Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
KHSRP_chr19_6408102_6429811	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGA GGGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGT GAAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGGAAGGAG GAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAG GGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGG AGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAG AGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0074 a0001c0001t0015g0074	1	386	0.0026	641	c.-46 others(652): Show c.-4676_-4675insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCTC CTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTC CTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTCTCC TCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCCCT CCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTC CTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTTCT CCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTCCCTCC TCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTCCTCT TTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCCCCTC CTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCCTCTC CTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCACTTC TTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCTCCCTCCACC TCCCTTC	KHSRP	ENSG00000088247.19	transcript	ENST00000600480.2	protein_coding		4566		chr19	TogoVar
KHSRP_chr19_6408102_6429811	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGA GGGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGT GAAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGAG GAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAG GGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGG AGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAG AGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0005 a0001c0001t0008g0005	1	386	0.0026	641	c.-46 others(652): Show c.-4676_-4675insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCTC CTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTC CTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTCTCC TCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCCCT CCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTC CTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTTCT CCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTTTCTCCCACTTCTCCCTCC TCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTCCTCT TTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCCCCTC CTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCCTCTC CTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCACTTC TTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCTCCCTCCACC TCCCTTC	KHSRP	ENSG00000088247.19	transcript	ENST00000600480.2	protein_coding		4566		chr19	TogoVar
KHSRP_chr19_6408102_6429811	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGG GAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGA GAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18981.hp2 NA18981.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0110	1	386	0.0026	641	c.-46 others(652): Show c.-4676_-4675insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCTC CTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTC CTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTCTCC TCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCCCTC CTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTC TCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCC TTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTTCTC CCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTCCCT CCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTCCT CTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCCCC TCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCCTC TCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCACT TCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTCCACC TCCCTTC	KHSRP	ENSG00000088247.19	transcript	ENST00000600480.2	protein_coding		4566		chr19	TogoVar
KIAA0930_chr22_45187244_45245894	45228891	A A	ACCCCCGC others(634): Show ACCCCCGCCATCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCCAACCA CCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCCAACCACCACTCACCCGAA AGATCCCTCTCCACCCCCGCCACCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCC ACCCCCCAACCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCCAACCAC CAAACACTCACCTGAGAGATCCCTCTCCACCCCCGCCATCACCACTCACC CGAAAGATCCCTCTCCACCCCCCAACCACCACTCACCCGAAAGATCCCTC TCCACCCCCCAACCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCCAAC CACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCCAACCACCACTCACCCG AAAGATCCCTCTCCACCCCCCAACCACCAAACACTCACCTGAGAGATCCC TCTCCACCCCCGCCATCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTTCACCCCCC AACCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCGCCATCACCACTCA CCCGAAAGATCCCTCTCCACCCCCGCCATCACCACTCACCCGAAAGATCC CTCCCCATCCCCCCCCACCACTCACCCGAAAGATCCCTCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0009 a0001c0005t0009	a0001c0005t0009g0143 a0001c0005t0009g0143	1	398	0.0025	641	c.64+ others(658): Show c.64+11748_64+11749insGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGG GGGGGGATGGGGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGATGGCGGGGGTGGAG AGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGATGGCGGGGGTGGAGAGGGATCTTTCG GGTGAGTGGTGGTTGGGGGGTGAAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGAT GGCGGGGGTGGAGAGGGATCTCTCAGGTGAGTGTTTGGTGGTTGGGGGGT GGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGGTTGGGGGGTGGAGAGGGATCTT TCGGGTGAGTGGTGGTTGGGGGGTGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGT GGTTGGGGGGTGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGGTTGGGGGGTGG AGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGATGGCGGGGGTGGAGAGGGATCTCT CAGGTGAGTGTTTGGTGGTTGGGGGGTGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGT GGTGGTTGGGGGGTGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGGTGGCGGGG GTGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTGGTGGTTGGGGGGTGGAGAGGGATC TTTCGGGTGAGTGGTGGTTGGGGGGTGGAGAGGGATCTTTCGGGTGAGTG GTGATGGCGGGGG	KIAA0930	ENSG00000100364.19	transcript	ENST00000336156.10	protein_coding	1/9			chr22	TogoVar
LHFPL3_chr7_104323603_104913561	104824186	T T	TATATATA others(634): Show TATATATATTATATATTATATATTATATATATAATATATATATTATATAT TATATATATAATATATATATTATATATTATATATATAATATATATTATAT ATTATATATAATATATTATATATTATATATTATATATATAATATATTATA TATTATATATTATATATATATTATATTATATATTATATATAATTATATAT ATTTTATATATTATATATTATATATTATATATTATATATTATATATATTA TATATTATATATTATATATTATATATATTATATATTATATATACAATTAT ATATATTATATATATTATATATTATATAATATATTATATATATAATATAT ATTATATATTATATATTATATAATATATTATATATATAATATATTATATA TTATATATTATATAATATATTATATATTATATATATTATATATTATATAT TATATATTATATATATAATATATATTATATATTATATATTATATATATTA TATATATTATATATATTATATATAATATATATAATTGTATATATAATATA TAATATATAATATATATAATATATAATATATAATATATAATATATAATAT ATATAATATATTATATATAATATATAATATATAATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0075 a0001c0001t0004g0075	1	86	0.0116	641	c.683 others(660): Show c.683-81995_683-81994insATTATATATTATATATTATATATATA ATATATATATTATATATTATATATATAATATATATATTATATATTATATA TATAATATATATTATATATTATATATAATATATTATATATTATATATTAT ATATATAATATATTATATATTATATATTATATATATATTATATTATATAT TATATATAATTATATATATTTTATATATTATATATTATATATTATATATT ATATATTATATATATTATATATTATATATTATATATTATATATATTATAT ATTATATATACAATTATATATATTATATATATTATATATTATATAATATA TTATATATATAATATATATTATATATTATATATTATATAATATATTATAT ATATAATATATTATATATTATATATTATATAATATATTATATATTATATA TATTATATATTATATATTATATATTATATATATAATATATATTATATATT ATATATTATATATATTATATATATTATATATATTATATATAATATATATA ATTGTATATATAATATATAATATATAATATATATAATATATAATATATAA TATATAATATATAATATATATAATATATTATATATAATATATAATATATA ATATATATAATATAT	LHFPL3	ENSG00000187416.13	transcript	ENST00000424859.7	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
LRP8_chr1_53237364_53333070	53283749	C C	CCACGTAC others(634): Show CCACGTACTTACTACATACCGGGCCACTTACTTACTTACTACATACCCGG GCCACTTACTTACTTACTACATACCCGGGCCACTTACTTACTACATACCC GGGCCACTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCACTTACTTACCTACTAC ATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACC TACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTA CTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGC CGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATAC CCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACT ACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTA CCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCT TACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGG GCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACAT ACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0003 a0003	a0003c0005 a0003c0005	a0003c0005t0002 a0003c0005t0002	a0003c0005t0002g0096 a0003c0005t0002g0096	1	296	0.0034	641	c.368 others(658): Show c.368-3035_368-3034insTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAG TAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTA GGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTAT GTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCC GGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAG CGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTA AGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAG TAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGT ATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGC CCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTA AGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAGG TAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTA AGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAGTAAGTGGCCCGGTATG TAGTAAGTACGTG	LRP8	ENSG00000157193.18	transcript	ENST00000306052.12	protein_coding	3/18			chr1	TogoVar
