Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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FARP2_chr2_241351285_241499841	241457540	G G	GCACTAAG others(722): Show GCACTAAGGACCGCTTTGGGTTCTGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCA GTGTAGAAACATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGG GTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTG CTAAGGGAGGGTGCACTAAGGACCGCTTTGGGTTCTGGAGAGGCTCTTGG GCAGGAGGCCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAG GGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCAGGAGGCCCAGTGTAGA AAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGG AGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGG AGGGTGCACTAAGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAG ACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAAGGACCGC TTTGGGTTCTGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAACATCT GGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCT CTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGC ACTAAGGACCGCTTTGGGTTCTGGAGAGGCTCTTGGGCAGGAGGCCCAGT GTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG01175.hp2 HG01981.hp1 others(2): Show HG00639.hp1 HG01175.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02293.hp1	a0002 a0017 a0002 a0017	a0002c0002 a0017c0017 a0002c0002 a0017c0017	a0002c0002t0001 a0017c0017t0001 a0002c0002t0001 a0017c0017t0001	a0002c0002t0001g0254 a0002c0002t0001g0260 a0002c0002t0001g0261 others(2): Show a0002c0002t0001g0254 a0002c0002t0001g0260 a0002c0002t0001g0261 a0002c0002t0001g0357 a0017c0017t0001g0255	5	378	0.0132	729	c.158 others(746): Show c.1587+623_1587+624insAGGACCGCTTTGGGTTCTGGAGAGGCTC TTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAACATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACA CTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTG TAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAAGGACCGCTTTGGGTT CTGGAGAGGCTCTTGGGCAGGAGGCCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTA AGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCA GGAGGCCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAGGGA CCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAG ATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAAGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGA GGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGG GTGCACTAAGGACCGCTTTGGGTTCTGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACC CAGTGTAGAAACATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAGGGACCGCTTT GGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGG TGCTAAGGGAGGGTGCACTAAGGACCGCTTTGGGTTCTGGAGAGGCTCTT GGGCAGGAGGCCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACT A	FARP2	ENSG00000006607.14	transcript	ENST00000264042.8	protein_coding	14/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
FHIT_chr3_59742277_61256452	60861215	T T	TATATGAT others(722): Show TATATGATATATATGATATATATGATATATATGATATATATGATATATAT GATATATATGATATCATATATATGATATATATGATATATATCATATATAT GATATCATATATGATATATATGATATATCATATCATATCATATATGATAT ATATGATATATATGATATATCATATCATATCATATATGATATATATGATA TATATGATATATCATATCATATCATATATGATATATATGATATATATGAT ATATCATATCTATCATATATGATATATATGATATATATGATATATCATAT CATATCATATATGATATATATGATATGATATGATATATCATATCATATCA TATATGATATATATGATATGATATGATATATCATATCATATCATATATGA TATATATGATATGATATGATATATCATATCATATCATATATGATATATAT GATATATATGATATATCATATCATATCATATATGATATATATGATATATA TGATATATCATATCATATCATATATGATATATATGATATATATGATATAT CATATCATATCATATATGATATATATGATATATATGATATATCATATCAT ATAATATATGATATATATGATATATATGATATATCATATCATATAATATA TGATATATATGATATATATGATATATCATATCATATATGATATATATGAT ATATATGATATATCATATCATATATGATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG00735.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0010 a0001c0001t0015g0010	1	46	0.0217	729	c.-11 others(750): Show c.