Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
PLPP2_chr19_276043_296403	291612	G G	GGGGGGGA others(601): Show GGGGGGGACGGCAGCGGCGGGCAGGGGAGCGGCGGGCGGGGCGGGGAGGG GAGGGCAGCAGGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAGGGGA GGAGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAAGGGGGGGACGGCAGC GGCGGGCAGGGGAGCAGCGGGCGGGGCGGGGAGGAGGGGAGGGAGGGGGA GGGGAGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGGGGACGGCAGCGGCGGG CAGGGGAGCGGCGGGCGGGGCGGGGAGGGGAGGGCAGCAGGGGAGAGGGG AGGAGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGA GGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGACGGCAGCGGCGGGCAGGGGAG CGGCGGGCGGGGCGGGGAGGAGGGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGGGG AGGGGAGGGGAGGAAGGGGGGGACGGCAGCGGCGGGCAGGGGAGCAGCGG GCGGGGCGGGGAGGAGGGGAGGGTTAGGGGCGGGGAGGGGAGGAGGGAGG GGGAGGGGAGGAGGGGCGGGGAGGGGAGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGAGG GGGAGGGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02717.hp2 HG02922.hp2 others(2): Show HG02572.hp2 HG02717.hp2 HG02922.hp2 HG03516.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0003 a0001c0001 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0002c0003t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0002c0003t0001	a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0002g0065 others(1): Show a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0002g0065 a0002c0003t0001g0067	5	354	0.0141	608	c.-27 others(617): Show c.-277_-276insTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCTCCC CTCCCCGCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCGCCCCTAA CCCTCCCCTCCTCCCCGCCCCGCCCGCTGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCG TCCCCCCCTTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCC CCTCCTCCCCGCCCCGCCCGCCGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCC CTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCT CCCCTCCCCGCCCCTCCCCTCCTCCCCTCTCCCCTGCTGCCCTCCCCTCC CCGCCCCGCCCGCCGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCCCCTCCTCC CCTCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCTCCCCGCCC CGCCCGCTGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCCCCTTCCTCCCCTCC CCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCGCCCCTCCCCTC CTCCCCTCTCCCCTGCTGCCCTCCCCTCCCCGCCCCGCCCGCCGCTCCCC TGCCCGCCGCTGCCGTCCCCCC	PLPP2	ENSG00000141934.10	transcript	ENST00000434325.7	protein_coding		210		chr19	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(601): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGACTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATAT ATATATATATATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAA AGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGG TGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCC ACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp2 NA19066.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0132 a0002c0002t0001g0132	1	320	0.0031	608	c.98- others(623): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGACTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATATATATATATA TATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAA AACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTG AGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC AAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(601): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATATGTGTATATATATATATGTAT ATATATATATATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAA AGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGG TGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCC ACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18998.hp2 NA18998.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0004 a0003c0003t0004	a0003c0003t0004g0112 a0003c0003t0004g0112	1	320	0.0031	608	c.98- others(623): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATATATATATA TATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAA AACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTG AGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC AAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(601): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATATGTAT ATATATATATATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAA AGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGG TGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCC ACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03942.hp2 HG04228.hp2 HG03942.hp2 HG04228.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0021 a0001c0001t0001 a0001c0001t0021	a0001c0001t0001g0047 a0001c0001t0021g0285 a0001c0001t0001g0047 a0001c0001t0021g0285	2	320	0.0063	608	c.98- others(623): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATATGTATATATATATA TATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAA AACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTG AGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC AAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(601): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATAT ATATATATATATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAA AGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGG TGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCC ACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00642.hp2 HG01070.hp1 others(33): Show HG00639.hp1 HG00642.hp2 HG01070.hp1 HG01169.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG01496.hp1 HG02083.hp1 HG02109.hp2 HG02451.hp1 HG02698.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp2 HG03239.hp2 HG03453.hp2 HG03491.hp2 HG03579.hp1 HG03654.hp1 HG03704.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp1 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18986.hp2 NA18999.hp1 NA19055.hp2 NA20129.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0002c0002 a0003c0003 a0001c0001 a0002c0002 a0003c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(10): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0010 a0001c0001t0016 a0001c0001t0019 a0002c0002t0003 a0003c0003t0009 a0003c0003t0011	a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0046 others(33): Show a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0065 a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0261 a0001c0001t0002g0045 a0001c0001t0002g0083 a0001c0001t0002g0182 a0001c0001t0002g0185 a0001c0001t0002g0186 a0001c0001t0002g0194 a0001c0001t0002g0232 a0001c0001t0002g0250 a0001c0001t0003g0274 a0001c0001t0003g0284 a0001c0001t0005g0067 a0001c0001t0005g0249 a0001c0001t0005g0259 a0001c0001t0006g0306 a0001c0001t0006g0307 a0001c0001t0007g0011 a0001c0001t0007g0255 a0001c0001t0008g0066 a0001c0001t0010g0260 a0001c0001t0016g0003 a0001c0001t0019g0073 a0002c0002t0003g0055 a0002c0002t0003g0300 a0002c0002t0003g0305 a0003c0003t0009g0032 a0003c0003t0011g0273	36	320	0.1125	608	c.98- others(623): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATATATATATATA TATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAA AACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTG AGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC AAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(601): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTGTAT ATATATATATATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAA AGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGG TGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCC ACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG02273.hp1 HG01081.hp2 HG02273.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0212	2	320	0.0063	608	c.98- others(623): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTAGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTGTATATATATATA TATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAA AACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTG AGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC AAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
POU2F3_chr11_120235140_120324945	120267745	A A	AAAAAAAA others(601): Show AAAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTCTCAAGGAATTCATAGACTAGC AGAAGAGGGAAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAAC CAGCAGAGAGGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGC GAGGGAGCAGTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATG CAAGTGAGTACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGT AAGGTAGGATTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTGGGCAGGAGACAG GACATGTGGGGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAA GCTATTTTGAGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTAT TTTGAGCTCCTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATAT ATATATATATATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAA AGGGGTTAAAACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGG TGTTTCTTGAGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCC ACTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02451.hp2 HG02109.hp1 HG02451.hp2	a0003 a0005 a0003 a0005	a0003c0003 a0005c0005 a0003c0003 a0005c0005	a0003c0003t0004 a0005c0005t0001 a0003c0003t0004 a0005c0005t0001	a0003c0003t0004g0060 a0005c0005t0001g0079 a0003c0003t0004g0060 a0005c0005t0001g0079	2	320	0.0063	608	c.98- others(623): Show c.98-1437_98-1436insTCAAGGAATTCATAGACTAGCAGAAGAGGG AAACATACAAAGAGGGAGTGACACAATGAGTGCCACGCAACCAGCAGAGA GGCCTCCCGGATTCCAGAGGGGAGAGGGACTAACTCCATGCGAGGGAGCA GTGCACGGAGGCACGGTAACGTGAGCGTGTGTGTTAGGATGCAAGTGAGT ACTTTGTGTGGCTGGAGCTCAGGGTACCTGGGAGAAAAAGTAAGGTAGGA TTGTGAGTGGCATAAGAGCAGAAAAGGTGGGCAGGAGACAGGACATGTGG GGAATTCCATGTTGTGTCAAGGAATCTGACTTTATTCCAAAGCTATTTTG AGAGTTTTGAATTTGTTTACTCATGCATTCAACCAATGTATTTTGAGCTC CTACTATATATATATATATGTGTATATATATATATGTATATATATATATA TATTATATATGCATATTATGTTTAGGACACAGCTGAGGAAAAGGGGTTAA AACAGGGAATTCTGTTAGACCCCATTCATTCATCTCTCAGGTGTTTCTTG AGCCTCTTATCCATGTTAGGAACTGTGGTCATTTTGTGGCCACTGAGGAC AAAAAAAATGGGTGTCACTGTCCAGCTC	POU2F3	ENSG00000137709.10	transcript	ENST00000543440.7	protein_coding	2/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