LUC7L_chr16_183990_234449	186202	G G	GGAGGAAC others(634): Show GGAGGAACAGCGACACGGGAGGGAGGAACAGCGACACGGGAGGGAGGAAC AGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAA CAGCGACACGGGGAACAGCGACACGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAG CGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACA GCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGAGGAACAGCGACACGGGAGGGAG GAACAGCGACACGGGAGGGAGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACAC GGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGAACAGCGACACG GGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGG GGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACG GGAGGAACAGCGACACGGGAGGGAGGAACAGCGACACGGGAGGGAGGAAC AGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAA CAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGAGGAACAGCGACACGGGAGGA ACAGCGACACGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02109.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0052 a0001c0001t0005g0052	1	350	0.0029	641	c.29 others(652): Show c.2995_*2996insGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCGT GTCGCTGTTCCTCCCGTGTCGCTGTTCCTCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCG TGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCC GTGTCGCTGTTCCTCCCTCCCGTGTCGCTGTTCCTCCCTCCCGTGTCGCT GTTCCTCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGC TGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCG CTGTTCCCCGTGTCGCTGTTCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTG TTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCTCCCTCCCGTGT CGCTGTTCCTCCCTCCCGTGTCGCTGTTCCTCCCGTGTCGCTGTTCCCCC CGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCC CCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCGTGTCGCTGTTCCCCG TGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCCGTGTCGCTGTTCCCCCC GTGTCGCTGTTCCTCCCTCCCGTGTCGCTGTTCCTCCCTCCCGTGTCGCT GTTCCTC	LUC7L	ENSG00000007392.17	transcript	ENST00000293872.13	protein_coding		2787		chr16	TogoVar
MASP2_chr1_11021523_11052239	11041736	T T	TAGAAGAA others(634): Show TAGAAGAATGGGTGGATGGATAGATGGATGAGTGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTAGGTAGAAGGATGGGTGGGTGCA TAGATGGACAGCTGGAAGGATGGGTGGATGGGTGGATAGATAGAAGGATG TGTAGATAGACAAATGGGTGGATGGACAGATGAATAGAAGGATGAGTAGA CAGAAGAATAAGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGTGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGAATGATGGGTAGGTAGAAGGATGAGT GAATGGATAGATGGATGGCTGGAAGTATGGGTGAGTGGATGGATGGGTGA ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGAAGAATGGGTGGATGGATAGATAGAT GGCTGGAAGGATGGATTAATGGGTGGATTGATGGATGGGTAGGATTGGTA GGTAGAAGGATGGGTGGGTGGATAGATGGATAGCTGGAAGGAATGGATGG ATGGATGCATGGATACATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGAT AGATAGATAGATAGATAGACAGACAGATATGTAGAAGGGTGGGTGGATGG GTAGATAAATAGAAGGATGGGTGGATAGAGGATGAGTGGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18950.hp1 NA18972.hp1 NA18950.hp1 NA18972.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0208	2	346	0.0058	641	c.889 others(658): Show c.889+1138_889+1139insCACCCACTCATCCTCTATCCACCCATCC TTCTATTTATCTACCCATCCACCCACCCTTCTACATATCTGTCTGTCTAT CTATCTATCTATCTATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATGT ATCCATGCATCCATCCATCCATTCCTTCCAGCTATCCATCTATCCACCCA CCCATCCTTCTACCTACCAATCCTACCCATCCATCAATCCACCCATTAAT CCATCCTTCCAGCCATCTATCTATCCATCCACCCATTCTTCTACCCATCC ATCCATCCATCCATTCACCCATCCATCCACTCACCCATACTTCCAGCCAT CCATCTATCCATTCACTCATCCTTCTACCTACCCATCATTCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCACCCACCCACC CACTTATTCTTCTGTCTACTCATCCTTCTATTCATCTGTCCATCCACCCA TTTGTCTATCTACACATCCTTCTATCTATCCACCCATCCACCCATCCTTC CAGCTGTCCATCTATGCACCCACCCATCCTTCTACCTACCAATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCATCCATCTATCCATC CACCCATTCTTCT	MASP2	ENSG00000009724.18	transcript	ENST00000400897.8	protein_coding	6/10			chr1	TogoVar
MYLK4_chr6_2658637_2755922	2694524	G G	GTGGTGGT others(634): Show GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGCGGCGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGGCGGCGGTGGCAGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTCGTGGTGGTAGTGG TAATGATGGTGGTGACCATGATGGTGGTGGTAGTGGTAGTGCTGCTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTAGTGTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00438.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0002g0095	1	384	0.0026	641	c.160 others(658): Show c.160-1666_160-1665insGAACACTACCACCATCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCAGCAGCACTACCACTACCACCACCATCATGGT CACCACCATCATTACCACTACCACCACGACTACCACCACCACCACCACTA CCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCA CCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCAT CACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCA CCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACTACTGCCACCG CCGCCACCATCACCACCACCACCATCGCCGCCACCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCA	MYLK4	ENSG00000145949.12	transcript	ENST00000274643.9	protein_coding	2/12			chr6	TogoVar
NKAIN2_chr6_123798865_124830640	124687566	T T	TATATTCC others(634): Show TATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATACATACAT GGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACA TACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATA TATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACACATACATGGTAT ATATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGG TATATATTCCAATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATA CATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATATATTCCATATA TATACATACATGGAATATATATATTCCATACATGGAATATATATATTCCA TATATACATATATATATTCCATATATACACAGATATATATTCCATATATA CACATATACATGGAATATATATCTGTATATATATGGAATATATATATGTA TATATATGAAATATATATGTATATGTATTTATATTATGTATTTATATTAT AAATATATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATATATTATGTATA TATATTTATATTATAAATATATATTATGTATATATATTTATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02109.hp1 HG01243.hp2 HG02109.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0003	a0001c0001t0002 a0001c0003t0003 a0001c0001t0002 a0001c0003t0003	a0001c0001t0002g0049 a0001c0003t0003g0037 a0001c0001t0002g0049 a0001c0003t0003g0037	2	66	0.0303	641	c.474 others(660): Show c.474+29184_474+29185insTCCATATATATACATACATGGTATAT ATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTA TATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATAC ATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATATATTCCATATAT ATATACACATACATGGTATATATTCCATATATACATACATGGTATATATT CCTATATATACATACATGGTATATATTCCAATATATACATACATGGTATA TATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACATAC ATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGAATATATATATTCCATAC ATGGAATATATATATTCCATATATACATATATATATTCCATATATACACA GATATATATTCCATATATACACATATACATGGAATATATATCTGTATATA TATGGAATATATATATGTATATATATGAAATATATATGTATATGTATTTA TATTATGTATTTATATTATAAATATATATTATGTATATATATTTATATTA TAAATATATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATATATTATGTAT ATATATTTATAATAT	NKAIN2	ENSG00000188580.16	transcript	ENST00000368417.6	protein_coding	4/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
OPHN1_chrX_68037344_68438495	68326730	T T	TGGGGGGG others(634): Show TGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTG AGGGGCTCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCCGGCCGGGAGGTGAGGGGCTCCTCTGCCC GGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGTCGCCCC GTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAACCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAG TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTC CGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGCCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGTCA GCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCTCGTCCGGGAGGGGGGAGGGGGGGGTCAG CCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAG CCCCCCCGCCCCGGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp1 HG01192.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0076 a0001c0001t0003g0076	1	155	0.0065	641	c.155 others(660): Show c.155-27635_155-27634insCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCCGGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGG CTGGCCGGGCAGGGGGCTGACCCCCCCCTCCCCCCTCCCGGACGAGGCGG CTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGC TGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCTGGGCGGGGCGGCT GGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGG CGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCC CCACCTCCCTCCCGGACTGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGTTGACCCCCC CACCTCCCTCCTGGACGGGGCGACTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTT CCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGAGCCCCTCACCTCCCGGCCGGGGCG GCTGGCCGACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCC GGGCAGAGGAGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGG GGCTGACCCCCCCCC	OPHN1	ENSG00000079482.14	transcript	ENST00000355520.6	protein_coding	2/24			chrX	TogoVar
OR3A2_chr17_3271177_3391308	3327954	C C	CTTGTAGT others(634): Show CTTGTAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAGTATACTAT ACTACAGTATAGTATAGTATACTATACTACAGTATAGTATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0004 a0002c0002t0004	a0002c0002t0004g0298 a0002c0002t0004g0298	1	318	0.0031	641	c.-27 others(660): Show c.-279+8074_-279+8075insCTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTGTAGTATAGTATACTATACTATACTGTAGTATAGTATAC TATACTATACTACAA	OR3A2	ENSG00000221882.5	transcript	ENST00000573901.3	protein_coding	2/4			chr17	TogoVar
