Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
NME4_chr16_392199_405754	397669	T T	TGTGGGGG others(607): Show TGTGGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGTGGGGG GGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGTGGGGGTGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG GGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGG GGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGG GGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGTGGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTG GGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGG AGTCGGGGGGTGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0004 a0004	a0004c0008 a0004c0008	a0004c0008t0001 a0004c0008t0001	a0004c0008t0001g0182 a0004c0008t0001g0182	1	352	0.0028	614	c.91+ others(627): Show c.91+365_91+366insGGTGAGGGAGTCGGGGGGGTGGGGGTGGGGGG TGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGT CGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGG GGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTG GGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGT CGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGG GGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTC GGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAG TCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGG GGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGG	NME4	ENSG00000103202.13	transcript	ENST00000219479.7	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NOP14_chr4_2932936_2968406	2961219	T T	TAGTAACT others(607): Show TAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATA TTAATATATAGTAACTATATTAATATAGTTAGTATATATTAATATATAGT AACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAA TATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTA TATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATAT AGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATAT TAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAG TTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTA ATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAA CTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATA ATATAGTTAGTATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGT ATATTAATATATAGTAACTATATTAATAATATAGTTAGTATATTAATATA TAGTAACTATATTAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 NA18906.hp2 HG03516.hp1 NA18906.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0010 a0002c0002t0010	a0002c0002t0010g0079 a0002c0002t0010g0080 a0002c0002t0010g0079 a0002c0002t0010g0080	2	277	0.0072	614	c.195 others(631): Show c.195+1905_195+1906insTTAATATAGTTACTATATATTAATATAC TAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTA TTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTT ACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTA ATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACT ATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAAT ATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTAT ATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATA CTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATT ATTAATATAGTTACTATATATTAATATACTAACTATATTAATATAGTTAC TATATATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACTATATATTAAT ATATACTAACTATATTAATATAGTTACTATATATTAATATAGTTACTATA TATTAATATACTAACTATATTATTAATATAGTTACT	NOP14	ENSG00000087269.16	transcript	ENST00000416614.7	protein_coding	1/17			chr4	TogoVar
P2RX1_chr17_3891592_3921465	3899245	G G	GCCAGGCT others(607): Show GCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCT CCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGACTAC AGGCGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG GGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCC GCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGGG CCTGGCCGAGACCCCATCTCTTGCAAACAAACAAAAAGAGTTGGGGCCAG GCACGGTGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGC GGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACC CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGTGGGCGCC TGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGG GAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCAGCCTGGG GGACAGAGAGAGACTTTGCCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGAGATGGG GTCTCATTCTGTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19060.hp2 NA19060.hp2	a0006 a0006	a0006c0009 a0006c0009	a0006c0009t0002 a0006c0009t0002	a0006c0009t0002g0169 a0006c0009t0002g0169	1	299	0.0033	614	c.876 others(629): Show c.876-222_876-221insGTGACAGAATGAGACCCCATCTCTTTTGTT TGTTTGTTTGTTTGAGGCAAAGTCTCTCTCTGTCCCCCAGGCTGAGTGCA GTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCAT TCTCCTGCCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCGC GCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTA GCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTC CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCACCGTGCCTGGCCCCAACTCTT TTTGTTTGTTTGCAAGAGATGGGGTCTCGGCCAGGCCCGGTGGCTCACAC CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAG GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCAGCTACTC GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAG TGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGG	P2RX1	ENSG00000108405.4	transcript	ENST00000225538.4	protein_coding	8/11			chr17	TogoVar
PAX1_chr20_21700664_21723481	21721646	T T	TATGTATT others(607): Show TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACAT ATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGT ATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAT TACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATGTATTACATATATGTAATACATATAT AACATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATGTATTACATATATG TAATACATATATAAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18972.hp1 NA18972.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0019 a0001c0001t0019	a0001c0001t0019g0002 a0001c0001t0019g0002	1	122	0.0082	614	c.70 others(625): Show c.7084_*7085insATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACAT ATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGT ATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAT TACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATGTATTACATAT ATGTAATACATATATAACATGTATTACATATATGTAATACATATATAACA TGTATTACATATATGTAATACATATATAAC	PAX1	ENSG00000125813.15	transcript	ENST00000613128.5	protein_coding		3166		chr20	TogoVar
PIEZO1_chr16_88710338_88790220	88731922	A A	AGAGGGCG others(607): Show AGAGGGCGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGAGGGCGGGGCATG GGGATGCACTGAGTCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCT GGGGGGAGGGGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTG TGGGGATGCACTGAGTCTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGT CTGGGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGCGGGG TGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGA GTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGG GGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACT GAGTCTGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGG GGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCAC TGAGTCTGGGGGGAGGGCGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGGAG GGCGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATG CACTGAGTCTGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02155.hp1 NA20129.hp2 HG02155.hp1 NA20129.hp2	a0013 a0013	a0013c0066 a0013c0129 a0013c0066 a0013c0129	a0013c0066t0001 a0013c0129t0001 a0013c0066t0001 a0013c0129t0001	a0013c0066t0001g0054 a0013c0129t0001g0251 a0013c0066t0001g0054 a0013c0129t0001g0251	2	35	0.0571	614	c.299 others(629): Show c.2992-13_2992-12insCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCC CCCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCGCCCTCCCCCCAGACTCA GTGCATCCCCACGCCCCGCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACC CCCCCCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACT CAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACAC CCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGA CTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCAC ACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCCCCCA GACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAGTGCATCCCC ACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCC CAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCC CCACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAGTGCATCCCCATGCCCCGCCCTCT CCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCGCCCTC	PIEZO1	ENSG00000103335.22	transcript	ENST00000301015.14	protein_coding	21/50			chr16	TogoVar
PIEZO1_chr16_88710338_88790220	88731922	A A	AGAGGGCG others(607): Show AGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGGAGGGGGGGCGTGG GGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTG GGGATGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGTGGGGTGT GGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGTGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTC TGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGATGGGCGGGGT GTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGTGGGGTGTGGGGATGCACTGAG TCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGG GTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTG AGTCTGGGGGAGGGCGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGG GGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATGCAC TGAGTCTGGGGGGAGGGGGGGGCGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGGAGG GGGGGGGTGTGGGGATGCACTGAGTCTGGGGAGGGGGGGGTGTGGGGATG CACTGAGTCTGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0001 a0001	a0001c0101 a0001c0101	a0001c0101t0001 a0001c0101t0001	a0001c0101t0001g0248 a0001c0101t0001g0248	1	34	0.0294	614	c.299 others(629): Show c.2992-13_2992-12insCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCC CCCTCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCCTCCCCCAGACTCA GTGCATCCCCACGCCCCCCCCTCCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACC CCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGAC TCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACA CCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAG ACTCAGTGCATCCCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCA CACCCCACCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCC AGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCC CACACCCCACCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCACCCTCCC CCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCATCCCCAGACTCAGTGCATC CCCACACCCCCCCCTCCCCCAGACTCAGTGCATCCCCACGCCCCCCCTCC CCCCAGACTCAGTGCATCCCCACACCCCGCCCTC	PIEZO1	ENSG00000103335.22	transcript	ENST00000301015.14	protein_coding	21/50			chr16	TogoVar
