Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
IFFO2_chr1_18899280_18961676	18925857	T T	TTGGATGG others(760): Show TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGTTGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGTTGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGG ATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGG ATGGATGGATGGATGGAGGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATTGGTT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGTTGGTTG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATTGGTTGGATGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp1 HG03834.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0202	1	376	0.0027	767	c.666 others(784): Show c.666-4737_666-4736insTCCATCCATCCAACCAATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCAATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCAACCA ACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCAATCCA TCCATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCAACCAATCCATCCCTCCATCCATCCATCCATCCATCCAACC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCAATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATC CATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCAACCAATCCATCCATCC ATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCAACCATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCAACCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAA CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA	IFFO2	ENSG00000169991.11	transcript	ENST00000455833.7	protein_coding	1/8			chr1	TogoVar
IFFO2_chr1_18899280_18961676	18925857	T T	TTGGATGG others(760): Show TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGTTGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGGATGGTTGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGG ATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGG ATGGATGGATGGATGGAGGGATGGATTGGTTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGTTGGTTGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATTGGTTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATTGGTTGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp2 HG02027.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0023 a0002c0003t0023	a0002c0003t0023g0168 a0002c0003t0023g0168	1	376	0.0027	767	c.666 others(784): Show c.666-4737_666-4736insTCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACC AATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCA ACCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCAA TCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCAACCAATCCATCCCTCCATCCATCCATCCATCCATCCAACC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCAATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAACCATCCATC CATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCAACCAATCCATCCATCC ATCCATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCAACCATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCAACCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCAACCAATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAA CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA	IFFO2	ENSG00000169991.11	transcript	ENST00000455833.7	protein_coding	1/8			chr1	TogoVar
INPP5A_chr10_132532787_132788480	132775188	G G	GGGGCAGG others(760): Show GGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGG GCAGGGAGGAGGGACAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGGGGAGGGGCAGGGA GGAGAGACAGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGA GAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAG AGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGG GGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGG AGGAGAAACGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGG AGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGG GGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGC AGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGG CAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGAAACGGGCAG GGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAG GGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGACGGGCAGG GAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGG GGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGC AAGGAGGAGGGGCAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04184.hp1 HG04184.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0138 a0001c0001t0007g0138	1	204	0.0049	767	c.978 others(784): Show c.978-2481_978-2480insGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAG GGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGACAGGGAGGAGAGAGGGG CAGGGGGGAGGGGCAGGGAGGAGAGACAGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAG GAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAG AGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGA TGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGG GCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAAACGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCA GGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGA GAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAG AGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGG GGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGC AGGGAGGAGAAACGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGG GAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACG GGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGG AGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGG GCAGGGAGGAGAGAGGGGCAAGGAGGAGGGGCAGGGAGG	INPP5A	ENSG00000068383.19	transcript	ENST00000368594.8	protein_coding	12/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124471755	A A	ATATTTAT others(760): Show ATATTTATATATATTTTTTATGTATTTATATATATTTATATTATTTTATA TGTATTTATATATATTTATATATATTTTATATGTATTTTATATATATTTA ATATTATATATATTTATATTATATATTTAATATATATTTAATATATATAT ATATTTATATATATATTTATATATATTATTTATATATATTTATATATATT TATATATTTTTATATTATATTTATATATATTTATATATTATTTATTATAT ATTTATATATTATATATATATTTATTTATATATTTTATATATATTTATAT ATATTTTTATGATATATTTATATATTATTTATATTATTTATATTTTATAT TTATATTTTATATATATATTTATATATTTTATTTATATATATTTATATAT ATATTTATATTATTTATATTATATATTTATATATATGTATTTATATATTT ATTATATATATTTATATATATTTATATATATTTATATATTTTATTGTATT ATATTTATTTATATTTATATATATATTATATGTATTTATATATATTTATT AATATTTTTATATATTTATATTTTTATATATAATATATATTTATATATAT TATATATATTTATATATATTTATTTATTTTATATTTATGTTATTTATATT ATTTATGATATATTTGTTATTATTATGTATTTTGTATATTTATATATTTG TTATATATTTGTTATGTTTTATTATTGTTATTTATTTATGTAGTATTTTT ATATTTGTATATATTGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18961.hp1 NA18961.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	260	0.0039	767	c.125 others(784): Show c.125+9771_125+9772insTTATATATATTTTTTATGTATTTATATA TATTTATATTATTTTATATGTATTTATATATATTTATATATATTTTATAT GTATTTTATATATATTTAATATTATATATATTTATATTATATATTTAATA TATATTTAATATATATATATATTTATATATATATTTATATATATTATTTA TATATATTTATATATATTTATATATTTTTATATTATATTTATATATATTT ATATATTATTTATTATATATTTATATATTATATATATATTTATTTATATA TTTTATATATATTTATATATATTTTTATGATATATTTATATATTATTTAT ATTATTTATATTTTATATTTATATTTTATATATATATTTATATATTTTAT TTATATATATTTATATATATATTTATATTATTTATATTATATATTTATAT ATATGTATTTATATATTTATTATATATATTTATATATATTTATATATATT TATATATTTTATTGTATTATATTTATTTATATTTATATATATATTATATG TATTTATATATATTTATTAATATTTTTATATATTTATATTTTTATATATA ATATATATTTATATATATTATATATATTTATATATATTTATTTATTTTAT ATTTATGTTATTTATATTATTTATGATATATTTGTTATTATTATGTATTT TGTATATTTATATATTTGTTATATATTTGTTATGTTTTATTATTGTTATT TATTTATGTAGTATTTTTATATTTGTATATATTGTTTAT	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGAGGG others(760): Show AAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGA AGGGGAGGGGCAGGGGGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAG GGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGGGGGGGAAGGGGGGGAAGGGAAAG GGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGG AGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGG AGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAG AGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAG GGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGA GGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGG GGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGG GAGGGGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGA GTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGG GAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGG GAGGGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0178 a0001c0001t0008g0178	1	272	0.0037	767	c.250 others(782): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCC TCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCT TCCCTCCCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCC TCCACTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCC TCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCC TCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCATCCTC CCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCTTCCC CCCCTTCCCCCCCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCT TCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCC CTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MYLK4_chr6_2658637_2755922	2694524	G G	GTGGTGGT others(760): Show GTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGATGGTGGCGGCGGTGGCAGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTCGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT GGTGGTGGTAGTCGTGGTGGTAGTGGTAATGATGGTGGTGACCATGATGG TGGTGGTAGTGGTAGTGCTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTAGTGTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp1 HG06807.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0349 a0001c0001t0007g0349	1	384	0.0026	767	c.160 others(784): Show c.160-1666_160-1665insGAACACTACCACCATCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCAGCAGCACTACCACTACCACCACCATCATGGT CACCACCATCATTACCACTACCACCACGACTACCACCACCACCACCACTA CCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACGACTACCACCACCACCACCACTACCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCA CCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACTACTGCCACCGCCGCCACCATCACCACCACCACCATCA CCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCA	MYLK4	ENSG00000145949.12	transcript	ENST00000274643.9	protein_coding	2/12			chr6	TogoVar
NKAIN2_chr6_123798865_124830640	124687566	T T	TATATTCC others(760): Show TATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATAC ATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATA CATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATA TATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATAT ATTCCATATATATATACACATACATGGTATATATTCCATATATACATACA TGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCAATATATACA TACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATA TATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGAATATAT ATATTCCATACATGGAATATATATATTCCATATATACATATATATATTCC ATATATACACAGATATATATTCCATATATACACATATACATGGAATATAT ATCTGTATATATATGGAATATATATATGTATATATATGAAATATATATGT ATATGTATTTATATTATGTATTTATATTATAAATATATATTATGTATATA TATTTATAATATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATAT ATATTATGTATATATATTTATAATATAAATATATATTATGTATATATATT TATATTATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATATATAT TATGTATATATATTTATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp2 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0065 a0001c0001t0001g0065	1	66	0.0152	767	c.474 others(786): Show c.474+29184_474+29185insTCCATATATATACATACATGGTATAT ATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGG TATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACAT ACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATAT ATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACACATACATGGTATA TATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGT ATATATTCCAATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATAC ATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATATATTCCATATAT ATACATACATGGAATATATATATTCCATACATGGAATATATATATTCCAT ATATACATATATATATTCCATATATACACAGATATATATTCCATATATAC ACATATACATGGAATATATATCTGTATATATATGGAATATATATATGTAT ATATATGAAATATATATGTATATGTATTTATATTATGTATTTATATTATA AATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATATATATTATGTATAT ATATTTATAATATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATA TATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATATATTATGTATATATAT TTATAATATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATAT	NKAIN2	ENSG00000188580.16	transcript	ENST00000368417.6	protein_coding	4/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
NKAIN2_chr6_123798865_124830640	124687566	T T	TATATTCC others(760): Show TATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATAC ATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATA CATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATA TATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATAT ATTCCATATATATATACACATACATGGTATATATTCCATATATACATACA TGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCAATATATACA TACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATA TATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGAATATAT ATATTCCATACATGGAATATATATATTCCATATATACATATATATATTCC ATATATACACAGATATATATTCCATATATACACATATACATGGAATATAT ATCTGTATATATATGGAATATATATATGTATATATATGAAATATATATGT ATATGTATTTATATTATGTATTTATATTATAAATATATATTATGTATATA TATTTATATTATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATAT ATATTATGTATATATATTTATAATATAAATATATATTATGTATATATATT TATATTATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATATATAT TATGTATATATATTTATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02895.hp1 HG02965.hp1 others(2): Show HG02622.hp1 HG02895.hp1 HG02965.hp1 HG03516.hp2 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0007 a0001c0001t0022 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0007 a0001c0001t0022 a0001c0002t0007 a0001c0002t0009	a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0007g0046 a0001c0001t0022g0048 others(2): Show a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0007g0046 a0001c0001t0022g0048 a0001c0002t0007g0047 a0001c0002t0009g0050	5	66	0.0758	767	c.474 others(786): Show c.474+29184_474+29185insTCCATATATATACATACATGGTATAT ATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGG TATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACAT ACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATAT ATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACACATACATGGTATA TATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGT ATATATTCCAATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATAC ATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATATATTCCATATAT ATACATACATGGAATATATATATTCCATACATGGAATATATATATTCCAT ATATACATATATATATTCCATATATACACAGATATATATTCCATATATAC ACATATACATGGAATATATATCTGTATATATATGGAATATATATATGTAT ATATATGAAATATATATGTATATGTATTTATATTATGTATTTATATTATA AATATATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATATATTATGTATAT ATATTTATAATATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATATAAATA TATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATATATTATGTATATATAT TTATAATATAAATATATATTATGTATATATATTTATAATAT	NKAIN2	ENSG00000188580.16	transcript	ENST00000368417.6	protein_coding	4/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
