Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CEP72_chr5_607340_658553	628573	G G	GGACCCAG others(731): Show GGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCTGGTTGCAGTT CCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCGCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGA GAACTCAGGTCGCAGTCCCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCTTC TTTGTGCAGCGTTATGGAGAACTCAGGTCACGGTTCCTGGGGAGTGTTCC CAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTTGCAG TCCCCGGGGAGTGGCCCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTG GAGAACTCTGGTTGCCGTCCCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCT TCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGCAGTCCCTGGGGAGTGTTC CCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGCC GTCCCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTTT GGAGAACTCAGGTTGCAGTCCCCGGGGAGTGGCCCCAGGACCCAGCCCCC TTCTTTGTGCAGCTTTTGGAGAACTCTGGTCGCCGTCCCCGGGGAGTGTT CCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGC CGTCCCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTC TGGAGAACTCAGGTCGCAGTCCCCGGGGAGTGTTCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp2 NA20129.hp2	a0003 a0003	a0003c0005 a0003c0005	a0003c0005t0002 a0003c0005t0002	a0003c0005t0002g0022 a0003c0005t0002g0022	1	79	0.0127	738	c.512 others(755): Show c.512+4032_512+4033insTGGTTGCAGTTCCCGGGGAGTGTTCCCA GGACCCAGCGCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGCAGTC CCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCGTTATGG AGAACTCAGGTCACGGTTCCTGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCTT CTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTTGCAGTCCCCGGGGAGTGGCCC CAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCTGGTTGCCG TCCCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTG GAGAACTCAGGTCGCAGTCCCTGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCCT TCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGCCGTCCCCGGGGAGTGTTC CCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTTTGGAGAACTCAGGTTGCA GTCCCCGGGGAGTGGCCCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTTT GGAGAACTCTGGTCGCCGTCCCCGGGGAGTGTTCCCAGGACCCAGCCCCC TTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGCCGTCCCCGGGGAGTGTT CCCAGGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTCTGGAGAACTCAGGTCGC AGTCCCCGGGGAGTGTTCCCACGACCCAGCCCCCTTCTTTGTGCAGCTTC TGGAGAACTC	CEP72	ENSG00000112877.8	transcript	ENST00000264935.6	protein_coding	4/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CHRNA4_chr20_63338223_63366349	63361431	G G	GGGAGGGG others(731): Show GGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAG GGGGGAGGAGGGGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGAGCAGGGGAGGGGG GAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGGA GGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGGAGG AGGGGGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGGGGGAGGAGGGG GAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGAG CTGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCT GGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGG GAGGGGGGAGGAGGGGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGAG GGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGA GGAGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGA GGGGGAGGAGGGAGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGG GGAGGAGGGGGAGCTGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGAGGGGGGA GGAGGGGGAGCAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGCAGGGGAGGGGGAGGA GGGGGAGCAGTGGAGGGGGGAGAAGAGGAGGGGGGAGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0001	1	11	0.0909	738	c.-26 others(747): Show c.-267_-266insTCCTCCCCCCTCCTCTTCTCCCCCCTCCACTGCTCC CCCTCCTCCCCCTCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCC TCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCC TCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCTCCCTCCTCC CCCTCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCC TCCTCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCC CCCCTCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCTCCTCCCCC CTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTC CCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCC CAGCTCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTG CTCCCCCTCCTCCCCCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCC CCTCCTCCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCAGCTCCCCC TCCTCCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCAGCTCCCCCTC CTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCTCCTCCCCCCTCCCCTGCTCCCCTCCTCC CCCCTCCCCAGCTCCCCCTCCTCCCCCCCCTGCTCCCCCTCCTCCCCCCT CC	CHRNA4	ENSG00000101204.18	transcript	ENST00000370263.9	protein_coding		83		chr20	TogoVar
COG7_chr16_23383493_23458189	23454899	C C	CACTCAGG others(731): Show CACTCAGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGGT TGCAGTGAACCGAGATCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACCGA GACTCCATCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCTGGGATTTTGACAG GGATTATGCTGAACTGTTGAATTGTTGGATTAATTTTAGGAGAATTGCCA TCATGACAATATTGACTGTTCCAATCCATAGCATGAAACGCCTCTTCATT TATTTAGATGGGAATTTTTCAGCCTTGGCACTACTGAGCCCAGATAATTT TTAGTTATGGGGGCTGTCCTATGCATTGTAAGATATTTCGCAGCATCCCT GGCCGCTACCCATTAGGAGCAACATCCTCTCCAAGTTGTGGCAACCAAAA ATCTGTCCACACAGTGCCAAGTGTTCCCTAGTAGGAATCACCCCTGGGGA TTTAGATCTGATTTAGATCTTCTTTAATTTCTCTCAGCAATATTTTGTAG TTTTCATTGTATAATACAAGTCTTGCACTTATTTTGTTAAATTTATTTAT TTATAAGTATTTCCTTTTCTAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAG CACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACAAGGTCAGGAGTTCCATACA AGACTAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAA AACAGCCTGGCGTGGTTGTGTGCACCTGTAATCCCAGCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01934.hp1 HG02257.hp2 HG02922.hp1 HG01934.hp1 HG02257.hp2 HG02922.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0003 a0002c0002 a0001c0003 a0002c0002	a0001c0003t0003 a0002c0002t0003 a0001c0003t0003 a0002c0002t0003	a0001c0003t0003g0135 a0002c0002t0003g0105 a0002c0002t0003g0110 a0001c0003t0003g0135 a0002c0002t0003g0105 a0002c0002t0003g0110	3	268	0.0112	738	c.-19 others(749): Show c.-1906_-1905insAGCTGGGATTACAGGTGCACACAACCACGCCAGG CTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCT AGTCTTGTATGGAACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCA AAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCACTGCACCTAGAAAAGGAAATACT TATAAATAAATAAATTTAACAAAATAAGTGCAAGACTTGTATTATACAAT GAAAACTACAAAATATTGCTGAGAGAAATTAAAGAAGATCTAAATCAGAT CTAAATCCCCAGGGGTGATTCCTACTAGGGAACACTTGGCACTGTGTGGA CAGATTTTTGGTTGCCACAACTTGGAGAGGATGTTGCTCCTAATGGGTAG CGGCCAGGGATGCTGCGAAATATCTTACAATGCATAGGACAGCCCCCATA ACTAAAAATTATCTGGGCTCAGTAGTGCCAAGGCTGAAAAATTCCCATCT AAATAAATGAAGAGGCGTTTCATGCTATGGATTGGAACAGTCAATATTGT CATGATGGCAATTCTCCTAAAATTAATCCAACAATTCAACAGTTCAGCAT AATCCCTGTCAAAATCCCAGCAGGATTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGATG GAGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGATCTCGGTTCA CTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCT GAGT	COG7	ENSG00000168434.13	transcript	ENST00000307149.10	protein_coding		1711		chr16	TogoVar
COG7_chr16_23383493_23458189	23455382	C C	CAGCAATA others(731): Show CAGCAATATTTTGTAGTTTTCATTGTATAATACAAGTCTTGCACTTATTT TGTTAAATTTATTTATTTATAAGTATTTCCTTTTCTAGGTGCAGTGGCTC ATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACAAGG TCAGGAGTTCCATACAAGACTAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCT CTACTGAAAATACAAAAACAGCCTGGCGTGGTTGTGTGCACCTGTAATCC CAGCTACTCAGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGCAG AGGTTGCAGTGAACCGAGATCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGA CCGAGACTCCATCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAATCCTGCTGGGATTTTG ACAGGGATTATGTTGAACTGTTGAATTGTTGGATTAATTTTAGGAGAATT GCCATCATGACAATATTGACTGTTCCAATCCATAGCATGAAACGCCTCTT CATTTATTTAGATGGGAATTTTTCAGCCTTGGCACTACTGAGCCCAGATA ATTTTTAGTTATGGGGGCTGTCCTATGCATTGTAAGATATTTCGCAGCAT CCCTGGCCGCTACCCATTAGGAGCAACATCCTCTCCAAGTTGTGGCAACC AAAAATCTGTCCACACAGTGCCAAGTGTTCCCTAGTAGGAATCACCCCTG GGGATTTAGATCTGATTTAGATCTTCTTTAATTTCTCTT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03834.hp1 HG03834.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0070 a0001c0001t0002g0070	1	270	0.0037	738	c.-23 others(749): Show c.-2389_-2388insAAGAGAAATTAAAGAAGATCTAAATCAGATCTAA ATCCCCAGGGGTGATTCCTACTAGGGAACACTTGGCACTGTGTGGACAGA TTTTTGGTTGCCACAACTTGGAGAGGATGTTGCTCCTAATGGGTAGCGGC CAGGGATGCTGCGAAATATCTTACAATGCATAGGACAGCCCCCATAACTA AAAATTATCTGGGCTCAGTAGTGCCAAGGCTGAAAAATTCCCATCTAAAT AAATGAAGAGGCGTTTCATGCTATGGATTGGAACAGTCAATATTGTCATG ATGGCAATTCTCCTAAAATTAATCCAACAATTCAACAGTTCAACATAATC CCTGTCAAAATCCCAGCAGGATTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGATGGAGT CTCGGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGATCTCGGTTCACTGC AACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGT AGCTGGGATTACAGGTGCACACAACCACGCCAGGCTGTTTTTGTATTTTC AGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTAGTCTTGTATGGAACT CCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCA GGCATGAGCCACTGCACCTAGAAAAGGAAATACTTATAAATAAATAAATT TAACAAAATAAGTGCAAGACTTGTATTATACAATGAAAACTACAAAATAT TGCT	COG7	ENSG00000168434.13	transcript	ENST00000307149.10	protein_coding		2194		chr16	TogoVar
