JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
METRNL_chr17_83074609_83100122	83090506	A A	ACCCCCCG others(731): Show ACCCCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCCC GCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCACA CACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCCCCACACACACA CCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCGCCCCACACACACACACCCCG CCCCACACACACACACCCCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACAC ACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCC CCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCC ACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCACACACAC ACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCC CGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCAC ACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCCCCACACACAC ACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACACCC CCGCCCCACACACACACACCCCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACA CACACCCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCC CGCCCCACACACACACCCCCCCGCCCCACACACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp2 HG01978.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0226 a0001c0002t0002g0226	1	399	0.0025	738	c.557 others(755): Show c.557-2656_557-2655insCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCC CACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACA CACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCC CCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCGCCCC ACACACACACACCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCACACACACACCC CCCGCCCCACACACACACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCC CACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACAC ACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACAC CCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCGCC CCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCCACACAC ACACACCCCGCCCCACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACC CCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCGCCCC ACACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACACCCCCCCACACACACA CCCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCCCACACACACACCCCCCGCCC CACACACACACACCCCCGCCCCACACACACACCCCCCCGCCCCACACACA CACACCCCCC	METRNL	ENSG00000176845.13	transcript	ENST00000320095.12	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(731): Show AAGGGGGGAAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGG AGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGG GGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGG GGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGG GGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAG GGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGTAGGGGGGAGGGGGAGGGGA GGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAG GGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGG AGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGG GAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0207 a0002c0002t0002g0207	1	272	0.0037	738	c.250 others(753): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTACCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCA CCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTT CCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTC CTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCT TCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MSLN_chr16_755734_773862	767806	C C	CGCGTGGA others(731): Show CGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGAGCGTG GGGGGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGCCGTGTGGGGGGGCGTGGA GGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCG CGTGGAGGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGAGTGGGAGGAGGGGCGCGTGGA GGGGGGGCGTGTGGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGAGGGGC GCGTGGAGGGGGGAGCGTGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGG CCGTGTGGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGG GGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGA GGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGGGGCAC GTGGAGGGGTCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGCCGTGTGGGGGG GCGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAG GGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGC ATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGAGGA GGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGG GGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0097	1	388	0.0026	738	c.159 others(755): Show c.1596+345_1596+346insAGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGA GGGGGGAGCGTGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGCCGTGTG GGGGGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTG TGGAGGGGGGCGCGTGGAGGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGAGTGGGAGGA GGGGCGCGTGGAGGGGGGGCGTGTGGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCGCG TGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGAGCGTGGGGGGCGTGGAGGAGGGGC GCGTGGAGGGGGCCGTGTGGGGGGGCGTGGAGGAGGGGCGTGTGGAGGGG GGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGA GGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCG TGGAGGGGGCACGTGGAGGGGTCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGG CCGTGTGGGGGGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGG GGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGCGCG TGGGGGGGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGTGCGTGGAGGAGGGGCG CGTGGAGGAGGAGGGGCGCATGGGGGGGTGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGG GGGCGCATGGGGGGGCGTGGAGGGGGGCGCGTGGGGGGGGCGCATGGGGG GGCGTGGAGG	MSLN	ENSG00000102854.16	transcript	ENST00000545450.7	protein_coding	16/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NGEF_chr2_232873701_233018256	232995356	C C	CTGTATAT others(731): Show CTGTATATATGTACAGCATGTATACTGTATATATGTACAGCATGTATACT GTGTACAGCATGTATACTGTGTACAGCATGTATACTGTGTACAGCATGTA TACTGTGTACAGCATGTATACTGTATGTATGTATACTGTATGTATGTATA CTGTATGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATA CACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACA CAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACA GTATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGT ATGTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTAT GTATACCGTATATATACACAGTATGTATACCGTATATATACACAGTATGT ATACTGTGTATGCAGTATGTATACAGTATACATACTGCATGCAGTATGTA TACTGTATACATACTGCATGCAGTATGTATACTGTATATATACACTATAC AGTATGTATACTGTATATATACACTATACAGTATGTATACTGTATATATA CACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTATGTATACTGTATATA TACACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTATGTATACTGTATA TATACACACAGTATGTATACTGTATATATACACACAGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0004 a0001c0004t0004	a0001c0004t0004g0195 a0001c0004t0004g0195	1	362	0.0028	738	c.-75 others(757): Show c.