Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
OPHN1_chrX_68037344_68438495	68326722	A A	AGGGAGGT others(622): Show AGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGTGAGGGGCTCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCC CTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGCGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCCGGCCGGGAGGTGAGGGGCTCCTCTGCCC GGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGTCGCCCC GTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAACCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAG TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTC CGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGCCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCA GCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCTCGTCCGGGAGGGGGGAGGGGGGGTCAGC CCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0010 a0001c0003t0010	a0001c0003t0010g0085 a0001c0003t0010g0085	1	155	0.0065	629	c.155 others(648): Show c.155-27627_155-27626insCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA GGGGGCTGACCCCCCCTCCCCCCTCCCGGACGAGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCAGGCGGG GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCTGGGCGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCC CGGACTGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGTTGACCCCCCCACCTCCCTCCT GGACGGGGCGACTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGC GGCCGGGCAGAGGAGCCCCTCACCTCCCGGCCGGGGCGGCTGGCCGACCC CCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGC AGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGAGCCCCTC ACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCT CCC	OPHN1	ENSG00000079482.14	transcript	ENST00000355520.6	protein_coding	2/24			chrX	TogoVar
OPHN1_chrX_68037344_68438495	68326722	A A	AGGGAGGT others(622): Show AGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGTGAGGGGCTCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCC CTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGCGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGTCGGCCAGCCGCCCCGGCCGGGAGGTGAGGGGCTCCTCTGCCCG GCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGTCGCCCCG TCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAACCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAGT CCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCC GGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAG CCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGCCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAG CCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCTCGTCCGGGAGGGGGGAGGGGGGGGTCAGC CCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 HG01261.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0059	1	155	0.0065	629	c.155 others(648): Show c.155-27627_155-27626insCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA GGGGGCTGACCCCCCCCTCCCCCCTCCCGGACGAGGCGGCTGGCCGGGCG GGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCAGGCGG GGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCTGGGCGGGGCGGCTGGCCGGGCAGA GGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACC TCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTC CCGGACTGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGTTGACCCCCCCACCTCCCTCC TGGACGGGGCGACTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGG CGGCCGGGCAGAGGAGCCCCTCACCTCCCGGCCGGGGCGGCTGGCCGACC CCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGC AGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGAGCCCCTC ACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCT CCC	OPHN1	ENSG00000079482.14	transcript	ENST00000355520.6	protein_coding	2/24			chrX	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(622): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTC TCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCC CTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCC CCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCT CCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCC TTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTC TCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTT CCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCT CCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTC CCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTC CTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18990.hp2 NA18990.hp2	a0004 a0004	a0004c0010 a0004c0010	a0004c0010t0026 a0004c0010t0026	a0004c0010t0026g0122 a0004c0010t0026g0122	1	210	0.0048	629	c.439 others(648): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCT CCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCT CCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTC CCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCT TTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCT TCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTC TTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTC CCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTC TCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCC CCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTC TCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	504279	C C	CTCCCATC others(622): Show CTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCACCTCC TGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCTTCCTGTACCCGC CTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTG TGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCAC CTCTTCCTGTACCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCTTGCACCCC CCTTGCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGT ACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCGCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCAT CTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTCCTAT ACCCCCTCACCTCCTCCTATACCCCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCT CCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCC TCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTC CTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTC ACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG00323.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0006 a0001 a0006	a0001c0002 a0006c0010 a0001c0002 a0006c0010	a0001c0002t0002 a0006c0010t0005 a0001c0002t0002 a0006c0010t0005	a0001c0002t0002g0146 a0001c0002t0002g0152 a0006c0010t0005g0080 a0001c0002t0002g0146 a0001c0002t0002g0152 a0006c0010t0005g0080	3	295	0.0102	629	c.139 others(648): Show c.1395+1182_1395+1183insTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCAC CTCCTTGTGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCC CCCTCACCTCTTCCTGTACCCGCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCC TCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTC ACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCTTCCTGTACCACCTCCTCCTGTAC CCCCTCACCTCCTCTTGCACCCCCCTTGCCTCCTGTACCCCCTCACCTCC TTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCGC CTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTG TGCACCCCCTCACCTCCTCCTATACCCCCTCACCTCCTCCTATACCCCCT CACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTG CACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTC CTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCC CTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCT GTA	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	7/13			chr16	TogoVar
RAD21L1_chr20_1221044_1260876	1258877	T T	TGTTTCCT others(622): Show TGTTTCCTTCTAGGTAACTGGTTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAATATAA ACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCTTCCCTC TTTTCTAATATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTT GGGGTCTTCCCTCTTTTCTAATATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCT AGGTAACTGATTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAATATAAACACATAAAGC TCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAATAC AAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGGTTTGGGATCTTCCC TCTTTTCTAATACAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGAT TTGGGATCTTCCCTCTTTTCTAATACAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTT CTAGGTAACTGGTTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAATATAAACACATAAA GCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAAT ATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCTTC CCTCTTTTCTAATACAAACACATAAAGCTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG01516.hp2 HG03704.hp2 others(2): Show HG00738.hp2 HG01516.hp2 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03927.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0002c0002t0003 a0001c0001t0001 a0002c0002t0003	a0001c0001t0001g0142 a0002c0002t0003g0063 a0002c0002t0003g0064 others(2): Show a0001c0001t0001g0142 a0002c0002t0003g0063 a0002c0002t0003g0064 a0002c0002t0003g0065 a0002c0002t0003g0066	5	364	0.0137	629	c.44 others(640): Show c.4420_*4421insGTTTCCTTCTAGGTAACTGGTTTGAGATCTTCCC TCTTTTCTAATATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGAT TTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAATATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTT CTAGGTAACTGATTTGGGGTCTTCCCTCTTTTCTAATATAAACACATAAA GCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAAT ATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCTTC CCTCTTTTCTAATACAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTG GTTTGGGATCTTCCCTCTTTTCTAATACAAACACATAAAGCTCTGTTTCC TTCTAGGTAACTGATTTGGGATCTTCCCTCTTTTCTAATACAAACACATA AAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGGTTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTA ATATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAACTGATTTGAGATCT TCCCTCTTTTCTAATATAAACACATAAAGCTCTGTTTCCTTCTAGGTAAC TGATTTGAGATCTTCCCTCTTTTCTAATACAAACACATAAAGCTC	RAD21L1	ENSG00000244588.6	transcript	ENST00000683101.1	protein_coding		3002		chr20	TogoVar
