Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATAGGCGG others(604): Show ATAGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGG GTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAATGGGT GGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCATGG GTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGAGTGG GTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGA TGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0039 a0001c0002t0001g0039	1	315	0.0032	611	c.-24 others(628): Show c.-24-2009_-24-2008insAGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGG GTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGT GGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGG ATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGAT GGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGT GGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGT AGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTG GGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGG TGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGT	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827465	A A	AATATATT others(604): Show AATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTT ATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATAT TATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAC ACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATA ATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAG TTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATA TATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATA TAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTAT ATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTA TAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAAC ATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAACATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04199.hp2 HG04199.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0001g0193	1	212	0.0047	611	c.12+ others(626): Show c.12+4019_12+4020insATATATTATAGTTTATATAATATATAAAAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATA TACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTAT ATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTA TAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACAC ATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAAT ATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTT TATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA TTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATA AACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATAT AATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATA GTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAACATAT	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(604): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAA TATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTT ATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATT ATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACA CATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAA TATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGT TTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATAT ATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATAT AAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATA TAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTAT AGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18612.hp2 NA18612.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0185	1	82	0.0122	611	c.12+ others(626): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATAT ATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATA TAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTAT AGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACA TATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATA TATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTT ATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATAT TATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAA ACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATA ATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAG TTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATA TATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(604): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAA TATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTT TATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATT ATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACA CATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAA TATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGT TTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATAT ATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATAT AAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATA TAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTAT AGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp1 HG01175.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0001g0188	1	82	0.0122	611	c.12+ others(626): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTAT ATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTAT AGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACA TATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATA TATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTT ATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATAT TATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAA ACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATA ATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAG TTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATA TATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(604): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAATATATATTATAGTTTATATAA TATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTT ATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATT ATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACA CATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAA TATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGT TTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATAT ATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATAT AAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATA TAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTAT AGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01928.hp2 HG01928.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0171 a0001c0001t0001g0171	1	82	0.0122	611	c.12+ others(626): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAATA TATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATAT ATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATA TAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTAT AGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACA TATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATA TATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTT ATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATAT TATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAA ACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATA ATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAG TTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATA TATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(604): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGGGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0030 a0001c0001t0030	a0001c0001t0030g0017 a0001c0001t0030g0017	1	3	0.3333	611	c.597 others(628): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(604): Show TGATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATGATGGTAATGATGGTGATG ATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGT GATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGG TAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGG TGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAAT GATGGTGATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGT AATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGC AGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGA TGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGAT GATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGA CGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATG ATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02896.hp2 HG02896.hp2	a0007 a0007	a0007c0013 a0007c0013	a0007c0013t0002 a0007c0013t0002	a0007c0013t0002g0250 a0007c0013t0002g0250	1	221	0.0045	611	c.175 others(626): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATG ATGGTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGT AATGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGG GTGTGATGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGA TGATGGTGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGA TGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGATGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGA TGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGG TAACAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGATGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATG GTGATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGT GATGATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(604): Show TGATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATGGTAATGATGGTGATGATG GCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGGTAG TGTTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGGTGG TGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAATGAT GGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGT AATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGC AGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGA TGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGAT GATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGA CGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATG ATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0189	1	221	0.0045	611	c.175 others(626): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATG GTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAAT GATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTG TGATGGTGGTAATGGTAGTGTTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGA TGGTGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGG TGTGATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGATGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGA TGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGG TAACAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGATGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATG GTGATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGT GATGATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(604): Show TGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTAATGATGGTGATGATG GCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGGTAG TGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGGTGG TGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAATGAT GGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGT AATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGC AGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGA TGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGAT GATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGA CGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATG ATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 others(17): Show HG00423.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01106.hp2 HG02145.hp1 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02559.hp2 HG02622.hp2 HG02647.hp2 HG02717.hp2 HG02818.