PITPNM3_chr17_6446263_6561555	6561243	C C	CCTTCCTC others(607): Show CCTTCCTCCTTCTCCTCTTCCTTCTCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCC TTCTCCCTTCTTCTGCCTCTTCCTCCTTCTCCTCTTCCTTCTCCCCTCCT CCTCCTCTTCCTCCTCCTTCTCCCTTCTTCTGCCTCTTCCTCCTTCTCTT CTTTCTCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTTCTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTTCTCTTTATTCTCCCCTCCTCCTCTTCCT CCTCCTTCTCCCTTCCTCTTCCTCCTTCTCCTCTTCTTTCTCCCCTCCTC CTCTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTTCTCCCCTCCTCCTC CCCTCCTCCTCTTCCTCATCCTCCTCCCCTCCTCTTCCTCCTTCTCATCC TCCTTCCCTCTTCCTCCTTCTCCCCCCTCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTC TCCTCCTCCTCCCCCCTTCCTCCTCTTCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCTT CCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTCCCTTCCTCTTCCCCT TCCTCCTTCTCCTCTTCCTTCTCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTTC TCCCTTCTTCTGCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG00738.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0139	1	24	0.0417	614	c.-48 others(625): Show c.-4838_-4837insAGGCAGAAGAAGGGAGAAGGAGGAGGAAGAGGAG GAGGAGGGGAGAAGGAAGAGGAGAAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGGGAGA GGAGGAGGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGAGGAGGGGGAGGGGAG GAGGAAGAGGAGGAAGGGGGGAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGAGGAGGGA AGGAGGGGGGAGAAGGAGGAAGAGGGAAGGAGGATGAGAAGGAGGAAGAG GAGGGGAGGAGGATGAGGAAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGGAGAAGGA GGAAGAGGAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGAGGAGGAGGGGAGAAAGAAGA GGAGAAGGAGGAAGAGGAAGGGAGAAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGGGAG AATAAAGAGAAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGGGGAGGAGGA GGAGAAGGAAGAGGAGGAGGAGGGGAGAAAGAAGAGAAGGAGGAAGAGGC AGAAGAAGGGAGAAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGGAGAAGGAAGAG GAGAAGGAGGAAGAGGCAGAAGAAGGGAGAAGGAGGAGGAAGAGGAGGAG GAGGGGAGAAGGAAGAGGAGAAGGAGGAAG	PITPNM3	ENSG00000091622.16	transcript	ENST00000262483.13	protein_coding		4689		chr17	TogoVar
PNPLA7_chr9_137454952_137555402	137502691	A A	ATGTGGGA others(607): Show ATGTGGGAGATGAGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGACGGG GGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGAGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGA CGAGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGAGG GGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGACG CGGGGGGACGCGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGG GGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGA CGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGACGCGGGGGGCACG GGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGG GACGCGGGGGGCGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGACG CGGGGGGCACGGGGGGCACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGACGGGG GGGACGCGGGGGGACGCGGGGGGCGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGA CGCGGGGGACGCGGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGACGC GGGGGGCGGGGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp2 HG01071.hp2	a0008 a0008	a0008c0010 a0008c0010	a0008c0010t0001 a0008c0010t0001	a0008c0010t0001g0057 a0008c0010t0001g0057	1	170	0.0059	614	c.147 others(631): Show c.1474-965_1474-964insCCCCCCCCGCCCCCCGCGTCCCCCCGCG TCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCCGCGTCCCCCGCGTCCCCCGCGTCCC CCCCGTCCCCCCCGCCCCCCGCGTCCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCCGC GTCCCCCCCGTCCCCCCCGTGCCCCCCGTGCCCCCCGCGTCCCCCCGCGT CCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGCCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCC CCGTCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTGCCCCCCGCG TCCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCGCGTCC CCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCGCGTCCCCCCC GTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCGCGTCCCCCCGCGTCCCCCGCGTC CCCCCCGTCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCTCGTCCCCCCC GTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCTCGTCCCCCCCGTCCC CCGCGTCCCCCTCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCG TCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCTCATCTCCCACA	PNPLA7	ENSG00000130653.16	transcript	ENST00000406427.6	protein_coding	14/34			chr9	TogoVar
POLG_chr15_89311320_89339824	89325147	T T	TGAGTGAG others(607): Show TGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAG AGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGAG AGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAG TGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTG AGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAG TGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTG AGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAG AGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTG AGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTG AGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAG TGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTG AGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTG AGAGAGTGAGTGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02071.hp2 HG02071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	380	0.0026	614	c.194 others(631): Show c.1949+302_1949+303insTCTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTC ACTCTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTC ACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCAC TCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTC TCTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCTCTCTCACTCTCTCACTC ACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCAC TCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTC TCTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCAC TCTCTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTC TCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCAC TCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCTCTCACTC ACTCACTCACTCTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTC ACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACTC	POLG	ENSG00000140521.18	transcript	ENST00000268124.11	protein_coding	10/22			chr15	TogoVar
POU6F2_chr7_38972909_39473601	39040063	T T	TTATATAT others(607): Show TTATATATATATATATGTATATAATATATATATGTATTATGTGTGTGTGT GTATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATACATATATATAC ATATATATATACACACATATATATACACACATATATATACACACATATAT ATACACACACACACACATAATATATATGTATTATATATATGTATATAATA TATATATATATATTATCAGCAGCTGTATTGACAAGATTTTCATTACTTCC TAAATGTCTGCACTGGCTTGCTTTATTTTTCCTTTTAAAGTTTATATATA TATAAATGTATATAATATATATACATATATATAATACATATATATGTATA TAATATATATATGTATTATGTGTGTGTGTGTGTATATATATGTGTATATA TATATGTATATATATATACATATATATACATATATATATACACACATATA TATACACACATATATATACACACATATATATACACACACACACACATAAT ACATATATATATTATATACATATATATGTATTATATATATGTATATATAT TATATACATATATATGTATTATATATATGTATATATATTATATACATATA TATGTATTATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 HG03516.hp1	a0004 a0004	a0004c0016 a0004c0016	a0004c0016t0001 a0004c0016t0001	a0004c0016t0001g0092 a0004c0016t0001g0092	1	36	0.0278	614	c.106 others(633): Show c.106-45788_106-45787insATATATGTATATAATATATATATGTA TTATGTGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATAT ATACATATATATACATATATATATACACACATATATATACACACATATAT ATACACACATATATATACACACACACACACATAATATATATGTATTATAT ATATGTATATAATATATATATATATATTATCAGCAGCTGTATTGACAAGA TTTTCATTACTTCCTAAATGTCTGCACTGGCTTGCTTTATTTTTCCTTTT AAAGTTTATATATATATAAATGTATATAATATATATACATATATATAATA CATATATATGTATATAATATATATATGTATTATGTGTGTGTGTGTGTATA TATATGTGTATATATATATGTATATATATATACATATATATACATATATA TATACACACATATATATACACACATATATATACACACATATATATACACA CACACACACATAATACATATATATATTATATACATATATATGTATTATAT ATATGTATATATATTATATACATATATATGTATTATATATATGTATATAT ATTATATACATATATATGTATTATATATGTATATATAT	POU6F2	ENSG00000106536.21	transcript	ENST00000518318.7	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(607): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCT TCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCT CTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCAT CCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCC CCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTG CTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCC TCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTC TCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTC CCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCT CCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTC CCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00438.hp2 others(6): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00438.hp2 HG00735.hp1 HG02886.hp1 NA19005.hp2 NA19074.hp1 NA19079.hp1 NA19091.hp2	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0012 others(2): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0012 a0002c0003 a0004c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0046 a0001c0002t0002 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0046 a0001c0002t0002 a0001c0002t0015 a0001c0002t0018 a0001c0012t0009 a0002c0003t0001 a0004c0010t0060	a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0046g0042 others(6): Show a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0046g0042 a0001c0002t0002g0135 a0001c0002t0015g0118 a0001c0002t0018g0085 a0001c0012t0009g0113 a0002c0003t0001g0019 a0004c0010t0060g0087	9	70	0.1286	614	c.439 others(633): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTC CTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTC CCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTG TCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTC CCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCT CCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTC CCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTC TCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCC CCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCT CCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCC CTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492387	G G	GGGCCCTC others(607): Show GGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGGAGAC CCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCT CCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGG AGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGG CCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCG GGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCA GAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCC GAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTC CCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp2 NA19007.