NKAIN2_chr6_123798865_124830640	124687570	T T	TTCCATAC others(760): Show TTCCATACATATACATACATGGTATATATTCCATACATATACATACATGG TATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATACATAC ATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATA CATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATA TATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACACATACATGGT ATATATTCCATATATATATACACATACATGGTATATATTCCATATATACA TACATGGTATATATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCTATATAT ACATACATGGTATATATTCCAATATATACATACATGGTATATATTCCATA TATATACATACATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATAT ATTCCATATATATACATACATGGAATATATATATTCCATACATGGAATAT ATATATTCCATATATACATATATATATTCCATATATACACATATATATAT TCCATATATACACATATACATGGAATATATATCTGTATATATATGGAATA TATATATGTATATATATGAAATATATATGTATATGTATTTATATTATGTA TTTATATTATAAATATATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATAT ATTATGTATATATTTATAATATAAATATATATTATGTATATATATTTATA TTATAAATATATATTATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG02055.hp2 HG02486.hp1 others(10): Show HG01346.hp1 HG02055.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02615.hp2 HG03041.hp2 HG03130.hp1 HG03579.hp2 HG03688.hp1 NA18964.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(6): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0015 a0001c0002t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0002g0066 others(10): Show a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0003g0012 a0001c0001t0003g0033 a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0015 a0001c0001t0005g0031 a0001c0001t0006g0016 a0001c0001t0008g0051 a0001c0001t0012g0057 a0001c0001t0015g0023 a0001c0002t0001g0034	13	66	0.1970	767	c.474 others(786): Show c.474+29184_474+29185insTCCATACATATACATACATGGTATAT ATTCCATACATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATG GTATATATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCTATATATACATAC ATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATAT ACATACATGGTATATATTCCATATATATATACATACATGGTATATATTCC ATATATATATACACATACATGGTATATATTCCATATATATATACACATAC ATGGTATATATTCCATATATACATACATGGTATATATTCCATATATACAT ACATGGTATATATTCCTATATATACATACATGGTATATATTCCAATATAT ACATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGTATATATTCCAT ATATATATACATACATGGTATATATTCCATATATATACATACATGGAATA TATATATTCCATACATGGAATATATATATTCCATATATACATATATATAT TCCATATATACACATATATATATTCCATATATACACATATACATGGAATA TATATCTGTATATATATGGAATATATATATGTATATATATGAAATATATA TGTATATGTATTTATATTATGTATTTATATTATAAATATATATTATGTAT ATATATTTATATTATAAATATATATTATGTATATATTTATAATATAAATA TATATTATGTATATATATTTATATTATAAATATATATTATG	NKAIN2	ENSG00000188580.16	transcript	ENST00000368417.6	protein_coding	4/6			chr6	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841610	A A	AGCGCATC others(760): Show AGCGCATCTCATGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCAC ACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCATGCCGGCGAGCAG GTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACC ACGGCGCATCTCACACCCACAGGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCT CACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGCGCATCTCATGCCGGCGAG CAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCG ACCACGGCGCATCTCACACCCACAGGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCA TCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGCGCATCTCATGCCGGC GAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACCCACAGGCAGGTCCCC CCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGC GCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCACCCTGACCACAGAGCATCTCACAC GGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCATCTCATGCCGGCGAGCAGG TCCACCCTGACCACGGCGCATCTCACATGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACC ACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTC ACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGC AGGTCCCCCCTGACCACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03098.hp2	a0001 a0001	a0001c0011 a0001c0011	a0001c0011t0004 a0001c0011t0004	a0001c0011t0004g0234 a0001c0011t0004g0234	1	242	0.0041	767	c.361 others(786): Show c.361-15533_361-15532insCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCC GTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGTGGGTGTGAGATGCG CCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGG GGACCTGCTCGCCCATGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCG CCGGCATGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGA TGCTCTGTGGTCAGGGTGGACCTGCTTGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGT CAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCT GCCTGTGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCAT GAGATGCGCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGT GGTCAGGGGGGACCTGCCTGTGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGA CCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGG CATGAGATGCGCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTC CGTGGTCAGGGGGGACCTGCCTGTGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGG GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGC CGGCATGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCATGAGATGCGC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	952163	A A	AGGTCACA others(760): Show AGGTCACACTGTGGGGGGGGGCTGGGGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACC CGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGGGGGGGGGGCTGGGGTCAGACAG ACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGG GCTGGGGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGT CACACTGTGGGGGGGCTGGGGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAG GTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGCTGGAGTCAGACCAAGGTTGG AACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGCTGGGGTCAGA GAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGG GGGCTGGAGTCAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCA CACTGTGGGGGGGCTGGGGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGT ACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGCTGGGGTCAGACAGACCAAGGTT GGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGGGTC AGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTG GGGGGGGCTGGGGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACG GACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAAC CCGGCAGGTACCACGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02055.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0047 a0001c0001t0001g0047	1	242	0.0041	767	c.360 others(786): Show c.360+27155_360+27156insGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAAC CTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTAC CTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACCCCAGCCCCCCCCACAGTGT GACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACCCCAG CCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGG TCTGTCTGACCCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCG GGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACCCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTC CGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAG TGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACCC CAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTT GGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGG TTCCAACCTTGGTCTCTCTGACCCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCG TGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACCCCAGCCCCCCCCA CAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGA CCCCAGCCCCCCCCCCAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAA CCTTGGTCTCTCTGACCCCAGCCCCCCCCCACAGTGTGACC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
PCBP3_chr21_45638725_45947450	45896698	C C	CGGCACAT others(760): Show CGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAA AGGCGGCCGCGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCT CTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGG CCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCA CTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACC GGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCA CATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCG GCCGCGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTA GGAAAGGCGGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATT GTCTCTGTAGGAAAGGCGGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCC CGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACCGGAGA TGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAG AACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACAT GGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAA GGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTC TGTAGGAAAGGCGGACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02132.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0179	1	292	0.0034	767	c.165 others(782): Show c.165+349_165+350insGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTG TAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCA TTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTG CCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGA GATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACAT AGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCC GCGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGA AAGGCGGCCGCGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTC TCTGTAGGAAAGGCGGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGG GCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGACATGGCACATAGAACCAGAGATGC ACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAAC CGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGC ACATAGAACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGC AGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGT AGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCTGGGCCAT TGTCTCTGTAGGAAAGGCGGACATGGCACATAGAACC	PCBP3	ENSG00000183570.17	transcript	ENST00000681687.1	protein_coding	6/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
PCBP3_chr21_45638725_45947450	45896875	C C	CGGCACAT others(760): Show CGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAA AGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGGCA CTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGG CCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCA CTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACC GGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCA CATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCA GACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGGCACTGTA GGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATT GTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCC CGGGCCATTGGCACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACCAGAGA TGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAG AACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACAT GGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAA GGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCAGGCCATTGTCTC TGTAGGAAAGGCAGACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG02451.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0210 a0001c0001t0004g0210	1	292	0.0034	767	c.165 others(782): Show c.165+525_165+526insTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCT GTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCC ATTGGCACTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACT GCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGG AGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACA TAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGC CGCGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGG AAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGG CACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCG GGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATG CACTGCCCGGGCCATTGGCACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAA CCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGG CACATAGAACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGG CAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTG TAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCAGGCCA TTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAAC	PCBP3	ENSG00000183570.17	transcript	ENST00000681687.1	protein_coding	6/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