COL21A1_chr6_56051590_56252580	56098126	T T	TATATAAA others(731): Show TATATAAATATATATAAATATAAATATATAAATATATATAAATAAATATA TATAAATATATATAAATATAAATATATATATAAATATGTAATTCTAAATA TATATGTAAATATATATAAATATAAATATATTATTTATAAATATATAAAT ATATATATATTTATAAATATATAAATATATATATATTTATAAATATATAA ATATATATATATTTATAAATATATAAATATATATAAAAATATATATAAAT ATATAAAAAATATAAATATATATAAATATATAAATATATGTAAATATATA TAAATATATATATAAATATATATATAAATATATATATAAATATATATATA AATATATATATATAAATATATATAAATATATAACTATATAAATAAATATA TATAAATATATAAATATATAAAAATATATATAAATATATATGTAAATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAGTATATAAATATATATA AATATATATAAGTATATAAATATATATATAAATATATATAAGTATATAAA TATATATATAAATATATATAAGTATATAAATATATATAAATATATATTAG TATATAAATATATATATAAATATATATAAGTATATATAAATATATATAAA TATATATAAGTATATATAAATATATAAAAATATATATAAGTATATATAAA TATATATAAATATATATAAATATATGCAAATATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp1 NA19065.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0220 a0001c0001t0001g0220	1	242	0.0041	738	c.181 others(757): Show c.1812+3345_1812+3346insTTATATATATTTGCATATATTTATAT ATATTTATATATATTTATATATACTTATATATATTTTTATATATTTATAT ATACTTATATATATTTATATATATTTATATATACTTATATATATTTATAT ATATATTTATATACTAATATATATTTATATATATTTATATACTTATATAT ATTTATATATATATTTATATACTTATATATATTTATATATATATTTATAT ACTTATATATATTTATATATATTTATATACTTATATATATTTATATATAT TTATATATATTTATATATTTACATATATATTTATATATATTTTTATATAT TTATATATTTATATATATTTATTTATATAGTTATATATTTATATATATTT ATATATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTATATATATATTT ATATATATATTTATATATATTTACATATATTTATATATTTATATATATTT ATATTTTTTATATATTTATATATATTTTTATATATATTTATATATTTATA AATATATATATATTTATATATTTATAAATATATATATATTTATATATTTA TAAATATATATATATTTATATATTTATAAATAATATATTTATATTTATAT ATATTTACATATATATTTAGAATTACATATTTATATATATATTTATATTT ATATATATTTATATATATTTATTTATATATATTTATATATTTATATTTAT ATATATTTATAT	COL21A1	ENSG00000124749.18	transcript	ENST00000244728.10	protein_coding	17/29			chr6	TogoVar
COL27A1_chr9_114150537_114317511	114278403	T T	TGGTGATA others(731): Show TGGTGATAGTGGGGGTGGGAGTGGAGTGGAGGTGAGGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTTGGTGGTGGTGATGATGGCGGGGGTGATGGTGG TGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTG GTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGCGGGGGT GATGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGG GGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGGTGATGATG GCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGAT GATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGTTGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGA TGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGTTGATGGCGGGGGTGGTGGTG GTGATGATGATGGCAGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGT GGTGGTGATGTTGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGG TGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCG GGGGTGGTGGTGGTGATGTTGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGAT GGCGGGGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG03130.hp2 HG02257.hp2 HG03130.hp2	a0001 a0012 a0001 a0012	a0001c0171 a0012c0159 a0001c0171 a0012c0159	a0001c0171t0006 a0012c0159t0008 a0001c0171t0006 a0012c0159t0008	a0001c0171t0006g0198 a0012c0159t0008g0004 a0001c0171t0006g0198 a0012c0159t0008g0004	2	21	0.0952	738	c.371 others(757): Show c.3717+2639_3717+2640insATAGTGGGGGTGGGAGTGGAGTGGAG GTGAGGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGT GGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTTGGTGGTGGTGATG ATGGCGGGGGTGATGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGAT GATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGG TGGTGATGATGGCGGGGGTGATGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTG GTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGG GGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGTTGATG GCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGTT GATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCAGGGGTGGTGGTGGTGA TGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGTTGATGGCGGGGGTGGTGGTG GTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGT GGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGTTGATGGCGGGGG TGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTG GGGGTGGGGGTG	COL27A1	ENSG00000196739.15	transcript	ENST00000356083.8	protein_coding	37/60		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
CTDP1_chr18_79674803_79759503	79726785	G G	GGCTGTGG others(731): Show GGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTCGGGGTGG GGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACACCATT GCTGGTGGACTGCTGTGGGGGAAGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGG CTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGG GGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTT GCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGG CTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGTCTGTGGGGGTGGGG TGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTG GTGGATGGCTGTCAGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGG GGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGAC GCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGG ACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGG GTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACAC CATTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGAT GGCTGTCGGGGATGGGGGTGACACCATTGCTGGTGGACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18997.hp2 NA18997.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0313 a0004c0004t0001g0313	1	376	0.0027	738	c.241 others(757): Show c.2418-2112_2418-2111insTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACT GCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGG GGGTGACACCATTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGAAGGGGGTGACGCCGT TGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACG GCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGG GGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCAT TGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGTC TGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGT GACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCAGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGG TGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTG GGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACG CCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTG GACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGG ATGGGGGTGACACCATTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCC GTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGATGGGGGTGACACCATTGCTGGTGGA CTGCTGTGGGGG	CTDP1	ENSG00000060069.18	transcript	ENST00000613122.5	protein_coding	10/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
EEF1A2_chr20_63483014_63504083	63492159	T T	TGGATAGG others(731): Show TGGATAGGTGGATGGGTGGATGGACAGAAGGATGAATGGGTAGGGAGATG GATGGATGGATGGATGGGGAGGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTG GATGGATAGAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGA TGGAGAGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAGA GAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGA TGGATGGGTGGGGAGGTGGGCGGGTGGATGGATGGATGGATGCAGAGGTG GGTGGATGGATGGATGGAGAGAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTGGGTGGG TGGATGGATGGATGAGTGGGGAGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATG GATGCATGGATGGATGGATGGAGAGGTGGGTGGACGGATGGATGGATTGG GAGGTGGGTAGATGGGTGGATGGACAGAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTG GGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGGAGGTGGATGGATGGATGGTTAGA TGGGGAGGTGGGTGGATGGGTGGATGGACAGAAGGATGGATGGGTAGGGA GGTAGGTGAGTGGATGGATGGATGGGGAGATGGATGGATGGATAGAGAGA AGGATGGATGGGTGGGACAATGGATGGATGGATGGATAGAAGGATGGACG GGTGGGGACATGGATGGATGGATGGATGGATGGACAGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02717.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0116 a0001c0005t0001g0116	1	102	0.0098	738	c.772 others(753): Show c.772+977_772+978insTTCTGTCCATCCATCCATCCATCCATCCAT GTCCCCACCCGTCCATCCTTCTATCCATCCATCCATCCATTGTCCCACCC ATCCATCCTTCTCTCTATCCATCCATCCATCTCCCCATCCATCCATCCAC TCACCTACCTCCCTACCCATCCATCCTTCTGTCCATCCACCCATCCACCC ACCTCCCCATCTAACCATCCATCCATCCACCTCCCCATCCATCCATCCAC CCACCCACCCACCTCCCCACCCATCCATCCTTCTGTCCATCCACCCATCT ACCCACCTCCCAATCCATCCATCCGTCCACCCACCTCTCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCTCCCCACTCATCC ATCCATCCACCCACCCACCTCCCCACCCATCCATCCTTCTCTCCATCCAT CCATCCACCCACCTCTGCATCCATCCATCCATCCACCCGCCCACCTCCCC ACCCATCCATCCATCCACCCATCCACCCACCCACCCACCTCCCCACCCAT CCATCCTTCTCTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCC ATCTCTCCATCCATCCACCCACCCACCCACCTCCCCACCCATCCATCCTT CTATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTCCCCATCCAT CCATCCATCCATCTCCCTACCCATTCATCCTTCTGTCCATCCACCCATCC ACCTATCC	EEF1A2	ENSG00000101210.14	transcript	ENST00000217182.6	protein_coding	5/7			chr20	TogoVar
EEF1A2_chr20_63483014_63504083	63492159	T T	TGGATAGG others(731): Show TGGATAGGTGGATGGGTGGATGGACAGAAGGATGAATGGGTAGGGAGATG GATGGATGGATGGATGGGGAGGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTG GATGGATAGAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGA TGGAGAGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAGA GAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGA TGGATGGGTGGGGAGGTGGGCGGGTGGATGGATGGATGGATGCAGAGGTG GGTGGATGGATGGATGGAGAGAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTGGGTGGG TGGATGGATGGATGAGTGGGGAGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATG GATGCATGGATGGATGGATGGAGAGGTGGGTGGACGGATGGATGGATTGG GAGGTGGGTAGATGGGTGGATGGACAGAAGGATGGATGGGTGGGGAGGTG GGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGGAGGTGGATGGATGGATGGTTAGA TGGGGAGGTGGGTGGATGGGTGGATGGACAGAAGGATGGATGGGTAGGGA GGTAGGTGAGTGGATGGATGGATGGGGAGATGGATGGATGGATAGAGAGA AGGATGGATGGGTGGGACAATGGATGGATGGATGGATAGAAGGATGGACG GGTGGGGAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGACAGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02622.hp2 NA19240.hp2 HG02280.hp1 HG02622.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0003 a0001c0007t0003	a0001c0007t0003g0032 a0001c0007t0003g0080 a0001c0007t0003g0032 a0001c0007t0003g0080	3	104	0.0288	738	c.772 others(753): Show c.772+977_772+978insTTCTGTCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CTCCCCACCCGTCCATCCTTCTATCCATCCATCCATCCATTGTCCCACCC ATCCATCCTTCTCTCTATCCATCCATCCATCTCCCCATCCATCCATCCAC TCACCTACCTCCCTACCCATCCATCCTTCTGTCCATCCACCCATCCACCC ACCTCCCCATCTAACCATCCATCCATCCACCTCCCCATCCATCCATCCAC CCACCCACCCACCTCCCCACCCATCCATCCTTCTGTCCATCCACCCATCT ACCCACCTCCCAATCCATCCATCCGTCCACCCACCTCTCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCTCCCCACTCATCC ATCCATCCACCCACCCACCTCCCCACCCATCCATCCTTCTCTCCATCCAT CCATCCACCCACCTCTGCATCCATCCATCCATCCACCCGCCCACCTCCCC ACCCATCCATCCATCCACCCATCCACCCACCCACCCACCTCCCCACCCAT CCATCCTTCTCTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCC ATCTCTCCATCCATCCACCCACCCACCCACCTCCCCACCCATCCATCCTT CTATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTCCCCATCCAT CCATCCATCCATCTCCCTACCCATTCATCCTTCTGTCCATCCACCCATCC ACCTATCC	EEF1A2	ENSG00000101210.14	transcript	ENST00000217182.6	protein_coding	5/7			chr20	TogoVar