PPP1R14C_chr6_150138044_150255392	150167968	T T	TTCTCCCC others(634): Show TTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTCTCCTCCCCCTTTC TCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCC CTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCCCCTT CTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTTCTTCCCTCTTTCTCCCCTTCTCT CCTCCCCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTC TCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTC CTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTTCTTCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCC CCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCC TCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCC CTCTTTCTCTCCTTCTTCTTCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCT TTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCC TTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTC CCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp2 HG02717.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0173 a0001c0001t0006g0173	1	312	0.0032	641	c.306 others(660): Show c.306+24474_306+24475insCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTC CTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTC TCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTC CTCCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTTCTTC CCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTC CTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCC CCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTTCTTCCCTCT TTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCC CCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTT TCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTTCTTCTTCCCTCTTTCTC CCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTT CTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCC TTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCT CCTCCCCTTCCTCTC	PPP1R14C	ENSG00000198729.5	transcript	ENST00000361131.5	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(634): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTCT CTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCT CCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCCT CCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCC CTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCC TCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTC TCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCT CTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCTCCTCCCTCTGTCCCGTC CCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00408.hp2 HG00423.hp1 others(57): Show HG00280.hp2 HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00558.hp1 HG00597.hp2 HG00673.hp1 HG00735.hp2 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp2 HG01081.hp1 HG01123.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG01496.hp2 HG01884.hp1 HG02004.hp2 HG02074.hp1 HG02109.hp1 HG02132.hp2 HG02258.hp1 HG02523.hp2 HG02698.hp2 HG02738.hp1 HG03195.hp2 HG03239.hp1 HG03486.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG04204.hp1 HG04204.hp2 NA18747.hp2 NA18939.hp1 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18983.hp1 NA18990.hp1 NA19004.hp1 NA19004.hp2 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19043.hp2 NA19067.hp1 NA19067.hp2 NA19074.hp2	a0001 a0002 a0004 others(1): Show a0001 a0002 a0004 a0006	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0009 others(6): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0009 a0001c0014 a0001c0026 a0002c0003 a0002c0007 a0004c0010 a0006c0019	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(38): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0033 a0001c0001t0034 a0001c0001t0048 a0001c0001t0053 a0001c0001t0076 a0001c0001t0083 a0001c0001t0088 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003 a0001c0002t0005 a0001c0002t0008 a0001c0002t0016 a0001c0002t0017 a0001c0002t0027 a0001c0002t0061 a0001c0002t0064 a0001c0002t0071 a0001c0002t0079 a0001c0002t0080 a0001c0009t0067 a0001c0009t0074 a0001c0014t0068 a0001c0026t0001 a0002c0003t0001 a0002c0003t0002 a0002c0003t0006 a0002c0003t0075 a0002c0007t0001 a0004c0010t0026 a0006c0019t0002	a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0179 others(57): Show a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0002g0086 a0001c0001t0002g0176 a0001c0001t0003g0013 a0001c0001t0003g0049 a0001c0001t0005g0184 a0001c0001t0008g0064 a0001c0001t0012g0041 a0001c0001t0013g0002 a0001c0001t0014g0132 a0001c0001t0021g0088 a0001c0001t0021g0089 a0001c0001t0022g0061 a0001c0001t0033g0197 a0001c0001t0034g0075 a0001c0001t0048g0151 a0001c0001t0053g0154 a0001c0001t0076g0170 a0001c0001t0083g0027 a0001c0001t0088g0090 a0001c0002t0001g0014 a0001c0002t0001g0019 a0001c0002t0001g0058 a0001c0002t0001g0095 a0001c0002t0001g0116 a0001c0002t0001g0153 a0001c0002t0001g0187 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0210 a0001c0002t0002g0091 a0001c0002t0003g0120 a0001c0002t0005g0081 a0001c0002t0005g0141 a0001c0002t0008g0083 a0001c0002t0008g0094 a0001c0002t0016g0015 a0001c0002t0016g0195 a0001c0002t0017g0177 a0001c0002t0017g0202 a0001c0002t0027g0148 a0001c0002t0027g0166 a0001c0002t0061g0093 a0001c0002t0064g0182 a0001c0002t0071g0099 a0001c0002t0079g0188 a0001c0002t0080g0076 a0001c0009t0067g0145 a0001c0009t0074g0117 a0001c0014t0068g0159 a0001c0026t0001g0160 a0002c0003t0001g0142 a0002c0003t0002g0102 a0002c0003t0006g0050 a0002c0003t0075g0084 a0002c0007t0001g0001 a0004c0010t0026g0207 a0006c0019t0002g0028	60	210	0.2857	641	c.439 others(660): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCC CACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCT CCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTC CCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCT TCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCT TCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCT CATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCC TCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCT CTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCT CTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(634): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCC CTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCC TCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTC TCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCT CTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATC CCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18612.hp1 NA18612.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0018 a0001c0001t0018	a0001c0001t0018g0164 a0001c0001t0018g0164	1	210	0.0048	641	c.439 others(660): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCCTCTCATCCCCT TCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCT TCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCT CATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCC CCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCT CTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCT CTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3351524	G G	GTCTCTCC others(634): Show GTCTCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTC TCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTTCCCTCTCTCCCC TCCCTCTCTGTCCCCCTCCCCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCC CTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTTTCCC TCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCTTCTCTCTCCCCCTTCCTC TCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCTCATCCCCTTCCTCTTTCT CTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCGTC CCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCC CCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG02056.hp2 HG00140.hp1 HG02056.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0002g0011	2	210	0.0095	641	c.439 others(660): Show c.439-33623_439-33622insCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTC CCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCC CCACCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTTCCCCTCCTTCTC TCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTCCCCCTCCTTCTCTCT CCCCTTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCCTCTCATCCCCT TCCTCTTTCTCTCCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCCTCCCACTCTCCCCCTC CCTCTCTCCCCCTTTCCCTCCCTCTCTCCCCTTCTCTCTCTTCTGCTCCT TCTCTCTCCCCCTTCCTCTCTCCCCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCTCTCT CATCCCCTTCCTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTCCCCTCCCTCCCTCTCTCC CCCTCCCTCTGTCCCGTCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTGTCCCATCCCTCT CTCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCTCTCCTCCCTCTTCCCTCTCTCCCCC TCCCTCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCTCTCCCCTCCCTCT CTCCCCTCCCTCTCT	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RERE_chr1_8347404_8822640	8502129	T T	TGCCCGGC others(634): Show TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCC GCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGATCAGCCCCCCGC CTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCTGCC CCTACTGGGAAGTGAGGACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAG GGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCACGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGG GAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCACGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGG GAGGTGGGGGGATCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGT GAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCT GCCGGGCCAGCCGCCCCGTCCCGGAGGGAGGCGCGGGGGGGGGGTCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01884.hp1 HG02145.hp2 others(5): Show HG01175.hp2 HG01884.hp1 HG02145.hp2 HG02809.hp1 HG02886.hp1 HG03225.hp1 HG03471.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0007 a0001 a0007	a0001c0001 a0001c0002 a0007c0025 a0001c0001 a0001c0002 a0007c0025	a0001c0001t0003 a0001c0002t0005 a0001c0002t0028 others(1): Show a0001c0001t0003 a0001c0002t0005 a0001c0002t0028 a0007c0025t0003	a0001c0001t0003g0122 a0001c0002t0005g0128 a0001c0002t0005g0129 others(5): Show a0001c0001t0003g0122 a0001c0002t0005g0128 a0001c0002t0005g0129 a0001c0002t0005g0130 a0001c0002t0005g0131 a0001c0002t0005g0136 a0001c0002t0028g0133 a0007c0025t0003g0135	8	204	0.0392	641	c.880 others(658): Show c.880-4601_880-4600insGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCC CGGACGGGGCGGCTGGCCGACCCCCCCCCCGCGCCTCCCTCCGGGACGGG GCGGCTGGCCCGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGG CAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCT GATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGTGCGGGGGGCTG ACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGTGCGGGGGGCTG ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGTCCT CACTTCCCAGTAGGGGCAGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGG GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGC	RERE	ENSG00000142599.20	transcript	ENST00000400908.7	protein_coding	8/22			chr1	TogoVar