PPM1E_chr17_58750854_58990179	58905024	C C	CAAAAAAC others(601): Show CAAAAAACAAACAAACAGAGAGCTGTTTCCGTTCCTCTGCCCGCCATGCC GTTCCTGGAGCTGGACACGAATTTGCCCGCCAACCGAGTGCCCGCGGGGC TGGAGAAACGACTCTGCGCCGCCGCTGCCTCCATCCTGGGCAAACCTGCG GACCGCGTGAACGTGACGGTACGGCCGGGCCTGGCCATGGCGCTGAGCGG GTCCACCGAGCCCTGCGCGCAGCTGTCCATCTCCTCCATCGGCGTAGTGG GCACCGCCGAGGACAACCGCAGCCACAGCGCCCACTTCTTTGAGTTTCTC ACCAAGGAGCTAGCCCTGGGCCAGGACCGGATACTTATCCGCTTTTTCCC CTTGGAGTCCTGGCAGATTGGCAAGATAGGGACGGTCATGACTTTTTTAT GATTGGGCACGGAGGGATCCAGGGCATCTGTGAACTGGCTGCTTCTTCCA GAGAGATCTCTTGGCAGAGTGAGGGCCTGGAGATAACCAGCTTTGGATTA TCCCGCATGCAACATTCCTGTGATCACATAATCCTCTTCTTCATCCTCAT ATGAAATAAATGAAGAGAGCTTCCTCATTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01257.hp2 HG01258.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0013 a0004c0004t0013	a0004c0004t0013g0127 a0004c0004t0013g0128 a0004c0004t0013g0127 a0004c0004t0013g0128	2	312	0.0064	608	c.465 others(627): Show c.465-50609_465-50608insGAGAGCTGTTTCCGTTCCTCTGCCCG CCATGCCGTTCCTGGAGCTGGACACGAATTTGCCCGCCAACCGAGTGCCC GCGGGGCTGGAGAAACGACTCTGCGCCGCCGCTGCCTCCATCCTGGGCAA ACCTGCGGACCGCGTGAACGTGACGGTACGGCCGGGCCTGGCCATGGCGC TGAGCGGGTCCACCGAGCCCTGCGCGCAGCTGTCCATCTCCTCCATCGGC GTAGTGGGCACCGCCGAGGACAACCGCAGCCACAGCGCCCACTTCTTTGA GTTTCTCACCAAGGAGCTAGCCCTGGGCCAGGACCGGATACTTATCCGCT TTTTCCCCTTGGAGTCCTGGCAGATTGGCAAGATAGGGACGGTCATGACT TTTTTATGATTGGGCACGGAGGGATCCAGGGCATCTGTGAACTGGCTGCT TCTTCCAGAGAGATCTCTTGGCAGAGTGAGGGCCTGGAGATAACCAGCTT TGGATTATCCCGCATGCAACATTCCTGTGATCACATAATCCTCTTCTTCA TCCTCATATGAAATAAATGAAGAGAGCTTCCTCATTCAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAAACA	PPM1E	ENSG00000175175.6	transcript	ENST00000308249.4	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	494118	G G	GGACCTCG others(601): Show GGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGACCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG CTGAGCCACTGCACCCAGCCTGCCTGGAGGTATATTATCTTTTTCTTTTT TGAGACAGAGTCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCGATC TCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTC AGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCATCACCACACCTGGCTAA CTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATGTCTCAATCTCCGGA CCTCGTGATCCGCCCGCCTTGACCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTG AGCCACTGCACCCAGCCTGCCTGGAGGTATATTATCTTTTTCTTTTTTGA GACAGAGTCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCGATCTCG GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCAGC CTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATAACGCCCGGCTAATTT TTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCT CAATCTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18967.hp1 NA18967.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0014 a0001c0001t0005g0014	1	295	0.0034	608	c.126 others(627): Show c.1266-2685_1266-2684insTGACCCCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCTGAGCCACTGCACCCAGCCTGCCTGGAGGTATATTATCTTTTTCTTT TTTGAGACAGAGTCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCGA TCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCC TCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCATCACCACACCTGGCT AACTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATGTCTCAATCTCCG GACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGACCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC TGAGCCACTGCACCCAGCCTGCCTGGAGGTATATTATCTTTTTCTTTTTT GAGACAGAGTCTCGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCGATCT CGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCA GCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATAACGCCCGGCTAAT TTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGT CTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCT	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	504418	C C	CCTCACCT others(601): Show CCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCC TCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCT CACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTT GTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCCA CCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTAC CCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACC TCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCC CCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCC TCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCT CACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTT GTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTC ACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCT GTACCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18942.hp2 NA18942.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0202 a0001c0001t0003g0202	1	295	0.0034	608	c.139 others(627): Show c.1396-1105_1396-1104insTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCT CCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCAC CCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCC TCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCT CACCTCCTCCTGTACCCCCCCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTGT ACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCA CCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTAC CCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCT CCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCAC CCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCC TCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCT CACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTC CTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTC	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	7/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RABL6_chr9_136802948_136846187	136803145	G G	GCCGGGGG others(601): Show GCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTC AAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTT GGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCC CCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGG CCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGG TCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCT TGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCC CCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGG GCCCAGGGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0001 a0001	a0001c0032 a0001c0032	a0001c0032t0001 a0001c0032t0001	a0001c0032t0001g0260 a0001c0032t0001g0260	1	330	0.0030	608	c.-50 others(619): Show c.-5052_-5051insCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGG GCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCC AGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCC CAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTC AAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTG GATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCC CAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGC CCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGT CAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGC	RABL6	ENSG00000196642.19	transcript	ENST00000311502.12	protein_coding		4802		chr9	TogoVar
RUNX1_chr21_34782801_35054302	34931569	A A	ATGTATAC others(601): Show ATGTATACATACAGACATGTATGTATAATATATATACATATAGACATGTA TATTATATGTACATATATGTATATATTATATATACATATATATGTATATA TAATATATACATGTATATATTATACATGTATATATTAATATATAATATAT AGTATATATATACATGTATATATTATATATAAAGTATATATTATATATAC GTGTATACAATATATATACGTGTATATATATTATATACACGTATATATAA TATATTGTATACAGGTATATATACATGTATATAATATATATGTATATATA ATATATTGTATACATGTATATATATACATGATATATACACATATATATCG TGTATATATACACATATATGTATATATATACATGATATATACATACATAT ATATCATGTGTATATATATACATAATATACACGTATATATACATACATAT ATACATGTATATATACACATATATACATACATATATATACATGTATATAT ACACACATATATATGTGTATGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTATATATATATATATATATATAATTTTACAACTAACATTAGCC ATTGAATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0145 a0001c0002t0003g0145	1	170	0.0059	608	c.59- others(625): Show c.59-38607_59-38606insCTATTCAATGGCTAATGTTAGTTGTAAA ATTATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACACACA CACACATATACATACACATATATATGTGTGTATATATACATGTATATATA TGTATGTATATATGTGTATATATACATGTATATATGTATGTATATATACG TGTATATTATGTATATATATACACATGATATATATGTATGTATATATCAT GTATATATATACATATATGTGTATATATACACGATATATATGTGTATATA TCATGTATATATATACATGTATACAATATATTATATATACATATATATTA TATACATGTATATATACCTGTATACAATATATTATATATACGTGTATATA ATATATATACACGTATATATATTGTATACACGTATATATAATATATACTT TATATATAATATATACATGTATATATATACTATATATTATATATTAATAT ATACATGTATAATATATACATGTATATATTATATATACATATATATGTAT ATATAATATATACATATATGTACATATAATATACATGTCTATATGTATAT ATATTATACATACATGTCTGTATGTATACA	RUNX1	ENSG00000159216.19	transcript	ENST00000675419.1	protein_coding	2/8			chr21	TogoVar
RUNX1_chr21_34782801_35054302	34931569	A A	ATGTATAC others(601): Show ATGTATACATACAGACATGTATGTATAATATATATACATATAGACATGTA TATTATATGTACATATATGTATATATTATATATACATATATATGTATATA TAATATATACATGTATATATTATACATGTATATATTAATATATAATATAT AGTATATATATACATGTATATATTATATATAAAGTATATATTATATATAC GTGTATACAATATATATACGTGTATATATATTATATACACGTATATATAA TATATTGTATACAGGTATATATACATGTATATAATATATATGTATATATA ATATATTGTATACATGTATATATATACATGATATATACACATATATATCG TGTATATATACACATATATGTATATATATACATGATATATACATACATAT ATATCATGTGTATATATATACATAATATACACGTATATATACATACATAT ATACATGTATATATACACATATATACATACATATATATACATGTATATAT ACACACATATATATGTGTATGTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATATATATATATATATATAATTTTACAACTAACATTAGCC ATTGAATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0103	1	170	0.0059	608	c.59- others(625): Show c.59-38607_59-38606insCTATTCAATGGCTAATGTTAGTTGTAAA ATTATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACACACACA CACACATATACATACACATATATATGTGTGTATATATACATGTATATATA TGTATGTATATATGTGTATATATACATGTATATATGTATGTATATATACG TGTATATTATGTATATATATACACATGATATATATGTATGTATATATCAT GTATATATATACATATATGTGTATATATACACGATATATATGTGTATATA TCATGTATATATATACATGTATACAATATATTATATATACATATATATTA TATACATGTATATATACCTGTATACAATATATTATATATACGTGTATATA ATATATATACACGTATATATATTGTATACACGTATATATAATATATACTT TATATATAATATATACATGTATATATATACTATATATTATATATTAATAT ATACATGTATAATATATACATGTATATATTATATATACATATATATGTAT ATATAATATATACATATATGTACATATAATATACATGTCTATATGTATAT ATATTATACATACATGTCTGTATGTATACA	RUNX1	ENSG00000159216.19	transcript	ENST00000675419.1	protein_coding	2/8			chr21	TogoVar
