Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
PLEKHG4B_chr5_87168_194966	141130	C C	CGCACACC others(706): Show CGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACAC CCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAA CCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCC CTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACAC CCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCACACACGCACACCC CACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCCCCT CCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCA CACCCCCATCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCC ACCCCCTCCCCACACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTC CCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGC ATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC CCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACACCCCACCCCCTC CCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCACACACGCACACCCCACCCCCTCCC CGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCATCCCCTCCCCTGCACACC CCACCCCCTCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02451.hp2 HG02897.hp2 others(2): Show HG02258.hp2 HG02451.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG03041.hp2	a0006 a0009 a0006 a0009	a0006c0021 a0006c0071 a0006c0072 others(2): Show a0006c0021 a0006c0071 a0006c0072 a0009c0014 a0009c0069	a0006c0021t0044 a0006c0071t0018 a0006c0072t0036 others(2): Show a0006c0021t0044 a0006c0071t0018 a0006c0072t0036 a0009c0014t0043 a0009c0069t0019	a0006c0021t0044g0199 a0006c0071t0018g0202 a0006c0072t0036g0206 others(2): Show a0006c0021t0044g0199 a0006c0071t0018g0202 a0006c0072t0036g0206 a0009c0014t0043g0201 a0009c0069t0019g0204	5	192	0.0260	713	c.147 others(730): Show c.1477+423_1477+424insACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCC TCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTG CACACCCCACAACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCC CCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCAC TCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCAC ACACGCACACCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACA CCCCCATCCCCTCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCAC CCCCTCCCCGCACACCCCCATCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCC CTGCACACCCCCACCCCCTCCCCACACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACA CCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACA ACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCC CCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACA CCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCACACACGCACACC CCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCATCCCCT CCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC	PLEKHG4B	ENSG00000153404.15	transcript	ENST00000637938.2	protein_coding	3/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79555282	A A	AGTGGTGG others(706): Show AGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTATTGATGGAGATGATGA TGACAGTGATAATGGTGGTGGTGGTAATGGTGATTATATGTCAGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATAGTCATGATGGTGGTGATAGTGATG GCAATGGTGATGATGGCAGTGATGGTGATTATGAGAGTAGTGATGGTGGT GATGGCGATGGTAATGGTGATAATGGCGATGATGGTGGTGATGGTGATGA TGATAGTAATGATGGTGGTGATGGCAGTGGTGGTGGTAACGGTGGTGATA ATAGTGATAATGGTGGTGACGGCAGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATCAT GTCAGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATAGTAATGATGGTGGTGATGGTGG TGGCAATGGTGATGATGGCAGTGATGGCGGTGAGGGTGATTATGATAGTA GTGATGGTGATGGCAATGGTAATGGTGATAATGGCGATGATGGTGGTGAT GGCAGTGGTGGTGGTAACGGTGGTGATAATAGTGATAATGGTGGTGATGA TGGTAGTTGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGAT GGTAGTTGTGGTGGTAGTGATGATGATGATGACAATGATAATGGTGGTGA TGACAGTGGTGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01081.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0040 a0001c0001t0003g0040	1	136	0.0074	713	c.-32 others(734): Show c.-320+55543_-320+55544insCACCACCACTGTCATCACCACCAT TATCATTGTCATCATCATCATCACTACCACCACAACTACCATCATCACCA CCATCACCACCACCACAACTACCATCATCACCACCATCACCACCACCACA ACTACCATCATCACCACCATCACCACCACCACAACTACCATCATCACCAC CATTATCACTATTATCACCACCGTTACCACCACCACTGCCATCACCACCA TCATCGCCATTATCACCATTACCATTGCCATCACCATCACTACTATCATA ATCACCCTCACCGCCATCACTGCCATCATCACCATTGCCACCACCATCAC CACCATCATTACTATCATCACCACCACCACCATCACTGACATGATCACCA TTACCACCACCACCACTGCCGTCACCACCATTATCACTATTATCACCACC GTTACCACCACCACTGCCATCACCACCATCATTACTATCATCATCACCAT CACCACCATCATCGCCATTATCACCATTACCATCGCCATCACCACCATCA CTACTCTCATAATCACCATCACTGCCATCATCACCATTGCCATCACTATC ACCACCATCATGACTATCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACTGA CATATAATCACCATTACCACCACCACCATTATCACTGTCATCATCATCTC CATCAATACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCAC	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79555301	A A	ATGATGGT others(706): Show ATGATGGTGGTGGTATTGATGGAGATGATGATGACAGTGATAATGGTGGT GGTGGTAATGGTGATTATATGTCAGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GATGATAGTCATGATGGTGGTGATAGTGATGGCAATGGTGATGATGGCAG TGATGGTGATTATGAGAGTAGTGATGGTGGTGATGGCGATGGTAATGGTG ATAATGGCGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATAGTAATGATGGTGGT GATGGCAGTGGTGGTGGTAACGGTGGTGATAATAGTGATAATGGTGGTGA CGGCAGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATCATGTCAGTGATGGTGGTGGTG GTGATGATAGTAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGCAATGGTGATGATGGC AGTGATGGCGGTGAGGGTGATTATGATAGTAGTGATGGTGATGGCAATGG TAATGGTGATAATGGCGATGATGGTGGTGATGGCAGTGGTGGTGGTAACG GTGGTGATAATAGTGATAATGGTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGG TAGTTGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTAGTG ATGATGATGATGACAATGATAATGGTGGTGATGACAGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20905.hp2 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0055 a0001c0001t0003g0055	1	150	0.0067	713	c.-32 others(734): Show c.-320+55524_-320+55525insCCACCACCATCACCACCACCACCA CCACTGTCATCACCACCATTATCATTGTCATCATCATCATCACTACCACC ACAACTACCATCATCACCACCATCACCACCACCACAACTACCATCATCAC CACCATCACCACCACCACAACTACCATCATCACCACCATCACCACCACCA CAACTACCATCATCACCACCATTATCACTATTATCACCACCGTTACCACC ACCACTGCCATCACCACCATCATCGCCATTATCACCATTACCATTGCCAT CACCATCACTACTATCATAATCACCCTCACCGCCATCACTGCCATCATCA CCATTGCCACCACCATCACCACCATCATTACTATCATCACCACCACCACC ATCACTGACATGATCACCATTACCACCACCACCACTGCCGTCACCACCAT TATCACTATTATCACCACCGTTACCACCACCACTGCCATCACCACCATCA TTACTATCATCATCACCATCACCACCATCATCGCCATTATCACCATTACC ATCGCCATCACCACCATCACTACTCTCATAATCACCATCACTGCCATCAT CACCATTGCCATCACTATCACCACCATCATGACTATCATCACCATCACCA CCACCACCACCATCACTGACATATAATCACCATTACCACCACCACCATTA TCACTGTCATCATCATCTCCATCAATACCACCACCATCA	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79555308	T T	TGGTGGTA others(706): Show TGGTGGTATTGATGGAGATGATGATGACAGTGATAATGGTGGTGGTGGTA ATGGTGATTATATGTCAGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATA GTCATGATGGTGGTGATAGTGATGGCAATGGTGATGATGGCAGTGATGGT GATTATGAGAGTAGTGATGGTGGTGATGGCGATGGTAATGGTGATAATGG CGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATAGTAATGATGGTGGTGATGGCA GTGGTGGTGGTAACGGTGGTGATAATAGTGATAATGGTGGTGACGGCAGT GGTGGTGGTGGTAATGGTGATCATGTCAGTGATGGTGGTGGTGGTGATGA TAGTAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGCAATGGTGATGATGGCAGTGATG GCGGTGAGGGTGATTATGATAGTAGTGATGGTGATGGCAATGGTAATGGT GATAATGGCGATGATGGTGGTGATGGCAGTGGTGGTGGTAACGGTGGTGA TAATAGTGATAATGGTGGTGATGACAGTGGTGGTGGTAACGGTGGTGATG GTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTAGT TGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGATGATGGTAGTTGTGGTGGTAGTGATGATGATGATGACAATGATA ATGGTGGTGATGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG00438.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0042	1	148	0.0068	713	c.-32 others(734): Show c.-320+55517_-320+55518insGTCATCACCACCATTATCATTGTC ATCATCATCATCACTACCACCACAACTACCATCATCACCACCATCACCAC CACCACAACTACCATCATCACCACCATCACCACCACCACAACTACCATCA TCACCACCATCACCACCACCACAACTACCATCATCACCACCATCACCACC GTTACCACCACCACTGTCATCACCACCATTATCACTATTATCACCACCGT TACCACCACCACTGCCATCACCACCATCATCGCCATTATCACCATTACCA TTGCCATCACCATCACTACTATCATAATCACCCTCACCGCCATCACTGCC ATCATCACCATTGCCACCACCATCACCACCATCATTACTATCATCACCAC CACCACCATCACTGACATGATCACCATTACCACCACCACCACTGCCGTCA CCACCATTATCACTATTATCACCACCGTTACCACCACCACTGCCATCACC ACCATCATTACTATCATCATCACCATCACCACCATCATCGCCATTATCAC CATTACCATCGCCATCACCACCATCACTACTCTCATAATCACCATCACTG CCATCATCACCATTGCCATCACTATCACCACCATCATGACTATCATCACC ATCACCACCACCACCACCATCACTGACATATAATCACCATTACCACCACC ACCATTATCACTGTCATCATCATCTCCATCAATACCACC	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATG GGATGTGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGG ATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTA GGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGA TGTGGATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGG GATGTGGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGG GATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02257.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0294 a0002c0002t0001g0294	1	140	0.0071	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCACA TCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCATCCCAT CCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCCATCCC ATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATCCACAT CCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCTCATTCC ACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATCCCATC CCATCTACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATG TGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGG GTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATG GGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGG ATAGAGTGGGATGGGAAGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGT GGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG TGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGT GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp1 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0027	1	140	0.0071	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCAT CCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCTTCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCC ATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATC CACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCTC ATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATC CCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATG TGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGG GTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATG GGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGG ATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGT GGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGG GATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGAT GGGATGGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGG ATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 HG00597.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0122	1	140	0.0071	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCA TCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCACA TCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCC ATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATC CACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCTC ATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATC CCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATG TGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGG GTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATG GGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGG ATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGT GGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG TGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGT GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGACGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp2 NA19011.hp2	a0009 a0009	a0009c0012 a0009c0012	a0009c0012t0001 a0009c0012t0001	a0009c0012t0001g0150 a0009c0012t0001g0150	1	140	0.0071	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCGTCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCAT CCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCC ATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATC CACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCTC ATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATC CCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATG TGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGG GTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATG GGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGG ATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGT GGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGAT GGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGTGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 others(6): Show HG01934.