EGFL7_chr9_136657916_136677678	136675470	C C	CAGCAGGG others(731): Show CAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGA GGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGG CCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGT AGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGG ACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGC AGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGA GGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAG CAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGC TGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTG GCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGG AGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGG GCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGG TAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGG GACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAG CAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18951.hp2 NA18990.hp2 NA19005.hp1 others(1): Show NA18951.hp2 NA18990.hp2 NA19005.hp1 NA19070.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0116 a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0116	4	392	0.0102	738	c.31 others(749): Show c.3184_*3185insAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGG GACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAG CAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGG AGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCA GCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGG CTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACT GGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGG GAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGG GGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAG GTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGG GGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGA GCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGG GAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCC AGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAG GCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGAC TGGG	EGFL7	ENSG00000172889.16	transcript	ENST00000308874.12	protein_coding		2793		chr9	TogoVar
FAM118A_chr22_45304934_45346955	45328345	G G	GGCAGAAC others(731): Show GGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTA CGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGG AGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGA GGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGG ACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCTGGAGGCCTTTGGCCGGCGGCA GAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACGGG CTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTC TCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCC TTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAA GACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAAC AAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACGGGCTGG GGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTG GACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTG GCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACC AAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp1 HG01069.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0142 a0002c0002t0002g0142	1	295	0.0034	738	c.522 others(753): Show c.522+303_522+304insTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACG GGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAG TCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGG CCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGAC AAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCTGGAGGCCTTTGGCCGGCGGCAGA ACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACGGGCT GGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTC TGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTT TGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGA CCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAA GCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACGGGCTGGGG GTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGA CTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGC CGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAA GGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCC ATGGAGTC	FAM118A	ENSG00000100376.12	transcript	ENST00000441876.7	protein_coding	4/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
FAM118A_chr22_45304934_45346955	45328367	C C	CCTGGACT others(731): Show CCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCC TTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAA GACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTACGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAAC AAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGG GGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCGGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTG GACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTG GCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACC AAGGTGTGGGCTGGGGCTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGC CCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGT GCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACT TGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCG GCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGG TGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCAT GGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGG GAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00140.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0071 a0002c0002t0002g0071	1	290	0.0034	738	c.522 others(753): Show c.522+330_522+331insACGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCC GGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAG GTGTGGGCTGGGGGTACGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCA TGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCG GGAGGCCTTTGGCCGGCGGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGA AGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCA GCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGT GGGCTGGGGCTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGA GTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAG GCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGA CAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCGGCAGCAG AACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGC TGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCT CTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCT TTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAG ACCAAGGT	FAM118A	ENSG00000100376.12	transcript	ENST00000441876.7	protein_coding	4/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
FAM118A_chr22_45304934_45346955	45328367	C C	CCTGGACT others(731): Show CCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCTGGAGGCC TTTGGCCGGCGGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAA GACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAAC AAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTATGGGCTGG GGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTG GACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTG GCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACC AAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGC CCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTACGGGCTGGGGGT GCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACT TGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCG GCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGG TGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCAT GGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGG GAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04228.hp2 HG04228.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0072 a0002c0002t0002g0072	1	290	0.0034	738	c.522 others(753): Show c.522+341_522+342insGTGCTGGAGGCCTTTGGCCGGCGGCAGAAC AAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGG GGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTG GACTTGAAGGACAAGACCAAGGTATGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTG GCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACC AAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGC CCATGGAGTCCCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGT GCGGGAGGCCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCCCTGGACT TGAAGGACAAGACCAAGGTACGGGCTGGGGGTGCGGGAGGCCTTTGGCCG GCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGG TGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCAT GGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGG GAGGTCTTTGGCCGGCAGCAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAA GGACAAGACCAAGGTGTGGGCTGGGGGTGCGGGAGGTCTTTGGCCGGCAG CAGAACAAGCCCATGGAGTCTCTGGACTTGAAGGACAAGACCAAGGTGTG GGCTGGGG	FAM118A	ENSG00000100376.12	transcript	ENST00000441876.7	protein_coding	4/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