PCBP3_chr21_45638725_45947450	45896875	C C	CGGCACAT others(760): Show CGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAA AGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGGCA CTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGG CCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCA CTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACC GGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCA CATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCA GACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGGCACTGTA GGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATT GTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCC CGGGCCATTGGCACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACCAGAGA TGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAG AACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACAT GGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAA GGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTC TGTAGGAAAGGCAGACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 HG02132.hp2 HG02145.hp1 others(27): Show HG01261.hp1 HG02132.hp2 HG02145.hp1 HG02258.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02630.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp2 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03516.hp2 NA18522.hp1 NA18942.hp2 NA18998.hp2 NA19005.hp2 NA19043.hp1 NA19080.hp2 NA19240.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(3): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0002t0009	a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0231 others(27): Show a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0003g0007 a0001c0001t0003g0036 a0001c0001t0003g0051 a0001c0001t0003g0059 a0001c0001t0003g0061 a0001c0001t0003g0063 a0001c0001t0003g0064 a0001c0001t0003g0079 a0001c0001t0003g0095 a0001c0001t0003g0099 a0001c0001t0003g0100 a0001c0001t0003g0101 a0001c0001t0003g0102 a0001c0001t0003g0103 a0001c0001t0003g0221 a0001c0001t0003g0230 a0001c0001t0004g0211 a0001c0001t0004g0212 a0001c0001t0004g0213 a0001c0001t0004g0214 a0001c0001t0010g0195 a0001c0001t0010g0196 a0001c0001t0010g0197 a0001c0001t0011g0281 a0001c0001t0011g0282 a0001c0002t0009g0215 a0001c0002t0009g0285	30	292	0.1027	767	c.165 others(782): Show c.165+525_165+526insTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCT GTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCC ATTGGCACTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACT GCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGG AGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACA TAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGC CGCGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGG AAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGG CACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCG GGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATG CACTGCCCGGGCCATTGGCACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAA CCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGG CACATAGAACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGG CAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTG TAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCA TTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAAC	PCBP3	ENSG00000183570.17	transcript	ENST00000681687.1	protein_coding	6/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
PCBP3_chr21_45638725_45947450	45896875	C C	CGGCACAT others(760): Show CGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAA AGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGGCA CTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGG CCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCA CTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACC GGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCA CATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCA GACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGGCACTGTA GGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATT GTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCC CGGGCCATTGGCACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACCAGAGA TGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAG AACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACAT GGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAA GGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTC TGTAGGAAAGGCAGACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp1 HG02818.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0096 a0001c0001t0003g0096	1	292	0.0034	767	c.165 others(782): Show c.165+525_165+526insTGGAGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCT GTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCC ATTGGCACTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACT GCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGG AGACGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACA TAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCGGC CGCGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGG AAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGG CACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGACGCACTGCCCG GGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAACCGGAGATG CACTGCCCGGGCCATTGGCACTGTAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAA CCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGG CACATAGAACCGGAGACGCACTGCCTGGGCCATTGTCTCTGTAGGAAAGG CAGACATGGCACATAGAACCAGAGATGCACTGCCCGGGCCATTGTCTCTG TAGGAAAGGCGGCCGCGGCACATAGAACTGGAGATGCACTGCCCGGGCCA TTGTCTCTGTAGGAAAGGCAGACATGGCACATAGAAC	PCBP3	ENSG00000183570.17	transcript	ENST00000681687.1	protein_coding	6/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
PIEZO1_chr16_88710338_88790220	88713126	T T	TGAGAGCC others(760): Show TGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGC CCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTT CCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGG CCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGAC CCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACT CATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATACCC GAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCC CCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTC CCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGC CCTGACCCCCACTCATACCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACC CCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTC ATACCTGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGA GAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCC CCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCC CGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCC TGACCCCCACTCATACCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02622.hp1	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0025 a0001c0008t0025	a0001c0008t0025g0282 a0001c0008t0025g0282	1	282	0.0036	767	c.24 others(778): Show c.2478_*2479insGGGTATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGG GGCTCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTC AGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCA TGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCATGAGTGG GGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGCTCTCAGGTATGAGTGGGGGTCAGGGC CCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGA AGGGGGGCTCTCAGGGGTATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGG CTCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAG GGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCATG AGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCGGGTATGAGTGGGGGT CAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCC CGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAA GGGGGGCTCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGC TCTCAGGGGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGG GGCATGAGTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTCAGGGGCATGA GTGGGGGTCAGGGCCCGGGGAAGGGGGGCTCTC	PIEZO1	ENSG00000103335.22	transcript	ENST00000301015.14	protein_coding		2211		chr16	TogoVar
PWWP2B_chr10_132392200_132422859	132392564	G G	GTGATGAT others(760): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGGTG ATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG GTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGGTGATAATGGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGA TGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGATGATGGTGAT GGTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGTGATAATGGTGA TGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGGTGATGATGGTGATG GTGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTAAT GGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGTGG TGATGGGGGTGGTGGTAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19067.hp2 NA19067.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0010	1	374	0.0027	767	c.-46 others(778): Show c.-4663_-4662insTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGT GATAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGGTAGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATAAT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGGTGATAAT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGT AATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGA TAATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGTGATAATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATG GTGATGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAA	PWWP2B	ENSG00000171813.14	transcript	ENST00000305233.6	protein_coding		4635		chr10	TogoVar
RAB40B_chr17_82649973_82703698	82672068	A A	ACACTCAC others(760): Show ACACTCACACGCTCCCTGTACTCACTGACACACCCCAACCCTGTAACCCT AACACACACAGTCACACATCCTGTACTCACTGACACACTTCACCCTGTAA CTCTAACACACTCACACGCTCTCTGTACTGACACACCTCACCCCTGTAAC TCTAACACACACACTCTCACACACATCCTGTACTCACTGACACACTTCAC CCTGTAACTCTAACACACACACGCTCCCTGTACTCACTGACACACCCCAC CCCTGTAACTCTAACACACACTCACATGCTCCCTGTACTCACTGACACAC CCCACCCCTGTAACTCTAACACACACACTCACACGCTCCCTGTACTCACT GACACACCCCACCCCTGTAACTCTAACACACACTCACATGCTCCCTGTAC CCACTGACACAGCTCACCCCGTAACTCTAACACACACACTCACACCCTGT ACTCACTGACACACCCCACCCCGTCACTCTAAAACACACACACTCACACA CCCTGTACCCACTGACACACCTCACCCCTGTAACTCAAACCACACACACA CCCTGTACTCACTGACACACCCCACCCCTGTAACTCTAACACACACACTC ACACGCTCCCTGTACTCACTGACACAGCTCACCCCTGTAACTCTAACACA CACACTCACACGCTCCCTGTACTCACTGACACACCCCACCCCTGTAACTC TAACACACACACTCACACGCTCCCTGTACCCACTGACACAGCTCACCCCT GTAACTCTAACACACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0328 a0001c0001t0007g0328	1	338	0.0030	767	c.143 others(784): Show c.143-7513_143-7512insAGTGTGTGTTAGAGTTACAGGGGTGAGC TGTGTCAGTGGGTACAGGGAGCGTGTGAGTGTGTGTGTTAGAGTTACAGG GGTGGGGTGTGTCAGTGAGTACAGGGAGCGTGTGAGTGTGTGTGTTAGAG TTACAGGGGTGAGCTGTGTCAGTGAGTACAGGGAGCGTGTGAGTGTGTGT GTTAGAGTTACAGGGGTGGGGTGTGTCAGTGAGTACAGGGTGTGTGTGTG GTTTGAGTTACAGGGGTGAGGTGTGTCAGTGGGTACAGGGTGTGTGAGTG TGTGTGTTTTAGAGTGACGGGGTGGGGTGTGTCAGTGAGTACAGGGTGTG AGTGTGTGTGTTAGAGTTACGGGGTGAGCTGTGTCAGTGGGTACAGGGAG CATGTGAGTGTGTGTTAGAGTTACAGGGGTGGGGTGTGTCAGTGAGTACA GGGAGCGTGTGAGTGTGTGTGTTAGAGTTACAGGGGTGGGGTGTGTCAGT GAGTACAGGGAGCATGTGAGTGTGTGTTAGAGTTACAGGGGTGGGGTGTG TCAGTGAGTACAGGGAGCGTGTGTGTGTTAGAGTTACAGGGTGAAGTGTG TCAGTGAGTACAGGATGTGTGTGAGAGTGTGTGTGTTAGAGTTACAGGGG TGAGGTGTGTCAGTACAGAGAGCGTGTGAGTGTGTTAGAGTTACAGGGTG AAGTGTGTCAGTGAGTACAGGATGTGTGACTGTGTGTGTTAGGGTTACAG GGTTGGGGTGTGTCAGTGAGTACAGGGAGCGTGTGAGTG	RAB40B	ENSG00000141542.11	transcript	ENST00000571995.6	protein_coding	1/5			chr17	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114099893	G G	GCCCCCAC others(760): Show GCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGCCC CCCCACAGCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGCCCCCACAGCAGCCCCCCCA CAGCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCCC CCACAGCCCCCCCACAGCAGCCCCCCCGCAGCCCCCCCACAGCCCCCACA GCAGCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCACCCCCCACAGCACCCCCCACA GCCCCCCCACAGCCCCCCACAGCAGCCCCCACAGCAGCCCCCCCGCAGCC CCCCCACAGCCCCCACAGCACCCCCACAGCAGCCCCCCCGCAGCCCCCCC ACAGCACCCCCCACAGCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGCCCCCACAGCAG CCCCCCCACAGCACCCCCCACAGCACCCCCCACAGCCCCCCGCAGCCCCC CCGCAGCCCCCCCACAGCCCCCACAGCACCCCCCACAGCCCCCCCACAGC CCCCCACAGCCCCCCCACAGCCCCCACAGCCCCCCCACAGCAGCCCCCCC GCAGCCCCCCCACAGCACCCCCCACAGCCCCCCACAGCCCCCACAGCAGC CCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCACCCCCCACAGCACCCCCCACAGCCCC CCGCAGCCCCCCCGCAGCCCCCCCGCAGCCCCCCCACAGCCCCCACAGCA GCCCCCACAGCAGCCCCCCCACAGCCCCCCCACAGCACCCCCCACAGCCC CCCGCAGCCCCCCGCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02280.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0028	1	67	0.0149	767	c.56- others(784): Show c.56-26057_56-26056insGCTGCGGGGGGCTGCGGGGGGCTGTGGG GGGTGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGCTGTGGGG GCTGTGGGGGGGCTGCGGGGGGGCTGCGGGGGGGCTGCGGGGGGCTGTGG GGGGTGCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGCTGTGG GGGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGGGCTGCGGGGGGGCTG CTGTGGGGGGGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGCTGTGGGGG GGCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCGGGGGGGCTGCG GGGGGCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGG GGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGGGCTG CGGGGGGGCTGCTGTGGGGGTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCGGGG GGGCTGCTGTGGGGGCTGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGT GCTGTGGGGGGTGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGCTGTGGGGGCT GTGGGGGGGCTGCGGGGGGGCTGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGCTGTGGG GGGGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGGCT GCTGTGGGGGCTGCTGTGGGGGCTGTGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGT GGGGGCTGTGGGGGGGCTGTGGGGGGGCTGCTGTGGGGG	RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	1/23			chr13	TogoVar