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp2 NA18906.hp1 NA18983.hp1 NA19054.hp2 NA19081.hp1	a0001 a0002 a0003 others(2): Show a0001 a0002 a0003 a0005 a0010	a0001c0004 a0001c0014 a0001c0035 others(6): Show a0001c0004 a0001c0014 a0001c0035 a0002c0012 a0002c0015 a0003c0010 a0003c0011 a0005c0020 a0010c0021	a0001c0004t0003 a0001c0014t0003 a0001c0035t0011 others(6): Show a0001c0004t0003 a0001c0014t0003 a0001c0035t0011 a0002c0012t0003 a0002c0015t0003 a0003c0010t0008 a0003c0011t0009 a0005c0020t0007 a0010c0021t0007	a0001c0004t0003g0037 a0001c0014t0003g0037 a0001c0014t0003g0241 others(16): Show a0001c0004t0003g0037 a0001c0014t0003g0037 a0001c0014t0003g0241 a0001c0014t0003g0244 a0001c0035t0011g0038 a0002c0012t0003g0231 a0002c0012t0003g0233 a0002c0015t0003g0232 a0002c0015t0003g0242 a0002c0015t0003g0243 a0003c0010t0008g0017 a0003c0010t0008g0046 a0003c0010t0008g0047 a0003c0011t0009g0042 a0003c0011t0009g0043 a0003c0011t0009g0044 a0003c0011t0009g0045 a0005c0020t0007g0237 a0010c0021t0007g0236	20	240	0.0833	611	c.175 others(626): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATG GTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAAT GATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTG TGATGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGA TGGTGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGG TGTGATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGATGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGA TGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGG TAACAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGATGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATG GTGATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGT GATGATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(604): Show TGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTAATGATGGTGATGATG GCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGTGAT GATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGGTAG TGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGGTGG TGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAATGAT GGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGTGGT AATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGC AGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGA TGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGTGAT GATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGGTGA CGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTGATG ATGAAGGTGGTAATGATGGTTTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp1 NA19030.hp1	a0015 a0015	a0015c0027 a0015c0027	a0015c0027t0002 a0015c0027t0002	a0015c0027t0002g0201 a0015c0027t0002g0201	1	221	0.0045	611	c.175 others(626): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATG GTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAAT GATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTG TGATGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGA TGGTGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGG TGTGATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGATGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGA TGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGG TAACAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGATGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATG GTGATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTTTTAATGATGGT GATGATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(604): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCAGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGA TGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAAT GTTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGT TGATGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02897.hp1 HG02897.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0037 a0001c0001t0037	a0001c0001t0037g0154 a0001c0001t0037g0154	1	57	0.0175	611	c.113 others(630): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCAGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATA ATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GTTGATGGTGATCTTGGTAATGTTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGG TGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(604): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA CGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTGAAGGTAATGGTG GTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTG GTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGT GGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACG GTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGT GATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGA TGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCTTGGTAAT GTTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGT TGATGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp2 others(7): Show HG02559.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG03041.hp2 HG03453.hp2 HG03579.hp2 NA18522.hp1 NA19030.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 others(2): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0017 a0001c0001t0030	a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0047 a0001c0001t0002g0099 others(7): Show a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0047 a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0003g0011 a0001c0001t0007g0023 a0001c0001t0007g0148 a0001c0001t0007g0155 a0001c0001t0017g0029 a0001c0001t0030g0169	10	66	0.1515	611	c.113 others(630): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTGACGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAAGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCG ATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCAT GGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGG TGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTAATG ATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGAT GGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATA ATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GTTGATGGTGATCTTGGTAATGTTGATGATGGTGGTGGTGATGGCAATGG TGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TBC1D22A_chr22_46757650_47180693	47128216	C C	CCATCCTC others(604): Show CCATCCTCCCTCCACCCCACCCATCCTCCCCTCTGCCCCACCCATCCCCC CTCCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGCCCCACCCATCCCTCCCTCCGCCCT ACCCATCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCCCCTCCGCCCCACCCATCCCCC CTCCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGCCCCACCCATCCCTCCCTCCGCCCC ACCCATCCCTCCCTCCGCCCTACCCATCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCC CCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGCCCC ACCCATCCCTCCCTCCGCCCTACCCATCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCC CCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGCCCC ACCCACCCCCCCTCCGCCCCACCCATCCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCC CCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCCCTCACCCATCCCTCCATCCTCCCT CCACCCCACCCATTCTCCCCTCCACCCCACCCATCCCCCATCCTCCCTCC ACCCCACCCATCCTCCCCTCCACCCCACCCATCCCCCCTTCCCTCACCCA TCCCTCCCTCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp2 HG02717.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0099	1	7	0.1429	611	c.142 others(632): Show c.1425+16614_1425+16615insATCCTCCCTCCACCCCACCCATCC TCCCCTCTGCCCCACCCATCCCCCCTCCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGC CCCACCCATCCCTCCCTCCGCCCTACCCATCCTCCTCCGCCCCACCCACC CCCCCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGC CCCACCCATCCCTCCCTCCGCCCCACCCATCCCTCCCTCCGCCCTACCCA TCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCCCCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCC CTCACCCATCCCTCCCTCCGCCCCACCCATCCCTCCCTCCGCCCTACCCA TCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCCCCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCC CTCACCCATCCCTCCCTCCGCCCCACCCACCCCCCCTCCGCCCCACCCAT CCCTCCTCCGCCCCACCCACCCCCCCTCCGCCCCACCCATCCCCCCTCCC CTCACCCATCCCTCCATCCTCCCTCCACCCCACCCATTCTCCCCTCCACC CCACCCATCCCCCATCCTCCCTCCACCCCACCCATCCTCCCCTCCACCCC ACCCATCCCCCCTTCCCTCACCCATCCCTCCCTCCGC	TBC1D22A	ENSG00000054611.14	transcript	ENST00000337137.9	protein_coding	12/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
THBS2_chr6_169210785_169258846	169242751	T T	TTCCCACC others(604): Show TTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACC TTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACC TTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCAC TCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACATT CCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTC CCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACATTC CCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCC CACCACTCCTACCTTCCTACCTTCCCACCGCTCCCACATTCTCACCTTCC CACCTTTCCACCTTCCCACCACTCCTACCTTCCCACCTTCCCACATTCCC ACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCA CCTTCCCATCACTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCA CCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCA CCTTCCCACCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18977.hp2 NA18977.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0076 a0001c0004t0003g0076	1	382	0.0026	611	c.695 others(626): Show c.695-794_695-793insGTGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTG GGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGGTG GGAGCGGTGGGAAGGTGGGAGTGATGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGT GGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGG GAAGGTAGGAGTGGTGGGAAGGTGGAAAGGTGGGAAGGTGAGAATGTGGG AGCGGTGGGAAGGTAGGAAGGTAGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGG AGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGA GCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGA GCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAA GGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAA TGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAG GTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGG TGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGA	THBS2	ENSG00000186340.17	transcript	ENST00000617924.6	protein_coding	4/21			chr6	TogoVar
TMEM239_chr20_2811364_2823062	2823000	G G	GTCTCCCT others(604): Show GTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCC CTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTC CCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTC CCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCT CCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTC TCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTC TCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCT CTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCG TCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCC TCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCC CTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCC CGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0002	1	381	0.0026	611	c.59 others(622): Show c.5987_*5988insTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCT CCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC TCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGT CTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCT CTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCC TCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCC GTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCC CTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTC CCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTC CCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCT CCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTC TCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCT CCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC	TMEM239	ENSG00000198326.10	transcript	ENST00000380585.2	protein_coding		4939		chr20	TogoVar
