Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
NUSAP1_chr15_41327881_41386046	41383408	T T	TGGGGGGG others(702): Show TGGGGGGGGTCAGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGA GGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCGCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGC CCGGCCAGCCACCCCGTCGGGGAGGGAGATGGGGGGGTCAGCCCCCCCAC CCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTAGGGGGGTCAGCCCCCCGCC TGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCC GGCCAGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCAGCCGCCCC TACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCAGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGG TGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTC TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCC GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCT GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCTG CCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGTGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG03195.hp2 HG02451.hp2 HG03195.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0237 a0002c0002t0001g0238 a0002c0002t0001g0237 a0002c0002t0001g0238	2	292	0.0069	709	c.32 others(720): Show c.3222_*3223insGGGGGGGGTCAGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCGCCTACTGGGAAGT GAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCACCCCGTCGGGGAGGGAGATGGGGG GGTCAGCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTAGGGG GGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGG GTCAGCCCTCCGCCCGGCCAGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCT CTGCCCAGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGC CGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCAGCCAGCC GCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGA AGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG GGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGG GGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGC GCCTCTGCCCGGCTGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGC CAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGTGTCAGCCCCCCGCCCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTG	NUSAP1	ENSG00000137804.14	transcript	ENST00000559596.6	protein_coding		2363		chr15	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	952751	G G	GGGGGGGC others(702): Show GGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACG GACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAAC CCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACA GACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGG GCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGT CACACTGTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAG GTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAG GTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGA GTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACT GTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCA CGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGA ACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGA GAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGG GGGCTGGAGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACG GTCACACTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp1 HG00597.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0208 a0001c0001t0003g0208	1	242	0.0041	709	c.360 others(728): Show c.360+26567_360+26568insACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGC CGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCG TCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCC CCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGT CTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTT CCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTG GTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCCACA GTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACT CCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACC TTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCT GCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGAC CGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCC CCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCT GTCTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGG TTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	952751	G G	GGGGGGGC others(702): Show GGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACG GACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAAC CCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGAGA GACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGG GCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGT CACACTGTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAG GTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAG GTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGA GTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACT GTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCA CGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGA ACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGA GAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGCG GGGCTGGAGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACG GTCACACTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19088.hp1 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0217 a0001c0001t0001g0217	1	242	0.0041	709	c.360 others(728): Show c.360+26567_360+26568insACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGC CGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCGCCACAGTGTGACCG TCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCC CCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGT CTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTT CCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTG GTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCCACA GTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACT CCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACC TTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCT GCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGAC CGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCC CCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCT GTCTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGG TTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	952751	G G	GGGGGGGC others(702): Show GGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACG GACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAAC CCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGAGA GACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGG GCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGT CACACTGTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAG GTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAG GTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGA GTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACT GTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCA CGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGA ACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGA GAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGG GGGCTGGAGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACG GTCACACTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG00639.hp1 HG02015.hp2 others(9): Show HG00621.hp1 HG00639.hp1 HG02015.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp1 HG02132.hp1 HG02135.hp1 NA18943.hp1 NA18948.hp2 NA18951.hp1 NA19066.hp1 NA19070.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(3): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006	a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0002g0188 a0001c0001t0002g0212 others(9): Show a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0002g0188 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0003g0078 a0001c0001t0003g0084 a0001c0001t0003g0117 a0001c0001t0003g0193 a0001c0001t0004g0096 a0001c0001t0004g0155 a0001c0001t0005g0032 a0001c0001t0005g0048 a0001c0001t0006g0168	12	242	0.0496	709	c.360 others(728): Show c.360+26567_360+26568insACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGC CGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCG TCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCC CCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGT CTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTT CCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTG GTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCCACA GTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACT CCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACC TTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCT GCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGAC CGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCC CCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCT GTCTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGG TTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	952751	G G	GGGGGGGC others(702): Show GGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACG GACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAAC CCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGAGA GACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGG GCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGT CACACTGTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAG GTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAG GTTGGAACCTGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGA GTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACT GTGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCA CGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGACAGACCAAGGTTGGA ACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGGGGGGCTGGAGTCAGA GAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACGGTCACACTGTGGGG GGGCTGGAGTCAGAGAGACCAAGGTTGGAACCCGGCAGGTACCACGGACG GTCACACTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18612.hp2 NA18951.hp2 NA18971.hp2 others(2): Show NA18612.hp2 NA18951.hp2 NA18971.hp2 NA18972.hp1 NA19070.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(1): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0018	a0001c0001t0002g0021 a0001c0001t0002g0170 a0001c0001t0003g0038 others(2): Show a0001c0001t0002g0021 a0001c0001t0002g0170 a0001c0001t0003g0038 a0001c0001t0004g0039 a0001c0001t0018g0005	5	242	0.0207	709	c.360 others(728): Show c.360+26567_360+26568insACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGC CGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCG TCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCC CCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGT CTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTT CCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTG GTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCCCCCCCACA GTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCAGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACT CCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACC TTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCT GCCGGGTTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCCCACAGTGTGAC CGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCTCTCTGACTCCAGCCC CCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGGTTCCAACCTTGGTCT GTCTGACTCCAGCCCCCCCCACAGTGTGACCGTCCGTGGTACCTGCCGGG TTCCAACCTTGGTCTGTCTGACTCCAGCCCCCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