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0050 a0001c0001t0050	a0001c0001t0050g0225 a0001c0001t0050g0225	1	293	0.0034	614	c.126 others(633): Show c.1265+3387_1265+3388insGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGGGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGA GACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAG CCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGA GGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCC GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCC AGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACC CGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTC CCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGC CCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGC CCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCA	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13			chr16	TogoVar
RABEP2_chr16_28899421_28930238	28915167	T T	TCTCCTGC others(607): Show TCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGGAGCTGGGACTATAGGCACACACCAACA TGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTG CCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTC CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCGGCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTAAGAGATGAGGTCGGCCGGGCGCGGTGACTCATGCCTGTA ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGAT CGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAGTATA AAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA GGCTGAGGCAGGAGAATCCTTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGCGAG CCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGT CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATGAGGTCTCGTTCTGTTGCC CAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCGCGTCTCACTGTAGCCCTCATCTCC AGGACTCGAGCCATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 NA18940.hp2 HG02572.hp1 NA18940.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0128	2	126	0.0159	614	c.433 others(629): Show c.433-386_433-385insGATGGCTCGAGTCCTGGAGATGAGGGCTAC AGTGAGACGCGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGA CCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCATCTCACTCT GTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCGCTGCAACCCCC GCCTCCCGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGG ACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATACTTTTAATAGA GACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGT GATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCA CCGCGCCCGGCCGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGG CGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGC AGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGTGTGTGCCT ATAGTCCCAGCTCCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAG	RABEP2	ENSG00000177548.13	transcript	ENST00000358201.9	protein_coding	3/12			chr16	TogoVar
RABEP2_chr16_28899421_28930238	28915167	T T	TCTCCTGC others(607): Show TCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGGAGCTGGGACTATAGGCACACACCAACA TGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTG CCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTC CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCGGCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTAAGAGATGAGGTCGGCCGGGCGCGGTGACTCATGCCTGT AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGA TCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAGTAT AAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATCCTTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGCGA GCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTG TCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATGAGGTCTCGTTCTGTTGCC CAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCGCGTCTCACTGTAGCCCTCATCTCC AGGACTCGAGCCATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0258 a0002c0002t0001g0258	1	125	0.0080	614	c.433 others(629): Show c.433-386_433-385insGATGGCTCGAGTCCTGGAGATGAGGGCTAC AGTGAGACGCGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGA CCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCATCTCACTCTG TTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCGCTGCAACCCCCG CCTCCCGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGA CTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATACTTTTAATAGAG ACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTG ATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCAC CGCGCCCGGCCGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGG CGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGC AGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACC CCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGTTGGTGTGTGCCT ATAGTCCCAGCTCCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAG	RABEP2	ENSG00000177548.13	transcript	ENST00000358201.9	protein_coding	3/12			chr16	TogoVar
RC3H2_chr9_122839556_122910359	122867055	A A	ACCCCCGT others(607): Show ACCCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGTCTCTGCCCAGCCGCCCCGTCTGAG AAGGGAGGAGACCCTCCGCCCGGCAACCGCCCCGTCTGAGAAGTGAGGAG CCCCTCCGCCCGGCAGCCGGCCCATCTGAGAAGTGAGGAGCGTCTCCGCC CGGCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCG GCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCAGCCACCCCT ACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCAGCCAGCCGCTCCGTCCGGGAGG GAGGTTGGGGGGTCAGCACCCCGCCCGGCCAGCCACCCCGTCCAGGAGGG AGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCTGTCGGGGATGT GAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCTATCGTCTGGGACGTGAGGAGCCCCT CTGCCTGGCTGCCCAGTCTGGAAAGTGAGAAGCGTCTGCCCGGCCGCCAT CCCATCTAGGAAGTGAGGAGCGTCTCTGCCCGGCCACCCATTGTCTGAGA TGTGGGGAGCGCCTTTGCCCCACCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCC TCTGCCTGGCCGCGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp2 HG01993.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0067 a0001c0002t0002g0067	1	318	0.0031	614	c.132 others(633): Show c.1326-1399_1326-1398insTCGCGGCCAGGCAGAGGCGCTCCTCA CATCCCAGACGGGGCGGTGGGGCAAAGGCGCTCCCCACATCTCAGACAAT GGGTGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGGGATGGCGGCCGG GCAGACGCTTCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTC ACGTCCCAGACGATAGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACATCCCCGAC AGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCTGGAC GGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGTGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACG GAGCGGCTGGCTGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGTGGCTG GGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGG CTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGCCGGGCGGAGACGC TCCTCACTTCTCAGATGGGCCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTC TCAGACGGGGCGGTTGCCGGGCGGAGGGTCTCCTCCCTTCTCAGACGGGG CGGCTGGGCAGAGACGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGG	RC3H2	ENSG00000056586.16	transcript	ENST00000357244.7	protein_coding	9/20			chr9	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(607): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATG TGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGG GTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATG GGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGG ATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGT GGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGAT GGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGGGATGGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGG AAAGGGATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGAT GGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGTGA ATAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAG GGATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGA TGTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 NA19240.hp2 HG03195.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0280 a0001c0004t0001g0281 a0001c0004t0001g0280 a0001c0004t0001g0281	2	141	0.0142	614	c.