RASGRF1_chr15_78954906_79095780	78993266	T T	TATGTGTG others(622): Show TATGTGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGCGTGTGTGGTATCTGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTGTATGCCTGTATTGGTGATGTGTGTGTACGTGGTGTGT GTGGTGTAATTTGGTGTGTATGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTA TGTGTATGTGTGGTGTGGTGTGTGTGTATGTGGTATGTGAGTGTTCTGTG CGTGGAGTGTGTGTGGTGTGGTGTGGTATGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGCGTGCCTGTGGGTGATGTATGTGGTGTATGTGGTGTGTGTGTGCA TGGTATCTGTGGTATGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTGCACCTGTGTGGG TGGTGTGTGTGTGTATGTGGTGTGTGTATGTGTGTGTGGGGTATGTGGTG TTGTATCTGTGGTGTATGTGTGGTGTGTGTGTATGTATGTGGTGTGTGAG TGCTGTGTTCGTGAAGTGTGTGTAGCGTGTGTGTGGTGTGATGTGTGTGT TGTGTGTGGTGTGATGTGTGTGTTGTGTGTGTGGTGCATGTGTGTTTGCT GGGTGTGTTTTCTGCGTGGCATATGTGTTTGTGCTTGTTTGCTGGGTGTG TGGTGTACGTGTGTTTGCTGGGTGTGTTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 HG02717.hp1 HG02886.hp1 HG01496.hp2 HG02717.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0015 a0001c0007 a0001c0015	a0001c0007t0004 a0001c0007t0008 a0001c0015t0003 a0001c0007t0004 a0001c0007t0008 a0001c0015t0003	a0001c0007t0004g0016 a0001c0007t0008g0280 a0001c0015t0003g0126 a0001c0007t0004g0016 a0001c0007t0008g0280 a0001c0015t0003g0126	3	314	0.0096	629	c.302 others(648): Show c.3028-1473_3028-1472insCAAACACACCCAGCAAACACACGTAC ACCACACACCCAGCAAACAAGCACAAACACATATGCCACGCAGAAAACAC ACCCAGCAAACACACATGCACCACACACACAACACACACATCACACCACA CACAACACACACATCACACCACACACACGCTACACACACTTCACGAACAC AGCACTCACACACCACATACATACACACACACCACACATACACCACAGAT ACAACACCACATACCCCACACACACATACACACACCACATACACACACAC ACCACCCACACAGGTGCACACCACACACACCACACACACATACCACAGAT ACCATGCACACACACACCACATACACCACATACATCACCCACAGGCACGC ACACACACACACACACACACACCACATACCACACCACACCACACACACTC CACGCACAGAACACTCACATACCACATACACACACACCACACCACACATA CACATACACACACACACACCACACACACACCACATACACACCAAATTACA CCACACACACCACGTACACACACATCACCAATACAGGCATACACCACACA CACATACACACCACAGATACCACACACGCACACACCACACACACACCACA CAT	RASGRF1	ENSG00000058335.16	transcript	ENST00000558480.7	protein_coding	20/26			chr15	TogoVar
RASGRF1_chr15_78954906_79095780	78993266	T T	TATGTGTG others(622): Show TATGTGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGCGTGTGTGGTATCTGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTGTATGCCTGTATTGGTGATGTGTGTGTACGTGGTGTGT GTGGTGTAATTTGGTGTGTATGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTA TGTGTATGTGTGGTGTGGTGTGTGTGTATGTGGTATGTGAGTGTTCTGTG CGTGGAGTGTGTGTGGTGTGGTGTGGTATGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGCGTGCCTGTGGGTGATGTATGTGGTGTATGTGGTGTGTGTGTGCA TGGTATCTGTGGTATGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTGCACCTGTGTGGG TGGTGTGTGTGTGTATGTGGTGTGTGTATGTGTGTGTGGGGTATGTGGTG TTGTATCTGTGGTGTATGTGTGGTGTGTGTGTATGTATGTGGTGTGTGAG TGCTGTGTTCGTGAAGTGTGTGTAGCGTGTGTGTGGTGTGATGTGTGTGT TGTGTGTGGTGTGATGTGTGTGTTGTGTGTGTGGTGCATGTGTGTTTGCT GGGTGTGTTTTCTGCGTGGCATATGTGTTTGTGTTTGTTTGCTGGGTGTG TGGTGTACGTGTGTTTGCTGGGTGTGTTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02109.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0009 a0001c0002t0009	a0001c0002t0009g0123 a0001c0002t0009g0123	1	314	0.0032	629	c.302 others(648): Show c.3028-1473_3028-1472insCAAACACACCCAGCAAACACACGTAC ACCACACACCCAGCAAACAAACACAAACACATATGCCACGCAGAAAACAC ACCCAGCAAACACACATGCACCACACACACAACACACACATCACACCACA CACAACACACACATCACACCACACACACGCTACACACACTTCACGAACAC AGCACTCACACACCACATACATACACACACACCACACATACACCACAGAT ACAACACCACATACCCCACACACACATACACACACCACATACACACACAC ACCACCCACACAGGTGCACACCACACACACCACACACACATACCACAGAT ACCATGCACACACACACCACATACACCACATACATCACCCACAGGCACGC ACACACACACACACACACACACCACATACCACACCACACCACACACACTC CACGCACAGAACACTCACATACCACATACACACACACCACACCACACATA CACATACACACACACACACCACACACACACCACATACACACCAAATTACA CCACACACACCACGTACACACACATCACCAATACAGGCATACACCACACA CACATACACACCACAGATACCACACACGCACACACCACACACACACCACA CAT	RASGRF1	ENSG00000058335.16	transcript	ENST00000558480.7	protein_coding	20/26			chr15	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79554390	C C	CACCTGGC others(622): Show CACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCT CCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCA CAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCA CCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCC ATCCTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACA GTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCTTCACTCACAGTCACCCCCGACC TGGCCCTCTCCATCTTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCAT CCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGT CACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTG GCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCT TCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCTTCACTCACAGTCA CCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGC CCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp1 HG02135.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0005	1	154	0.0065	629	c.-32 others(650): Show c.-320+56435_-320+56436insCGGGGGTGACTGTGAGTGAGGATG GAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGT CGGGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGT GAGTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGA GAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCG GGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGA GTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGA GGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTGAGG GGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGT GAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGG GCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGG TGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGA GGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGC CAGGT	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79554427	C C	CACCTGGC others(622): Show CACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCT CCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCA CAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCA CCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCC ATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACA GTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACC TGGCCCTCTCCATCTTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCAT CCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGT CACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTG GCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCC TCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCA CCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGC CCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02109.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0132 a0001c0001t0002g0132	1	154	0.0065	629	c.-32 others(650): Show c.-320+56398_-320+56399insCGGGGGTGACTGTGAGTGAGGATG GAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGT GAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGT GAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGA GAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCG GGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGA GTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGA GGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGG GGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGT GAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGG GCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGG TGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGA GGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGC CAGGT	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79554464	C C	CACCTGGC others(622): Show CACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCT CCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCA CAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCA CCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCC ATCCTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCTTCACTCACA GTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACC TGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCAT CTTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCTTCACTCACAGT CACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCTTCACTCACAGTCACCCCCGACCTG GCCCTCTCCATCTTCACTCACAGTCACCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCC TCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCA CCCCCGACCTGGCCCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCTCACCTGGC CCTCTCCATCCTCACTCACAGTCACCCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp2 HG01346.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0059	1	154	0.0065	629	c.-32 others(650): Show c.-320+56361_-320+56362insCGGGGGTGACTGTGAGTGAGGATG GAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGT CGGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGT GAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGA GAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTGA GGGGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGA GTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGA GGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGG GGTGACTGTGAGTGAAGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGT GAGGATGGAGAGGGCCAGGTCGGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGG GCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGG TGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGA GGATGGAGAGGGCCAGGTGAGGGGTGACTGTGAGTGAGGATGGAGAGGGC CAGGT	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RGS11_chr16_263307_280944	267540	C C	CATGCATG others(622): Show CATGCATGCCTCACAGTACACCTGCACACGTGCACTACACACAATCACAC GTGCTATGCATACACACCACACGTGTGCCTCACAGTGCTACACATGCCTC ATACACATGACACGTGCACACACCACATATGCATGCCTCAGTACACCTGC ACACGTGCACTAAACACAATCACACATGCTATGCGTACACACCACACGTG TGCCTCTCAGTGCTACACATGCATCCTACACGACACGTGCACACACACCA CACATGCATGCCTCACAGTACACCTGCACACGTGCACTACACACAATCAC ACATGCTATGTGTACACACCACACGTGTGCCTCACAGTGCTACACATGCC TCATACACATGACACGTGCACACACCACATATGCATGCCTCAGTACACCT GCACACGTGCACTAAACACAATCACACATGCTATGCGTACACACCACACG TGTGCCTCTCAGTGCTACACATGCATCCTACACGACACGTGCACACACAC CACACATGCATGCCTCACAGTACACCTGCACACGTGCACTACACACAATC ACACATGCTATGTGTACACACCACACGTGTGCCTCAGTGCTACACATGCC TCATACACACGACACGTGCACACACCACAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01071.hp1 HG01071.hp1	a0010 a0010	a0010c0021 a0010c0021	a0010c0021t0004 a0010c0021t0004	a0010c0021t0004g0092 a0010c0021t0004g0092	1	456	0.0022	629	c.17 others(640): Show c.1728_*1729insATGTGGTGTGTGCACGTGTCGTGTGTATGAGGCA TGTGTAGCACTGAGGCACACGTGTGGTGTGTACACATAGCATGTGTGATT GTGTGTAGTGCACGTGTGCAGGTGTACTGTGAGGCATGCATGTGTGGTGT GTGTGCACGTGTCGTGTAGGATGCATGTGTAGCACTGAGAGGCACACGTG TGGTGTGTACGCATAGCATGTGTGATTGTGTTTAGTGCACGTGTGCAGGT GTACTGAGGCATGCATATGTGGTGTGTGCACGTGTCATGTGTATGAGGCA TGTGTAGCACTGTGAGGCACACGTGTGGTGTGTACACATAGCATGTGTGA TTGTGTGTAGTGCACGTGTGCAGGTGTACTGTGAGGCATGCATGTGTGGT GTGTGTGCACGTGTCGTGTAGGATGCATGTGTAGCACTGAGAGGCACACG TGTGGTGTGTACGCATAGCATGTGTGATTGTGTTTAGTGCACGTGTGCAG GTGTACTGAGGCATGCATATGTGGTGTGTGCACGTGTCATGTGTATGAGG CATGTGTAGCACTGTGAGGCACACGTGTGGTGTGTATGCATAGCACGTGT GATTGTGTGTAGTGCACGTGTGCAGGTGTACTGTGAGGCATGCAT	RGS11	ENSG00000076344.16	transcript	ENST00000397770.8	protein_coding		766		chr16	TogoVar