PAK2_chr3_196734857_196837647	196811290	T T	TCCTTCCC others(702): Show TCCTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCC TTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCT TCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTTCCT TCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCC CTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCT TCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTTCCTTC CTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCT ACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCT CCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCC TCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCTTCCC TTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCC TTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCT TCCTTCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02897.hp2 HG02897.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0011 a0001c0001t0011	a0001c0001t0011g0152 a0001c0001t0011g0152	1	178	0.0056	709	c.773 others(724): Show c.773+639_773+640insTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCC TCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCT TCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCC CTTCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCT TCCTTCCTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCC TCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCT TCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTC CTTCCTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTC CTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCC TTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTC CCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCC TTCCCTCCCTCCTTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCC TTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTT CCTTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCC	PAK2	ENSG00000180370.10	transcript	ENST00000327134.7	protein_coding	8/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PALD1_chr10_70473767_70573450	70554970	T T	TCCTCCCC others(702): Show TCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCT CCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTT CCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTC CCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCC TCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCT CCCCTCCCCCTCCTCCCCCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCC TCCCCTCCCCCTTCCCTCCCCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCC TCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCC CCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT CCCCCTCCTCCCCTTCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCACTCCCCTTCCCCTCCCCTCC ACTCCCCTTCCCCTCCCCTCCACTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCC CCTCCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp2 HG03834.hp2	a0001 a0001	a0001c0029 a0001c0029	a0001c0029t0025 a0001c0029t0025	a0001c0029t0025g0195 a0001c0029t0025g0195	1	308	0.0033	709	c.226 others(728): Show c.2262+7531_2262+7532insCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCC CCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCC TCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCC CTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCC CCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCCTCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCCCCTTCCCTCCCCCT CCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTC CCCCTCCTTCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CTCCCCTTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTTCCTCCCCTCCCCCCTCCTC CCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCACTCC CCTTCCCCTCCCCTCCACTCCCCTTCCCCTCCCCTCCACTCCCCTTCCCC TCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC	PALD1	ENSG00000107719.10	transcript	ENST00000263563.7	protein_coding	18/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
PLEKHG4B_chr5_87168_194966	141104	C C	CCCCCTGC others(702): Show CCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT CCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTG CACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT CCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTG CATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCC CCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCCACCCCCT CCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACACCCCACCCCCTCC CCGCACACCCCCATCCCCTCCCCGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACAC CCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAA CCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCC TGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACAC CCCACAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp2 NA18973.hp1 NA18973.hp2	a0001 a0012 a0001 a0012	a0001c0001 a0012c0013 a0001c0001 a0012c0013	a0001c0001t0001 a0012c0013t0009 a0001c0001t0001 a0012c0013t0009	a0001c0001t0001g0082 a0012c0013t0009g0016 a0001c0001t0001g0082 a0012c0013t0009g0016	2	210	0.0095	709	c.147 others(726): Show c.1477+402_1477+403insACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCC TCCCCGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCC TCCCCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT CCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTG CACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCC ACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACACCCCAC CCCCTCCCCGCACACCCCCATCCCCTCCCCGCACACCCCACCCCCTCCCC TGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACAC CCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCC CCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCC TGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCC	PLEKHG4B	ENSG00000153404.15	transcript	ENST00000637938.2	protein_coding	3/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
PLEKHG4B_chr5_87168_194966	141104	C C	CCCCTGCA others(702): Show CCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCACAACCTCCCCCTGC ACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCC ACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCT CCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCA CACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCC ACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCT CCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGC ACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCC ACCCACTCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCT CCCCGCACACGCACACCCCACCCCCTCCCCACACACTCCCACCCCCTCCC CGCACACCCCCATCCCCTCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACAC CCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAA CCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCC TGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACAC CCCACAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	homoSapiens_chm13v2.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0004 a0004	a0004c0006 a0004c0006	a0004c0006t0134 a0004c0006t0134	a0004c0006t0134g0011 a0004c0006t0134g0011	1	210	0.0048	709	c.147 others(726): Show c.1477+391_1477+392insTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACAC CCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAA CCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCC CTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACA CCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCCACAA CCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCC CTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCATA CCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCC TCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCC TGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACACCCCACCCCCTCCCCAC ACACTCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCCCCTCCCCTGCACACCCC ACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCT CCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCA CACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCC ATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCC	PLEKHG4B	ENSG00000153404.15	transcript	ENST00000637938.2	protein_coding	3/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
PPP1R7_chr2_241145467_241188652	241178692	C C	CGCTCACT others(702): Show CGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAG CCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCATCCGCCACCATGCCCAGCTAGTT TTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTC TCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGG GATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCCTTCCAATCTTTTCTCTG GTGTCTACATGCACTGAGTTTAAGAATAGCTAGATCTCGGCCGGGTGCGG TCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCATCGCTACTAAAACTACAA AAATATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGA GCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGTGCGAGACTCCA TCTCAAAAAAATAAAAAAAGAAAAGACATTGGGAGGAAATATGCCAAAAT GAGAAGCCCTTGTGGGTAGTTGGTTTCTTTTTTCCTTTATACTCTATAGT TCTCCTGAATTTTCTGTAATGAGCATGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGTAGTGG CGCGATCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0300 a0001c0001t0001g0300	1	396	0.0025	709	c.907 others(726): Show c.907-3947_907-3946insCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCAT TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCATCCGCCACCA TGCCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTT AGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCT CCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCCTTCC AATCTTTTCTCTGGTGTCTACATGCACTGAGTTTAAGAATAGCTAGATCT CGGCCGGGTGCGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCATCGCT ACTAAAACTACAAAAATATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTC TCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGCA GAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACA GTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAAGAAAAGACATTGGGAGGA AATATGCCAAAATGAGAAGCCCTTGTGGGTAGTTGGTTTCTTTTTTCCTT TATACTCTATAGTTCTCCTGAATTTTCTGTAATGAGCATGTATTTCTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGC TGGAATGTAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTG	PPP1R7	ENSG00000115685.15	transcript	ENST00000234038.11	protein_coding	9/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
PPP1R7_chr2_241145467_241188652	241178692	C C	CGCTCACT others(702): Show CGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAG CCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCATCCGCCACCATGCCCAGCTAGTT TTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTC TCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGG GATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCCTTCCAATCTTTTCTCTG GTGTCTACATGCACTGAGTTTAAGAATAGCTAGATCTCGGCCGGGTGCGG TCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCATCGCTACTAAAACTACAA AAATATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGA GCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGTGCGAGACTCCA TCTCAAAAAAATAAAAAAAGAAAAGACATTGGGAGGAAATATGCCAAAAT GAGAAGCCCTTGTGGGTAGTTGGTTTCTTTTTTCCTTTATACTCTATAGT TCTCCTGAATTTTCTGTAATGAGCATGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGTAGTGG CGCGATCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19091.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0152 a0001c0001t0002g0152	1	396	0.0025	709	c.907 others(726): Show c.907-3947_907-3946insCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCAT TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCATCCGCCACCA TGCCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTT AGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCT CCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCCTTCC AATCTTTTCTCTGGTGTCTACATGCACTGAGTTTAAGAATAGCTAGATCT CGGCCGGGTGCGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCATCGCT ACTAAAACTACAAAAATATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTC TCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGCA GAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACA GTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAAGAAAAGACATTGGGAGGA AATATGCCAAAATGAGAAGCCCTTGTGGGTAGTTGGTTTCTTTTTTCCTT TATACTCTATAGTTCTCCTGAATTTTCTGTAATGAGCATGTATTTCTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGC TGGAATGTAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTG	PPP1R7	ENSG00000115685.15	transcript	ENST00000234038.11	protein_coding	9/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
