGGCGTGGGGATGCA CTGAGTCTGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGGGG GGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGGAGGGCGGGGCGTGGGGATGC ACTGAGTCTGGGGGGAGGGCGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAG GGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02015.hp1 HG02015.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0001g0183	1	34	0.0294	681	c.299 others(696): Show c.2992-13_2992-12insCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCC CCCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCGCCCTCCCCCCAGACTCA GTGCATCCCCACGCCCCGCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACC CCCCCCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCAGACTC AGTGCATCCCCACGCCCCCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACC CCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCAGAC TCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACA CCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCCCCCAG ACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCA CACCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCC AGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAGTGCATCCC CACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCCCCTCCCC CCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAGTGCATC CCCATGCCCCGCCCTCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCGCCCT C	PIEZO1	ENSG00000103335.22	transcript	ENST00000301015.14	protein_coding	21/50			chr16	TogoVar
PIEZO1_chr16_88710338_88790220	88731928	C C	CGGGGCGT others(674): Show CGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGAGGGCGGGGCATGGGGATG CACTGAGTCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGG AGGGGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGA TGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGG GGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGG GGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTG GGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGT GGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTC TGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGT GTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAG TCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGGAGGGGGG GCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGA GTCTGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGGAGGGCGG GGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0258 a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0258 a0001c0001t0001g0259	2	266	0.0075	681	c.299 others(696): Show c.2992-19_2992-18insACCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACG CCCCGCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCAG ACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCAC GCCCCCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCA GACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCC ACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCC CAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCC CCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCC CCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCAT CCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCT CCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTG CATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCCC CTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAG TGCATCCCCATGCCCCGCCCTCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCC C	PIEZO1	ENSG00000103335.22	transcript	ENST00000301015.14	protein_coding	21/50			chr16	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	16980138	G G	GGGGGGGC others(674): Show GGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGC AGAGTGGCTCCTCACTTCCCAGCAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTC ACTTCCCGGATGGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCT CCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTC CATCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGAGCGGCTGGCCGGGCAGAGCGGCTCCTCACTTCCCAGTA GGGGTGGCCGGCCAGAGGCGCCCCTCACTTCCCGGACGGGGCAGCTGGCC GGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGG GCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGG CGGGAGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGACTGGCCGGG CAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCA CACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCT CCCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01516.hp1 HG01516.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0046 a0001c0002t0001g0046	1	4	0.2500	681	c.328 others(700): Show c.328-29521_328-29520insCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCT GGCCGGGCAGAGTGGCTCCTCACTTCCCAGCAGGGGCGGCCGGGCAGAGG CGCCCCTCACTTCCCGGATGGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCC CCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCC CCCACCTCCATCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGCTGACCCCC CCACCTCCCTCCCGGACGGAGCGGCTGGCCGGGCAGAGCGGCTCCTCACT TCCCAGTAGGGGTGGCCGGCCAGAGGCGCCCCTCACTTCCCGGACGGGGC AGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCG GCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGG CTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGC TGGCCGGGCGGGAGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGAC TGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAG GCGCCCCACACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCC CCCCACCTCCCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCC	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	1/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PRKCZ_chr1_2045411_2190395	2123660	C C	CGGCTATA others(674): Show CGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGG GTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGT TAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTA TAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATG GTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGT CATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTA GGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTA GTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTAGGGTCATGGT GGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCG TGGTGGTTAGGTTCATGGTGGTAGTTAGGGTTACGGCTGTAGTTAGGGTC ATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAG GATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAG TTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTG GTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0002	1	118	0.0085	681	c.335 others(700): Show c.335-11600_335-11599insCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTT AGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTAT AGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGG TGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTC ACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTAGTTAG GGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAG TTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTG GTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCAC GGCTATAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGG TCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTTAGGTTCATGGTGGTAGTTAGG GTTACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGT TGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGG TAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATG GCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGT CATGG	PRKCZ	ENSG00000067606.17	transcript	ENST00000378567.8	protein_coding	4/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRR22_chr19_5777960_5789746	5787204	G G	GGTGGGAG others(674): Show GGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGAC AGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGATGGTGGGAGGTGGTGGGAGAC AGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGCAGGTGGTAGGAGAC GGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGGAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGT AGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGT GGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGAC GGCGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGGTGGTGGGAAGT GGTGGGAGACGGAGAAGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACACTG GCAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTG GGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGGTGGTG GGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGATGGCGGGAGGTGGTGGGAAGTGGTG GGAGACGGAGATGGTGGGAGACGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGAGGGAG GCGGCGGGAGATGGCGGGAGGTGGCAGGAGACGTGGGAGGTGGCAGGAGA CGGTGGGAGGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0006 a0002c0002t0002g0006	1	2	0.5000	681	c.-25 others(692): Show c.-2545_-2544insTGTCTCCCACCACCTCCCACCACCTCCCACCGTC TCCTGCCACCTCCCACGTCTCCTGCCACCTCCCGCCATCTCCCGCCGCCT CCCTCCACCTCCCGCCGTCTCCCACCGTCTCCCACCATCTCCGTCTCCCA CCACTTCCCACCACCTCCCGCCATCTCCCACCACCTCCCGCCGTCTCCCA CCACCTCCCACCACCTCCCGCCGTCTCCCACCACCTCCCACCGTCTCCCA CCGTCTCCCACCACCTCCCACCATCTCCCACGACCTCCCACCATCTGCCA GTGTCTCCCACTACCTCCCACCACATCCCACCTTCTCCGTCTCCCACCAC TTCCCACCACCTCCCACCACCTCCCACCGTCTCCCACCACCTCCCGCCGT CTCCCACCACCTCCCGCCGTCTCCCACCACCTCCCGCCGTCTCCCACCAC CTCTCACCATCTCCCACCACCTCCCACCGTCTGCCAATGTCTCCCACTAC CTCCCACCACATCCCACCGTCTCCGAGTGTCTCCCACCACCTCCCACCGT CTCCTACCACCTGCCACCGTCTCCCACCACCTCCCACCACTTCCCACTGT CTCCCACCACCTCCCACCATCTGCCACCATCTCCCACCACCTCCCACTGT CTGCCACTGTCTCCCACTACCTCCCACCATCTCCCACGACCTCCCAC	PRR22	ENSG00000212123.4	transcript	ENST00000419421.3	protein_coding		2459		chr19	TogoVar
RBPMS_chr8_30379541_30577256	30388438	T T	TTATAGCT others(674): Show TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGC TATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTT ATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCT ATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTT ATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCT AACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTA TAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTAT AACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTAT AAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02896.hp2 HG03579.hp2 others(1): Show HG02258.hp2 HG02896.hp2 HG03579.hp2 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004	a0001c0001t0003g0137 a0001c0001t0003g0138 a0001c0001t0003g0139 others(1): Show a0001c0001t0003g0137 a0001c0001t0003g0138 a0001c0001t0003g0139 a0001c0001t0004g0136	4	256	0.0156	681	c.66+ others(696): Show c.66+3483_66+3484insGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATA AGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATA GCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAAC TTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAG CTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAAC TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGC TATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTT ATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCT ATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTA TAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTA ACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTAT AGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA ACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATA A	RBPMS	ENSG00000157110.16	transcript	ENST00000397323.9	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
RBPMS_chr8_30379541_30577256	30388469	T T	TTATAGCT others(674): Show TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGC TATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTT ATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCT ATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTT ATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCT AACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTA TAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTAT AACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTAT AAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp1 HG02738.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0043	1	267	0.0037	681	c.66+ others(696): Show c.66+3483_66+3484insGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATA AGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATA GCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAAC TTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAG CTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAAC TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGC TATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTT ATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCT ATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTT ATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTATAGCTATAGCTATAAGCTA ACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTAT AGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA ACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATA A	RBPMS	ENSG00000157110.16	transcript	ENST00000397323.9	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934343	C C	CATATATA others(674): Show CATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATATTCCATATAT ATATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATA TATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCAT ATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATA TATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATAT ATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATA TATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATAT ATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATT CCATATATATATATTCCATATATATATATTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp1 HG02165.