RPA3_chr7_7631518_7723607	7679098	C C	CATATATT others(622): Show CATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTA TAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAG TTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATAT TTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTAT ATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATAT TTATTTAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTTTATAAATATATAT TTATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATATTTAC ATATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATAT TTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAATAC ATATTTATATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAATTTATAG ATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATA TTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATA TATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0218 a0001c0001t0001g0218	1	308	0.0033	629	c.-75 others(648): Show c.-758+6731_-758+6732insATTTATCTATAAACTAAATATATAAA TATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAAT TAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATAT TTATCTATAAATTAAATATATAAATATGTATTTATAAACTAAATATATAA ATATGTATTTATAAACTAAATATATAAATATGTATTTATAAACTAAATAT GTAAATATGTATTTATAAACTAAATATGTAAATATGTATTTATAAACTAA ATATGTAAATATTTATAAACTAAATATGTAAATATGTATTTATAAACTAA ATAAATATATATTTATAAACTAAATATGTAAATATATATTTATAAACTAA ATAAATATATATTTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATAAACTAA ATATATAAATATATATTTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATAAA CTAAATATATAAATATATATTTATAAACTAAATATATAAATATATATTTA TAAACTAAATATATAAATATATGTTTATAAACTAAATATATAAATATATG TTTATAAACTAAATATATAAATATATGTTTATAAACTAAATATATAAATA TAT	RPA3	ENSG00000106399.11	transcript	ENST00000223129.8	protein_coding	4/7			chr7	TogoVar
SAMM50_chr22_43950442_44001529	43980136	A A	ACATCCAT others(622): Show ACATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCC ATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCAT CCACCCACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCC ACCCATCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCAC CCATCCACCCATCCACCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCACCCATCC ACCCATCCACCCATCCACCCACCCACCTACCCACCCACACACCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCACTCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACAC CTATCCATCCATCCACCCATCAACCCATCCACCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATTCATTCATCCATCCATCCATCCATCTAC CCATCCACCCACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCAT CCATCCACCCACCCCACCCACCCACCCATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19006.hp1 NA19006.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0260 a0002c0001t0001g0260	1	378	0.0027	629	c.937 others(646): Show c.937-1228_937-1227insCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCAT CCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCC ACCCACACACACACCTATCCATCCATCCACCCATCCACCCATCCACCCAT CCACCCACCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCCACCCATCC ACCCATCCACCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCACCCATCCACCCAT CCACCCATCCACCCACCCACCTACCCACCCACACACCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAC TCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCACCCACCCACACACACACCTATCC ATCCATCCACCCATCAACCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATTCATTCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCC ACCCACCCACCCACACACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCC ACCCACCCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA T	SAMM50	ENSG00000100347.15	transcript	ENST00000350028.5	protein_coding	10/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(622): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCTC CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCACCCCCTCCCCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0046 a0001c0005t0046	a0001c0005t0046g0038 a0001c0005t0046g0038	1	150	0.0067	629	c.77- others(646): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCT CCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCACCCCCTCCCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCC ATCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCC C	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(622): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTAC CTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCTC CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCACCCCCTCCCCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCATCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0029 a0001c0006t0029	a0001c0006t0029g0102 a0001c0006t0029g0102	1	158	0.0063	629	c.22+ others(646): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCT CCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCACCCCCTCCCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCC ATCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCC TCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCC C	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SMYD3_chr1_245744347_246512279	246243972	G G	GGCTGAAG others(622): Show GGCTGAAGCAGGAGGATCACCTGAGGCTAGGAGTTTGAAGCCACGGTCTG CTATGATCATACCACAGTATTCTAAAGCCCAGGCAACACAGTGAAACCCC ACTGCTTACCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGT CTCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTTGCATATCTTGGGATGGCAAGGAGG GAGCATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACACACTGA GATTCCATCTCTCATTAAAATATTAGCTGGGTGCGATGGTGCATGCCTGC AGTCCCAGCTACTCCAGAGTCTGAGGTGGCAGGATTGCTTGAGCCCAGGA AGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGTTATTGCCACTGCACTCCAGCCAAGGT GACCACAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCAACCAAT TTCCCAATCTAATGTGAAATATAAACTGAAGTGTAGCCTGTCATTTTTAA AAACTTCATACTCTATACATGCATACTTTTTGGTAATCAAATTTATAACG TGTGTCTAGGCAACCACACATTCAACAGACTACCACGACAGATTTTGCCT AGCACTGTGGTTTAAGAGAAGGATAACTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG01109.hp2 HG01934.hp1 others(9): Show HG00423.hp1 HG01109.hp2 HG01934.hp1 HG01952.hp1 HG01981.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp2 HG03579.hp1 NA18962.hp1 NA18971.hp1 NA19088.hp1 NA19090.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0012 others(3): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0012 a0002c0003 a0002c0004 a0002c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 others(6): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0012t0002 a0002c0003t0001 a0002c0003t0002 a0002c0004t0001 a0002c0005t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0055 others(9): Show a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0002g0060 a0001c0002t0001g0056 a0001c0002t0001g0079 a0001c0002t0002g0083 a0001c0012t0002g0074 a0002c0003t0001g0148 a0002c0003t0002g0131 a0002c0004t0001g0121 a0002c0005t0001g0138	12	150	0.0800	629	c.531 others(648): Show c.531+83228_531+83229insATAGTTATCCTTCTCTTAAACCACAG TGCTAGGCAAAATCTGTCGTGGTAGTCTGTTGAATGTGTGGTTGCCTAGA CACACGTTATAAATTTGATTACCAAAAAGTATGCATGTATAGAGTATGAA GTTTTTAAAAATGACAGGCTACACTTCAGTTTATATTTCACATTAGATTG GGAAATTGGTTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGT GGTCACCTTGGCTGGAGTGCAGTGGCAATAACACAGCTCACTGTAGCCTT GACTTCCTGGGCTCAAGCAATCCTGCCACCTCAGACTCTGGAGTAGCTGG GACTGCAGGCATGCACCATCGCACCCAGCTAATATTTTAATGAGAGATGG AATCTCAGTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAT GCTCCCTCCTTGCCATCCCAAGATATGCAAGGATTACAGGCATGAGCCAC TGAGACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGTAAG CAGTGGGGTTTCACTGTGTTGCCTGGGCTTTAGAATACTGTGGTATGATC ATAGCAGACCGTGGCTTCAAACTCCTAGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTTC AGC	SMYD3	ENSG00000185420.19	transcript	ENST00000490107.6	protein_coding	5/11			chr1	TogoVar
SRXN1_chr20_641615_658200	642230	T T	TGGGGGGG others(622): Show TGGGGGGGGCCCAGCGGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGG GTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGA GGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGA GTTGCTGGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCC AGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGC CTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGATGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGG GGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCTGGGGGGG GGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTT GCCTGTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCA GGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCT GGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGCCCAGCG GGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGCCCAGCAGGGGTGGAGTTGCCTGGG GGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18992.hp2 NA18992.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0008 a0001c0001t0006g0008	1	422	0.0024	629	c.64 others(640): Show c.6483_*6484insCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCA GGCAACTCCACCCCTGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCGCT GGGCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCACCACCAGGC AACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCCTGGG CCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACT CCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCC CCCAGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCG CTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCATCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAA CTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGC CCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCACCCCCCCCCAGCAACTCCA CCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCC CCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCC GCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCCGCTGGGCCCCCCCC	SRXN1	ENSG00000271303.2	transcript	ENST00000381962.4	protein_coding		4384		chr20	TogoVar