PTPRT_chr20_42067756_43194906	43068103	G G	GGAGGGAG others(702): Show GGAGGGAGGAAGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGAAGGAAGGGGAGGGAGGGG AGGAAGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGAAGGAAGGGCAGAGAGGAGGGAAGG AAGGAAGGGCAGAGACGAGGGAAGGAAGGAAGGGCAGAGAGGAGGGAAGG AAGGGGTGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGA GAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGAGAGGAGGGA AGGAAGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGG GAGAGGAGGGAAGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGAG GGAAGGAAGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGAGAGGAGGAAAAGAAGG GGGAGAGGAGGAAAGGAAGGGGGAGAGGAGGAAAGGAAGGTGGGAGAGGA GGAAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGAAAGGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGAA GGGGGAGGGAGGGAGGAAGGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGG AAGCAAGCAAGCAAGCAAAGCTGCTCAGAAGCTAACTTCAGGAAGAAGGG AGGGAAGCTAACTTCAGAAGCTAACTTCAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAG GGAAGAAGGAGGGAAGGGAGGTAGGAAGGAGGGAGGGAAGGGAGGAAGGG AGGAGGGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02965.hp1 HG02965.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0023 a0001c0002t0023	a0001c0002t0023g0044 a0001c0002t0023g0044	1	62	0.0161	709	c.88+ others(728): Show c.88+121542_88+121543insTTTCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCC TCCCTCCTTCCTACCTCCCTTCCCTCCTTCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTC CCTCCTGAAGTTAGCTTCTGAAGTTAGCTTCCCTCCCTTCTTCCTGAAGT TAGCTTCTGAGCAGCTTTGCTTGCTTGCTTGCTTCCTTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCTCTC CCCCTTCCTTTCCTCCTCTCCCCCCTTCCTTTCCTCCTCTCCCACCTTCC TTTCCTCCTCTCCCCCTTCCTTTCCTCCTCTCCCCCTTCTTTTCCTCCTC TCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCCTTC CTTCCCTCCTCTCCCCACTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCTCC TCTCCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCT TCCTTCCCTCCTCTCCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCT CCTCTCCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCACCCCTTCCTTCCCTCCTCTCTG CCCTTCCTTCCTTCCCTCGTCTCTGCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTCTCTG CCCTTCCTTCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCTTCCTCCCCTCCCTCCCCTTC CTTCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCTTCCTCCCTC	PTPRT	ENSG00000196090.14	transcript	ENST00000373187.6	protein_coding	1/30			chr20	TogoVar
PTPRT_chr20_42067756_43194906	43068103	G G	GGAGGGAG others(702): Show GGAGGGAGGAAGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGAAGGAAGGGGAGGGAGGGG AGGAAGGAAGGGGAGGGAGGGGAGGAAGGAAGGGCAGAGAGGAGGGAAGG AAGGAAGGGCAGAGACGAGGGAAGGAAGGAAGGGCAGAGAGGAGGGAAGG AAGGGGTGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGTGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGA GAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGAGAGAAGGAAGGGGGAGAGGAGGGA AGGAAGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGG GGAGAGGAGGGAAGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGGAGAGGA GGGAAGGAAGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAGGGGGAGAGGAGGGAAGGAAG GGGGAGAGGAGGAAAGGAAGGGGGAGAGGAGGAAAGGAAGGTGGGAGAGG AGGAAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGAAAGGAAGGGGGGAGAGGAGGAAAGG AAGGGGGAGAGGGAGGGAGGAAGGGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGG AAGCAAGCAAGCAAGCAAAGCTGCTCAGAAACTAACTTCAGGAAGAAGGG AGGGAAGCTAACTTCAGAAGCTAACTTCAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAG GGAAGAAGGAGGGAAGGGAGGTAGGAAGGAGGGAGGGAAGGGAGGAAGGG AGGAGGGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG01243.hp2 HG02622.hp1 others(4): Show HG00741.hp1 HG01243.hp2 HG02622.hp1 HG02922.hp2 HG03209.hp2 NA18906.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0002 a0004 others(2): Show a0001 a0002 a0004 a0005 a0009	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0031 others(4): Show a0001c0002 a0001c0003 a0001c0031 a0002c0015 a0004c0024 a0005c0028 a0009c0017	a0001c0002t0002 a0001c0003t0002 a0001c0031t0001 others(4): Show a0001c0002t0002 a0001c0003t0002 a0001c0031t0001 a0002c0015t0001 a0004c0024t0005 a0005c0028t0027 a0009c0017t0017	a0001c0002t0002g0058 a0001c0003t0002g0043 a0001c0031t0001g0056 others(4): Show a0001c0002t0002g0058 a0001c0003t0002g0043 a0001c0031t0001g0056 a0002c0015t0001g0013 a0004c0024t0005g0032 a0005c0028t0027g0042 a0009c0017t0017g0022	7	62	0.1129	709	c.88+ others(728): Show c.88+121542_88+121543insTTTCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCC TCCCTCCTTCCTACCTCCCTTCCCTCCTTCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTC CCTCCTGAAGTTAGCTTCTGAAGTTAGCTTCCCTCCCTTCTTCCTGAAGT TAGTTTCTGAGCAGCTTTGCTTGCTTGCTTGCTTCCTTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCTCTCCCCCTTCCTTTCCTCCTCTCCC CCCTTCCTTTCCTCCTCTCCCCCCTTCCTTTCCTCCTCTCCCACCTTCCT TTCCTCCTCTCCCCCTTCCTTTCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCTCCTCT CCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCCTTCC TTCCCTCCTCTCCCCACTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCCTTCCTTCCCTCC TCTCCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCT TCCTTCTCTCCTCTCCCCCCTTCCTTCCCTCCTCTCCCCCTTCCTTCCCT CCTCTCACCCCTTCCTTCCCTCCTCTCACCCCTTCCTTCCCTCCTCTCTG CCCTTCCTTCCTTCCCTCGTCTCTGCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTCTCTG CCCTTCCTTCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCTTCCTCCCCTCCCTCCCCTTC CTTCCTCCCCTCCCTCCCCTTCCTTCCTCCCTC	PTPRT	ENSG00000196090.14	transcript	ENST00000373187.6	protein_coding	1/30			chr20	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492388	A A	AGCCCCCC others(702): Show AGCCCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCG AGGCCGCCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCC CGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCC AGAGCCCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACC CGAGGCCGCCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTC CCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGA GACCCGAGGCCGCCCAGGGGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAG CCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGA GGCCGCCCAGGGGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCC CGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCC CAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGA CCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGC CCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0003 a0003	a0003c0005 a0003c0005	a0003c0005t0014 a0003c0005t0014	a0003c0005t0014g0022 a0003c0005t0014g0022	1	295	0.0034	709	c.126 others(728): Show c.1265+3392_1265+3393insCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGA GCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCCGA GGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCC GGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCA GAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCC GAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTC CCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGGCCCTCCCGGGA GACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGG CCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGGCCCTCCCGGGAGACCCGA GGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCC CGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCC CAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGC CCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCC	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322942	T T	TTATATTA others(702): Show TTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAAT ATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGAT AATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATA TTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGA TAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATGGATAATATAGTATATTATGGATAATATAAT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTAT ATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATAT AATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATAATATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG03579.hp1 HG02055.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0005 a0001c0003 a0001c0005	a0001c0003t0007 a0001c0005t0012 a0001c0003t0007 a0001c0005t0012	a0001c0003t0007g0113 a0001c0005t0012g0114 a0001c0003t0007g0113 a0001c0005t0012g0114	2	160	0.0125	709	c.389 others(730): Show c.389-154406_389-154405insGGATAATATAATATATTATATTAT ATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTA TGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA TATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTA TATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAGTATATTATGGA TAATATAATATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATAATAT ATTATATTATGGATAATATAATATATTATATAATATATTATATTATGGAT AATATAATATATTATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTAT	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
SBNO2_chr19_1102638_1179268	1164894	G G	GAGGAGGA others(702): Show GAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGA GGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGTGCTAG GACACTGTGGGGACGTCCCAGATGCCAGGGGCAGTGGAGACAGGAGGAGG AGGAGGAAGAGGAGGAGAAAGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAA CAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGTGCT AAGACACTGTGGGGACGTCCCAGATGCCAGGGGCAGTGGAGACAGGAGGA GGAGGAGGAAGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGG AAGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA CAGGAGGAGGAGGAGGAATAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGA GGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGG AGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAG GAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGA GGAGGAGGAACAGCAGGAGGAGGAGGCACAGGAGGAGGAGGAGGAGGCAC AGGAGGAGGAGGAGGAAGCACAGGAGGAGGAGGAGGAACAGGAGGAGGAG GAGGAGGCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0003 a0003	a0003c0012 a0003c0012	a0003c0012t0002 a0003c0012t0002	a0003c0012t0002g0178 a0003c0012t0002g0178	1	203	0.0049	709	c.-12 others(728): Show c.