Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
JAKMIP3_chr10_132060946_132189858	132173147	C C	CCTCTCTC others(608): Show CCTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTC TCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTC TCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCC TCTCTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCTCTCCCCCTCCCCCCTCTCCT CCCCCCTCCCCCCTCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTC TCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCATCCCC TCCCCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTGTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCCC TCCCCCTCCCCCCTATCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCATCCCCCCTC CCCCTCATCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCCT CTCTCCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCCCTCCTTCCCTCTCT CTCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCCCTCCTTCCCTCTGTCTC TCTCCCCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCCCTGTCTCTCT CTCCCCCTCCTTCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG00642.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0131 a0003c0003t0001g0131	1	158	0.0063	615	c.11 others(636): Show c.1103+4125_*1103+4126insCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCC CCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCC CCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCCCCC TCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCTCTCCCC CTCCCCCCTCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCTC CCCTCCCCCTCCTCTCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCATCCCCTCCCCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTGTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTATCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCCCATCCCCCCTCCCCCTCATCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCCCCCT CCCCCTCCTTCCCTCTCTCCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCC CTCCTTCCCTCTCTCTCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCCCTC CTTCCCTCTGTCTCTCTCCCCCCCCTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCTT CCCCCTGTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTC	JAKMIP3	ENSG00000188385.13	transcript	ENST00000684848.1	protein_coding	23/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
KIF26A_chr14_104133587_104185894	104185779	A A	ATGGGGTG others(608): Show ATGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGATGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGG GGTGATTGTAGGGGATGGGGTGGGGTAGAGGGATGGGGTGGGGTGATTGT AGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGATGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGATGG GGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTA GAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGG GGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTG ATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGG GGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTG GGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGG GGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTG GGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTG TAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTG GGGTGGGGTAGAGGGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02896.hp1 HG02896.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0012 a0001c0003t0012	a0001c0003t0012g0069 a0001c0003t0012g0069	1	374	0.0027	615	c.59 others(626): Show c.5989_*5990insTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGATGGGGTGGGGT AGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGATGGGGTGGGGTAGAGGGATG GGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGATGGGGTGGGGT GATTGTAGGGGATGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGG GGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGT GGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAG GGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGT GGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATT GTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGT GGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGG TAGAGGGGTGGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGT GGGGTGGGGTGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGGTGGGGTGGGG TGATTGTAGGGGGTGGGGTGGGGTAGAGGGG	KIF26A	ENSG00000066735.16	transcript	ENST00000423312.7	protein_coding		4886		chr14	TogoVar
LAMA5_chr20_62304065_62372312	62349741	T T	TGGTGGGG others(608): Show TGGTGGGGGTGGGGGTGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGGTGATGGTGATG GTGGGGGTGATGACGGTGGGGCTGGGGGTGATGACGGTAGGGGTGATGAC GGTGATGATGGGGGTGGGGGGGGTGATGACGGTGATGGCGGTGGGGGTGA TGACGGTGATGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGG GGGTGGGGGTGATGATGGTGATGGTGGGGGTGATGATGGTGGGGGTGGGG GTGATGATGGTGAGGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGT GATGGTGGGGGTGGGGGGGGTGATGACGGTGATGGCGGTGGGGGTGATGA CGGTGATGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTGATGG TAGGGGTGATGATGGTGGGGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGAGGGTGATG ATGGTGGGGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTGATGGT GGGGGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGAGGGTGATGA TGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTG GGGGTGATGACGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03491.hp2 HG03492.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp2	a0008 a0008	a0008c0009 a0008c0009	a0008c0009t0001 a0008c0009t0001	a0008c0009t0001g0135 a0008c0009t0001g0136 a0008c0009t0001g0135 a0008c0009t0001g0136	2	186	0.0108	615	c.956 others(632): Show c.956+1962_956+1963insCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGT CATCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCATCATCACCCTCA CCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCATCATCACCCCCACCATCACCATC ATCACCCCCACCCCCACCCCCACCATCACCCCCACCATCATCACCCTCAC CCCCACCCCCACCATCACCCCCACCATCATCACCCCTACCATCACCATCA TCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACATCACCGTCATCACCCCCA CCGCCATCACCGTCATCACCCCCCCCACCCCCACCATCACCATCATCACC CCCACCCCCACCCCCACCATCACCCTCACCATCATCACCCCCACCCCCAC CATCATCACCCCCACCATCACCATCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCA CCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACATCACCGTCATCACCCCCACCG CCATCACCGTCATCACCCCCCCCACCCCCATCATCACCGTCATCACCCCT ACCGTCATCACCCCCAGCCCCACCGTCATCACCCCCACCATCACCATCAC CACCCCCACCCCCACCATCACCACCCCCACCCCCACC	LAMA5	ENSG00000130702.15	transcript	ENST00000252999.7	protein_coding	6/79			chr20	TogoVar
MAP3K15_chrX_19355059_19520508	19478057	A A	AGAGTGGG others(608): Show AGAGTGGGGGAGAGGGGGGGAGGGGAGAGGGGGGAGAGGGGGAGGGGGGG AGGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGAGGG GGGAGAGGGGGAGAGGGGGGAGAGGGGGAGGGGGGGGAGAGGGGGGAGGG GGGAGAGGGGGGAGGGGAGAGGGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGGGAGGGG GGAGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGGGAGGG GGGAGAGGGGGGGAGGGGGGAGAGGGGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGGGAG GGGGGGAGAGGGGGGGAGGGGGGAGAGGGGGAGGGGGGAGAGGGGGGGGA GGGAGGGGGAGAGGGGGGAAGGGGGGAGAGGGGGGAGGGGGGAGAGGGGG GAGGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGGAGAGGGGGGGAGAGGGGGGAGAGGG GGGAGGGGGGGAGAGGGGGGGAGGGGGTGAGGGGGGGAGGGGGGGAGAGG GGGGAGGGGGGAGAGGGGGGAGGGAGTGGGGGGGAGGGGGGGGAGAGGGG GGAGGGGAGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGGGAGGGGGGAGAGGGGGAG GGGGGGAGAGGGGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0021 a0002c0002t0021	a0002c0002t0021g0162 a0002c0002t0021g0162	1	163	0.0061	615	c.525 others(632): Show c.525+8424_525+8425insCTCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCTCTCC CCCCTCCCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCC CCCTCCCCCCCACTCCCTCCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCTCTCCCCCCC TCCCCCCCTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCCTCTCCCCCC TCTCCCCCCCTCTCCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCTCTCCCC CCTCCCCCCTCTCCCCCCTTCCCCCCTCTCCCCCTCCCTCCCCCCCCTCT CCCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCCCTCC TCCCCCCTCCCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCCT CTCCCCCTCCCCCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCC TCTCCCCCTCCCCCCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCTC TCCCCCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCTCCCCCC TCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCCCTCCCC CTCTCCCCCCTCTCCCCTCCCCCCCTCTCCCCCACTC	MAP3K15	ENSG00000180815.15	transcript	ENST00000338883.9	protein_coding	3/28			chrX	TogoVar
MBD3L3_chr19_7051207_7063676	7061833	A A	AATTATAT others(608): Show AATTATATAATATATAATTATATTCTATATAATATAATTATATATTATAT AATTATATTCTATATAGAATATAATTATATAATATATAATTATATTCTAT ATAATATAATTATATAATATATAATTATATTCTATATAGAATATAATTAT ATAATATATAATTATATTCTATATTATATAATTATAATATAATTATATAA TATAATTATATTGTATATAATTATATTAAATATATTATATAATATATAAT TATATTAAATATTATATAATATATAATTATATTATATAAATATATTATAT TATATATTATATAATAATAATTATATTATATATTATATAATATATAATTA TATTATATATTATAATACATTTATATAATTATATTATAGATTATAATCTA TAATATAATTATATTAATAGTATTATAATATATAATATATTATATATAAT TATAATTATAACATATTATATATAATTATATTATAGATATAATCTATAAT ATACTTATATATAATATGTTATAATATATAATTATATTCTATATATAATT ATATATAATATAATTATATTCTATATAGAATATATTATATAATAATTATA TTCTATATAGAATAAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0004 a0002c0002t0001g0004	1	288	0.0035	615	c.-32 others(626): Show c.-3229_-3228insATTATTCTATATAGAATATAATTATTATATAATA TATTCTATATAGAATATAATTATATTATATATAATTATATATAGAATATA ATTATATATTATAACATATTATATATAAGTATATTATAGATTATATCTAT AATATAATTATATATAATATGTTATAATTATAATTATATATAATATATTA TATATTATAATACTATTAATATAATTATATTATAGATTATAATCTATAAT ATAATTATATAAATGTATTATAATATATAATATAATTATATATTATATAA TATATAATATAATTATTATTATATAATATATAATATAATATATTTATATA ATATAATTATATATTATATAATATTTAATATAATTATATATTATATAATA TATTTAATATAATTATATACAATATAATTATATTATATAATTATATTATA ATTATATAATATAGAATATAATTATATATTATATAATTATATTCTATATA GAATATAATTATATATTATATAATTATATTATATAGAATATAATTATATA TTATATAATTATATTCTATATAGAATATAATTATATAATATATAATTATA TTATATAGAATATAATTATATATTATATAAT	MBD3L3	ENSG00000182315.10	transcript	ENST00000333843.9	protein_coding		3158		chr19	TogoVar