HNF4A_chr20_44350699_44437845	44404778	T T	TGTTTGTT others(731): Show TGTTTGTTGATGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGTGTGAATTGTGTGTGTGT ATGTGTGGACTGTGCGTGTGTTCATGTTCGGACTGTGTGTGTGTATGTAA GTGTGTGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGTCTTTGTGTGCCTGTGTGGACTG CTGTGTGTGCGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTG TGTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTGTGC GTGTGTGTGTGACCGTGTGGAGTGTGTCTGTGTGCATGTGTGGGCTGTGT GGTGCATGTGTGCTTATGTTTGGCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTC TGTGGTGTGTGCATGTGTGCATGTATGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGGTG TGTGTCTGTGTGCACGTGTGGGCTTATATTTGGTGTGTGTGCATGTGTGG ACCGTGTGGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGGACTGTAGTGTGTGTGCACGT GTGTGTGTGCTTGTGTGTGGACTGTGTGTGTGTGGACTGTAGTGTGTGTG CGTGACTGTGGTGTGTGTGCATGACTGTGTGGTGTGTGTGTGCATGTGTG GATTGTGTGGTGTGTGTGGACTGTGGGTGTGTGGTGTGTGTGTGTGCTTG TGTGTGGTGTGTGTGCCTGTGTGTGGACTGTGTGGTGCGTGTGTGTGCTT GTGTGTGGACTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGTGCGCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18995.hp2 NA19056.hp2 NA18995.hp2 NA19056.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0042 a0001c0001t0003 a0001c0001t0042	a0001c0001t0003g0084 a0001c0001t0042g0085 a0001c0001t0003g0084 a0001c0001t0042g0085	2	164	0.0122	738	c.50- others(753): Show c.50-1278_50-1277insTTGTTGATGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGT GTGAATTGTGTGTGTGTATGTGTGGACTGTGCGTGTGTTCATGTTCGGAC TGTGTGTGTGTATGTAAGTGTGTGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGTCTTTG TGTGCCTGTGTGGACTGCTGTGTGTGCGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTG TGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGT GTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGACCGTGTGGAGTGTGTCTGTGT GCATGTGTGGGCTGTGTGGTGCATGTGTGCTTATGTTTGGCGTGTGTGTG TGCGTGTGTGTGGACTCTGTGGTGTGTGCATGTGTGCATGTATGTGCGTG TGTGTGACTGTGTGGTGTGTGTCTGTGTGCACGTGTGGGCTTATATTTGG TGTGTGTGCATGTGTGGACCGTGTGGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGGACT GTAGTGTGTGTGCACGTGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGACTGTGTGTGTGT GGACTGTAGTGTGTGTGCGTGACTGTGGTGTGTGTGCATGACTGTGTGGT GTGTGTGTGCATGTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGGACTGTGGGTGTGTG GTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGTGTGTGTGCCTGTGTGTGGACTGTGT GGTGCGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGACTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGT GCGCACGT	HNF4A	ENSG00000101076.20	transcript	ENST00000316673.9	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399223	C C	CCACCACC others(731): Show CCACCACCGCCGCTGCCGCTACCACCATCACCACCACCACCACCACCATC ACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACC ACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCACCGCCACCGC CACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCG CCGCCGCCACCGCCACCGCCACCGCCACCGCCACCACCATCACCATCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAC CACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19077.hp1 NA19077.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0031 a0001c0001t0004g0031	1	295	0.0034	738	c.-25 others(755): Show c.-25+2310_-25+2311insGCCGCTGCCGCTACCACCATCACCACCA CCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC CACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCATCACCACCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCACC GCCACCGCCACCGCCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCACCGCCACCGCCACCA CCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACC ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCA CCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCAC CATCACCACC	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399265	C C	CCATCATC others(731): Show CCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACC GCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCAC CATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCA CCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACC ATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCA TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCAT CACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACC ACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCAT CATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATC ATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCAC CACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0038	1	300	0.0033	738	c.-25 others(755): Show c.-25+2347_-25+2348insTCATCACCGCCACCACCACCACCACCAC CGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCA CCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACC ATCACCATCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACC GCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCAC CATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCG CCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAT CATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCA CCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCAC CACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCA TCATCACCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACC ACCACCATCA	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33321386	C C	CATATATG others(731): Show CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATAT GGAACATATATACATATATGGAACCAATACATACATGGAACATATATATG TGGAACCAATACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATAC GGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGA ACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAA CATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCA ATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATA TATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATAC ATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATA TGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATAT ACGGAACATATATATCTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATCTG GAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGG AACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18980.hp1 NA18980.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0235 a0002c0002t0002g0235	1	204	0.0049	738	c.-36 others(749): Show c.-3670_-3669insATATATGTATATATGGAACATATATACATATATG TATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATA TATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATA CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAATACATACA TGGAACATATATATGTGGAACCAATACATACATGGAACATATATATGTGG AACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGA ACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACC AATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACAT ATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATA CATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATAT ATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATA TACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGT GGAACCAATACATATACGGAACATATATATCTGGAACCAATACATATACG GAACATATATATCTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAA CCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAAC ATAT	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		3583		chr21	TogoVar
IL33_chr9_6210807_6262983	6259673	T T	TGTCCTCT others(731): Show TGTCCTCTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TAAATTTTTTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTG CACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGC TGCACCCACTAATGTGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATC CCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCC TTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAA TATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGG TTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTT ATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCA GTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGA ATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGAT TTATACTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGG TATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATG GTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCT CCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02886.hp2 NA18906.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp2 NA18906.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0006 a0002c0003t0006	a0002c0003t0006g0057 a0002c0003t0006g0319 a0002c0003t0006g0320 a0002c0003t0006g0057 a0002c0003t0006g0319 a0002c0003t0006g0320	3	353	0.0085	738	c.35 others(749): Show c.3505_*3506insGTCCTCTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGT TTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGT GCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAATGTGTCATCTAGCATTAGGTATA TCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAG AGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCC ACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTT TACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATG AACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCA CATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAG TCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCT TTATAGCAGCATGATTTATACTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGAT GGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACA CTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAA AGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTT TTTA	IL33	ENSG00000137033.12	transcript	ENST00000682010.1	protein_coding		1691		chr9	TogoVar
INPP5A_chr10_132532787_132788480	132775188	G G	GGGGCAGG others(731): Show GGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGG GCAGGGAGGAGGGACAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGGGGAGGGGCAGGGA GGAGAGACAGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGA GGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGG GCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCA GGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAAACGGGCAGGG AGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAG AGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATG GGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGAAACGGGC AGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGG AGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCA GGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGA CGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAG GGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAG GGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAAGGAGGAGGGGCAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp2 HG02027.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0036 a0001c0001t0001g0036	1	13	0.0769	738	c.978 others(755): Show c.978-2481_978-2480insGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAG GGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGACAGGGAGGAGAGAGGGG CAGGGGGGAGGGGCAGGGAGGAGAGACAGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAG GAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAG AGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGA GGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAG GGAGGAGAAACGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGA GGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGA GGGGCAGGGAGGAGAGATGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGG GCAGGGAGGAGAAACGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCA GGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGA CGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAG GAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGC AGGGAGGAGAGAGGGGCAGGGAGGACGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGG AGAGAGGGGCAGGGAGGAGGGGCAGGGAGGAGAGAGGGGCAAGGAGGAGG GGCAGGGAGG	INPP5A	ENSG00000068383.19	transcript	ENST00000368594.8	protein_coding	12/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