-8- others(631): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC ACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCAC ATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCC CATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCAT CCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCA TCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTC CATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCAT CCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCT CATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCAT CCCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RIN3_chr14_92508781_92693994	92640527	C C	CGTTTGCT others(607): Show CGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCATCGGGGGCTGCCTGACTG TGTGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCATCGGGGGCTGCCTGAC TGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCGTCAGGGGCTGCCTG ACTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGCTCGTCAGGGGCTGCCTG ACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGCTCGTCAGGGGCTGCC TGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGCTCGTCAGAGGCTG CCTGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGCTCGTCAGAGGC TGCCTGACTGTGCGTTCGTCGGGGGCTGCCTGACTGTGCGTTTGCTGGGA GATGCCTGACTGTGTGTTCGTCGGGGGCTGCCTGACTGTGCGTTTGCTGG GAGATGCCTGACTGTGTGTTCGTCGAGGGCTGCCTGACTGTGTGTTCGTC GGGGGCTGCCTGACTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCGTC GAGGGCTGCCTGACTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCATC GGGGGCTGCCTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 NA18522.hp1 NA18906.hp2 others(1): Show HG02109.hp1 NA18522.hp1 NA18906.hp2 NA19043.hp2	a0013 a0014 a0013 a0014	a0013c0014 a0013c0039 a0014c0015 a0013c0014 a0013c0039 a0014c0015	a0013c0014t0001 a0013c0039t0001 a0014c0015t0001 a0013c0014t0001 a0013c0039t0001 a0014c0015t0001	a0013c0014t0001g0004 a0013c0014t0001g0190 a0013c0039t0001g0005 others(1): Show a0013c0014t0001g0004 a0013c0014t0001g0190 a0013c0039t0001g0005 a0014c0015t0001g0281	4	200	0.0200	614	c.441 others(629): Show c.441-660_441-659insTGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTT CATCGGGGGCTGCCTGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTG TTCGTCAGGGGCTGCCTGACTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTG CTCGTCAGGGGCTGCCTGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTG TGCTCGTCAGGGGCTGCCTGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTG TGTGCTCGTCAGAGGCTGCCTGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGAC TGTGTGCTCGTCAGAGGCTGCCTGACTGTGCGTTCGTCGGGGGCTGCCTG ACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCGTCGGGGGCTGCC TGACTGTGCGTTTGCTGGGAGATGCCTGACTGTGTGTTCGTCGAGGGCTG CCTGACTGTGTGTTCGTCGGGGGCTGCCTGACTGCGTTTGCTGGGAGATG CCTGACTGTGTGTTCGTCGAGGGCTGCCTGACTGCGTTTGCTGGGAGATG CCTGACTGTGTGTTCATCGGGGGCTGCCTGTGTGTTTGCTGGGAGATGCC TGACTGTGTGTTCATCGGGGGCTGCCTGACTGTG	RIN3	ENSG00000100599.16	transcript	ENST00000216487.12	protein_coding	4/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	304998	A A	AGGGGGAC others(607): Show AGGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGAGAGGGGGACAGGGCGGGAGG GGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGG GACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACA GGGCGGGAGGGGGACAGGGCGAGAGGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGG CGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCG AGAGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGAGA GGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGG GGACAGGGCGAGAGGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGGGAGGGGAC AGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGG GCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGAGAGGGGGACAGGGC GAGAGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGAG AGGGGGACAGGGCGGGAGGGGGACAGGGCGAGAGGGGACAGGGCGGGAGG GGGACAGGGCGGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02622.hp1 HG01243.hp2 HG02622.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0022 a0001c0001t0031 a0001c0001t0022 a0001c0001t0031	a0001c0001t0022g0071 a0001c0001t0031g0067 a0001c0001t0022g0071 a0001c0001t0031g0067	2	40	0.0500	614	c.351 others(633): Show c.351+14421_351+14422insCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCT GTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCTCGCCCTGTC CCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCC CTCTCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCT CCCGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCTCCCG CCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCC TGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCTCGCCCTGT CCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCC CCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCT CTCGCCCTGTCCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCC CGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCCTCCCGCC CTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCTGTCCCCCTCCCGCCCT GTCCCCCTCTCGCCCTGTCCCCTCTCGCCCTGTCCCCC	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding	5/9			chr17	TogoVar
SATL1_chrX_85087284_85248779	85088071	C C	CGTATTAA others(607): Show CGTATTAATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAA TACATACATATTTATACATATATGTATACATACATATTTATACATATATA TGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATA TTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTA TAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTA TACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAA TACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACA TATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACG TACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATA TGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACA TATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATATGTA TAAATACATATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATA TGTATAAATACATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18955.hp1 NA18955.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0097	1	204	0.0049	614	c.43 others(625): Show c.4319_*4320insATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTAT ATGTATTTATACATATATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAATAT GTATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTATATGTATTTATACAT ATATGTATAAATATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTAT ATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATAT GTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTAT TTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTAT AAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTAT ACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAAT ATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACAT ATATATGTATAAATATGTATGTATTTATACATATATATGTATAAATATGT ATGTATACATATATGTATAAATATGTATGTATTTATACATATATGTATTA ATACGTATTTATACATATATGTATTAATAC	SATL1	ENSG00000184788.14	transcript	ENST00000644105.2	protein_coding		4212		chrX	TogoVar
SCNN1D_chr1_1275436_1297025	1284171	G G	GGGGGGTT others(607): Show GGGGGGTTGGGTGGGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGTTGGGGGGGTT GGGTGAGGGGGGTGGGGTTGGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGGGGT TTGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGG GGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGGGGGGT TGGGTGAGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGG GGGTGGGGTCGGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGGGG GGTTGGGTGAGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGA GGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGT GGGGGGGTTGGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGTTGGGGGGGTTGAGTGAG GGGGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGG GGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGT TGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGT GGGGGGGTTGAGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0229 a0001c0001t0001g0229	1	164	0.0061	614	c.464 others(627): Show c.464+91_464+92insTGGGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGTTGG GGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTTGGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTG GGGGGGTTTGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGGG TGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGT GGGGGGTTGGGTGAGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGG GTGAGGGGGGTGGGGTCGGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTG GGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGT TGAGTGAGGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGTTGGGTGA GGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGTTGGGGGGGTT GAGTGAGGGGGGTGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGG GTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGT GAGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGG GTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGTTGGG	SCNN1D	ENSG00000162572.21	transcript	ENST00000379116.10	protein_coding	5/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SCNN1D_chr1_1275436_1297025	1284177	T T	TTGGGTGA others(607): Show TTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGT TGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAG GGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGT GGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTG GGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGG TTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGT TGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGGTTGGGTGAGGGG GGTGGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGG GGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGT GTTGGGTGAGGGGTTGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAG GGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGG GTTGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGGTTGG GTGAGGGGGGTGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19012.hp2 NA19012.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0043 a0002c0002t0001g0043	1	136	0.0074	614	c.464 others(627): Show c.464+91_464+92insTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGT GGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGG GGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTT GGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGTTGGGGGGGTTG GGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGG TGAGGGGTTGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGT GGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGG GTTGGGTGAGGGGGGTGGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGGGGGTTGGGT GAGGGGGGTGGGGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTG AGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAGGGGTTGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGG GGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGGGGGGTTGAGTGAGGGGGGTGGGG TGTTGGGTGAGGGGTTGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGTTGGGTGAG GGGTTGGGGTTGGGTGAGGGGGGTGGGGTGGG	SCNN1D	ENSG00000162572.21	transcript	ENST00000379116.10	protein_coding	5/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCT CCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCTGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0126	1	40	0.0250	614	c.77- others(631): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCA CCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCACCCCTTC CCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCC TCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCTGTTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCT CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0044 a0002c0002t0044	a0002c0002t0044g0038 a0002c0002t0044g0038	1	40	0.0250	614	c.77- others(631): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC TCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCT CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02717.hp2 HG02572.hp2 HG02717.