MBD3L3_chr19_7051207_7063676	7061870	T T	TATAATAT others(608): Show TATAATATATAATTATATTCTATATAGAATATAATTATATAATATATAAT TATATTATATATTATATAATTATAATATAATTATATAATATAATTATATT ATATAATTATAATATAATTATATAATATAATTATATTATATATAATTATA TTAAATATATTATATAATATATAATTATATTATATATTATATAATATATA ATTATATTATATATTATATAATATATAATTATATTATATATTATATAATA TATAATTATATTATATATTATATAATATATAATTATATTATATATTATAA TACATTTAATATAATTATATTATAGATTATAATCTATAATATAATTATAT TAATAGTATTATAATATATAATATATTATATATAATTATATTATAACATA TTATATATAATTATATTATAGATCATAATCTATAATATAATTATATATAA TATGTTATAATATATAATTATATTCTATATATAATTATATATAATATAAT TATATTCTGTATATAATTATATATAATATAATTATATTCTGTATATAATT ATATATAATTATATTCTATATATAATATAATTATATATAATTATATACAG AATATAATTATATATA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02738.hp1 HG03710.hp1 HG02738.hp1 HG03710.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0002 a0003c0003t0001g0002	2	288	0.0069	615	c.-32 others(626): Show c.-3266_-3265insTATATATAATTATATTCTGTATATAATTATATAT AATTATATTATATATAGAATATAATTATATATAATTATATACAGAATATA ATTATATTATATATAATTATATACAGAATATAATTATATTATATATAATT ATATATAGAATATAATTATATATTATAACATATTATATATAATTATATTA TAGATTATGATCTATAATATAATTATATATAATATGTTATAATATAATTA TATATAATATATTATATATTATAATACTATTAATATAATTATATTATAGA TTATAATCTATAATATAATTATATTAAATGTATTATAATATATAATATAA TTATATATTATATAATATATAATATAATTATATATTATATAATATATAAT ATAATTATATATTATATAATATATAATATAATTATATATTATATAATATA TAATATAATTATATATTATATAATATATTTAATATAATTATATATAATAT AATTATATTATATAATTATATTATAATTATATAATATAATTATATTATAT AATTATATTATAATTATATAATATATAATATAATTATATATTATATAATT ATATTCTATATAGAATATAATTATATATTAT	MBD3L3	ENSG00000182315.10	transcript	ENST00000333843.9	protein_coding		3195		chr19	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(608): Show AAGGGGGGAAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGG AGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGG GGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGG GGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGG GGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAG GGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGG TAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGG AGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAG GGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGA GGGGAAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp2 HG02129.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0203 a0002c0002t0002g0203	1	272	0.0037	615	c.250 others(630): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTACCCTCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCAC CCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCC CCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCT TCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTT CCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCTTCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(608): Show AAGGGGGGAAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGG AGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGG GGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGG GGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGG GGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAG GGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGG TAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGG AGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAG GGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGA GGGGAAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 HG00597.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0202	1	272	0.0037	615	c.250 others(630): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTACCCTCCCCCTCCCC CCTCCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCAC CCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCC CCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCT TCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTT CCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCTTCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MUC5AC_chr11_1152953_1206138	1171055	T T	TTCACCCA others(608): Show TTCACCCACTCACCGACTCAACCATTCACTCACCCATTCGCCCACTCATT CACCTCACTCACTCACCCACTCACCCACTCACTCATCCATTCACCCATTC ACACACTCACTCACTTACTCACTCACTCAACTTACTCACTCACCCACTCA CCCATTCACTCATTCACCCACTCATCCACTCACCCACTCACTCACCCATT CACCCACTCACTCACCTACTCACTCAGTCACCTCACTCACTCACTCACCC ATTCACTCACTCACCCACTCACCCACTCACCCATTCACTCACCCATTCAC CCATTCATCCACTCACTCACCTCACTCACTCACTCAACTTACTCGCCCAC TCACCCACTCACCCACTCACCTATTCACTCACTCACTCACCCACTCACCC ATTCACCCATTCACCCACTCAATCACCCACTGACTGACTCAACCATTCAC TCGCCTATTCGCCCACTCACTCACCTCACTCACTCACCCACTCACTCACC TCACTCACTCACCCACTCACCCATTCACCCACTCACCTACTCACTCACCC ACTCACCCATTCACCCACTCACCTACTCACTCACCCACTCACCCATTCAC CCATTCACCCACTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02818.hp1 HG02922.hp2 others(1): Show HG02109.hp2 HG02818.hp1 HG02922.hp2 HG03195.hp2	a0010 a0028 a0010 a0028	a0010c0019 a0028c0082 a0010c0019 a0028c0082	a0010c0019t0002 a0028c0082t0003 a0010c0019t0002 a0028c0082t0003	a0010c0019t0002g0007 a0028c0082t0003g0045 a0010c0019t0002g0007 a0028c0082t0003g0045	4	292	0.0137	615	c.187 others(634): Show c.1871-1355_1871-1354insACCATTCACTCACCCATTCGCCCACT CATTCACCTCACTCACTCACCCACTCACCCACTCACTCATCCATTCACCC ATTCACACACTCACTCACTTACTCACTCACTCAACTTACTCACTCACCCA CTCACCCATTCACTCATTCACCCACTCATCCACTCACCCACTCACTCACC CATTCACCCACTCACTCACCTACTCACTCAGTCACCTCACTCACTCACTC ACCCATTCACTCACTCACCCACTCACCCACTCACCCATTCACTCACCCAT TCACCCATTCATCCACTCACTCACCTCACTCACTCACTCAACTTACTCGC CCACTCACCCACTCACCCACTCACCTATTCACTCACTCACTCACCCACTC ACCCATTCACCCATTCACCCACTCAATCACCCACTGACTGACTCAACCAT TCACTCGCCTATTCGCCCACTCACTCACCTCACTCACTCACCCACTCACT CACCTCACTCACTCACCCACTCACCCATTCACCCACTCACCTACTCACTC ACCCACTCACCCATTCACCCACTCACCTACTCACTCACCCACTCACCCAT TCACCCATTCACCCACTCACTCACCCACTCACCGACTCA	MUC5AC	ENSG00000215182.8	transcript	ENST00000621226.2	protein_coding	15/48		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
MYOM2_chr8_2040046_2150456	2085561	T T	TGGCACCC others(608): Show TGGCACCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTC TGCGTGGCTTCCCACTGTTGTGATCTCTGCGTGGCCCCCTACTGTCGTGA TCTCCACGTGGCCACACACTGTCATGATCTCTGTGTGGCCCCCCACTGTC GTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCAC TGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCA CCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGTGG CCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGT GGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGCGTGGCTTCCCACTGTTGTGATCTCT GCGTGGCCCCCTACTGTCGTGATCTCCACGTGGCCACACACTGTCATGAT CTCTGTGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCG TGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACT GTCGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCT CACTGTCGTGATCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00099.hp2	a0001 a0001	a0001c0014 a0001c0014	a0001c0014t0002 a0001c0014t0002	a0001c0014t0002g0112 a0001c0014t0002g0112	1	403	0.0025	615	c.164 others(632): Show c.1644+172_1644+173insGCACCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGG CCCCCCACTGTCGTGATCTCTGCGTGGCTTCCCACTGTTGTGATCTCTGC GTGGCCCCCTACTGTCGTGATCTCCACGTGGCCACACACTGTCATGATCT CTGTGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTG ATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGT CGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCA CTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCT CACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGCGTGGC TTCCCACTGTTGTGATCTCTGCGTGGCCCCCTACTGTCGTGATCTCCACG TGGCCACACACTGTCATGATCTCTGTGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTC TGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGA TCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTC GTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCG	MYOM2	ENSG00000036448.10	transcript	ENST00000262113.9	protein_coding	14/36		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
MYOM2_chr8_2040046_2150456	2085885	C C	CCCCTACT others(608): Show CCCCTACTGTCATGATCTCCACGTGGCCACACACTGTCATGATCTCTGTG TGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTC CGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCACTGTCGTGATC TCCGCGTGGCCCCACTGTCGTGATCTCTGCGTGGCTTCCCACTGTTGTGA TCTCTGTGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCCTCACTGTC ATGATCTCCGCGTGGCCCCCCACAGTCGTGATCTCTGCGTGGCCTCCCAC TGTTGTGATCTTTGCGTGGCCCCCCACAGTCGTGATCTCTGCGTGGCCTC CCACTGTTGTGATCTTTGCGTGGCCCCCCACAGTCGTGATCTCTGCGTGG CACCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGC GTGGCTTCCCACTGTTGTGATCTCTGCGTGGCCCCCTACTGTCATGATCT CCACGTGGCCACACACTGTCATGATCTCTGTGTGGCCCCCCACTGTCGTG ATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGT CGTGATCTCCGCGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp1 NA20805.hp1	a0083 a0083	a0083c0092 a0083c0092	a0083c0092t0001 a0083c0092t0001	a0083c0092t0001g0331 a0083c0092t0001g0331	1	403	0.0025	615	c.164 others(632): Show c.1644+498_1644+499insTACTGTCATGATCTCCACGTGGCCACAC ACTGTCATGATCTCTGTGTGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCC CACCGCTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGT GGCCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCACTGTCGTGATCTCTGCGT GGCTTCCCACTGTTGTGATCTCTGTGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCT GTGTGGCCCCTCACTGTCATGATCTCCGCGTGGCCCCCCACAGTCGTGAT CTCTGCGTGGCCTCCCACTGTTGTGATCTTTGCGTGGCCCCCCACAGTCG TGATCTCTGCGTGGCCTCCCACTGTTGTGATCTTTGCGTGGCCCCCCACA GTCGTGATCTCTGCGTGGCACCCCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCCCC CACTGTCGTGATCTCTGCGTGGCTTCCCACTGTTGTGATCTCTGCGTGGC CCCCTACTGTCATGATCTCCACGTGGCCACACACTGTCATGATCTCTGTG TGGCCCCCCACTGTCGTGATCTCTGTGTGGCCCACCGCTGTCGTGATCTC CGCGTGGCCCCTCACTGTCGTGATCTCCGCGTGGCCC	MYOM2	ENSG00000036448.10	transcript	ENST00000262113.9	protein_coding	14/36		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