RERE_chr1_8347404_8822640	8502129	T T	TGCCCGGC others(634): Show TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCC GCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGATCAGCCCCCCGC CTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCTGCC CCTACTGGGAAGTGAGGACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCACGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGG GAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCGCACGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGG GAGGTGGGGGGATCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGT GAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCT GCCGGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGCGCGGGGGGGGGGTCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02965.hp2 HG02965.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0014 a0001c0004t0014	a0001c0004t0014g0126 a0001c0004t0014g0126	1	204	0.0049	641	c.880 others(658): Show c.880-4601_880-4600insGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCC CGGACGGGGCGGCTGGCCGACCCCCCCCCCGCGCCTCCCTCCCGGACGGG GCGGCTGGCCCGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGG CAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCT GATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGTGCGGGGGCTGA CCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGTGCGGGGGGCTG ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGTCCT CACTTCCCAGTAGGGGCAGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGG GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGC	RERE	ENSG00000142599.20	transcript	ENST00000400908.7	protein_coding	8/22			chr1	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934322	G G	GTATTCCA others(634): Show GTATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATATTCCATA TATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATAT ATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATA TATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATT CCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCA TATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18954.hp2 NA18954.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0001g0075	1	324	0.0031	641	c.115 others(658): Show c.115-2552_115-2551insTATATATATGGAATATATATATATATGG AATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGA ATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATA TATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATA TATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATAT ATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATA TGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATAT GGAATATATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATA TATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATA TATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATAT ATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATGGAATA	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(634): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCT GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCG CCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGTTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGG AGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCC CTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGTC AGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCT GCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCG CCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp2 NA18906.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0099 a0003c0004t0002g0099	1	370	0.0027	641	c.284 others(660): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCA GTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTG GCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGC GGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCA GAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTG ACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCG ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCAA ACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGAC CCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCT CACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(634): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGTCG GCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0096 a0003c0004t0002g0096	1	370	0.0027	641	c.284 others(660): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCT GGCTGGGCGGGGGGGCCGACCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCC GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCA ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(634): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGGTC AGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCT GCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCG CCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG01255.hp2 HG02486.hp1 others(2): Show HG01099.hp2 HG01255.hp2 HG02486.hp1 HG02630.hp2 HG03209.hp2	a0003 a0006 a0003 a0006	a0003c0004 a0006c0010 a0003c0004 a0006c0010	a0003c0004t0002 a0006c0010t0002 a0003c0004t0002 a0006c0010t0002	a0003c0004t0002g0094 a0003c0004t0002g0095 a0003c0004t0002g0097 others(2): Show a0003c0004t0002g0094 a0003c0004t0002g0095 a0003c0004t0002g0097 a0003c0004t0002g0118 a0006c0010t0002g0112	5	370	0.0135	641	c.284 others(660): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCA GTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTG GCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCC GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCA ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(634): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGTCA GCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp1 HG01069.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0114 a0003c0004t0002g0114	1	370	0.0027	641	c.284 others(660): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCT GGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCC GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCA ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(634): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGTTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGGTC AGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCT GCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCG CCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0101 a0003c0004t0002g0101	1	370	0.0027	641	c.284 others(660): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCA GTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTG GCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCC GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCA AACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439968	C C	CGGCCAGC others(634): Show CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGTTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTCGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCTGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGTCA GCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0002 a0003c0004t0002	a0003c0004t0002g0100 a0003c0004t0002g0100	1	370	0.0027	641	c.284 others(660): Show c.284+18986_284+18987insAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCT GGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCAGCTGGCTGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCGACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCC GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCA AACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(634): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCC CCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCC CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp2 HG01993.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0088	1	150	0.0067	641	c.77- others(658): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCC CCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(634): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCC CCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCC CCCCCACCCCTTCCCCCTCTCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01928.hp2 HG01928.