-127+9277_-127+9278insGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCC TCCTCCTCCTCCTGTGCTTCCTCCTCCTCCTCCTGTGCCTCCTCCTCCTC CTCCTGTGCCTCCTCCTCCTGCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCT CCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCC TCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTG TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCT CCTCCTCCTCCTCCTATTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCC TCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTG TTCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTGTCTCCACT GCCCCTGGCATCTGGGACGTCCCCACAGTGTCTTAGCACCTGTTCCTCCT CCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCC TGTTCCTCCTCCTCTTTCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTGTCTCCA CTGCCCCTGGCATCTGGGACGTCCCCACAGTGTCCTAGCACCTGTTCCTC CTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCTGTT CCTCCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTCCTCCTCCT	SBNO2	ENSG00000064932.16	transcript	ENST00000361757.8	protein_coding	1/31			chr19	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339755	C C	CCCCCACT others(702): Show CCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCC CCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCC ACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACT CTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTC CTCATTCTACCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTC ATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTTCAACCCTCCCCCACGCTCCTCATT CTATCCCCCCACAAGCATCGCTCCAACCCTCCCCTACTCTCCTCACTCTA TCCCCCCACAAGCATCACTCCAGCCCTCCCCTACTCTCCTCACTATCCCC CCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCA CAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACA AGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAG CATCACTCCAACCCTCCCCTACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCAAGCATA GCTCCAACCCTCCCCCAACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCACAAGCATAG CTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCCACAAGCACTG CTCCAACCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19003.hp1 NA19003.hp1	a0002 a0002	a0002c0052 a0002c0052	a0002c0052t0002 a0002c0052t0002	a0002c0052t0002g0048 a0002c0052t0002g0048	1	280	0.0036	709	c.89- others(722): Show c.89-521_89-520insAGGGTTGGAGCAGTGCTTGTGGGGGGGGGTAG AATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGGGTAGA ATGAGGAGAGTTGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGGGGGGGGTAGAATG AGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGG AGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAG AGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAG TGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGTGAGGAGAGTAGGG GAGGGCTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAGTGAGGAGAGTAGGGGAG GGTTGGAGCGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGCGTGGGGGAGGGT TGAAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTG GAGCTATGCTTGTGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGC AATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTA TGCTTGTGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCT TGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTG TGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGG	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339818	T T	TTCTACCC others(702): Show TTCTACCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTC TATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTAC CCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCC CCCACAAGCATTGCTTCAACCCTCCCCCACGCTCCTCATTCTATCCCCCC ACAAGCATCGCTCCAACCCTCCCCTACTCTCCTCACTCTATCCCCCCACA AGCATCACTCCAGCCCTCCCCTACTCTCCTCACTATCCCCCCACAAGCAT CACTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCAC TCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTC CAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCA ACCCTCCCCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACC CTCCCCTACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCAAGCATAGCTCCAACCCTCC CCCAACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCC CCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCCCCACAAGCACTGCTCCAACCCTCCC CCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCTA CTCTCCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19079.hp2 NA19079.hp2	a0003 a0003	a0003c0001 a0003c0001	a0003c0001t0001 a0003c0001t0001	a0003c0001t0001g0046 a0003c0001t0001g0046	1	280	0.0036	709	c.89- others(722): Show c.89-584_89-583insGTGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGCAATGC TTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAGTGCTTG TGGGGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTG TGGGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTTGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGG GGGGGGTAGAATGAGGAGAGTAGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGG GGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGA TAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATA GAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGA ATGAGGAGAGTGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGTGAG GAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAGTGAGGAG AGTAGGGGAGGGTTGGAGCGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGCGT GGGGGAGGGTTGAAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGG GGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGGA GGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGG GTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGTAGA	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SCYL2_chr12_100262177_100346715	100294428	G G	GGGGGTGA others(702): Show GGGGGTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGCCGGCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGCAGG GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGG GGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGAGGCGGCTGGCCGGGCAGAGG GGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTC CAGGATGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACTCCCCCAGGCTGACTC CCCCACCTCCCTCCCAGACCGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGACCCCC CACCTCCCTCCTGGACAGGGTGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTT CCCAGTAGGGGTGGCTGGGCAGAGGCACCCCTCACCTCCCGGACGGGGTG GCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGG CTGGCCGGGTGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGC TGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCAGC TGGCCGGGCAGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGCT GGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGAGGCGGCTG GCCGGGCAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp2 NA19070.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0134	1	220	0.0046	709	c.335 others(726): Show c.335+2772_335+2773insTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGG CCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGG GCAGCTGGCCGGGCAGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGG CGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGAGGC GGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCA GAGGCGCCCCTCACCTCCAGGATGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGA CTCCCCCAGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCAGACCGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCTGGACAGGGTGGCTGGCCGGGC AGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGTGGCTGGGCAGAGGCACCCCTC ACCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTC CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGCAGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCC TCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCT CCCGGACGAGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGG	SCYL2	ENSG00000136021.19	transcript	ENST00000360820.7	protein_coding	3/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(702): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCACCACCCCCTTCCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp1 HG02602.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0081 a0001c0001t0002g0081	1	150	0.0067	709	c.77- others(726): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC TTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCACCACCCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCC CTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCAT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356680	T T	TCCCCCTC others(702): Show TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCTCCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG01099.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0007 a0003c0003t0007	a0003c0003t0007g0003 a0003c0003t0007g0003	1	150	0.0067	709	c.77- others(726): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTC CCTATCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCC TTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77485015	G G	GTGATTGT others(702): Show GTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGG GGTGATGGTGATTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGG TGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATT GTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGGCG ATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGT GATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGG TGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATGGTAATAT GGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGATGATTGTG ATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGT GATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGG TGATGGGGTGATGGTGGTGATGGGGCGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGT GAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA TTGGTGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATT GTGATGGGGTGATGGTAATGTGGGTGATGGTGATTGTGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG01884.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0039 a0001c0001t0007g0039	1	150	0.0067	709	c.914 others(726): Show c.914-2395_914-2394insAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGG TGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATTGTG ATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGAT GGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGA TGGGGCGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGG TGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGGTGATG TGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATG GTAATATGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGAT GATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGA AGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTG ATGGTGGTGATGGGGTGATGGTGGTGATGGGGCGATGGTGGTGATTGTGA TGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGATTGGTGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGT GGTGATTGTGATGGGGTGATGGTAATGTGGGTGATGGTGATTGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGATGATTGTGATGGTG	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	4/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(702): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCACCACCCCCTTCCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCT TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp2 HG02602.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0052 a0001c0001t0002g0052	1	158	0.0063	709	c.22+ others(726): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC TTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCACCACCCCCTTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCC CTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCAT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCACCC CTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356680	T T	TCCCCCTC others(702): Show TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTCCCTATCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTC CCTCCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG01099.