NCAPG2_chr7_158626169_158709804	158667548	C C	CCTCCTTA others(608): Show CCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGT CCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCA CTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTC CTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCT CCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACT GGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTAC CCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGC CCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGG TCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCA CTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTC CTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCT CCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTAC TGGGTCCCTCCGCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18990.hp1 NA18990.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0267 a0001c0001t0001g0267	1	378	0.0027	615	c.148 others(634): Show c.1480-2799_1480-2798insAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTA AGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAG TAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAG GGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGA GGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTG GGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGAC CCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGG CGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGT AAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAG TAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAG GGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGG AGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGT GGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAG	NCAPG2	ENSG00000146918.20	transcript	ENST00000356309.8	protein_coding	13/27			chr7	TogoVar
NCAPG2_chr7_158626169_158709804	158668100	T T	TCCTTACC others(608): Show TCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCC CTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTA CTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTT ACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCG CCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGG GTCCCTCCGCCCGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACC CACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCC CGCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTC CCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCAC TACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCC TTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCCTTACCCACTACTGGGTCCCT CCGCCCTCCTTACCCACTACTGGGTCCCTCCGCCCTCCTTACCCACTACT GGGTCCCTCCGCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18950.hp2 NA18950.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0328 a0001c0001t0001g0328	1	378	0.0027	615	c.148 others(634): Show c.1480-3351_1480-3350insGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGT AAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAG TAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGA GGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGG GAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAG TGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGA CCCAGTAGTGGGTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGGAG GGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGG GTAAGGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACC CAGTAGTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGCGGGCG GAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAA GGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGGAGGGCGGAGGGACCCAGTA GTGGGTAAGGCGGGCGGAGGGACCCAGTAGTGGGTAAGG	NCAPG2	ENSG00000146918.20	transcript	ENST00000356309.8	protein_coding	13/27			chr7	TogoVar
NEU4_chr2_241804193_241822413	241807573	C C	CCCCCTCA others(608): Show CCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACC CAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCT GCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTT CCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTC AGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGAC CTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCC ACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCC CCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGG AACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGG CCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCT CCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACC CAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCT GCAGGCCACCCTCCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03927.hp2 HG03927.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0084 a0001c0002t0001g0084	1	319	0.0031	615	c.-17 others(626): Show c.-1705_-1704insCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTC CCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTC AGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACC TCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCA CCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCC CCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAG GGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAG GCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCT CCCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCC AGGAACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCG CAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTC CCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTC AGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCT	NEU4	ENSG00000204099.12	transcript	ENST00000407683.6	protein_coding		1619		chr2	TogoVar
NOTCH1_chr9_136489433_136551048	136535823	G G	GGGTGGGT others(608): Show GGGTGGGTGGAGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCGGGGCAATGAGTGC AGGGTGGGTGGAGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAATGGGT GCAGGGTGGGTGGAGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCGGGGCAATGGG TGCAGGGTGGGTGGAGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAATG GGTGCAGGGTGGGTGGAGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAAT GGGTGCAGGGTGGGTCGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAAT GGGTGCAGGGTGGGTGGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAAT GGGTGCAGGGTGGGTCGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAAT GGGTGCAGGGTGGGTCGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAAT GGGTGCAGGGTGGGTGGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCAGGGGCAAT GGGTGCAGGGTGGGAGTGGGTGGAGGGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCCG GGGCAATGAGTGCAGGGTGGGTGGAGAGGGGAGCACTCAGGATCCCTCCT GGGGCAATGGGTGCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02074.hp2 NA18990.hp2 NA19066.hp2 HG02074.hp2 NA18990.hp2 NA19066.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0011 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0011	a0001c0001t0002g0133 a0001c0001t0003g0237 a0001c0001t0011g0132 a0001c0001t0002g0133 a0001c0001t0003g0237 a0001c0001t0011g0132	3	324	0.0093	615	c.140 others(632): Show c.140+8200_140+8201insATGCACCCATTGCCCCAGGAGGGATCCT GAGTGCTCCCCTCTCCACCCACCCTGCACTCATTGCCCCGGGAGGGATCC TGAGTGCTCCCCCCTCCACCCACTCCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGGG AGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCCACCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGGG AGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCGACCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGGG AGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCGACCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGGG AGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCCACCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGGG AGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCGACCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGGG AGGGATCCTGAGTGCTCCCCCTCCACCCACCCTGCACCCATTGCCCCTGG GAGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCTCCACCCACCCTGCACCCATTGCCCCG GGAGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCTCCACCCACCCTGCACCCATTGCCCC TGGGAGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCTCCACCCACCCTGCACTCATTGCC CCGGGAGGGATCCTGAGTGCTCCCCCCTCCACCCACC	NOTCH1	ENSG00000148400.13	transcript	ENST00000651671.1	protein_coding	2/33			chr9	TogoVar
NWD2_chr4_37239743_37454463	37330953	G G	GTACAATA others(608): Show GTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATAC CACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAAT CATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCT ACTTGAGTATTTCTATACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTA TTTCTATACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTAC AATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACC AGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATC ACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTT GAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTC TGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATA CCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATACAATACCACCAGAA TCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCC TACTTGAGTATTTCTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0107 a0001c0001t0001g0107	1	296	0.0034	615	c.240 others(632): Show c.240+4969_240+4970insGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTA CTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTAT TTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATACA ATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATACAATACCACCA GAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCA CCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTG AGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCT GTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATAC CACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAAT CATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCT ACTTGAGTATTTCTATACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTA TTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATAC AATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCT	NWD2	ENSG00000174145.8	transcript	ENST00000309447.6	protein_coding	2/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