SAMM50_chr22_43950442_44001529	43980136	A A	ACATCCAT others(601): Show ACATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCC ATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCAC CCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCATCC ACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCGTCCATCCACCCATCCAC CCATCCACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCC ATCCATCCACCCATCCACCCACCCACCTACCCACCCACACACCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTC ATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCAT CCATCCACCCATCAACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCAT CCACCCACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCAC CCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0076 a0003c0003t0001g0076	1	378	0.0027	608	c.937 others(625): Show c.937-1228_937-1227insCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCAT CCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACAC ACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCAC CCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCGTCCATCCACCCATCCACCCATCC ACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCAT CCACCCATCCACCCACCCACCTACCCACCCACACACCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCAT CCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCC ACCCATCAACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCACCC ACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCC ACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT	SAMM50	ENSG00000100347.15	transcript	ENST00000350028.5	protein_coding	10/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
SAMM50_chr22_43950442_44001529	43980136	A A	ACATCCAT others(601): Show ACATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCC ATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGT CCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCC ATCCACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCAT CCACCCATCCACCCATCCACCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCACCC ATCCACCCATCCACCCATCCACCCACCCACCTACCCACCCACACACCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCC GTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCAAC CCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTC ATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCACCCACCCACCCACACAC CTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ACCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCAC CCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp1 HG02698.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0297 a0001c0002t0002g0297	1	378	0.0027	608	c.937 others(625): Show c.937-1228_937-1227insCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCAT CCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCC ACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCAC CCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCACCC ATCCACCCATCCACCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCACCCATCCAC CCATCCACCCATCCACCCACCCACCTACCCACCCACACACCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCGTCCAT CCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCAACCCATCC ACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATTCAT CCATCCATCCATCCATCTACCCATCCACCCACCCACCCACACACCTATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCAC CCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCC ACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT	SAMM50	ENSG00000100347.15	transcript	ENST00000350028.5	protein_coding	10/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
SAMM50_chr22_43950442_44001529	43980136	A A	ACATCCAT others(601): Show ACATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCC ATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCAC CCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCC ATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCACCCAT CCACCCATCCACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCC GTCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCACCCACACACCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTC ATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCAT CCATCCACCCATCAACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCAT CCACCCACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCACCCAC CCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02895.hp1 HG02615.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0010 a0001c0010	a0001c0010t0001 a0001c0010t0001	a0001c0010t0001g0136 a0001c0010t0001g0145 a0001c0010t0001g0136 a0001c0010t0001g0145	2	378	0.0053	608	c.937 others(625): Show c.937-1228_937-1227insCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCAT CCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCC ACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCATCCAC CCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCACCCATCCACCC ATCCACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCAT CCATCCACCCATCCACCCATCCACCCACCCACACACCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCAT CCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCC ACCCATCAACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCACCC ACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCACCCACCCACCC ACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT	SAMM50	ENSG00000100347.15	transcript	ENST00000350028.5	protein_coding	10/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
SAMM50_chr22_43950442_44001529	43980136	A A	ACATCCAT others(601): Show ACATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCC ATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCAC CCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCC ATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCACCCAT CCACCCATCCACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCC GTCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCACCCACACACCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTC ATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCAT CCATCCACCCATCAACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCAT CCACCCACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCACCCAC CCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00423.hp2 others(62): Show HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp2 HG00609.hp1 HG00735.hp1 HG00738.hp2 HG01081.hp2 HG01175.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG01517.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp2 HG02080.hp2 HG02135.hp1 HG02155.hp2 HG02293.hp2 HG02602.hp1 HG02738.hp2 HG02886.hp2 HG02976.hp2 HG03491.hp2 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04199.hp1 NA18747.hp1 NA18940.hp1 NA18943.hp1 NA18945.hp2 NA18946.hp2 NA18949.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp2 NA18955.hp1 NA18959.hp2 NA18963.hp1 NA18966.hp1 NA18969.hp1 NA18971.hp1 NA18972.hp2 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18986.hp1 NA18990.hp1 NA18991.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19011.hp2 NA19055.hp1 NA19056.hp2 NA19057.hp2 NA19062.hp1 NA19066.hp2 NA19080.hp2 NA19085.hp1 NA19086.hp1 NA19087.hp2 NA19091.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0004 a0001c0006 a0001c0017 others(1): Show a0001c0004 a0001c0006 a0001c0017 a0002c0012	a0001c0004t0001 a0001c0006t0001 a0001c0017t0006 others(1): Show a0001c0004t0001 a0001c0006t0001 a0001c0017t0006 a0002c0012t0001	a0001c0004t0001g0002 a0001c0004t0001g0005 a0001c0004t0001g0013 others(54): Show a0001c0004t0001g0002 a0001c0004t0001g0005 a0001c0004t0001g0013 a0001c0004t0001g0014 a0001c0004t0001g0015 a0001c0004t0001g0030 a0001c0004t0001g0031 a0001c0004t0001g0032 a0001c0004t0001g0036 a0001c0004t0001g0041 a0001c0004t0001g0102 a0001c0004t0001g0105 a0001c0004t0001g0106 a0001c0004t0001g0112 a0001c0004t0001g0113 a0001c0004t0001g0114 a0001c0004t0001g0115 a0001c0004t0001g0116 a0001c0004t0001g0117 a0001c0004t0001g0118 a0001c0004t0001g0119 a0001c0004t0001g0121 a0001c0004t0001g0122 a0001c0004t0001g0123 a0001c0004t0001g0125 a0001c0004t0001g0126 a0001c0004t0001g0127 a0001c0004t0001g0128 a0001c0004t0001g0129 a0001c0004t0001g0130 a0001c0004t0001g0131 a0001c0004t0001g0132 a0001c0004t0001g0133 a0001c0004t0001g0134 a0001c0004t0001g0137 a0001c0004t0001g0139 a0001c0004t0001g0140 a0001c0004t0001g0141 a0001c0004t0001g0142 a0001c0004t0001g0143 a0001c0004t0001g0144 a0001c0004t0001g0148 a0001c0004t0001g0151 a0001c0004t0001g0152 a0001c0004t0001g0154 a0001c0004t0001g0157 a0001c0004t0001g0160 a0001c0004t0001g0169 a0001c0004t0001g0170 a0001c0004t0001g0171 a0001c0004t0001g0172 a0001c0004t0001g0174 a0001c0004t0001g0317 a0001c0004t0001g0318 a0001c0006t0001g0264 a0001c0017t0006g0138 a0002c0012t0001g0153	65	378	0.1720	608	c.937 others(625): Show c.937-1228_937-1227insCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCAT CCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCC ACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCATCCAC CCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCACCCATCCACCC ATCCACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCAT CCATCCACCCATCCACCCATCCACCCACCCACACACCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCAT CCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCC ACCCATCAACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCACCC ACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCACCCACCCACCC ACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT	SAMM50	ENSG00000100347.15	transcript	ENST00000350028.5	protein_coding	10/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(601): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02040.hp1 HG02040.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0069	1	150	0.0067	608	c.77- others(625): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(601): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02040.hp2 HG02040.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0020 a0001c0001t0001g0020	1	158	0.0063	608	c.22+ others(625): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SH3BP5_chr3_15249353_15337586	15272527	C C	CTAAAGAC others(601): Show CTAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAAC AGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAA AGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAG TGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGAC ATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCC TGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTA CAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTA GGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAA ACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGAT AAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAG AGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAG ACATTACAAAACAGAGTGCCTGTAGGATAAAGACATTACAAAACAGAGTG CCTGTAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18970.hp2 NA18970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0219 a0001c0001t0001g0219	1	376	0.0027	608	c.331 others(625): Show c.331-2651_331-2650insTCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTC TTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTC TGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTA TCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTT TTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCT ACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGT AATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAG GCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATG TCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCAC TCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTT TATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTG TTTTGTAATGTCTTTATCCTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTATC CTACAGGCACTCTGTTTTGTAATGTCTTTA	SH3BP5	ENSG00000131370.16	transcript	ENST00000383791.8	protein_coding	3/8			chr3	TogoVar