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG03486.hp2 HG03540.hp1 NA19043.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0011 others(1): Show a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0011 a0001c0003t0014	a0001c0003t0001g0254 a0001c0003t0001g0255 a0001c0003t0001g0257 others(6): Show a0001c0003t0001g0254 a0001c0003t0001g0255 a0001c0003t0001g0257 a0001c0003t0001g0258 a0001c0003t0001g0259 a0001c0003t0001g0264 a0001c0003t0004g0263 a0001c0003t0011g0262 a0001c0003t0014g0260	9	148	0.0608	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCC ATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATC CACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCTC ATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATC CCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATGTGGAT GGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGGGTGGG ATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATGGGATG TGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATAGA GTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATA GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGAT GGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGTGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0137 a0001c0001t0002g0137	1	140	0.0071	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCAT CCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCC TTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACC CCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCAC ATCTCATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATT CCATCCCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATGTGGAT GGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGGGTGGG ATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATGGGATG TGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATAGA GTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATA GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGTGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG03041.hp2 HG01891.hp2 HG03041.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0292 a0001c0004t0001g0293 a0001c0004t0001g0292 a0001c0004t0001g0293	2	141	0.0142	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCAT CCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCAT CCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCC TTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACC CCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCAC ATCTCATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATT CCATCCCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(706): Show GATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATGTGGAT GGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGGGTGGG ATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATGGGATG TGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATAGA GTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATA GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGAT GTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03225.hp1 HG03195.hp1 HG03225.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0004 a0001c0003t0004	a0001c0003t0004g0267 a0001c0003t0004g0268 a0001c0003t0004g0267 a0001c0003t0004g0268	2	141	0.0142	713	c.-8- others(730): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCA TCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACAT CCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACATCCCAT CCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCACTCTATCCACATCCC TTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTACC CCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCCAC ATCTCATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCCCATCCACATCCCATT CCATCCCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RIPK1_chr6_3063494_3120187	3091589	T T	TAACCGCA others(706): Show TAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTACC TGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGC AGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCA CCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGC CTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGA ACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTG CCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAG AGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACC TCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCT ACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAAC CGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCC GCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCG CGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTC GGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTAC CTGCCGCACCTCGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0127 a0001c0001t0004g0127	1	331	0.0030	713	c.915 others(730): Show c.915+1940_915+1941insCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCG CAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGC ACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCG CCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGG AACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCT GCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCA GAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCAC CTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCC TACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAA CCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGC CGCACCTCGGAACCGCAGAGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGC GCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCT CGGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTA CCTGCCGCACCTCGGAACCGCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACC GCAGCGCGCCTACCTGCCGCACCTCGGAACCGCAG	RIPK1	ENSG00000137275.16	transcript	ENST00000259808.9	protein_coding	7/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
RPS21_chr20_62382103_62393520	62382245	G G	GTGATGGT others(706): Show GTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGGCGATG GTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGG TGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGACG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGT GATGGTGATGCTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGGTGG TGACGGTGGTCATGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTG GTGGTGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGAGGTGACGGTGATGGTGAT AGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGA TGGTGATGCTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATG GTGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGATGGT GATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGA TGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGACGGTGGTGGTGGTGATGGTGACGGTG GTCATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GATGATGGTGGCAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18940.hp2 NA18998.hp1 NA19011.hp1 NA18940.hp2 NA18998.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0003	3	409	0.0073	713	c.-49 others(724): Show c.-4910_-4909insTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTG GTGGTGGTGGCGATGGTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGT GATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGG TGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGAT GATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGCTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGA TGGTGAGGATGGTGGTGACGGTGGTCATGATGGTGATGATGGTGGTGATG ATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGAGGT GACGGTGATGGTGATAGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGATGGTGGTGATGGTGATGCTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG ATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTAGTGAT GATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTCATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGACGGTGGTGGTG GTGATGGTGACGGTGGTCATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGCAA	RPS21	ENSG00000171858.18	transcript	ENST00000343986.9	protein_coding		4857		chr20	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80963702	G G	GTGCGGCC others(706): Show GTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGC GGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCC CTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCA CCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCC GTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCC CCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTG TGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCG GCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCC TCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCAC CCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCG TCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCC CTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGT GCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGG CCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCT CACCCCGTCCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0010 a0001c0003t0010	a0001c0003t0010g0068 a0001c0003t0010g0068	1	130	0.0077	713	c.394 others(730): Show c.3940-538_3940-537insGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCG GCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCC TCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCAC CCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCG TCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCC CTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGT GCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGG CCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCT CACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACC CCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGT CCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCC TGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTG CGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTCTGCGGC CCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCTGTGCGGCCCTC ACCCCGTCCCCTCTGCGGCCCTCACCCCGTCCCCT	RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	33/33		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SCGB1C1_chr11_188078_199575	196508	A A	ACCTGGTG others(706): Show ACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGG GACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGAGGACATGGGGGG GACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGAGGACATGGGGGGGACCTTGGTGA GGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTG AGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGG GGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGT GAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGG TGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATG GGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGAGGACATGGGGGGGACCTT GGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACC TGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGAC ATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGAGGACATGGGGGGGAC CTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGG ACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGG GACATGGGGGGGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02486.hp2 HG02647.hp2 others(1): Show HG02257.hp2 HG02486.hp2 HG02647.