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0052 a0002c0002t0041 a0001c0001t0052 a0002c0002t0041	a0001c0001t0052g0013 a0002c0002t0041g0041 a0001c0001t0052g0013 a0002c0002t0041g0041	2	41	0.0488	614	c.77- others(631): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC TCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp2 HG02129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0085	1	40	0.0250	614	c.77- others(631): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCT CCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCTGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0025	1	45	0.0222	614	c.22+ others(631): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCA CCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCACCCCTTC CCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCC TCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCTGTTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCT CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp2 HG03471.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0022 a0002c0002t0022	a0002c0002t0022g0065 a0002c0002t0022g0065	1	45	0.0222	614	c.22+ others(631): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC TCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCT CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02717.hp2 HG02572.hp2 HG02717.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0038 a0002c0002t0012 a0001c0001t0038 a0002c0002t0012	a0001c0001t0038g0106 a0002c0002t0012g0140 a0001c0001t0038g0106 a0002c0002t0012g0140	2	46	0.0435	614	c.22+ others(631): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCC TCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(607): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp2 HG02129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0023	1	45	0.0222	614	c.22+ others(631): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCACCCCTT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCGTTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SLC37A3_chr7_140328752_140403530	140387809	A A	AAATATAA others(607): Show AAATATAAATATATTATATATATTATACATAAATATAAATATATTATATA TATTATACATAAATATAAATATATTATATATATTATACATAAATATAAAT ATATTATATATATTATATATAAATATAAATATATTATATATAATATATAA TATAAATATATTATATATAATATATAATATAAATATATTATATATAATAT ATATAATATATATATTATATATAATATATATAATATATATATTATATATA TTATATATATTATATATAATATAAATATATTATATATAATATATATAATA TAAATATATTATATATAATATATATAATATAAATATATTATATATATTAT ATATAATATAAATATATTATATATATTATATATAATATAAATATATTATA TATATTATATATAATATAAATATATTATATATATTATATATAATATAAAT ATATTATATATATTATATATAATATAAATATATTATATATATTATATATA ATATAAATATATTATATATATTATATATAATATAAATATATTATATATAT TATATATAATATAAATATATTATATATATTATATATAATATAAATATATT ATATATATTATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19085.hp1 NA19085.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0161 a0001c0001t0004g0161	1	132	0.0076	614	c.-70 others(631): Show c.-70-5214_-70-5213insATATATAATATATATAATATATTTATAT TATATATAATATATATAATATATTTATATTATATATAATATATATAATAT ATTTATATTATATATAATATATATAATATATTTATATTATATATAATATA TATAATATATTTATATTATATATAATATATATAATATATTTATATTATAT ATAATATATATAATATATTTATATTATATATAATATATATAATATATTTA TATTATATATAATATATATAATATATTTATATTATATATAATATATATAA TATATTTATATTATATATATTATATATAATATATTTATATTATATATATT ATATATAATATATTTATATTATATATAATATATATAATATATATAATATA TATATTATATATATTATATATAATATATATATTATATATATTATATATAA TATATTTATATTATATATTATATATAATATATTTATATTATATATTATAT ATAATATATTTATATTTATATATAATATATATAATATATTTATATTTATG TATAATATATATAATATATTTATATTTATGTATAATATATATAATATATT TATATTTATGTATAATATATATAATATATTTATATT	SLC37A3	ENSG00000157800.18	transcript	ENST00000326232.14	protein_coding	1/14			chr7	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATGGGCGG others(607): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATG GGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGAG TGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGAT GGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18942.hp2 NA18942.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0192	1	315	0.0032	614	c.-24 others(631): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGG TAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGT GGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(607): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGG GGAGGGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGG AGGTGAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGG AGGGGAAGGGAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAG GAGGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGG GAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGG AGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGGGGGAGG AGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGA GGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGG AGGAGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGA GGGAGGGGAGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGG GGAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01358.hp2 HG01358.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	135	0.0074	614	c.12 others(625): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTC CCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCC CTCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCC CCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCC TTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCC TCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCC CCTTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCT CCTCCCCCTCTCCCCTCCTCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCC TCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
STKLD1_chr9_133371366_133411096	133383293	T T	TGATGATG others(607): Show TGATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATGATGGTAATGATGGTGATG ATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGTAATGATGGT GATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGGGTGTGATGGTGGTAATGG TAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGACGG TGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGATGGTGTGATGATGGTAAT GATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGAGTGATGGT GGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGAT GGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGG TGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGGTGGTAACAGTGGTGGTGT GATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTAATGATGG TGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTGATGATGGCAGTG ATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGATGGTGATGATAGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2	a0002 a0007 a0002 a0007	a0002c0005 a0007c0033 a0002c0005 a0007c0033	a0002c0005t0001 a0007c0033t0002 a0002c0005t0001 a0007c0033t0002	a0002c0005t0001g0249 a0007c0033t0002g0204 a0002c0005t0001g0249 a0007c0033t0002g0204	2	222	0.0090	614	c.175 others(629): Show c.175-562_175-561insATGATGATGGTGGAGATGGTGATGATGATG ATGGTAATGATGGTGATGATGGCGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGT AATGATGGTAATGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACAGTGGTGATGG GTGTGATGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGA TGATGGTGATGGTGACGGTGGTGGTGATAGTGTGATGGTGGTAATGGTGA TGGTGTGATGATGGTAATGATGGTGATAATAGTGGTGATGGTGATGGTGG TGGTGATGGAGTGATGGTGGTAATGGTAGTGATGGTGGTGTGATGATGGT GATGGTGGTGATGGTGATGGCAGTGATGATGGTGGTAATGTTGATGGTAA TGATGGTGATGATAGTGGTGATGGTGACGGTGGAGGTCATGGAGTGATGG TGGTAACAGTGGTGGTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGATGATGGTAATGATGGTGACGACAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATG ATGGTGATGATGGCAGTGATGATGAAGGTGGTAATGATGGTGTTAATGAT GGTGATGATAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGAG	STKLD1	ENSG00000198870.8	transcript	ENST00000371957.4	protein_coding	2/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
SULF2_chr20_47652406_47790481	47670707	G G	GGGGGTGG others(607): Show GGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTG GGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTG GGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGACAGCGG GGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGAGAGCAGGGTGGGAGGGG TGGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGAGGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGCG AGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGGGTGAG AGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAG CGGGGTGGGGGAACGGGGAGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCG GGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGG GTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGT GGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGG GGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGA GCGGGGTGGGAGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0003 a0001c0001 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0002c0003t0001 a0001c0001t0001 a0002c0003t0001	a0001c0001t0001g0074 a0002c0003t0001g0105 a0001c0001t0001g0074 a0002c0003t0001g0105	2	5	0.4000	614	c.157 others(633): Show c.1576+1490_1576+1491insGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCGC TCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTC CCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCC ACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCAC CCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCC CGTTCCCCCACCCCGCTCCCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCG TTCCCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCTCACCCCCAC CCCGCTCTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCTCGCTCCCACCC CGTTCTCCCACCCCCTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCTCCCACC CTGCTCTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTGTCCCA CCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCACCCCGTTCT CCCACCCCGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCACCC CGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCC	SULF2	ENSG00000196562.16	transcript	ENST00000688720.1	protein_coding	11/20			chr20	TogoVar