TMEM242_chr6_157284025_157328519	157311382	G G	GTGCGCTC others(604): Show GTGCGCTCACCCGACCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGCACTCAGGTACCT CATCATAGTGTCCCAGTGTGCACTCACCCGGCCTCCTCATAGTGTTCCAG TGTGCGCTCACTCAGCCTCGTCATAGTGCCCCAGTGCTCGCTCACCTGGC CTCATCATAGTGTCCCAGAGTGCACTCACCTGGCCTCATCATAGTGTCTC AGTGTGCTCTCACCTGGCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTCCGCTCACCTA CCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTGAACTCACCTAGCCTCATCATTGTGCC CCAGTGTGAACTCAACTAGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGCGCTCACC TGGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGCACTCACCTAGCCTCATCATAGTG TCCCAGTGTGCGCTAACCTAGTCTCATCATAGTTTCCCAGTGTGGGCTCA CCTAGCCTCATCATAGTGCCCCACTGTCTACTCACCTAGCCTCATCATAG TGCCCCACTGTCCGCTCACCTAGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGAACT CACTTAGCCTCATCATACTTCGCAAGTGTGCGCTCACCTGGCCGCATCAT AGTGCCCCAGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0318 a0001c0001t0008g0318	1	280	0.0036	611	c.327 others(628): Show c.327+7399_327+7400insAACTGGGGCACTATGATGCGGCCAGGTG AGCGCACACTTGCGAAGTATGATGAGGCTAAGTGAGTTCACACTGGGGCA CTATGATGAGGCTAGGTGAGCGGACAGTGGGGCACTATGATGAGGCTAGG TGAGTAGACAGTGGGGCACTATGATGAGGCTAGGTGAGCCCACACTGGGA AACTATGATGAGACTAGGTTAGCGCACACTGGGACACTATGATGAGGCTA GGTGAGTGCACACTGGGGCACTATGATGAGGCCAGGTGAGCGCACACTGG GGCACTATGATGAGGCTAGTTGAGTTCACACTGGGGCACAATGATGAGGC TAGGTGAGTTCACACTGGGACACTATGATGAGGGTAGGTGAGCGGACACT GGGACACTATGATGAGGCCAGGTGAGAGCACACTGAGACACTATGATGAG GCCAGGTGAGTGCACTCTGGGACACTATGATGAGGCCAGGTGAGCGAGCA CTGGGGCACTATGACGAGGCTGAGTGAGCGCACACTGGAACACTATGAGG AGGCCGGGTGAGTGCACACTGGGACACTATGATGAGGTACCTGAGTGCAC ACTGGGGCACTATGATGAGGTCGGGTGAGCGCA	TMEM242	ENSG00000215712.11	transcript	ENST00000400788.9	protein_coding	3/3			chr6	TogoVar
TMEM242_chr6_157284025_157328519	157312036	A A	ACCTACCC others(604): Show ACCTACCCTCATCATAGTGCCCCACTGTGCACTCAACCGGCCTCATCATA GTGTCCCAGTGTGCGCTCACCTAGCCTCATCTTAGTGTTCCAGTGTGCAC TCACCTAGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGCACTCACCTAGCCTAATGA TAGTATCCCAGTGTGCACTCACCCGGAATCATCATAGTGTCCCAGTGTGC GCTCACCTAGCTTCATCATAATGCCCCAGTGTGAACTCAACTAGCCTCAT CATAGTGCCCCAGTCTGCGCTCACCTGGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGT GCACTCACCTAGACTCATCATATTACCCCAGTGTGCATTCACCTGGCCTC ATCATAGTGTCCCAGTGTGCGCTCACCTAACCCCATCATAGTGCCCCAGT GTGCTCTCACCTAGCCAAATCATACTGTCCCAGTGTGCACTCACCTAGCC CCATCATAGTGTCCCAATGTGCGCTCACACAGCCTGATCATAGTGTCCGA CTGTGCGCTCACCTAGCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTGCACTCACCTAG CCTCATCATAGTGCCCCCGTGTGCACACACCGAGCCTCATTATAGTGTCC CAGTGTGTGCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00323.hp2 HG00735.hp2 others(16): Show HG00323.hp1 HG00323.hp2 HG00735.hp2 HG01074.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02040.hp2 HG02083.hp2 HG03225.hp2 HG04115.hp2 NA19009.hp1 NA19010.hp1 NA19077.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0016 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0023	a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0111 others(16): Show a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0111 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0140 a0001c0001t0001g0143 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0178 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0003g0159 a0001c0001t0016g0148 a0001c0001t0017g0154 a0001c0001t0017g0155 a0001c0001t0023g0145	19	283	0.0671	611	c.327 others(628): Show c.327+6745_327+6746insGAGCACACACTGGGACACTATAATGAGG CTCGGTGTGTGCACACGGGGGCACTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACAC TGGGACACTATGATGAGGCTAGGTGAGCGCACAGTCGGACACTATGATCA GGCTGTGTGAGCGCACATTGGGACACTATGATGGGGCTAGGTGAGTGCAC ACTGGGACAGTATGATTTGGCTAGGTGAGAGCACACTGGGGCACTATGAT GGGGTTAGGTGAGCGCACACTGGGACACTATGATGAGGCCAGGTGAATGC ACACTGGGGTAATATGATGAGTCTAGGTGAGTGCACACTGGGGCACTATG ATGAGGCCAGGTGAGCGCAGACTGGGGCACTATGATGAGGCTAGTTGAGT TCACACTGGGGCATTATGATGAAGCTAGGTGAGCGCACACTGGGACACTA TGATGATTCCGGGTGAGTGCACACTGGGATACTATCATTAGGCTAGGTGA GTGCACACTGGGGCACTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACACTGGAACAC TAAGATGAGGCTAGGTGAGCGCACACTGGGACACTATGATGAGGCCGGTT GAGTGCACAGTGGGGCACTATGATGAGGGTAGG	TMEM242	ENSG00000215712.11	transcript	ENST00000400788.9	protein_coding	3/3			chr6	TogoVar
TMEM242_chr6_157284025_157328519	157312036	A A	ACCTACCC others(604): Show ACCTACCCTCATCATAGTGCCCCACTGTGCACTCAACCGGCCTCATCATA GTGTCCCAGTGTGCGCTCACCTAGCCTCATCTTAGTGTTCCAGTGTGCAC TCACCTAGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGCACTCACCTAGCCTAATGA TAGTATCCCAGTGTGCACTCACCCGGAATCATCATAGTGTCCCAGTGTGC GCTCACCTAGCTTCATCATAATGCCCCAGTGTGAACTCAACTAGCCTCAT CATAGTGTCCCAGTCTGCGCTCACCTGGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGT GCACTCACCTAGACTCATCATATTACCCCAGTGTGCATTCACCTGGCCTC ATCATAGTGTCCCAGTGTGCGCTCACCTAACCCCATCATAGTGCCCCAGT GTGCTCTCACCTAGCCAAATCATACTGTCCCAGTGTGCACTCACCTAGCC CCATCATAGTGTCCCAATGTGCGCTCACACAGCCTGATCATAGTGTCCGA CTGTGCGCTCACCTAGCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTGCACTCACCTAG CCTCATCATAGTGCCCCCGTGTGCACACACCGAGCCTCATTATAGTGTCC CAGTGTGTGCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0001g0112	1	265	0.0038	611	c.327 others(628): Show c.327+6745_327+6746insGAGCACACACTGGGACACTATAATGAGG CTCGGTGTGTGCACACGGGGGCACTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACAC TGGGACACTATGATGAGGCTAGGTGAGCGCACAGTCGGACACTATGATCA GGCTGTGTGAGCGCACATTGGGACACTATGATGGGGCTAGGTGAGTGCAC ACTGGGACAGTATGATTTGGCTAGGTGAGAGCACACTGGGGCACTATGAT GGGGTTAGGTGAGCGCACACTGGGACACTATGATGAGGCCAGGTGAATGC ACACTGGGGTAATATGATGAGTCTAGGTGAGTGCACACTGGGGCACTATG ATGAGGCCAGGTGAGCGCAGACTGGGACACTATGATGAGGCTAGTTGAGT TCACACTGGGGCATTATGATGAAGCTAGGTGAGCGCACACTGGGACACTA TGATGATTCCGGGTGAGTGCACACTGGGATACTATCATTAGGCTAGGTGA GTGCACACTGGGGCACTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACACTGGAACAC TAAGATGAGGCTAGGTGAGCGCACACTGGGACACTATGATGAGGCCGGTT GAGTGCACAGTGGGGCACTATGATGAGGGTAGG	TMEM242	ENSG00000215712.11	transcript	ENST00000400788.9	protein_coding	3/3			chr6	TogoVar
TPO_chr2_1408463_1548673	1547938	A A	ACACACAC others(604): Show ACACACACCCAAAAATCACTCACACCACCCACCACACACACACACACAGC CAAAAATCACACTACCCACCACACACACACACAACACACAGCCAAAACCA CTCACACCACCCACCACACAAAGACAGCCAAAAATCACTCACACCACCCA CCACACACACCCAAAAATCATTCACACGACCCACCTCACACACCCACCAC ACACAGCCAAAACCACTCTCACCACCCATTACACAGACACACACACACAC CCAAAAATCACTCACACCACCCACCACACACACAGCCAAAAATCACTCAC ACCATGCACCACACAGACACACACACAGCCAAAAATCACTCACACCATCC ACCACACACACACACACCCAAAACCACTCACACCACCCACCACACACACC CAAAAATCACTCACACCACCCACCACACGGACACAGACACACACAGTCAA AAATCACTCACACCACCCACCACACACACAGTCAAAAATCACTCACATCA CCCACCACACACACACACACCACACACACCGCCAAAAATCACTCACACCA CCCACCACACACACACCACACACACAGCCAAAAATCACTCACACCACCCA CCACACACACAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0008 a0008	a0008c0011 a0008c0011	a0008c0011t0015 a0008c0011t0015	a0008c0011t0015g0122 a0008c0011t0015g0122	1	128	0.0078	611	c.54 others(622): Show c.5464_*5465insCACACACCCAAAAATCACTCACACCACCCACCAC ACACACACACACAGCCAAAAATCACACTACCCACCACACACACACACAAC ACACAGCCAAAACCACTCACACCACCCACCACACAAAGACAGCCAAAAAT CACTCACACCACCCACCACACACACCCAAAAATCATTCACACGACCCACC TCACACACCCACCACACACAGCCAAAACCACTCTCACCACCCATTACACA GACACACACACACACCCAAAAATCACTCACACCACCCACCACACACACAG CCAAAAATCACTCACACCATGCACCACACAGACACACACACAGCCAAAAA TCACTCACACCATCCACCACACACACACACACCCAAAACCACTCACACCA CCCACCACACACACCCAAAAATCACTCACACCACCCACCACACGGACACA GACACACACAGTCAAAAATCACTCACACCACCCACCACACACACAGTCAA AAATCACTCACATCACCCACCACACACACACACACCACACACACCGCCAA AAATCACTCACACCACCCACCACACACACACCACACACACAGCCAAAAAT CACTCACACCACCCACCACACACACAC	TPO	ENSG00000115705.22	transcript	ENST00000329066.9	protein_coding		4266		chr2	TogoVar
TRIO_chr5_14138342_14515204	14347067	C C	CTGGACCA others(604): Show CTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGTTTCCTGCAGAACAGAGATGATG CTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGATGAT GCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGATGA TGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGATG ATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGAT GATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGA TGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAG ATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGA GATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAG AGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACA GAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGATGGACCTGAGGTCCTGCAGAAC AGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAA CAGAGATGATGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0192 a0001c0001t0006g0192	1	195	0.0051	611	c.204 others(632): Show c.2046+10358_2046+10359insTGGACCTGTTTCCTGCAGAACAGA GATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAG AGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACA GAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAAC AGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAA CAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGA ACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAG AACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCA GAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGC AGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTG CAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGATGGACCTGAGGTCCT GCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCC TGCAGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGG	TRIO	ENSG00000038382.23	transcript	ENST00000344204.9	protein_coding	11/56		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370046	C C	CGTGTGTA others(604): Show CGTGTGTATATACGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTG TGTATGTGTGTGTGTATATGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTG TGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTTCATGTGTATG TGTGTAAGGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGT ATATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTAT ATGCATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTGTAT GTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTAT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTGTGTGTGTATGT GTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTGTATGCGTGT GTATGTGTGTGTATGCGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTGTAT ATGTGTGTATGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp2 NA18522.hp2	a0002 a0002	a0002c0006 a0002c0006	a0002c0006t0025 a0002c0006t0025	a0002c0006t0025g0345 a0002c0006t0025g0345	1	349	0.0029	611	c.-6- others(626): Show c.-6-3661_-6-3660insATACGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGT GTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATGTGTGT TCATGTGTATGTGTGTAAGGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTA TATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATG TGTGTGTGTATATGCATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTG TGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGCGTGTGTA TGTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTGTGTATA TGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTG TGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGCGTGTG TGTATGCGTGTGTATGTGTGTGTATGCGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATG TGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTA TGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTAT	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