RASGEF1C_chr5_180095795_180214211	180134844	C C	CCTCTCAC others(760): Show CCTCTCACCTACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCATCC ACCCACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCATCCACCCAC CCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCATCCACCCACCCACCC ATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCATCCACCCACCCACCCATCCAC CTTCCGCTCCACCTATTTACCCATCCACCCACCCACCCATCCACCTTCCC CTCCATCTACTCACCCATCCACCCACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCAT CTACTCACCCATCCACCCACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTC ACCCATCCACCCACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCAT CCACCCACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCATCCACCC ACCCACCCATCCACCTTCCCCTCCATCTACTCACCCATCCACCCACCCAC CCATCCACCTTCCCCTCCATTTATTCAACCTCCCACCCACCAACCCATCC ACCTTCCCCTCTATCTATTCAACTATTCAACCACCCACCCACCCACCCAC CATCCATCCACCTTCCACTCCACCTATTCACCCATCCACCCACCCACCCA TCTACCTTTCTCTCCACCTATTCACCCATCCACCCACCCACCCATCTACC TTCCTCTCCATCTATTCAACTATCCACCCACCCACCCACCTATCCACTTT CCCCTCCATCTATTCAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp1 HG03225.hp2 HG03579.hp1 HG02486.hp1 HG03225.hp2 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0003 a0001c0001t0015 a0001c0004t0060 a0001c0001t0003 a0001c0001t0015 a0001c0004t0060	a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0015g0028 a0001c0004t0060g0082 a0001c0001t0003g0292 a0001c0001t0015g0028 a0001c0004t0060g0082	3	370	0.0081	767	c.438 others(784): Show c.438+1533_438+1534insTTTGAATAGATGGAGGGGAAAGTGGATA GGTGGGTGGGTGGGTGGATAGTTGAATAGATGGAGAGGAAGGTAGATGGG TGGGTGGGTGGATGGGTGAATAGGTGGAGAGAAAGGTAGATGGGTGGGTG GGTGGATGGGTGAATAGGTGGAGTGGAAGGTGGATGGATGGTGGGTGGGT GGGTGGGTGGTTGAATAGTTGAATAGATAGAGGGGAAGGTGGATGGGTTG GTGGGTGGGAGGTTGAATAAATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGT GGATGGGTGAGTAGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGG GTGAGTAGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGAGT AGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGAGTAGATGG AGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGAGTAGATGGAGGGGA AGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGAGTAGATGGAGGGGAAGGTGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTAAATAGGTGGAGCGGAAGGTGGATGGGT GGGTGGGTGGATGGGTGAGTAGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGG GTGGATGGGTGAGTAGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGAT GGGTGAGTAGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGA GTAGATGGAGGGGAAGGTGGATGGGTGGGTAGGTGAGAG	RASGEF1C	ENSG00000146090.16	transcript	ENST00000361132.9	protein_coding	4/13			chr5	TogoVar
RBPMS_chr8_30379541_30577256	30388438	T T	TTATAGCT others(760): Show TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGC TATAGCTATAAGCTAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTT ATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCT AACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTA TAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTAT AACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTAT AAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01978.hp2 others(1): Show HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01978.hp2 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007	a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0003g0161 others(1): Show a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0003g0161 a0001c0001t0007g0162	4	304	0.0132	767	c.66+ others(782): Show c.66+3401_66+3402insGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACT TATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGC TAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCT ATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTA TAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTA TAAGCTAACTTATAACTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA	RBPMS	ENSG00000157110.16	transcript	ENST00000397323.9	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
RBPMS_chr8_30379541_30577256	30388469	T T	TTATAGCT others(760): Show TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAGCTATAGCT ATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTT ATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCT AACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTA TAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTAT AACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTAT AAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG03098.hp2 HG03453.hp1 HG02723.hp1 HG03098.hp2 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167	3	304	0.0099	767	c.66+ others(782): Show c.66+3401_66+3402insGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACT TATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGC TAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCT ATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTA TAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTA TAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA	RBPMS	ENSG00000157110.16	transcript	ENST00000397323.9	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
RBPMS_chr8_30379541_30577256	30388495	A A	ATAACTTA others(760): Show ATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAGCTATAGCTATAAGCT AACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTA TAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTAT AACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTAT AAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACT TATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGC TAACTTATAACTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTA TAGCTATAAGCTAACTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp1 HG02723.hp2 HG02970.hp1 others(4): Show HG01891.hp1 HG02723.hp2 HG02970.hp1 HG03209.hp2 NA18522.hp1 NA19043.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0021 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0021 a0001c0001t0026	a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0004g0219 a0001c0001t0004g0220 others(4): Show a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0004g0219 a0001c0001t0004g0220 a0001c0001t0004g0222 a0001c0001t0004g0223 a0001c0001t0021g0059 a0001c0001t0026g0218	7	304	0.0230	767	c.66+ others(782): Show c.66+3370_66+3371insGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACT TATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGC TAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCT ATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTA TAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTA TAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA	RBPMS	ENSG00000157110.16	transcript	ENST00000397323.9	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	217432	G G	GCTAAAAT others(760): Show GCTAAAATTGGCCTCACTGAAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCGTTCCCA TCTGGGGCAGTTATTATGGAGCCCTTTCTTCTTCTGCACTAAAATTGGCC TCGCTGAAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCATTCCCATCTGGGGCAGTTA TTACAGAGCCCTTCTTCTGCGCTAAAATTGGCCTCACTGGAATCAGGACC CCCAAGGCATTTCGTTCCCATCTGGGGCAGTTATTATGGAGCCCTTTCTT CTTCTGCACTAAAATTGGCCTCGCTGAAATTAGGACCCCCAAGGCATTTC ATTCCTGTTTGGGGCAGTTATTACAGAGCCCTTCTTCTGCGCTAAAATTG GCCTCACTGGAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCGTTCCCATCTGGGGCAG TTATTATGGAGCCCTTTCTTCTTCTGCACTAAAATTGGCCTCGCTGAAAT CAGGACCCCCAAGGCATTTCATTCCCATCTGGGGCAGTTATTACAGAGCC CTTCTTCTGCGCTAAAATTGGCCTCACTGAAATCAGGACCCCCAAGGCAT TTCGTTCCCATCTGGGGCAGTTATTATGGAGCGCTTTCTTCTTCTGCACT AAAATTGGCCTCGCTGAAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCATTCCTGTTT GGGGCAGTTATTACAGAGCCCTTCTTCTGCGCTAAAATTGGCCTCACTGG AATCAGGACCCCCAAGGCATTTCGTTCCCATCTGGGGCAGTTATTATGGA GCCCTTTCTTCTTCTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG02572.hp1 HG03516.hp2 HG01243.hp1 HG02572.hp1 HG03516.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0001c0003 a0002c0011 a0001c0002 a0001c0003 a0002c0011	a0001c0002t0006 a0001c0003t0001 a0002c0011t0001 a0001c0002t0006 a0001c0003t0001 a0002c0011t0001	a0001c0002t0006g0060 a0001c0003t0001g0075 a0002c0011t0001g0016 a0001c0002t0006g0060 a0001c0003t0001g0075 a0002c0011t0001g0016	3	133	0.0226	767	c.728 others(784): Show c.728-1631_728-1630insTGCAGAAGAAGAAAGGGCTCCATAATAA CTGCCCCAGATGGGAACGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTCCAGTGAGGC CAATTTTAGCGCAGAAGAAGGGCTCTGTAATAACTGCCCCAAACAGGAAT GAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGCGAGGCCAATTTTAGTGCAGAAG AAGAAAGCGCTCCATAATAACTGCCCCAGATGGGAACGAAATGCCTTGGG GGTCCTGATTTCAGTGAGGCCAATTTTAGCGCAGAAGAAGGGCTCTGTAA TAACTGCCCCAGATGGGAATGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGCGA GGCCAATTTTAGTGCAGAAGAAGAAAGGGCTCCATAATAACTGCCCCAGA TGGGAACGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTCCAGTGAGGCCAATTTTAGC GCAGAAGAAGGGCTCTGTAATAACTGCCCCAAACAGGAATGAAATGCCTT GGGGGTCCTAATTTCAGCGAGGCCAATTTTAGTGCAGAAGAAGAAAGGGC TCCATAATAACTGCCCCAGATGGGAACGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATT CCAGTGAGGCCAATTTTAGCGCAGAAGAAGGGCTCTGTAATAACTGCCCC AGATGGGAATGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGCGAGGCCAATTTT AGTGCAGAAGAAGAAAGGGCTCCATAATAACTGCCCCAGATGGGAACGAA ATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGTGAGGCCAATTTTAG	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding	8/9			chr17	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	217432	G G	GCTAAAAT others(760): Show GCTAAAATTGGCCTCACTGAAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCGTTCCCA TCTGGGGCAGTTATTATGGAGCCCTTTCTTCTTCTGCACTAAAATTGGCC TCGCTGAAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCATTCCCATCTGGGGCAGTTA TTACAGAGCCCTTCTTCTGCGCTAAAATTGGCCTCACTGGAATCAGGACC CCCAAGGCATTTCGTTCCCATCTGGGGCAGTTATTATGGAGCCCTTTCTT CTTCTGCACTAAAATTGGCCTCGCTGAAATTAGGACCCCCAAGGCATTTC ATTCCTGTTTGGGGCAGTTATTACAGAGCCCTTCTTCTGCGCTAAAATTG GCCTCACTGGAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCGTTCCCATCTGGGGCAG TTATTATGGAGCCCTTTCTTCTTCTGCACTAAAATTGGCCTCGCTGAAAT CAGGACCTCCAAGGCATTTCATTCCCATCTGGGGCAGTTATTACAGAGCC CTTCTTCTGCGCTAAAATTGGCCTCACTGAAATCAGGACCCCCAAGGCAT TTCGTTCCCATCTGGGGCAGTTATTATGGAGCGCTTTCTTCTTCTGCACT AAAATTGGCCTCGCTGAAATCAGGACCCCCAAGGCATTTCATTCCTGTTT GGGGCAGTTATTACAGAGCCCTTCTTCTGCGCTAAAATTGGCCTCACTGG AATCAGGACCCCCAAGGCATTTCGTTCCCATCTGGGGCAGTTATTATGGA GCCCTTTCTTCTTCTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG02027.hp2 HG02559.hp2 others(7): Show HG00544.hp2 HG02027.hp2 HG02559.hp2 HG02698.hp2 HG03017.hp1 HG03453.hp1 HG03831.hp2 NA18995.hp1 NA19074.hp1 NA19074.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0003c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0012 a0001c0001t0034 a0001c0003t0001 a0001c0004t0001 a0003c0005t0005	a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0003g0084 others(7): Show a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0003g0084 a0001c0001t0007g0032 a0001c0001t0012g0006 a0001c0001t0034g0018 a0001c0003t0001g0068 a0001c0004t0001g0050 a0001c0004t0001g0078 a0003c0005t0005g0035	10	133	0.0752	767	c.728 others(784): Show c.728-1631_728-1630insTGCAGAAGAAGAAAGGGCTCCATAATAA CTGCCCCAGATGGGAACGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTCCAGTGAGGC CAATTTTAGCGCAGAAGAAGGGCTCTGTAATAACTGCCCCAAACAGGAAT GAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGCGAGGCCAATTTTAGTGCAGAAG AAGAAAGCGCTCCATAATAACTGCCCCAGATGGGAACGAAATGCCTTGGG GGTCCTGATTTCAGTGAGGCCAATTTTAGCGCAGAAGAAGGGCTCTGTAA TAACTGCCCCAGATGGGAATGAAATGCCTTGGAGGTCCTGATTTCAGCGA GGCCAATTTTAGTGCAGAAGAAGAAAGGGCTCCATAATAACTGCCCCAGA TGGGAACGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTCCAGTGAGGCCAATTTTAGC GCAGAAGAAGGGCTCTGTAATAACTGCCCCAAACAGGAATGAAATGCCTT GGGGGTCCTAATTTCAGCGAGGCCAATTTTAGTGCAGAAGAAGAAAGGGC TCCATAATAACTGCCCCAGATGGGAACGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATT CCAGTGAGGCCAATTTTAGCGCAGAAGAAGGGCTCTGTAATAACTGCCCC AGATGGGAATGAAATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGCGAGGCCAATTTT AGTGCAGAAGAAGAAAGGGCTCCATAATAACTGCCCCAGATGGGAACGAA ATGCCTTGGGGGTCCTGATTTCAGTGAGGCCAATTTTAG	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding	8/9			chr17	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934343	C C	CATATATA others(760): Show CATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATAT TCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATA TATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATAT ATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATA TATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATAT ATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATA TATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCAT ATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCA TATATATATATATTCCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19087.hp1 NA19087.hp1	a0007 a0007	a0007c0010 a0007c0010	a0007c0010t0002 a0007c0010t0002	a0007c0010t0002g0035 a0007c0010t0002g0035	1	324	0.0031	767	c.115 others(784): Show c.115-2573_115-2572insATGGAATATATATATATATGGAATATAT ATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATA TATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAAT ATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGA ATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGG AATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATAT GGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATA TGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATAT ATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATA TATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATAT ATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATAT	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101440036	C C	CCCCTCTG others(760): Show CCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCG GCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCG CCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTAGTGGGAA GTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGG GGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGG GCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCG GCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGG CCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCT GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCC TACTGGGAAGTGAGGAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0013 a0001c0013	a0001c0013t0018 a0001c0013t0018	a0001c0013t0018g0020 a0001c0013t0018g0020	1	370	0.0027	767	c.284 others(786): Show c.284+18918_284+18919insACTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGC CGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCAGGG GGGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGA GGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACC TCCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTC CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCACT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGC TGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGG CCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCG CCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCC CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCC CCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCC CCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGG	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SLC16A3_chr17_82224042_82245086	82227685	C C	CACCACCC others(760): Show CACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCAC CCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCC TGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCG GGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCA CCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCC GCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTG GGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGG AGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACC ACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGC CCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGG CGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAG CACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCAC CCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCC TGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCG GGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCA CCACCCGCCCTGGGCGGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03209.hp1 NA18906.hp2 HG03209.hp1 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0001t0001 a0001c0001t0006	a0001c0001t0001g0282 a0001c0001t0006g0287 a0001c0001t0001g0282 a0001c0001t0006g0287	2	410	0.0049	767	c.