-75+17711_-75+17712insTACTGTGTGTATATATACAGTATACA TACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTGTGTATATATACAGTATA CATACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTGTGTATATATACAGTA TACATACTGTGTGTATATATACAGTATACATACTGTATAGTGTATATATA CAGTATACATACTGTATAGTGTATATATACAGTATACATACTGCATGCAG TATGTATACAGTATACATACTGCATGCAGTATGTATACTGTATACATACT GCATACACAGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTAT ATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATAT ATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATAT ACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATAC GGTATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGG TATACATACTGTGTATATATACGGTATACATACTGTGTATATATACGGTA TACATACATACAGTATACATACATACAGTATACATACATACAGTATACAT GCTGTACACAGTATACATGCTGTACACAGTATACATGCTGTACACAGTAT ACATGCTGTACACAGTATACATGCTGTACATATATACAGTATACATGCTG TACATATATACA	NGEF	ENSG00000066248.15	transcript	ENST00000264051.8	protein_coding	1/14			chr2	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0090 a0090	a0090c0139 a0090c0139	a0090c0139t0002 a0090c0139t0002	a0090c0139t0002g0026 a0090c0139t0002g0026	1	268	0.0037	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTAC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCAC CTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTC TCCCACCTGTCCTGTGTCTCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0025 a0025	a0025c0134 a0025c0134	a0025c0134t0002 a0025c0134t0002	a0025c0134t0002g0027 a0025c0134t0002g0027	1	268	0.0037	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTAC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC TCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp1 HG02523.hp1	a0021 a0021	a0021c0084 a0021c0084	a0021c0084t0002 a0021c0084t0002	a0021c0084t0002g0200 a0021c0084t0002g0200	1	268	0.0037	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCAC CTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(731): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18999.hp1 NA18999.hp1	a0118 a0118	a0118c0106 a0118c0106	a0118c0106t0001 a0118c0106t0001	a0118c0106t0001g0218 a0118c0106t0001g0218	1	268	0.0037	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCAC CTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552551	C C	CCACCTGT others(731): Show CCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0067 a0067	a0067c0132 a0067c0132	a0067c0132t0001 a0067c0132t0001	a0067c0132t0001g0028 a0067c0132t0001g0028	1	268	0.0037	738	c.292 others(753): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTAC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGT CCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCAC CTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTC CCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTACTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTG TGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA CCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATCACA ACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCAA CATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19091.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0118 a0001c0001t0003g0118	1	300	0.0033	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGATGTTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGG TGATGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTG GTTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA CCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATCACA ACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCAC CATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00558.hp1 HG02027.hp1 others(15): Show HG00408.hp2 HG00558.hp1 HG02027.hp1 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02145.hp1 NA18945.hp1 NA18948.hp1 NA18954.hp2 NA18969.hp2 NA18989.hp2 NA19000.hp2 NA19009.hp1 NA19010.hp2 NA19055.hp1 NA19055.hp2 NA19056.hp1 NA19084.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0005 a0001c0001 a0001c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(3): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0019 a0001c0005t0013	a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0139 others(15): Show a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0002g0117 a0001c0001t0002g0121 a0001c0001t0002g0187 a0001c0001t0002g0193 a0001c0001t0003g0029 a0001c0001t0003g0030 a0001c0001t0003g0124 a0001c0001t0003g0129 a0001c0001t0003g0131 a0001c0001t0003g0201 a0001c0001t0004g0138 a0001c0001t0019g0128 a0001c0001t0019g0130 a0001c0005t0013g0093 a0001c0005t0013g0156	18	300	0.0600	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGG TGATGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTG GTTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACC ATCACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCAT CATCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCACCATCACCACTACCGTCACCATC ACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCATCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACCACC ACCATCACCACCGCCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0285 a0001c0001t0007g0285	1	300	0.0033	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGG CGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTG ATGGTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAG TGATGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGT GGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCAACATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp1 HG02809.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0011 a0002c0003t0011	a0002c0003t0011g0247 a0002c0003t0011g0247	1	300	0.0033	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGTTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACC ATCACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCAT CATCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCA CCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTC ACCATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCAC CATCACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCA CCATCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATC ACCACCACCATCACCACCGCCACCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 NA18947.hp1 HG00597.hp2 NA18947.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0003g0136 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0003g0136	2	300	0.0067	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGCGGTGG TGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATGGTG ATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGAT GATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGATGG TGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTT ATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGT GGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACC ATCACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCAT CATCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCACCATCACCACTACCGTCACCATC ACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCATCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACCACC ACCATCACCACCGCCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0283 a0001c0002t0014g0283	1	300	0.0033	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGG CGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTG ATGGTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAG TGATGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGT GGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCACCATCACCACTACCGTCACCATC ACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCATCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACCACC ACCATCACCACCGCCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18989.hp1 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0279 a0001c0001t0007g0279	1	300	0.0033	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGG CGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTG ATGGTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAG TGATGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCACCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG02486.hp1 HG02559.hp1 others(3): Show HG01884.hp1 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG06807.hp1	a0001 a0002 a0009 a0001 a0002 a0009	a0001c0001 a0002c0007 a0009c0016 a0001c0001 a0002c0007 a0009c0016	a0001c0001t0001 a0001c0001t0021 a0001c0001t0039 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0021 a0001c0001t0039 a0002c0007t0001 a0009c0016t0002	a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0021g0166 a0001c0001t0021g0168 others(3): Show a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0021g0166 a0001c0001t0021g0168 a0001c0001t0039g0235 a0002c0007t0001g0167 a0009c0016t0002g0165	6	300	0.0200	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(731): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA TCACCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATC ACAACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCAC CACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCATAACCACCACCA CCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCGTCACC ATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCACCATTATCACCAT CACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCA TCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATCATCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAG CGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCA TCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACCATCATCACCATT ATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 NA19030.hp2 HG02055.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0006 a0002c0007 a0001c0006 a0002c0007	a0001c0006t0002 a0002c0007t0006 a0001c0006t0002 a0002c0007t0006	a0001c0006t0002g0246 a0002c0007t0006g0169 a0001c0006t0002g0246 a0002c0007t0006g0169	2	300	0.0067	738	c.120 others(757): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGATGATGGTGATGG TGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTTATGGTGA TGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTGACGATGGTGGTGGTT GTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGT GATGATGGTGGT	PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12			chr22	TogoVar
