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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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TP53AIP1_chr11_128930370_128947871	128930754	G G	GCTGGGGT others(607): Show GCTGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTG GGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTT AGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGG GAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGAC CAAGGGTCAGGGAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGG GGTTAGAGAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGGGAGGCCAGGGAT TAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGG GAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGAGAGG CCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCG GGGTTATGGAGGCAGGGATTATGGAGGCAGGGATTAGGGAGGCAGGGATT AGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGA GGCCGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGACC AAGGGTCAGGGAGGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02523.hp1 HG02523.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0168 a0002c0002t0001g0168	1	466	0.0022	614	c.48 others(625): Show c.4836_*4837insGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCAGCC TCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCC TAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGCCTCCCTAATC CCTGCCTCCATAATCCCTGCCTCCATAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGC CTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCTCTAACCCCGGCCTC CCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCT AACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACC CTTGGTCTCCCTAACCCCGGCCTCTCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGG CCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCGGCCT CCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTA ATCCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACC CCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCTGG CCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCAG	TP53AIP1	ENSG00000120471.16	transcript	ENST00000531399.6	protein_coding		4615		chr11	TogoVar
TPCN2_chr11_69043932_69095597	69076789	C C	CCTGCCCT others(607): Show CCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGT CCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCC TGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCC TGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTC TGTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCT GCCATGTCCCTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0006 a0006	a0006c0007 a0006c0007	a0006c0007t0006 a0006c0007t0006	a0006c0007t0006g0188 a0006c0007t0006g0188	1	404	0.0025	614	c.123 others(633): Show c.1231-1532_1231-1531insCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC ATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC ATGTCCCTCCACCTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCC CTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTC CACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTC CACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCC TCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCC TCCTGTTGTGTCTGTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCC TCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCC TCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAGCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCC ACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCT CATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCA CTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCACCTGCCCTCCTGC	TPCN2	ENSG00000162341.18	transcript	ENST00000294309.8	protein_coding	13/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TPCN2_chr11_69043932_69095597	69076789	C C	CCTGCCCT others(607): Show CCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGT CCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCC TGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCC TGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTC CCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCT GCCATGTCCCTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0006 a0006	a0006c0007 a0006c0007	a0006c0007t0006 a0006c0007t0006	a0006c0007t0006g0168 a0006c0007t0006g0168	1	404	0.0025	614	c.123 others(633): Show c.1231-1456_1231-1455insATGTCCCTCCACCTGCCCTCGTGCCA TGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCC TCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCC ACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGTTGT GTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTCCCTCCACTTGCCCT CCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCA GCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC	TPCN2	ENSG00000162341.18	transcript	ENST00000294309.8	protein_coding	13/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TPCN2_chr11_69043932_69095597	69076789	C C	CCTGCCCT others(607): Show CCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCGTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGT CCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCC TGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCC TGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTC TGTCCACTTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTC CCTCCACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCT GCCATGTCCCTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG01167.hp1 HG01168.hp1 others(17): Show HG00735.hp2 HG01167.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01261.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02257.hp2 HG02698.hp2 HG02735.hp2 HG02738.hp1 HG03491.hp2 HG03688.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04228.hp1 NA20905.hp2	a0006 a0008 a0024 a0006 a0008 a0024	a0006c0007 a0006c0030 a0008c0010 others(1): Show a0006c0007 a0006c0030 a0008c0010 a0024c0039	a0006c0007t0006 a0006c0007t0021 a0006c0030t0006 others(3): Show a0006c0007t0006 a0006c0007t0021 a0006c0030t0006 a0008c0010t0006 a0008c0010t0024 a0024c0039t0006	a0006c0007t0006g0004 a0006c0007t0006g0169 a0006c0007t0006g0171 others(12): Show a0006c0007t0006g0004 a0006c0007t0006g0169 a0006c0007t0006g0171 a0006c0007t0006g0172 a0006c0007t0006g0173 a0006c0007t0006g0175 a0006c0007t0006g0176 a0006c0007t0006g0177 a0006c0007t0006g0178 a0006c0007t0021g0036 a0006c0030t0006g0167 a0008c0010t0006g0025 a0008c0010t0006g0103 a0008c0010t0024g0025 a0024c0039t0006g0174	20	404	0.0495	614	c.123 others(633): Show c.1231-1456_1231-1455insATGTCCCTCCACCTGCCCTCGTGCCA TGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCC TCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCC ACCTGCCCTCCTGCCGTGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCCTGTTGT GTCTGTCCACTTTCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGTTGTGTCTGTCCACTTGCCCT CCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCT CCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCA GCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCCTCGTGCCATG TCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCCTCATGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTC CTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCACTTGCCCTCCTGCCATGCCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCTGTGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCCATGTCCCTCCAC CTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCTCCTGCC	TPCN2	ENSG00000162341.18	transcript	ENST00000294309.8	protein_coding	13/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
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TXNRD2_chr22_19870522_19946818	19919235	A A	ACCCAGGC others(607): Show ACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCCTGGTTCACCCCAACCTCCGCC TCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATT ATAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTGAGTAGAGATG GGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGA TCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACC GTGCCCGGCCTATTTTTATTTTTAATTTAAAAAAAATTTTTAGGCTGAGT GTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCA GATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAAACAGTCTGGCCAACATGGTGAAAC CCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTCGGTGTGGTGGCACACGCC TGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCG GGTGGCAGAGGTTGGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCT GGCTGACAGAGCGAGACTCTCTCAATTAAAAAAAAAAACTTTAGAGATAA GTTCTCACTCTGTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG02896.hp2 HG03453.hp1 HG02622.hp2 HG02896.hp2 HG03453.hp1	a0004 a0004	a0004c0012 a0004c0036 a0004c0012 a0004c0036	a0004c0012t0001 a0004c0036t0001 a0004c0012t0001 a0004c0036t0001	a0004c0012t0001g0339 a0004c0012t0001g0341 a0004c0036t0001g0338 a0004c0012t0001g0339 a0004c0012t0001g0341 a0004c0036t0001g0338	3	372	0.0081	614	c.230 others(629): Show c.230-232_230-231insCAACAGAGTGAGAACTTATCTCTAAAGTTT TTTTTTTTAATTGAGAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGT GGTGCAATCTTGGCTCACTGCCAACCTCTGCCACCCGGGTTCAAGTGATT CTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAC ACCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGG CCAGACTGTTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTTATCTGCCCGCCTCGGCCT CTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTCAGCCTAAAAAT TTTTTTTAAATTAAAAATAAAAATAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACGTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGG AGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCATCTCTACTCAAAA TACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGGTACTCG GGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGGT GAACCAGGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGG	TXNRD2	ENSG00000184470.21	transcript	ENST00000400521.7	protein_coding	3/17			chr22	TogoVar
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