SRXN1_chr20_641615_658200	642230	T T	TGGGGGGG others(622): Show TGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGG GTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGG AGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTG GAGTTGCCTGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGCC CAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTG CCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGATGGGGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCG GGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGG GGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAG TTGCCTGTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCC CAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCC TGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGCCCAGCGG GGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGGCCCAGCAGGGGTGGAGTTGCCTGG GGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18991.hp2 NA18991.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	422	0.0024	629	c.64 others(640): Show c.6483_*6484insCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAG GCAACTCCACCCCTGCTGGGCCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGC TGGGCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCACCACAGGCA ACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCC CCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCC ACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCC CAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCGCT GGGCCCCCCCCCAGGCAACCCCATCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAAC TCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCC CCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCACCCCCCCCAGGCAACTCCACC CCCGCTGGGCCTCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCC CCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCC GCTGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCC	SRXN1	ENSG00000271303.2	transcript	ENST00000381962.4	protein_coding		4384		chr20	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(622): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGG AGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAG GGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAA AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGA AGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 HG03516.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0201 a0001c0001t0016g0201	1	322	0.0031	629	c.597 others(646): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC CTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCT CCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCT C	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
SULF2_chr20_47652406_47790481	47670707	G G	GGGAGAAC others(622): Show GGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAA CGGGGTGGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGG ACAGCGGGGTGGGACAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAGCGGGGTG GGAGAGCAGGGTGGGAGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGAGGGGGG TGGGAGAACGGGGTGGGAGCGAGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTG GGAGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGAGAGAGAGGGGTGGGGGAATGGGGTG GGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTCGGGGAACGGGGTGAG AGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAG CGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGAGAGCG GGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGG GTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGT GGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGG GAGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18950.hp1 NA19010.hp2 NA18950.hp1 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0024 a0001c0002t0001 a0001c0002t0024	a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0024g0026 a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0024g0026	2	364	0.0055	629	c.157 others(648): Show c.1576+1490_1576+1491insGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCGT TCTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTC CCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCC CCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCC ACCCCGCTCTCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCAC CCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCTCCCCGTTCCCCCACCC CGCTCTCACCCCGTTCCCCGACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCG CTCCCACCCCATTCCCCCACCCCTCTCTCTCCCCGTTCTCCCACCCCGCT CTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCTCGCTCCCACCCCGTTCT CCCACCCCCCTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCTCCCACCCTGCT CTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTGTCCCACCCCG CTGTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCAC CCCGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCCACCCCGTTC TCC	SULF2	ENSG00000196562.16	transcript	ENST00000688720.1	protein_coding	11/20			chr20	TogoVar
SULF2_chr20_47652406_47790481	47670707	G G	GGGGGTGG others(622): Show GGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTG GGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAACGGGGTGGGGGTGGGAGCGG GGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGGGACAGCGGGGTGGGACAGCGG GGTGGGAGAACGGGGTGGGAGAGCGGGGTGGGAGAGCAGGGTGGGAGGGG TGGGAGAACGGGGTGGGAGCGAGGTGGGAGAACGGGGTGAGAGCGGGGTG GGAGAGCGGGGTGGGAGAACGGGGAGAGAGAGGGGTGGGGGAATGGGGTG GGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTCGGGGAACGGGGTGAG AGCGGGGTGGGGGAACGGGGAGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAG CGGGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGAGAGCG GGGTGGGGGAACGGGGAGAGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGG GTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGT GGGGGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGGGAACGGGGTGAGAGCGGGGTGG GAGAACGGGGTGGGAGCGGGGTGGGAGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02080.hp1 NA19068.hp1 HG02080.hp1 NA19068.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0033 a0001c0002 a0001c0033	a0001c0002t0003 a0001c0033t0001 a0001c0002t0003 a0001c0033t0001	a0001c0002t0003g0356 a0001c0033t0001g0037 a0001c0002t0003g0356 a0001c0033t0001g0037	2	364	0.0055	629	c.157 others(648): Show c.1576+1490_1576+1491insGTTCTCCCACCCCGCTCCCACCCCGT TCTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTC CCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCC CCACCCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCC ACCCCGCTCTCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCAC CCCGCTCCCACCCCGTTCCCCCACCCCGCTCCCTCCCCGTTCCCCCACCC CGCTCTCACCCCGTTCCCCGACCCCGCTCTCTCCCCGTTCCCCCACCCCG CTCCCACCCCATTCCCCCACCCCTCTCTCTCCCCGTTCTCCCACCCCGCT CTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCCCACCTCGCTCCCACCCCGTTCT CCCACCCCTCCCACCCTGCTCTCCCACCCCGCTCTCCCACCCCGTTCTCC CACCCCGCTGTCCCACCCCGCTGTCCCACCCCGCTCTCACCCCGTTCTCC CACCCCGCTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCG CTCCCACCCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGTTCTCCCACCCCGCTCCCAC CCC	SULF2	ENSG00000196562.16	transcript	ENST00000688720.1	protein_coding	11/20			chr20	TogoVar
TCF25_chr16_89868592_89916379	89908696	C C	CCTCCCAC others(622): Show CCTCCCACCTCCCAGTTCCCGCCTCCCACCTCTCACCTCCCACCTCCCTC CTCCCAGTTCCCAGCTCCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCAACCTTCCAGC TCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCAGCTCCTGGCTCCCACCTCCCTCCT CCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCACCTCCCACCTCCCACCTC CCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCTCCCAGCTCCCAGCTGCCACCTCC CAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCC AGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCAGCTCCCT CCTCCCACCTCCCTCCTTTCACCTCCCACCTGCCACCTCCCGCCTCCCAC CTTCCAGCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCTCCTCCCAGT TCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAACTCCCTCCTCCCACCCCCACCTC CCTCCTCCCAGTTTCCACCTCCCCGTTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCC CACCTCCCAACTCTCTCCTCCCACCTTCCAGTTCCCACCTCCTTCCTCGC AGTTCCCACCTCCCAGTTCCCACCTTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG02630.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0007	1	300	0.0033	629	c.179 others(648): Show c.1799+1380_1799+1381insCCTCCCAGTTCCCGCCTCCCACCTCT CACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCCAGCTCCCAGCTCCCACCTCCC AGCTCCAACCTTCCAGCTCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCAGCTCCTG GCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCAC CTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCTCCCAGC TCCCAGCTGCCACCTCCCAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCT CCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCCCACCTC CCAGCTCCCAGCTCCCTCCTCCCACCTCCCTCCTTTCACCTCCCACCTGC CACCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCC GCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAACTCCCT CCTCCCACCCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTTCCACCTCCCCGTTCCCACC TCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCCAACTCTCTCCTCCCACCTTCCAGTT CCCACCTCCTTCCTCGCAGTTCCCACCTCCCAGTTCCCACCTTCCAGCTC CCA	TCF25	ENSG00000141002.20	transcript	ENST00000263346.13	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
TCF25_chr16_89868592_89916379	89908696	C C	CCTCCCAC others(622): Show CCTCCCACCTCCCAGTTCCCGCCTCCCACCTCTCACCTCCCACCTCCCTC CTCCCAGTTCCCAGCTCCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCAACCTTCCAGC TCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCGGCTCCTGGCTCCCACCTCCCTCCT CCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCACCTCCCACCTCCCACCTC CCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCTCCCAGCTCCCAGCTGCCACCTCC CAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCC AGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCAGCTCCCT CCTCCCACCTCCCTCCTTTCACCTCCCACCTGCCACCTCCCGCCTCCCAC CTTCCAGCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCTCCTCCCAGT TCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAACTCCCTCCTCCCACCCCCACCTC CCTCCTCCCAGTTTCCACCTCCCCGTTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCC CACCTCCCAACTCTCTCCTCCCACCTTCCAGTTCCCACCTCCTTCCTCGC AGTTCCCACCTCCCAGTTCCCACCTTCCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01167.hp1 HG02280.hp1 HG02559.hp1 others(2): Show HG01167.hp1 HG02280.hp1 HG02559.hp1 HG02572.hp2 HG03041.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0276 a0002c0003t0001g0278 a0002c0003t0001g0279 others(2): Show a0002c0003t0001g0276 a0002c0003t0001g0278 a0002c0003t0001g0279 a0002c0003t0001g0280 a0002c0003t0001g0284	5	300	0.0167	629	c.179 others(648): Show c.1799+1380_1799+1381insCCTCCCAGTTCCCGCCTCCCACCTCT CACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCCAGCTCCCAGCTCCCACCTCCC AGCTCCAACCTTCCAGCTCCCAGCTCCCACCTAGCAGCTCCCGGCTCCTG GCTCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCAC CTCCCACCTCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTCCTACCTCCCATCTCCCAGC TCCCAGCTGCCACCTCCCAGCTTCTGCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCT CCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCCGCCTCCCTCATCCTAGTTCCCACCTC CCAGCTCCCAGCTCCCTCCTCCCACCTCCCTCCTTTCACCTCCCACCTGC CACCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCCGCCTCCCACCTTCCAGCTCCC GCCTCCCTCCTCCCAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAACTCCCT CCTCCCACCCCCACCTCCCTCCTCCCAGTTTCCACCTCCCCGTTCCCACC TCCCACCTCCCTCCTCCCACCTCCCAACTCTCTCCTCCCACCTTCCAGTT CCCACCTCCTTCCTCGCAGTTCCCACCTCCCAGTTCCCACCTTCCAGCTC CCA	TCF25	ENSG00000141002.20	transcript	ENST00000263346.13	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
