Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CFAP20DC_chr3_58737008_59055025	58786706	T T	TAAGATAT others(791): Show TAAGATATGCCAAAGAGCGACCCCTCTCCAAGAGGGATCACTCACAGGCA CTGGTTATTGGCTGGGAGCTCAGCCTGGATTGAGAGATAGGAACTTCATT CCTCTCCATGTGGGTCTCTTCATGTAGCCCAGGCTTCCTCACTGCACGGT GGCTGGCTGCTGAGGGAAAGTGACTCAAGGACCGTATTGCCTCTTAAGAC CCAGGCTTGGAAGTTATACAGTGTTGTCTATCACGTGTGTCAGTCTAATG ACACACAAATTAAGGGGAAGGGACATAACCCCCACCTCTTGAGGGTGAGT GGCAAAGTTTTGGAAGAGCATGTGGGATGGGATATATTGTTGTAGTTATT TTTGAAAAATACAATTTGCTACGTCAGGTATGACATTTTATTACATTCTT TAAAATGTGACAATTGTCCTTCCCTTTTTAAGTTACAAACAAAAAGTAAA ACTAAAGAAGTATCGTGATTTTCTTTAGGCAAAAATCAGTCAACTAGTTT GAAAGTCATTAGTGAAAATATGGAGAAATATTAATTCCAGATAATCAGGT TAAAATGGAGACCTAGCATTATTTGGCCAATTAATTGACAGAATGTTACA AGATGCCAAAGACTGGTAGCATCAAATACTGTATTCCAGACTATAATAGG CAGTAAACTGGAAACATAATCTGTAATTCTGTAAATTGAATTATTGTTGA ATGAATTAATTTTTCCGTATCTGTAATATTTTTACCTTATGTAATAAAAA CCATAAATCTGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 NA18953.hp1 HG02486.hp2 NA18953.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0012 a0001c0002t0002g0028 a0001c0002t0002g0012 a0001c0002t0002g0028	2	204	0.0098	798	c.223 others(819): Show c.2237+19688_2237+19689insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTCCAGATTTATGGTTTTTATTACATAAGGTAAAAATAT TACAGATACGGAAAAATTAATTCATTCAACAATAATTCAATTTACAGAAT TACAGATTATGTTTCCAGTTTACTGCCTATTATAGTCTGGAATACAGTAT TTGATGCTACCAGTCTTTGGCATCTTGTAACATTCTGTCAATTAATTGGC CAAATAATGCTAGGTCTCCATTTTAACCTGATTATCTGGAATTAATATTT CTCCATATTTTCACTAATGACTTTCAAACTAGTTGACTGATTTTTGCCTA AAGAAAATCACGATACTTCTTTAGTTTTACTTTTTGTTTGTAACTTAAAA AGGGAAGGACAATTGTCACATTTTAAAGAATGTAATAAAATGTCATACCT GACGTAGCAAATTGTATTTTTCAAAAATAACTACAACAATATATCCCATC CCACATGCTCTTCCAAAACTTTGCCACTCACCCTCAAGAGGTGGGGGTTA TGTCCCTTCCCCTTAATTTGTGTGTCATTAGACTGACACACGTGATAGAC AACACTGTATAACTTCCAAGCCTGGGTCTTAAGAGGCAATACGGTCCTTG AGTCACTTTCCCTCAGCAGCCAGCCACCGTGCAGTGAGGAAGCCTGGGCT ACATGAAGAGACCCACATGGAGAGGAATGAAGTTCCTATCTCTCAATCCA GGCTGAGCTCCCAGCCAATAACCAGTGCCTGTGAGTGATCCCTCTTGGAG AGGGGTCGCTCTTTGGCATATCTT	CFAP20DC	ENSG00000163689.21	transcript	ENST00000482387.7	protein_coding	15/16			chr3	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGGTGGG others(791): Show TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp1 HG01346.hp1 HG01884.hp1 others(12): Show HG01123.hp1 HG01346.hp1 HG01884.hp1 HG02071.hp2 HG02135.hp1 HG02683.hp1 HG02717.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp2 NA18945.hp2 NA18981.hp2 NA19010.hp2 NA19064.hp2 NA19070.hp1 NA19081.hp1	a0001 a0002 a0005 a0001 a0002 a0005	a0001c0001 a0001c0007 a0002c0002 others(2): Show a0001c0001 a0001c0007 a0002c0002 a0002c0004 a0005c0043	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 others(4): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0007t0002 a0002c0002t0002 a0002c0004t0001 a0005c0043t0003	a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0002g0145 others(12): Show a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0002g0145 a0001c0001t0002g0146 a0001c0001t0002g0188 a0001c0001t0002g0193 a0001c0001t0004g0003 a0001c0001t0004g0010 a0001c0001t0005g0126 a0001c0001t0005g0129 a0001c0001t0005g0171 a0001c0007t0002g0077 a0002c0002t0002g0155 a0002c0004t0001g0065 a0005c0043t0003g0156	15	236	0.0636	798	c.342 others(817): Show c.3423-4247_3423-4246insGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CHMP1A_chr16_89639435_89662708	89647539	A A	AGTGGAGA others(791): Show AGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGCGGAGACCCAGCGCGGGGTCAGTGGAGA AAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCG CCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTG GAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCA GCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGG TCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGA GAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGC CGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACG TGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACC CAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGG GGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTG GAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAG GCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGA CGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGA CCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGC GGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0056 a0001c0001t0003g0056	1	392	0.0026	798	c.253 others(813): Show c.253-209_253-208insCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGG CCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCT CCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGAC CCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCT GGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCC ACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGC GGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTT CTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCG ACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCG CTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCT CCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCG GCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTT TTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCAC CGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCG CGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGT CTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACTGACCCCGCGCTGGGTCTCCGCGT CGGCGGCCTTTTCTCCAC	CHMP1A	ENSG00000131165.16	transcript	ENST00000397901.8	protein_coding	4/6			chr16	TogoVar
CHMP1A_chr16_89639435_89662708	89648362	A A	ACACCCAG others(791): Show ACACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGACACCCAG CGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCGGGGT CGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAG AAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCC GCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGT GGGGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCC AGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCGGG GTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGG AGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGG CCGCCGACGTGGAGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGAC GTGGGGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGAGAC CCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCG GGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCGGGGTCGGT GGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAA GGCCGCCGACGTGGGGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCG ACGTGGGGACCCAGCGCGGGGTCGGTGGAGAAAAGGCCGCCGACGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0165 a0001c0001t0009g0165	1	392	0.0026	798	c.252 others(813): Show c.252+988_252+989insCCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACC CCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTG GGTCCCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCCCCA CGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCG GCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCGGCCTTTTC TCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGA CCCCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGC TGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTC CACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGG CGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCGGCCTTT TCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACC GACCCCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGC GCTGGGTCTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTC TCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCCCCACGTC GGCGGCCTTTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTCCCCACGTCGGCGGCCT TTTCTCCACCGACCCCGCGCTGGGTGTCCACGTCGGCGGCCTTTTCTCCA CCGACCCCGCGCTGGGTG	CHMP1A	ENSG00000131165.16	transcript	ENST00000397901.8	protein_coding	4/6			chr16	TogoVar
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