VSIG4_chrX_66016738_66045080	66037121	A A	AATATATA others(604): Show AATATATATAATATATATATAATATATATAATATAATATAATGCAATATA TAATAATTATATAATATAATATATAATAAATATATAATATATATTATAAT ATAATATATAATATATAATATATATTATATATAATAATATAATATATAAT ATACATTATATAATAATATAATGTATATTATATAATAATAATGTAATATA TAACATATATTATATAATAATAATATAAGATATATTATATATATTAATAT AATATATAATATATATATATAATAATAATATAAGATATATTATATAATTA ATATATATATATAATATATATTATATTAAATTAATATAATATATAATATA TATTATATAATAATAATATAATATATATAAATAATTATATAATATAGTAT ATAATATATATATTATATAATAATAATATAATATATATAATAATTATATA ATATTAGAATATATATTATACAATAATAATATAATATATATTATACAATA ATAATATAATATATATATAATTAATTATATAATATAATATATATAATAAT AATATAATATAATATATAATATATATTATATATAGTATATAATATAATAT AATATATAATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02293.hp2 HG02293.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0056	1	12	0.0833	611	c.55+ others(626): Show c.55+2822_55+2823insATATTATATATTATATTATATTATATACTA TATATAATATATATTATATATTATATTATATTATTATTATATATATTATA TTATATAATTAATTATATATATATTATATTATTATTGTATAATATATATT ATATTATTATTGTATAATATATATTCTAATATTATATAATTATTATATAT ATTATATTATTATTATATAATATATATATTATATACTATATTATATAATT ATTTATATATATTATATTATTATTATATAATATATATTATATATTATATT AATTTAATATAATATATATTATATATATATATTAATTATATAATATATCT TATATTATTATTATATATATATATTATATATTATATTAATATATATAATA TATCTTATATTATTATTATATAATATATGTTATATATTACATTATTATTA TATAATATACATTATATTATTATATAATGTATATTATATATTATATTATT ATATATAATATATATTATATATTATATATTATATTATAATATATATTATA TATTTATTATATATTATATTATATAATTATTATATATTGCATTATATTAT ATTATATATATTATATATATATTATATATAT	VSIG4	ENSG00000155659.15	transcript	ENST00000374737.9	protein_coding	1/7			chrX	TogoVar
ZBTB8A_chr1_32534427_32610941	32581182	T T	TTATATAT others(604): Show TTATATATAAATATATAACTATATTATAATATAGTTATAATATATAATAT ATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATAATATATATTATATATT GTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGTTATATAATATATATTA TATATTGTATATATTATATTATATATTATATATTTTATATATCATATATA GTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATATAGTATACTATATATT TTTATATATTATATATAATATATATAATTATATATCATATATATTTATAT AATATATGATATATAATATATAATATATATTATGTATTATATAATTATAT AAAATATATCATATATTATATACTATAAATAATATATTATATATATTATA TATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATAT TATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTATAAATAATATATTATA TATAATATGTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0118	1	44	0.0227	611	c.-1- others(628): Show c.-1-11744_-1-11743insATAAATATATAACTATATTATAATATAG TTATAATATATAATATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATA ATATATATTATATATTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGT TATATAATATATATTATATATTGTATATATTATATTATATATTATATATT TTATATATCATATATAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATA TAGTATACTATATATTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATATA TCATATATATTTATATAATATATGATATATAATATATAATATATATTATG TATTATATAATTATATAAAATATATCATATATTATATACTATAAATAATA TATTATATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATATA TTATAAATAATATATTATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTA TAAATAATATATTATATATAATATGTTATATAT	ZBTB8A	ENSG00000160062.15	transcript	ENST00000373510.9	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZBTB8A_chr1_32534427_32610941	32581182	T T	TTATATAT others(604): Show TTATATATAAATATATAACTATATTATAATATAGTTATAATATATAATAT ATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATAATATATATTATATATT GTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGTTATATAATATATATTA TATATTGTATATATTATATTATATATTATATATTTTATATATCATATATA GTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATATAGTATACTATATATT TTTATATATTATATATAATATATATAATTATATATCATATATATTTATAT AATATATGATATATAATATATAATATATATTATGTATTATATAATTATAT AAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATATTATA TATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATAT TATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTATAAATAATATATTATA TATAATATGTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00738.hp2 HG01258.hp2 others(4): Show HG00323.hp2 HG00738.hp2 HG01258.hp2 HG01516.hp2 HG02683.hp2 HG03942.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0032 a0001c0001t0079	a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0002g0028 a0001c0001t0002g0029 others(4): Show a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0002g0028 a0001c0001t0002g0029 a0001c0001t0002g0074 a0001c0001t0004g0073 a0001c0001t0032g0082 a0001c0001t0079g0143	7	50	0.1400	611	c.-1- others(628): Show c.-1-11744_-1-11743insATAAATATATAACTATATTATAATATAG TTATAATATATAATATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATA ATATATATTATATATTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGT TATATAATATATATTATATATTGTATATATTATATTATATATTATATATT TTATATATCATATATAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATA TAGTATACTATATATTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATATA TCATATATATTTATATAATATATGATATATAATATATAATATATATTATG TATTATATAATTATATAAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATA TATTATATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATA TTATAAATAATATATTATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTA TAAATAATATATTATATATAATATGTTATATAT	ZBTB8A	ENSG00000160062.15	transcript	ENST00000373510.9	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZBTB8A_chr1_32534427_32610941	32581182	T T	TTATATAT others(604): Show TTATATATAAATATATAACTATATTATAATATAGTTATAATATATAATAT ATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATAATATATATTATATATT GTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGTTATATAATATATATTA TATATTGTATATATTATATTATATATTATATATTTTATATATCATATATA GTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATATAGTATACTATATATT TTTATATATTATATATAATATATATAATTATATATCATATATATTTATAT AATATATGATATATAATATATAATATATATTATGTATTATATAATTATAT AAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATATTATA TATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATAT TATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTATAAATAATATATTATA TATAATATGTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0255 a0001c0001t0001g0255	1	44	0.0227	611	c.-1- others(628): Show c.-1-11744_-1-11743insATAAATATATAACTATATTATAATATAG TTATAATATATAATATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATA ATATATATTATATATTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGT TATATAATATATATTATATATTGTATATATTATATTATATATTATATATT TTATATATCATATATAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATA TAGTATACTATATATTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATATA TCATATATATTTATATAATATATGATATATAATATATAATATATATTATG TATTATATAATTATATAAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATA TATTATATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATGTTATATATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATATA TTATAAATAATATATTATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTA TAAATAATATATTATATATAATATGTTATATAT	ZBTB8A	ENSG00000160062.15	transcript	ENST00000373510.9	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZBTB8A_chr1_32534427_32610941	32581182	T T	TTATATAT others(604): Show TTATATATAAATATATAACTATATTATAATATAGTTATAATATATAATAT ATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATAATATATATTATATATT GTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGTTATATAATATATATTA TATATTGTATATATTATATTATATATTATATATTTTATATATCATATATA GTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATATAGTATACTATATATT TTTATATATTATATATAATATATATAATTATATATCATATATATTTATAT AATATATGATATATAATATATAATATATATTATGTATTATATAATTATAT AAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATATGTTATATATATTATA TATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATAT TATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTATAAATAATATATTATA TATAATATGTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0027	1	44	0.0227	611	c.-1- others(628): Show c.-1-11744_-1-11743insATAAATATATAACTATATTATAATATAG TTATAATATATAATATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATA ATATATATTATATATTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGT TATATAATATATATTATATATTGTATATATTATATTATATATTATATATT TTATATATCATATATAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATA TAGTATACTATATATTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATATA TCATATATATTTATATAATATATGATATATAATATATAATATATATTATG TATTATATAATTATATAAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATA TGTTATATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAT ATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATT ATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATGTTATATA TTATAAATAATATATTATATATTATATTATAAATAATATATTATATATTA TAAATAATATATTATATATAATATGTTATATAT	ZBTB8A	ENSG00000160062.15	transcript	ENST00000373510.9	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZFPM1_chr16_88448280_88542031	88501132	G G	GGGCCCTC others(604): Show GGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGATGCG GGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGC GTGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCGGGTGTGGGTG CATGGGCTCTCCCGCAGGTACTGGTGATGATGGAGATAGCGGTCATGGAT GCGGGGGCCATCCCGCCAGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGG TGCGTGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGGTAGCGGTCATGG ATGCGGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCGGTCATG GATGCGGGGGCCATCCCGCCAGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACAT GGGTGCGTGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGGTAGCGGTCA TGGATGCGGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGAC ATGGGTGCGTGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCGGG TGTGGGTGCGGGGGCTCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCGG GTGTGGGTGCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0069 a0001c0069	a0001c0069t0028 a0001c0069t0028	a0001c0069t0028g0307 a0001c0069t0028g0307	1	222	0.0045	611	c.268 others(630): Show c.268+11981_268+11982insCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATG GAGATAGCAGACATGGATGCGGGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGAT GGAGATAGCAGACATGGGTGCGTGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGA TGGAGATAGCGGGTGTGGGTGCATGGGCTCTCCCGCAGGTACTGGTGATG ATGGAGATAGCGGTCATGGATGCGGGGGCCATCCCGCCAGTGCTGGTGAT GATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGTGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGA TGATGGAGGTAGCGGTCATGGATGCGGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTG ATGATGGAGATAGCGGTCATGGATGCGGGGGCCATCCCGCCAGTGCTGGT GATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGTGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGG TGATGATGGAGGTAGCGGTCATGGATGCGGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTG GTGATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGTGGGCCATCCCGCAGGTGCT GGTGATGATGGAGATAGCGGGTGTGGGTGCGGGGGCTCTCCCGCAGGTGC TGGTGATGATGGAGATAGCGGGTGTGGGTGCATGG	ZFPM1	ENSG00000179588.9	transcript	ENST00000319555.8	protein_coding	3/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