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0086	1	150	0.0067	641	c.77- others(658): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCTCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCC CCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(634): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCC CCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCC CCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0096 a0001c0001t0001g0096	1	158	0.0063	641	c.22+ others(658): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCC CCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(634): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCC CCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCC CCCCCACCCCTTCCCCCTCTCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01928.hp2 HG01928.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0097	1	158	0.0063	641	c.22+ others(658): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCTCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCTCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTCC CCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SIGIRR_chr11_400716_419999	401428	C C	CGCCCCGC others(634): Show CGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGACCCGCTCACCCCCGGC CCCGCTCACCCCGGCCCCGCTCCCACACCCCGCCCCCGCTCACACCCGCC CCGCTCACCCCCGGCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCCG CTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCT CACACCCGGCCCCGCTCACAACCCCGCCCCGCTCACACCCCGGCCCCGCT CACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCCTCACCCCCCGGCCCCGCTC ACACCCGCCCCGCTCCACCACCCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCGCTCAC ACCCGCCCCGCTCACCCCCCGGCCCCGCTCACCCCGGCCCCGCTCACACC CGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCC CCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCC CGCTCACCACCCGCCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCC GCTCACAACCCCGGCCCCGCTCACACCCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCC GCTCACACCCGACCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACCCCGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19009.hp2 NA19009.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0062	1	242	0.0041	641	c.44 others(652): Show c.4467_*4468insCCGGGGTGAGCGGGGCCGGGGGTGAGCGGGTCGG GTGTGAGCGGGGCCGGGTGTGAGCGGGGCGGGGTGTGAGCGGGGCCGGGG TTGTGAGCGGGGCCGGGTGTGAGCGGGGCCGGGTGTGAGCGGGGGCGGGT GGTGAGCGGGGGCCGGGTGTGAGCGGGGCGGGTGTGAGCGGGGCCGGGGG TGAGCGGGGGCGGGTGTGAGCGGGGCCGGGTGTGAGCGGGGCGGGTGTGA GCGGGGCGGGTGTGAGCGGGGCCGGGGTGAGCGGGGCCGGGGGGTGAGCG GGGCGGGTGTGAGCGGGCCGGGGGTGAGCGGGGCGGGGTGGTGGAGCGGG GCGGGTGTGAGCGGGGCCGGGGGGTGAGGCGGGGCGGGTGTGAGCGGGGC CGGGTGTGAGCGGGGCCGGGGTGTGAGCGGGGCGGGGTTGTGAGCGGGGC CGGGTGTGAGCGGGGCCGGGTGTGAGCGGGGGCGGGTGTGAGCGGGGCCG GGGGTGAGCGGGGGCCGGGGGTGAGCGGGGCGGGTGTGAGCGGGCCGGGG GTGAGCGGGGCGGGTGTGAGCGGGGGCGGGGTGTGGGAGCGGGGCCGGGG TGAGCGGGGCCGGGGGTGAGCGGGTCGGGTGTGAGCGGGGCCGGGTGTGA GCGGGGC	SIGIRR	ENSG00000185187.13	transcript	ENST00000431843.7	protein_coding		4287		chr11	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGG AGAAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGG AGAAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGA GAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGA GGGACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGT GAAGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGAG GAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAG GGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGG AGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAG AGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0172 a0001c0002t0001g0172	1	350	0.0029	641	c.624 others(656): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTTTCTCCCACTTCTCC CTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTC CTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCC CCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCC TCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCA CTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCTCCCTC CACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGAGGGAGAA AGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGGG ACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGAA GGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGAG GAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAG GGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGG AGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAG AGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG01981.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0088	1	350	0.0029	641	c.624 others(656): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTC TCCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTT CTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCC TCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCT CCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTT CACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTC CACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGG AGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAG AGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG01256.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0186 a0001c0001t0002g0186	1	350	0.0029	641	c.624 others(656): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCC CTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTT TCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCT CCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTC TCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCT CCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCT CCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTT CACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTC CACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(634): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAGAAGGAGA AGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAGA AAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGAA AGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGGG ACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGAA GGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGAG GAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAG GGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGG AGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAG AGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGA GGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGAG GGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGAG TCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0097 a0001c0001t0002g0097	1	350	0.0029	641	c.624 others(656): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTC TCCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTT CTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCC TCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCC TCCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCT TCACTTCTTCCTTCTCCTTCTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTC CACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784593	A A	AGGGAGGG others(634): Show AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGG GGGAGGGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGG GAGGTGAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAG GAGGGGAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAG GGGGAAGGGGGACGGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGG AGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGG AGGGAGGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAG GGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGG AAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGG AGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGG AGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGA GGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGGGAGGG GGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGAGAG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18940.hp2 NA18940.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	352	0.0028	641	c.12 others(652): Show c.1218_*1219insCTCTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTC CCCTCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCC CTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTT CCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCC CCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCGTCCC CCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCTCACCCCTCCTCTCCCCTCTCCC TTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCTCTGCC CTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCCCC ACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1134		chr19	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784593	A A	AGGGAGGG others(634): Show AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAAGGGA GGGGGGAGGGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGG AGGGAGGTGAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCA GAGGAGGGGAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGG GAGGGGGAAGGGGGACGGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAG GGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGA GGAGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGA GGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGG GAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGG GAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGG AGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGA GGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGGGAGGG GGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGAGAG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	352	0.0028	641	c.12 others(652): Show c.1218_*1219insCTCTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTC CCCTCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCC CTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTC CCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC TCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCC CTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTC CCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCGTCCCCCT TCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCTCACCCCTCCTCTCCCCTCTCCCTTC CCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCTCTGCCCTC ACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCCCCACC CTCCCCCCTCCCTTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1134		chr19	TogoVar