KHSRP_chr19_6408102_6429811	6429376	G G	GGAAGGGA others(731): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGG GAGAGGAGAGAAGAGGGAGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGA GAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAG GAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGG AGGAGGAGAGGAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGG GGGAGGAGGAGAGGAAAGAGTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGG GAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGAGGGGAGGAGGGAGGGAGAAAGGAAGAGG GGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGAGGGGAGGAGGAGGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02897.hp2 HG02897.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0016 a0001c0001t0013g0016	1	5	0.2000	738	c.-46 others(749): Show c.-4676_-4675insTCCCTCCTCCTCCCCTCTTCCTTTCTCCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTTTCTCCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCTTTCTCCCTCC TCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTC CTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTC CTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTC CCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCC TCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCTCCCTCTTCTCTC CTCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTT CTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTCCCTCCT CCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTCCTCTT TTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCCCCTCC TCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCCTCTCC TCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCACTTCT TCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTCCACCTCC CTTC	KHSRP	ENSG00000088247.19	transcript	ENST00000600480.2	protein_coding		4566		chr19	TogoVar
KIF1A_chr2_240708767_240825219	240786833	G G	GGCCACCA others(731): Show GGCCACCATCAGGACCCCTGAGTGAGGGGTGGGGGCTGCCATCAGGACCC CTGAGTGAGAGGGTGGGGGCCACCATCAGGAACCCTGAGTGAGAGGGTGG GGGCCACCATCAGGACCCCTGAGTGAGGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGGC CCCTGAGTGAGAGGGTAGGGGCCACCATCAGGAACCCTGAGTGAGAGGGT AGGGGCTGCCATCAGGACCCCTGAGAGAGAGGGTAGGGGCCACCATCAGG ACCCCTGAGTGAGAGGGTAGGGGCCACCACCAGGACCCCTGAGGGGATGG GAGCCAGCATCAGGACCCCTGAGTGAGAGGGTGGGGGCCACCATCAGGAC CCCTGAGTGAGGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGGCCCCTGAGTGAGAGGGT AGGGGCCACCATCAGGAACCCTGAGTGAGAGGGTAGGGGCTGCCATCAGG ACCCCTGAGAGAGAGGGTAGGGGCCACCATCAGGACCCCTGAGTGAGAGG GTAGGGGCCACCACCAGGACCCCTGAGGGGATGGGAGCCAGCATCAGGAC CCCTGAGTGAGGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGGCCCCTGAGTGAGGGGTG GGGGCCGCCATCAGGACCCCTGAGTGAGAGGGTGGGGGCCAGTATCAGGA CCCCTGAGTGAGGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGACCCCTGAGTGAGGGGG TGGGGGCTGCCATCAGGACCCCTGAGTGAGGGGGTGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp2 HG02165.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0008 a0002c0002t0008	a0002c0002t0008g0171 a0002c0002t0008g0171	1	128	0.0078	738	c.430 others(753): Show c.430-321_430-320insACCCACCCCCTCACTCAGGGGTCCTGATGG CAGCCCCCACCCCCTCACTCAGGGGTCCAGCAGGCAGCCCCCACCCCCTC ACTCAGGGGTCCTGATACTGGCCCCCACCCTCTCACTCAGGGGTCCTGAT GGCGGCCCCCACCCCTCACTCAGGGGCCCAGCAGGCAGCCCCCACCCCCT CACTCAGGGGTCCTGATGCTGGCTCCCATCCCCTCAGGGGTCCTGGTGGT GGCCCCTACCCTCTCACTCAGGGGTCCTGATGGTGGCCCCTACCCTCTCT CTCAGGGGTCCTGATGGCAGCCCCTACCCTCTCACTCAGGGTTCCTGATG GTGGCCCCTACCCTCTCACTCAGGGGCCCAGCAGGCAGCCCCCACCCCCT CACTCAGGGGTCCTGATGGTGGCCCCCACCCTCTCACTCAGGGGTCCTGA TGCTGGCTCCCATCCCCTCAGGGGTCCTGGTGGTGGCCCCTACCCTCTCA CTCAGGGGTCCTGATGGTGGCCCCTACCCTCTCTCTCAGGGGTCCTGATG GCAGCCCCTACCCTCTCACTCAGGGTTCCTGATGGTGGCCCCTACCCTCT CACTCAGGGGCCCAGCAGGCAGCCCCCACCCCCTCACTCAGGGGTCCTGA TGGTGGCCCCCACCCTCTCACTCAGGGTTCCTGATGGTGGCCCCCACCCT CTCACTCAGGGGTCCTGATGGCAGCCCCCACCCCTCACTCAGGGGTCCTG ATGGTGGC	KIF1A	ENSG00000130294.18	transcript	ENST00000498729.9	protein_coding	5/48			chr2	TogoVar
LORICRIN_chr1_153254687_153267124	153256755	A A	ATAAAACT others(731): Show ATAAAACTATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGT ATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCAC ATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATAT AGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACT ATATATAGTTATATGTATATAAAACTATAGTCATATATGTATATAAAACT ATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATAT AAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAATTATATACAGTCATATAT GTATATAAAACTATATACAGTCATGTATGTATATAAAACTATACAGTCAT ATATGTATATAAAACTATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAG TCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTAT ATAGTTATATATGTATATAAAACTATATAGTTATATATGTATATAAAACT ATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTAT AGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTAAAACTATAGTTAT ATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATATACAGTT ATGTATGTATGTAAAACTATATACAGTTATGTATGTATG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 HG03239.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	170	0.0059	738	c.-30 others(749): Show c.-3002_-3001insTAAAACTATAGTCACATATGTATATAAAACTATA TATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAA ACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTA TATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACA TATGTATATAAAACTATATATAGTTATATGTATATAAAACTATAGTCATA TATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATACA GTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAATTA TATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATGTATGTATATA AAACTATACAGTCATATATGTATATAAAACTATACAGTCATATATGTATA TAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATA TGTATATAAAACTATATAGTTATATATGTATATAAAACTATATAGTTATA TATGTATATAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATA TGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATG TAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTA AAACTATATACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATATACAGTTATGTATG TATG	LORICRIN	ENSG00000203782.6	transcript	ENST00000368742.4	protein_coding		2931		chr1	TogoVar
LRP8_chr1_53237364_53333070	53283749	C C	CCACTTAC others(731): Show CCACTTACTTACTACATACCCGGGCCACGTACTTACTACATACCCGGGCC ACTTACTTACTTACTACATACCCGGGCCACTTACTTACTACATACCCGGG CCACTTACTTACTACATACCCGGGCCACTTACTTACTTACTACATACCCG GGCCACTTACTTACTTACTACATACCCGGGCCACTTACTTACTTACTACA TACCCGGGCCACTTACTTACTACATACCCGGGCCACTTACTTACTACATA CCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTAC TACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTT ACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGC TTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCG GGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACA TACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCT ACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTAC TTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCC GCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACC CGGGCCGCTTACTTACCTACTACATACCCGGGCCGCTTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp1 HG02027.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0059 a0001c0004t0059	a0001c0004t0059g0186 a0001c0004t0059g0186	1	6	0.1667	738	c.368 others(755): Show c.368-3035_368-3034insTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAG TAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTA GGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTAT GTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCC GGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAG CGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTA AGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAG TAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGT ATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGC CCGGGTATGTAGTAGGTAAGTAAGCGGCCCGGGTATGTAGTAGGTAAGTA AGCGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAG TGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTA AGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAG TAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTA AGTAAGTAAGTGGCCCGGGTATGTAGTAAGTACGTGGCCCGGGTATGTAG TAAGTAAGTG	LRP8	ENSG00000157193.18	transcript	ENST00000306052.12	protein_coding	3/18			chr1	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583450	G G	GCAGCCAC others(731): Show GCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCC ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGA CAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCAC CAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAG CCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGC GCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACA ACCCACAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCA GACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCC ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC CCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00733.hp1 HG01978.hp2 HG00733.hp1 HG01978.hp2	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0004c0004 a0001c0001 a0004c0004	a0001c0001t0001 a0004c0004t0002 