ZNF407_chr18_74592870_75070671	74616953	G G	GCATCCAT others(604): Show GCATCCATATCCACGCACCACACGCATCCATATCCACACACCACACGCAT CCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACACATCCATATCCACG CACCATACACATCCATATCCACACACCACACGCATCCATATCCACGCACC ACACACATCCATATCCACGCACCACACGCATCCATATCCACACACCACAC ATATCCATATCCACACAGCACACACATCCATATCCACACACATCCATATC CACACACATCCATATCCACGCACCACACACATCCATATCCGTACACCACA CACATCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACACCACACACA CCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACACATCCATATCCAT GCACCACACACATCCATATCCACACACATCCATTTCCACGCACATCCATA TCCACACACCACACACATCCATATCCATGCACCACACACATCCATATCCA CACACCACACACATCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACA CCACACATATCCATATCCACACAGCACACACATCCATATCCACACACATC CATATCCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0061	1	72	0.0139	611	c.-53 others(630): Show c.-53-13992_-53-13991insGCATCCATATCCACACACCACACGCA TCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACACATCCATATCCAC GCACCATACACATCCATATCCACACACCACACGCATCCATATCCACGCAC CACACACATCCATATCCACGCACCACACGCATCCATATCCACACACCACA CATATCCATATCCACACAGCACACACATCCATATCCACACACATCCATAT CCACACACATCCATATCCACGCACCACACACATCCATATCCGTACACCAC ACACATCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACACCACACAC ACCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACACACATCCATATCCA TGCACCACACACATCCATATCCACACACATCCATTTCCACGCACATCCAT ATCCACACACCACACACATCCATATCCATGCACCACACACATCCATATCC ACACACCACACACATCCATATCCACACACCACACACATCCATATCCACAC ACCACACATATCCATATCCACACAGCACACACATCCATATCCACACACAT CCATATCCACACACATCCATATCCACGCACCACAC	ZNF407	ENSG00000215421.10	transcript	ENST00000299687.10	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
ZNF469_chr16_88377959_88445753	88401469	A A	AGATGGAT others(604): Show AGATGGATGGATGGATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGGATGG ATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGATGGAT GGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGTGGATAGATGGATACATGGGT GGATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGCGAGTGGATGGATGGATGG ATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGAATGGATGGATGGATGCAT GGGTGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGGATACATGGGTGGATGA ATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGTGAGTGGATGGGTGGATGGATGGAT GGATGGATACATGGGTGGATGGGTAGATGGATGGGTGAGTGCATGGATGG ATGGATATATGGGTAGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGATTGGATGGAT GGATGGGTAGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATAGTGGATGGATGGA TGGTAGATGCATGCATGGGTGGATGGATGGTGGCTGGATGGATACAAGGG TGGATGAATAGGTAGATGGATAGATGGGTGAGTGGGTGAGTAGATGGATG GATGGATGGATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG03139.hp1 HG02258.hp1 HG03139.hp1	a0009 a0009	a0009c0010 a0009c0010	a0009c0010t0007 a0009c0010t0007	a0009c0010t0007g0212 a0009c0010t0007g0215 a0009c0010t0007g0212 a0009c0010t0007g0215	2	172	0.0116	611	c.-19 others(632): Show c.-192+18235_-192+18236insCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTG GATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGA TGGATGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGTGGATAGATGGATACA TGGGTGGATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGCGAGTGGATGGATG GATGGATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGAATGGATGGATGGA TGCATGGGTGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGGATACATGGGTG GATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGTGAGTGGATGGGTGGATGGA TGGATGGATGGATACATGGGTGGATGGGTAGATGGATGGGTGAGTGCATG GATGGATGGATATATGGGTAGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGATTGGA TGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATAGTGGATGG ATGGATGGTAGATGCATGCATGGGTGGATGGATGGTGGCTGGATGGATAC AAGGGTGGATGAATAGGTAGATGGATAGATGGGTGAGTGGGTGAGTAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	ZNF469	ENSG00000225614.4	transcript	ENST00000565624.3	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
ZNF469_chr16_88377959_88445753	88401469	A A	AGATGGAT others(604): Show AGATGGATGGATGGATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGGATGG ATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGATGGAT GGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGTGGATAGATGGATACATGGGT GGATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGCGAGTGGATGGATGGATGG ATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGAATGGATGGATGGATGCAT GGGTGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGGATACATGGGTGGATGA ATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGTGAGTGGATGGGTGGATGGATGGAT GGATGGATACATGGGTGGATGGGTAGATGGATGGGTGAGTGCATGGATGG ATGGATATATGGGTAGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGATTGGATGGAT GGATGGGTAGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATAGTGGATGGATGGA TGGTAGATGCATGCATGGGTGGATGGATGGTGGCTGGATGGATACAAGGG TGGATGAATAGGTAGATGGATAGATGGGTGAGTGGGTGAGTGGATGGATG GATGGATGGATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00438.hp1 HG00597.hp2 others(66): Show HG00323.hp2 HG00438.hp1 HG00597.hp2 HG00639.hp1 HG01192.hp1 HG01433.hp2 HG02027.hp2 HG02040.hp1 HG02055.hp1 HG02056.hp1 HG02071.hp1 HG02083.hp2 HG02132.hp2 HG02165.hp2 HG02280.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02523.hp2 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02698.hp2 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03098.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03490.hp1 HG03540.hp2 HG03654.hp2 HG04199.hp2 NA18612.hp2 NA18747.hp2 NA18906.hp1 NA18944.hp1 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18954.hp2 NA18960.hp2 NA18966.hp2 NA18970.hp2 NA18972.hp2 NA18977.hp2 NA18990.hp1 NA18995.hp1 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19002.hp1 NA19005.hp1 NA19011.hp2 NA19043.hp2 NA19065.hp2 NA19066.hp1 NA19074.hp2 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19090.hp1 NA19091.hp1 NA19240.hp2 NA20905.hp2	a0001 a0002 a0003 others(30): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0009 a0010 a0014 a0015 a0016 a0018 a0021 a0023 a0024 a0026 a0034 a0045 a0062 a0063 a0074 a0075 a0079 a0090 a0096 a0101 a0104 a0105 a0111 a0116 a0121 a0126	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0035 others(44): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0035 a0001c0132 a0001c0172 a0002c0003 a0002c0007 a0002c0008 a0002c0040 a0003c0004 a0004c0100 a0004c0101 a0004c0145 a0005c0013 a0006c0117 a0007c0021 a0007c0041 a0009c0076 a0010c0044 a0010c0166 a0014c0015 a0015c0024 a0016c0032 a0016c0152 a0016c0153 a0018c0016 a0021c0017 a0023c0023 a0024c0018 a0026c0045 a0026c0184 a0034c0027 a0045c0109 a0062c0150 a0063c0149 a0074c0175 a0075c0074 a0079c0047 a0090c0071 a0096c0072 a0101c0114 a0104c0185 a0105c0171 a0111c0060 a0116c0137 a0121c0107 a0126c0073	a0001c0001t0001 a0001c0001t0032 a0001c0002t0001 others(49): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0032 a0001c0002t0001 a0001c0002t0008 a0001c0002t0017 a0001c0035t0002 a0001c0132t0001 a0001c0172t0001 a0002c0003t0002 a0002c0007t0001 a0002c0007t0002 a0002c0008t0008 a0002c0040t0006 a0002c0040t0026 a0003c0004t0001 a0004c0100t0002 a0004c0101t0001 a0004c0145t0003 a0005c0013t0002 a0006c0117t0001 a0007c0021t0001 a0007c0041t0005 a0009c0076t0001 a0010c0044t0011 a0010c0166t0001 a0014c0015t0003 a0015c0024t0037 a0016c0032t0006 a0016c0152t0006 a0016c0153t0006 a0018c0016t0001 a0021c0017t0002 a0023c0023t0005 a0024c0018t0010 a0026c0045t0001 a0026c0184t0005 a0034c0027t0001 a0045c0109t0001 a0062c0150t0001 a0063c0149t0006 a0074c0175t0001 a0075c0074t0030 a0079c0047t0001 a0090c0071t0047 a0096c0072t0010 a0101c0114t0002 a0104c0185t0001 a0105c0171t0028 a0111c0060t0008 a0116c0137t0001 a0121c0107t0003 a0126c0073t0003	a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0032g0003 others(66): Show a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0032g0003 a0001c0002t0001g0052 a0001c0002t0008g0085 a0001c0002t0017g0079 a0001c0035t0002g0232 a0001c0132t0001g0091 a0001c0172t0001g0003 a0002c0003t0002g0005 a0002c0003t0002g0034 a0002c0003t0002g0042 a0002c0003t0002g0051 a0002c0003t0002g0061 a0002c0003t0002g0062 a0002c0003t0002g0063 a0002c0003t0002g0075 a0002c0007t0001g0080 a0002c0007t0002g0082 a0002c0008t0008g0092 a0002c0040t0006g0060 a0002c0040t0026g0081 a0003c0004t0001g0005 a0003c0004t0001g0040 a0003c0004t0001g0070 a0004c0100t0002g0068 a0004c0101t0001g0153 a0004c0145t0003g0087 a0005c0013t0002g0077 a0006c0117t0001g0072 a0007c0021t0001g0041 a0007c0041t0005g0050 a0009c0076t0001g0039 a0010c0044t0011g0089 a0010c0044t0011g0095 a0010c0166t0001g0213 a0014c0015t0003g0086 a0015c0024t0037g0065 a0016c0032t0006g0004 a0016c0152t0006g0047 a0016c0153t0006g0049 a0018c0016t0001g0035 a0018c0016t0001g0054 a0018c0016t0001g0076 a0021c0017t0002g0067 a0023c0023t0005g0069 a0023c0023t0005g0073 a0023c0023t0005g0074 a0024c0018t0010g0200 a0026c0045t0001g0004 a0026c0045t0001g0038 a0026c0184t0005g0094 a0034c0027t0001g0118 a0034c0027t0001g0216 a0045c0109t0001g0096 a0062c0150t0001g0053 a0063c0149t0006g0048 a0074c0175t0001g0064 a0075c0074t0030g0071 a0079c0047t0001g0055 a0090c0071t0047g0219 a0096c0072t0010g0084 a0101c0114t0002g0090 a0104c0185t0001g0043 a0105c0171t0028g0032 a0111c0060t0008g0037 a0116c0137t0001g0078 a0121c0107t0003g0044 a0126c0073t0003g0093	69	239	0.2887	611	c.-19 others(632): Show c.-192+18235_-192+18236insCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTG GATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGA TGGATGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGTGGATAGATGGATACA TGGGTGGATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGCGAGTGGATGGATG GATGGATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGAATGGATGGATGGA TGCATGGGTGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGGATACATGGGTG GATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGTGAGTGGATGGGTGGATGGA TGGATGGATGGATACATGGGTGGATGGGTAGATGGATGGGTGAGTGCATG GATGGATGGATATATGGGTAGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGATTGGA TGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATAGTGGATGG ATGGATGGTAGATGCATGCATGGGTGGATGGATGGTGGCTGGATGGATAC AAGGGTGGATGAATAGGTAGATGGATAGATGGGTGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	ZNF469	ENSG00000225614.4	transcript	ENST00000565624.3	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
ZNF469_chr16_88377959_88445753	88401469	A A	AGATGGAT others(604): Show AGATGGATGGATGGATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGGATGG ATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGATGGAT GGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGTGGATAGATGGATACATGGGT GGATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGCGAGTGGATGGATGGATGG ATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGAATGGATGGATGGATGCAT GGGTGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGGATACATGGGTGGATGA ATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGTGAGTGGATGGGTGGATGGATGGAT GGATGGATACATGGGTGGATGGGTAGATGGATGGGTGAGTGCATGGATGG ATGGATATATGGGTAGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGATTGGATGGAT GGATGGGTAGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATAGTGGATGGATGGA TGGTAGATGCATGCGTGGGTGGATGGATGGTGGCTGGATGGATACAAGGG TGGATGAATAGGTAGATGGATAGATGGGTGAGTGGGTGAGTGGATGGATG GATGGATGGATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG03130.hp2 HG02818.hp2 HG03130.hp2	a0015 a0088 a0015 a0088	a0015c0024 a0088c0050 a0015c0024 a0088c0050	a0015c0024t0015 a0088c0050t0001 a0015c0024t0015 a0088c0050t0001	a0015c0024t0015g0210 a0088c0050t0001g0201 a0015c0024t0015g0210 a0088c0050t0001g0201	2	172	0.0116	611	c.-19 others(632): Show c.