-14 others(778): Show c.-1448_-1447insACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCT GGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGG GAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCAC CACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCG CCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGG GCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGA GCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCA CCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCC CTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGC GGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGC ACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACC CGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCT GGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGG GAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCAC CACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGGAGCACCACCCG CCCTGGGCGGGAGCACCACCCGCCCTGGGCGGG	SLC16A3	ENSG00000141526.18	transcript	ENST00000582743.6	protein_coding		1356		chr17	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATGGGCGG others(760): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGG GTGTGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAATGGGT GGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGGT GGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGATGA GTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCGT GGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGG GTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGAT GAGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATGG GTGGATGAGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGG TGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTG GATGGATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG02622.hp2	a0001 a0001	a0001c0016 a0001c0016	a0001c0016t0001 a0001c0016t0001	a0001c0016t0001g0153 a0001c0016t0001g0153	1	388	0.0026	767	c.-24 others(784): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGG GTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGAT GCATGGATGGATGGGTGGGTGTGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGG ATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGT GGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGATGGGT AGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGATGGATG GGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGG TGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197196	T T	TCTATCCA others(760): Show TCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCA TCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp2 HG03579.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0045 a0002c0003t0001g0045	1	420	0.0024	767	c.107 others(784): Show c.1075+180_1075+181insTGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGA TGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGA TAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATA GATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATG GATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAG	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168659504	G G	GAGGGTGG others(760): Show GAGGGTGGAGGTTGTAGTATGGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGA GGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGAAGGTGAAGGTTGTTTGCTGGTTGAGG GTGGAGGTTATAATATGGGTGAGGGTGGAGGTTGTATTGTGAGTGAGGGT GGAGGTTGTAGGCTGGGTAAGGGTAGAGGTTGTAGCTTGGATGAGGGTGG CAGTTGTAGGTTGGGTGATGGTGGAGGCTATAGTATGGGTGAGGGTAGAG GTTTTAGGTTGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGAGGGTGGAGGTT GTTGGCTGGTTGATGGTGGAGGTTATAGTATGGGTGAGGGTGGAGGTTTT TTGGTGATTGAGGGTGGAGGTTGTAGGCTGGGTAAGGGTAGATAGAGATT GTAGCTTGGATGAGGGTGGCGGTTGTAGGCTGGGTGAGGGTGGTGGTTGT AGGTTGGGTGATGGTGGAGGTTATAGTATGGGTGAGGGTAGAGGTTTTAG GTTGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGAGGGTGGAGGTTGTTGGCT GGTTGATGGTGGAGGTTATAGTATGGGTGAGGGTGGAGGTTTGGTGATTG AGGGTGGAGGTTGTAGGCTAGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGAGTGAG GGTGGAGGTTTTAGGTTGGGTGAGGTTGTAGATTAGAGGCTGGGTGAGGG TGTTGGTTGTTGTCTGGGTGAGAATGGGGGTTGTAGCCTGGGTGAGGGTG GAGGTTGTAGGTTGGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG01884.hp2 HG02559.hp2 others(3): Show HG01243.hp1 HG01884.hp2 HG02559.hp2 HG03195.hp1 HG03516.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004	a0001c0001t0006 a0001c0002t0005 a0001c0004t0005 a0001c0001t0006 a0001c0002t0005 a0001c0004t0005	a0001c0001t0006g0128 a0001c0001t0006g0160 a0001c0002t0005g0069 others(3): Show a0001c0001t0006g0128 a0001c0001t0006g0160 a0001c0002t0005g0069 a0001c0004t0005g0048 a0001c0004t0005g0049 a0001c0004t0005g0051	6	180	0.0333	767	c.128 others(786): Show c.1286-4554_1286-4553insTATGGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGT TGGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGAAGGTGAAGGTTGTTTGCTG GTTGAGGGTGGAGGTTATAATATGGGTGAGGGTGGAGGTTGTATTGTGAG TGAGGGTGGAGGTTGTAGGCTGGGTAAGGGTAGAGGTTGTAGCTTGGATG AGGGTGGCAGTTGTAGGTTGGGTGATGGTGGAGGCTATAGTATGGGTGAG GGTAGAGGTTTTAGGTTGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGAGGGT GGAGGTTGTTGGCTGGTTGATGGTGGAGGTTATAGTATGGGTGAGGGTGG AGGTTTTTTGGTGATTGAGGGTGGAGGTTGTAGGCTGGGTAAGGGTAGAT AGAGATTGTAGCTTGGATGAGGGTGGCGGTTGTAGGCTGGGTGAGGGTGG TGGTTGTAGGTTGGGTGATGGTGGAGGTTATAGTATGGGTGAGGGTAGAG GTTTTAGGTTGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTTGGGTGAGGGTGGAGGTT GTTGGCTGGTTGATGGTGGAGGTTATAGTATGGGTGAGGGTGGAGGTTTG GTGATTGAGGGTGGAGGTTGTAGGCTAGGTGAGGGTAGAGGTTGTAGGTT GAGTGAGGGTGGAGGTTTTAGGTTGGGTGAGGTTGTAGATTAGAGGCTGG GTGAGGGTGTTGGTTGTTGTCTGGGTGAGAATGGGGGTTGTAGCCTGGGT GAGGGTGGAGGTTGTAGGTTGGATAAGGGTGGAGGTTGTAG	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	11/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMYD3_chr1_245744347_246512279	246325185	G G	GGGGGGCA others(760): Show GGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAA GGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAG GGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGG AAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGG GGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGA GTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCAGGAAGGAGGG AGAAGGAGTCGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGGA AGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGG GGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGA GTCGGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCAGGAAGGAGG GAGAAGGAGTCGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGA AGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGG GGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCGGGAAGGAGGGAGAAGGA GTCGGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGCAGGAAGGAGGG AGAAGGAGTCGGGGGGGCAGGAAGGAGGGAGAAGGAGTCGGGGGGGCGGG AAGGAGGGAGAAGGAGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp2 HG02027.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0051 a0001c0001t0002g0051	1	150	0.0067	767	c.531 others(784): Show c.531+2015_531+2016insGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCC CGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCC TGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCCGACTCCTTCTCCC TCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCCGACTCC TTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCC CGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCT GCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCCGACTCCTTCTCCC TCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCCGACTCC TTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCC CCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCC TGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCC TCCTTCCCGCCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCC TTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCC GACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCG CCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCC TTCCCGCCCCCCGACTCCTTCTCCCTCCTTCCTGCCCCC	SMYD3	ENSG00000185420.19	transcript	ENST00000490107.6	protein_coding	5/11			chr1	TogoVar
SREBF1_chr17_17806334_17841986	17831079	A A	AGCCACCT others(760): Show AGCCACCTGCCCACTGCCTCCTTGGACCCACTCCCAGCACCCTCCTCTCC ATCCCCCCAACCCTGTCCCTTCAGATGCATTAGGGCTGAACCCCTGGGGG CTCAAAGGCAGCAAATCATACAGCCTCCATCTCCTGCTTTTCAAGGGAGG CCCCCACAGTTCAGAGAGGGCAAGATACTTTCCCTAGGAGCAACAGCAAT GCGTGGTCGCACTGGGAGGACTTTCTGCTGCCCTGGGGTTAGACAGGCTG GATGCAGAGGCAGAAAAGGGCATGGGAAGGGGAACATGTCTGATAGGCGA GACCCCTCAGGCTCCACCCCTGAGGGGCTGTCAACACGGGAATGAGGGAG AAGGGGCACCATACCAGAGCAGGCTCTGCCTGAGGTGGGGGTTCTGGATA AATGGGCAATATCACACGAGGGGCATGTTTGGCAATCCTTGCATGTCTTG AATGCCATGCTGAGGCAAGGGAACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATG GAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTC ACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC CGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCCAT CTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATT ACAGGCATGAGCCACCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG02055.hp2 HG02109.hp2 others(16): Show HG01884.hp1 HG02055.hp2 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp1 HG02615.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02976.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03471.hp1 HG03516.hp1 NA18906.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0010 a0001 a0010	a0001c0001 a0001c0019 a0010c0018 a0001c0001 a0001c0019 a0010c0018	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0008 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0008 a0001c0001t0010 a0001c0001t0017 a0001c0019t0001 a0010c0018t0002	a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0277 others(15): Show a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0277 a0001c0001t0001g0278 a0001c0001t0001g0280 a0001c0001t0001g0282 a0001c0001t0001g0283 a0001c0001t0001g0284 a0001c0001t0001g0285 a0001c0001t0001g0287 a0001c0001t0002g0010 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0002g0073 a0001c0001t0008g0087 a0001c0001t0010g0281 a0001c0001t0017g0286 a0001c0019t0001g0279 a0010c0018t0002g0078	19	352	0.0540	767	c.91+ others(782): Show c.91+5647_91+5648insGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACT TTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATC CTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGC CAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGC AGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCG CACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAA AAAAAAAAAAAGAAGTTCCCTTGCCTCAGCATGGCATTCAAGACATGCAA GGATTGCCAAACATGCCCCTCGTGTGATATTGCCCATTTATCCAGAACCC CCACCTCAGGCAGAGCCTGCTCTGGTATGGTGCCCCTTCTCCCTCATTCC CGTGTTGACAGCCCCTCAGGGGTGGAGCCTGAGGGGTCTCGCCTATCAGA CATGTTCCCCTTCCCATGCCCTTTTCTGCCTCTGCATCCAGCCTGTCTAA CCCCAGGGCAGCAGAAAGTCCTCCCAGTGCGACCACGCATTGCTGTTGCT CCTAGGGAAAGTATCTTGCCCTCTCTGAACTGTGGGGGCCTCCCTTGAAA AGCAGGAGATGGAGGCTGTATGATTTGCTGCCTTTGAGCCCCCAGGGGTT CAGCCCTAATGCATCTGAAGGGACAGGGTTGGGGGGATGGAGAGGAGGGT GCTGGGAGTGGGTCCAAGGAGGCAGTGGGCAGGTGGC	SREBF1	ENSG00000072310.18	transcript	ENST00000261646.11	protein_coding	1/18			chr17	TogoVar
TGM2_chr20_38122385_38170270	38124008	A A	ATATATAT others(760): Show ATATATATAATATACCTATTATATATATAATATACCTATTATATATATAA TATACCTATTATATATAATATACCTATTATATATAAAATATACCTATTAT ATATAATATACCTATTATATACATTATATATAATATACCTATTATATGCA TTATATATAATATACCTATTATATGCATTATATATAATATACCTATTATA TGCATTATATATAATATACCTATTATATGCATTATATATAATATACCTAT TATATGCATTATATATAATATACCTATTATATGCATTATATATAATATAC CTATTATATGCATTATATATAATATACCTATTATATGCATTATATATAAT ATACCTATTATATGCATTATATAATATATTATATATAATATGCATATTAT ATGTATTATATATTATATATTATATATATAATATACATATTATATGTATT ATATATAATATATTATATATATAATATACATATTATATGTATTATATATT ATATATAATATACATATTATATATTATATATTATATACATATTATATATT ATATATTATATACATATTATATATTATATATTATATACATATTATATATT ATATACATATTATATATTATATATTATATACATATTATACATTATATATA TCTAAAATATATAATACACATTATATATTATATAATACACATTATATATT ATATATAATACACATTATATATTATATATAATACACATTATATATTATAT ATAATACACATTATATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0004 a0001c0004t0004	a0001c0004t0004g0007 a0001c0004t0004g0007	1	360	0.0028	767	c.62 others(778): Show c.6210_*6211insATATATAATGTGTATTATATATAATATATAATGT GTATTATATATAATATATAATGTGTATTATATATAATATATAATGTGTAT TATATAATATATAATGTGTATTATATATTTTAGATATATATAATGTATAA TATGTATATAATATATAATATATAATATGTATATAATATATAATATGTAT ATAATATATAATATATAATATGTATATAATATATAATATATAATATGTAT ATAATATATAATATATAATATGTATATTATATATAATATATAATACATAT AATATGTATATTATATATATAATATATTATATATAATACATATAATATGT ATATTATATATATAATATATAATATATAATACATATAATATGCATATTAT ATATAATATATTATATAATGCATATAATAGGTATATTATATATAATGCAT ATAATAGGTATATTATATATAATGCATATAATAGGTATATTATATATAAT GCATATAATAGGTATATTATATATAATGCATATAATAGGTATATTATATA TAATGCATATAATAGGTATATTATATATAATGCATATAATAGGTATATTA TATATAATGCATATAATAGGTATATTATATATAATGCATATAATAGGTAT ATTATATATAATGTATATAATAGGTATATTATATATAATAGGTATATTTT ATATATAATAGGTATATTATATATAATAGGTATATTATATATATAATAGG TATATTATATATATAATAGGTATATTATATATA	TGM2	ENSG00000198959.12	transcript	ENST00000361475.7	protein_coding		3376		chr20	TogoVar