PLA2G4C_chr19_48042846_48115817	48043533	C C	CCACCACC others(731): Show CCACCACCATCATCATCACCATCATCAACACCATCATCATCACCATCATC ACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCACCACCATCATCATCACCATCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCATCACCACCACCACCATCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCA TCAACATCATCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCGTC ATCACCACCAGCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCTCACCATC ATCACCATCACCATCACCATCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACC ATCATCACCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACC ACCATCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCATCATCATCACCAC CATCACCACCACCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCA CCATCACCATCACCACCATCATCATCACCACCATCACCACCACCACCACC ACCATCATCACCATCACCACCAGCACCACCACCAACATCATCATCATCAC CACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCATCACCA CCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCATCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1	a0003 a0005 a0003 a0005	a0003c0003 a0005c0006 a0003c0003 a0005c0006	a0003c0003t0004 a0005c0006t0004 a0003c0003t0004 a0005c0006t0004	a0003c0003t0004g0097 a0005c0006t0004g0116 a0003c0003t0004g0097 a0005c0006t0004g0116	2	322	0.0062	738	c.48 others(749): Show c.4809_*4810insAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGAT GGTGGTGGTGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGATGATGATGTTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGGTG ATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATG GTGATGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGCTGGTG GTGATGACGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATGAT GTTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGA TGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATG GTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTG GTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTTATGGTGGTGGTG GTGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGTTGATGATGGTGATGATGATGGT GGTG	PLA2G4C	ENSG00000105499.14	transcript	ENST00000599921.6	protein_coding		4312		chr19	TogoVar
PLEKHG4B_chr5_87168_194966	141104	C C	CCCCCTGC others(731): Show CCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT CCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCTGCACCACCCCCCACCCCCCTCCCC TGCACACCCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCACAC CCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCCTCCCCTGCACACCCCACA ACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCC CCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCAC ACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCAACACCCCAC CCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACACCCCACC CCCTCCCCACACACTCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCCCCTCCCC TGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCACCCCCTCCCCGCACAC CCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACC CCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCC CGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0024 a0001c0002t0024	a0001c0002t0024g0024 a0001c0002t0024g0024	1	210	0.0048	738	c.147 others(755): Show c.1477+402_1477+403insACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCC TCCCCGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGC ACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCC ACAACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCTGCACCACCCCCCACCCC CCTCCCCTGCACACCCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCC TGCACACCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCCTCCCCTGCACA CCCCACAACCTCCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCACA ACCTCCCCCTGCATACCCCACAACCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCC CCTGCACACCCCCCCTCTCCCCTGCACACCCCCACCCACTCCCCTGCAAC ACCCCACCCCCCTCCCCTGCACACCCCCACCCCCTCCCCGCACACGCACA CCCCACCCCCTCCCCACACACTCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCATCC CCTCCCCTGCACACCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCCACCCCCTCCC CGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCCTGCACAC CCCCACCCCCTCCCCGCACACCCCCACCCCCTCCCCTGCACACCCCCACC CCCTCCCCGCACACCCCCATCTCCTCCCCTGCACACCCCACAACCTCCCC TGCACACCCC	PLEKHG4B	ENSG00000153404.15	transcript	ENST00000637938.2	protein_coding	3/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492362	T T	TTCCCGGG others(731): Show TTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCGTCCAGAGCCCCCCCGGGAGACCCGA GGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCGTCCAGAGCCCC CCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGC CCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCC CTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCC CTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGA GACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGC CCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAG GCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCG GGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCCGTC CAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0289 a0001c0001t0001g0289	1	295	0.0034	738	c.126 others(757): Show c.1265+3382_1265+3383insTCCGTCCAGAGCCCCCCCGGGAGACC CGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCGTCCAGAGC CCCCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGC CGCCCAGGGCCCTCCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTTCCCGG GAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGA GCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGG GAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGA GCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCG GGAGACCCGAGGCCGCCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAG GGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGAGACCC GAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTC CCGGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCGGGGAGACCCGAGGCC GTCCAGAGCCCTTCCCGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGAGCCCTCCCGGGA GACCCGAGGCCG	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	492490	C C	CCGGGGAG others(731): Show CCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCC GCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGG GGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCC AGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAG ACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGG CCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCC GAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCT CCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGG CCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCC GGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGC CCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGG AGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAG GGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGAC CCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCC CTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGTCCAGGGCCCTTCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp1 HG02129.hp1	a0009 a0009	a0009c0009 a0009c0009	a0009c0009t0003 