-192+18235_-192+18236insCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTG GATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGA TGGATGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGTGGATAGATGGATACA TGGGTGGATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGCGAGTGGATGGATG GATGGATGGATGCTGGGGTGGGTGGATGGGTGAGTGAATGGATGGATGGA TGCATGGGTGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGGATACATGGGTG GATGAATAGGTAGATGGATGGATAGATGGGTGAGTGGATGGGTGGATGGA TGGATGGATGGATACATGGGTGGATGGGTAGATGGATGGGTGAGTGCATG GATGGATGGATATATGGGTAGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGATTGGA TGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATAGTGGATGG ATGGATGGTAGATGCATGCGTGGGTGGATGGATGGTGGCTGGATGGATAC AAGGGTGGATGAATAGGTAGATGGATAGATGGGTGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG	ZNF469	ENSG00000225614.4	transcript	ENST00000565624.3	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613086	C C	CGACCCCT others(604): Show CGACCCCTCCCCCGCCCCTCGCCCGTCCCTCCCTGGCCCCCAGCCCCCTC CGGCCTCTGCCCCCGGCCCCTCCCCTGCCCAGCCGCCTCCCTCCCCTTCC CGCACCTCCGCCCTCCCCCCGCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTTCTTCCTTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTC CTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCT CCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTC CCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCC TCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCC TCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCC CTTCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0111 a0001c0001t0001g0111	1	318	0.0031	611	c.4-1 others(624): Show c.4-1441_4-1440insGACCCCTCCCCCGCCCCTCGCCCGTCCCTCCC TGGCCCCCAGCCCCCTCCGGCCTCTGCCCCCGGCCCCTCCCCTGCCCAGC CGCCTCCCTCCCCTTCCCGCACCTCCGCCCTCCCCCCGCCCCTTCCCTCC TCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTTCCTTCCCTTCCCCCTCCCCTCCC CCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCT CCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCC TCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCG TCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCC CTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCC TCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCT	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3			chr19	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(604): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATATACTTGTATATATAT ATACAAGTATATATATACTTGTATACATATATACTATATATACATATATA CACATATATACGTATATATATGTATATATACATATATACGTGTATATACG TATATACATGTATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACG TATATATACACATATATACGTGTATATATACGTATATATACACATATATA CGTGTATATATACATGTATATATACACATATATACATGTATATATATACG TATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTA CGTATATATATACGTATATATACACATATATACATATATACGTATATATA TATACGTATATATACATATATACGTATATATACATATATACGTATATATA TACGTATATATACATATATACGTATATATATATACGTATATATACATATA TACATGTATATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATA TACGTATATACACATATATATACATGTATATATATGTGTATATATACATG TATATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19062.hp2 NA19062.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0007	1	183	0.0055	611	c.-42 others(622): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA TACTTGTATATATATATACAAGTATATATATACTTGTATACATATATACT ATATATACATATATACACATATATACGTATATATATGTATATATACATAT ATACGTGTATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACACATATAT ACATGTATATATACGTATATATACACATATATACGTGTATATATACGTAT ATATACACATATATACGTGTATATATACATGTATATATACACATATATAC ATGTATATATATACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATAC ATGTATATATACGTACGTATATATATACGTATATATACACATATATACAT ATATACGTATATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATACAT ATATACGTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATATATAC GTATATATACATATATACATGTATATATATATACGTATATATACATATAT ACATGTATATATATATACGTATATACACATATATATACATGTATATATAT GTGTATATATACATGTATATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(604): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATATACTTGTATATATAT ATACAAGTATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACATATA TACACATATATACGTATATATATGTATATATACATATATACGTGTATATA CGTATATACATGTATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATA CGTATATATACACATATATACGTGTATATATACGTATATATACACATATA TACGTGTATATATACATGTATATATACACATATATACATGTATATATATA CGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACG TACGTATATATATACGTATATATACACATATATACATATATACGTATATA TATACGTATATATACATATATACGTATATATACATATATACGTATATATA TACGTATATATACATATATACGTATATATATATACGTATATATACATATA TACATGTATATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATA TACGTATATACACATATATATACATGTATATATATGTGTATATATACATG TATATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG04184.hp1 HG04184.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0150	1	183	0.0055	611	c.-42 others(622): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA TACTTGTATATATATATACAAGTATATATATACTTGTATACATATATACT ATATATATACATATATACACATATATACGTATATATATGTATATATACAT ATATACGTGTATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACACATAT ATACATGTATATATACGTATATATACACATATATACGTGTATATATACGT ATATATACACATATATACGTGTATATATACATGTATATATACACATATAT ACATGTATATATATACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATAT ACATGTATATATACGTACGTATATATATACGTATATATACACATATATAC ATATATACGTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATACAT ATATACGTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATATATAC GTATATATACATATATACATGTATATATATATACGTATATATACATATAT ACATGTATATATATATACGTATATACACATATATATACATGTATATATAT GTGTATATATACATGTATATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ACTN2_chr1_236681499_236769631	236714555	T T	TACCACTG others(605): Show TACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGT GTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAG CTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGA TATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACAC AGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACT GTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTG ATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAA GGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTAT ACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCT CACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAG ACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCAC TGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTAT GTATACACAGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19072.hp1 NA19072.hp1	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0003 a0001c0009t0003	a0001c0009t0003g0039 a0001c0009t0003g0039	1	293	0.0034	612	c.127 others(629): Show c.127-3235_127-3234insACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGA TAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAG GGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATA CACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTC ACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGA CTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACT GAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATG TATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATT CCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAA GAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATAAC CACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTTCATTCCTCACTGTGTGTT TATGTATACACAGATAACCACTGAAGGGATATGCAAGAGACTGATAGCTT CATTCCTCACTGTGTGTTTATGTATACACAGATA	ACTN2	ENSG00000077522.15	transcript	ENST00000366578.6	protein_coding	1/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
AHNAK2_chr14_104932253_104983374	104933612	C C	CGGGAGGG others(605): Show CGGGAGGGGAGCGGGGCTGAGGGGACGGGGAGGGCGGGAGGGGAGCGGGG CTGAGGGGACGGGGAGGGCGGGAGGGGACCCGCGGCTGAGGGGACGGGGA GGGCGGGAGGGGAGCGGGGCTGAGGGGACGGGGAGGGCGGGAGGGGAGCG GGGCTGAGGGGACGGGGAGGGCGGGAGGGGACCCGGGGCTGAGTGAGGGG AGGGCGGGAGGGGACCCGCGTCTGAGGGGACCGGGAGGGCGGGAGGCGAC CCGGGGCTGAGTGAGGGGAGGGTGGGAGGGGAGCGGGGCTGAGGGGACCG GGAGGGCGGGAGGGGACCTGCGACTGAGGGGACAGGGAGGGCGGGAGGCG ACCCGCGGCTGAGTGAGGGGAGGGTGGGAGGGGACCCGCGGCTGAGGGGA CAGGGAGGGCGGGAGGGGACCCGCGGCTGAGTGAGGGGAGGGTGGGAGGG GACCCGCGGCTGAGGGGACCGGGAGGGCGGGAGGGGAGCGGGGCTGAGGG GACGGGGAGGGCGGGAGGGGACCCGGGGCTGAGTGAGGGGAGGGCGGGAG GGGACCCGCGTCTGAGGGGACCGGGAGGGCGGGAGGCGACCCGGGGCTGA GTGAGGGGAGGGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03654.hp2 HG03654.hp2	a0002 a0002	a0002c0038 a0002c0038	a0002c0038t0002 a0002c0038t0002	a0002c0038t0002g0037 a0002c0038t0002g0037	1	267	0.0037	612	c.44 others(623): Show c.4450_*4451insACCCTCCCCTCACTCAGCCCCGGGTCGCCTCCCG CCCTCCCGGTCCCCTCAGACGCGGGTCCCCTCCCGCCCTCCCCTCACTCA GCCCCGGGTCCCCTCCCGCCCTCCCCGTCCCCTCAGCCCCGCTCCCCTCC CGCCCTCCCGGTCCCCTCAGCCGCGGGTCCCCTCCCACCCTCCCCTCACT CAGCCGCGGGTCCCCTCCCGCCCTCCCTGTCCCCTCAGCCGCGGGTCCCC TCCCACCCTCCCCTCACTCAGCCGCGGGTCGCCTCCCGCCCTCCCTGTCC CCTCAGTCGCAGGTCCCCTCCCGCCCTCCCGGTCCCCTCAGCCCCGCTCC CCTCCCACCCTCCCCTCACTCAGCCCCGGGTCGCCTCCCGCCCTCCCGGT CCCCTCAGACGCGGGTCCCCTCCCGCCCTCCCCTCACTCAGCCCCGGGTC CCCTCCCGCCCTCCCCGTCCCCTCAGCCCCGCTCCCCTCCCGCCCTCCCC GTCCCCTCAGCCCCGCTCCCCTCCCGCCCTCCCCGTCCCCTCAGCCGCGG GTCCCCTCCCGCCCTCCCCGTCCCCTCAGCCCCGCTCCCCTCCCGCCCTC CCCGTCCCCTCAGCCCCGCTCCCCTCCC	AHNAK2	ENSG00000185567.7	transcript	ENST00000333244.6	protein_coding		3640		chr14	TogoVar
AHRR_chr5_316714_443285	415304	C C	CGGGTGGG others(605): Show CGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAG GGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTG GTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGAGGCCT AGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCC TGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGC CTAGGGGCCGAACCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTC CCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAACCTGCCTGGTCTGCTGGGAG GCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATC TGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGG AGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAA TCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGCTG GGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCG AATCTGCCTGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01081.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0004 a0003c0004t0004	a0003c0004t0004g0014 a0003c0004t0004g0014	1	263	0.0038	612	c.441 others(629): Show c.441+1893_441+1894insGTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGG GGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGG TCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTA GGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCT GGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCC TAGGGGCCGAACCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCC CTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAACCTGCCTGGTCTGCTGGGAGG CCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCT GCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGA GGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAAT CTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGCTGG GAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGA ATCTGCCTGGTGGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGA	AHRR	ENSG00000063438.20	transcript	ENST00000684583.1	protein_coding	5/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
AHRR_chr5_316714_443285	415410	T T	TGGGAGGC others(605): Show TGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGC CGAATCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGG GGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGG GCGGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGT CGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAG GGGCCGAATCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTG GTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCT AGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCGGAGTCTGCC TGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGC CTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTG CCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCTGCTGGGAG GCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATC TGCCTGGTGGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0219 a0001c0001t0007g0219	1	195	0.0051	612	c.441 others(629): Show c.441+2007_441+2008insTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCC CTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGG CCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCGGAGTCT GCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGTGGGA GGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAAT CTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGTGG GAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGA ATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCGGAGTCTGCCTGGTCGGGC GGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCC GAGTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGG GTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGG CCGAATCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTG GGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTC	AHRR	ENSG00000063438.20	transcript	ENST00000684583.1	protein_coding	5/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