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0125	1	230	0.0043	681	c.115 others(698): Show c.115-2573_115-2572insGGAATATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGA ATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAA TATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAAT ATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATAT ATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATAT ATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATA TATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATAT ATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATA TAT	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77484737	T T	TGGTGATG others(674): Show TGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGGCGATGGTGGTG ATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGATTGTGATGGTTGTGATTGT GATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGG GAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGCTGGTGATTGTG GTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGAT TGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGG TGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTG GTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGT GATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGG CGATGGTGGTTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGATTGTGATGGTT GTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATTGTGAT GGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGG TGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAG GGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0027 a0001c0001t0027	a0001c0001t0027g0100 a0001c0001t0027g0100	1	143	0.0070	681	c.913 others(698): Show c.913+2406_913+2407insATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGG TGGTGGCGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGATT GTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTGAT TGTGATGGTGGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGG TGATGCTGGTGATTGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTG AAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGAT TGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGA TGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTG ATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGT GATTGTGATGGTGGTGGCGATGGTGGTTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGG TGGTGATTGTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGGTGATTGTGATGGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGT GAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGG CGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGG GTG	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	4/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77484737	T T	TGGTGATG others(674): Show TGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGGCGATGGTGGTG ATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGATTGTGATGGTTGTGATTGT GATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGG GAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGCTGGTGATTGTG GTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGAT TGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGG TGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTG GTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGT GATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGG CGATGGTGGTTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGATTGTGATGGTT GTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATTGTGAT GGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGG TGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAG GGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp2 NA20752.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0025 a0001c0001t0025	a0001c0001t0025g0064 a0001c0001t0025g0064	1	151	0.0066	681	c.859 others(698): Show c.859+2406_859+2407insATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGG TGGTGGCGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGATT GTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTGAT TGTGATGGTGGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGGGG TGATGCTGGTGATTGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTG AAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGAT TGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGA TGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTG ATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGT GATTGTGATGGTGGTGGCGATGGTGGTTGTGATGGTGGTGATGTGGGTGG TGGTGATTGTGATGGTTGTGATTGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGGTGATTGTGATGGTGATGGGAGTGATGCTGGTGATTGTGGTGGT GAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGG CGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGG GTG	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	3/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SHANK1_chr19_50654255_50724802	50678865	G G	GATGGGGA others(674): Show GATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAAGATGATGGGGAGGGGT CAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAAGATGATGGGG AGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTG TGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAG GATGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGG GGTCAAGATGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATG GGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGG TGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGT CAGGGTGATGGGAAGGGGTCAGGGTTACAAGCATTACAGGTAAGGGGTGA GGGTGATGGGGGGGTGTCAGTGTGATGGAGAGGGGTCAGTGTGATGGAGA GGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTG ATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTC AGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGG AGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0019 a0001c0019	a0001c0019t0020 a0001c0019t0020	a0001c0019t0020g0235 a0001c0019t0020g0235	1	206	0.0049	681	c.257 others(700): Show c.2578-6752_2578-6751insTCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTG ACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCAT CACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCT CCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCACCCT GACCCCTCTCCATCACACTGACCCCTCTCCATCACACTGACACCCCCCCA TCACCCTCACCCCTTACCTGTAATGCTTGTAACCCTGACCCCTTCCCATC ACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTC CCCACACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACC CCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCATC TTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCC ATCATCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCC TCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTG ACCCCTCCCCATCATCTTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATC ACCCTGACCCCTCCCCATCATCTTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTC CCCAT	SHANK1	ENSG00000161681.17	transcript	ENST00000293441.6	protein_coding	21/23			chr19	TogoVar