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0032 a0003c0003t0032	a0003c0003t0032g0055 a0003c0003t0032g0055	1	158	0.0063	709	c.22+ others(726): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCCACCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCACCCCTTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCCTC CCTATCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCC TTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCCCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77485015	G G	GTGATTGT others(702): Show GTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGAAGGG GGTGATGGTGATTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGG TGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATT GTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGGCG ATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGT GATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGG TGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATGGTAATAT GGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGATGATTGTG ATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGT GATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGG TGATGGGGTGATGGTGGTGATGGGGCGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGT GAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA TTGGTGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATT GTGATGGGGTGATGGTAATGTGGGTGATGGTGATTGTGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0011	1	158	0.0063	709	c.860 others(726): Show c.860-2395_860-2394insAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGG TGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATTGTG ATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGAT GGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGA TGGGGCGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGG TGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGGTGATG TGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATG GTAATATGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGAT GATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGA AGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTG ATGGTGGTGATGGGGTGATGGTGGTGATGGGGCGATGGTGGTGATTGTGA TGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGATTGGTGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGT GGTGATTGTGATGGGGTGATGGTAATGTGGGTGATGGTGATTGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGATGATTGTGATGGTG	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	3/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(702): Show GGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAAGGAGGGGGGAGG GTGGGGAGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGTGA GGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGAGGAGGGAGGGTAGGGCAGAGGAGGGGAA GGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAGGGGGAAGG GGGACGGGGAGAGGGGAGGGGAGGCAGAGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGA GGGGATGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGG GGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGGGGGAGGAGGGAGGGGG AGGGGAGGGGAAGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAAGGG GAAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGCGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGA GAGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAGGGGAAGGGG GAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGA GGGGAGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGG GGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG01168.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	352	0.0028	709	c.12 others(720): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCCCCTCCCCCCTCTCCCT CCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCGCC TCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCCTTCCCCTCCCCTCC CCTCCCTCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCC CTCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCC CCTCCCTCCTCCCCCTTCCCATCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTC TGCCTCCCCTCCCCTCTCCCCGTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCC TCCTCACCCCTCCTCTCCCCTCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTACCCTCC CTCCTCCCCTCTCCCCTCCTCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCC CTCCCTGCCCTGCCCTCCCTCCCCACCCTCCCCCCTCCTTTCCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	376773	C C	CCCCACCC others(702): Show CCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCC GTGCCTCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCC TCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCC CCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCTCCACCCAGCCTC TCCCCCTGTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCACCCAGC CTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAG CCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACC CAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCA CCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCC CCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGT GCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTC TGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCC CCCCGTGCCTCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCACCCAGCCTCTC CCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTC CCCCCCCGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0329 a0002c0002t0001g0329	1	370	0.0027	709	c.-80 others(718): Show c.-804_-803insCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGG AGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACACAGGGG GAGAGGCTGGGTGGAGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACACA GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACA GAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACACAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGG CACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGG GGGCACACAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGG TGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCT GGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGG CTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACACAGGGGGAGAG GCTGGGTGGGGGCACACAGGGGGAGAGGCTGGGTGGAGGCACGGGGGGGG AGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGG GGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACACA GGGGGAGAGGCTGGGTGGAGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCA CAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		748		chr19	TogoVar
TH_chr11_2158929_2176815	2161833	G G	GGACCCCT others(702): Show GGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCT ATCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCA CACCCCTGTCCCCACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTG TCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAC ACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACAC CCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCC CCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACC CCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACC CCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCCACACC CCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCC CTGTCCCCAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00621.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0061 a0001c0003t0001g0061	1	388	0.0026	709	c.23 others(720): Show c.2399_*2400insGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGG TGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGGACAGGGGTCTGGGG ACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGT CCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGG ACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGT CCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGA CAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGT CTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGAC AGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCT GGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTG GGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAG GGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTC	TH	ENSG00000180176.15	transcript	ENST00000352909.8	protein_coding		2095		chr11	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377639	C C	CTCTCCCC others(702): Show CTCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCT CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCTCC CCTCCCCCTTCCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCCTTACCCTCCCCCTTCCC CCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCC TCCCTTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0010 a0010	a0010c0030 a0010c0030	a0010c0030t0003 a0010c0030t0003	a0010c0030t0003g0105 a0010c0030t0003g0105	1	114	0.0088	709	c.-25 others(728): Show c.-25-12115_-25-12114insCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCC CTTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCCT TACCCTCCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCCTCTGCCCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCCCT CTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCT CCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCT CTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCT CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCT CTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCTTCTCCCC	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2418890	C C	CTCTCCTT others(702): Show CTCTCCTTCCCTTTCCTCCCTCCACTTCCTTCCCTCCCTCTTTCCTTCCC TGCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCT ACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCT CTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCC TTTCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCT CCCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCC TTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCC CTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCC CTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCACCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTC CCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCACCCTCCCTCTCCTTCCCTCCCCA CCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTCCCTTCCCTCCCCA CCTCCCTCCCCTTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTTCCTCCCTCT CTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCCTTCCCCCATCCCTTTCC TTCCCTCCCTCCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTCCCTCCCT CTCCTTCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0002 a0002c0005t0002	a0002c0005t0002g0046 a0002c0005t0002g0046	1	114	0.0088	709	c.215 others(726): Show c.2154+752_2154+753insTCTCCTTCCCTTTCCTCCCTCCACTTCC TTCCCTCCCTCTTTCCTTCCCTGCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTC CCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCT CCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTT TCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTA CCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCCCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTT CCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCT CCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCTACCTCTCCTTTCCTTCCCTCCCT CCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCACCC TCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCCACC CTCCCTCTCCTTCCCTCCCCACCCTCCCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCC CTCTCCTCCCTTCCCTCCCCACCTCCCTCCCCTTCCCACCCTCCCTCCCT CTCCTTCCCTTTCCTCCCTCTCTCTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCT TTCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTCCCTCCCTCCCTTTCCTTCCCTCCCTC CCTCTCCTTCCCTCCCTCCCTCTCCTTCCTT	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	14/18			chr19	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217805592	C C	CCACCACA others(702): Show CCACCACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACCACC ACACACACCACACACACACCACACACCACACACACACCACCACACACCAC CACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACACCACACA CCACACACACATACACCACCACACACCACCACACACACCACACACACAAC ACACACCACCACACACCACACACACCACCACACACACCACCACACACACA CCACACACCATACACACACTACCACACACCACCACACACCACCACACACA CACCACACACACAGCACCACACACCACCACACACAACACACACCACACAC ACCACCACACACATACCACCACACACACCACCACACACATACACACCACA CCACCACCACATACATACACACCACACACCACCACACACATACACACCAC ACACCACACACATACACACCACACACACTACCACCGCATACATACACACC ACACACGCCACCACATACATACCACACACACATACACACCACCCACACAC CACCACACACACCACCACCACACACACCACCACACACACACCACCACATA CATACACACCACACACATACCACCACACACACACCATCACGCACACCACC ACATACACACACCACAGACATACCACCACACACATACCATCACACACCAC TACGCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18965.hp2 NA18965.hp2	a0003 a0003	a0003c0021 a0003c0021	a0003c0021t0005 a0003c0021t0005	a0003c0021t0005g0201 a0003c0021t0005g0201	1	244	0.0041	709	c.537 others(726): Show c.5376-990_5376-989insTGTGTGCGTAGTGGTGTGTGATGGTATG TGTGTGGTGGTATGTCTGTGGTGTGTGTATGTGGTGGTGTGCGTGATGGT GTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGTGTGTG TGGTGGTGTGTGTGGTGGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGGGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTATGTATGTGGTGGCGTGTGTGGTGTGTATGTATGCGGT GGTAGTGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTG GTGGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGGTGTGGTGTGTATGTGTGT GGTGGTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGTTGT GTGTGGTGGTGTGTGGTGCTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTG GTGGTGTGTGGTAGTGTGTGTATGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGTG TGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGTTGTGTGTGTGGTGTGT GTGGTGGTGTGTGGTGGTGTATGTGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTGTGTGG TGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGGTGGTGTG TGTGTGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGGT GTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTG	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	32/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217805592	C C	CCACCACA others(702): Show CCACCACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACCACC ACACACACCACACACACACCACACACCACACACACACCACCACACACCAC CACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACACCACACC ACACACACATACACCACCACACACCACCACACACACCACACACACAACAC ACACCACCACACACCACACACACCACCAACACACCACCACACACACACCA CACACCATACACACACTACCACACACCACCACACACCACCACACACACAC CACACACACAGCACCACACACACACCACCACACACAACACACACCACACA CACCACCACACACATACCACCACACACACCACACACACATACACACCACA CCACCACCACATACATACACACCACACACCACCACACACATACACACCAC ACACCACACACATACACACCACACACACTACCACCGCATACATACACACC ACACACGCCACCACATACATACCACACACACATACACACCACCCACACAC CACCACACACACCACCACCACACACACCACCACACACACACCACCACATA CATACACACCACACACATACCACCACACACACACCATCACGCACACCACC ACATACACACACCACAGACATACCACCACACACATACCATCACACACCAC TACGCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18942.hp2 NA18942.hp2	a0001 a0001	a0001c0037 a0001c0037	a0001c0037t0082 a0001c0037t0082	a0001c0037t0082g0110 a0001c0037t0082g0110	1	244	0.0041	709	c.537 others(726): Show c.5376-990_5376-989insTGTGTGCGTAGTGGTGTGTGATGGTATG TGTGTGGTGGTATGTCTGTGGTGTGTGTATGTGGTGGTGTGCGTGATGGT GTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGTGTGTG TGGTGGTGTGTGTGGTGGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGGGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTATGTATGTGGTGGCGTGTGTGGTGTGTATGTATGCGGT GGTAGTGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTG GTGGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGGTGTGGTGTGTATGTGTGT GTGGTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGTTGTG TGTGGTGGTGTGTGTGTGGTGCTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGT GTGGTGGTGTGTGGTAGTGTGTGTATGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGT GTGTTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGTTGTGTGTGTGGTGT GTGTGGTGGTGTGTGGTGGTGTATGTGTGTGTGGTGTGGTGTGTGTGTGG TGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGGTGGTGTG TGTGTGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGGT GTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTG	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	32/32			chr2	TogoVar
TOLLIP_chr11_1269371_1314632	1287836	C C	CGCCGCAG others(702): Show CGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCCCCGCCGCAGCCTCACCGCCGCAC CCTCCCCGCCGCAGCCTCACCGCCGCACCCTCCCCGCCGCAGCCTCACCG CCGCACCCTCCCCGCCGCAGCCTCACCGCCGCACCCTCCCCGCCGCACCC TCCCCGCCGCACCCTCCCCGCCGCACCCTCCCCGCCGCACCCTCCCCGCC GCACCCTCCCCGCCGCACCCTCCCCGCCGCACCCGCCGCAGCCTCCCCGC CGCACCCTCCCCGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCCCCGCCGCAGCCT CACCGCCGCACCCTCCCCGCCGCAGCCTCCCTGCCGCACCCTCCCCGCCG CAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCTGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCT CTGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCCGCCGCAGCCTCCCCGCCGCA CCCTCCCCGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCTGCCGCAGCCTCCCC GCCGCACCCTCTCTGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCTGCCGCAGC CTCCCCGCCGCACCCTCTCTGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCTGC CGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCTGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCT CTCTGCCGCAGCCTCCCCGCCGCACCCTCTCTGCCGCAGCCTCCCCGCCG CACCCTCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00140.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0317 a0001c0001t0004g0317	1	348	0.0029	709	c.519 others(724): Show c.519+787_519+788insAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCAG AGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTG CGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGG AGGCTGCGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCAGAGAGGGTGCG GCGGGGAGGCTGCGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCAGAGAG GGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGC GGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGC TGCGGCAGAGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCAG GGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGTGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTG CGGCGGGGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGCGGGT GCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGG GAGGGTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGGTGC GGCGGTGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGTGAGGCTGCGGCGGGGA GGGTGCGGCGGTGAGGCTGCGGCGGGGAGGGTGCGGCGGTGAGGCTGCGG CGGGGAGGGTGCGGCGGGGAGGCTGCGGC	TOLLIP	ENSG00000078902.16	transcript	ENST00000317204.11	protein_coding	4/5			chr11	TogoVar
TPK1_chr7_144446941_144841053	144780648	T T	TAGTATAT others(702): Show TAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATT ATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATAT AGTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTA TATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATT ATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATTATATTATAT TATATAGTATATAGTATAGTATATTATATTATATAGTATATAGTATAGTA TATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATA ATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATAT AGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTA TATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATATA GTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTATATAGTAT ATAATATAGTATATTATATTATATAGTATATAATATAGTATATTATATTA TATAGTATATAATATAGTATAGTATATTATATAGTATATAATATAGTATA TTATATTATATAGTATATAATATAGTATAGTATATAGTATATTATATACT ATACTATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp1 HG02976.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0113 a0001c0001t0002g0113	1	118	0.0085	709	c.44- others(726): Show c.44-14698_44-14697insTATATAGTATAGTATATAATATACTATA TACTATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATATTATATACT ATATAATATACTATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATAT TATATACTATATAATATAATATACTATATTATATACTATATAATATAATA TACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATATTATATACTATATA ATATAATATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATATTATAT ACTATATAATATAATATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTA TATTATATACTATATAATATAATATACTATATTATATACTATATAATATA ATATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATACTATATACTAT ATAATATAATATACTATACTATATACTATATAATATAATATAATATACTA TATAATATAATATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATATT ATATACTATATAATATAATATACTATATTATATACTATATAATATAATAT ACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATATTATATACTATATAA TATAATATACTATATTATATACTATATAATATAATATACTATATTATATA CTATATAATATAATATACTATATTATATACT	TPK1	ENSG00000196511.15	transcript	ENST00000360057.7	protein_coding	2/8			chr7	TogoVar
ZBTB34_chr9_126855639_126890878	126876197	T T	TCCCCCTT others(702): Show TCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTC CCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCTCTTCCCCCTT CCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCC TTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTT TCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCC CCCTTTCCCCCTTCCCTCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTC CCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCCCTTTCC CCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0031 a0001c0001t0031	a0001c0001t0031g0190 a0001c0001t0031g0190	1	246	0.0041	709	c.-10 others(726): Show c.-10-3193_-10-3192insCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCC CTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCTTTCCCTCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTT CCCCCCTTTTCCCTTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCCTTTCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCC TTTTCCCTTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTT CCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	ZBTB34	ENSG00000177125.6	transcript	ENST00000319119.5	protein_coding	1/1			chr9	TogoVar
ZFYVE28_chr4_2264597_2423645	2336798	A A	ATGAGGAG others(702): Show ATGAGGAGGTGAGGAGTGAGGAGATGAGGAGGTGAGGAGGTGTGGATTGA GGAGGTGAGGAGTGAGGAGGTGAGGAGTGAGAAGGTGAGGAGGGAGGAGG TGAAGAGTGAGGAGGTGAGGTGAGGAGTTAGGAGGTGGGGAAGTGAGGAG GTGAGTGAGGAGGTGAGGAGTGAGGGGGTGAGGAGTTAGGTGGTGAGGAG TGAGGAGGTGAGGAGTGAGAATGTGAGAAATAAGGAGCTAAGGAGTAAGG AGGTGAGGAGTAAGGAGGTGAGGAATGATGAGGTGAGGAGTGAGGAGGTG AGGAGGTGAGGAGTGAGGAGATGAGGAGGTGAGGAGTGAGGAGATGAGGA GGTGAGGAGTGAGGAGATGAGGAGGTGAGGAGGTGTGGATTGAGGAGGTG AGGAGTGAGGAGGTGAGGAGTGAGAAGGTGAGGAGGGAGGAGGTGAAGAG TGAGGAGGTGAGGTGAGGAGTTAGGAGGTGGGGAAGTGAGGAGGTGAGTG AGGAGGTGAGGAGTGAGGGGGTGAGGAGTTAGGTGGTGAGGAGTGAGGAG GTGAGGAGTGAGAATGTGAGAAATAAGGAGCTAAGGAGTAAGGAGGTGAG GAGTAAGGAGGTGAGGAATGATGAGGTGAGGAGTGAGGAGGTGAGGAGGT GAGGAGTGAGGAGATGAGGAGGTGAGGAGTGAGGAGATGAGGAGGTGAGG AGTGAGGAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0002 a0001c0004t0002	a0001c0004t0002g0113 a0001c0004t0002g0113	1	290	0.0035	709	c.611 others(724): Show c.611+608_611+609insCCTCCTCACTCCTCACCTCCTCATCTCCTC ACTCCTCACCTCCTCATCTCCTCACTCCTCACCTCCTCACCTCCTCACTC CTCACCTCATCATTCCTCACCTCCTTACTCCTCACCTCCTTACTCCTTAG CTCCTTATTTCTCACATTCTCACTCCTCACCTCCTCACTCCTCACCACCT AACTCCTCACCCCCTCACTCCTCACCTCCTCACTCACCTCCTCACTTCCC CACCTCCTAACTCCTCACCTCACCTCCTCACTCTTCACCTCCTCCCTCCT CACCTTCTCACTCCTCACCTCCTCACTCCTCACCTCCTCAATCCACACCT CCTCACCTCCTCATCTCCTCACTCCTCACCTCCTCATCTCCTCACTCCTC ACCTCCTCATCTCCTCACTCCTCACCTCCTCACCTCCTCACTCCTCACCT CATCATTCCTCACCTCCTTACTCCTCACCTCCTTACTCCTTAGCTCCTTA TTTCTCACATTCTCACTCCTCACCTCCTCACTCCTCACCACCTAACTCCT CACCCCCTCACTCCTCACCTCCTCACTCACCTCCTCACTTCCCCACCTCC TAACTCCTCACCTCACCTCCTCACTCTTCACCTCCTCCCTCCTCACCTTC TCACTCCTCACCTCCTCACTCCTCACCTCCTCAATCCACACCTCCTCACC TCCTCATCTCCTCACTCCTCACCTCCTCA	ZFYVE28	ENSG00000159733.14	transcript	ENST00000290974.7	protein_coding	5/12			chr4	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613137	C C	CCCCTCCC others(702): Show CCCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCT CCCTCCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTC TTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTC CTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTC CCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCC CTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCC TCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCC CCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCC CCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCC CTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCT CTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCC CTCTCCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0113 a0001c0001t0001g0113	1	322	0.0031	709	c.4-1 others(722): Show c.4-1387_4-1386insTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTT CTTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTC CCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCT TCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCC CCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCG TCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCC TCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCC CTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCT TCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCC ATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCT CACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCTCCCC others(702): Show CCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTC CCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTT CCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCC CTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTC CTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCCCCTCCCC CTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCC CCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCC TCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCC GTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCC TTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG03041.hp2 NA20300.hp2 HG01081.hp2 HG03041.