TRIM48_chr11_55257155_55276114	55273442	A A	ATATATAT others(760): Show ATATATATAAAAATTATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATT ATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAATTATATATATAT TATATATATATAAAAATTATATATATTATATATATATAAAAATTATATAT ATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATT ATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATA AAAATTATATATATATTATATATATATATAAATTATATATATATTATATA TATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATAT TATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATAT ATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATT ATATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATA TATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTA TATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATAT ATATTATATATATATAAAAATTATATATATTATATATATATAAAAATTAT ATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATTATATATATATAAAAA TTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 HG01496.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0013	1	272	0.0037	767	c.30 others(778): Show c.3007_*3008insTATATATAAAAATTATATATATTATATATATATA AAAATTATATATATTATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATA AAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTAT ATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATA TATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATATAAATTA TATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAA AAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATAT ATATAAAAATTATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTAT ATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTATATA TATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAA ATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATTATAT ATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATT ATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATA TATATTATATATATATAAAAATTATATATATAT	TRIM48	ENSG00000150244.12	transcript	ENST00000417545.5	protein_coding		2329		chr11	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238870214	C C	CCACACAC others(760): Show CCACACACACCACACACCCCCCACACACCACACACCATACACACCACACC CCACACACACCACACCCCCCACACACCACACCCCATACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCCCACACACCACACACCCCACACACACCACACC CCATACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCCCACACACCACACA CCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACA CCCCCCACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACA CCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCATACACACCACACA CCCCCCACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACA CCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACA CCCCATACACACCACACACCCCCCACACACCACACCCCATACACACCACA CACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACCACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACA CCCCCCACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACA CCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACAAACCACACACCCTA CACACCCCACACACACCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0163	1	338	0.0030	767	c.35 others(786): Show c.35+21490_*35+21491insCACACACCCCCCACACACCACACACC ATACACACCACACCCCACACACACCACACCCCCCACACACCACACCCCAT ACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCCCACACACCACACACCCC ACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACACCCC CCACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCCCACACACCACACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCC ATACACACCACACACCCCCCACACACCACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCATACACACCACACACCCCCCACACACCACACC CCATACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCCCACACACCACACCCCATACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACA AACCACACACCCTACACACCCCACACACACCACACACACAC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238909157	G G	GTGTAGTG others(760): Show GTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTG TGTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGT GTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTG TGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGT GTATGTAGTGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGT GGGGGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGT GGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGT GGGGGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTG TATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTAT GTGGGGGTGGGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGGTGTGTATGTAGTGT GGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGT GGGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTG TGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTG TTCGTGGGTGTGGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGT GTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTCGTGGG TGTGGTATGTGGTGTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00735.hp2 others(7): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00735.hp2 HG01109.hp2 HG01255.hp2 HG02015.hp2 HG02040.hp1 HG02155.hp2 HG03669.hp2 HG03834.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0057 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0203 others(7): Show a0001c0001t0001g0057 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0203 a0001c0001t0001g0206 a0001c0001t0001g0216 a0001c0001t0001g0242 a0001c0001t0001g0248 a0001c0001t0001g0265 a0001c0001t0001g0268 a0001c0001t0001g0298	10	338	0.0296	767	c.36 others(782): Show c.36-649_*36-648insTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGG TGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTG TGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGTATGTGGAGGTGTGG TGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTT GTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTG TGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGGTGTGGT GTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGT GTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGT TCGTGGGTGTGGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTG TGGTATGTTTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTCGTGGGT GTGGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGT TTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATG TGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTG TGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGGTGTGT ATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTG	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
VPS53_chr17_503668_719839	510299	C C	CCGACCCC others(760): Show CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCTTGTCCCCTTGCTAGTCACGTATCAAATCCTGG CCGACCCCTTACTAGTCCCATATGAAATCCTGGCTCACCCCTCACTAGTC ACATATCAAATCCTGGCT	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02723.hp2 HG02622.hp1 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0028 a0001c0001t0028	a0001c0001t0028g0196 a0001c0001t0028g0197 a0001c0001t0028g0196 a0001c0001t0028g0197	2	232	0.0086	767	c.88 others(778): Show c.8828_*8829insAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCGGCCAGGATTTGATACGT GACTAGCAAGGGGACAAGCCAGGATTTGATATGTGACTAGTGAGGGGTGA GCCAGGATTTCATATGGGACTAGTAAGGGGTCG	VPS53	ENSG00000141252.21	transcript	ENST00000437048.7	protein_coding	22/22	8828		chr17	TogoVar
ZDHHC11B_chr5_705355_789729	736305	C C	CTGCCAAA others(760): Show CTGCCAAATTTATTTTTTTTTATTCTTTATTTATTTTTTTTATTGATCAT TCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATAGGACAATAG TGGAGGGAAGGTCAGCAGAAAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGCTTTCC TAGGCAGAGGACCCAGCGGCCTTCCCCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTT GAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCAT CTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAG TGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTAAGGTCATAG ATCAACAGGATCCCAAGGCAGAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGAAA AGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACAGCAACCATCCGATTT CTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCCCTTTTCTATTCCACAAAACCGCCAT TGTCATCATGGCCCGTTCTCAGTGAGCTGTTGGGTACACCTTCCAGACGG GGTGGTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGAAGGGGCGGCCGGG CGGAAGCACCCCCCACCTCCCAGATGCGGCAGCTGGCCGGGTGGAGGTGC CCCCCACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGAGGTGTCCCCC ACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCCGGCCGGGTGGGGGCTGACCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0242 a0001c0002t0003g0242	1	271	0.0037	767	c.936 others(784): Show c.936-2467_936-2466insTCCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGT CAGCCCCCACCCGGCCGGCCGCCCCGTCCAGGAGGGAGGTGGGGGACACC TCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGCACCTCCAC CCGGCCAGCTGCCGCATCTGGGAGGTGGGGGGTGCTTCCGCCCGGCCGCC CCTTCTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCTGGAA GGTGTACCCAACAGCTCACTGAGAACGGGCCATGATGACAATGGCGGTTT TGTGGAATAGAAAAGGGGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATCGGATG GTTGCTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTTG TTCTGTACTAAGAAAAATTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTATGACCTT ACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGGGTTA AATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAG GCAGCATGCTCATTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAG GGACACAAACACTGGGGAAGGCCGCTGGGTCCTCTGCCTAGGAAAGCCAG AGACCTTTGTTCACTTGTTTTTCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTGTCCT ATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATA AAAAAAATAAATAAAGAATAAAAAAAAATAAATTTGGCA	ZDHHC11B	ENSG00000206077.14	transcript	ENST00000508859.8	protein_coding	10/13			chr5	TogoVar
ZDHHC11B_chr5_705355_789729	736305	C C	CTGCCAAA others(760): Show CTGCCAAATTTATTTTTTTTTATTCTTTATTTTTTTTTTTTATTGATCAT TCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATAGGACAATAG TGGAGGGAAGGTCAGCAGAAAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGCTTTCC TAGGCAGAGGACCCAGCGGCCTTCCCCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTT GAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCAT CTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAG TGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTAAGGTCATAG ATCAACAGGATCCCAAGGCAGAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGAAA AGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACAGCAACCATCCGATTT CTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCCCTTTTCTATTCCACAAAACCGCCAT TGTCATCATGGCCCGTTCTCAGTGAGCTGTTGGGTACACCTTCCAGACGG GGTGGTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGAAGGGGCGGCCGGG CGGAAGCACCCCCCACCTCCCAGATGCGGCAGCTGGCCGGGTGGAGGTGC CCCCCACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGAGGTGTCCCCC ACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCCGGCCGGGTGGGGGCTGACCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(31): Show HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00597.hp2 HG01109.hp2 HG01169.hp2 HG01255.hp1 HG01943.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG02074.hp2 HG02109.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02155.hp1 HG02165.hp1 HG02258.hp2 HG02273.hp1 HG02300.hp1 HG02886.hp2 HG03540.hp1 HG03579.hp1 HG03688.hp1 HG03704.hp2 HG04204.hp2 NA18747.hp2 NA18944.hp1 NA18955.hp2 NA18971.hp2 NA18977.hp2 NA18995.hp2 NA19010.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0012 a0001 a0012	a0001c0002 a0001c0034 a0001c0041 others(1): Show a0001c0002 a0001c0034 a0001c0041 a0012c0049	a0001c0002t0003 a0001c0002t0006 a0001c0002t0022 others(7): Show a0001c0002t0003 a0001c0002t0006 a0001c0002t0022 a0001c0002t0040 a0001c0002t0050 a0001c0002t0065 a0001c0002t0070 a0001c0034t0003 a0001c0041t0003 a0012c0049t0069	a0001c0002t0003g0217 a0001c0002t0003g0218 a0001c0002t0003g0220 others(31): Show a0001c0002t0003g0217 a0001c0002t0003g0218 a0001c0002t0003g0220 a0001c0002t0003g0221 a0001c0002t0003g0222 a0001c0002t0003g0223 a0001c0002t0003g0224 a0001c0002t0003g0225 a0001c0002t0003g0226 a0001c0002t0003g0227 a0001c0002t0003g0228 a0001c0002t0003g0230 a0001c0002t0003g0231 a0001c0002t0003g0232 a0001c0002t0003g0239 a0001c0002t0003g0264 a0001c0002t0006g0051 a0001c0002t0006g0052 a0001c0002t0006g0075 a0001c0002t0006g0092 a0001c0002t0006g0100 a0001c0002t0006g0114 a0001c0002t0006g0115 a0001c0002t0006g0140 a0001c0002t0022g0057 a0001c0002t0022g0058 a0001c0002t0022g0150 a0001c0002t0040g0027 a0001c0002t0050g0166 a0001c0002t0065g0229 a0001c0002t0070g0244 a0001c0034t0003g0219 a0001c0041t0003g0243 a0012c0049t0069g0245	34	271	0.1255	767	c.936 others(784): Show c.936-2467_936-2466insTCCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGT CAGCCCCCACCCGGCCGGCCGCCCCGTCCAGGAGGGAGGTGGGGGACACC TCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGCACCTCCAC CCGGCCAGCTGCCGCATCTGGGAGGTGGGGGGTGCTTCCGCCCGGCCGCC CCTTCTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCTGGAA GGTGTACCCAACAGCTCACTGAGAACGGGCCATGATGACAATGGCGGTTT TGTGGAATAGAAAAGGGGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATCGGATG GTTGCTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTTG TTCTGTACTAAGAAAAATTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTATGACCTT ACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGGGTTA AATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAG GCAGCATGCTCATTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAG GGACACAAACACTGGGGAAGGCCGCTGGGTCCTCTGCCTAGGAAAGCCAG AGACCTTTGTTCACTTGTTTTTCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTGTCCT ATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATA AAAAAAAAAAATAAAGAATAAAAAAAAATAAATTTGGCA	ZDHHC11B	ENSG00000206077.14	transcript	ENST00000508859.8	protein_coding	10/13			chr5	TogoVar