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0007 a0001c0002t0001g0007	4	350	0.0114	713	c.20 others(724): Show c.2058_*2059insCCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAG GGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGA GGAGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGAGGACATGG GGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGG TGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTG GTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACAT GGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTT GGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACC TGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGAGGA CATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGAC CTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGG ACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGA GGACATGGGGGGGACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGG GACCTTGGTGAGGGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGACCTTGGTGAG GGGACCTGGTGAGGGGACATGGGGGGGAC	SCGB1C1	ENSG00000188076.3	transcript	ENST00000342878.3	protein_coding		1934		chr11	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934446	C C	CATATATA others(706): Show CATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCAT ATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCA TATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCC ATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTC CATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATAT TCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATA TTCCATATATATATATTCCATATATATATTCCATATATATATTCCATATA TATATATATTCCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18999.hp1 NA18999.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0045 a0001c0001t0002g0045	1	154	0.0065	713	c.115 others(730): Show c.115-2676_115-2675insATGGAATATATATATATATGGAATATAT ATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGA ATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATA TATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAAT ATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGA ATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGG AATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATAT GGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATA TGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATAT ATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATA TATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATAT ATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATATGGAATATATATATATATGGAATATATATAT	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGATGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATATATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp2 HG02897.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0010 a0001c0002t0010	a0001c0002t0010g0152 a0001c0002t0010g0153 a0001c0002t0010g0152 a0001c0002t0010g0153	2	128	0.0156	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGATGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATATATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGATGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCCCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	a0001c0002t0005g0172 a0001c0002t0005g0172	1	127	0.0079	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGATGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGATGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 others(27): Show HG00558.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG02071.hp2 HG02083.hp1 HG02109.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02572.hp1 HG02615.hp2 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG03453.hp2 HG04204.hp2 HG06807.hp2 NA18941.hp2 NA18950.hp2 NA18955.hp2 NA18966.hp2 NA18978.hp2 NA18979.hp2 NA18983.hp2 NA18988.hp2 NA19012.hp2 NA19068.hp1 NA19079.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0005 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0005	a0001c0002t0005 a0001c0002t0010 a0001c0002t0027 others(5): Show a0001c0002t0005 a0001c0002t0010 a0001c0002t0027 a0001c0002t0044 a0001c0002t0045 a0001c0003t0005 a0001c0003t0046 a0001c0005t0005	a0001c0002t0005g0159 a0001c0002t0005g0160 a0001c0002t0005g0161 others(26): Show a0001c0002t0005g0159 a0001c0002t0005g0160 a0001c0002t0005g0161 a0001c0002t0005g0163 a0001c0002t0005g0164 a0001c0002t0005g0165 a0001c0002t0005g0166 a0001c0002t0005g0167 a0001c0002t0005g0168 a0001c0002t0005g0170 a0001c0002t0005g0173 a0001c0002t0005g0175 a0001c0002t0005g0176 a0001c0002t0005g0177 a0001c0002t0005g0178 a0001c0002t0005g0179 a0001c0002t0010g0024 a0001c0002t0010g0154 a0001c0002t0027g0293 a0001c0002t0027g0294 a0001c0002t0044g0295 a0001c0002t0045g0174 a0001c0003t0005g0008 a0001c0003t0005g0180 a0001c0003t0005g0181 a0001c0003t0005g0182 a0001c0003t0005g0183 a0001c0003t0046g0184 a0001c0005t0005g0162	30	156	0.1923	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGATGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAAAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA18963.hp2 NA19082.hp2 NA18943.hp2 NA18963.hp2 NA19082.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0046 a0001c0001t0016g0337 a0001c0001t0016g0338 a0001c0001t0016g0046 a0001c0001t0016g0337 a0001c0001t0016g0338	3	129	0.0233	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAAAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00673.hp2 others(38): Show HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00673.hp2 HG01099.hp2 HG01167.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp2 HG02027.hp2 HG02040.hp2 HG02071.hp1 HG02145.hp1 HG03516.hp1 HG03704.hp1 HG03831.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18747.hp1 NA18906.hp1 NA18941.hp1 NA18944.hp1 NA18946.hp2 NA18949.hp2 NA18954.hp1 NA18970.hp1 NA18989.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp1 NA19005.hp2 NA19010.hp1 NA19057.hp1 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19066.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp2 NA19078.hp2 NA19080.hp2 NA19083.hp2 NA19085.hp2 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0025 a0001c0001t0026 others(5): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0025 a0001c0001t0026 a0001c0001t0048 a0001c0001t0049 a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052	a0001c0001t0004g0025 a0001c0001t0004g0026 a0001c0001t0004g0029 others(38): Show a0001c0001t0004g0025 a0001c0001t0004g0026 a0001c0001t0004g0029 a0001c0001t0004g0030 a0001c0001t0004g0032 a0001c0001t0004g0033 a0001c0001t0004g0035 a0001c0001t0004g0037 a0001c0001t0004g0038 a0001c0001t0004g0039 a0001c0001t0004g0040 a0001c0001t0004g0041 a0001c0001t0004g0042 a0001c0001t0004g0043 a0001c0001t0004g0044 a0001c0001t0004g0047 a0001c0001t0004g0048 a0001c0001t0004g0049 a0001c0001t0004g0050 a0001c0001t0004g0051 a0001c0001t0004g0053 a0001c0001t0004g0054 a0001c0001t0004g0055 a0001c0001t0004g0056 a0001c0001t0004g0058 a0001c0001t0004g0060 a0001c0001t0004g0063 a0001c0001t0004g0064 a0001c0001t0004g0065 a0001c0001t0004g0066 a0001c0001t0004g0067 a0001c0001t0004g0336 a0001c0001t0025g0028 a0001c0001t0025g0031 a0001c0001t0026g0036 a0001c0001t0026g0059 a0001c0001t0048g0027 a0001c0001t0049g0045 a0001c0001t0050g0052 a0001c0001t0051g0062 a0001c0001t0052g0057	41	167	0.2455	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00280.hp1 HG00423.hp2 others(89): Show HG00099.hp2 HG00280.hp1 HG00423.hp2 HG00609.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG00741.hp2 HG01074.hp1 HG01081.hp1 HG01099.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp1 HG01255.hp2 HG01258.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01496.hp1 HG01515.hp2 HG01516.hp2 HG01517.hp2 HG01952.hp2 HG01978.hp2 HG01981.hp2 HG01993.hp2 HG02015.hp2 HG02132.hp2 HG02145.hp2 HG02273.hp2 HG02280.hp2 HG02300.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02735.hp2 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG03239.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp2 HG03540.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp1 HG04115.hp2 HG04199.hp1 HG06807.hp1 NA18943.hp1 NA18950.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp2 NA18954.hp2 NA18956.hp1 NA18974.hp1 NA18977.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp2 NA18983.hp1 NA18994.hp2 NA18997.hp2 NA18999.hp1 NA19009.hp1 NA19043.hp2 NA19081.hp1 NA19086.hp1 NA19086.hp2 NA19240.hp1 NA20300.hp2 NA20805.hp1 NA20905.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0006 others(1): Show a0001c0001 a0001c0004 a0001c0006 a0003c0009	a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0009 others(12): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0009 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0023 a0001c0001t0024 a0001c0001t0039 a0001c0001t0041 a0001c0001t0042 a0001c0001t0043 a0001c0004t0002 a0001c0006t0002 a0003c0009t0013	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0006 others(83): Show a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0068 a0001c0001t0002g0069 a0001c0001t0002g0070 a0001c0001t0002g0071 a0001c0001t0002g0072 a0001c0001t0002g0078 a0001c0001t0002g0079 a0001c0001t0002g0080 a0001c0001t0002g0081 a0001c0001t0002g0086 a0001c0001t0002g0092 a0001c0001t0002g0093 a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0002g0096 a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0100 a0001c0001t0002g0101 a0001c0001t0002g0102 a0001c0001t0002g0103 a0001c0001t0002g0105 a0001c0001t0002g0106 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0108 a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0002g0112 a0001c0001t0002g0113 a0001c0001t0002g0114 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0116 a0001c0001t0002g0117 a0001c0001t0002g0118 a0001c0001t0002g0120 a0001c0001t0002g0121 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0125 a0001c0001t0002g0126 a0001c0001t0002g0127 a0001c0001t0002g0131 a0001c0001t0002g0132 a0001c0001t0002g0133 a0001c0001t0002g0134 a0001c0001t0002g0135 a0001c0001t0002g0136 a0001c0001t0002g0139 a0001c0001t0002g0141 a0001c0001t0002g0142 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0145 a0001c0001t0002g0146 a0001c0001t0002g0291 a0001c0001t0002g0328 a0001c0001t0006g0005 a0001c0001t0006g0016 a0001c0001t0006g0017 a0001c0001t0006g0018 a0001c0001t0006g0083 a0001c0001t0006g0084 a0001c0001t0006g0148 a0001c0001t0009g0076 a0001c0001t0009g0087 a0001c0001t0009g0089 a0001c0001t0009g0090 a0001c0001t0013g0001 a0001c0001t0013g0097 a0001c0001t0014g0020 a0001c0001t0014g0021 a0001c0001t0014g0104 a0001c0001t0015g0077 a0001c0001t0015g0110 a0001c0001t0015g0111 a0001c0001t0023g0149 a0001c0001t0024g0128 a0001c0001t0024g0137 a0001c0001t0039g0094 a0001c0001t0041g0124 a0001c0001t0042g0150 a0001c0001t0043g0151 a0001c0004t0002g0122 a0001c0004t0002g0130 a0001c0006t0002g0138 a0003c0009t0013g0082	92	218	0.4220	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00609.hp2 HG00673.hp1 others(42): Show HG00280.hp2 HG00609.hp2 HG00673.hp1 HG00735.hp1 HG01243.hp1 HG01256.hp1 HG01261.hp1 HG01358.hp1 HG01515.hp1 HG01928.hp2 HG01975.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02523.hp2 HG02622.hp1 HG02647.hp1 HG02735.hp1 HG02965.hp2 HG03041.hp1 HG03209.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp1 HG03491.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG04199.hp2 NA18522.hp1 NA18612.hp1 NA18944.hp2 NA18971.hp2 NA18979.hp1 NA19003.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp2 NA19011.hp2 NA19054.hp1 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19068.hp2 NA19072.hp1 NA19074.hp1 NA19082.