SLC24A3_chr20_19207642_19727926	19663413	C C	CTCCTCCT others(674): Show CTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCTACCTCCT GCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC TCCACCTTCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCTACCTCCTGCA CCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC TCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCT CCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCC TCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCA CCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC TCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTC CTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCT CCTCCACCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp2 HG03017.hp2	a0002 a0002	a0002c0017 a0002c0017	a0002c0017t0002 a0002c0017t0002	a0002c0017t0002g0094 a0002c0017t0002g0094	1	89	0.0112	681	c.688 others(698): Show c.688-2442_688-2441insACCTCCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCT CCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACC TCCTCCTCCTCCTCCACCTTCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCAC CTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCTACCTCCTGCACCTCCTCCT CTACCTCCTGCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACC TCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTC CTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCA CCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCC ACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCACCTCCT CCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACC TCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTC CACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCA CCTCCACCTCCTCCTCCACCTCCACCTCCACCTCCTCCTCCACTTCCTCC TCC	SLC24A3	ENSG00000185052.13	transcript	ENST00000328041.11	protein_coding	7/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
SMYD3_chr1_245744347_246512279	246072057	A A	ATGCTTCC others(674): Show ATGCTTCCTGTTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTTCCACTGTGCTC ACTGTCGCTGCATCGTGTTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTTCCAC TGTGCTCACTGTCGCTGCATCCTGTTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGC TTTCCACTGTGCTCACTGTCGCTGCATCCTGTTAGTTCTGGGGAGGGATT CGTGTGCTTTCCACTGTGCTCACTGTCGCTGCATCCTGTTAGTTCTGGGG AGGGATTCGTGTGCTTTCCACTGTGCTCACTGTCGCTGCATCCTGTTAGT TCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTTCCACTGTGCTCACTGTCGCTGCATCG TGTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTTCCACTGTGCTCACTGTCGCT GCATCGTGTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTTCCACTGTGCTCACT GTGGATGCTTCCTGTTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTTCCACTGT GCTCACTGTGGATGCATCCTGTTAGTTCTGGGGAGGGATTCGTGTGCTTT CCACTGTGCTCACTGTCTTTGCATCCTGTTAGTTCTGGGGAGGGATTCGT GTGCTTTCCACTGTGCTCACTGTCGCTGCATCGTGTAGTTCTGGGGAGGG ATTCGTGTGCTTTCCACTGTGCTCACTGTCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02132.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0032	1	127	0.0079	681	c.532 others(702): Show c.532-142121_532-142120insGCGACAGTGAGCACAGTGGAAAGC ACACGAATCCCTCCCCAGAACTACACGATGCAGCGACAGTGAGCACAGTG GAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACAGGATGCAAAGACAGTGAG CACAGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACAGGATGCATCCA CAGTGAGCACAGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACAGGAA GCATCCACAGTGAGCACAGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTA CACGATGCAGCGACAGTGAGCACAGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCA GAACTACACGATGCAGCGACAGTGAGCACAGTGGAAAGCACACGAATCCC TCCCCAGAACTAACAGGATGCAGCGACAGTGAGCACAGTGGAAAGCACAC GAATCCCTCCCCAGAACTAACAGGATGCAGCGACAGTGAGCACAGTGGAA AGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACAGGATGCAGCGACAGTGAGCAC AGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACAGGATGCAGCGACAG TGAGCACAGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACACGATGCA GCGACAGTGAGCACAGTGGAAAGCACACGAATCCCTCCCCAGAACTAACA GGAAGCA	SMYD3	ENSG00000185420.19	transcript	ENST00000490107.6	protein_coding	5/11			chr1	TogoVar
SMYD3_chr1_245744347_246512279	246325127	G G	GGGGGGCA others(674): Show GGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAA GGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAG GGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGG AAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGG GGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAG TCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGGCAGGAAGGAGGG AGAAGGAGTCGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCAGGA AGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGG GGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGA GTCGGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCAGGAAGGAGG GAGAAGGAGTCGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGA AGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGG GGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGA GTCGGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp1 HG00597.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0052 a0001c0002t0002g0052	1	72	0.0139	681	c.531 others(698): Show c.531+2073_531+2074insGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCC CGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCC GCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCCGACTCCTTCTCCC TCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCGACTCCT TCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCC CGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCC GCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCCGACTCCTTCTCCC TCCTTCCTGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCGACTCC TTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCC CCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCC CGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCT CCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTT CTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGA CTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCC CCC	SMYD3	ENSG00000185420.19	transcript	ENST00000490107.6	protein_coding	5/11			chr1	TogoVar