SPIRE2_chr16_89823475_89876319	89843760	C C	CGTGATCT others(634): Show CGTGATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTC CTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCA GGATGGTCTCACTCTCAGGACCTTTTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGC GTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCC GGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCA GGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCGT GTCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGTGCTGGGAT TACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT GAGACAGGTCTCGTTCTGTTGCCAAGGCTGGCACGCAGTTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp2 HG02897.hp2 HG02886.hp2 HG02897.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0281 a0001c0001t0001g0286 a0001c0001t0001g0281 a0001c0001t0001g0286	2	356	0.0056	641	c.245 others(658): Show c.245-1555_245-1554insAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGG TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCA CCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTT CGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCACTCTCAGGACCTTTTGATCCACCCA CCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGG AGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAA TACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTC AGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGACGGAGGTTGCAG TGAGCCGACATCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTC CATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA CAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTCGTTCTGTTGCCAAGGCTGGCACGC AGTTGTGTGATCT	SPIRE2	ENSG00000204991.11	transcript	ENST00000378247.8	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
SPIRE2_chr16_89823475_89876319	89852655	G G	GATCCCAT others(634): Show GATCCCATGATCCATCTTCCATCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGG CCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCC GTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTC TCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCG CATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGG CCCGTCATACGTCTTCTCTCTCACCCCCCGGATCCCATGATCCATCTTCC ATCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTC TCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCG GATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCTGGATCCCATGG CCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCC GTCCTCCCTCTCACCCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGCCCTCCCT CTCACCCCCCGGATCCCATGATCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCC GCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02083.hp1 HG02083.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0029 a0002c0002t0002g0029	1	356	0.0028	641	c.646 others(658): Show c.646-1623_646-1622insATCCATCTTCCATCCTCCCTCTCACCCC CCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCA TGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCT TCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCC CTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCC CCGGATCCCATGGCCCGTCATACGTCTTCTCTCTCACCCCCCGGATCCCA TGATCCATCTTCCATCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCT TCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCC CTCTCACCCCCCGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCC CTGGATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCA TGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCCCCCCGGATCCCATGGCCCGTC TTCCGCCCTCCCTCTCACCCCCCGGATCCCATGATCCGTCTTCCGTCCTC CCTCTCACCCCCCGCATCCCATGGCCCGTCTTCCGTCCTCCCTCTCACCC CCCGCATCCCATG	SPIRE2	ENSG00000204991.11	transcript	ENST00000378247.8	protein_coding	3/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(634): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTG ATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATG GTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGT GATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGGTAATGATGGTGATAGTGATGA TGATGGTGATGGTGGTGGCGGTGATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATA GTGATGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGAT GGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGA TGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTG ATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGAT GGTGTTGATGGTGATCGTGGTGGTAATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGA TGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02922.hp1 HG03471.hp2 HG02723.hp2 HG02922.hp1 HG03471.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004	a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0004g0189 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0004g0189	3	258	0.0116	641	c.113 others(660): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGAGG ATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGT GATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGT GATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGACGGTGATGG TAATGATGGTGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGCGGTGATGGTG ATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTAATGATGGTGGT GATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGTGA TGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGATG TTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCGTGGTGGTAATGG TGATGATGATGGTGGTGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTG TTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48605186	G G	GTGATGAT others(634): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGATGGTGGTGGTGATGGTG ATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATAATGTGGCGATGGTGATG GTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGTGATGGTGATCATGGTAATGGT GATGATGGTGGTGGCGGTGATGGTGATGGTAATGATGGTGATAGTGATGA TGATGGTGATGGTGGTGGCGGTGATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATA GTGATGACGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGGCGGTGGCGGTGAT GGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGTGATGGTGACGGTGATGATGGTGA TGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGATGTTGGTGATGGTGATGGTGGTG ATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGAT GGTGTTGATGGTGATCGTGGTGGTAATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGA TGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG02055.hp1 HG02897.hp2 others(1): Show HG01243.hp1 HG02055.hp1 HG02897.hp2 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003	a0001c0001t0002g0035 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0188 others(1): Show a0001c0001t0002g0035 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0188 a0001c0001t0003g0160	4	258	0.0155	641	c.113 others(660): Show c.113-41409_113-41408insATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGAGG ATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGT GATAATGTGGCGATGGTGATGGTAATGATGGTGGTGATGGTGTTGATTGT GATGGTGATCATGGTAATGGTGATGATGGTGGTGGCGGTGATGGTGATGG TAATGATGGTGATAGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGCGGTGATGGTG ATGGTAATGATGGTGGTGATAGTGATGACGGTGATGGTAATGATGGTGGT GATGGTGGCGGTGGCGGTGATGGCGATGGTGATGGTAATAATGGTGGTGA TGGTGACGGTGATGATGGTGATGATGATGATGAGGGTGATGGTGATGATG TTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGTTGATGGTGATCGTGGTGGTAATGG TGATGATGATGGTGGTGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTG TTGATGGTGATCATG	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TCF3_chr19_1604292_1657615	1627981	C C	CAGGGGAT others(634): Show CAGGGGATGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGTGAGGCGGGA AGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACT CACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGTGAGGCGGG AAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGTGAGGTGGGAAGGGGACAGCAGAGCT CACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGGGGCGG GAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAG CTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGTGAGGTGG GAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAA CTCACGGGGTGAGGTGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGGGGCG GGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGA GCTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGTGAGGT GGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAG AACTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp1 HG02273.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0029 a0002c0002t0029	a0002c0002t0029g0156 a0002c0002t0029g0156	1	352	0.0028	641	c.299 others(656): Show c.299-556_299-555insCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTC ACCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGC TGTCCCCTTCCCACCTCACCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCC ACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGCTCTG CTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCACC TCACCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCT GCTGTCCCCTTCCCACCTCACCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCC TCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGCTCT GCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGC CTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCACCTCACCCCGTGAGTTC TGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGC CCCACCCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCT CTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCG CCTCATCCCCT	TCF3	ENSG00000071564.19	transcript	ENST00000262965.12	protein_coding	5/18			chr19	TogoVar