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0002 a0005 a0001 a0002 a0005	a0001c0001 a0001c0014 a0002c0007 others(1): Show a0001c0001 a0001c0014 a0002c0007 a0005c0013	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0008 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0008 a0001c0001t0011 a0001c0001t0038 a0001c0014t0003 a0002c0007t0003 a0005c0013t0003	a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0004 others(37): Show a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0003g0003 a0001c0001t0003g0004 a0001c0001t0003g0014 a0001c0001t0003g0015 a0001c0001t0003g0119 a0001c0001t0003g0129 a0001c0001t0003g0296 a0001c0001t0003g0297 a0001c0001t0003g0298 a0001c0001t0003g0299 a0001c0001t0003g0300 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0003g0302 a0001c0001t0003g0305 a0001c0001t0003g0306 a0001c0001t0003g0307 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0003g0309 a0001c0001t0003g0310 a0001c0001t0003g0311 a0001c0001t0003g0312 a0001c0001t0003g0313 a0001c0001t0003g0314 a0001c0001t0003g0315 a0001c0001t0003g0316 a0001c0001t0003g0317 a0001c0001t0003g0318 a0001c0001t0003g0319 a0001c0001t0003g0321 a0001c0001t0003g0322 a0001c0001t0003g0323 a0001c0001t0003g0327 a0001c0001t0003g0329 a0001c0001t0008g0282 a0001c0001t0011g0197 a0001c0001t0038g0004 a0001c0014t0003g0320 a0002c0007t0003g0304 a0005c0013t0003g0303	45	171	0.2632	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC CAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAACATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0091 a0001c0001t0009g0091	1	127	0.0079	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCCAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAACA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SLC4A8_chr12_51419831_51520763	51498773	C C	CGGAGGCT others(706): Show CGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCAGAGGTTGCAG TGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACT TTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCATAAATCTCTT TAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATGCCCTTTGGCC TAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATTAGCAATGTAG ACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAAAATTAGAGTA AATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAATTTTTTTTTG AGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT CTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCCCAGCTAATTT TTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTT AATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTCTAAAAATAAAGTTTTAAAAAAT ACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGATGTGTGCTGTA GTCCCAGCTACTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02055.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0021 a0001c0001t0021	a0001c0001t0021g0157 a0001c0001t0021g0157	1	127	0.0079	713	c.308 others(732): Show c.3081+1662_3081+1663insCAAGAATCGCTTGAACCCATGAGGCA GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACA GAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATATAAGTTGCA TAAATCTCTTTAGAGGGCAGTTTAACCTTAGAGTCTTAAAAACGTATATG CCCTTTGGCCTAGCAACTCTAATTTTTAAATTTATCCTAAGGATATAATT AGCAATGTAGACAAAATATTTTAATTGTGGTGACATAAAGAAAAAAAGAA AATTAGAGTAAATGTATTACAATGGAATATTGTACAACAGTTTAAAAAAA TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGACTGGAGTGCAGTGG CGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTC CTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCATGCC CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCA GGATGGTCTTAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAA AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTCTAAAAATAAAGT TTTAAAAAATACTTAATGATGATAAGTATTTTGTAATGATACTCAATGAT GTGTGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA	SLC4A8	ENSG00000050438.17	transcript	ENST00000453097.7	protein_coding	22/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(706): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGG GGAGGGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGG AGGTGAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGG AGGGGAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGAGAGGGGAGG GGGAAGGGGGACGGGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGGGAAGGGGA GGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAG GGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGG AGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAG GAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGGGGGG GAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGAG GGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGCGAAG GGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGGAAG GGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAG GGAGGGGAGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGGAGGGG GAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG01243.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	135	0.0074	713	c.12 others(724): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCCTCCTCTCCC CTCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTC CCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCTC CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCCTC CCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTC CCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCCTCCCCCTTCCCCT TCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCC TCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTGCC CTCCCCTCCCCTCTCCCCGTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCC TCACCCCTCCTCTCCCCTCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTC CTCCCCCTCTCCCCTCCTCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCT CCCTGCCCTGCCCTCCCCTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTT CCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
SPPL2B_chr19_2323684_2360095	2349187	G G	GTCATTCG others(706): Show GTCATTCGCTTGATTCCATTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCGCTCTC ATTCGCTTGATTCTGTTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCGCTGTCATT CGCTTGATTCCGTTCTCTCTCCACACACACTCACGCTCTCATTCGCTTGA TTCCGTTCTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCTCTCATTCGCTTGATTC CGTTCTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCGCTCTCATTCGCCTGATTCC GTTCTCTCTCCACACACACGCACTCTTATTCGCCTGATTCCGTTCTCTCT CTCTCCACACACTCACGCACTCTTATTCGCCTGATTCCGTTCTCTCTCTC CACACACACTCACGCGCTCTCATTCGCTTGATTCCGTTCTCTCCCTCCAC ACAACACTCGCGTTCTCATTCGCGTGATTCCGTTCTCTCTCCACACACAC TCACGCGCTCTCATTCGCTCGATTCCGTTCTCTCTCCACACGCGCTCTCA TTCGCTCGATTCCGTTCTCTCCACACACACTCACGCGCTGTCATTCGCTT GATTCCGTTCTCTCTCCACACACACTCACGCTCTCATTCGCTTGATTCCG TTCTCTCCCTCCACACACACTCACGTTCTCATTCATGTGATTCCGTTCTC TCTCCACACACACTCACGCGCTCTCATTCGCTTGATTCCGTTCTCTCCAC ACACACTCACGCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG01099.hp2 HG01975.hp2 others(5): Show HG00735.hp2 HG01099.hp2 HG01975.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 NA18968.hp2 NA18969.hp2 NA19064.hp2	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0009 a0001c0021 a0004c0017 a0001c0009 a0001c0021 a0004c0017	a0001c0009t0005 a0001c0021t0005 a0004c0017t0005 a0001c0009t0005 a0001c0021t0005 a0004c0017t0005	a0001c0009t0005g0030 a0001c0009t0005g0088 a0001c0009t0005g0089 others(5): Show a0001c0009t0005g0030 a0001c0009t0005g0088 a0001c0009t0005g0089 a0001c0009t0005g0090 a0001c0021t0005g0030 a0004c0017t0005g0085 a0004c0017t0005g0086 a0004c0017t0005g0087	8	192	0.0417	713	c.135 others(732): Show c.1355-2231_1355-2230insATTCTCTCTCTCCACACACACTCACG CGCTCTCATTCGCTTGATTCTGTTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCGC TGTCATTCGCTTGATTCCGTTCTCTCTCCACACACACTCACGCTCTCATT CGCTTGATTCCGTTCTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCTCTCATTCGC TTGATTCCGTTCTCTCTCTCTCCACACACACTCACGCGCTCTCATTCGCC TGATTCCGTTCTCTCTCCACACACACGCACTCTTATTCGCCTGATTCCGT TCTCTCTCTCTCCACACACTCACGCACTCTTATTCGCCTGATTCCGTTCT CTCTCTCCACACACACTCACGCGCTCTCATTCGCTTGATTCCGTTCTCTC CCTCCACACAACACTCGCGTTCTCATTCGCGTGATTCCGTTCTCTCTCCA CACACACTCACGCGCTCTCATTCGCTCGATTCCGTTCTCTCTCCACACGC GCTCTCATTCGCTCGATTCCGTTCTCTCCACACACACTCACGCGCTGTCA TTCGCTTGATTCCGTTCTCTCTCCACACACACTCACGCTCTCATTCGCTT GATTCCGTTCTCTCCCTCCACACACACTCACGTTCTCATTCATGTGATTC CGTTCTCTCTCCACACACACTCACGCGCTCTCATTCGCTTGATTCCGTTC TCTCCACACACACTCACGCTCTCATTCGCTTGATTCC	SPPL2B	ENSG00000005206.17	transcript	ENST00000613503.5	protein_coding	13/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TAC1_chr7_97727086_97745472	97745310	A A	AAAATAAA others(706): Show AAAATAAAGGGATATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGATTATGCGGT GTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAAT TTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGC ATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCA TTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCC GCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTC CTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGCCAAATGGTATTTCTA GTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACT AGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCC TCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCATGGACACAGG AAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGGAGGGGGG AGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGT GCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAAT GTGCACATGTACTCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAGAAAGGA AAAAAAAAAAAAAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01099.hp2 HG01109.hp1 others(2): Show HG01069.hp2 HG01099.hp2 HG01109.hp1 HG01168.hp1 HG01934.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0007	5	414	0.0121	713	c.53 others(724): Show c.5390_*5391insAAATAAAGGGATATTGTTCAATTCCCACCTATGA GTGAGATTATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGA ATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATC ATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCT TAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCT ATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCA GCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGC CAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTC CACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCC TATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGA TTGCATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGG TCGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGAT GACACATTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTA ACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACTCTAAAACTTAGAGTATAATAAA AAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAAAAAAAAT	TAC1	ENSG00000006128.12	transcript	ENST00000319273.10	protein_coding		4839		chr7	TogoVar
TECPR1_chr7_98209624_98257232	98242993	C C	CCCACCCA others(706): Show CCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGCA CACCCACCCATCTGTCCATCTGCACACACCTTCCATCCATCCACACATAT ACCCACCTATCCATCTACCCATGCACTCACCCACCCACTCACTCACCCAT CCACACACCCACCCACACACCCATCCATCCACACACCCACCCACCCATCC ATCCACACATCCACCCACACATCCATCCATCCACCCATCCATACATCCAT CTGCACAACCACCCATCTGTCCATCTGCACATACCTTCCATTCATCCACA CATACACCCACCCACCCACTCACCCACCCATCCACACACCCATCCACCCA TCCACACACCCACCCACCCATCCATCCACACATCCACCCACACACCCATC CATCCATCCATCCGCACACCCACCCATCTGTCCATCTGCACACACCTTCC ATCCATCCACACATATACCCACCTATCCATCTACCCATGCACCCACCCAC CCACCCACTCACCCATCCACACACCCACCCACACACCCATCCATCCACAC AAACACCCACCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCTGCCCAC ACACCCACCCATCCACCCATCCATCCACACACCCACCTATCCATCCTTCT GCCCACACACCACCCATCCACCCATCCATCCACACACCCACCTATCCATC CTTCTGCCCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 others(5): Show HG02258.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02886.hp1 HG02970.hp2 HG03130.hp2 HG03195.hp1 NA19007.hp1	a0002 a0003 a0002 a0003	a0002c0002 a0002c0033 a0003c0005 a0002c0002 a0002c0033 a0003c0005	a0002c0002t0015 a0002c0002t0045 a0002c0002t0046 others(3): Show a0002c0002t0015 a0002c0002t0045 a0002c0002t0046 a0002c0002t0048 a0002c0033t0015 a0003c0005t0001	a0002c0002t0015g0015 a0002c0002t0015g0210 a0002c0002t0045g0212 others(4): Show a0002c0002t0015g0015 a0002c0002t0015g0210 a0002c0002t0045g0212 a0002c0002t0046g0216 a0002c0002t0048g0211 a0002c0033t0015g0080 a0003c0005t0001g0288	8	227	0.0352	713	c.657 others(728): Show c.657+473_657+474insTGTGTGGGCAGAAGGATGGATAGGTGGGTG TGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGTGTGTGGGCAGAAGGATGGATAGGT GGGTGTGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGTGTGGGCAGATGGATGG ATGGATGGGTGGATGGATGGATGGGTGGGTGTTTGTGTGGATGGATGGGT GTGTGGGTGGGTGTGTGGATGGGTGAGTGGGTGGGTGGGTGGGTGCATGG GTAGATGGATAGGTGGGTATATGTGTGGATGGATGGAAGGTGTGTGCAGA TGGACAGATGGGTGGGTGTGCGGATGGATGGATGGATGGGTGTGTGGGTG GATGTGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGTGTGGATGGGTGGATGGGTGTG TGGATGGGTGGGTGAGTGGGTGGGTGGGTGTATGTGTGGATGAATGGAAG GTATGTGCAGATGGACAGATGGGTGGTTGTGCAGATGGATGTATGGATGG GTGGATGGATGGATGTGTGGGTGGATGTGTGGATGGATGGGTGGGTGGGT GTGTGGATGGATGGGTGTGTGGGTGGGTGTGTGGATGGGTGAGTGAGTGG GTGGGTGAGTGCATGGGTAGATGGATAGGTGGGTATATGTGTGGATGGAT GGAAGGTGTGTGCAGATGGACAGATGGGTGGGTGTGCGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGG	TECPR1	ENSG00000205356.10	transcript	ENST00000447648.7	protein_coding	6/25			chr7	TogoVar