SNTG2_chr2_945849_1372613	1346222	C C	CCCCTGTT others(674): Show CCCCTGTTCTGGGCACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGACAGCGGCAGCTTC CTCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTG GACTCGCACTTTTCCCCCTGTTCTGGGCACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGG ACAGCGGCAGCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACAT GCATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTTCCCCTGTTCTGGGCACGCCTGGC CCAGCTCTGTAGGACAGCGGCAGCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTG GGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTTCCCCCTGTTC TGGGCACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGACAGCGGCAGCTTCCTCTCACTG GGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCAC TTTTCCCCCTGTTCTGGGCGCGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGACAGCAGCA GCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACATGCATAGGAA GAGTGGACTCGCACTTTTCCCCCTGTTCTGGGCACGCCTGGCCCAGCTCT GTAGGACAGCAGCAGCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAGCAG GACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18986.hp2 NA18986.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0171 a0002c0003t0001g0171	1	152	0.0066	681	c.148 others(702): Show c.1489-21118_1489-21117insTGTTCTGGGCACGCCTGGCCCAGC TCTGTAGGACAGCGGCAGCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAG CAGGACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTTCCCCCTGTTCTGGGC ACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGACAGCGGCAGCTTCCTCTCACTGGGACT TTTAATTTGGGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTTC CCCTGTTCTGGGCACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGACAGCGGCAGCTTCC TCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTGG ACTCGCACTTTTCCCCCTGTTCTGGGCACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGA CAGCGGCAGCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACATG CATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTTCCCCCTGTTCTGGGCGCGCCTGGC CCAGCTCTGTAGGACAGCAGCAGCTTCCTCTCACTGGGACTTTTAATTTG GGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCACTTTTCCCCCTGTTC TGGGCACGCCTGGCCCAGCTCTGTAGGACAGCAGCAGCTTCCTCTCACTG GGACTTTTAATTTGGGAAGCAGGACATGCATAGGAAGAGTGGACTCGCAC TTTTCCC	SNTG2	ENSG00000172554.12	transcript	ENST00000308624.10	protein_coding	16/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
SPIRE2_chr16_89823475_89876319	89852605	C C	CTCACCCC others(674): Show CTCACCCCCCGGATCCCATGATCCATCTTCCATCCTCCCTCTCACCCCCC GGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATG GCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTC CGTCCTCCCTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCT CTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCC GGATCCCATGGCCCGTCATACGTCTTCTCTCTCACCCCCCGGATCCCATG ATCCATCTTCCATCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTC CGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCT CTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCT GGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATG GCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTC CGCCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGATCCGTCTTCCGTCCTCCCT CTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCC GCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp1 NA18984.hp2 HG01175.hp1 NA18984.hp2	a0005 a0005	a0005c0007 a0005c0007	a0005c0007t0002 a0005c0007t0002	a0005c0007t0002g0261 a0005c0007t0002g0262 a0005c0007t0002g0261 a0005c0007t0002g0262	2	163	0.0123	681	c.646 others(698): Show c.646-1681_646-1680insTCACCCCCCGGATCCCATGATCCATCTT CCATCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCC TCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCC CGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGCATCCCAT GGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTT CCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCATACGTCTTCTC TCTCACCCCCCGGATCCCATGATCCATCTTCCATCCTCCCTCTCACCCCC CGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCAT GGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTT CCGTCCTCCCTCTCACCCCCTGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCC TCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCC CGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGCCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCAT GATCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTT CCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCC TCT	SPIRE2	ENSG00000204991.11	transcript	ENST00000378247.8	protein_coding	3/14			chr16	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(674): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGA AAGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGATGAAAGGAAGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGA AGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG03225.hp1 HG02615.hp1 HG03225.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0088 a0001c0001t0089 a0001c0001t0088 a0001c0001t0089	a0001c0001t0088g0291 a0001c0001t0089g0292 a0001c0001t0088g0291 a0001c0001t0089g0292	2	4	0.5000	681	c.597 others(698): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCT TCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCATCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCT CTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
SUFU_chr10_102498972_102638535	102637512	A A	ATATTATA others(674): Show ATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATA ACTATATATTATTATATAACTATATATTATATATAATATATATCTATATA TTATATAATATATATATTATATATAATATATATATATATTATATTATATA ACTATATATTATTATATATATATATAACTAATATTATATATAAAATATAT ATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATAGT TAGTATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACT ATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATA TATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATAT ATATATATATAATATATATATAACTATATATATATATTATATTATATATT ATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTAT ATATTATATATAATATATATTATATAACTATAATTATATATAATATATAT ATTATAAAATATAATTATATATTATATATGATTATATAAATATAATTATA TATTATAATATTATTATAAACTATAATTATATATAATATATATATTATAT ATATATAACTATATATTATATATAATATATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03139.hp2 HG03139.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0230 a0001c0001t0003g0230	1	219	0.0046	681	c.73 others(692): Show c.7357_*7358insTATTATATAACTATATATTATATATAATATATAT ATTATATATTATATAACTATATATTATTATATAACTATATATTATATATA ATATATATCTATATATTATATAATATATATATTATATATAATATATATAT ATATTATATTATATAACTATATATTATTATATATATATATAACTAATATT ATATATAAAATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATA TATATATTATATAGTTAGTATAACTATATATTATATATAATATATATATT ATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATA TAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATA TTATATATAATATATATATATATATAATATATATATAACTATATATATAT ATTATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTAT ATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATTATATAACTATAATT ATATATAATATATATATTATAAAATATAATTATATATTATATATGATTAT ATAAATATAATTATATATTATAATATTATTATAAACTATAATTATATATA ATATATATATTATATATATATAACTATATATTATATATAATATATAT	SUFU	ENSG00000107882.12	transcript	ENST00000369902.8	protein_coding		3978		chr10	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results