TMEM132C_chr12_128262170_128712911	128473161	T T	TTCACTCC others(634): Show TTCACTCCAGCCTCCATCTTTGTCCTTACTCCAGCGTCTATCTTCATCCT CACTCCAACCCCTATCTTCATCTTCTCTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCA CTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCAGTCCAGCCTCCATCTTTATCTTCACT CCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTC CAGCTTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCA ACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGC CTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCC CTATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCAT CTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATCTTCACCTTCACTCCAGCCTCTATCT TCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCTTCAT CTTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTC TCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTC CAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp1 HG01071.hp1	a0007 a0007	a0007c0002 a0007c0002	a0007c0002t0001 a0007c0002t0001	a0007c0002t0001g0054 a0007c0002t0001g0054	1	170	0.0059	641	c.974 others(660): Show c.974+57560_974+57561insTGTCCTTACTCCAGCGTCTATCTTCA TCCTCACTCCAACCCCTATCTTCATCTTCTCTCCAGCCTCCGTCTTCATC TTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCAGTCCAGCCTCCATCTTTATCTT CACTCCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTC ACTCCAGCTTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAG TCCAACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTG CAGCCTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCA GCCCCTATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCT CCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATCTTCACCTTCACTCCAGCCTCT ATCTTCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCT TCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCC TCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTC ACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCAC TCCAGCCTCCATCTT	TMEM132C	ENSG00000181234.10	transcript	ENST00000435159.3	protein_coding	2/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM132C_chr12_128262170_128712911	128473161	T T	TTCACTCC others(634): Show TTCACTCCAGCCTCCATCTTTGTCCTTACTCCAGCGTCTATCTTCATCCT CACTCCAACCCCTATCTTCATCTTCTCTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCA CTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCAGTCCAGCCTCCATCTTTATCTTCACT CCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTC CAGCTTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCA ACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGC CTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCC CTATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCAT CTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATCTTCGCCTTCACTCCAGCCTCTATCT TCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCTTCAT CTTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCTTCCTCTC TCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTC CAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 NA18959.hp2 HG04115.hp2 NA18959.hp2	a0007 a0007	a0007c0002 a0007c0002	a0007c0002t0001 a0007c0002t0001	a0007c0002t0001g0025 a0007c0002t0001g0032 a0007c0002t0001g0025 a0007c0002t0001g0032	2	170	0.0118	641	c.974 others(660): Show c.974+57560_974+57561insTGTCCTTACTCCAGCGTCTATCTTCA TCCTCACTCCAACCCCTATCTTCATCTTCTCTCCAGCCTCCGTCTTCATC TTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCAGTCCAGCCTCCATCTTTATCTT CACTCCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTC ACTCCAGCTTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAG TCCAACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTG CAGCCTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCA GCCCCTATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCT CCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATCTTCGCCTTCACTCCAGCCTCT ATCTTCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCT TCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCTTCC TCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTC ACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCAC TCCAGCCTCCATCTT	TMEM132C	ENSG00000181234.10	transcript	ENST00000435159.3	protein_coding	2/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM132D_chr12_129066726_129909025	129538940	T T	TGACCCCT others(634): Show TGACCCCTGGCAATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGG CGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGGCGATAGGTCA GAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGT TGGCTACTAGTGATCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAG GGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGG CGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCA GAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGT TGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAG GGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGG CGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCA GAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGT TGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAG TGACCCCTGGCGATAGGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03927.hp2 HG03927.hp2	a0010 a0010	a0010c0009 a0010c0009	a0010c0009t0002 a0010c0009t0002	a0010c0009t0002g0079 a0010c0009t0002g0079	1	94	0.0106	641	c.969 others(658): Show c.969-7736_969-7735insCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCCT ATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGG GTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTA GCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTC CTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCT ATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGG GTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTA GCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTC CTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCT ATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGG ATCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTA GCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTC CTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCT ATTGCCAGGGGTC	TMEM132D	ENSG00000151952.16	transcript	ENST00000422113.7	protein_coding	2/8			chr12	TogoVar
TMEM132D_chr12_129066726_129909025	129538940	T T	TGACCCCT others(634): Show TGACCCCTGGCAATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGG CGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGGCGATAGGTCA GAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGT TGGCTACTAGTGATCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAG GGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGG CGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCA GAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGT TGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAG GGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGGGACCCCTGG CGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCA GAAGGAGCGTTGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGT TGGCTACTAGTGACCCCTGGCGATAGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAG TGACCCCTGGCGATAGGGTCAGAAGGAGCGTTGGCTACTAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG01074.hp1 HG01192.hp1 others(9): Show HG00741.hp2 HG01074.hp1 HG01192.hp1 HG01433.hp2 HG01975.hp1 HG01978.hp2 HG02083.hp1 HG02818.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp1 NA20752.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0003 a0005 others(2): Show a0001 a0003 a0005 a0006 a0007	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 others(6): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0010 a0003c0005 a0005c0013 a0006c0016 a0007c0008	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0002t0004 a0001c0004t0001 a0001c0006t0002 a0001c0010t0005 a0003c0005t0023 a0005c0013t0003 a0006c0016t0024 a0007c0008t0004	a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0002g0078 others(9): Show a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0002g0078 a0001c0001t0005g0071 a0001c0002t0004g0077 a0001c0004t0001g0046 a0001c0006t0002g0041 a0001c0010t0005g0064 a0003c0005t0023g0088 a0005c0013t0003g0045 a0006c0016t0024g0087 a0007c0008t0004g0047	12	94	0.1277	641	c.969 others(658): Show c.969-7736_969-7735insCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCCT ATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGG GTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTA GCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTC CTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCT ATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGG GTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTA GCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTC CTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCT ATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGG ATCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTA GCCAACGCTCCTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCCCTAGTAGCCAACGCTC CTTCTGACCTATCGCCAGGGGTCACTAGTAGCCAACGCTCCTTCTGACCT ATTGCCAGGGGTC	TMEM132D	ENSG00000151952.16	transcript	ENST00000422113.7	protein_coding	2/8			chr12	TogoVar