SULF2_chr20_47652406_47790481	47670707	G G	GGGGGTGG others(607): Show GGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTG GGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGAGCGG GGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGACAGCGGGGTGGGAGAACGG GGTGGGAGAGCGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGAGAGCAGGGTGGGAGGGG TGGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGAGGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGCG AGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGGGTGAG AGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAG CGGGGTGGGGGAACGGGGAGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCG GGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGAGAGCGGG GTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGT GGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGG GGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGA GCGGGGTGGGAGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp2 HG02602.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0023 a0001c0002t0001g0023	1	4	0.2500	614	c.157 others(633): Show c.1576+1490_1576+1491insGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCGC TCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTC CCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCC ACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCAC CCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCC CGTTCCCCCACCCCGCTCCCTCCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCG TTCCCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCTCACCCCCAC CCCGCTCTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCTCGCTCCCACCC CGTTCTCCCACCCCCTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCTCCCACC CTGCTCTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGTTCTCCCA CCCCGCTGTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACC CCCACCCCGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCACCC CGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCC	SULF2	ENSG00000196562.16	transcript	ENST00000688720.1	protein_coding	11/20			chr20	TogoVar
TCF3_chr19_1604292_1657615	1629112	A A	AGGCGGGA others(607): Show AGGCGGGAAGGGGACAGTAGAGCTCACAGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGAC AGCAGAGCTCACAGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGTAGAGCTCACAGG GGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGAGGCGGGAAG GGGACAGCAGAACTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCA CGGGGATGGGGCGGGAAGGGGACAGAAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAA GGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGGAGCGTGAAGGGGACAGCAGAGCT CATGGGGATGGGGCGGGAAGGGGACAGAAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGG AAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGGAGCGTGAAGGGGACAGCAGAG CTCATGGGGATGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCG GGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAG AGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCATGGGGATGGG GCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCATGGGGATGGGGCGGGAAGGGGACAGC AGAGCTCACGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp2 HG03710.hp2	a0003 a0003	a0003c0006 a0003c0006	a0003c0006t0017 a0003c0006t0017	a0003c0006t0017g0295 a0003c0006t0017g0295	1	220	0.0045	614	c.299 others(631): Show c.299-1687_299-1686insCCACCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCC CGCCCCATCCCCATGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCATCCCCATGA GCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTT CCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGT GAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCATCCCCATGAGCTCTGCTGTCCCC TTCACGCTCCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCC GTGAGCTCTTCTGTCCCCTTCCCGCCCCATCCCCATGAGCTCTGCTGTCC CCTTCACGCTCCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACC CCGTGAGCTCTTCTGTCCCCTTCCCGCCCCATCCCCGTGAGCTCTGCTGT CCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCAC CCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTA CTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGC CTCACCCCCTGTGAGCTCTACTGTCCCCTTCCCGCC	TCF3	ENSG00000071564.19	transcript	ENST00000262965.12	protein_coding	5/18			chr19	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	377340	C C	CCCCGTGC others(607): Show CCCCGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTC CCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCCCCACCCAGCC TCTCCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGCCCCACC CAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCC CACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCTCCCCCCGTG CCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTG TGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCT GTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCC TCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCC CCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCC TCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCCACCC AGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCAC CCAGCCTCTCCCCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG01109.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0099	1	168	0.0060	614	c.-13 others(625): Show c.-1371_-1370insAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAG AGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGTACAGAGGGG GAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGG GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGC ACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGG GGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTG GGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGG TGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACGGGGGGAGAGAGGCTG GGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGTACAGAGGGGGAGAG GCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGGG AGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACGGG GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCAC AGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		1315		chr19	TogoVar
TMEM120B_chr12_121707752_121787068	121747445	C C	CGGGAGGC others(607): Show CGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGC ACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC ACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGG GTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTG GGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0062 a0001c0001t0062	a0001c0001t0062g0158 a0001c0001t0062g0158	1	291	0.0034	614	c.189 others(629): Show c.189-862_189-861insTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGC ACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGT AGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCG GGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGC ACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAG AAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGG GTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGGCACTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAG GCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCACTG GGGTAGAAGGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAA GGTGGGAGGCACTGGGGTAGAAGGCGGGAGTCTGGGGTAGAAGGCGGGAG GCTGGGGTAGAAGGTGGGAGGCTGGGGTAGAAGG	TMEM120B	ENSG00000188735.13	transcript	ENST00000449592.7	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TP53AIP1_chr11_128930370_128947871	128930754	G G	GCTGGGGT others(607): Show GCTGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTG GGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTT AGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGG GAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGAC CAAGGGTCAGGGAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGG GGTTAGAGAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGGGAGGCCAGGGAT TAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGG GAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGAGAGG CCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCG GGGTTATGGAGGCAGGGATTATGGAGGCAGGGATTAGGGAGGCAGGGATT AGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGA GGCCGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGACC AAGGGTCAGGGAGGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02523.hp1 HG02523.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0163 a0002c0002t0001g0163	1	453	0.0022	614	c.48 others(625): Show c.4836_*4837insGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCAGCC TCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCC TAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGCCTCCCTAATC CCTGCCTCCATAATCCCTGCCTCCATAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGC CTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCTCTAACCCCGGCCTC CCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCT AACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACC CTTGGTCTCCCTAACCCCGGCCTCTCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGG CCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCGGCCT CCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTA ATCCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACC CCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCTGG CCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCAG	TP53AIP1	ENSG00000120471.16	transcript	ENST00000531399.6	protein_coding		4615		chr11	TogoVar