NWD2_chr4_37239743_37454463	37331127	A A	ACCAGAAT others(608): Show ACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATACAATACCACCAGAATC ATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTA CTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTAT TTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACA ATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCA GAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCA CCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTG AGTATTTCTATACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCT GTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATACAATAC CACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAAT CATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCT ACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTA TTTCTATACAATACCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp2 HG03579.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0015 a0001c0002 a0001c0015	a0001c0002t0002 a0001c0015t0003 a0001c0002t0002 a0001c0015t0003	a0001c0002t0002g0178 a0001c0015t0003g0063 a0001c0002t0002g0178 a0001c0015t0003g0063	2	296	0.0068	615	c.240 others(632): Show c.240+5133_240+5134insATACAATACCACCAGAATCATCACCCTA CTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTAT TTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACA ATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCA GAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCA CCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTG AGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCT ATACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATAC CACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATACAATACCACCAGAAT CATCACCCTACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCT ACTTGAGTATTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTA TTTCTGTACAATACCACCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCTATAC AATACCGCCAGAATCATCACCCTACTTGAGTATTTCT	NWD2	ENSG00000174145.8	transcript	ENST00000309447.6	protein_coding	2/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841591	A A	AGCAGGTC others(608): Show AGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACCCACAGGCAGGTCCCCC CGACCACGGCGCATCTCACGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCG CATCTCACACCCACAGGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGG GCAAGCAGGTCCACCCTGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTC CCCCCGACCACAGAGCATCTCACGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCAC GGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCAC ACCCACAGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAG GTCCACCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGA CCACGGCGCATCTCATGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATC TCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGA GCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACC CTGACCACGGCGCATCTCATGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCG CATCTCACACCCACGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0178	1	242	0.0041	615	c.361 others(634): Show c.361-15514_361-15513insCCGTGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTC GGGGGGACCTGCTCGCCGGCATGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTG CTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGT GAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGTGGGTGTGAGATGCGCCGT GGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCATGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGA CCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCC GTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCTGTGGGTGTGAGATGCG CCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGG GGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCG CCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTTGCCCGTGTGAGA TGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCCTGTGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTC AGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTG CCTGTGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
PARP10_chr8_143972158_143991460	143981912	A A	ATGGTGGT others(608): Show ATGGTGGTGATGACAGTGAGTGGTGAGGGTCATGGTGATGGTGATGATGA TGAGTGGGGATGATGGTGGTGATGGTGACTGTTGTGATGGTGATGGTGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGACAGTGAGTGGTGAGGGTCATGGTGATG GTGATGATGATGATGAGTGGGGATGATTATGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGATTGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGACAGTGAGTGGTGAGGGTCAT GGTGATGGTGATGGTGATGATGATGAGTGGGGATGATTATGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATTGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGACAGTGAGTGG TGAGGGTCATGGTGATGGTGATGATGATGAGTGGGGATGATTATGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGACTGTTGTAATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGA TGGTGGTGACGACAGTGAGTGGTGAAGGTGATGGTGATGGTGGTGATGAC AGTGAGTGGTGAGGGTCATGGTGATGGTGATGATGATGAGTGGGGATGGT GGTGATGGTGACTGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGACGACAGTGAGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp2 HG03834.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0165	1	380	0.0026	615	c.255 others(634): Show c.2556+1019_2556+1020insCCACTCACTGTCGTCACCACCACCAT CACCATCACCACCATCACCATCACAACAGTCACCATCACCACCATCCCCA CTCATCATCATCACCATCACCATGACCCTCACCACTCACTGTCATCACCA CCATCACCATCACCTTCACCACTCACTGTCGTCACCACCATCATCACCAT CACCACCATCACCATTACAACAGTCACCATCACCACCACCATCACCATAA TCATCCCCACTCATCATCATCACCATCACCATGACCCTCACCACTCACTG TCATCACCACCATCACCATCACAACAATCACCATCACCACCACCATCACC ATAATCATCCCCACTCATCATCATCACCATCACCATCACCATGACCCTCA CCACTCACTGTCATCACCACCATCACCATCACAACAATCACCATCACCAC CACCATCACCATAATCATCCCCACTCATCATCATCATCACCATCACCATG ACCCTCACCACTCACTGTCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCA CCATCACAACAGTCACCATCACCACCATCATCCCCACTCATCATCATCAC CATCACCATGACCCTCACCACTCACTGTCATCACCACCA	PARP10	ENSG00000178685.14	transcript	ENST00000313028.12	protein_coding	9/10			chr8	TogoVar
PLPP2_chr19_276043_296403	291608	A A	AGGAGGGG others(608): Show AGGAGGGGGGGACGGCAGCGGCGGGCAGGGGAGCGGCGGGCGGGGCGGGG AGGGGAGGGCAGCAGGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAG GGGAGGAGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAAGGGGGGGACG GCAGCGGCGGGCAGGGGAGCAGCGGGCGGGGCGGGGAGGAGGGGAGGGAG GGGGAGGGGAGGAGGGGGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGGGGACGGCAGC GGCGGGCAGGGGAGCGGCGGGCGGGGCGGGGAGGGGAGGGCAGCAGGGGA GAGGGGAGGAGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGG GGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGACGGCAGCGGCGGGC AGGGGAGCGGCGGGCGGGGCGGGGAGGAGGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAG GAGGGGGGGAGGGGAGGGGAGGAAGGGGGGGACGGCAGCGGCGGGCAGGG GAGCAGCGGGCGGGGCGGGGAGGAGGGGAGGGTTAGGGGCGGGGAGGGGA GGAGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGGCGGGGAGGGGAGAGGGGGGAGGGGA GGAGGGAGGGGGAGGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0086	1	354	0.0028	615	c.-27 others(624): Show c.-273_-272insCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCT CCCCGCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCGCCCCTAACC CTCCCCTCCTCCCCGCCCCGCCCGCTGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTC CCCCCCTTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCC CCTCCTCCCCGCCCCGCCCGCCGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCC CCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCC TCCCCTCCCCGCCCCTCCCCTCCTCCCCTCTCCCCTGCTGCCCTCCCCTC CCCGCCCCGCCCGCCGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCCCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCTCCCCGC CCCGCCCGCTGCTCCCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCCCCTTCCTCCCCT CCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCGCCCCTCCC CTCCTCCCCTCTCCCCTGCTGCCCTCCCCTCCCCGCCCCGCCCGCCGCTC CCCTGCCCGCCGCTGCCGTCCCCCCCTCC	PLPP2	ENSG00000141934.10	transcript	ENST00000434325.7	protein_coding		206		chr19	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(608): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCT TCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCCTCCCCCTCCTTC TCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCA TCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCT GCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCC CTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCT CTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGT CCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCT CCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18966.hp2 NA18966.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0066 a0001c0001t0066	a0001c0001t0066g0092 a0001c0001t0066g0092	1	210	0.0048	615	c.439 others(634): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTC CTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTC CCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCT GTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTT CCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTC TCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCT CCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCT CTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTC TCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRKCZ_chr1_2045411_2190395	2122581	G G	GTCACGGT others(608): Show GTCACGGTGGTGGTTAGGGTCACAGCGATAGTTAGCGTCATGGTGGTGGT TAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGTGG TAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATG GTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCACGGTGGTAGTTAGGAT CATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTA GGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTA GTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGC TGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGGTCA AGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGG ATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGT TAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGG TAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACA GCGATAGTTAGCGTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03492.hp2 HG03492.