-110-39205_-110-39204insGTATCATATATGATATGATATATC ATATATATCATATATATCATATATGATATGATATATCATATATATCATAT ATATCATATATTATATGATATGATATATCATATATATCATATATATCATA TATTATATGATATGATATATCATATATATCATATATATCATATATGATAT GATATGATATATCATATATATCATATATATCATATATGATATGATATGAT ATATCATATATATCATATATATCATATATGATATGATATGATATATCATA TATATCATATATATCATATATGATATGATATGATATATCATATCATATCA TATATATCATATATGATATGATATGATATATCATATCATATCATATATAT CATATATGATATGATATGATATATCATATCATATCATATATATCATATAT GATATGATATGATATATCATATATATCATATATATCATATATGATAGATA TGATATATCATATATATCATATATATCATATATGATATGATATGATATAT CATATATATCATATATATCATATATGATATGATATGATATATCATATATA TCATATATATCATATATGATATGATATGATATATCATATATATCATATAT GATATCATATATATGATATATATCATATATATCATATATATGATATCATA TATATCATATATATCATATATATCATATATATCATATATATCATATATAT CATAT	FHIT	ENSG00000189283.11	transcript	ENST00000492590.6	protein_coding	3/9			chr3	TogoVar
FMR1NB_chrX_147976337_148031665	147992469	C C	CCCCCCCC others(722): Show CCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGA TGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCCGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACA GGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCTGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGC TGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGC TGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGC TCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACTGCACGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18955.hp1 NA18955.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0080 a0001c0001t0001g0080	1	275	0.0036	729	c.278 others(748): Show c.278-10726_278-10725insCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGG CCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCG CCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCC CCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCC CCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCC CCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCCGGCGGGGGGCTGACCCCCC CACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTC CCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGG CTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGC TGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGC TGGCCGGGCTGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAG GCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCC CCCCACCTCCCTCCCGGACTGCACGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCC CCC	FMR1NB	ENSG00000176988.9	transcript	ENST00000370467.8	protein_coding	1/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
FTCD_chr21_46131779_46160579	46144485	T T	TCCCCTTT others(722): Show TCCCCTTTCCCCCCTCTCCCTCCCCTTTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCT CTCTCCCCCCTCTCCCTCCCCTTTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCTCTCT CCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCTCTCTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCTTC CCCCCTCTCCCTCCCTACCCTCTCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCTCACCCC CCTCCCTCCCCTCTCTTCCCTCTCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCCTC CCCCTCCCTCCCTCTCCCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTTCTCC TTCCCGCTCCCTCTCCCCTTTCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCTTTCTCCT TCCCGCTCCCTCTCTCCCCTTTCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCTCCCTCT CTCCCCTCTCTCCATCCTCCCCTCTCTTCCTCCCTGTCTCCCCCTCTCCC CCCCCTCCTTCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCT GCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCTTCCCCTCCCTCTCT CCCCCTCCTTCTCCCTCTCTCCCCACCTCCTTCTCCCTCTCTCCCCCCCT TTCCCTCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCCC CTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTTTCCTTCCTCCCCTCTCT CCCACTCTCTGTCCCCCTCTCCCTGTCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0004 a0004	a0004c0008 a0004c0008	a0004c0008t0001 a0004c0008t0001	a0004c0008t0001g0168 a0004c0008t0001g0168	1	230	0.0044	729	c.126 