a0009c0009t0003	a0009c0009t0003g0130 a0009c0009t0003g0130	1	295	0.0034	738	c.126 others(757): Show c.1265+3490_1265+3491insCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGC CCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCG AGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTC CCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGC CGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCG GGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCC CAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGA GACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGG GCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACC CGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCC TCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAG GCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCC CGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCG CCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGG GAGACCCGAGGCCGCCCAGGGCCCTCCCCGGGGAGACCCGAGGCCGTCCA GGGCCCTTCCCG	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13			chr16	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	494762	T T	TGAGGTGG others(731): Show TGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGG AGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGCAGGATCACA TGATCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGG GAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAG GCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAG GTGGCAGGATCACATGATCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGA TCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAG CCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGG TCGAGGCTGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTG CAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGG GAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCAC ATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGG GGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGA GGCTGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGA GGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0187 a0001c0001t0006g0187	1	295	0.0034	738	c.126 others(757): Show c.1266-1973_1266-1972insCAGGATCACATGATCCTGGGAGGTCG AGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAG AGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAG GATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGCAGGATCACATG ATCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGA GGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGC TGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCTGAGGT GGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATC ACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCC GGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTC GAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCA GAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCTGAGGTGGGA GGATCACATGAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACAT GAGCCGGGGAGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCGGGG AGGTCGAGGCTGCAGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAGGTCGAGG CTGCAGAGGTGG	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	5/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
RABL6_chr9_136802948_136846187	136803282	T T	TGGGGCCC others(731): Show TGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTT CGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGC CAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGG CTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGT GAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGG CCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGAT CTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAG GGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCA GGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAA GGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02293.hp2 HG02293.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0264 a0001c0003t0001g0264	1	330	0.0030	738	c.-49 others(749): Show c.-4915_-4914insGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCG GATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCA GCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCT GGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGA GCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTC GGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCC AGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGC CGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGG CGGGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGG TGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCGGGCCCTCTTGGATC TTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGG GCGGGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCC	RABL6	ENSG00000196642.19	transcript	ENST00000311502.12	protein_coding		4665		chr9	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(731): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATG GGATGTGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGG ATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTA GGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGA TGTGGATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGG GATGGGATGGGATGTGGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGA TGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTG GATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGG ATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG TGGATGGGATGGGATGGGATGTGAATAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGG ATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGAGTGGGATGGGATG GGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0291 a0001c0001t0009g0291	1	308	0.0033	738	c.-8- others(755): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCAT CCACATTTCATCCCACCCCATCCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCC CATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATC CCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCACTCCATCCACATCCCT TTCCATCCCATCCACATTTCATCCCACCCTATCCACATCCCATCCCATCC ACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACAT CCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATC CCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCTATCCACAT CCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCA CTCTATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCCACCCCATCC ACATCCCATCCTACCCCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCA TCCCACCCCATCCACATCTCATTCCACCCCATCCACATCCCATCACATCC CATCCACATCCCATTCCATCCCATCCCATCTACATCCCATCCCATCCCAT CCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	356450	G G	GTCTTCAC others(731): Show GTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGG CGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCAC CACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTA ACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGTCTT CACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACC GCGCACCACACATACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACAC TTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGT CGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAG GCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCA CCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACT AACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCT TCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACGGGCGAC CGTGCACCACACATACTAACAGTCGCCTTCACGGGCGACCGTGCACCACA CATACTAACAGTCGCCTTCACGGGCGACCGTGCACCACACTTACTAACAG TCGTCTTCACGGGCGACCGTGCACACTTACTAACAGTCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18999.hp2 NA18999.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0014 a0001c0001t0014	a0001c0001t0014g0023 a0001c0001t0014g0023	1	133	0.0075	738	c.-39 others(749): Show c.