TERT_chr5_1248167_1300068	1273643	C C	CAACCGCC others(622): Show CAACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCACCATCCACAG TCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAG ACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCC ATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCA CATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACA ACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTC ACCACACATCAGACCCCACAACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCC CACGACCGCCATCCACAGTCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGT CACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGA CCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATC CACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCA GACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCCACAACCG CCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04199.hp1 HG04199.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0114	1	392	0.0026	629	c.228 others(648): Show c.2287-1364_2287-1363insTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGG ATGGCGGTTGTGGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGG GGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGAC TGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGT GGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGT GGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGACTGTGGATGGCGGT CGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTTGTGGGGTCTGATGTG TGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGG CGGTTGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCT GATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGT GGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTG GGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTG GTGACTGTGGATGGTGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCG GTT	TERT	ENSG00000164362.21	transcript	ENST00000310581.10	protein_coding	6/15			chr5	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	376905	G G	GCCCCACC others(622): Show GCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTC TGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCT CCGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCTCCACCCAGCCTCTCCC CCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTC CCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCT CCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCC TCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCA GCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACC CAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCC ACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCC CACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTG CCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCT GTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18967.hp1 NA19063.hp2 NA18967.hp1 NA19063.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0279 a0002c0002t0001g0282 a0002c0002t0001g0279 a0002c0002t0001g0282	2	370	0.0054	629	c.-93 others(638): Show c.-936_-935insGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGG GGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGA GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCAC AGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGC ACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGG GCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTG GGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGG GTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGC TGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGG CTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGA GGCTGGGTGGAGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACGGAGGGGG AGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGG GAGAGGCTGGGTGGGGGCACACAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		880		chr19	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	377282	C C	CCCCCTCT others(622): Show CCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCC TCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAG CCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGCCCCACC CAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCAC CCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCC ACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGC CCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGT GCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTC TGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCC CTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCC CCCCCCGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCT CCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGC CTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03688.hp1 HG03688.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0300 a0002c0002t0001g0300	1	370	0.0027	629	c.-13 others(640): Show c.-1313_-1312insAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTG GGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAG GCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACGGGGGGGGAG AGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGG AGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGG GGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAG AGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCAC AGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGG CACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGG GGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTG GGGCACAGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGG GTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCT GGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		1257		chr19	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	377282	C C	CCCCCTCT others(622): Show CCCCCTCTGTACCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCC TCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAG CCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACC CAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCA CCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCC CACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTAC CCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTG TGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCCACCCAGCCTCTCCCCCT CTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCC CTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTC CCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCT CTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGC CTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03225.hp1 HG03225.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0014 a0001c0001t0014	a0001c0001t0014g0099 a0001c0001t0014g0099	1	370	0.0027	629	c.-13 others(640): Show c.-1313_-1312insAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTG GGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGC TGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGA GGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGG AGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGG GGAGAGGCTGGGTGGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGA GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGTAC AGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGT ACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGG GTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTG GGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGG GTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCT GGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGTACAGAGGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		1257		chr19	TogoVar
THNSL2_chr2_88165346_88191627	88181113	T T	TCTCTCTC others(622): Show TCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCT CTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTC TCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCCT CTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCC GCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTTCTCTCTCTCCTCT CTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTC CTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTC TCTCTCCTCTCTCTCTCTTCTCTCTTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCT CTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCC TCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTCTCTCC TCTCTCTCTCCTCTCTTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT CTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCT CCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTCTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0045 a0001c0001t0002g0045	1	54	0.0185	629	c.803 others(646): Show c.803-1579_803-1578insCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCC TCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTC TCTCCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCT CTCTCCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTC TCCTCTCTCTCTCCGCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCT TCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCT CTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTC TCCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTTCTCTCTTCCTCTCTCTC CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTC TCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTC TCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCCTCTCTCTCTCTCTCT CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTC TCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCT C	THNSL2	ENSG00000144115.18	transcript	ENST00000674334.2	protein_coding	5/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