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0280 a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0280	3	322	0.0093	709	c.4-1 others(722): Show c.4-1376_4-1375insCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTT CCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTC CTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCC TCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCT CCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCC CCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCT CCCCTCTCCCCTTCCCCCTCACCTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613154	C C	CCTCATCC others(702): Show CCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCT CCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCC CCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCT CCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCC TCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCT TCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCT TCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCCCCTCC TCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTC TCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCTCCTCCCTCCCCT CCCCATCTTCCCTCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCT GTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCT CACCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01515.hp1 HG01515.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0231 a0001c0001t0001g0231	1	322	0.0031	709	c.4-1 others(722): Show c.4-1372_4-1371insTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCC TCCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCT CTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCC TTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCC TCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTA CCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCTCCTCCT CCTCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCTCTCCCCTTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCC TCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCT CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCTCCCCATCTTCCCTCCCC TCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCC CCTCTCCCCTTCCCCTCACCTCCCTTC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(702): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATAC GTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACATATATACA CATATATACGTATATATGTGTATATATACATATATACATGTATATACGTA TATACATGTATATACGTATATATACACGTATATATACATGTATATATACG TATATATACACATATATACATGTATATATACGTGTATATATACACATATA TACGTGTATATATACGTATATATACACATATATACGTGTATATATATACG TATATATACACATATATACGTATATATATACGTATATATACATGTATATA TACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATA TATACGTATATATATACGTATATATGTGTATATATACGTATATATATACA CGTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATA TATACATGTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATATACG TATATATACATATATACATGTATATATATATACGTATATATACATATATA CATGTATATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATATA CGTATATACACATATATATACATGTATATATATGTGTATATATACATGTA TATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02071.hp2 NA18956.hp2 NA19000.hp2 others(2): Show HG02071.hp2 NA18956.hp2 NA19000.hp2 NA19010.hp2 NA19072.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0046 a0001c0001t0002g0057 a0001c0001t0002g0212 others(1): Show a0001c0001t0002g0046 a0001c0001t0002g0057 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0231	5	383	0.0131	709	c.-42 others(720): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA CATGTATATATATACGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATAT ATATACATATATACACATATATACGTATATATGTGTATATATACATATAT ACATGTATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACACGTATATAT ACATGTATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACGTGT ATATATACACATATATACGTGTATATATACGTATATATACACATATATAC GTGTATATATATACGTATATATACACATATATACGTATATATATACGTAT ATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGT ATATATACATGTATATATACGTATATATATACGTATATATGTGTATATAT ACGTATATATATACACGTATATATACACATATATACATGTATATATATAC GTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACATATAT ACGTATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATATACGT ATATATACATATATACATGTATATATATATACGTATATATACATATATAC ATGTATATATATATACGTATATACACATATATATACATGTATATATATGT GTATATATACATGTATATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(702): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATAC GTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACATATATACA CATATATACGTATATATGTGTATATATACATATATACATGTATATACGTA TATACATGTATATACGTATATATACACGTATATATACATGTATATATACG TATATATACACATATATACATGTATATATACGTGTATATATACACATATA TACGTGTATATATACGTATATATACACATATATACGTGTATATATATACG TATATATACACATATATACGTATATATATACGTATATATACATGTATATA TACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATA TATACGTATATATATACGTATATATGTGTATATATACGTATATATATACA CGTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATA TATACGTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATATACGTA TATATACATATATACATGTATATATATATATACGTATATATACATATATA CATGTATATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATATA CGTATATACACATATATATACATGTATATATATGTGTATATATACATGTA TATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18950.hp1 NA18950.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0021 a0001c0001t0002g0021	1	383	0.0026	709	c.-42 others(720): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA CATGTATATATATACGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATAT ATATACATATATACACATATATACGTATATATGTGTATATATACATATAT ACATGTATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACACGTATATAT ACATGTATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACGTGT ATATATACACATATATACGTGTATATATACGTATATATACACATATATAC GTGTATATATATACGTATATATACACATATATACGTATATATATACGTAT ATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGT ATATATACATGTATATATACGTATATATATACGTATATATGTGTATATAT ACGTATATATATACACGTATATATACACATATATACATGTATATATATAC GTATATATACACATATATACGTATATATATACGTATATATACATATATAC GTATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATATATACGT ATATATACATATATACATGTATATATATATACGTATATATACATATATAC ATGTATATATATATACGTATATACACATATATATACATGTATATATATGT GTATATATACATGTATATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(702): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATAC GTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACATATATACA CATATATACGTATATATGTGTATATATACATATATACATGTATATACGTA TATACATGTATATACGTATATATACACGTATATATACATGTATATATACG TATATATACACATATATACATGTATATATATGTGTATATATACACATATA TACGTGTATATATACGTATATATACACATATATACGTGTATATATATACG TATATATACACATATATACGTATATATATACGTATATATACATGTATATA TACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATA TATACGTATATATATACGTATATATGTGTATATATACGTATATATATACA CGTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATA TATACATGTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATATACG TATATATACATATATACATGTATATATATATATACGTATATATACATATA TACATGTATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATATA CGTATATACACATATATATACATGTATATATATGTGTATATATACATGTA TATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03688.hp2 HG03688.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0210 a0001c0001t0002g0210	1	383	0.0026	709	c.-42 others(720): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA CATGTATATATATACGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATAT ATATACATATATACACATATATACGTATATATGTGTATATATACATATAT ACATGTATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACACGTATATAT ACATGTATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATATGTGT ATATATACACATATATACGTGTATATATACGTATATATACACATATATAC GTGTATATATATACGTATATATACACATATATACGTATATATATACGTAT ATATACATGTATATATACGTACGTATATATACATGTATATATACGTACGT ATATATACATGTATATATACGTATATATATACGTATATATGTGTATATAT ACGTATATATATACACGTATATATACACATATATACATGTATATATATAC GTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACATATAT ACGTATATATATACGTATATATACATATATACATGTATATATATATATAC GTATATATACATATATACATGTATATATATACGTATATATACATATATAC ATGTATATATATATACGTATATACACATATATATACATGTATATATATGT GTATATATACATGTATATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ADAMTS14_chr10_70667506_70767441	70686955	C C	CGGGGCGG others(703): Show CGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGC CGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGG GGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGA GGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACC TCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTA GGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCCACTGGCC GGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC TGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGAGGCGGCTGGCC GGGCGTGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCTGGACAGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCC TCAACTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCT CCCTCCCGGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00323.