TERT_chr5_1248167_1300068	1273554	C C	CCACACAT others(706): Show CCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACACATC AGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACC GATCACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACAACCGCCATCCACA GTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCA GACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCCGG GACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATC CACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACAC ATCAGACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCC CCGGGACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACAACCGC CATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCAC ACATCAGACCCCCACAACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACG ACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAG TCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAG ACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCC ATCCACAGTCACCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG03927.hp1 HG02135.hp2 HG03927.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0004 a0001c0002 a0001c0004	a0001c0002t0001 a0001c0004t0001 a0001c0002t0001 a0001c0004t0001	a0001c0002t0001g0077 a0001c0004t0001g0050 a0001c0002t0001g0077 a0001c0004t0001g0050	2	241	0.0083	713	c.228 others(732): Show c.2287-1275_2287-1274insTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGG GTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGT GACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCG GTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGA TGTGGTGACTGTGGATGGCGGTTGTGGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTG GATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTTGTGGGG TCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTTGGTCCCGGGGGTCTGATGTG TGGTGACTGTGGATGGTGATCGGTCACAGGGGTCTGATGTGTGGTGACTG TGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGT GGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTTGGTCCCGGGGGTCTGA TGTGTGGTGACTGTGGATGGTGATCGGTCACAGGGGTCTGATGTGTGGTG ACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGG TTGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGTGATCGGTCACAGGGGT CTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGA CTGTGGATGGTGATCGGTCACAGGGGTCTGATGTGTG	TERT	ENSG00000164362.21	transcript	ENST00000310581.10	protein_coding	6/15			chr5	TogoVar
TGM2_chr20_38122385_38170270	38124011	T T	TATAATAT others(706): Show TATAATATACCTATTATATATAAAATATACCTATTATATATAATATACCT ATTATATGCATTATATATAATATACCTATTATATGCATTATATATAATAT ACCTATTATATGCATTATATATAATATACCTATTATATGCATTATATATA ATATACCTATTATATGCATTATATAATATATTATATATAATATGCATATT ATATGTATTATATATTATATATTATATATAATATACATATTATATGTATT ATATATTATATATTATATATATAATATACATATTATATGTATTATATATT ATATATAATATACATATTATATATTATATATTATATACATATTATATATT ATATACATATTATATATTATATACATATTATATATTATATATTATATATT ATATACATATTATACATTATATATATCTAAAATATATAATACACATTATA TATTATATAATACACATTATATATTATATATAATACACATTATATATTAT ATATAATACACATTATATATTATATATAATACACATTATATATTATATAT AATACACATTATATATTATATATAATACACATTATATATTATATATAATA CACATTATATATTATATATAATACACATTATATATTATATAATACACATT ATATATTATATATAATACACATTATATATTATATATAATACACATTATAT ATAATATATAATAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0007 a0001c0009t0007	a0001c0009t0007g0277 a0001c0009t0007g0277	1	317	0.0032	713	c.62 others(724): Show c.6207_*6208insGTATTATATATTATATATAATGTGTATTATATAT AATATATAATGTGTATTATATATAATATATAATGTGTATTATATAATATA TAATGTGTATTATATATAATATATAATGTGTATTATATATAATATATAAT GTGTATTATATATAATATATAATGTGTATTATATATAATATATAATGTGT ATTATATATAATATATAATGTGTATTATATATAATATATAATGTGTATTA TATATAATATATAATGTGTATTATATAATATATAATGTGTATTATATATT TTAGATATATATAATGTATAATATGTATATAATATATAATATATAATATA TAATATGTATATAATATATAATATGTATATAATATATAATATGTATATAA TATATAATATATAATATGTATATTATATATAATATATAATACATATAATA TGTATATTATATATATAATATATAATATATAATACATATAATATGTATAT TATATATAATATATAATATATAATACATATAATATGCATATTATATATAA TATATTATATAATGCATATAATAGGTATATTATATATAATGCATATAATA GGTATATTATATATAATGCATATAATAGGTATATTATATATAATGCATAT AATAGGTATATTATATATAATGCATATAATAGGTATATTATATATAATAG GTATATTTTATATATAATAGGTATATTAT	TGM2	ENSG00000198959.12	transcript	ENST00000361475.7	protein_coding		3373		chr20	TogoVar
TMEM132C_chr12_128262170_128712911	128473334	T T	TCCAGCCT others(706): Show TCCAGCCTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGT CCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTCCAGCTTCCATCTTTAACTTCACTCC AGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCAACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAG CCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGCCTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCC TCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCCCTATCTTCATCTTCACTCCACCCCA TCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATC TTCACCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTT CATCCTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCTT CACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACT CCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCC AGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAG CCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCACTCCAGCC TCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTC CGTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACGCCAGCCTCCT TCTTCATCTGCATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 HG01496.hp2	a0006 a0006	a0006c0011 a0006c0011	a0006c0011t0004 a0006c0011t0004	a0006c0011t0004g0060 a0006c0011t0004g0060	1	2	0.5000	713	c.974 others(732): Show c.974+57723_974+57724insATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTAT CTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTCCAGCTTCCATC TTTAACTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCAACCTCTCTCTT CATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGCCTCCATCTTCA TCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCCCTATCTTCATC TTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCA CTCCAGCCTCTATCTTCACCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTTACT CCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCAC CCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCA TCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCATC TTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTT CATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCGTCTTCA TCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATC CTCACTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCT CACGCCAGCCTCCTTCTTCATCTGCATGCCAGCCTCC	TMEM132C	ENSG00000181234.10	transcript	ENST00000435159.3	protein_coding	2/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM132C_chr12_128262170_128712911	128473334	T T	TCCAGCCT others(706): Show TCCAGCCTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGT CCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTCCAGCTTCCATCTTTATCTTCACTCC AGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCAACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAG CCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGCCTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCC TCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCCCTATCTTCATCTTCACTCCACCCCA TCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATC TTCACCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTT CATCCTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCTT CACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACT CCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCC AGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAG CCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCACTCCAGCC TCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTC CGTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACGCCAGCCTCCT TCTTCATCTGCATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00558.hp1 HG00639.hp2 others(88): Show HG00140.hp1 HG00558.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp1 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01361.hp2 HG01496.hp1 HG01978.hp1 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp1 HG02056.hp2 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02683.hp2 HG02723.hp2 HG02735.hp1 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03098.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03579.hp1 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03831.hp1 HG04115.hp1 HG04204.hp1 HG04204.hp2 HG04228.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18941.hp1 NA18959.hp1 NA18971.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp2 NA19240.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0002 a0003 others(24): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008 a0009 a0010 a0011 a0012 a0013 a0014 a0015 a0016 a0017 a0018 a0019 a0022 a0023 a0025 a0027 a0029 a0031 a0032 a0033	a0001c0001 a0001c0019 a0002c0004 others(62): Show a0001c0001 a0001c0019 a0002c0004 a0002c0006 a0002c0018 a0002c0038 a0002c0045 a0002c0052 a0003c0009 a0003c0010 a0003c0016 a0003c0073 a0003c0084 a0003c0086 a0004c0007 a0004c0008 a0004c0013 a0004c0026 a0005c0005 a0005c0032 a0005c0033 a0005c0034 a0005c0035 a0005c0048 a0005c0051 a0006c0011 a0006c0017 a0006c0080 a0006c0081 a0006c0087 a0006c0089 a0007c0028 a0007c0077 a0008c0020 a0008c0021 a0008c0022 a0008c0024 a0008c0025 a0008c0053 a0008c0056 a0009c0003 a0009c0047 a0010c0015 a0010c0027 a0011c0014 a0011c0058 a0011c0060 a0012c0023 a0012c0055 a0013c0063 a0013c0090 a0014c0088 a0015c0064 a0016c0068 a0017c0031 a0018c0039 a0019c0076 a0022c0091 a0023c0030 a0025c0054 a0027c0044 a0029c0041 a0031c0036 a0032c0074 a0033c0092	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0019t0001 others(69): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0019t0001 a0002c0004t0002 a0002c0004t0003 a0002c0006t0004 a0002c0006t0005 a0002c0018t0002 a0002c0038t0002 a0002c0045t0001 a0002c0052t0002 a0003c0009t0001 a0003c0009t0004 a0003c0010t0003 a0003c0016t0008 a0003c0073t0009 a0003c0084t0002 a0003c0086t0003 a0004c0007t0002 a0004c0008t0003 a0004c0013t0001 a0004c0013t0002 a0004c0026t0002 a0005c0005t0002 a0005c0032t0002 a0005c0033t0002 a0005c0034t0002 a0005c0035t0003 a0005c0048t0002 a0005c0051t0003 a0006c0011t0004 a0006c0011t0005 a0006c0017t0003 a0006c0080t0002 a0006c0081t0004 a0006c0087t0002 a0006c0089t0005 a0007c0028t0001 a0007c0077t0001 a0008c0020t0002 a0008c0021t0002 a0008c0022t0007 a0008c0024t0002 a0008c0025t0005 a0008c0053t0016 a0008c0056t0003 a0009c0003t0001 a0009c0047t0001 a0010c0015t0001 a0010c0015t0011 a0010c0027t0001 a0011c0014t0001 a0011c0058t0001 a0011c0060t0001 a0012c0023t0001 a0012c0055t0001 a0013c0063t0002 a0013c0090t0002 a0014c0088t0006 a0015c0064t0002 a0016c0068t0003 a0017c0031t0001 a0018c0039t0001 a0019c0076t0002 a0022c0091t0001 a0023c0030t0001 a0025c0054t0001 a0027c0044t0001 a0029c0041t0001 a0031c0036t0005 a0032c0074t0006 a0033c0092t0005	a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0057 others(88): Show a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0057 a0001c0001t0001g0104 a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0001g0154 a0001c0001t0006g0110 a0001c0019t0001g0051 a0002c0004t0002g0115 a0002c0004t0003g0039 a0002c0004t0003g0042 a0002c0006t0004g0043 a0002c0006t0004g0095 a0002c0006t0005g0125 a0002c0018t0002g0134 a0002c0038t0002g0014 a0002c0045t0001g0144 a0002c0052t0002g0109 a0003c0009t0001g0076 a0003c0009t0004g0038 a0003c0010t0003g0067 a0003c0010t0003g0070 a0003c0010t0003g0164 a0003c0016t0008g0092 a0003c0073t0009g0066 a0003c0084t0002g0151 a0003c0086t0003g0161 a0004c0007t0002g0071 a0004c0008t0003g0077 a0004c0013t0001g0016 a0004c0013t0002g0045 a0004c0026t0002g0136 a0005c0005t0002g0111 a0005c0032t0002g0049 a0005c0033t0002g0001 a0005c0034t0002g0084 a0005c0035t0003g0017 a0005c0048t0002g0105 a0005c0051t0003g0167 a0006c0011t0004g0102 a0006c0011t0005g0101 a0006c0017t0003g0018 a0006c0017t0003g0064 