TM4SF1_chr3_149364022_149382649	149380314	G G	GCCCCGCC others(622): Show GCCCCGCCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGGTGTGGGGGTCAGCCCCCCG CCCGGCCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGGCGGGGAGGTCAGCCCCCCGC CCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCC CCTACTGGCAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGGGGTCACCTCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCATCC GGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCAGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAG CCCCTCTGCCCGGCCAGCAGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCAGC CCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGGAGGTTTGGGGGTCAGCC CCCCGCCCGACCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGAGTCAGCCC CCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGG CCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCAGCCCCGT CCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCAGCCCCCCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0003	1	434	0.0023	629	c.-27 others(640): Show c.-2768_-2767insTGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCTGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGC TGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGTCGGGCGGGGGGCT GACCCCCAAACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGCTG ACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCTGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAT GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGAGGTGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTGCCAGTAGGGGCG GCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCTGACCTCCCCGCCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCACACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCGGGG	TM4SF1	ENSG00000169908.12	transcript	ENST00000305366.8	protein_coding		2666		chr3	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377582	C C	CATCACCC others(622): Show CATCACCCCCCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCCCCTCTCCCCTCTCCTCT TCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCCTCACCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTAC CCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCACTCCCCTACCCTCTCCCCTCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTTCTCTCTCC TCCCCTCCTCTCTCTTCCCTCTCCTCCCCTCTCTCCTCTCCTCCCCTCTC CTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCTCCCCTCCCCT CGCCCTTCCCCTCCCCTCGCCCTTCCCCTCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCT CCCTCCCCTCCCATCTCCCTCTCATCTCCCCTCTCCCCTCCTCTCCCCTT CCCTCCCGTCCCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03139.hp2 HG03139.hp2	a0011 a0011	a0011c0032 a0011c0032	a0011c0032t0002 a0011c0032t0002	a0011c0032t0002g0065 a0011c0032t0002g0065	1	114	0.0088	629	c.-25 others(648): Show c.-25-12179_-25-12178insATCACCCCCCCCCTCTCCCTCCCCTC TCCCCCCCTCTCCCCTCTCCTCTTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCACCCTCCCCCTCTCCCCTCCC CTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTACCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCC CTCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCACTCCC CTACCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCTCCCCTCCCCTTCTCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCTTCCCTCTCCTCC CCTCTCTCCTCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCTC TCTCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCGCCCTTCCCCTCCCCTCGCCCTTCCC CTCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCTCCCATCTCCCTCTCATCT CCCCTCTCCCCTCCTCTCCCCTTCCCTCCCGTCCCCTCTCCCCTTCCCTC CCCTCCCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCC CCT	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18			chr19	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377639	C C	CTCTCCCC others(622): Show CTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACC CCTCCCCCTTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTC TCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC CTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCT CCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0002 a0002c0005t0002	a0002c0005t0002g0046 a0002c0005t0002g0046	1	114	0.0088	629	c.-25 others(648): Show c.-25-12098_-25-12097insTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCC CTCCCCCTTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCT CTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCT CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCC TCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCTTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC CCC	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TP53AIP1_chr11_128930370_128947871	128930741	C C	CGGGGTTA others(622): Show CGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGG GTCAGGGAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTA GGGAGGCCGGGGTTAGAGAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGGGA GGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCC GGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGGGAGGCCAGGGATTAGGGAGGCCGGG GTTAGGGAGGCCGGGGTTAGAGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTAG GGAGGCTGGGGGTTAGGAAGGCCGGGGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGGGA GGCCAGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCC GGGGTTAGAGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTGGG GTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTA GGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTATGGAGGCAGGGATTATGGAG GCAGGGATTAGGGAGGCAGGGATTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGG GGTTAGGGAGACCAAGGGTCAGGGAGGCCA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00558.hp1 HG00558.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0061	1	466	0.0022	629	c.48 others(640): Show c.4849_*4850insTGGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCGG CCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGCCTCCCTAATCCCTGCCTCC ATAATCCCTGCCTCCATAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAAC CCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCA GCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCTCTAACCCCGGCC TCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCC TGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCGGCCTTCCTAACCCCCAGCCTCCCTAC CCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCTCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCG GCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCGGCC TCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCC TGACCCTTGGTCTCCCTAACCCCGGCCTCTCTAACCCCGGCCTCCCTAAC CCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAATCCCTGGCCTCCCTGACCCTT GGTCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCC	TP53AIP1	ENSG00000120471.16	transcript	ENST00000531399.6	protein_coding		4628		chr11	TogoVar
ULK1_chr12_131889622_131928150	131917219	C C	CGGGTTCG others(622): Show CGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGG TTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTC GGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCT GTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCG GAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGG TCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGG CTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGG AGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCT CGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGG GGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGA GGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19063.hp2 NA19063.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0297 a0001c0003t0003g0297	1	344	0.0029	629	c.218 others(646): Show c.2182+158_2182+159insGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGG GTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCG GAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGG TCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGG CTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGG AGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCT CGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGG GGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGAT GGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGG GATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGG CTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATG GGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCG G	ULK1	ENSG00000177169.10	transcript	ENST00000321867.6	protein_coding	21/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
UMAD1_chr7_7635752_7884223	7679098	C C	CATATATT others(622): Show CATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTA TAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAG TTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATAT TTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTAT ATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATAT TTATTTAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTTTATAAATATATAT TTATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATATTTAC ATATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATAT TTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAATAC ATATTTATATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAATTTATAG ATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATA TTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATA TATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0012 a0001c0001t0004g0012	1	250	0.0040	629	c.82+ others(644): Show c.82+5669_82+5670insAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAAC ATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTAT AAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGT TTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATT TAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATT TAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTTTATAAATATATATTTATT TAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATATTTACATATT TAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTACA TATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAATACATATT TATATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAATTTATAGATAAA TATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAA TTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATAT TTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATA	UMAD1	ENSG00000219545.12	transcript	ENST00000682710.1	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
WDR64_chr1_241647281_241807777	241675123	C C	CCTTCCTT others(622): Show CCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTC CCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCCC TCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCC TTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCC TCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01255.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0139 a0001c0001t0004g0139	1	326	0.0031	629	c.483 others(644): Show c.483+381_483+382insTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCC TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTGC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCC TCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCTTCC	WDR64	ENSG00000162843.18	transcript	ENST00000437684.7	protein_coding	4/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
WDR64_chr1_241647281_241807777	241675123	C C	CCTTCCTT others(622): Show CCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCT TCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCC TTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCC TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18983.hp2 NA18983.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0124	1	326	0.0031	629	c.483 others(644): Show c.483+381_483+382insTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCC TCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCTTCC	WDR64	ENSG00000162843.18	transcript	ENST00000437684.7	protein_coding	4/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