TPCN2_chr11_69043932_69095597	69076789	C C	CCTGCCCT others(607): Show CCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGT CCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCC TGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCC TGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTC TGTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCT GCCATGTCCCTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0006 a0006	a0006c0007 a0006c0007	a0006c0007t0006 a0006c0007t0006	a0006c0007t0006g0181 a0006c0007t0006g0181	1	377	0.0027	614	c.123 others(633): Show c.1231-1532_1231-1531insCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC ATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC ATGTCCCTCCACCTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCC CTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTC CACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTC CACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCC TCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCC TCCTGTTGTGTCTGTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCC TCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCC TCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAGCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCC ACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCT CATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCA CTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCACCTGCCCTCCTGC	TPCN2	ENSG00000162341.18	transcript	ENST00000294309.8	protein_coding	13/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TPCN2_chr11_69043932_69095597	69076789	C C	CCTGCCCT others(607): Show CCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGT CCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCC TGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCC TGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTC CCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCT GCCATGTCCCTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0006 a0006	a0006c0007 a0006c0007	a0006c0007t0006 a0006c0007t0006	a0006c0007t0006g0166 a0006c0007t0006g0166	1	377	0.0027	614	c.123 others(633): Show c.1231-1456_1231-1455insATGTCCCTCCACCTGCCCTCGTGCCA TGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCC TCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCC ACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGTTGT GTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTCCCTCCACTTGCCCT CCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCA GCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC	TPCN2	ENSG00000162341.18	transcript	ENST00000294309.8	protein_coding	13/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TPCN2_chr11_69043932_69095597	69076789	C C	CCTGCCCT others(607): Show CCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGT CCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCC TGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCC TGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTC TGTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCT GCCATGTCCCTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG01167.hp1 HG01168.hp1 others(17): Show HG00735.hp2 HG01167.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01261.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02257.hp2 HG02698.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp1 HG03491.hp2 HG03688.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04228.hp1 NA20905.hp2	a0006 a0008 a0018 a0006 a0008 a0018	a0006c0007 a0006c0031 a0008c0010 others(1): Show a0006c0007 a0006c0031 a0008c0010 a0018c0039	a0006c0007t0006 a0006c0007t0021 a0006c0031t0006 others(3): Show a0006c0007t0006 a0006c0007t0021 a0006c0031t0006 a0008c0010t0006 a0008c0010t0024 a0018c0039t0006	a0006c0007t0006g0005 a0006c0007t0006g0016 a0006c0007t0006g0041 others(10): Show a0006c0007t0006g0005 a0006c0007t0006g0016 a0006c0007t0006g0041 a0006c0007t0006g0167 a0006c0007t0006g0169 a0006c0007t0006g0170 a0006c0007t0006g0171 a0006c0007t0021g0040 a0006c0031t0006g0165 a0008c0010t0006g0028 a0008c0010t0006g0103 a0008c0010t0024g0028 a0018c0039t0006g0016	20	396	0.0505	614	c.123 others(633): Show c.1231-1456_1231-1455insATGTCCCTCCACCTGCCCTCGTGCCA TGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCC TCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCC ACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGTTGT GTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTGCCCT CCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCA GCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC	TPCN2	ENSG00000162341.18	transcript	ENST00000294309.8	protein_coding	13/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TXNRD2_chr22_19870522_19946818	19919235	A A	ACCCAGGC others(607): Show ACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCCTGGTTCACCCCAACCTCCGCC TCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATT ATAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTGAGTAGAGATG GGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGA TCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACC GTGCCCGGCCTATTTTTATTTTTAATTTAAAAAAAATTTTAGGCTGAGTG TGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCAG ATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAAACAGTCTGGCCAACATGGTGAAACC CTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTCGGTGTGGTGGCACACGCCT GTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCGG GTGGCAGAGGTTGGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTG GCTGACAGAGCGAGACTCTTTCTCAATTAAAAAAAAAACTTTAGAGATAA GTTCTCACTCTGTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19068.hp2 NA19068.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0120 a0003c0003t0001g0120	1	267	0.0037	614	c.230 others(629): Show c.230-232_230-231insCAACAGAGTGAGAACTTATCTCTAAAGTTT TTTTTTTAATTGAGAAAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAG TGGTGCAATCTTGGCTCACTGCCAACCTCTGCCACCCGGGTTCAAGTGAT TCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCA CACCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTG GCCAGACTGTTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTGCCCGCCTCGGCC TCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAAAAT TTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACGTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGG AGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCATCTCTACTCAAAA TACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGGTACTCG GGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGT GAACCAGGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGG	TXNRD2	ENSG00000184470.21	transcript	ENST00000400521.7	protein_coding	3/17			chr22	TogoVar
TXNRD2_chr22_19870522_19946818	19919235	A A	ACCCAGGC others(607): Show ACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCCTGGTTCACCCCAACCTCCGCC TCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATT ATAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTGAGTAGAGATG GGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGA TCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACC GTGCCCGGCCTATTTTTATTTTTAATTTAAAAAAAATTTTTAGGCTGAGT GTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCA GATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAAACAGTCTGGCCAACATGGTGAAAC CCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTCGGTGTGGTGGCACACGCC TGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCG GGTGGCAGAGGTTGGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCT GGCTGACAGAGCGAGACTCTCTCAATTAAAAAAAAAAACTTTAGAGATAA GTTCTCACTCTGTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG02896.hp2 HG03453.hp1 HG02622.hp2 HG02896.hp2 HG03453.hp1	a0004 a0004	a0004c0012 a0004c0036 a0004c0012 a0004c0036	a0004c0012t0001 a0004c0036t0001 a0004c0012t0001 a0004c0036t0001	a0004c0012t0001g0339 a0004c0012t0001g0340 a0004c0036t0001g0338 a0004c0012t0001g0339 a0004c0012t0001g0340 a0004c0036t0001g0338	3	269	0.0112	614	c.230 others(629): Show c.230-232_230-231insCAACAGAGTGAGAACTTATCTCTAAAGTTT TTTTTTTTAATTGAGAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGT GGTGCAATCTTGGCTCACTGCCAACCTCTGCCACCCGGGTTCAAGTGATT CTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAC ACCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGG CCAGACTGTTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTGCCCGCCTCGGCCT CTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAAAAAT TTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACGTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGG AGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCATCTCTACTCAAAA TACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGGTACTCG GGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGT GAACCAGGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGG	TXNRD2	ENSG00000184470.21	transcript	ENST00000400521.7	protein_coding	3/17			chr22	TogoVar