a0006c0017t0003g0086 a0006c0080t0002g0155 a0006c0081t0004g0047 a0006c0087t0002g0080 a0006c0089t0005g0068 a0007c0028t0001g0081 a0007c0077t0001g0147 a0008c0020t0002g0150 a0008c0021t0002g0002 a0008c0021t0002g0165 a0008c0022t0007g0069 a0008c0024t0002g0087 a0008c0024t0002g0141 a0008c0025t0005g0012 a0008c0053t0016g0083 a0008c0056t0003g0156 a0009c0003t0001g0061 a0009c0003t0001g0100 a0009c0003t0001g0138 a0009c0003t0001g0168 a0009c0047t0001g0113 a0010c0015t0001g0055 a0010c0015t0001g0096 a0010c0015t0011g0007 a0010c0027t0001g0152 a0011c0014t0001g0116 a0011c0058t0001g0142 a0011c0060t0001g0099 a0012c0023t0001g0103 a0012c0055t0001g0009 a0013c0063t0002g0075 a0013c0090t0002g0162 a0014c0088t0006g0107 a0015c0064t0002g0149 a0016c0068t0003g0085 a0017c0031t0001g0040 a0018c0039t0001g0169 a0019c0076t0002g0019 a0022c0091t0001g0005 a0023c0030t0001g0003 a0025c0054t0001g0008 a0027c0044t0001g0157 a0029c0041t0001g0129 a0031c0036t0005g0166 a0032c0074t0006g0037 a0033c0092t0005g0021	91	92	0.9891	713	c.974 others(732): Show c.974+57723_974+57724insATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTAT CTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTCCAGCTTCCATC TTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCAACCTCTCTCTT CATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGCCTCCATCTTCA TCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCCCTATCTTCATC TTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCA CTCCAGCCTCTATCTTCACCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTTACT CCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCAC CCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCA TCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCATC TTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTT CATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCGTCTTCA TCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATC CTCACTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCT CACGCCAGCCTCCTTCTTCATCTGCATGCCAGCCTCC	TMEM132C	ENSG00000181234.10	transcript	ENST00000435159.3	protein_coding	2/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TMEM132C_chr12_128262170_128712911	128473334	T T	TCCAGCCT others(706): Show TCCAGCCTCCATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTCCATCTTCAGT CCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTCCAGCTTCCATCTTTATCTTCACTCC AGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCAACCTCTCTCTTCATCTTCACTCCAG CCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGCCTCCATCTTCATCCTTACTTCAGCC TCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCCCTATCTTCATCTTCACTCCACCCCA TCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTCTATC TTCGCCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTTACTCCAGCCTCTATCTT CATCCTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCTT CACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACT CCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCC AGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAG CCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCACTCCAGCC TCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCACTCCAGCCTC CGTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTCACGCCAGCCTCCT TCTTCATCTGCATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01261.hp1 HG01361.hp1 others(7): Show HG01070.hp1 HG01261.hp1 HG01361.hp1 HG01891.hp2 HG02148.hp1 HG03225.hp2 HG03579.hp2 NA18522.hp1 NA19240.hp1 NA20129.hp2	a0001 a0002 a0003 others(4): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0009 a0028	a0001c0001 a0002c0040 a0003c0009 others(6): Show a0001c0001 a0002c0040 a0003c0009 a0003c0016 a0004c0007 a0004c0061 a0005c0005 a0009c0003 a0028c0075	a0001c0001t0001 a0002c0040t0005 a0003c0009t0004 others(7): Show a0001c0001t0001 a0002c0040t0005 a0003c0009t0004 a0003c0016t0008 a0004c0007t0002 a0004c0007t0017 a0004c0061t0005 a0005c0005t0002 a0009c0003t0001 a0028c0075t0003	a0001c0001t0001g0121 a0002c0040t0005g0120 a0003c0009t0004g0132 others(7): Show a0001c0001t0001g0121 a0002c0040t0005g0120 a0003c0009t0004g0132 a0003c0016t0008g0093 a0004c0007t0002g0090 a0004c0007t0017g0052 a0004c0061t0005g0044 a0005c0005t0002g0146 a0009c0003t0001g0023 a0028c0075t0003g0072	10	11	0.9091	713	c.974 others(732): Show c.974+57723_974+57724insATCTTTATCTTCACTCCAGTCTCTAT CTTCCATCTTCAGTCCAGCCTCTATCTTCATCTTCACTCCAGCTTCCATC TTTATCTTCACTCCAGTCTCTATCTTAATCTTCAGTCCAACCTCTCTCTT CATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTGCAGCCTCCATCTTCA TCCTTACTTCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCAGCCCCTATCTTCATC TTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCATCTTCATCCTCA CTCCAGCCTCTATCTTCGCCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCTTACT CCAGCCTCTATCTTCATCCTCACTCCACCCCATCTTCATCTTCACTCCAC CCCATCTTCATCTTCACTCCACCCCATCTTCATCCTCTCTCCAGCCTCCA TCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCCTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCATC TTCATCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTT CATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATCTTCACTCCAGCCTCCGTCTTCA TCTTCACTCCAGCCTCTCTCTTCATCCTCACTCCAGCCTCCATCTTCATC CTCACTCCAGCCTCCGTCTTCATCTTCACTCCAGCCTCTATCTTCATCCT CACGCCAGCCTCCTTCTTCATCTGCATGCCAGCCTCC	TMEM132C	ENSG00000181234.10	transcript	ENST00000435159.3	protein_coding	2/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217805592	C C	CCACCACA others(706): Show CCACCACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACCACC ACACACACCACACACACAACACCACACACCACACACACACCACCACACAC CACCACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACACCAC ACACCACACACACATACACCACCACACACCACCACACACACCACACACAC AACACACACCACCACACACCACACACACCACCACACACACCACCACACAC ACACCACACACCATACACACACTACCACACACCACCACACACCACCACAC ACACACCACACACACAGCACCACACACACACCACCACACACAACACACAC CACACACACCACCACACACATACCACACACACCACCACACACATACACAC CACACCACCACCACATACATACACACCACACACCACCACACACATACACA CCACACACCACACACATACACACCACACACACTACCACCGCATACATACA CACCACACACGCCACCACATACATACCACACACACATACACACCACCCAC ACACCACCACACACACCACCACCACACACACCACCACACACACACCACCA CATACATACACACCACACACATACCACCACACACACACCATCACGCACAC CACCACATACACACACCACAGACATACCACCACACACATACCATCACACA CCACTACGCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0022 a0001c0022	a0001c0022t0104 a0001c0022t0104	a0001c0022t0104g0236 a0001c0022t0104g0236	1	49	0.0204	713	c.537 others(730): Show c.5376-990_5376-989insTGTGTGCGTAGTGGTGTGTGATGGTATG TGTGTGGTGGTATGTCTGTGGTGTGTGTATGTGGTGGTGTGCGTGATGGT GTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGTGTGTG TGGTGGTGTGTGTGGTGGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGGGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTATGTATGTGGTGGCGTGTGTGGTGTGTATGTATGCGGT GGTAGTGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTG GTGGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGGTGTGGTGTGTATGTGTGT GGTGGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGTTGTGTG TGGTGGTGTGTGTGTGGTGCTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGT GGTGGTGTGTGGTAGTGTGTGTATGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGT GTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGTTGTGTGTGTGGTGTG TGTGGTGGTGTGTGGTGGTGTATGTGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTGTGTG GTGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGGTGGTGT GTGTGTGGTGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGG TGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTG	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	32/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217805592	C C	CCACCACA others(706): Show CCACCACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACCACC ACACACACCACACACACACCACACACCACACACACACCACCACACACCAC CACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACACCACACA CCACACACACATACACCACCACACACCACCACACACACCACACACACAAC ACACACCACCACACACCACACACACCACCACACACACCACCACACACACA CCACACACCATACACACACTACCACACACCACCACACACCACCACACACA CACCACACACACAGCACCACACACACACCACCACACACAACACACACCAC ACACACCACCACACACATACCACCACACACACCACCACACACATACACAC CACACCACCACCACATACATACACACCACACACCACCACACACATACACA CCACACACCACACACATACACACCACACACACTACCACCGCATACATACA CACCACACACGCCACCACATACATACCACACACACATACACACCACCCAC ACACCACCACACACACCACCACCACACACACCACCACACACACACCACCA CATACATACACACCACACACATACCACCACACACACACCATCACGCACAC CACCACATACACACACCACAGACATACCACCACACACATACCATCACACA CCACTACGCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00408.hp2 HG01074.hp2 others(19): Show HG00099.hp2 HG00408.hp2 HG01074.hp2 HG01496.hp2 HG01928.hp1 HG02004.hp2 HG02148.hp1 HG03669.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18950.hp1 NA18966.hp1 NA18994.hp2 NA19010.hp1 NA19012.hp1 NA19012.hp2 NA19056.hp1 NA19064.hp1 NA19082.hp1 NA20752.hp2	a0001 a0003 a0006 others(3): Show a0001 a0003 a0006 a0019 a0041 a0043	a0001c0006 a0001c0010 a0001c0013 others(10): Show a0001c0006 a0001c0010 a0001c0013 a0001c0015 a0001c0019 a0001c0088 a0003c0021 a0003c0030 a0003c0098 a0006c0053 a0019c0027 a0041c0122 a0043c0085	a0001c0006t0006 a0001c0010t0012 a0001c0010t0018 others(17): Show a0001c0006t0006 a0001c0010t0012 a0001c0010t0018 a0001c0010t0025 a0001c0013t0006 a0001c0015t0006 a0001c0015t0012 a0001c0015t0050 a0001c0019t0018 a0001c0019t0052 a0001c0088t0025 a0003c0021t0006 a0003c0030t0006 a0003c0030t0071 a0003c0098t0006 a0006c0053t0018 a0019c0027t0006 a0019c0027t0012 a0041c0122t0051 a0043c0085t0012	a0001c0006t0006g0143 a0001c0010t0012g0018 a0001c0010t0012g0194 others(19): Show a0001c0006t0006g0143 a0001c0010t0012g0018 a0001c0010t0012g0194 a0001c0010t0018g0186 a0001c0010t0025g0154 a0001c0013t0006g0123 a0001c0015t0006g0170 a0001c0015t0012g0156 a0001c0015t0050g0137 a0001c0019t0018g0147 a0001c0019t0052g0195 a0001c0088t0025g0103 a0003c0021t0006g0144 a0003c0021t0006g0173 a0003c0030t0006g0174 a0003c0030t0071g0125 a0003c0098t0006g0135 a0006c0053t0018g0095 a0019c0027t0006g0229 a0019c0027t0012g0178 a0041c0122t0051g0034 a0043c0085t0012g0124	22	70	0.3143	713	c.537 others(730): Show c.5376-990_5376-989insTGTGTGCGTAGTGGTGTGTGATGGTATG TGTGTGGTGGTATGTCTGTGGTGTGTGTATGTGGTGGTGTGCGTGATGGT GTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGTGTGTG TGGTGGTGTGTGTGGTGGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGGGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTATGTATGTGGTGGCGTGTGTGGTGTGTATGTATGCGGT GGTAGTGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTG GTGGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGGTGTGGTGTGTATGTGTGT GGTGGTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGTTGT GTGTGGTGGTGTGTGTGTGGTGCTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTG TGTGGTGGTGTGTGGTAGTGTGTGTATGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGG TGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGTTGTGTGTGTGGT GTGTGTGGTGGTGTGTGGTGGTGTATGTGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTGT GTGGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGGTGG TGTGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGG TGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTG	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	32/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217805592	C C	CCACCACA others(706): Show CCACCACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACCACC ACACACACCACACACACACCACACACCACACACACACCACCACACACCAC CACACACCACACACACCACCACACACACACCACCACACACACACCACACA CCACACACACATACACCACCACACACCACCACACACACCACACACACAAC ACACACCACCACACACCACACACACCACCACACACACCACCACACACACA CCACACACCATACACACACTACCACACACCACCACACACCACCACACACA CACCACACACACAGCACCACACACACACCACCACACACAACACACACCAC ATACACCACCACACACATACCACCACACACACCACCACACACATACACAC CACACCACCACCACATACATACACACCACACACCACCACACACATACACA CCACACACCACACACATACACACCACACACACTACCACCGCATACATACA CACCACACACGCCACCACATACATACCACACACACATACACACCACCCAC ACACCACCACACACACCACCACCACACACACCACCACACACACACCACCA CATACATACACACCACACACATACCACCACACACACACCATCACGCACAC CACCACATACACACACCACAGACATACCACCACACACATACCATCACACA CCACTACGCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp2 NA19010.hp2	a0044 a0044	a0044c0087 a0044c0087	a0044c0087t0006 a0044c0087t0006	a0044c0087t0006g0133 a0044c0087t0006g0133	1	49	0.0204	713	c.537 others(730): Show