others(746): Show c.1260+931_1260+932insGGAGACAGGGAGAGGGGGACAGAGAGTG GGAGAGAGGGGAGGAAGGAAAGGGGGGAAAGAGGGAGGGGGGAGAGGGAG AGGGGGGAGGGGGGAGAGGGAGAGGGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGGG AAAGGGGGGGAGAGAGGGAGAAGGAGGTGGGGAGAGAGGGAGAAGGAGGG GGAGAGAGGGAGGGGAAGAGGGGGAGGGGGGAGAGAGGGAGGGGGAGAGG GCAGGGGGAGAGAGGGAGGGGGGAGAGGGAGAGGGGGGAGAGAAGGAGGG GGGGGAGAGGGGGAGACAGGGAGGAAGAGAGGGGAGGATGGAGAGAGGGG AGAGAGGGAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGAGAAAGGGGAGAGAGGGAGCGG GAAGGAGAAAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGAGAAAGGGGAGAGGGAGCGGG AAGGAGAAAGAGGGAGAGGGGGAGGGGGGAGAGAGGGAGAGGGAGGGAGG GGGAGGGAGAGGGAGGGAGAGAGAGGGGGAGAGGGAAGAGAGGGGAGGGA GGGGGGTGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGAGAGGGTAGGGAGGGAGAGGG GGGAAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAGAGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGG GGAGAGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAAAGGGGAGGGAGAGGGGGGAG AGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAAAGGGGAGGGAGAGGGGGGAAAGGG G	FTCD	ENSG00000160282.15	transcript	ENST00000397746.8	protein_coding	10/13			chr21	TogoVar
FTCD_chr21_46131779_46160579	46144485	T T	TCCCCTTT others(722): Show TCCCCTTTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCTCTCTCCCCCCTCTCCCTCCC CTTTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCCCTCTCTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCC CTTCCCCCCTCTCCCTCCCTACCCTCTCTCCCCCCTCTCCCTCCCTCCCC TCACCCCCCTCCCTCCCCTCTCTTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCCCTCT CCCTCCCCCTCCCTCCCTCTCCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCT TTCTCCTTCCCGCTCCCTCTCCCCTTTCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCTT TCTCCTTCCCGCTCCCTCTCTCCCCTTTCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCT CTTTCTCCTTCCCGCTCCCTCTCTCCCCTTTCTCCCTCTCTCTCCCTCCC CCTCTCTCTCCCCTCTCTCCATCCTCCCCTCTCTTCCTCCCTGTCTCCCC CTCTCCCCCCCTCTCCTTCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCT CTCCCCCTGCCCTCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCTTCC CCTCCCTCTCTCCCCCTCCTTCTCCCTCTCTCCCCACCTCCTTCTCCCTC TCTCCCCCCCCTTTCCCTCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCCC CTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTTTCCCCCCTTTCCTTCCTCCCCTCTCT CCCACCCTCTGTCCCCCTCTCCCTGTCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02723.hp2 HG02922.hp2 others(1): Show HG02615.hp2 HG02723.hp2 HG02922.hp2 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0002t0001 a0001c0003t0003 a0001c0002t0001 a0001c0003t0003	a0001c0002t0001g0109 a0001c0002t0001g0112 a0001c0003t0003g0110 others(1): Show a0001c0002t0001g0109 a0001c0002t0001g0112 a0001c0003t0003g0110 a0001c0003t0003g0134	4	230	0.0174	729	c.126 others(746): Show c.1260+931_1260+932insGGAGACAGGGAGAGGGGGACAGAGGGTG GGAGAGAGGGGAGGAAGGAAAGGGGGGAAAGAGGGAGGGGGGAGAGGGAG AGGGGGGAGGGGGGAGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGGGAAAGGGGGGGGA GAGAGGGAGAAGGAGGTGGGGAGAGAGGGAGAAGGAGGGGGAGAGAGGGA GGGGAAGAGGGGGAGGGGGGAGAGAGGGAGGGGGGAGAGAGGGCAGGGGG AGAGAGGGAGGGGGGAGAGGGAGAGGGGGGAGAGAAGGAGAGGGGGGGAG AGGGGGAGACAGGGAGGAAGAGAGGGGAGGATGGAGAGAGGGGAGAGAGA GGGGGAGGGAGAGAGAGGGAGAAAGGGGAGAGAGGGAGCGGGAAGGAGAA AGAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGAGAAAGGGGAGAGAGGGAGCGGGAAGGA GAAAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGAGAAAGGGGAGAGGGAGCGGGAAGGAG AAAGAGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGAGAGGGAGGGAGGGGGAG GGAGAGGGAGGGAGAGAGGGGGAGAGGGAAGAGAGGGGAGGGAGGGGGGT GAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAGAGAGGGTAGGGAGGGAGAGGGGGGA AGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAGAGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAA AGGGGAGGGAGAGGGGGGAGAGAGGGGAGGGAGGGAGAGGGGGGAAAGGG G	FTCD	ENSG00000160282.15	transcript	ENST00000397746.8	protein_coding	10/13			chr21	TogoVar
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