ZNF583_chr19_56399332_56432364	56409539	T T	TTGCCCAG others(607): Show TTGCCCAGGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAACAAAA TTTATTCCAATTTAAAACAGAGTTCATTTCAGGAGAAAGATATGAAAAGT CGACTTCCATCGGTGTCTGGATTAAGGGTCAGGGCCGGTGGCTGTGGGAG GTGACACTGAGCCGCTCCTCAGCCCCTCCTCCCATCCCCAACGCGCACAA CACATGCATTTCAAATGGTAAAAGGCTTAAAAACAGCTTGTATAGAATAT TCTTTTTTAAATAGATTAAGGTTGAAATTGTCTGAAATCAGGACTGTGTA ATATACAAGTATCACTGGGTCCCGTCCGCCAGGCCGGCCACAGGATCTGC TGCCACCACTGGGGGACATTGGCACGGGGATGCCTCCCTGGGGGAGCCGG GGGACCCAGGGCATGGGTTTGCAGTGGCCGGGGGCTGCTGCCGCCCGGGC GTAACATGGTCGGAGAAGGTGGTCGGCACTCACGAGAAATCGTTGGCAGG TGAGATTCACCAAGGTAAAAACACACACCCCACATGCCCACGTGGCCCCA CACGTGGCAAGGGTGGGGGTTGGCTGTCCTTGCCCCTGGGTGCCACTGGC ACGAGAACCACTGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0120 a0001c0001t0003g0120	1	329	0.0030	614	c.9+2 others(627): Show c.9+2432_9+2433insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAACAAA ATTTATTCCAATTTAAAACAGAGTTCATTTCAGGAGAAAGATATGAAAAG TCGACTTCCATCGGTGTCTGGATTAAGGGTCAGGGCCGGTGGCTGTGGGA GGTGACACTGAGCCGCTCCTCAGCCCCTCCTCCCATCCCCAACGCGCACA ACACATGCATTTCAAATGGTAAAAGGCTTAAAAACAGCTTGTATAGAATA TTCTTTTTTAAATAGATTAAGGTTGAAATTGTCTGAAATCAGGACTGTGT AATATACAAGTATCACTGGGTCCCGTCCGCCAGGCCGGCCACAGGATCTG CTGCCACCACTGGGGGACATTGGCACGGGGATGCCTCCCTGGGGGAGCCG GGGGACCCAGGGCATGGGTTTGCAGTGGCCGGGGGCTGCTGCCGCCCGGG CGTAACATGGTCGGAGAAGGTGGTCGGCACTCACGAGAAATCGTTGGCAG GTGAGATTCACCAAGGTAAAAACACACACCCCACATGCCCACGTGGCCCC ACACGTGGCAAGGGTGGGGGTTGGCTGTCCTTGCCCCTGGGTGCCACTGG CACGAGAACCACTGCCTGCCCAGGCTGGTTTT	ZNF583	ENSG00000198440.9	transcript	ENST00000333201.13	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613137	C C	CCCTCCCC others(607): Show CCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCTTCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCC CCCTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCTCC CTCCCCCTTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTTCCTCCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTTCCCCTTCCTCCTCCCTC CCCCTCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCCTCCCT CCCTCCTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCTTCCCTCCTCCCTCC CCTCTCCCCTCCCTCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCCCTCTCCC TCCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCT CCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCC CTCCCCTCTCCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0085 a0001c0001t0004g0085	1	270	0.0037	614	c.4-1 others(627): Show c.4-1388_4-1387insTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCTTCCCTCCC CTCCCCCTTCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTCCTCCTC CTCCTCCTCCCCTCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTT CCTCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTTCC CCTTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTT CCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTC CTCCTCCCCCTCCCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCC TTCCCTCCTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTC CCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCT TCCCTTCCCTCTCCCTCCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCC CTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCC TCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ABCA7_chr19_1035107_1070572	1049950	A A	AGCCCCCC others(608): Show AGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGT GAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTG TGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCT GTGAGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCC TGTGAGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCC CTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTC CCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCT CCCTGTGAGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCC TCCCTGTGAGCCCCCCGACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTC CCTCCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGCCCCCCGACCACT CCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAACCCCCCACCAC TCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGCCCCCCGACC ACTCCCTCCCCGTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02071.hp2 HG02071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0017	1	26	0.0385	615	c.255 others(632): Show c.2552+514_2552+515insCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCC CCCCACCACTCCCTCCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGC CCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGG CCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAG GCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAGCCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGA GGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTG AGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGT GAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAGCCCCCCACCACTCCCTCCCCG TGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAGCCCCCCGACCACTCCCTCCC CGTGAGGCCCCCCACCACTCCCTCCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCC CCGTGAGCCCCCCGACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCCT CCCTGTGAACCCCCCACCACTCCCTCCCCGTGAGGCCCCCCACCACTCCC TCCCCGTGAGCCCCCCGACCACTCCCTCCCCGTGAGG	ABCA7	ENSG00000064687.13	transcript	ENST00000263094.11	protein_coding	18/46		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ADAMTS17_chr15_99966437_100346975	100011300	G G	GGGGAGGG others(608): Show GGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGGGGAAGGAAAGGAG AGATGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGTGGGAGAGAAGGA AAGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGG GAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGA GGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGG AGGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGATGG GAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAA GGAGGGATGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAAGGA AAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGG GAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGT GGGAGAGAAGGAAAGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGG GAGGGAGGGAGGGAAGGAAAGGAGGGATGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAA GGAGGGATGGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02698.hp2	a0004 a0004	a0004c0003 a0004c0003	a0004c0003t0001 a0004c0003t0001	a0004c0003t0001g0172 a0004c0003t0001g0172	1	25	0.0400	615	c.259 others(636): Show c.2592-13712_2592-13711insTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTC CCTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCCT CCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCTTTCCTTCTCTCCCACCCTCCC ATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTC CCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCC TCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTC CCTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCCT CCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCT TCCCTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCC CTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTC CCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCTTTCCTTCTC TCCCACCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCATCTCTCCTTTC CTTCCCCTCCCTCCCTCCCATCCCTCCTTTCCTTCCCTCCC	ADAMTS17	ENSG00000140470.15	transcript	ENST00000268070.9	protein_coding	18/21			chr15	TogoVar
AGPAT2_chr9_136668143_136692457	136675317	C C	CAGGGGGC others(608): Show CAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCC AGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAG GCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGAC TGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAG GGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGG GGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCA GGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTG GGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGC AGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAG GGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGC CAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTA GGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGA CTGGGAGCAGGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0121 a0001c0001t0002g0121	1	228	0.0044	615	c.589 others(630): Show c.589-511_589-510insCCCTCCCTGCTCCCAGTCCCCAGCCTACCT GCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCC CTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCC TGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTCCCAG TCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCC TACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTG GCCCCCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCC CTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCT GCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTCCCAGTCCC CAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACC TGCTGGCCCCCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCC CCTCCCTCCCTGCTGCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCTCCCTCC CTGCTCCCAGTCCCCAGCCTACCTGCTGGCCCCCT	AGPAT2	ENSG00000169692.14	transcript	ENST00000371696.7	protein_coding	4/5			chr9	TogoVar
ARID1B_chr6_156772378_157215779	157147227	A A	ACCCCCGC others(608): Show ACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCATCCCTCACCCCCCGCCTCCGGCCC TGCCCGCCAGCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGCCCGCCTTCCCTCACC CCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCC CTCCATCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGGCCCTCACCCCAG CCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCAGCCTCCGACCCTGCCCGCC AGTCCTCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCGCCTTCCCTCACCCCCGCCTC CGGCCCTGCCCTCCGGCCCTCACCCCAGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCC CCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGC CCTGTCCTCCGTCCCCCACCCCAGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCA CCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTG CCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCC CGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCG CCAGCCCTCACCCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG01346.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0067	1	2	0.5000	615	c.276 others(634): Show c.2762-1395_2762-1394insCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCATCC CTCACCCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCGCCAGCCCTCACCTCCGCCTCCGA CCCTGCCCGCCTTCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCC ACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCATCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCT GCCCTCCGGCCCTCACCCCAGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCC CAGCCTCCGACCCTGCCCGCCAGTCCTCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCC GCCTTCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGGCCCTCACCCCAGC CTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCG TCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGTCCTCCGTCCCCCACCCCAGCCTCC GGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCC CCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGACC CTGCCCTCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCCCAC CCCCGCCTCCGGCCCTGCCCGCCAGCCCTCACCCCAGCC	ARID1B	ENSG00000049618.25	transcript	ENST00000636930.2	protein_coding	7/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results