WDR64_chr1_241647281_241807777	241675123	C C	CCTTCCTT others(622): Show CCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCC TTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCC TCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp1 NA18959.hp1	a0008 a0008	a0008c0007 a0008c0007	a0008c0007t0002 a0008c0007t0002	a0008c0007t0002g0032 a0008c0007t0002g0032	1	326	0.0031	629	c.483 others(644): Show c.483+381_483+382insTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCT TCCTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCT TCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCC TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC TTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCC TCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCTTCC	WDR64	ENSG00000162843.18	transcript	ENST00000437684.7	protein_coding	4/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZBTB34_chr9_126855639_126890878	126876197	T T	TCCCCCTT others(622): Show TCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCC CTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCC CTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTC CCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCC CCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC TTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCCC TTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTC CCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp2 NA18939.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0060 a0001c0001t0001g0060	1	246	0.0041	629	c.-10 others(646): Show c.-10-3193_-10-3192insCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCT TCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCC CCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCC CCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCT TTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCCCTTCCCCCCTTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTTCCC CTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCC C	ZBTB34	ENSG00000177125.6	transcript	ENST00000319119.5	protein_coding	1/1			chr9	TogoVar
ZBTB8A_chr1_32534427_32610941	32581182	T T	TTATATAT others(622): Show TTATATATAAATATATAACTATATTATAATATAGTTATAATATATAATAT ATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATAATATATATTATATATT GTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGTTATATAATATATATTA TATATTGTATATATTATATTATATATTATATATTTTATATATCATATATA GTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATATAGTATACTATATATT TTTATATATTATATATAATATATATAATTATATATCATATATATTTATAT AATATATGATATATAATATATAATATATATTATGTATTATATAATTATAT AAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATATTATA TATTATAAATAATATATATTATATTATATATTATAAATAATATATATTAT ATTATATATTATAAATAATATATATTATATTATATATTATAAATAATATA TTATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATA TATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAAATAATATATTATATAT TATAAATAATATATTATATATAATATGTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG02723.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0041 a0001c0001t0002g0041	1	302	0.0033	629	c.-1- others(646): Show c.-1-11744_-1-11743insATAAATATATAACTATATTATAATATAG TTATAATATATAATATATATTATAACTATATTAAATATATAAATTATATA ATATATATTATATATTGTATATTATATAATTTATATAATATATTATATGT TATATAATATATATTATATATTGTATATATTATATTATATATTATATATT TTATATATCATATATAGTATGCTATATAATATATATTTTTATATATTATA TAGTATACTATATATTTTTATATATTATATATAATATATATAATTATATA TCATATATATTTATATAATATATGATATATAATATATAATATATATTATG TATTATATAATTATATAAAATATATCATATATTATATATTATAAATAATA TATTATATATATTATATATTATAAATAATATATATTATATTATATATTAT AAATAATATATATTATATTATATATTATAAATAATATATATTATATTATA TATTATAAATAATATATTATATATTATATTATATATTATAAATAATATAT TATATATTATATTATATATTATAAATAATATATTATATATTATATTATAA ATAATATATTATATATTATAAATAATATATTATATATAATATGTTATATA T	ZBTB8A	ENSG00000160062.15	transcript	ENST00000373510.9	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(622): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATAC GTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACATATATACA CATATATACGTATATATGTGTATATATACATATATACATGTATATACGTA TATACATGTATATACGTATATATACGTATATATACACATATATACGTATA TATATACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATA TATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTA TATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTATATATATACGTATA TATGTGTATATATACGTATATATATACACGTATATATACACATATATACA TGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTA TATATACATATATACGTATATATATACGTATATATACATATATACATGTA TATATATATATACGTATATATACATGTATATATATATACGTATATATACA TATATACGTATATATATATACGTATATACACATATATATACATGTATATA TATGTGTATATATACATGTATATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19240.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0044 a0001c0001t0002g0044	1	383	0.0026	629	c.-42 others(640): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA CATGTATATATATACGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATAT ATATACATATATACACATATATACGTATATATGTGTATATATACATATAT ACATGTATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACGTATATATAC ACATATATACGTATATATATACGTATATATACATGTATATATACGTACGT ATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTAC GTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGT ATATATATACGTATATATGTGTATATATACGTATATATATACACGTATAT ATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATATATACAT GTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATATACGTATATAT ACATATATACATGTATATATATATATACGTATATATACATGTATATATAT ATACGTATATATACATATATACGTATATATATATACGTATATACACATAT ATATACATGTATATATATGTGTATATATACATGTATATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133112018	G G	GGCACCTC others(623): Show GGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTC CCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAA TCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCA GACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCT GCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCA CGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACC TCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCT AATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCAC CAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAAC CTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCAC CACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGACA CCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTC CTAATCCCACCAGACCACCTGCCCGCCGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp1 HG01255.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0078 a0001c0001t0078	a0001c0001t0078g0080 a0001c0001t0078g0080	1	368	0.0027	630	c.401 others(647): Show c.401+9176_401+9177insGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAA CCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCA CCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGAC ACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCT CCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCC CACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGAC AACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCC CACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGG ACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCC CTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAAT CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAG ACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTG CCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCGCCGT GA	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6			chr10	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133112019	A A	ACACCTCC others(623): Show ACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCC CTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAAT CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAG ACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTG CCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCAC AGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCT CCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTA ATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACC AGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCCCCAGACAACC TGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACC ACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCAC CTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCC TAATCCCACCAGACCACCTGCCCGCCGTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0002 a0001c0001t0005g0002	2	368	0.0054	630	c.401 others(647): Show c.401+9192_401+9193insCCCACCAGACCACCTGCCCACCACGGGC ACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCT CCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCC CACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGAC AACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCC CACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAG GCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCC CTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAAT CCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCCCCAG ACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTG CCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCAC AGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCT CCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCGCCGTGAGCACCTCCCTCCTA AT	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(623): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCGTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCGCCCACCCATT TACCTACCCATTAATTCACCCACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCAT ATACCCACCCACCCATTCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCC ATTCACCCACCCACCCAGCCATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCA TTCACCTATCCACCCACCCATCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp2 NA18966.hp2 NA18971.hp1 HG02273.hp2 NA18966.hp2 NA18971.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0002c0002t0003 a0002c0002t0073 a0001c0001t0001 a0002c0002t0003 a0002c0002t0073	a0001c0001t0001g0231 a0002c0002t0003g0199 a0002c0002t0073g0137 a0001c0001t0001g0231 a0002c0002t0003g0199 a0002c0002t0073g0137	3	262	0.0115	630	c.775 others(645): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGG ATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGAC GGGTGAATTGATGGGTGGGTGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGG TGGAACGGTGGGTGAATGGATGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATG GGTGGATGGATGAGTGGATGGTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