ZFYVE28_chr4_2264597_2423645	2299660	G G	GGGAAAGG others(760): Show GGGAAAGGAAGGGAGGGGAGGGAGGAGGGAGAAAAGGGAAGTGAGAGGAA GGAGGGAGGGAGGAAAGGGAAGGGAGAGGAGGGAGGGAGTGAGGGAAGGG AAGGGAGGGGAGGGAGGTAGGCAGGGAAGGGAGGGGAGGGAGGGAGGGGA GGGAGGGGAGGGAGGGAAGGGGAGGGAGTGGAGGGAAGGGGAGGGAGGGG AGGGAGGGGAGGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGGAAGGGGAGGGAGGGGAGG GAGGGAGGGAAGTGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGGTGAGGGGAGGAGGGA GAGAAGTGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGAG GGAGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGGAAGGGGAG GGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGTGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGTGAGGG GAGCGAGGGAGGAAGGCAGGGAGGGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGAGGGGA GGGAGGGAAGGGGGAGGGAGGGGAGGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGGAAGG GGAGGGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGTGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGTG AGGGGAGGGAGGGAGGGAAGGCAGGGAGGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGAG GGGAGGGAGGGAGGGAAGTGAAGGAAAGGGAAAGAGGGAGGGAGGGAAGG GAAGGGAAGGGAAGGGAGGGGAGGGTGGGGAGGGTGGGATGAAGGAAATG GAAAGAAAGGAAGAAGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18964.hp1 NA18964.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0221 a0002c0003t0001g0221	1	290	0.0035	767	c.205 others(786): Show c.2051+4628_2051+4629insTTCTTCTTCCTTTCTTTCCATTTCCT TCATCCCACCCTCCCCACCCTCCCCTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCT CCCTCCCTCTTTCCCTTTCCTTCACTTCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCTTC CCTCCCTCCCTCCCCTCCCTGCCTTCCCTCCCTCCCTCCCCTCACTTCCC TCCCTCCCTCCCCTCACTTCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCCT CCCCTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCTCCCCCTTCCCTCCCTCCCCTCC CTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCGCTCCCCTCACT TCCCTCCCTCCCTCCCCTCACTTCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCCTT CCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTCC CCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCCTCACTTCTCTCCCTCCT CCCCTCACCTTCCCTCCCTCCCTCCCCTCACTTCCCTCCCTCCCTCCCCT CCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCC TCCCCTTCCCTCCACTCCCTCCCCTTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCCTCC CTCCCTCCCCTCCCTTCCCTGCCTACCTCCCTCCCCTCCCTTCCCTTCCC TCACTCCCTCCCTCCTCTCCCTTCCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTCTC ACTTCCCTTTTCTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCTTCCTTTCC	ZFYVE28	ENSG00000159733.14	transcript	ENST00000290974.7	protein_coding	8/12			chr4	TogoVar
ACAP3_chr1_1287391_1312930	1289928	C C	CCGTGTCT others(761): Show CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGT GTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTC CCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCT GCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGT GTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCC CGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTC CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGT GTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCGTGTCCCTGCTCCGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG02809.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0152 a0001c0001t0002g0152	1	295	0.0034	768	c.36 others(779): Show c.3635_*3636insACGGAGCAGGGACACGGGACGGAGCAGAGACACG GGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGGGACGGAGCA GAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGGG ACGGAGCAGAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGA CACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAG CAGAGACACGGGACGGAGCAGGGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGGG ACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACA CGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAG CAGAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGG GGACGGAGCAGAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGA GACACGGGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGGGAC GGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACA CGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGAGCAGGGACACGGGACGGAGCAGG GACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGAG CAGGGACACGGGACGGAGCAGGGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGAC GGAGCAGAGACACGGGGGACGGAGCAGAGACACG	ACAP3	ENSG00000131584.19	transcript	ENST00000354700.10	protein_coding		2462		chr1	TogoVar
ADAM12_chr10_126007391_126393477	126251636	T T	TGATAGGA others(761): Show TGATAGGATGGATGGGATGGATAGGAAGGATGGGTGGATGGGATGGAGAG GATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATAGGATGGGATGGATGGCTAGG ATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGAATGGATTGGACG GATGGATGGGATGGATACATGAATTGATGGGATGATAAGATAGATGGATG AATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATGGGATGGATGGATGGGATGGA TGGGATGAATGGATGGATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGGATGGATG GATAGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGGATAGAACGGATGGAGGGAG GGATGGATGGATGGATGAACGGGATGGATGGATGGATGATCAGGATGGAT GGATGGATGGGATGGATGGATGATGGATGGACGGGATGGATAAATGGATG GATTGGGTGGGATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGGACGATGGAT GGGATGAATGGATTAGATGGATGGGATGGATGGATGGACAGGATGGATGG GTGGATGGATGGGATAGATGTGATGGGTGGGATGGACACATGGGATGGAT GTGATGGATGGGATGAATGGATGGGATGAATGGATGGGATGGACAGGATG GATGGATGGATGGATAGGATAGATGGGTGGGATGGATGGGATGGATGGAT GAATGGACAGGATGGATGGGATGGATGGATGAATGGACGGGATGGATAGG ATGGATGGATAGATGAATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19063.hp1 NA19063.hp1	a0001 a0001	a0001c0010 a0001c0010	a0001c0010t0001 a0001c0010t0001	a0001c0010t0001g0216 a0001c0010t0001g0216	1	252	0.0040	768	c.260 others(787): Show c.260+27278_260+27279insCATTCATCTATCCATCCATCCTATCC ATCCCGTCCATTCATCCATCCATCCCATCCATCCTGTCCATTCATCCATC CATCCCATCCATCCCACCCATCTATCCTATCCATCCATCCATCCATCCTG TCCATCCCATCCATTCATCCCATCCATTCATCCCATCCATCACATCCATC CCATGTGTCCATCCCACCCATCACATCTATCCCATCCATCCACCCATCCA TCCTGTCCATCCATCCATCCCATCCATCTAATCCATTCATCCCATCCATC GTCCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCCACCCAATCCATCCAT TTATCCATCCCGTCCATCCATCATCCATCCATCCCATCCATCCATCCATC CTGATCATCCATCCATCCATCCCGTTCATCCATCCATCCATCCCTCCCTC CATCCGTTCTATCCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCAT CCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCATCCATTCATCCCATCCATCC CATCCATCCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATTCATCCAT CTATCTTATCATCCCATCAATTCATGTATCCATCCCATCCATCCGTCCAA TCCATTCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCTAGCC ATCCATCCCATCCTATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCTCTCCA TCCCATCCACCCATCCTTCCTATCCATCCCATCCATCCTATC	ADAM12	ENSG00000148848.15	transcript	ENST00000448723.2	protein_coding	3/22			chr10	TogoVar
ADAM12_chr10_126007391_126393477	126251636	T T	TGATGGGA others(761): Show TGATGGGATGGATGGGATGGATAGGAAGGATGGGTGGATGGGATGGAGAG GATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATAGGATGGGATGGATGGCTAGG ATGGATAGATTGGATGGAGGGATGGGATGATGGGATGAATGGATTGGACG GATGGATGGGATGGATACATGAATTGATGGGATGATAAGATAGATGGATG AATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATGGGATGGATGGATGGGATGGA TGGGATGAATGGATGGATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGGATGGATG GATAGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGGATAGAACGGATGGAGGGAG GGATGGATGGATGGATGAACGGGATGGATGGATGGATGATCAGGATGGAT GGATGGATGGGATGGATGGATGATGGATGGACGGGATGGATAAATGGATG GATTGGGTGGGATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGGACGATGGAT GGGATGAATGGATTAGATGGATGGGATGGATGGATGGGATGGATGGATGG ACAGGATGGATGGGTGGATGGATGGGATAGATGTGATGGGTGGGATGGAC ACATGGGATGGATGTGATGGATGGGATGAATGGATGGGATGGACAGGATG GATGGATGGATGGATAGGATAGATGGGTGGGATGGATGGGATGGATGGAT GAATGGACAGGATGGATGGGATGGATGGATGAATGGACGGGATGGATAGG ATGGATGGATAGATGAATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG02027.hp1 others(12): Show HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG02027.hp1 HG02071.hp2 HG02080.hp2 NA18942.hp1 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18946.hp1 NA18970.hp2 NA18972.hp1 NA18972.hp2 NA18980.hp1 NA18988.hp1 NA19065.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0010 others(6): Show a0001c0002 a0001c0003 a0001c0010 a0001c0014 a0001c0033 a0002c0001 a0002c0005 a0002c0024 a0002c0048	a0001c0002t0039 a0001c0003t0012 a0001c0003t0035 others(9): Show a0001c0002t0039 a0001c0003t0012 a0001c0003t0035 a0001c0010t0002 a0001c0014t0010 a0001c0033t0001 a0002c0001t0001 a0002c0001t0005 a0002c0001t0032 a0002c0005t0016 a0002c0024t0012 a0002c0048t0025	a0001c0002t0039g0160 a0001c0003t0012g0134 a0001c0003t0035g0084 others(12): Show a0001c0002t0039g0160 a0001c0003t0012g0134 a0001c0003t0035g0084 a0001c0010t0002g0128 a0001c0014t0010g0064 a0001c0033t0001g0162 a0002c0001t0001g0050 a0002c0001t0001g0125 a0002c0001t0001g0225 a0002c0001t0005g0053 a0002c0001t0005g0102 a0002c0001t0032g0003 a0002c0005t0016g0243 a0002c0024t0012g0121 a0002c0048t0025g0110	15	252	0.0595	768	c.260 others(787): Show c.260+27278_260+27279insCATTCATCTATCCATCCATCCTATCC ATCCCGTCCATTCATCCATCCATCCCATCCATCCTGTCCATTCATCCATC CATCCCATCCATCCCACCCATCTATCCTATCCATCCATCCATCCATCCTG TCCATCCCATCCATTCATCCCATCCATCACATCCATCCCATGTGTCCATC CCACCCATCACATCTATCCCATCCATCCACCCATCCATCCTGTCCATCCA TCCATCCCATCCATCCATCCCATCCATCTAATCCATTCATCCCATCCATC GTCCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCCACCCAATCCATCCAT TTATCCATCCCGTCCATCCATCATCCATCCATCCCATCCATCCATCCATC CTGATCATCCATCCATCCATCCCGTTCATCCATCCATCCATCCCTCCCTC CATCCGTTCTATCCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCAT CCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCATCCATTCATCCCATCCATCC CATCCATCCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATTCATCCAT CTATCTTATCATCCCATCAATTCATGTATCCATCCCATCCATCCGTCCAA TCCATTCATCCCATCATCCCATCCCTCCATCCAATCTATCCATCCTAGCC ATCCATCCCATCCTATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCTCTCCA TCCCATCCACCCATCCTTCCTATCCATCCCATCCATCCCATC	ADAM12	ENSG00000148848.15	transcript	ENST00000448723.2	protein_coding	3/22			chr10	TogoVar
ADAM12_chr10_126007391_126393477	126251636	T T	TGATGGGA others(761): Show TGATGGGATGGATGGGATGGATAGGAAGGATGGGTGGATGGGATGGAGAG GATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATAGGATGGGATGGATGGCTAGG ATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGAATGGATTGGACG GATGGATGGGATGGATACATGAATTGATGGGATGATAAGATAGATGGATG AATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATGGGATGGATGGATGGGATGGA TGGGATGAATGGATGGATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGGATGGATG GATAGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGGATAGAACGGATGGAGGGAG GGATGGATGGATGGATGAACGGGATGGATGGATGGATGATCAGGATGGAT GGATGGATGGGATGGATGGATGATGGATGGACGGGATGGATAAATGGATG GATTGGGTGGGATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGGACGATGGAT GGGATGAATGGATTAGATGGATGGGATGGATGGATGGACAGGATGGATGG GTGGATGGATGGGATAGATGTGATGGGTGGGATGGACACATGGGATGGAT GTGATGGATGGGATGAATGGATGGGATGAATGGATGGGATGGACAGGATG GATGGATGGATGGATAGGATAGATGGGTGGGATGGATGGGATGGATGGAT GAATGGACAGGATGGATGGGATGGATGGATGAATGGACGGGATGGATAGG ATGGATGGATAGATGAATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00423.hp2 others(57): Show HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00423.hp2 HG00558.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00673.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01934.hp2 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02071.hp1 HG02074.hp1 HG02080.hp1 HG02129.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02559.hp2 HG02622.hp1 HG02698.hp1 HG02723.hp1 HG02965.hp1 HG03486.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp2 HG03688.hp2 HG03710.hp2 HG04228.hp1 NA18522.hp2 NA18747.hp2 NA18952.hp1 NA18961.hp1 NA18962.hp2 NA18975.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18989.hp2 NA19002.hp1 NA19002.hp2 NA19004.hp2 NA19043.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp1 NA19079.hp2 NA19084.hp2 NA19090.hp2 NA20129.hp1 NA20752.