a0001c0001t0001 a0004c0004t0002	a0001c0001t0001g0042 a0004c0004t0002g0130 a0001c0001t0001g0042 a0004c0004t0002g0130	2	248	0.0081	738	c.377 others(755): Show c.377-3522_377-3521insTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCT GGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGC TGTGCGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGT CTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCG TTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG CGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTG GCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGC TGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGT CTGGTGGCTG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36			chr1	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583558	G G	GCAGCCAC others(731): Show GCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCA GACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCC ACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAG CCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGC GCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCC ACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC CCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0002 a0002	a0002c0046 a0002c0046	a0002c0046t0001 a0002c0046t0001	a0002c0046t0001g0096 a0002c0046t0001g0096	1	174	0.0057	738	c.377 others(755): Show c.377-3630_377-3629insTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCT GGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCG GGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGC TGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGT CTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG CGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTG GCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCG GGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGC TGTGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGT CTGGTGGCTG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36			chr1	TogoVar
METRNL_chr17_83074609_83100122	83090506	A A	ACCCCCCG others(731): Show ACCCCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCCC GCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCACA CACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCCCCACACACACA CCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCGCCCCACACACACACACCCCG CCCCACACACACACACCCCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACAC ACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCC CCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCC ACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCACACACAC ACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCC CGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCAC ACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCCCCACACACAC ACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACACCC CCGCCCCACACACACACACCCCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACA CACACCCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCC CGCCCCACACACACACCCCCCCGCCCCACACACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp2 HG01978.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0220 a0001c0002t0002g0220	1	255	0.0039	738	c.557 others(755): Show c.557-2656_557-2655insCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCC CACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACA CACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCC CCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCGCCCC ACACACACACACCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCACACACACACCC CCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCC CACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACAC ACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACAC CCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCC CCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACAC ACACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACC CCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCC ACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCACACACACA CCCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCC CACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCCCCGCCCCACACACA CACACCCCCC	METRNL	ENSG00000176845.13	transcript	ENST00000320095.12	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(731): Show AAGGGGGGAAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGG AGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGG GGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGG GGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGG GGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAG GGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGTAGGGGGGAGGGGGAGGGGA GGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAG GGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGG AGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGG GAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0207 a0002c0002t0002g0207	1	8	0.1250	738	c.250 others(753): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCA CCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTT CCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTC CTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCT TCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MSLN_chr16_755734_773862	767806	C C	CGCGTGGA others(731): Show CGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGAGCGTG GGGGGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGCCGTGTGGGGGGGCGTGGA GGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCG CGTGGAGGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGAGTGGGAGGAGGGGCGCGTGGA GGGGGGGCGTGTGGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGAGGGGC GCGTGGAGGGGGGAGCGTGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGG CCGTGTGGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGG GGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGA GGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGGGGCAC GTGGAGGGGTCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGCCGTGTGGGGGG GCGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAG GGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGC ATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGAGGA GGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGG GGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0097	1	369	0.0027	738	c.159 others(755): Show c.1596+345_1596+346insAGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGA GGGGGGAGCGTGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGCCGTGTG GGGGGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTG TGGAGGGGGGCGCGTGGAGGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGAGTGGGAGGA GGGGCGCGTGGAGGGGGGGCGTGTGGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCG TGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGAGCGTGGGGGGCGTGGAGGAGGGGC GCGTGGAGGGGGCCGTGTGGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGTGTGGAGGGG GGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGA GGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCG TGGAGGGGGCACGTGGAGGGGTCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGG CCGTGTGGGGGGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGG GGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGCGCG TGGGGGGGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCG CGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGG GGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGGG GGCGTGGAGG	MSLN	ENSG00000102854.16	transcript	ENST00000545450.7	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NGEF_chr2_232873701_233018256	232995356	C C	CTGTATAT others(731): Show CTGTATATATGTACAGCATGTATACTGTATATATGTACAGCATGTATACT GTGTACAGCATGTATACTGTGTACAGCATGTATACTGTGTACAGCATGTA TACTGTGTACAGCATGTATACTGTATGTATGTATACTGTATGTATGTATA CTGTATGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATA CACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACA CAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACA GTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGT ATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTAT GTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGT ATACTGTGTATGCAGTATGTATACAGTATACATACTGCATGCAGTATGTA TACTGTATACATACTGCATGCAGTATGTATACTGTATATATACACTATAC AGTATGTATACTGTATATATACACTATACAGTATGTATACTGTATATATA CACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTATGTATACTGTATATA TACACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTATGTATACTGTATA TATACACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0004 a0001c0004t0004	a0001c0004t0004g0237 a0001c0004t0004g0237	1	118	0.0085	738	c.-75 others(757): Show c.-75+17711_-75+17712insTACTGTGTGTATATATACAGTATACA TACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTGTGTATATATACAGTATA CATACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTGTGTATATATACAGTA TACATACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTATAGTGTATATATA CAGTATACATACTGTATAGTGTATATATACAGTATACATACTGCATGCAG TATGTATACAGTATACATACTGCATGCAGTATGTATACTGTATACATACT GCATACACAGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTAT ATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATAT ATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATAT ACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATAC GGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGG TATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTA TACATACATACAGTATACATACATACAGTATACATACATACAGTATACAT GCTGTACACAGTATACATGCTGTACACAGTATACATGCTGTACACAGTAT ACATGCTGTACACAGTATACATGCTGTACATATATACAGTATACATGCTG TACATATATACA	NGEF	ENSG00000066248.15	transcript	ENST00000264051.8	protein_coding	1/14			chr2	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0093 a0093	a0093c0139 a0093c0139	a0093c0139t0002 a0093c0139t0002	a0093c0139t0002g0026 a0093c0139t0002g0026	1	148	0.0068	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTAC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCAC CTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTC TCCCACCTGTCCTGTGTCTCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0023 a0023	a0023c0134 a0023c0134	a0023c0134t0002 a0023c0134t0002	a0023c0134t0002g0027 a0023c0134t0002g0027	1	148	0.0068	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTAC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC TCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp1 HG02523.hp1	a0018 a0018	a0018c0084 a0018c0084	a0018c0084t0002 a0018c0084t0002	a0018c0084t0002g0200 a0018c0084t0002g0200	1	148	0.0068	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCAC CTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18999.hp1 NA18999.hp1	a0120 a0120	a0120c0106 a0120c0106	a0120c0106t0001 a0120c0106t0001	a0120c0106t0001g0218 a0120c0106t0001g0218	1	148	0.0068	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCAC CTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552551	C C	CCACCTGT others(731): Show CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0129 a0129	a0129c0132 a0129c0132	a0129c0132t0001 a0129c0132t0001	a0129c0132t0001g0028 a0129c0132t0001g0028	1	266	0.0038	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA CCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATCACA ACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCAA CATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19091.