AHRR_chr5_316714_443285	415614	C C	CGGGAGGC others(605): Show CGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGC CGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCG GGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGG GCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGT GGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAG GGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTG GTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCT AGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCC TGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGC CTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTG CCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAG GCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTC TGCCTGGTCGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp2 HG02280.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0141 a0001c0001t0001g0141	1	130	0.0077	612	c.441 others(629): Show c.441+2199_441+2200insGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGG GGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGG TCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTA GGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCT GGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCC TAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCC CTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGG CCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCT GCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGA GGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGT CTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGG GAGGCCTAGGGGCCGAGTCTCCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGA GTCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGA	AHRR	ENSG00000063438.20	transcript	ENST00000684583.1	protein_coding	5/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
AK8_chr9_132720578_132883284	132812948	G G	GCCTACAC others(605): Show GCCTACACAGATCACCTCATTCTGTGGCCACCGCAGACACCCAGGACCAG ACCCGCTCACTGCCCTGAGCCTACACAGATCACCTCATTCTGTGGCCACC GCAGACACCCAGGACCAGACCCGCTCACTGCCCTGCACCTACACAGATCA CCTCATTCTGTGGCCACCGCAGACACCCAGGACCAGACCCGCTCACTGCC CTGCACCTACACAGATCACCTCATTCTGTAGCCACCGCAGACACCCAGGA CCAGACCCGCTCACTGCCCTGAGCCTACACAGATCACCTCATTCTGTGGC CACCGCAGACACCCAGGACCAGACCCGCTCACTGCCCTGCACCTACACAG ATCACCTCATTCTGTGGCCACCGCAGACACCCAGGACCAGACCCGCTCAC TGCCCTGAGCCTACACAGATCACCTCATTCTGTGGCCACCGCAGACACCC AGGACCAGACCCGCTCACTGCCCTGAGCCTACACAGATCACCTCATTCTG TGGCCACCGCAGACACCCAGGACCAGACCCGCTCACTGCCCTGCACCTAC AGAGATCACCTCATTCTGTGGCCACCGCAGACACCCAGGACCAGACCCGC TCACTGCCCTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0105 a0001c0001t0001g0105	1	262	0.0038	612	c.979 others(629): Show c.979+1689_979+1690insTGCAGGGCAGTGAGCGGGTCTGGTCCTG GGTGTCTGCGGTGGCCACAGAATGAGGTGATCTCTGTAGGTGCAGGGCAG TGAGCGGGTCTGGTCCTGGGTGTCTGCGGTGGCCACAGAATGAGGTGATC TGTGTAGGCTCAGGGCAGTGAGCGGGTCTGGTCCTGGGTGTCTGCGGTGG CCACAGAATGAGGTGATCTGTGTAGGCTCAGGGCAGTGAGCGGGTCTGGT CCTGGGTGTCTGCGGTGGCCACAGAATGAGGTGATCTGTGTAGGTGCAGG GCAGTGAGCGGGTCTGGTCCTGGGTGTCTGCGGTGGCCACAGAATGAGGT GATCTGTGTAGGCTCAGGGCAGTGAGCGGGTCTGGTCCTGGGTGTCTGCG GTGGCTACAGAATGAGGTGATCTGTGTAGGTGCAGGGCAGTGAGCGGGTC TGGTCCTGGGTGTCTGCGGTGGCCACAGAATGAGGTGATCTGTGTAGGTG CAGGGCAGTGAGCGGGTCTGGTCCTGGGTGTCTGCGGTGGCCACAGAATG AGGTGATCTGTGTAGGCTCAGGGCAGTGAGCGGGTCTGGTCCTGGGTGTC TGCGGTGGCCACAGAATGAGGTGATCTGTGTAGG	AK8	ENSG00000165695.10	transcript	ENST00000298545.4	protein_coding	10/12			chr9	TogoVar
AKAP17A_chrX_1586604_1607520	1587718	C C	CTCCCCTC others(605): Show CTCCCCTCTCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCCTTCCCCTCCC CTCCCCCTTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCACTTCCCCTCCCCTCTCCTCCC CCCTTCCCCTCCCTCTCCTCTCCTCCCCCCTTCCCCTGCCCTCTCCTCCC CCGCTCTTCCCCTGCCCTCTTCCTCCCCCCCTTCCCCTCCCCTCTCCTCC CTTCCTTTCCCCTCCTCTTCCATTCCCTTCTTTCCTCCCATCCCCTCCTC CCTTCCCCTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTCCCCTCCCTTCCCCTC CCTTCCCCTGCCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCTTCTCCTCCCCTCCCCTCC TTCCCCTCCCCCCTCCCCTTTCCTCTGCTCCCTTCCCCTCCCCTCTCCTC CCCCCTTCCCCGCCCCTTCCCTTCCCTTCTTTCCTCCCATCCCCTCCTCC CCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCTTTCCCCCTCCCCTC CTTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCCCTCCCCCTCCCCTC CTCTCCCTTCCCCTCCCCTCCTCTCCCTTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCTT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00733.hp2 HG00733.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0039 a0002c0002t0002g0039	1	73	0.0137	612	c.-40 others(623): Show c.-4071_-4070insTCCCCTCTCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCTCCT CCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCACTTCCC CTCCCCTCTCCTCCCCCCTTCCCCTCCCTCTCCTCTCCTCCCCCCTTCCC CTGCCCTCTCCTCCCCCGCTCTTCCCCTGCCCTCTTCCTCCCCCCCTTCC CCTCCCCTCTCCTCCCTTCCTTTCCCCTCCTCTTCCATTCCCTTCTTTCC TCCCATCCCCTCCTCCCTTCCCCTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTC CCCTCCCTTCCCCTCCCTTCCCCTGCCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCTTCT CCTCCCCTCCCCTCCTTCCCCTCCCCCCTCCCCTTTCCTCTGCTCCCTTC CCCTCCCCTCTCCTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTCCCTTCCCTTCTTTCCT CCCATCCCCTCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCC TTTCCCCCTCCCCTCCTTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTTTC CCTCCCCCTCCCCTCCTCTCCCTTCCCCTCCCCTCCTCTCCCTTCCCCTC CCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTT	AKAP17A	ENSG00000197976.12	transcript	ENST00000313871.9	protein_coding		3885		chrX	TogoVar
ANO9_chr11_412938_447011	431498	C C	CCCGTGGG others(605): Show CCCGTGGGTATCTGGGGGGGGCATCTGCGGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCG GGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGTCTCCCCGTGGGTATCTGG GGGCGTCTGCGGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCG TGGGGGTGTGGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTACCGCAGGGGTGT GGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGTGTGGGGGCTCCC GTGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCTGCGGGTATCT GGGGGCTTCCGCGGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTC TGCGGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGT GTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTAGGGGCT CCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTA TCTGGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCCGCGGGTATCTGGGGG CTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCTGCAGG GGTGTGGGGGCGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp1 HG01433.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0146	1	174	0.0057	612	c.539 others(627): Show c.539+195_539+196insACGCCCCCACACCCCTGCAGAAGCCCCCAG ATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGG GACGCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCC ACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCTACACCCCCGC AGACGCCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCC CAGATACCCGCGGGAGCCCCCACACCCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCC GCGGGAGCCCCCACACCCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCAGACGCC CCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCC CGCGGACGCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCTGCGGTAGCC CCCAGATACCCGCGGACGCCCCCCACACCCCCACGGAAGCCCCCAGATAC CCGCGGGAGCCCCCACACCCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCACGGGGA GACCCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACAC CCCCCGCAGATGCCCCCCCCAGATACCCACGG	ANO9	ENSG00000185101.13	transcript	ENST00000332826.7	protein_coding	7/22			chr11	TogoVar
ANXA2_chr15_60342151_60402986	60349889	A A	AGAAGGCA others(605): Show AGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGG GAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGG GAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGG CAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGA GGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGA GGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCA GGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAA GGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGG GGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGG GAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGG GAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGAGAGGGAGGGGAAGG CAAGGAGGCAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02083.hp2 HG02083.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0124	1	230	0.0043	612	c.838 others(627): Show c.838-693_838-692insCCCTGCCTCCTTGCCTTCCCCTCCCTCTCT GCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCT CCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT GCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTC CCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGC CTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCC CTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCC CTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCC CTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCT TCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCT CCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT CCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTC	ANXA2	ENSG00000182718.18	transcript	ENST00000451270.7	protein_coding	11/12			chr15	TogoVar
ANXA2_chr15_60342151_60402986	60349903	C C	CAGGGGAA others(605): Show CAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAAG GAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGG CAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGA GGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGA GGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCA GGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAA GGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGG GGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGG GAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGG GAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGG CAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGG AAGGCAGGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0014	1	268	0.0037	612	c.838 others(627): Show c.838-707_838-706insCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCT TCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCT CCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT CCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTC CCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGC CTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCC CTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGC CTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCC CTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCT TCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCTTGCCTTCCCCTGCCT CCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT	ANXA2	ENSG00000182718.18	transcript	ENST00000451270.7	protein_coding	11/12			chr15	TogoVar