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0003 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0006 a0008 a0011	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 others(24): Show a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0008 a0001c0009 a0001c0013 a0001c0019 a0001c0020 a0001c0031 a0001c0034 a0001c0036 a0001c0038 a0002c0001 a0002c0005 a0002c0006 a0002c0007 a0002c0011 a0002c0015 a0002c0016 a0002c0017 a0002c0023 a0002c0049 a0002c0052 a0003c0029 a0006c0044 a0008c0043 a0011c0041	a0001c0002t0001 a0001c0002t0005 a0001c0002t0008 others(39): Show a0001c0002t0001 a0001c0002t0005 a0001c0002t0008 a0001c0002t0019 a0001c0003t0003 a0001c0003t0007 a0001c0003t0010 a0001c0003t0034 a0001c0004t0001 a0001c0004t0002 a0001c0004t0004 a0001c0008t0002 a0001c0009t0007 a0001c0009t0015 a0001c0013t0001 a0001c0019t0018 a0001c0019t0044 a0001c0020t0050 a0001c0031t0002 a0001c0034t0001 a0001c0036t0003 a0001c0038t0009 a0002c0001t0001 a0002c0001t0006 a0002c0005t0009 a0002c0005t0010 a0002c0005t0012 a0002c0005t0036 a0002c0006t0005 a0002c0007t0002 a0002c0011t0009 a0002c0015t0002 a0002c0015t0006 a0002c0016t0001 a0002c0017t0002 a0002c0023t0026 a0002c0049t0004 a0002c0052t0003 a0003c0029t0005 a0006c0044t0042 a0008c0043t0001 a0011c0041t0004	a0001c0002t0001g0065 a0001c0002t0001g0066 a0001c0002t0001g0101 others(57): Show a0001c0002t0001g0065 a0001c0002t0001g0066 a0001c0002t0001g0101 a0001c0002t0001g0143 a0001c0002t0001g0212 a0001c0002t0005g0251 a0001c0002t0008g0211 a0001c0002t0008g0214 a0001c0002t0019g0150 a0001c0002t0019g0188 a0001c0003t0003g0025 a0001c0003t0003g0151 a0001c0003t0007g0033 a0001c0003t0010g0137 a0001c0003t0034g0127 a0001c0004t0001g0036 a0001c0004t0002g0034 a0001c0004t0002g0161 a0001c0004t0004g0093 a0001c0008t0002g0153 a0001c0008t0002g0192 a0001c0009t0007g0138 a0001c0009t0015g0237 a0001c0013t0001g0026 a0001c0013t0001g0027 a0001c0019t0018g0203 a0001c0019t0044g0182 a0001c0020t0050g0187 a0001c0031t0002g0181 a0001c0034t0001g0202 a0001c0036t0003g0100 a0001c0038t0009g0070 a0002c0001t0001g0057 a0002c0001t0001g0062 a0002c0001t0001g0114 a0002c0001t0001g0115 a0002c0001t0001g0124 a0002c0001t0001g0166 a0002c0001t0006g0197 a0002c0005t0009g0231 a0002c0005t0010g0059 a0002c0005t0012g0058 a0002c0005t0036g0246 a0002c0006t0005g0154 a0002c0006t0005g0241 a0002c0007t0002g0117 a0002c0007t0002g0119 a0002c0011t0009g0054 a0002c0015t0002g0024 a0002c0015t0006g0009 a0002c0016t0001g0056 a0002c0016t0001g0118 a0002c0017t0002g0061 a0002c0023t0026g0229 a0002c0049t0004g0071 a0002c0052t0003g0055 a0003c0029t0005g0037 a0006c0044t0042g0175 a0008c0043t0001g0098 a0011c0041t0004g0015	60	252	0.2381	768	c.260 others(787): Show c.260+27278_260+27279insCATTCATCTATCCATCCATCCTATCC ATCCCGTCCATTCATCCATCCATCCCATCCATCCTGTCCATTCATCCATC CATCCCATCCATCCCACCCATCTATCCTATCCATCCATCCATCCATCCTG TCCATCCCATCCATTCATCCCATCCATTCATCCCATCCATCACATCCATC CCATGTGTCCATCCCACCCATCACATCTATCCCATCCATCCACCCATCCA TCCTGTCCATCCATCCATCCCATCCATCTAATCCATTCATCCCATCCATC GTCCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCCACCCAATCCATCCAT TTATCCATCCCGTCCATCCATCATCCATCCATCCCATCCATCCATCCATC CTGATCATCCATCCATCCATCCCGTTCATCCATCCATCCATCCCTCCCTC CATCCGTTCTATCCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCAT CCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCATCCATTCATCCCATCCATCC CATCCATCCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATTCATCCAT CTATCTTATCATCCCATCAATTCATGTATCCATCCCATCCATCCGTCCAA TCCATTCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCTAGCC ATCCATCCCATCCTATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCTCTCCA TCCCATCCACCCATCCTTCCTATCCATCCCATCCATCCCATC	ADAM12	ENSG00000148848.15	transcript	ENST00000448723.2	protein_coding	3/22			chr10	TogoVar
ADAM12_chr10_126007391_126393477	126251636	T T	TGATGGGA others(761): Show TGATGGGATGGATGGGATGGATAGGAAGGATGGGTGGATGGGATGGAGAG GATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATAGGATGGGATGGATGGCTAGG ATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGAATGGATTGGACG GATGGATGGGATGGATACATGAATTGATGGGATGATAAGATAGATGGATG AATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGATGGGATGGATGGATGGGATGGA TGGGATGAATGGATGGATGGATGGGATGGATAGGATGGATGGGATGGATG GATAGGATGGATGGATGGGATGATGGGATGGATAGAACGGATGGAGGGAG GGATGGATGGATGGATGAACGGGATGGATGGATGGATGATCAGGATGGAT GGATGGATGGGATGGATGGATGATGGATGGACGGGATGGATAAATGGATG GATTGGGTGGGATGGATAGATTGGATGGATGGATGGGATGGACGATGGAT GGGATGAATGGATTAGATGGATGGGATGGATGGATGGGATGGATGGATGG ACAGGATGGATGGGTGGATGGATGGGATAGATGTGATGGGTGGGATGGAC ACATGGGATGGATGTGATGGATGGGATGAATGGATGGGATGGACAGGATG GATGGATGGATGGATAGGATAGATGGGTGGGATGGATGGGATGGATGGAT GAATGGACAGGATGGATGGGATGGATGGATGAATGGACGGGATGGATAGG ATGGATGGATAGATGAATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02738.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1 HG02486.hp2 HG02738.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0003 a0001c0004 a0002c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0002c0001	a0001c0003t0003 a0001c0004t0041 a0002c0001t0005 a0001c0003t0003 a0001c0004t0041 a0002c0001t0005	a0001c0003t0003g0195 a0001c0004t0041g0040 a0002c0001t0005g0080 a0001c0003t0003g0195 a0001c0004t0041g0040 a0002c0001t0005g0080	3	252	0.0119	768	c.260 others(787): Show c.260+27278_260+27279insCATTCATCTATCCATCCATCCTATCC ATCCCGTCCATTCATCCATCCATCCCATCCATCCTGTCCATTCATCCATC CATCCCATCCATCCCACCCATCTATCCTATCCATCCATCCATCCATCCTG TCCATCCCATCCATTCATCCCATCCATCACATCCATCCCATGTGTCCATC CCACCCATCACATCTATCCCATCCATCCACCCATCCATCCTGTCCATCCA TCCATCCCATCCATCCATCCCATCCATCTAATCCATTCATCCCATCCATC GTCCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCCACCCAATCCATCCAT TTATCCATCCCGTCCATCCATCATCCATCCATCCCATCCATCCATCCATC CTGATCATCCATCCATCCATCCCGTTCATCCATCCATCCATCCCTCCCTC CATCCGTTCTATCCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCAT CCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCATCCATTCATCCCATCCATCC CATCCATCCATCCCATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATTCATCCAT CTATCTTATCATCCCATCAATTCATGTATCCATCCCATCCATCCGTCCAA TCCATTCATCCCATCATCCCATCCATCCATCCAATCTATCCATCCTAGCC ATCCATCCCATCCTATCCATCCATCCTATCCATCCCATCCATCCTCTCCA TCCCATCCACCCATCCTTCCTATCCATCCCATCCATCCCATC	ADAM12	ENSG00000148848.15	transcript	ENST00000448723.2	protein_coding	3/22			chr10	TogoVar
ADAMTS16_chr5_5135330_5325304	5305385	A A	ACATCCCA others(761): Show ACATCCCACACCACACACACACTTCCCACACCACACACACACTTCCCACA CCACACACACACAAATCCCACACCAGACACACACACATCCCACACCACAC ACACACACCACACACACCACACCACAGACACACACATCCCACACCACACA CCCCCCACACACACACATCCCACACCACACACAGACATCCCACACCACAC ACACATCCCACACCACACACACACACATCCCGCACCACACACTCACACAT CCCACACCACACATACACATCCCACACCGCACACACATACCACACCACAC ACACACACATCCCACACCACACACACACACATCCCACACCACACACATCC ACACCACACACACACACATCCCACACCAGACACACACATCCCACACACAC ACACACATCCCACATCACACACACAATCACAAACACACATCCCACACCAC ACACACATCCCACACCACACACACACATCCCACACACACACACACCCACC ACACACACACACACATCCCACACCACACACACAATCCCACACCACACACA CACACAATCCCACACCACACACACACATCCCATACCACACACACATCCCA CGCCACACACACACACACACCCCACACCACACACACATCCCACACCACAC ACATCCACACCACACACACACATCCCACACCACACATACACACACACATC CCATACCACACACATCCCACACCACACACACATCCCACACCACACACACA TCCCACACCACACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0004 a0004	a0004c0009 a0004c0009	a0004c0009t0001 a0004c0009t0001	a0004c0009t0001g0139 a0004c0009t0001g0139	1	332	0.0030	768	c.318 others(787): Show c.3187-1119_3187-1118insCATCCCACACCACACACACACTTCCC ACACCACACACACACTTCCCACACCACACACACACAAATCCCACACCAGA CACACACACATCCCACACCACACACACACACCACACACACCACACCACAG ACACACACATCCCACACCACACACCCCCCACACACACACATCCCACACCA CACACAGACATCCCACACCACACACACATCCCACACCACACACACACACA TCCCGCACCACACACTCACACATCCCACACCACACATACACATCCCACAC CGCACACACATACCACACCACACACACACACATCCCACACCACACACACA CACATCCCACACCACACACATCCACACCACACACACACACATCCCACACC AGACACACACATCCCACACACACACACACATCCCACATCACACACACAAT CACAAACACACATCCCACACCACACACACATCCCACACCACACACACACA TCCCACACACACACACACCCACCACACACACACACACATCCCACACCACA CACACAATCCCACACCACACACACACACAATCCCACACCACACACACACA TCCCATACCACACACACATCCCACGCCACACACACACACACACCCCACAC CACACACACATCCCACACCACACACATCCACACCACACACACACATCCCA CACCACACATACACACACACATCCCATACCACACACATCCCACACCACAC ACACATCCCACACCACACACACATCCCACACCACACACACAC	ADAMTS16	ENSG00000145536.15	transcript	ENST00000274181.7	protein_coding	20/22			chr5	TogoVar
ATG7_chr3_11267397_11562665	11487564	A A	AGACGGGG others(761): Show AGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCC CGGACGGGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCTC GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGC GGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCA GGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGC GGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCCGACAC CCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACC CCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCC CCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCC CCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCC CCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCC AACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTT CCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCG GCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTG GCTGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAG AGGCGCCCCTCACCTCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03927.hp1 HG03927.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0038 a0001c0002t0038	a0001c0002t0038g0166 a0001c0002t0038g0166	1	292	0.0034	768	c.207 others(789): Show c.2079+60658_2079+60659insAGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTC CCTCCCGGACGGGGCGGATGGCTGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCC CTCTCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTA GGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCT GGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCC GACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCG ACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCCGGGCGGGGGGCCGA CACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGA CACCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGAC CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGAC CCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCT CACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACG GGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACG GGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCG GGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGC	ATG7	ENSG00000197548.13	transcript	ENST00000693202.1	protein_coding	20/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79146386	G G	GAGAGTGA others(761): Show GAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCCGGCGGTGTGGA GAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCACA GTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGT GACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGACGGTGTGCAGAGTGA CTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGAAGCTGGCGGTGTGGAGAGTGACT GAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGA AGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGGAGAGTGACTGAAG GTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGT GCAAGCTGCATGTCAGGGGAGCTGCCGGTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGC AAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGG GCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGC TGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTG CATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCA TGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCATG TCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCACAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTC GGGGGAGCTGGCGGTGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG03834.hp2 HG03669.hp2 HG03834.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0226 a0002c0002t0002g0227 a0002c0002t0002g0226 a0002c0002t0002g0227	2	298	0.0067	768	c.726 others(785): Show c.726+2563_726+2564insCGGCGGTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGC AGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCACAGTGACTGAAGGTGCAA GCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGC TGCATGTCGGGGGAGCTGACGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTG CATGTCGGGGAAGCTGGCGGTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCA TGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATG TCGGGGGAGCTGGCGGTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTC GGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCAG GGGAGCTGCCGGTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGG GAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGA GCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGC TGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTG GCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGC GGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGG TGTGCACAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTG TGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGC	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	6/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79146424	T T	TGGCGGTG others(761): Show TGGCGGTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTG GCGGTGTGCACAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGC GGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGACGG TGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGAAGCTGGCGGTG TGGAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTG CAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGGA GAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCAGTGTGCAGA GTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCAGGGGAGCTGCCGGTGTGGAGAGT GACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGA CTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACT GAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGA AGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAG GTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGT GCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCACAGTGACTGAAGGTGC AAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAG GCTGCATGTCGGGGGAGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0009 a0002c0002t0009	a0002c0002t0009g0177 a0002c0002t0009g0177	1	298	0.0034	768	c.726 others(785): Show c.726+2582_726+2583insTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAG CTGGCGGTGTGCACAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCT GGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGA CGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGAAGCTGGCG GTGTGGAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGT GTGCAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGT GGAGAGTGACTGAAGGTGCAGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCAGTGTGC AGAGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCAGGGGAGCTGCCGGTGTGGAG AGTGACTGAAGGTGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAG TGACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTG ACTGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGAC TGAAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTG AAGGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAA GGTGCGGGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCACAGTGACTGAAGG TGCAAGCTGCATGTCGGGGGAGCTGGCGGTGTGCAGAGTGACTGAAGGTG CAGGCTGCATGTCGGGGGAGCCGGCGGTGTGGAGAGTGAC	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	6/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results