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0122 a0001c0001t0003g0122	1	70	0.0143	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGATGTTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGG TGATGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTG GTTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA CCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATCACA ACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCAC CATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00558.hp1 HG02027.hp1 others(15): Show HG00408.hp2 HG00558.hp1 HG02027.hp1 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02145.hp1 NA18945.hp1 NA18948.hp1 NA18954.hp2 NA18969.hp2 NA18989.hp2 NA19000.hp2 NA19009.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp1 NA19055.hp2 NA19056.hp1 NA19084.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0005 a0001c0001 a0001c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(3): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0019 a0001c0005t0013	a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0143 others(15): Show a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0143 a0001c0001t0002g0121 a0001c0001t0002g0125 a0001c0001t0002g0188 a0001c0001t0002g0194 a0001c0001t0003g0029 a0001c0001t0003g0030 a0001c0001t0003g0128 a0001c0001t0003g0133 a0001c0001t0003g0135 a0001c0001t0003g0202 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0019g0132 a0001c0001t0019g0134 a0001c0005t0013g0093 a0001c0005t0013g0161	18	87	0.2069	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGG TGATGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTG GTTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACC ATCACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCAT CATCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCACCATCACCACTACCGTCACCATC ACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCATCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACCACC ACCATCACCACCGCCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0285 a0001c0001t0007g0285	1	70	0.0143	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGG CGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTG ATGGTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAG TGATGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGT GGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCAACATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp1 HG02809.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0011 a0002c0003t0011	a0002c0003t0011g0248 a0002c0003t0011g0248	1	70	0.0143	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGTTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACC ATCACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCAT CATCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCA CCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTC ACCATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCAC CATCACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCA CCATCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATC ACCACCACCATCACCACCGCCACCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 NA18947.hp1 HG00597.hp2 NA18947.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0003g0140 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0003g0140	2	71	0.0282	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGCGGTGG TGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATGGTG ATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGAT GATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGATGG TGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTT ATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGT GGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACC ATCACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCAT CATCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCACCATCACCACTACCGTCACCATC ACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCATCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACCACC ACCATCACCACCGCCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0283 a0001c0002t0014g0283	1	70	0.0143	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGG CGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTG ATGGTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAG TGATGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGT GGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCACCATCACCACTACCGTCACCATC ACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCATCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACCACC ACCATCACCACCGCCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18989.hp1 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0279	1	70	0.0143	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGG CGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTG ATGGTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAG TGATGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCACCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG02486.hp1 HG02559.hp1 others(3): Show HG01884.hp1 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG06807.hp1	a0001 a0002 a0006 a0001 a0002 a0006	a0001c0001 a0002c0007 a0006c0016 a0001c0001 a0002c0007 a0006c0016	a0001c0001t0001 a0001c0001t0021 a0001c0001t0040 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0021 a0001c0001t0040 a0002c0007t0001 a0006c0016t0002	a0001c0001t0001g0246 a0001c0001t0021g0117 a0001c0001t0021g0119 others(3): Show a0001c0001t0001g0246 a0001c0001t0021g0117 a0001c0001t0021g0119 a0001c0001t0040g0236 a0002c0007t0001g0118 a0006c0016t0002g0116	6	75	0.0800	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 NA19030.hp2 HG02055.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0006 a0002c0007 a0001c0006 a0002c0007	a0001c0006t0002 a0002c0007t0006 a0001c0006t0002 a0002c0007t0006	a0001c0006t0002g0247 a0002c0007t0006g0167 a0001c0006t0002g0247 a0002c0007t0006g0167	2	71	0.0282	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PLA2G4C_chr19_48042846_48115817	48043533	C C	CCACCACC others(731): Show CCACCACCATCATCATCACCATCATCAACACCATCATCATCACCATCATC ACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCACCACCATCATCATCACCATCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCATCACCACCACCACCATCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCA TCAACATCATCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCGTC ATCACCACCAGCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCTCACCATC ATCACCATCACCATCACCATCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACC ATCATCACCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACC ACCATCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCATCATCATCACCAC CATCACCACCACCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCA CCATCACCATCACCACCATCATCATCACCACCATCACCACCACCACCACC ACCATCATCACCATCACCACCAGCACCACCACCAACATCATCATCATCAC CACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCATCACCA CCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCATCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1	a0003 a0005 a0003 a0005	a0003c0003 a0005c0006 a0003c0003 a0005c0006	a0003c0003t0004 a0005c0006t0004 a0003c0003t0004 a0005c0006t0004	a0003c0003t0004g0097 a0005c0006t0004g0117 a0003c0003t0004g0097 a0005c0006t0004g0117	2	141	0.0142	738	c.48 others(749): Show c.4809_*4810insAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGAT GGTGGTGGTGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGATGATGATGTTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGGTG ATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATG GTGATGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGCTGGTG GTGATGACGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATGAT GTTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGA TGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATG GTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTTATGGTGGTGGTG GTGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGTTGATGATGGTGATGATGATGGT GGTG	PLA2G4C	ENSG00000105499.14	transcript	ENST00000599921.6	protein_coding		4312		chr19	TogoVar