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0141 a0001c0003t0001g0141	1	286	0.0035	615	c.335 others(634): Show c.335-12680_335-12679insCACGGTGGTGGTTAGGGTCACAGCGA TAGTTAGCGTCATGGTGGTGGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATG GTGGTAGTTAGGGTCACGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGT CATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTA GGGTCACGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTA GTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGC TGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCA TGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGG ATCACGGCTGTAGTTAGGGTCAAGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGT TAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGG TAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACG GCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGT CATGGTGGTAGTTAGGGTCACAGCGATAGTTAGCGTCAT	PRKCZ	ENSG00000067606.17	transcript	ENST00000378567.8	protein_coding	4/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRSS33_chr16_2778953_2792560	2787233	C C	CCCCTGTC others(608): Show CCCCTGTCTCATCCTCACCCCCTCCCTCATCCTTCACCCCCTCCCTCATC CTCACTCCTCTCTCATCACCCCTCCTCCATCCTTCACCCCCCCATCGTCA CCCCCTCCCTCATCCTCACCCCCTTTCTCCTCACTCCCCTCCCTCATCCT CACCCCCTCCCCCATCCTTCACCCCTCCTCGTCCTCACCCTCATCCTCAC CCCCTCCTCTATCCTCACCCCCTCCTCCATCCTCAGCCCCCTCCTCCTCA CTCCCCTCCCTCATCCTCACCCCTGTCTCATCCTCACCCCCTCCCCCATC CTTCACCCCCTCCCTCATCCTTCACCCCCTCCCCCATCCTTCACCCCCTC CCCCATCCTTCACCCCCTCCCTCATCCTTCACCCCCTCCCTCATCCTTCA CCCCCTCCCTCATCCTCACTCCTCTCTCATCACCCCTCCTCCATCCTTCA CCCCCCCATCGTCACCCCCTCCCTCATCCTCACCCCCTTTCTCCTCACTC CCCTCCCTCATCCTCACCCCCTCCCCCATCCTTCACCCCTCCTCGTCCTC ACCCTCATCCTCACCCCCTCCTCTATCCTCACCCCCTCCTCCATCCTCAG CCCCCTCCTCCTCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG02486.hp2 others(4): Show HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG02486.hp2 HG02922.hp2 HG03041.hp1 HG03139.hp2 NA21309.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0011 a0002c0002t0001g0092 a0002c0002t0001g0095 a0002c0002t0001g0011 a0002c0002t0001g0092 a0002c0002t0001g0095	7	386	0.0181	615	c.-58 others(630): Show c.-58+299_-58+300insAGTGAGGAGGAGGGGGCTGAGGATGGAGGA GGGGGTGAGGATAGAGGAGGGGGTGAGGATGAGGGTGAGGACGAGGAGGG GTGAAGGATGGGGGAGGGGGTGAGGATGAGGGAGGGGAGTGAGGAGAAAG GGGGTGAGGATGAGGGAGGGGGTGACGATGGGGGGGTGAAGGATGGAGGA GGGGTGATGAGAGAGGAGTGAGGATGAGGGAGGGGGTGAAGGATGAGGGA GGGGGTGAAGGATGAGGGAGGGGGTGAAGGATGGGGGAGGGGGTGAAGGA TGGGGGAGGGGGTGAAGGATGAGGGAGGGGGTGAAGGATGGGGGAGGGGG TGAGGATGAGACAGGGGTGAGGATGAGGGAGGGGAGTGAGGAGGAGGGGG CTGAGGATGGAGGAGGGGGTGAGGATAGAGGAGGGGGTGAGGATGAGGGT GAGGACGAGGAGGGGTGAAGGATGGGGGAGGGGGTGAGGATGAGGGAGGG GAGTGAGGAGAAAGGGGGTGAGGATGAGGGAGGGGGTGACGATGGGGGGG TGAAGGATGGAGGAGGGGTGATGAGAGAGGAGTGAGGATGAGGGAGGGGG TGAAGGATGAGGGAGGGGGTGAGGATGAGACAGGG	PRSS33	ENSG00000103355.14	transcript	ENST00000682474.1	protein_coding	1/6			chr16	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114099675	G G	GCACCCCC others(608): Show GCACCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGCCC CCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCACAC AGCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCC CCACAGCAGCCCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCACACAGCCCCC ACACAGCCCCCACAGCAGCCCCCCACAGCAGCCCCCCACAGCCCCCCACA GCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGC CCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGCCCCCCGTAGCCCCCAC CCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGCCCCCCACAGCAGCCCCCCC ACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCACAGCAGCCCCCCCCGCAGCCCCCCC CGCAGCCCCCCCCGCAGCCCCCCCCGCAGCACCCCCCGCAGCCCCCCCCG CAGCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCC CCACAGCAGCCCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCAGCC CCCCCACAGCCCCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp2 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0023 a0001c0001t0005g0023	1	67	0.0149	615	c.56- others(632): Show c.56-25839_56-25838insTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGG GGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGG GGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGCGGGGGGGGCTG CGGGGGGTGCTGCGGGGGGGGCTGCGGGGGGGGCTGCGGGGGGGGCTGCG GGGGGGGCTGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGGGCTGCT GTGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGTGGGGGCTACG GGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGG CTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGCTG TGGGGGGCTGCTGTGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGTGGGGGCTGTGTG GGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGG GGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGTGGGGGCTG TGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGG GGGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGTG	RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	1/23			chr13	TogoVar
RC3H2_chr9_122839556_122910359	122866857	T T	TGGCCGCC others(608): Show TGGCCGCCTATCGTCTGGGACGTGAGGAGCCCCTCTGCCTGGCTGCCCAG TCTGGAAAGTGAGAAGCGTCTGCCCGGCCGCCATCCCATCTAGGAAGTGA GGAGCGTCTCTGCCCGGCCACCCATTGTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTTT GCCCCACCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCCTGGCCGCGAC CCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGTCTCTGCCCAGCCGCCCCGTCTGAGAAG GGAGGAGACCCTCCGCCCGGCAACCGCCCCGTCTGAGAAGTGAGGAGCCC CTCCGCCCGGCAGCCGGCCCATCTGAGAAGTGAGGAGCGTCTCCGCCCGG CAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAAGTGAGGGGCGCCTCTGCCCAGCCACCCCTACT GGGAAGTGAGGAGCCCCCTCTGCCCAGCCAGCCGCTCCGTCCGGGGAGGG AGGTTGGGGGGGTCAGCACCCCGCCCGGCCAGCCACCCCGTCCAGGAGGG AGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCTGTCGGGGATGTG AGGGGCGCCTCTGCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp1 HG00597.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0143 a0001c0002t0002g0143	1	320	0.0031	615	c.132 others(634): Show c.1326-1201_1326-1200insGGGCAGAGGCGCCCCTCACATCCCCG ACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCTGGA CGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGTGCTGACCCCCCCAACCTCCCTCCCCGG ACGGAGCGGCTGGCTGGGCAGAGGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGTG GCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACTTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGCCGGGCGGAG ACGCTCCTCACTTCTCAGATGGGCCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCA CTTCTCAGACGGGGCGGTTGCCGGGCGGAGGGTCTCCTCCCTTCTCAGAC GGGGCGGCTGGGCAGAGACGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCA GGCAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGTGGGGCAAAGGCGCTC CCCACATCTCAGACAATGGGTGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTA GATGGGATGGCGGCCGGGCAGACGCTTCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCC AGGCAGAGGGGCTCCTCACGTCCCAGACGATAGGCGGCC	RC3H2	ENSG00000056586.16	transcript	ENST00000357244.7	protein_coding	9/20			chr9	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339728	A A	ATCCCCCC others(608): Show ATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATC CCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCC CCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCA CAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACA AGCATCACTCCAGCCCTCCCCTACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGC ATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCAT TGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATAGCT CCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCC AGCCCTCCCCTACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATAGCTCCAAC CCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCC TCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCC CCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAGCCCTCCCCT ACTCTCCTCATTCTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02896.hp2 HG02896.hp2	a0001 a0001	a0001c0021 a0001c0021	a0001c0021t0005 a0001c0021t0005	a0001c0021t0005g0076 a0001c0021t0005g0076	1	280	0.0036	615	c.89- others(628): Show c.89-494_89-493insATAGAATGAGGAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGT GATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTA TGCTTGTGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCT TGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTG TGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTGATGCTTGTGG GGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGG GGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGAT AGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGATAG AATGAGGAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAAT GAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGTAGAATGAG GAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAG AGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAG TGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGA	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339755	C C	CCCCCACT others(608): Show CCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCC CCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCC ACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACT CTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTC CTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCGCTCCAACCCTCCCCTACTCTCCTC ACTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAGCCCTCCCCTACTCTCCTCACT ATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATC CCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCC CCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCC CACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCTACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCA AGCATAGCTCCAACCCTCCCCCAACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCACAA GCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCCACAA GCACTGCTCCAACCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19080.hp1 NA19080.hp1	a0003 a0003	a0003c0001 a0003c0001	a0003c0001t0001 a0003c0001t0001	a0003c0001t0001g0064 a0003c0001t0001g0064	1	280	0.0036	615	c.89- others(628): Show c.89-521_89-520insAGGGTTGGAGCAGTGCTTGTGGGGGGGGGTAG AATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGGGTAGA ATGAGGAGAGTTGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGGGGGGGGTAGAATG AGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGG AGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAG AGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAG TGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGTGAGGAGAGTAGGG GAGGGCTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAGTGAGGAGAGTAGGGGAG GGTTGGAGCGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGT TGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTG GAGCTATGCTTGTGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGC AATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTA TGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGG	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339818	T T	TTCTACCC others(608): Show TTCTACCCCCCACAAGCATCGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTC TATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTAT CCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCC CCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCC ACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCAC AAGCATTGCTTCAACCCTCCCCCACGCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAG CATCGCTCCAACCCTCCCCTACTCTCCTCACTCTATCCCCCCACAAGCAT CACTCCAGCCCTCCCCTACTCTCCTCACTATCCCCCCACAAGCATCACTC CAACCCTCCCCTACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCAAGCATAGCTCCAAC CCTCCCCCAACTCTCCTCATTCTACGCCCCCCACAAGCATAGCTCCAACC CTCCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCCCACAAGCACTGCTCCAAC CCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCGCTCCAACCCT CCCCTACTCTCCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG01891.hp2	a0001 a0001	a0001c0018 a0001c0018	a0001c0018t0008 a0001c0018t0008	a0001c0018t0008g0029 a0001c0018t0008g0029	1	280	0.0036	615	c.89- others(628): Show c.89-584_89-583insGTGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGCGATGC TTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAGTGCTTG TGGGGGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTT GTGGGGGGCGTAGAATGAGGAGAGTTGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTG GGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGG GGGATAGTGAGGAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGAT AGAGTGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGCGATGCTTGTGGGGGGATAGA ATGAGGAGCGTGGGGGAGGGTTGAAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATG AGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGGTAGAATGAG GAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAG AGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGT GGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGG GGGAGGGTTGGAGCGATGCTTGTGGGGGGTAGA	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339972	A A	AAAGCATA others(608): Show AAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCCA CAAGCACTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAG CATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATT GCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATTGCT TCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTTC AACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAAC CCTCCCCTACTCTCCTCACTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCT CCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAGCCCTCC CCTACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCT ACTCTCCTCACTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCAC TCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAGCCCTCCCCTACTCT CCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCT CATTCTATCCCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0001 a0001	a0001c0012 a0001c0012	a0001c0012t0096 a0001c0012t0096	a0001c0012t0096g0277 a0001c0012t0096g0277	1	280	0.0036	615	c.89- others(628): Show c.89-738_89-737insGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGG GTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTAGGGGAGGGCT GGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGG AGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAGTGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGC AATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTGAT GCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGC TTGTGGGGGGATAGAGTGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTG TGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGAAGCAATGCTTGTGG GGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGAAGCAATGCTTGTGGGG GGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGT AGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGTAGAA TGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAGTGCTTGTGGGGGGGGGTAGAAT GAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTT	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934343	C C	CATATATA others(608): Show CATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATA TATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATAT ATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATA TATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATAT ATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCC ATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCA TATATATATATATTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp1 NA19070.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0117	1	324	0.0031	615	c.115 others(632): Show c.115-2573_115-2572insGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGG AATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGA ATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAAT ATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATAT GGAATATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATA TATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATAT	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(608): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCTCTCCCCCTTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCC CTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0015 a0001c0001t0013g0016 a0001c0001t0013g0015 a0001c0001t0013g0016	2	150	0.0133	615	c.77- others(632): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCTCTCCCCC TTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCC TTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(608): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCTCTCCCCCTTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCC CTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0010	a0001c0001t0010g0078 a0001c0001t0010g0079 a0001c0001t0010g0078 a0001c0001t0010g0079	2	158	0.0127	615	c.22+ others(632): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCTCTCCCCC TTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCC TTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SLC19A1_chr21_45507565_45547440	45531209	G G	GGGGGAGC others(608): Show GGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGA GCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCC TGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGGAA GGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCC ACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGG CAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGG GCGGGGAGGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGCGGGG AGGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGG AGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTC CTGGGGAAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGG AAGGATCCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGAT CCACGGGGCAGGGGGAGGTGGCGGGGAGCCTCCGGGGGAAGGATCCACGG GGCAGGGGGAGGTGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19060.hp1 NA19060.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0059 a0001c0001t0003g0059	1	318	0.0031	615	c.949 others(630): Show c.949+179_949+180insGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCC CCCGGAGGCTCCCCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGA GGCTCCCCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCTCC CCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCAGGAGGCTCCCCGCCA CCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCTCCCCGCCACCTCCC CCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCTCCCCCTCCCCGCCCCCTGCC CCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCTCCCCCTCCCCGCCCCCTGCCCCGTGG ATCCTTCCCCCGGAGGCTCCCCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTT CCCCCGGAGGCTCCCCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCG GAGGCTCCCCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCT CCCCGCCACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCAGGAGGCTCCCCGCC ACCTCCCCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCTCCCCGCCACCTCC CCCTGCCCCGTGGATCCTTCCCCCGGAGGCTCCCC	SLC19A1	ENSG00000173638.19	transcript	ENST00000311124.9	protein_coding	3/5			chr21	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322284	A A	ATGGATGG others(608): Show ATGGATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCAT GGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGG ATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02630.hp1 HG02647.hp2 others(5): Show HG02145.hp1 HG02630.hp1 HG02647.hp2 HG02809.hp2 HG03453.hp2 HG03486.hp1 HG03579.