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0097 a0001c0004t0003g0097	1	354	0.0028	710	c.522 others(729): Show c.522+12038_522+12039insAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCT GACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGC TCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCC GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGC GGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCCACTGGCCGGGCA GGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGC GGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGAGGCGGCTGGCCGGGCG TGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCTGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGA GGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCAAC TCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCT CCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTC CCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGG GCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC	ADAMTS14	ENSG00000138316.11	transcript	ENST00000373207.2	protein_coding	2/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADAMTS14_chr10_70667506_70767441	70686955	C C	CGGGGCGG others(703): Show CGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGC CGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGG GGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGA GGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACC TCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTA GGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCCACTGGCC GGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC TGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGAGGCGGCTGGCC GGGCGTGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCTGGACAGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCC TCAACTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCT CCCTCCCGGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02965.hp2 HG04228.hp1 others(1): Show HG02698.hp2 HG02965.hp2 HG04228.hp1 NA19043.hp1	a0001 a0006 a0001 a0006	a0001c0002 a0001c0038 a0001c0058 others(1): Show a0001c0002 a0001c0038 a0001c0058 a0006c0015	a0001c0002t0014 a0001c0038t0043 a0001c0058t0045 others(1): Show a0001c0002t0014 a0001c0038t0043 a0001c0058t0045 a0006c0015t0001	a0001c0002t0014g0117 a0001c0038t0043g0342 a0001c0058t0045g0343 others(1): Show a0001c0002t0014g0117 a0001c0038t0043g0342 a0001c0058t0045g0343 a0006c0015t0001g0118	4	354	0.0113	710	c.522 others(729): Show c.522+12172_522+12173insGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCC CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTC ACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGG GGCCACTGGCCGGGCAGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGA GGCGGCTGGCCGGGCGTGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCTGGACAGG GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCAACTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTG ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGC CGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGC	ADAMTS14	ENSG00000138316.11	transcript	ENST00000373207.2	protein_coding	2/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(703): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCCTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CATCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCA TCCATCCACCCATCCATTCGCCCACCCATTTACCTACCCATTAATTCACC CACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATTCAC CCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATTCACCCACCCACCCAGCC ATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATTCACCTATCCACCCACCCA TCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0093 a0003c0003t0093	a0003c0003t0093g0248 a0003c0003t0093g0248	1	262	0.0038	710	c.775 others(725): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGGT GGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGT GGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGGGTGAATTGATGGGTGGGT GGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATGGA TGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGATG GTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(703): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCGTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCA TCCATCCACCCATCCATTCGCCCACCCATTTACCTACCCATTAATTCACC CACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATTCAC CCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATTCACCCACCCACCCAGCC ATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATTCACCTATCCACCCACCCA TCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0235 a0002c0002t0002g0235	1	262	0.0038	710	c.775 others(725): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGT GGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGT GGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGGGTGAATTGATGGGTGGGT GGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTGGAACGGTGGGTGAATGGA TGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGATG GTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
AFF2_chrX_148495617_149005663	148581275	T T	TACGTATA others(703): Show TACGTATACGTATACACACATATACGTATACGTATACACACATATACACG TATACGTATACACACATATACACGTATACGTATACACACATATACACGTA TACGTATACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATACGTGTACACA CATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATACACGTATATACG TATACGTGTACACACATATATATACACGTATATATACGTATACGTGTACA CACACACACGTATATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATATACG TATACGTGTACACACACACGTATATATACGTATACGTGTACACACACACG TATATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATATACGTATACGTGTA CACACACACGTATATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTA TACGTGTACACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACATACA CGTATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATA TACACGTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATA CACGTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACA CGTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACACG TATACGTGTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp1 NA18940.hp1 NA19079.hp1 others(1): Show HG01099.hp1 NA18940.hp1 NA19079.hp1 NA19085.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0012 a0001c0001t0053	a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0008g0051 a0001c0001t0012g0168 others(1): Show a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0008g0051 a0001c0001t0012g0168 a0001c0001t0053g0027	4	169	0.0237	710	c.48- others(727): Show c.48-70722_48-70721insGTATACGTATACACACATATACGTATAC GTATACACACATATACACGTATACGTATACACACATATACACGTATACGT ATACACACATATACACGTATACGTATACGTGTACACACATATACACGTAT ATACGTATACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATACGTGTACAC ACATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATATATACACGTAT ATATACGTATACGTGTACACACACACACGTATATATACGTATACGTGTAC ACACACACGTATATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATATACGT ATACGTGTACACACACACGTATATATACGTATACGTGTACACACACACGT ATATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATATACGTATACGTGTAC ACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACACGTATATACGTAT ACGTGTACACACACATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATAC GTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACACGT ATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACACGTAT ACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACACGTATAC GTGTACACACATATACACGTATACGTGTACAC	AFF2	ENSG00000155966.14	transcript	ENST00000370460.7	protein_coding	1/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
AMER2_chr13_25156679_25177288	25159099	T T	TATATATA others(703): Show TATATATATAATATATATTACATGTATATATTATATATTATATGTTTATA TATTATATGTATATATGTATATATTATATATTATATATATTATATACATA TAATATATATTCTCATATATATTATATACATATAATATATATTCTCATAT ATATTATATATACTCATATATATAATATATATTCTCATATATATATATTA TATATTCTCATATATATAATATATATATTCTCATATATAATATATATTCT CATATATATAATATATACTCATATATTATATATATTCTCATATATTATAT ATATACTCATATATAATGTATATATTCTAATATATAATATATATTTTCTC ATTTATATAATATATATTCTCATATATAATATATATTCTCATATATGACA TATTATATATATTCTCATATATATTATATATTCTCATATATAATATATAT TCTCATATAATATATTATATATTCTCATATAATATATTATATATTCTCAT ATATAATATATTATATATGCTCATATATAATATATTATATATGCTCATAT ATAATATATTATATATGCTCATATATAATATATTATATATGCTCATATAT AATATATTATATATGCTCATATATAATATATTATATATGCTCATATATAT TATATATGCTCATATATATTATATATGCTCATATATAATATATTATATAT GCTCATATATA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0059 a0001c0001t0059	a0001c0001t0059g0000 a0001c0001t0059g0000	1	416	0.0024	710	c.10 others(723): Show c.10504_*10505insTATATATGAGCATATATAATATATTATATATG AGCATATATAATATATATGAGCATATATAATATATATGAGCATATATAAT ATATTATATATGAGCATATATAATATATTATATATGAGCATATATAATAT ATTATATATGAGCATATATAATATATTATATATGAGCATATATAATATAT TATATATGAGCATATATAATATATTATATATGAGAATATATAATATATTA TATGAGAATATATAATATATTATATGAGAATATATATTATATATGAGAAT ATATAATATATATGAGAATATATATAATATGTCATATATGAGAATATATA TTATATATGAGAATATATATTATATAAATGAGAAAATATATATTATATAT TAGAATATATACATTATATATGAGTATATATATAATATATGAGAATATAT ATAATATATGAGTATATATTATATATATGAGAATATATATTATATATGAG AATATATATATTATATATATGAGAATATATAATATATATATATGAGAATA TATATTATATATATGAGTATATATAATATATATGAGAATATATATTATAT GTATATAATATATATGAGAATATATATTATATGTATATAATATATATAAT ATATAATATATACATATATACATATAATATATAAACATATAATATATAAT ATATACATGTAATATATATTATATATAT	AMER2	ENSG00000165566.13	transcript	ENST00000515384.2	protein_coding		2579		chr13	TogoVar
ATP13A3_chr3_194397677_194492002	194421136	A A	ATATATAT others(703): Show ATATATATAGTTTATATATATATAGTTTATATATATATACTATATATATA GTTTATATATACTATATATATAGTTTATATATATATACTATATATAGTTT ATATATATATACTATATATAGTATATATATACTATATATATACTATATAT ATAGTTTATATATATATACTATATATATAGTTTATATATATACTATATAT ATAGTTTATATATATACTATATATATAGTTTATATATATATAAACTATAT ATATAGTTTATATATATATACTATATATATAGTATATATATATAAACTAT ATATATAGTTTATATATATATAAACTATATATATAGTTTATATATATATA TACTATATATATAGTATATATATATATAAACTATATATATAGTTTATATA TATATAAACTATATATATAGTTTATATATATATATACTATATATATAGTT TATATATATATATACTATATATATAGTATATATATATATAAACTATATAT ATAGTTTATATATATATAAACTATATATATAGTTTATATATATATATACT ATATATATAGTTTATATATATATATATACTATATATATAGTTTATATATA TATATACTATATATATAGTTTATATATATATACTATATATATAGTTTATA TATATATATACTATATATATAGTTTATATATATATATACTATATATATAG TTTATATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02071.hp1 HG02071.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0209 a0001c0001t0002g0209	1	304	0.0033	710	c.331 others(729): Show c.3314-1170_3314-1169insATATATATAAACTATATATATAGTAT ATATATATATAAACTATATATATAGTATATATATATATAAACTATATATA TAGTATATATATATAAACTATATATATAGTATATATATATATAAACTATA TATATAGTATATATATATATATAAACTATATATATAGTATATATATATAT AAACTATATATATAGTTTATATATATATAAACTATATATATAGTTTATAT ATATATATACTATATATATAGTATATATATATATAAACTATATATATAGT ATATATATATATAAACTATATATATAGTTTATATATATATAAACTATATA TATAGTTTATATATATATATACTATATATATAGTATATATATATATAAAC TATATATATAGTTTATATATATATAAACTATATATATAGTTTATATATAT ATACTATATATATAGTATATATATATAAACTATATATATAGTTTATATAT ATATAAACTATATATATAGTATATATATAAACTATATATATAGTATATAT ATAAACTATATATATAGTATATATATATAAACTATATATATAGTATATAT ATAGTATATATATACTATATATAGTATATATATATAAACTATATATAGTA TATATATATAAACTATATATATAGTATATATAAACTATATATATAGTATA TATATATAAACTATATATATATAAACTATATATA	ATP13A3	ENSG00000133657.17	transcript	ENST00000645319.2	protein_coding	30/33			chr3	TogoVar
CACNA1H_chr16_1148106_1226768	1185577	T T	TGGCGGGT others(703): Show TGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGGGGCGGGGTACGT GGGGGGCGGGCGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGT ACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCAGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGT ACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGT GTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGGGGCGGGGTGTGT ACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGT ACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGT ACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGT ACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGG GGCAGGTGAGTAGACGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGG GCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGG GCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTA CGGGGCAGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTA CGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGG GGTGTGTACGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0238	1	338	0.0030	710	c.300 others(727): Show c.300-9376_300-9375insGGCATGCATAGGGCCGGGGGCGGGGTAC GTGGGGGGCGGGCGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGT GTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCAGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGG GTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGG GTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGGGGCGGGGTGT GTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGT GTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGT GTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGT GTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTAC GGGGCAGGTGAGTAGACGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGG GGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACG GGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTG TACGGGGCAGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGG TACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGC GGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTC	CACNA1H	ENSG00000196557.14	transcript	ENST00000348261.11	protein_coding	2/34		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 8931 hits)