SKI_chr1_2223319_2315213	2281123	G G	GGATGCCC others(601): Show GGATGCCCGAGAGGACAGGCGGTGGTGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCC TGAGAGGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCATAGAGAGGTGGCGGAGATCT TCAGAGAGAAGACACGTGAGAAGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGA GAGGACGCCCGAGAAGACAGGTGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACG CCCGAGAAGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGA AGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGAAAGG CGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGAGATGCCCGAGAAGACAGGCGGTGG CGGAGATCTTCAGAGAGAGAGATGCCCGAGAAGACAGGCGGTGGCGGAGA TCTTCAGAGAGAGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAAGACACGTGAGAAGA CAGGTGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGACAGGCGG TGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGACAGGCGGTGGCGGA GATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGAAAGGCGGTGGCGGAGATCTTC AGAGAGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0217 a0001c0001t0003g0217	1	330	0.0030	608	c.970 others(627): Show c.970-21844_970-21843insGGACAGGCGGTGGTGGAGATCTTCAG AGAGAGGACGCCTGAGAGGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCATAGAGAGG TGGCGGAGATCTTCAGAGAGAAGACACGTGAGAAGACAGGCGGTGGCGGA GATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGACAGGTGGTGGCGGAGATCTTC AGAGAGAGGACGCCCGAGAAGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGA GGACGCCCGAGAAGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCC CGAGAAGAAAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGAGATGCCCGAGAA GACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGAGATGCCCGAGAAGACAGG CGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAAGA CACGTGAGAAGACAGGTGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGA GAAGACAGGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGACA GGCGGTGGCGGAGATCTTCAGAGAGAGGACGCCCGAGAAGAAAGGCGGTG GCGGAGATCTTCAGAGAGAGAGATGCCCGAGA	SKI	ENSG00000157933.11	transcript	ENST00000378536.5	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC38A10_chr17_81239811_81300307	81249456	G G	GAGGAGGG others(601): Show GAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGA GGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGAAGGGAGAAGGAGGGATGGAGAAGG AAGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAG GGAGGCAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGAAGGAGGGAGAGGAGGGAGAAG GAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGA GGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGG GAGGCAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGAGGAGGGAGAAG GAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGA GGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGG GAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGAAGAAGGAGGGAGGGA AGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAAGAGGAGGGAGAAGGAGGGAGGGAGA AGGAAGGAGGGAAGAGGGAGAAGAGAGGAGGGAGAAAGAGGGAGGCGAGA GGAGGGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp2 NA19070.hp2	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0002 a0002c0001t0002	a0002c0001t0002g0103 a0002c0001t0002g0103	1	214	0.0047	608	c.206 others(627): Show c.2065+2036_2065+2037insTCTCCCTCCTCTCGCCTCCCTCTTTC TCCCTCCTCTCTTCTCCCTCTTCCCTCCTTCCTTCTCCCTCCCTCCTTCT CCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTTC CTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCT CCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTT CCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCCTCC CTCCTTCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTGCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTC TTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTT CCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTCCC TCCTTCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTGCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCT TCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCTTCCTTCTCCATCCCTCCT TCTCCCTTCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTC TCCCTCCTCTTCCCTCCCTCCTTCTCCCTCCT	SLC38A10	ENSG00000157637.13	transcript	ENST00000374759.8	protein_coding	14/15			chr17	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414424	A A	AGAAGGCA others(601): Show AGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGG GTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCAG GAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGC GGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACT GGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCC TGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGG GCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCG CTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGG CCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCA GGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGG CACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGG GGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGG CAGGGCGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0332 a0001c0001t0001g0332	1	373	0.0027	608	c.115 others(625): Show c.1156+266_1156+267insCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACC CAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCC TTCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCT CCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCA CCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTC CCTTCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCC CTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCC CACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCT TCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGC CCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCC CCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCTGGCCCCCCACCCAGTGC CTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCT GCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTC	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414431	A A	ACTGGGTG others(601): Show ACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGG GCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGC AGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCAGAGAAG GCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGG GGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGG GCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGA AGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTG GGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAG GGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGG GAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGG TGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGG AGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCG GGGAAGGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02683.hp1 HG02683.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0288 a0001c0001t0002g0288	1	373	0.0027	608	c.115 others(625): Show c.1156+259_1156+260insCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCC CCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGCG CCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCC TGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGG CCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG TGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGC CCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCA GGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCC AGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCC GCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCTGCCCTGCCCCTC CCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCAC CCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCC CCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414469	G G	GCTGGGTG others(601): Show GCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGG GCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGC AGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAG GCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGG GGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGG GCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGA AGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTG GGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAG GGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCAGG GAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGG TGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGG AGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCG GGGAAGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0264 a0001c0004t0001g0264	1	373	0.0027	608	c.115 others(625): Show c.1156+221_1156+222insTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCC CCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTG CCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCC TGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTGCCCTGCCCCTCCCGG CCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG TGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGC CCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCC GGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCC AGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCC GCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTC CCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCAC CCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCC CCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414469	G G	GCTGGGTG others(601): Show GCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGG GCCGGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGC AGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAAGGGAAG GCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGG GGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGG GCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGA AGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTG GGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAG GGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGG GAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGG TGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGG AGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAA GGGAAGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp1 NA19066.