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0010 a0001c0025 a0001c0010 a0001c0025	a0001c0010t0001 a0001c0010t0003 a0001c0025t0001 a0001c0010t0001 a0001c0010t0003 a0001c0025t0001	a0001c0010t0001g0023 a0001c0010t0001g0185 a0001c0010t0001g0186 others(3): Show a0001c0010t0001g0023 a0001c0010t0001g0185 a0001c0010t0001g0186 a0001c0010t0003g0012 a0001c0010t0003g0023 a0001c0025t0001g0184	8	388	0.0206	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2015_-24-2014insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGG TGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322284	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18979.hp1 NA18979.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0214 a0001c0002t0001g0214	1	388	0.0026	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2019_-24-2018insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGG GTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322288	A A	ATGGATGG others(608): Show ATGGATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCAT GGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGG ATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG02602.hp1 HG02895.hp2 others(6): Show HG01175.hp2 HG02602.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG03098.hp1 HG03654.hp1 HG04184.hp1 HG04228.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0026 a0002c0004 others(1): Show a0001c0001 a0001c0026 a0002c0004 a0002c0009	a0001c0001t0001 a0001c0026t0001 a0002c0004t0001 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0026t0001 a0002c0004t0001 a0002c0009t0001	a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0174 a0001c0026t0001g0183 others(6): Show a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0174 a0001c0026t0001g0183 a0002c0004t0001g0029 a0002c0004t0001g0283 a0002c0004t0001g0285 a0002c0004t0001g0286 a0002c0004t0001g0287 a0002c0009t0001g0029	9	388	0.0232	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2011_-24-2010insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGG TGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322288	A A	ATGGATGG others(608): Show ATGGATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCAT GGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGG ATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGGTGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0312 a0001c0001t0002g0312	1	388	0.0026	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2011_-24-2010insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGG TGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322288	A A	ATGGATGG others(608): Show ATGGATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCAT GGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGG ATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGAT GAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGG ATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGAT GGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGG ATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGAT GGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATG GGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGG TGGATGGATGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0275	1	388	0.0026	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2011_-24-2010insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGG GTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322292	A A	ATGGATGG others(608): Show ATGGATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCAT GGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGG ATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0284 a0002c0004t0001g0284	1	388	0.0026	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGG TGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322292	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGG GTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAATGGGT GGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCATGG GTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGAGTGG GTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGA TGGGTGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp2 NA20752.hp2 NA18939.hp2 NA20752.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0005 a0002c0004 a0001c0005 a0002c0004	a0001c0005t0001 a0002c0004t0001 a0001c0005t0001 a0002c0004t0001	a0001c0005t0001g0311 a0002c0004t0001g0310 a0001c0005t0001g0311 a0002c0004t0001g0310	2	388	0.0052	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2011_-24-2010insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGG TGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322292	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG01884.hp1 HG01243.hp2 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0176 a0001c0003t0001g0177 a0001c0003t0001g0176 a0001c0003t0001g0177	2	388	0.0052	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2011_-24-2010insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGG GTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG03041.hp1 HG03471.hp1 HG02630.hp2 HG03041.hp1 HG03471.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0017 a0001c0003 a0001c0017	a0001c0003t0001 a0001c0017t0001 a0001c0003t0001 a0001c0017t0001	a0001c0003t0001g0178 a0001c0003t0001g0179 a0001c0017t0001g0180 a0001c0003t0001g0178 a0001c0003t0001g0179 a0001c0017t0001g0180	3	388	0.0077	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGG GTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGG GTGTGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAATGGGT GGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGAGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 others(6): Show HG02258.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02886.hp1 HG02970.hp2 HG03098.hp2 HG03486.hp2 HG06807.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0008 a0001c0003 a0001c0008	a0001c0003t0001 a0001c0003t0003 a0001c0008t0005 a0001c0003t0001 a0001c0003t0003 a0001c0008t0005	a0001c0003t0001g0154 a0001c0003t0001g0155 a0001c0003t0003g0010 others(4): Show a0001c0003t0001g0154 a0001c0003t0001g0155 a0001c0003t0003g0010 a0001c0003t0003g0156 a0001c0003t0003g0157 a0001c0003t0003g0159 a0001c0008t0005g0158	9	388	0.0232	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGTGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGGGTAG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00609.hp1 HG00673.hp2 others(48): Show HG00280.hp2 HG00609.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG01069.hp2 HG01070.hp1 HG01074.hp1 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01255.hp2 HG01496.hp1 HG01515.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp2 HG01891.hp1 HG02145.hp2 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02976.hp1 HG03017.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp2 HG03669.hp1 HG03688.hp2 HG04199.hp1 NA18945.hp1 NA18947.hp2 NA18951.hp1 NA18952.hp1 NA18954.hp1 NA18957.hp1 NA18959.hp2 NA18967.hp1 NA18973.hp1 NA18974.hp1 NA18983.hp2 NA18985.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA19000.hp2 NA19004.hp2 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19074.hp2 NA19079.hp1 NA19086.hp1 NA19090.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0002 a0003 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0007 a0008 a0009	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(7): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0008 a0001c0015 a0002c0007 a0003c0011 a0007c0014 a0008c0012 a0009c0027	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 others(10): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0008t0001 a0001c0015t0001 a0002c0007t0001 a0003c0011t0001 a0007c0014t0001 a0008c0012t0001 a0009c0027t0001	a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0273 others(42): Show a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0273 a0001c0001t0001g0274 a0001c0001t0002g0251 a0001c0002t0001g0013 a0001c0002t0001g0024 a0001c0002t0001g0025 a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0001g0215 a0001c0002t0001g0216 a0001c0002t0001g0217 a0001c0002t0001g0218 a0001c0002t0001g0223 a0001c0002t0001g0225 a0001c0002t0001g0226 a0001c0002t0001g0227 a0001c0002t0001g0228 a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0001g0234 a0001c0002t0001g0235 a0001c0002t0001g0236 a0001c0002t0001g0237 a0001c0002t0001g0250 a0001c0002t0001g0255 a0001c0002t0001g0276 a0001c0002t0001g0277 a0001c0002t0001g0279 a0001c0002t0001g0280 a0001c0002t0002g0231 a0001c0003t0001g0244 a0001c0003t0001g0256 a0001c0003t0001g0257 a0001c0003t0001g0258 a0001c0003t0002g0232 a0001c0008t0001g0252 a0001c0015t0001g0013 a0002c0007t0001g0026 a0002c0007t0001g0254 a0002c0007t0001g0281 a0003c0011t0001g0238 a0007c0014t0001g0219 a0008c0012t0001g0245 a0009c0027t0001g0253	51	388	0.1314	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGG GTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322300	A A	ATGGGCGG others(608): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGG GTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAAT GGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGC ATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGG ATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGAT GGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGA TGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03688.hp1 NA18988.hp2 NA19043.hp2 HG03688.hp1 NA18988.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0003t0001 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0003t0001	a0001c0002t0001g0224 a0001c0002t0002g0247 a0001c0003t0001g0246 a0001c0002t0001g0224 a0001c0002t0002g0247 a0001c0003t0001g0246	3	388	0.0077	615	c.-24 others(632): Show c.