ANXA2_chr15_60342151_60402986	60350015	G G	GGAAGGCA others(605): Show GGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGG GAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGG GAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGG CAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGA GGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGA GGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCA GGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAA GGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGG GGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGG GAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGA GAGGGAGGGGAAGGCAAGGAGGCAGGAGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGG CAGGGAGGCAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp1 HG03669.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0001g0193	1	314	0.0032	612	c.838 others(627): Show c.838-819_838-818insTCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCT GCCTTCTCCTGCCTCCTTGCCTTCCCCTCCCTCTCTGCCTTCCCCTCCCT CCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT GCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTC CCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGC CTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCC CTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCC CTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCC CTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCT TCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCT CCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT CCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTC	ANXA2	ENSG00000182718.18	transcript	ENST00000451270.7	protein_coding	11/12			chr15	TogoVar
APOOL_chrX_84998877_85098315	85088046	G G	GTATTTAT others(605): Show GTATTTATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAAT ACGTATTAATACATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATGT ATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACATACATATTTATAC ATATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATAC ATACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATAT ATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTAC ATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATAT GTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACATATACAT ATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATGTAT AAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTT ATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAAT ACATATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTAT AAATACATATACA	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG02273.hp2 HG02273.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0065 a0001c0001t0065	a0001c0001t0065g0083 a0001c0001t0065g0083	1	209	0.0048	612	c.39 others(621): Show c.393_*394insGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATAC ATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATGTATACATACATAT TTATACATATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTAT AAATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACATACATATTTAT ACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAAT ACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACAT ATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGT ACATATTTATACATATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATAT ATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATGTATAAATACATATAC ATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGT ATAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATAT ATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATAC ATATTTATACATATATGTATAAATAC	APOOL	ENSG00000155008.16	transcript	ENST00000373173.7	protein_coding	9/9	394	INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
ARHGEF10_chr8_1818926_1963641	1825077	T T	TCCACCTG others(605): Show TCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCTGCACCCCACCTGTTCA CCTGCACCCCACCTGTCCCTCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCAC CTGTCCCCTCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGC ACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCCGCACCCCACCTGT TCACCTGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCC CACCTGTCCCCCTGCACCCCACCTGTTCACCTGCACCCCACCTGTCCCTC CGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCT GTCCCCTCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCTCGCAC CCCACCTGTCCTCCCCACACCCCACCTGTTTACTCTGCACCCCAGCTGTC CCCCCACACCCCACCTGTTCACCCGCACTCCACCTGTCCCCCCGCACTCC ACCTGTCCCCCCGCACTCCACCTGTCCCCCCGCACTCCACCTGTCCCCCC GCACTCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCTGCACCTCACCT GTCCCCCCGCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0327 a0001c0002t0001g0327	1	351	0.0028	612	c.-48 others(627): Show c.-48+996_-48+997insTGCACCCCACCTGTTCACCTGCACCCCACC TGTCCCTCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCTCGCA CCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCC CCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCCGCACCCCACCTGTTCACCTGCACCCC ACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCT GCACCCCACCTGTTCACCTGCACCCCACCTGTCCCTCCGCACCCCACCTG TCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCTCGCACC CCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCTCGCACCCCACCTGTCCTC CCCACACCCCACCTGTTTACTCTGCACCCCAGCTGTCCCCCCACACCCCA CCTGTTCACCCGCACTCCACCTGTCCCCCCGCACTCCACCTGTCCCCCCG CACTCCACCTGTCCCCCCGCACTCCACCTGTCCCCCCGCACTCCACCTGT CCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCCCTGCACCTCACCTGTCCCCCCGCACC CCACCTGTCCCCCCGCACCCCACCTGTCCCCC	ARHGEF10	ENSG00000104728.16	transcript	ENST00000349830.8	protein_coding	1/28		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79309293	G G	GTGATCCC others(605): Show GTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGTAGTGATCCTCCGCAG GTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGG GTGGAGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATC CCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAA GGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCGGAG GAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGATGGAGGAGTGATCCCCAGC AGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAG GGGCTGAGGACTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGA TCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAG AAGGTCAGGGGCGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCGG AGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCCCCA GCAGGTAGAAGGTCAGAGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTC AGGGGCTGAGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0101 a0001c0004t0003g0101	1	223	0.0045	612	c.177 others(631): Show c.1773+2092_1773+2093insTAGTGATCCTCCGCAGGTAGAAGGTC AGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGT GATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGT AGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGC TGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCGGAGGAGTGATCCC CAGCAGGTAGAAGGTCAGGGATGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGG TCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGA CTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAG GTAGAAGGTCAGGGGCGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGG GCGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCGGAGGAGTGATC CCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAA GGTCAGAGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAG GACTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAG	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	15/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
B3GNTL1_chr17_82937149_83056770	82972300	T T	TGACCACA others(605): Show TGACCACACCACACCACAGGGGCCAGAAGGACCTGGTGCCGACCACACCA CACCACAGGGGCCAGAAGGACCTGGTACTGACCACACCACACCACAGGGG ATAGAAGGACCCAGTACTGACCACACCACACCACAGGGGCTAGAAGGACC TGGTGCCGACCACAGCACACCACAGGGGCCAGAAGGACCTGGTGCTGACC ACACCACACCACAGGGGCTAGAAGGACCTGGTGCCGACACACCACACCAT GGGCCAGAAGGACCTGGTGCCGACCACACCACACCACAGGGGCTAGAAGG ACCTGGTACTGACCACACCACACCATGGGCCAGAAGGACCTGGTGCCGAC ACACCACACCATGGGCCAGAAGGACCTGGTGCCGACCACACCACACCACA GGGGATAGAAGGACCTGGTACTGACCACACCACACCACGGGCCAGAAGGA CCTGGTGCCGACACACCACACCATGGGCCAGAAGGACCTGGTGCCGACCA CACCACACTCATAGGGGCCAGAAGGACCCGGTACTGACCACACCACACCA CAGGGGCCAGAAGGACCTGGTACTGACCACACCACACCACAGGGGCCAGA AGGACCTGGTGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG03130.hp2 HG00621.hp1 HG03130.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0007 a0001c0001 a0001c0007	a0001c0001t0011 a0001c0007t0005 a0001c0001t0011 a0001c0007t0005	a0001c0001t0011g0068 a0001c0007t0005g0242 a0001c0001t0011g0068 a0001c0007t0005g0242	2	96	0.0208	612	c.460 others(629): Show c.460-6555_460-6554insGGCACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGT GTGGTGTGGTCAGTACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTC AGTACCGGGTCCTTCTGGCCCCTATGAGTGTGGTGTGGTCGGCACCAGGT CCTTCTGGCCCATGGTGTGGTGTGTCGGCACCAGGTCCTTCTGGCCCGTG GTGTGGTGTGGTCAGTACCAGGTCCTTCTATCCCCTGTGGTGTGGTGTGG TCGGCACCAGGTCCTTCTGGCCCATGGTGTGGTGTGTCGGCACCAGGTCC TTCTGGCCCATGGTGTGGTGTGGTCAGTACCAGGTCCTTCTAGCCCCTGT GGTGTGGTGTGGTCGGCACCAGGTCCTTCTGGCCCATGGTGTGGTGTGTC GGCACCAGGTCCTTCTAGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTCAGCACCAGGTC CTTCTGGCCCCTGTGGTGTGCTGTGGTCGGCACCAGGTCCTTCTAGCCCC TGTGGTGTGGTGTGGTCAGTACTGGGTCCTTCTATCCCCTGTGGTGTGGT GTGGTCAGTACCAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTCGGCAC CAGGTCCTTCTGGCCCCTGTGGTGTGGTGTGGTC	B3GNTL1	ENSG00000175711.9	transcript	ENST00000320865.4	protein_coding	6/12			chr17	TogoVar
BLM_chr15_90712346_90821166	90799120	A A	ACGCCACT others(605): Show ACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAA AAAAAAAAGAAAAATAGAAAACGTGCCCACAAAAGAACTGCATAGAATGC CTGGAATTGACTGAAGAACAAAAATAAATGAAGTGATTGCCTAAAGAGTA GAAGGGCCGCTGAATTAGGGGTCGGAGCCCCTAAGTGGCATTTGGCAACT GCCCGGCCTACCTAAAGTCTGGTCCCACCTACTTGCCCTAAAGCAAACCT GACAATTAAATATCCCCATTCAGGGAAGGAATTCGGGAGGACGTAAATCT AGATAGAAAATAACAGAAGAAACCCACCTAAAAAGTTTTACCTAGTCCCT GAAAGTTACATAGAAATGAACGGTAAAGGCTGAGCTTGGTAGTTCACGCC TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAAG AGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAA TACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTC GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAG TGAGCCGAGGTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp1 NA18960.hp2 NA19057.hp2 NA18949.hp1 NA18960.hp2 NA19057.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0108 a0001c0001t0002g0207 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0108 a0001c0001t0002g0207	3	233	0.0129	612	c.335 others(629): Show c.3358+812_3358+813insCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAA GAAAAATAGAAAACGTGCCCACAAAAGAACTGCATAGAATGCCTGGAATT GACTGAAGAACAAAAATAAATGAAGTGATTGCCTAAAGAGTAGAAGGGCC GCTGAATTAGGGGTCGGAGCCCCTAAGTGGCATTTGGCAACTGCCCGGCC TACCTAAAGTCTGGTCCCACCTACTTGCCCTAAAGCAAACCTGACAATTA AATATCCCCATTCAGGGAAGGAATTCGGGAGGACGTAAATCTAGATAGAA AATAACAGAAGAAACCCACCTAAAAAGTTTTACCTAGTCCCTGAAAGTTA CATAGAAATGAACGGTAAAGGCTGAGCTTGGTAGTTCACGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAG ACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAA TTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCT GAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGA GGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAG	BLM	ENSG00000197299.13	transcript	ENST00000355112.8	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results