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0061	1	373	0.0027	608	c.115 others(625): Show c.1156+221_1156+222insTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGCC CCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTG CCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCC TGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGG CCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG TGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGC CCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCCC GGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCC AGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCC GCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTC CCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCAC CCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCC CCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414498	G G	GGAGAAGG others(601): Show GGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACT GGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCAGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCC GGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGG GCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCA CTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGG CCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCA GGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGG CACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGG GGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGG CAGGGCAGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGAA GGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGG GGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGG GGCAGGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04184.hp2 HG04184.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0046 a0001c0001t0002g0046	1	373	0.0027	608	c.115 others(625): Show c.1156+192_1156+193insTGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCA GTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCG CCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCC CGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCTGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACC CAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCC CGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCT CCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCA CCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTC CCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCC CTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCC CACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCT TCTCTGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGC CCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTC	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
SMYD3_chr1_245744347_246512279	246024354	G G	GAAGTGGA others(601): Show GAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAG GAAGAGAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAAACAGATACAGCAAG TGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAG ACAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGAAGATACAGGAAGTGGA CAGCATCTAGGAAGACAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAGAGAG ATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGACAGATACAGCAAGTGGACAGC ATCTAGGAAGGGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAGACAGATAC AGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGAAGATACAGGAAGCGGACAGCATCT AGGAAGAGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGGA AGTGGACAGCATCTAGGAAGACAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGA AGAGAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGCAAGTG GACAGCATCTAGGAAGACAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGAG AGATACAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0046	1	150	0.0067	608	c.532 others(627): Show c.532-94418_532-94417insGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGT CCACTTGCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCCC TTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGTCCAC TTGCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTCCTGTATCTCCCTTCC TAGATGCTGTCCACTTCCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGTCCGCTTCC TGTATCTTCCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTGTCTTCCTAGA TGCTGTCCACTTCCTGTATCTCCCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTA TCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCT GTCCACTTCCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTCCTGTATCTT CCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCC ACTTCCTGTATCTCCCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTGTTTT CCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGTCCACTT CCTGTATCTCCCTTCCTAGATGCTGTCCACTT	SMYD3	ENSG00000185420.19	transcript	ENST00000490107.6	protein_coding	5/11			chr1	TogoVar
SMYD3_chr1_245744347_246512279	246024354	G G	GAAGTGGA others(601): Show GAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAG GAAGAGAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAAACAGATACAGCAAG TGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAG ACAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGAAGATACAGGAAGTGGA CAGCATCTAGGAAGACAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAGAGAG ATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGACAGATACAGCAAGTGGACAGC ATCTAGGAAGGGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAGACAGATAC AGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGAAGATACAGGAAGTGGACAGCATCT AGGAAGAGAGATACAGGAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGGA AGTGGACAGCATCTAGGAAGACAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGA AGAGAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGGGAGATACAGCAAGTG GACAGCATCTAGGAAGACAGATACAGCAAGTGGACAGCATCTAGGAAGAG AGATACAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00423.hp1 HG00423.hp2 others(65): Show HG00140.hp1 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp2 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00621.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp1 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01109.hp2 HG01175.hp1 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01981.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02056.hp1 HG02056.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp2 HG02165.hp2 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02273.hp1 HG02280.hp1 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02647.hp2 HG02717.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03130.hp2 HG03471.hp1 HG03491.hp2 HG04228.hp2 NA18522.hp1 NA18747.hp2 NA18963.hp1 NA18965.hp2 NA18971.hp1 NA18984.hp1 NA19057.hp2 NA19086.hp1 NA19086.hp2 NA19088.hp2 NA19090.hp2 NA19240.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0006 others(8): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0006 a0001c0009 a0001c0011 a0001c0012 a0001c0014 a0002c0003 a0002c0004 a0002c0005 a0002c0007	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 others(12): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0006t0001 a0001c0009t0001 a0001c0011t0002 a0001c0012t0002 a0001c0014t0002 a0002c0003t0001 a0002c0003t0002 a0002c0004t0001 a0002c0005t0001 a0002c0005t0002 a0002c0007t0001	a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0011 others(65): Show a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0036 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0001g0089 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0014 a0001c0001t0002g0027 a0001c0001t0002g0040 a0001c0001t0002g0043 a0001c0001t0002g0045 a0001c0001t0002g0052 a0001c0001t0002g0057 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0002g0080 a0001c0001t0002g0085 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0002g0092 a0001c0002t0001g0009 a0001c0002t0001g0012 a0001c0002t0001g0020 a0001c0002t0001g0026 a0001c0002t0001g0029 a0001c0002t0001g0033 a0001c0002t0001g0041 a0001c0002t0001g0053 a0001c0002t0001g0058 a0001c0002t0001g0065 a0001c0002t0001g0073 a0001c0002t0001g0079 a0001c0002t0002g0010 a0001c0002t0002g0037 a0001c0002t0002g0070 a0001c0002t0002g0078 a0001c0002t0002g0083 a0001c0002t0002g0088 a0001c0006t0001g0022 a0001c0006t0001g0035 a0001c0006t0001g0076 a0001c0009t0001g0002 a0001c0011t0002g0049 a0001c0012t0002g0074 a0001c0014t0002g0091 a0002c0003t0001g0099 a0002c0003t0001g0100 a0002c0003t0001g0105 a0002c0003t0001g0112 a0002c0003t0001g0133 a0002c0003t0001g0137 a0002c0003t0002g0104 a0002c0003t0002g0110 a0002c0003t0002g0131 a0002c0003t0002g0143 a0002c0004t0001g0098 a0002c0004t0001g0113 a0002c0004t0001g0140 a0002c0004t0001g0149 a0002c0005t0001g0136 a0002c0005t0002g0106 a0002c0005t0002g0118 a0002c0007t0001g0120	68	150	0.4533	608	c.532 others(627): Show c.532-94418_532-94417insGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGT CCACTTGCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCCC TTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGTCCAC TTGCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTCCTGTATCTCCCTTCC TAGATGCTGTCCACTTCCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTCC TGTATCTTCCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTGTCTTCCTAGA TGCTGTCCACTTCCTGTATCTCCCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTA TCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCT GTCCACTTCCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCCACTTCCTGTATCTT CCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTGTCTTCCTAGATGCTGTCC ACTTCCTGTATCTCCCTTCCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTGTTTT CCTAGATGCTGTCCACTTGCTGTATCTCTCTTCCTAGATGCTGTCCACTT CCTGTATCTCCCTTCCTAGATGCTGTCCACTT	SMYD3	ENSG00000185420.19	transcript	ENST00000490107.6	protein_coding	5/11			chr1	TogoVar