c.5376-990_5376-989insTGTGTGCGTAGTGGTGTGTGATGGTATG TGTGTGGTGGTATGTCTGTGGTGTGTGTATGTGGTGGTGTGCGTGATGGT GTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGTGTGTG TGGTGGTGTGTGTGGTGGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGGGTGGTGTGTA TGTGTGTGTGGTATGTATGTGGTGGCGTGTGTGGTGTGTATGTATGCGGT GGTAGTGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTATGTGTGTG GTGGTGTGTGGTGTGTATGTATGTGGTGGTGGTGTGGTGTGTATGTGTGT GGTGGTGTGTGTGGTGGTATGTGTGTGGTGGTGTATGTGGTGTGTGTTGT GTGTGGTGGTGTGTGTGTGGTGCTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGGTG TGTGGTGGTGTGTGGTAGTGTGTGTATGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGG TGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGTTGTGTGTGTGGT GTGTGTGGTGGTGTGTGGTGGTGTATGTGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTGT GTGGTGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTGGTGTGTGGTGG TGTGTGTGTGGTGTGTGGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGG TGGTGTGTGTGTGGTGGTGTGTGTGGTGTGTGGTG	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	32/32			chr2	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238870297	C C	CACCACAC others(706): Show CACCACACCCCATACACACCCACACCCCACACACCACACCCCCACACACA CCACACACCCCACACACACCACCACCCATACACACCACACCCCACACACA CCACACCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCA CACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCA CACCCCATACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACAC CACACCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCATACACACCAC ACCCCACACACACCACACACACCCCACACACACCACACCCCACACACCAC CACACCCCGCACACACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACACAC ACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACACCAC ACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACCACAC ACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACCCACACACACCACACA CCCCACACACACCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACACCA CACACACCACACCCCACACACACACACCCACACACACCACACCCCACACA CACCACACACACACCCCCACACACACCACACACACCACAGCCCACACACA CCACACACACCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0044	1	96	0.0104	713	c.35 others(732): Show c.35+21564_*35+21565insACCACACCCCATACACACCCACACCC CACACACCACACCCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACCACCC ATACACACCACACCCCACACACACCACACCCACACACACCACACCCCACA CACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACA CACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACACCCCACA CACACCACACACCCCACACACACCACACCCACACACACCACACCCCATAC ACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACCACCACACCCCGCACACACACCACACCCCA TACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACAC CCCACACACACCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACAC ACCACACACCCCACACACCACACACACCACACCCCACACACACCACACCC CACACACCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACACCACACA CCCCACACACACCACACACACCACACACACCACACCCCACACACACACAC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACACACACCCCCACACACACC ACACACACCACAGCCCACACACACCACACACACCACA	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1			chr2	TogoVar
VCX_chrX_7838171_7849143	7844261	G G	GGTGGTGT others(706): Show GGTGGTGTGAGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAGG GAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTGT GTGGGGAGGGAGGGAGGGGGGAAGAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGG AAGAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTGTGTGGGGAGG GAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGG GGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGG AGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGA AGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAATAGGTGGTGTGTGGGGAGG GAGGGAGGGAGGAA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0001 a0004c0004t0001g0001	1	234	0.0043	713	c.24 others(722): Show c.245_*246insGTGGTGTGAGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGT GTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGT GGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGT GTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAG AGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGG AGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGA AGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GAAGAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGGGGAAGAGGTGGTGTGTGG GGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTG GTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGG AAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGAAGAGG TGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAATAGGTG GTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAA	VCX	ENSG00000182583.13	transcript	ENST00000688183.1	protein_coding		119		chrX	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCTCCCC others(706): Show CCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTC CCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTT CCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCC CTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTC CTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCC CTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCC TCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCC TCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTAC TCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCT CCCCTTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18612.hp1 NA18612.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0266 a0001c0001t0001g0266	1	9	0.1111	713	c.4-1 others(726): Show c.4-1376_4-1375insCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTT CCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTC CTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCC TCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCC CTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCT CCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTC TCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCC CTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGT CCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCCTCACCTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(706): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATATATACTTGTATATAT ATATACAAGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACG TATATACACGTATATACGTATATATATGTATATATACGTATATACATGTA TATATACGTATATACATGTATATACGTATATATACACATATATACATGTA TATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATA CACATATATACGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATA TATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACATGTATATATA CACATATATACATGCGTATATATATACGTATATATACATGTATATATATA CGTATATATACACATATATACATGTATATATACGTATATATACACATATA TACATGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATATA CGTATATATACACATATATACATGTATATATACGTATATATACACATATA TACATGTATATATACATGTATATATACACATATATACATGCGTATATATA TACGTATGTATATATGTATATATACGTATATACATGTATATATATACGTA TATATACATATATACGTATATATACATGTATATATATGTGTGTATATATA TACGTATATATACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG01981.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0251 a0002c0002t0003g0251	1	183	0.0055	713	c.-42 others(724): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA TATACTTGTATATATATATACAAGTATATATATATACTTGTATACATATA TACTATATATATACGTATATACACGTATATACGTATATATATGTATATAT ACGTATATACATGTATATATACGTATATACATGTATATACGTATATATAC ACATATATACATGTATATATACGTATATATACACATATATACATGTATAT ATATACGTATATATACACATATATACGTATATATATACGTATATATACAC ATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATAT ATACATGTATATATACACATATATACATGCGTATATATATACGTATATAT ACATGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACGT ATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATATAT ACATGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACGT ATATATACACATATATACATGTATATATACATGTATATATACACATATAT ACATGCGTATATATATACGTATGTATATATGTATATATACGTATATACAT GTATATATATACGTATATATACATATATACGTATATATACATGTATATAT ATGTGTGTATATATATACGTATATATACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ABCC4_chr13_95014835_95306451	95025442	A A	ACCCACAC others(707): Show ACCCACACACCCACACACCCATACACACACCAGACCCCCACACCCCCACA CACAGCCACACCCCCACACCCATACACACACACCCACCCACCCACACCCA CACCCACCACACACACCCACACCCCCCCCACACACCCACATACCCCCACC ACACACCCACACACCCCCTCACACACACACCCACACCCACCACACACCCC CACCACACACCCACATACACCCACACCCCCACCACACACCCCCACATACT AATACACACACACACCCACACCCTCCCACCCCCCCCACCACACACCAATA CACACCCACACACCCCCTCACACACACACCCACACACCCACACACCCACC ACACACCCATACATACACACCCCCACACCCCCTCACACCCTCCCCCCACT CACCCATACACAACCCCCACCACACCCCCACACCCATACACACACACACC CCCACCACACCCATACACACACCCCTGCACCCCCTCACACACCCTCCCCC CCACACACCCATACACACACCCCCACCACACCCCCACACCCATACACACA CACCCGTACCCCCTCACACCCTCCCCCCACACACCCATCCCCACCACACA CCCATACACACACACCCACACACACACCACACCCATACACACACATAACC CCACACCCCCACACACACCCTCCCTCACACACACCCCCACCACACACCCA TACACACCCCAACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0013 a0013	a0013c0035 a0013c0035	a0013c0035t0003 a0013c0035t0003	a0013c0035t0003g0149 a0013c0035t0003g0149	1	242	0.0041	714	c.387 others(733): Show c.3871-3761_3871-3760insGGGTTGGGGTGTGTATGGGTGTGTGG TGGGGGTGTGTGTGAGGGAGGGTGTGTGTGGGGGTGTGGGGTTATGTGTG TGTATGGGTGTGGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTGTATGGGTGTGTGGTGGG GATGGGTGTGTGGGGGGAGGGTGTGAGGGGGTACGGGTGTGTGTGTATGG GTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTGTGTGTATGGGTGTGTGGGGGGGAGGGTG TGTGAGGGGGTGCAGGGGTGTGTGTATGGGTGTGGTGGGGGTGTGTGTGT GTATGGGTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTTGTGTATGGGTGAGTGGGGGGAG GGTGTGAGGGGGTGTGGGGGTGTGTATGTATGGGTGTGTGGTGGGTGTGT GGGTGTGTGGGTGTGTGTGTGAGGGGGTGTGTGGGTGTGTATTGGTGTGT GGTGGGGGGGGTGGGAGGGTGTGGGTGTGTGTGTGTATTAGTATGTGGGG GTGTGTGGTGGGGGTGTGGGTGTATGTGGGTGTGTGGTGGGGGTGTGTGG TGGGTGTGGGTGTGTGTGTGAGGGGGTGTGTGGGTGTGTGGTGGGGGTAT GTGGGTGTGTGGGGGGGGTGTGGGTGTGTGTGGTGGGTGTGGGTGTGGGT GGGTGGGTGTGTGTGTATGGGTGTGGGGGTGTGGCTGTGTGTGGGGGTGT GGGGGTCTGGTGTGTGTATGGGTGTGTGGGTGTGTGGG	ABCC4	ENSG00000125257.16	transcript	ENST00000645237.2	protein_coding	30/30			chr13	TogoVar
ABCC4_chr13_95014835_95306451	95025442	A A	ACCCACAC others(707): Show ACCCACACACCCACACACCCATACACACACCAGACCCCCACACCCCCACA CACAGCCACACCCCCACACCCATACACACACACCCACCCACCCACACCCA CACCCACCACACACACCCACACCCCCCCCACACACCCACATACCCCCACC ACACACCCACACACCCCCTCACACACACACCCACACCCACCACACACCCC CACCACACACCCACATACACCCACACCCCCACCACACACCCCCACATACT AATACACACACACACCCACACCCTCCCACCCCCCCCACCACACACCAATA CACACCCACACACCCCCTCACACACACACCCACACACCCACACACCCACC ACACACCCATACATACACACCCCCACACCCCCTCACACCCTCCCCCCACT CACCCATACACAACCCCCACCACACCCCCACACCCATACACACACACACC CCCACCACACCCATACACACACCCCTGCACCCCCTCACACACCCTCCCCC CCACACACCCATACACACACCCCCACCACACCCCCACACCCATACACACA CACCCGTACCCCCTCACACCCTCCCCCCACACACCCATCCCCACCACACA CCCATACACACACACCCACACACACACCACACCCATACACACACATACCC CCACACCCCCACACACACCCTCCCTCACACACACCCCCACCACACACCCA TACACACCCCAATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp1 HG03139.hp2 HG03579.hp1 others(1): Show HG02970.hp1 HG03139.hp2 HG03579.hp1 NA19240.