-24-2003_-24-2002insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGG GTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGAT GGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGC GTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGG GTAGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGG TGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTG GGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168653588	A A	AATGTTAG others(608): Show AATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCTCCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGG AACTCACCAACCCTCCACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCA CCCCTGTACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGTAC CTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCACCCCTGTACCTGAGCTCC AACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATG TTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACT CACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCC TGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGA GCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCTCCTGAGCTCCAACC AAATGTTAGGAACTCACCAACCCTGTACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAG GAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACC AACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCA CCTGAGCTCCAACCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03130.hp1 HG03130.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0002 a0001c0002t0002g0002	1	180	0.0056	615	c.128 others(632): Show c.1285+424_1285+425insCACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAA CTCACCACCCCTGTACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAAC CCTGTACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCACCCCTGTACCT GAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAA CCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTT AGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCA CCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTG CACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCTCCTGAGC TCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCTGTACCTGAGCTCCAACCAA ATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGA ACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAA CCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCTCC TGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCTC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	11/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168653817	T T	TACCTGAG others(608): Show TACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGC TCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAG ATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGA ACTCACCAACCCTGCTCCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAA CCCTGTACCTGAGCTCCAGCCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTCTACC TGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCA ACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGT TAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTC ACCAACCCTGCTCCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCT CTACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCTCTACCTGAG CTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCTCTACCTGAGCTCCAACCA AATGTTAGGAACTCACCACCCCTGTACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGG AACTCACCACCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp1 NA18522.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0005 a0001c0002t0014g0005	1	180	0.0056	615	c.128 others(632): Show c.1285+753_1285+754insTCCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAAC TCACCAACCCTGTACCTGAGCTCCAGCCAGATGTTAGGAACTCACCAACC CTCTACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTG AGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAAC CAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTA GGAACTCACCAACCCTGCTCCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCAC CAACCCTCTACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCTCT ACCTGAGCTCCAACCAAATGTTAGGAACTCACCAACCCTCTACCTGAGCT CCAACCAAATGTTAGGAACTCACCACCCCTGTACCTGAGCTCCAACCAAA TGTTAGGAACTCACCACCCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAA CTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAAC CCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCT GAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	11/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SPACA5B_chrX_48125626_48137620	48134939	C C	CTTTGGGA others(608): Show CTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACC AGCCTGGCCAACATGACAAAAACCCATCTCTACTAATAACTCACACACAC ACACAAATAGCCATGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAG GAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTTAACCCAAGAGGCGGAGGTTGCAGTG ATCCAAGATTATGCCACTACACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTGAAATTGT GTCTCAAAAGATACATAAATAAATAAAAATAAAATAGGGGAGAGAAGGTA AAAATAGGTTTAGGGAGCCATGAACAGGGGAAAGGGAGATTAGAAGGGTA GCAGATCCACGATTTGTGGGGAGAAGGACTCAAATAGAACGCAAATAGCC TTTTAGGAAAGCTGGAAACAAATGAGGTGACCAAGAGAATAAGCAGAAGG ACGAGGCCAGATTGTGGTGAGGCTAGCTCTTCACCATCTCACTCCAACAT TACTGTGAGAGAATAGCTCACAAAACTAACAATTTACAGTTAGCAACAGA AGTTCATATCCTTTAAGAAGACATTTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGC CTGTAATCCCAGCACT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02896.hp1 HG02896.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0006	1	312	0.0032	615	c.24 others(626): Show c.2410_*2411insTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAAGT CAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAAACCCATCTCTACTA ATAACTCACACACACACACAAATAGCCATGCGTGGTGGCACACACCTGTA ATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTTAACCCAAGAG GCGGAGGTTGCAGTGATCCAAGATTATGCCACTACACTCCAGCTTGGGCG ACAGAGTGAAATTGTGTCTCAAAAGATACATAAATAAATAAAAATAAAAT AGGGGAGAGAAGGTAAAAATAGGTTTAGGGAGCCATGAACAGGGGAAAGG GAGATTAGAAGGGTAGCAGATCCACGATTTGTGGGGAGAAGGACTCAAAT AGAACGCAAATAGCCTTTTAGGAAAGCTGGAAACAAATGAGGTGACCAAG AGAATAAGCAGAAGGACGAGGCCAGATTGTGGTGAGGCTAGCTCTTCACC ATCTCACTCCAACATTACTGTGAGAGAATAGCTCACAAAACTAACAATTT ACAGTTAGCAACAGAAGTTCATATCCTTTAAGAAGACATTTCTGGCCGGG CGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT	SPACA5B	ENSG00000171478.8	transcript	ENST00000304270.6	protein_coding		2320		chrX	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48736491	C C	CCCCCCAG others(608): Show CCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCCAGAGTCCATCCCC CCAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCCAGAGTCCAGAGCCCATCCCCCCAG GAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAG AATCACGCTCCCAGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAAT CGCACTCCCAGAGTCCAGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACA CTCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACGCTCCCAGAGT CCAGAGTCCATCCCCCAAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCTGGAGTCCAG AGTCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCATCCCG CCGAGGAGGAATGAGAATCACACTCCCAGAGTCCACAGAGTCTATCCCCC CAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCTAGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCCAG GAGGAATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCAGGAGG AATGAGAATCGCACTCCTAGGGTCCCTCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCA CACTCCTAGAGTCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0009	1	258	0.0039	615	c.391 others(634): Show c.391-13329_391-13328insTCACACTCCTAGAGTCCAGAGTCCAT CCCCCCAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCCAGAGTCCAGAGCCCATCCCC CCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAA TGAGAATCACGCTCCCAGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGA GAATCGCACTCCCAGAGTCCAGAGCCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAAT CACACTCCTAGAGTCCATCCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACGCTCCCA GAGTCCAGAGTCCATCCCCCAAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCTGGAGT CCAGAGTCCATCCCCCCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCAT CCCGCCGAGGAGGAATGAGAATCACACTCCCAGAGTCCACAGAGTCTATC CCCCCAGGAGGAATGAGAATCGCACTCCTAGAGTCCAGAGTCCATCCCCC CCAGGAGGAATGAGAATCACACTCCTGGAGTCCAGAGTCCATCCCCCCAG GAGGAATGAGAATCGCACTCCTAGGGTCCCTCCCCCCAGGAGGAATGAGA ATCACACTCCTAGAGTCCCTCCCCCAGGAGGAATGAGAA	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	3/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TCF3_chr19_1604292_1657615	1627878	G G	GGGGGTGA others(608): Show GGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCATGGGGGTGAGGCGGGAA GGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCT CACAGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGTGAGGCGG GAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGC TCACAGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCG GGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGA GCTCACAGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGATGA GGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGC AGAGCTCACAGGGGATGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGG TGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGAC AGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGG GGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGATGAGGCGGGAAGG GGACAGCAGAGCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03927.hp2 HG03927.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0089 a0001c0003t0089	a0001c0003t0089g0301 a0001c0003t0089g0301	1	352	0.0028	615	c.299 others(630): Show c.299-453_299-452insGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCAT CCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTG CTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCC TCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTC TGCTGTCCCCTTCCCGCCTCATCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCC GCCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCATCCCCTGTGAG CTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTT CCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTG AGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCC TTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGT GAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCC CTTCCCGCCTCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCC CCATGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCC	TCF3	ENSG00000071564.19	transcript	ENST00000262965.12	protein_coding	5/18			chr19	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)