SPAAR_chr9_35904490_35916686	35914334	G G	GTGTGTGT others(601): Show GTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGT GAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTG TAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTAAGTTGTATGTGTG TAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTG TATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTG TATGTGTGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG04199.hp1 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG04199.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0002	3	420	0.0071	608	c.36 others(619): Show c.3643_*3644insTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGT	SPAAR	ENSG00000235387.5	transcript	ENST00000443779.3	protein_coding		2649		chr9	TogoVar
SPAAR_chr9_35904490_35916686	35914334	G G	GTGTGTGT others(601): Show GTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGT GAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTG TAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATG TGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTG TATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTG TATGTGTGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG01074.hp1 HG01361.hp1 HG00741.hp1 HG01074.hp1 HG01361.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0002	3	420	0.0071	608	c.36 others(619): Show c.3643_*3644insTGTGTGTGTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTG TGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGG TGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGT	SPAAR	ENSG00000235387.5	transcript	ENST00000443779.3	protein_coding		2649		chr9	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(601): Show TGATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATGGTAATGATGGTGATGATG GCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGGTAG TGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGGTGG TGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAATGAT GGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGT AATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGC AGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGA TGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGAT GATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGA CGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATG ATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATAGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0066 a0001c0004t0001g0066	1	356	0.0028	608	c.175 others(623): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATG GTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAAT GATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTG TGATGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGA TGGTGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGG TGTGATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGATGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGA TGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGG TAACAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGATGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATG GTGATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGT GATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(601): Show TGATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCG GTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGTGATGAT AGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGGTAGTGG TGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGGTGGTGG TGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAATGATGGT GATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGTAAT GGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGCAGT GATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGG TGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGATGAT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGACGA CAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATGATG AAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 HG03017.hp1 HG03579.hp1 others(1): Show HG01261.hp1 HG03017.hp1 HG03579.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0003	a0001c0001t0001 a0001c0003t0001 a0001c0001t0001 a0001c0003t0001	a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0175 a0001c0003t0001g0166 others(1): Show a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0175 a0001c0003t0001g0166 a0001c0003t0001g0167	4	356	0.0112	608	c.175 others(623): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGGTA ATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGAT GGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGA TGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGG TGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGT GATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGA TGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGT GGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGG TGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAA CAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGA TGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTG ATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(601): Show TGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTAATGATGGTGATGATG GCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGGTAG TGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGGTGG TGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAATGATGGT GATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGTAAT GGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGCAGT GATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGG TGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGATGAT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGACGA CAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATGATG AAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp1 HG02109.hp2 HG02630.hp2 others(3): Show HG01891.hp1 HG02109.hp2 HG02630.hp2 HG03139.hp1 HG03209.hp1 HG03516.hp2	a0005 a0005	a0005c0007 a0005c0022 a0005c0007 a0005c0022	a0005c0007t0003 a0005c0022t0003 a0005c0007t0003 a0005c0022t0003	a0005c0007t0003g0263 a0005c0007t0003g0292 a0005c0007t0003g0293 others(3): Show a0005c0007t0003g0263 a0005c0007t0003g0292 a0005c0007t0003g0293 a0005c0007t0003g0297 a0005c0007t0003g0298 a0005c0022t0003g0296	6	356	0.0169	608	c.175 others(623): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATG GTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAAT GATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTG TGATGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGA TGGTGATGGTGACGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGT GATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGA TGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGT GGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGG TGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAA CAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGA TGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTG ATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
SULF2_chr20_47652406_47790481	47670706	T T	TGGGGGGG others(601): Show TGGGGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGG GTGGGAGCGGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGA GCGGGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGACAGCGGGGTGGGAGA ACGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGAGAGCAGGGTGGGAGGGGTGGGAGAAC GGGGTGGGGGTGGGAGGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGCGAGGTGGGAG AACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGGGTGAGAGCGGGGTG GGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGG GGAACGGGGAGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGTGGTGGGAGCGGGGTGGG GGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGGG AACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGGA ACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAAC GGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGCGGGG TGGGAGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0025 a0001c0025	a0001c0025t0009 a0001c0025t0009	a0001c0025t0009g0358 a0001c0025t0009g0358	1	364	0.0028	608	c.157 others(627): Show c.1576+1491_1576+1492insGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCGC TCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTC CCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCCACCCCGCTCC CACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCA CCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACC ACCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCC CCGTTCCCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCTCACCCC CACCCCGCTCTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCTCGCTCCCA CCCCGTTCTCCCACCCCCTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCTCCC ACCCTGCTCTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTGTC CCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCACCCCGT TCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCCGCTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCC ACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCCC	SULF2	ENSG00000196562.16	transcript	ENST00000688720.1	protein_coding	11/20			chr20	TogoVar