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0003 a0001c0023 a0001c0040 others(1): Show a0001c0003 a0001c0023 a0001c0040 a0002c0004	a0001c0003t0003 a0001c0023t0003 a0001c0040t0003 others(1): Show a0001c0003t0003 a0001c0023t0003 a0001c0040t0003 a0002c0004t0003	a0001c0003t0003g0138 a0001c0023t0003g0073 a0001c0040t0003g0124 others(1): Show a0001c0003t0003g0138 a0001c0023t0003g0073 a0001c0040t0003g0124 a0002c0004t0003g0059	4	245	0.0163	714	c.387 others(733): Show c.3871-3761_3871-3760insGGATTGGGGTGTGTATGGGTGTGTGG TGGGGGTGTGTGTGAGGGAGGGTGTGTGTGGGGGTGTGGGGGTATGTGTG TGTATGGGTGTGGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTGTATGGGTGTGTGGTGGG GATGGGTGTGTGGGGGGAGGGTGTGAGGGGGTACGGGTGTGTGTGTATGG GTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTGTGTGTATGGGTGTGTGGGGGGGAGGGTG TGTGAGGGGGTGCAGGGGTGTGTGTATGGGTGTGGTGGGGGTGTGTGTGT GTATGGGTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTTGTGTATGGGTGAGTGGGGGGAG GGTGTGAGGGGGTGTGGGGGTGTGTATGTATGGGTGTGTGGTGGGTGTGT GGGTGTGTGGGTGTGTGTGTGAGGGGGTGTGTGGGTGTGTATTGGTGTGT GGTGGGGGGGGTGGGAGGGTGTGGGTGTGTGTGTGTATTAGTATGTGGGG GTGTGTGGTGGGGGTGTGGGTGTATGTGGGTGTGTGGTGGGGGTGTGTGG TGGGTGTGGGTGTGTGTGTGAGGGGGTGTGTGGGTGTGTGGTGGGGGTAT GTGGGTGTGTGGGGGGGGTGTGGGTGTGTGTGGTGGGTGTGGGTGTGGGT GGGTGGGTGTGTGTGTATGGGTGTGGGGGTGTGGCTGTGTGTGGGGGTGT GGGGGTCTGGTGTGTGTATGGGTGTGTGGGTGTGTGGG	ABCC4	ENSG00000125257.16	transcript	ENST00000645237.2	protein_coding	30/30			chr13	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133111492	A A	ACCAGACA others(707): Show ACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACC ACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCC ACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGA CACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCC TCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATC CCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGA CAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGC CCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACG GACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTC CCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAA TCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCA GACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCT GCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCA CGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACC TCCCTCCTAATCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02040.hp1 HG02040.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0010	a0001c0001t0010g0275 a0001c0001t0010g0275	1	270	0.0037	714	c.401 others(731): Show c.401+8670_401+8671insGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGAC CACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCC CACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGG ACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCC CTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAAT CCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAG ACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTG CCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCAC GGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCT CCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTA ATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCC AGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACC TGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACC ACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACAC CTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCAC	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133111557	A A	ACACCTCC others(707): Show ACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCGCCACAGACACCTCC CTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAAT CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAG ACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTG CCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCAC AGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCT CCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTA ATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACC AGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACC TGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACC ACGGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGACAC CTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCC TAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCT CCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCA CCTGCCCACCACAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18970.hp1 NA18970.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0029 a0001c0001t0029	a0001c0001t0029g0309 a0001c0001t0029g0309	1	215	0.0047	714	c.401 others(731): Show c.401+8749_401+8750insGCCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTC CAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCAC CTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCAC CACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGACA CCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTC CTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCC TCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACC ACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCC ACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGA CACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCC TCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATC CCACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGA CAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGC CCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACA GGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCC	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133111597	G G	GGGCACCT others(707): Show GGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCT CCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTA ATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCTCC AGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACC TGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACC ACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCAC CTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCC TAATCCCCCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCA CCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCA CCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCA CCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGC ACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCT CCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCC CACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGAC CACCTGCCCACCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp2 HG03209.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0022 a0001c0001t0022	a0001c0001t0022g0301 a0001c0001t0022g0301	1	280	0.0036	714	c.401 others(731): Show c.401+8756_401+8757insGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCA CCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCA CCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGAC ACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCT CCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCC CTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGAC CACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCC CACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCCCCAGACAACCTGCCCACCACGG GCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCC CTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAAT CCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCACCAG ACAACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTG CCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCAC GGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCT CCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAG	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133111641	A A	ACACCTCC others(707): Show ACACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACAGACACCTCC CTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAAT CCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAG ACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTG CCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCAC AGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCT CCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTA ATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCC AGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACC TGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACC ACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCAC CTCCCTCCTAATCCCCCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCC TAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCA CCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAA CCTGCCCACCACAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00423.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0224	1	196	0.0051	714	c.401 others(731): Show c.401+8833_401+8834insACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTC CAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAAC CTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCAC CACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCA CCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTC CTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCC TCCAGACAACCTGCCCACCACGGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACA ACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACAACCTGCCC ACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGG CACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCC TCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATC CCCCCAGACAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGA CAACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGC CCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACA GGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCC	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADGRA1_chr10_133082924_133136675	133111870	T T	TCCAGACC others(707): Show TCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACA ACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCC ACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGA CACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCC TCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATC CCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGA CAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGC CCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCACA GACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCTC CCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAA TCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCA GACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCT GCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCA CAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACC TCCCTCCTAATCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0073 a0001c0001t0073	a0001c0001t0073g0216 a0001c0001t0073g0216	1	229	0.0044	714	c.401 others(731): Show c.401+9048_401+9049insGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGAC AACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCC CACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAG ACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCC CTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAAT CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAG ACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTG CCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACAACCTGCCCACCAC AGACACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACGGGCACCT CCCTCCTAATCCCTCCAGACAACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTA ATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACC AGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACC TGCCCACCACGGGCACCTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACC ACAGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCAC CTCCCTCCTAATCCCACCAGACCACCTGCCCACCAC	ADGRA1	ENSG00000197177.16	transcript	ENST00000392607.8	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(707): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCCTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTTACCTACCCATTAATTCACCCA CCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATTCACCC ATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCAT TCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATTCACCCACCCACCC AGCCATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATTCACCTATCCACCCA CCCATCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0031 a0002c0008t0031	a0002c0008t0031g0077 a0002c0008t0031g0077	1	7	0.1429	714	c.775 others(729): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGG TGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGG GTAGGTAAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAAT GGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGG ATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGATGGGTGGATGGATGAAT GGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGA ATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAAT GGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGA ATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGGGTGAATTGATGGGT GGGTGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAA TGGATGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTG GATGGTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results