PLEKHG4B_chr5_87168_194966	141104	C C	CCCCCTGC others(731): Show CCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT CCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCTGCACCACCCCCCACCCCCCTCCCC TGCACACCCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACAC CCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCCTCCCCTGCACACCCCACA ACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCC CCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCAC ACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCAACACCCCAC CCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACACCCCACC CCCTCCCCACACACTCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCCCCTCCCC TGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCACCCCCTCCCCGCACAC CCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACC CCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCC CGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0025 a0001c0002t0003g0025	1	24	0.0417	738	c.147 others(755): Show c.1477+402_1477+403insACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCC TCCCCGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCTGCACCACCCCCCACCCC CCTCCCCTGCACACCCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCC TGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCCTCCCCTGCACA CCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACA ACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCC CCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCAAC ACCCCACCCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACA CCCCACCCCCTCCCCACACACTCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCC CCTCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCACCCCCTCCC CGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACAC CCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACC CCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCC TGCACACCCC	PLEKHG4B	ENSG00000153404.15	transcript	ENST00000637938.2	protein_coding	3/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492362	T T	TTCCCGGG others(731): Show TTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCGTCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCCGA GGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCGTCCAGAGCCCC CCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGC CCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCC CTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCC CTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGA GACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGC CCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCG GGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCCGTC CAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0289 a0001c0001t0001g0289	1	189	0.0053	738	c.126 others(757): Show c.1265+3382_1265+3383insTCCGTCCAGAGCCCCCCCGGGAGACC CGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCGTCCAGAGC CCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGC CGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGG GAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGA GCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGG GAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGA GCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCG GGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAG GGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCC GAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTC CCGGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCC GTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGA GACCCGAGGCCG	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492490	C C	CCGGGGAG others(731): Show CCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGG GGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCC AGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGG CCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCC GAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCT CCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGG CCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCC GGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGC CCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGG AGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAG GGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGAC CCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCC CTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp1 HG02129.hp1	a0008 a0008	a0008c0009 a0008c0009	a0008c0009t0003 a0008c0009t0003	a0008c0009t0003g0129 a0008c0009t0003g0129	1	250	0.0040	738	c.126 others(757): Show c.1265+3490_1265+3491insCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGC CCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCG AGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTC CCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGC CGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCG GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCC CAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGA GACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGG GCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACC CGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCC TCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCC CGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGG GAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGTCCA GGGCCCTTCCCG	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13			chr16	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	494762	T T	TGAGGTGG others(731): Show TGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGG AGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGCAGGATCACA TGATCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGG GAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAG GCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAG GTGGCAGGATCACATGATCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGA TCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAG CCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGG TCGAGGCTGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTG CAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGG GAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCAC ATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGG GGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGA GGCTGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGA GGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0186 a0001c0001t0006g0186	1	250	0.0040	738	c.126 others(757): Show c.1266-1973_1266-1972insCAGGATCACATGATCCTGGGAGGTCG AGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAG AGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAG GATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGCAGGATCACATG ATCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGA GGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGC TGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCTGAGGT GGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATC ACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCC GGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTC GAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCA GAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCTGAGGTGGGA GGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACAT GAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGG AGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGG CTGCAGAGGTGG	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RABL6_chr9_136802948_136846187	136803282	T T	TGGGGCCC others(731): Show TGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTT CGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGC CAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGG CTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGT GAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGG CCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGAT CTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAG GGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCA GGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAA GGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02293.hp2 HG02293.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0262 a0001c0003t0001g0262	1	120	0.0083	738	c.-49 others(749): Show c.-4915_-4914insGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCG GATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCA GCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCT GGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGA GCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTC GGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCC AGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGC CGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGG CGGGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGG TGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGATC TTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGG GCGGGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCC	RABL6	ENSG00000196642.19	transcript	ENST00000311502.12	protein_coding		4665		chr9	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(731): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATG GGATGTGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGG ATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTA GGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGA TGTGGATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGG GATGGGATGGGATGTGGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGA TGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTG GATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGG ATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG TGGATGGGATGGGATGGGATGTGAATAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGG ATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGAGTGGGATGGGATG GGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0290 a0001c0001t0009g0290	1	140	0.0071	738	c.-8- others(755): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCT TTCCATCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCC ACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACAT CCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACAT CCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCA CTCTATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCC ACATCCCATCCTACCCCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCA TCCCACCCCATCCACATCTCATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCC CATCCACATCCCATTCCATCCCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCAT CCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results