SULF2_chr20_47652406_47790481	47670707	G G	GGGGGTGG others(601): Show GGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTG GGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGGTGGGAGCG GGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGACAGCGGGGGTGGGGAGAA CGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGAGAGCAGGGTGGGAGGGGTGGGAGAACG GGGTGGGGGGTGGGAGGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGCGAGGTGGGAG AACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGGGTGAGAGCGGGGTG GGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGG GGGAACGGGGAGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGGTGGG GGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGG AACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAA CGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACG GGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGCGGGG TGGGAGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01255.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0007 a0001c0002t0007	a0001c0002t0007g0132 a0001c0002t0007g0132	1	364	0.0028	608	c.157 others(627): Show c.1576+1490_1576+1491insGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCGC TCCCACCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCT CCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCC CACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCA CCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCCGCTCCCAC CCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCC CGTTCCCCCACCCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCTCACCCC CACCCCGCTCTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCTCGCTCCCA CCCCGTTCTCCCACCCCCTCCCACCCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCTCC CACCCTGCTCTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGTTCTCCCCACCCCCGCT GTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCCACC CCGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCACCCCGTTCT CCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCC	SULF2	ENSG00000196562.16	transcript	ENST00000688720.1	protein_coding	11/20			chr20	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTG GTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTGGTG ATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGC GGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGATGG TGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACGGTG ATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGTGAT GGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGATGT TGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAATGGT GATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0012 a0001c0001t0012	a0001c0001t0012g0192 a0001c0001t0012g0192	1	258	0.0039	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG ATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATG GTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGT AATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGA TAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATG GTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGT GATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGA TGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTT GATGGTGATCTTGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGA TGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGATGT TGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAATGGT GATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 others(32): Show HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG01167.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01358.hp1 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG02004.hp1 HG02083.hp2 HG02165.hp1 HG02258.hp1 HG03834.hp2 HG06807.hp1 NA18944.hp1 NA18947.hp2 NA18952.hp1 NA18971.hp1 NA18972.hp2 NA18980.hp1 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA19009.hp1 NA19060.hp2 NA19065.hp1 NA19087.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0018 a0001c0001t0022 a0001c0001t0027 a0001c0001t0038 a0001c0002t0001	a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0067 others(32): Show a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0136 a0001c0001t0001g0140 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0214 a0001c0001t0001g0233 a0001c0001t0001g0249 a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0002g0036 a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0079 a0001c0001t0002g0081 a0001c0001t0002g0082 a0001c0001t0002g0117 a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0243 a0001c0001t0002g0245 a0001c0001t0002g0254 a0001c0001t0003g0218 a0001c0001t0005g0244 a0001c0001t0006g0078 a0001c0001t0008g0087 a0001c0001t0018g0028 a0001c0001t0022g0179 a0001c0001t0027g0118 a0001c0001t0038g0196 a0001c0002t0001g0203	35	258	0.1357	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTT GATGGTGATCTTGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGA TGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGA TGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp2 others(40): Show HG00280.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp2 HG00738.hp2 HG01074.hp1 HG01106.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01993.hp2 HG02015.hp1 HG02155.hp1 HG02280.hp1 HG02300.hp2 HG02559.hp1 HG02602.hp1 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02976.hp1 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03239.hp2 HG03491.hp2 HG03579.hp1 HG03834.hp1 HG04184.hp2 HG04228.hp1 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18952.hp2 NA18979.hp1 NA19002.hp1 NA19002.hp2 NA19010.hp2 NA19060.hp1 NA19065.hp2 NA19074.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(10): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0015 a0001c0001t0019 a0001c0001t0021 a0001c0004t0003	a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0069 others(40): Show a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0083 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0225 a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0256 a0001c0001t0002g0014 a0001c0001t0002g0024 a0001c0001t0002g0105 a0001c0001t0002g0139 a0001c0001t0002g0147 a0001c0001t0002g0162 a0001c0001t0002g0193 a0001c0001t0002g0200 a0001c0001t0002g0207 a0001c0001t0002g0248 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0255 a0001c0001t0003g0063 a0001c0001t0003g0077 a0001c0001t0003g0129 a0001c0001t0003g0137 a0001c0001t0003g0168 a0001c0001t0003g0228 a0001c0001t0003g0231 a0001c0001t0003g0234 a0001c0001t0004g0020 a0001c0001t0004g0027 a0001c0001t0004g0199 a0001c0001t0005g0104 a0001c0001t0005g0246 a0001c0001t0006g0095 a0001c0001t0006g0208 a0001c0001t0008g0209 a0001c0001t0009g0045 a0001c0001t0009g0152 a0001c0001t0010g0176 a0001c0001t0015g0013 a0001c0001t0019g0090 a0001c0001t0021g0229 a0001c0004t0003g0226	43	258	0.1667	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATA ATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GTTGATGGTGATCTTGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGG TGATGATGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGA TGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAAT GGTGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0033 a0001c0001t0033	a0001c0001t0033g0034 a0001c0001t0033g0034	1	258	0.0039	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATA ATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GTTGATGGTGATCTTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGA TGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGA TGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAATGTT GATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0005 a0001c0001t0015g0005	1	258	0.0039	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTT GATGGTGATCTTGGTAATGTTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGA TGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGT TGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAATGGT GATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02572.hp2 others(1): Show HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02572.hp2 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0020 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0020 a0001c0001t0036	a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0002g0191 a0001c0001t0020g0032 others(1): Show a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0002g0191 a0001c0001t0020g0032 a0001c0001t0036g0190	4	258	0.0155	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTT GATGGTGATCTTGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGA TGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(601): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGTGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGA TGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAATGGT GATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGA TGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp1 others(2): Show HG01243.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp1 HG03225.