TMEM163_chr2_134450759_134724000	134608358	A A	AAGGACAG others(634): Show AAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAG AACTGTGCTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAA AGGACAGACCCCGAGAACTGTACTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGA ACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGA GGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTG TGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGA CCCCGAGAACTGTACTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCT GGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCC GAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAA AGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGA ACTTTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGA CAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGC TGGTGAAAAGGACAGACCCCAAGAACTGTGCTGGTGAAAAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0077 a0001c0001t0016g0077	1	222	0.0045	641	c.323 others(660): Show c.323-56268_323-56267insCCTTTTCACCAGCACAGTTCTTGGGG TCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCA CAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCC TTTTCACCAGCAAAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGCACAGT TCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTT CACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGG GTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACC AGTACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCT GTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAG TTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCC TTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGTACAGT TCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCT TTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGCACAGTT CTCGGGGTCTGTCCT	TMEM163	ENSG00000152128.13	transcript	ENST00000281924.6	protein_coding	2/7			chr2	TogoVar
TMPRSS2_chr21_41459305_41513158	41474294	A A	AGTGAGGA others(634): Show AGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGAGG TGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGT GAGTGAGGGGGTGAGGGGGTGAGTGAGGGGGTGAGGGGGTGAGGGAGTGA GTGAGGGGGTGGGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGT GAGTGAGGGGGTGAGGGGGTGAGGGAGTGAGTGAGGGGGTGGGTGAGGAG GTGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGGGGTGAGGGGGT GAGGGAGTGAGTGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGAG GTGAGGGGGTGAGTGAGGGGGTGAGGGGGTGAGGGAGTGAGTGAGGGGGT GGGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGGG GTGAGGGGGTGAGGGAGTGAGTGAGGGGGTGGGTGAGGAGGTGAGGGGGT GAGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGGGGTGAGGGGGTGAGGGAGTGA GTGAGGGGGTGGGTGAGGAGGTGAGGGGGTGAGTGAGGAGGTGAGGGGGT GAGTGAGGGGGTGAGGGGGTGAGGGAGTGAGTGAGGGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19000.hp2 NA19000.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0001 a0002c0005t0001	a0002c0005t0001g0090 a0002c0005t0001g0090	1	382	0.0026	641	c.728 others(656): Show c.728-799_728-798insCCACCCCCTCACTCACTCCCTCACCCCCTC ACCCCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCAC CCACCCCCTCACTCACTCCCTCACCCCCTCACCCCCTCACTCACCCCCTC ACCTCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACCCACCCCCTCACTCACTCCC TCACCCCCTCACCCCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCTC ACCTCCTCACCCACCCCCTCACTCACTCCCTCACCCCCTCACCCCCTCAC TCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCTC ACTCACTCCCTCACCCCCTCACCCCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCAC TCACCCCCTCACCTCCTCACCCACCCCCTCACTCACTCCCTCACCCCCTC ACCCCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCAC CCACCCCCTCACTCACTCCCTCACCCCCTCACCCCCTCACTCACCCCCTC ACCCCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCCTCACCTCCTCA CTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCTCACCTCCTCACTCACCCCCT CACCTCCTCAC	TMPRSS2	ENSG00000184012.14	transcript	ENST00000332149.10	protein_coding	8/13			chr21	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377639	C C	CTCTCCCC others(634): Show CTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCCC TCCCCCTTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCCC TCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCTC TCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC TCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTTCCCCTCCCCCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCACCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCCTCCCCTCCCCCCCTTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCCCTCT CCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04204.hp2 HG04204.hp2	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0049 a0002c0001t0001g0049	1	114	0.0088	641	c.-25 others(660): Show c.-25-12098_-25-12097insTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCTCC CCTCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCCCT CCCCCTTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCCCT CTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCCCCTCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTTCCCCTCCCCCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCACCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCCTCCCCTCCCCCCCTTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCCCTCTC CCCTCTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCTTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCC	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2418794	T T	TCCTTCCC others(634): Show TCCTTCCCTTCTCTCCCTCCCTTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTTCAT TCCCTCCCTCCCTTTCCTCCCCTTCCCTCCCTCCCTTTCCTCCCCTTCCC TCCCTCCCTTTCCTTCCCTCCATCCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCCCTCCC TCCCTTTCCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCCTCCCTCCACTTCCTTCCC TCCCTCTTTCCTTCCCTGCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTGCCTTCCCTCC CTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCC CTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCC CTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACGTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCC CTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCACCCTC CCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCCACCC TCCCTCTCCTTCCCTCCCCACCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCACC CTCCCTCCCCTTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTTCCTCCCTCTC TCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCCTTCCCCCATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0013 a0001c0013	a0001c0013t0001 a0001c0013t0001	a0001c0013t0001g0021 a0001c0013t0001g0021	1	114	0.0088	641	c.215 others(658): Show c.2154+660_2154+661insCCCTTCTCTCCCTCCCTTTCCTTCCCTT CCCTCCCTCCCTTTCATTCCCTCCCTCCCTTTCCTCCCCTTCCCTCCCTC CCTTTCCTCCCCTTCCCTCCCTCCCTTTCCTTCCCTCCATCCCTTTCCTT CCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTTCCTTTCCTTCTCTCCTTCCCTTTCCT CCCTCCACTTCCTTCCCTCCCTCTTTCCTTCCCTGCCTTCCCTCCCTACC TCCCCTGCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCC TCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCT CTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACGTCTCC TTTCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCC CTTCCCTCCCCACCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTC CCTTCCCTCCCCCACCCTCCCTCTCCTTCCCTCCCCACCCTCCCTCTCCT TCCCTTCCCTCCCCACCCTCCCTCCCCTTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCT TCCCTTTCCTCCCTCTCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCCT TCCCCCATCCCTT	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	14/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TNFSF13B_chr13_108264718_108313478	108278578	C C	CTCCTCCT others(634): Show CTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTCTTCTTCCTCC TCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTGCTCT GCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCTCCTTTCCTCC TCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCCTCCTCCTTCT CCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCT CCTGCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTC CTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCGCTTC TCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCC CTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCC TCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCC CTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTTTCTCCTCCTCCC CTCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCC TCTCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG03834.hp1 HG02698.hp2 HG03834.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0034 a0001c0001t0002 a0001c0001t0034	a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0034g0239 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0034g0239	2	384	0.0052	641	c.424 others(658): Show c.424+8165_424+8166insTTCCTCCTCCTCTGCTCCTGTCCTCCTC TTCTTCCTCCTCCCCTTTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCT CCTCTGCTCTGCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTCCCCT CCTTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTCCC TCCTCCTTCTCCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCT TCCTCCTCCTCCTGCTCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCC CCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCT CCTCCGCTTCTCTTTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCC TCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCT CCTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCCTTCC TCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCACTTCTCTTTC TCCTCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCT CTCCTCCTCCTCTCCTCCTCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCT CTTCCTCCTCCTC	TNFSF13B	ENSG00000102524.12	transcript	ENST00000375887.9	protein_coding	2/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results