ANKRD30B_chr18_14743172_14859667	14791193	T T	TGTAAAAA others(623): Show TGTAAAAAATAAGGCTTAGAAGTCACTAGAAATTCACATGGGATCTGAAG CAAGTTTGTCTAAAAGCAAAAGAATTACACTGAGTCCAGCTGTGGGCAAA TTTATGATTCTGTGGTGTATCTAGATGTGCAAAAGTTCTAACTGGATTCG TAGAGAGACAGTTTAAACTGCAGTATTGTAAAAGTTGGGACCTGAAAAGT TAATGCCTGGGACTTGAATGTATTGACATTTCTGTATTGTTCAGTATAGA TCTGAGGGAACATTTCAGGAGAAAGAGGAGCATGAGGACTAGGAAACCTT GTGGGACTACAGTAACAAGAGTATTGGTTGAGTAATCTTTTGAAAAATAT AAATTATTTTCACAAGTGGAACTCCTCGAGTCCCTTTGTGGCAGGCAGTC AAGCTGCAGCAGCATGAGTGTGAAATAATAGTGATGTATTTTAAGGTCAC AACTGTGGAAAGACATAGAAAATATCTGACCTCTTAGAAACAAGCAGCTG CTGCCTGGTGGTAAGAGCAAAGGGTGGAAGTCAGTAGACAAGTAGATTTT ATCTGATTTGTCGTCAGACAAAAAGACTTTAATATTTGTTGGCTTTCATT TAGACATGACATAATTTCTTACTGCATTTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 NA18747.hp1 NA19004.hp1 HG02135.hp2 NA18747.hp1 NA19004.hp1	a0012 a0012	a0012c0012 a0012c0012	a0012c0012t0002 a0012c0012t0002	a0012c0012t0002g0108 a0012c0012t0002g0153 a0012c0012t0002g0154 a0012c0012t0002g0108 a0012c0012t0002g0153 a0012c0012t0002g0154	3	316	0.0095	630	c.173 others(647): Show c.1735-208_1735-207insGTAAAAAATAAGGCTTAGAAGTCACTAG AAATTCACATGGGATCTGAAGCAAGTTTGTCTAAAAGCAAAAGAATTACA CTGAGTCCAGCTGTGGGCAAATTTATGATTCTGTGGTGTATCTAGATGTG CAAAAGTTCTAACTGGATTCGTAGAGAGACAGTTTAAACTGCAGTATTGT AAAAGTTGGGACCTGAAAAGTTAATGCCTGGGACTTGAATGTATTGACAT TTCTGTATTGTTCAGTATAGATCTGAGGGAACATTTCAGGAGAAAGAGGA GCATGAGGACTAGGAAACCTTGTGGGACTACAGTAACAAGAGTATTGGTT GAGTAATCTTTTGAAAAATATAAATTATTTTCACAAGTGGAACTCCTCGA GTCCCTTTGTGGCAGGCAGTCAAGCTGCAGCAGCATGAGTGTGAAATAAT AGTGATGTATTTTAAGGTCACAACTGTGGAAAGACATAGAAAATATCTGA CCTCTTAGAAACAAGCAGCTGCTGCCTGGTGGTAAGAGCAAAGGGTGGAA GTCAGTAGACAAGTAGATTTTATCTGATTTGTCGTCAGACAAAAAGACTT TAATATTTGTTGGCTTTCATTTAGACATGACATAATTTCTTACTGCATTT AC	ANKRD30B	ENSG00000180777.15	transcript	ENST00000690538.1	protein_coding	15/43			chr18	TogoVar
AP3D1_chr19_2095988_2156566	2128514	A A	CGCTCCGA others(623): Show CGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACA CTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCTCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCG TGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGC CCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCACA GCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACAC TGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGT GGAGCCGGCCCGCCCCACAGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCC GCCCCACAGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCACAGCT CCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCACAGCTCCGACACTGCA CCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCACAGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGC CGGCCCGCCCCACAGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCC ACAGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCACAGCTCCGAC ACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp2 HG03486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0012	1	406	0.0025	630	c.806 others(645): Show c.806+576_806+577insGTGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGT GTCGGAGCTGTGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCTGT GGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCTGTGGGGCGGGCCG GCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCTGTGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGG TGCAGTGTCGGAGCTGTGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGG AGCTGTGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCTGTGGGGC GGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCTGTGGGGCGGGCCGGCTCC ACGGGGTGCAGTGTCGGAGCGGCGGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCA GTGTCGGAGCGGCGGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGC TGTGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCGGCGGGGGCGG GCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCGGCGGGGGCGGGCCGGCTCCA CGGGGTGCAGTGTCGGAGCGGCGGAGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAG TGTCGGAGCGGCGGGGGCGGGCCGGCTCCACGGGGTGCAGTGTCGGAGCG	AP3D1	ENSG00000065000.20	transcript	ENST00000643116.3	protein_coding	8/31			chr19	TogoVar
ATG7_chr3_11267397_11562665	11487606	C C	CCCTCCCG others(623): Show CCCTCCCGGACGGGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTC CCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC TGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCC GGGCGGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGTCCG GGCGGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCAT CTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCGCTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp2 HG02056.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0203 a0001c0001t0002g0203	1	292	0.0034	630	c.207 others(651): Show c.2079+60692_2079+60693insGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTG ACACCCCCACCTCCCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTC CTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCTGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCAGGCCGGGCGGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGTCCGGGCGGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGG CTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGG CTCCTCGCTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC GGACGG	ATG7	ENSG00000197548.13	transcript	ENST00000693202.1	protein_coding	20/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ATG7_chr3_11267397_11562665	11487606	C C	CCCTCCCG others(623): Show CCCTCCCGGACGGGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTC CCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC TGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCC GGGCGGGGGGGCCGACACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCTCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGTCC GGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCAT CTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCGCTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp1 NA18949.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0247 a0001c0002t0001g0247	1	292	0.0034	630	c.207 others(651): Show c.2079+60692_2079+60693insGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTG ACACCCCCACCTCCCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTC CTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCTGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCAGGCCGGGCGGGGGGGCCGACACCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCTCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGTCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGG CTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGG CTCCTCGCTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC GGACGG	ATG7	ENSG00000197548.13	transcript	ENST00000693202.1	protein_coding	20/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ATG7_chr3_11267397_11562665	11487606	C C	CCCTCCCG others(623): Show CCCTCCCGGACGGGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTC CCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC TGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGTCCG GGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCGGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCAT CTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCGCTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19062.hp1 NA19062.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0125 a0001c0001t0002g0125	1	292	0.0034	630	c.207 others(651): Show c.2079+60692_2079+60693insGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTG ACACCCCCACCTCCCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTC CTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCTGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCAGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGTCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGG CTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGG CTCCTCGCTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC GGACGG	ATG7	ENSG00000197548.13	transcript	ENST00000693202.1	protein_coding	20/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ATG7_chr3_11267397_11562665	11487606	C C	CCCTCCCG others(623): Show CCCTCCCGGACGGGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTC CCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC TGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGTCC GGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCAT CTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCGCTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0007 a0001c0002t0007	a0001c0002t0007g0178 a0001c0002t0007g0178	1	292	0.0034	630	c.207 others(651): Show c.2079+60692_2079+60693insGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTG ACACCCCCACCTCCCTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTC CTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCTGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCAGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGTCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGTCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGG CTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGG CTCCTCGCTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC GGACGG	ATG7	ENSG00000197548.13	transcript	ENST00000693202.1	protein_coding	20/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
C17orf67_chr17_56786913_56838920	56792730	A A	ATGATGGT others(623): Show ATGATGGTGATGATGGGGTGATGGTGATGGTGGTGAGAGTGGTGGTGGGG GTGGTAGTGGTGGAGATGGAGGTAGTGGTGATGGTGACGATGGTAGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGACAGTGATGATGATGGTGAGAGTGG TGGTGGTGGTGGTCATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGATG GGGGTGACGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGA TAGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGACGGTGATGGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGA TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGATGGTGGCAGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp1 HG00544.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0064	1	292	0.0034	630	c.21 others(645): Show c.21-379_*21-378insATCACCATCACCACCATCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCATCAC CATCACCACCACCACCATCACCACCATCACTGCCACCATCACCATCACCA CCATCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACCACCATCACCACC ATCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCAC CATCACCACCATCACCGTCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCA TCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCATCACT ATCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACCACCACCATCACCAC CACCATCACCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACCACCGTCACCC CCATCATTACCATCACCACCACCACCACCACCACCATGACCACCACCACC ACCACTCTCACCATCATCATCACTGTCACCACCACCACCACCACCACCAC CATCACTACCATCGTCACCATCACCACTACCTCCATCTCCACCACTACCA CCCCCACCACCACTCTCACCACCATCACCATCACCCCATCATCACCATCA	C17orf67	ENSG00000214226.9	transcript	ENST00000397861.7	protein_coding	7/7			chr17	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)