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0013 a0001c0001t0029 others(1): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0013 a0001c0001t0029 a0001c0001t0034	a0001c0001t0002g0164 a0001c0001t0002g0195 a0001c0001t0013g0163 others(2): Show a0001c0001t0002g0164 a0001c0001t0002g0195 a0001c0001t0013g0163 a0001c0001t0029g0026 a0001c0001t0034g0044	5	258	0.0194	608	c.113 others(627): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGTGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATA ATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTT GATGGTGATCTTGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGA TGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48620724	A A	ACCATCCC others(601): Show ACCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCC ACCCACCATCCACCATCCATCCACCACCCCCACATCCATCCTATCTACTC ACCCCCATACCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCAC CCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTAT CCACCCCCCCACCATCTCCCATCCTATCCACCCCCCCCACATCCATCCTA TCCACCCACCCACCCACCATCCACCATCCTATCCACCCACCCATCATCCA CTATCCATCCACCACCCCCACACCCATCCTATCCACCCACCCATCATCCA CCATCCACTCACCCTCCATCCACTATCCATCCACCCACCCGCCATCCACC CACCATCCCCCATCCACCTACTCACCCACCCGTTCTATACATCTACCTAC CCATTCTGTCTGTCCACCCACCCATCATATCCATCCACCCACCTACCCAT CCATCCTGTCCATCCACCCATCCACCCACCGTATCTATCCACCCACCCAC ACTGTCCATCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCACCTATCCTATTCAT CCATCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0021 a0001c0001t0003g0021	1	258	0.0039	608	c.113 others(627): Show c.113-25872_113-25871insCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCA CCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCACCATCCATCCACCACC CCCACATCCATCCTATCTACTCACCCCCATACCCATCCTATCTACCCCCC CACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACC CACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCTCCCATCCTATC CACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCCACCCACCCACCATCCACCATC CTATCCACCCACCCATCATCCACTATCCATCCACCACCCCCACACCCATC CTATCCACCCACCCATCATCCACCATCCACTCACCCTCCATCCACTATCC ATCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATCCCCCATCCACCTACTCACCCA CCCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCTGTCTGTCCACCCACCCATCAT ATCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCTGTCCATCCACCCATCCACCCA CCGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCCATCCACCCACCCACCCATCCA CCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCC	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48736325	T T	TAGAGTCC others(601): Show TAGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCCAGA GTCCAGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCC ATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACGCTCCCAGAGTCCAGAGTCCATC CCCCCCAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCCAGAGTCCAGAGCCCATCCCC CCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAA TGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCCATCC CCCCCAGGAGGAATGAGAATCACGCTCCCAGAGTCCAGAGTCCATCCCCC AAGGAGGAATGAGAATTGCACTCCTGGAGTCCAGAGTCCATCCCCCAAGG AGGAATGAGAATTGCACTCCTGGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCAGGAGGA ATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCATCCCGCCGAGGAGGAATGAGAATCA CACTCCCAGAGTCCACAGAGTCTATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCGCA CTCCTAGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTC CTGGAGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02897.hp2 HG03225.hp2 HG02897.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0035 a0001c0001t0002g0195 a0001c0001t0002g0035 a0001c0001t0002g0195	2	258	0.0078	608	c.391 others(627): Show c.391-13506_391-13505insGAGTCCATCCCCCCAGGAGGAATGAG AATCGCACTCCCAGAGTCCAGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATC ACACTCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACGCTCCCAG AGTCCAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCCAGAGT CCAGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCCAT CCCCCCCAGGAGGAATGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACAC TCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACGCTCCCAGAGTC CAGAGTCCATCCCCCAAGGAGGAATGAGAATTGCACTCCTGGAGTCCAGA GTCCATCCCCCAAGGAGGAATGAGAATTGCACTCCTGGAGTCCAGAGTCC ATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCATCCCGCCGAG GAGGAATGAGAATCACACTCCCAGAGTCCACAGAGTCTATCCCCCCAGGA GGAATGAGAATCGCACTCCTAGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGA ATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCAGAGTCCA	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	3/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TLL2_chr10_96359608_96518926	96415739	G G	GTCTCTCT others(601): Show GTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCT CTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGT CTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT GTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCT CTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCT CTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCT CTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCT CTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCT CTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCT CTCTCTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCT CTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCTCTGTCTCTCTTCTCT CTCTGTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCT CTGTCTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG00741.hp2	a0004 a0004	a0004c0010 a0004c0010	a0004c0010t0001 a0004c0010t0001	a0004c0010t0001g0106 a0004c0010t0001g0106	1	256	0.0039	608	c.924 others(625): Show c.924-2424_924-2423insGAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGA GAGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGACAGAGAGAGAAGAGAGACAGAGAG GAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGA GAGAGAGAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGACAGAGAGA GAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGACAGA GAGAGACAGAGAGAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGA CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGA GAGAAAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGA GAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGA GACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGAGA GAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGA GAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGA GACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA	TLL2	ENSG00000095587.9	transcript	ENST00000357947.4	protein_coding	7/20			chr10	TogoVar
TMEM120B_chr12_121707752_121787068	121747889	T T	TGGGAGGC others(601): Show TGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC TGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGC TGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGG GTAGAAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00323.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0199 a0002c0002t0001g0199	1	314	0.0032	608	c.189 others(623): Show c.189-430_189-429insACTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAG AAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGG GTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGG GTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGG GTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC	TMEM120B	ENSG00000188735.13	transcript	ENST00000449592.7	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM120B_chr12_121707752_121787068	121747951	T T	TGGGAGGC others(601): Show TGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGC TGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGG AGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGG ATAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCG GGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGG GTAGAAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp2 HG01258.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0039 a0002c0002t0039	a0002c0002t0039g0111 a0002c0002t0039g0111	1	314	0.0032	608	c.189 others(623): Show c.189-354_189-353insCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTG GGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAA GGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGC ACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAG TCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGAT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGG	TMEM120B	ENSG00000188735.13	transcript	ENST00000449592.7	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM120B_chr12_121707752_121787068	121747993	T T	TGGGAGGC others(601): Show TGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC TGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAG TCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGG ATAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCG GGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGG GTAGAAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02155.hp1 NA19054.hp2 HG02155.hp1 NA19054.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0008 a0002c0002t0008	a0002c0002t0008g0221 a0002c0002t0008g0292 a0002c0002t0008g0221 a0002c0002t0008g0292	2	314	0.0064	608	c.189 others(623): Show c.189-326_189-325insTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGT AGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGG AGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGG GTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTG GGAGGCACTGGGATAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTG GGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGG CGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC	TMEM120B	ENSG00000188735.13	transcript	ENST00000449592.7	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM87B_chr2_112050269_112124314	112114433	C C	CGTAGCAT others(601): Show CGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACA GAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATA ACTCTACAGAAAGACGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAA GAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTA CAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCA TAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGA AAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCAT TACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATT CATAACTCTACAGAAAGATGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACA GAAAGATGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGATGTAGC ATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGATGTAGCATTACAGAAAGA TTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTA CAGAAAGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0175 a0002c0002t0003g0175	1	316	0.0032	608	c.160 others(627): Show c.1608+1541_1608+1542insGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAAC TCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGA CGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACA GAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATA ACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAA GAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTA CAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCA TAACTCTACAGAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGA AAGATGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGATGTAGCAT TACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGATGTAGCATTACAGAAAGATT CATAACTCTACAGAAAGATGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACA GAAAGAGGTAGCATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGAGGTAGC ATTACAGAAAGATTCATAACTCTACAGAAAGA	TMEM87B	ENSG00000153214.11	transcript	ENST00000283206.9	protein_coding	18/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)