-3952_-3951insTGACTGTTAGTAAGTGTGCACGGTCGCCCGTGAA GACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGCGACTGTTA GTATGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGGT GCACGGTCGCCCGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCC TGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGA CTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAG TGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCG GTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGA AGGCGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTT AGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGG TGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGC CTGTGAAGACGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACG ACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAA GTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGC GGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTG AAGA	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding		3644		chr17	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	356458	A A	AGGCGACC others(731): Show AGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCG CACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATA CTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGC CTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCG ACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCA CACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAAC AGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGCCTTCA CAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGC GCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTT ACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCG CCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGC GACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGTGCACC ACACATACTAACAGTCGCCTTCACGGGCGACCGTGCACCACACATACTAA CAGTCGCCTTCACGGGCGACCGTGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTC ACGGGCGACCGTGCACACTTACTAACAGTCATCTTCACG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0030	1	133	0.0075	738	c.-39 others(749): Show c.-3960_-3959insCGTGAAGATGACTGTTAGTAAGTGTGCACGGTCG CCCGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGC GACTGTTAGTATGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGCGACTGTTAGTA TGTGTGGTGCACGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCG CGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGT GAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTG TTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGT GGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTC GCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGG CGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGT AAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGGTGC GCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTG TGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACT GTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTG TGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGT CGCC	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding		3652		chr17	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	356458	A A	AGGCGACC others(731): Show AGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCG CACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTA CTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGT CTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGTCTTCACAGGCG ACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCA CACATACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAAC AGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGCCTTCA CAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGC GCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTT ACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCG CCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGC GACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACGGGCGACCGTGCACC ACACATACTAACAGTCGCCTTCACGGGCGACCGTGCACCACACATACTAA CAGTCGCCTTCACGGGCGACCGTGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTC ACGGGCGACCGTGCACACTTACTAACAGTCATCTTCACG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18993.hp2 NA18993.hp2	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0004 a0001c0006t0004	a0001c0006t0004g0022 a0001c0006t0004g0022	1	133	0.0075	738	c.-39 others(749): Show c.-3960_-3959insCGTGAAGATGACTGTTAGTAAGTGTGCACGGTCG CCCGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGC GACTGTTAGTATGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGCGACTGTTAGTA TGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCG CGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGT GAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTG TTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGT GGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTC GCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGG CGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGT ATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGC GCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTG TGAAGACGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACT GTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTG TGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGT CGCC	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding		3652		chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80743929	C C	CCCTGGCT others(731): Show CCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGC ACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTAC TAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGG TTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCC CTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACGA GCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTT ACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCT GGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTG TCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTATCCTGGCTACTAGC ACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGTACAGCCCTGGCTAC TAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGG TTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTC CTGGTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp1 HG01934.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0013 a0001c0003t0013	a0001c0003t0013g0043 a0001c0003t0013g0043	1	196	0.0051	738	c.655 others(757): Show c.655-10076_655-10075insCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGC ACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTAC TAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGG TTACGAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTC CTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTA GCACAGCCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCT ACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCT GGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACAG CCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGC ACTATCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTAC TAGTACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGG CTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCC CTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCAC TGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTACTA GCACTGTCCTGG	RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	5/33		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RTEL1_chr20_63653312_63701245	63693732	T T	TCCACCAC others(731): Show TCCACCACCACCACCACCACCACCACCTCCACCACCACCTCCACCTCCAC CACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCTCCA CCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCACC TCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCAC CTCCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCACCACCTCCACCTCCACCT CCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCTCCACCACCACCTCCACC ACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCAC CACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCACCTCCACCACCT CCACCACCACCACCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCTCC ACCTCCACCACCTCCACCTCCACCACCACCACCACCTTCACCACCTCCAC CACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCACCTCCA CCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCACC ACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCTC CACCTTCACCACCACCACCACCTCCTCCACCTCCACCACCTCCACCACCA CCTCCACCACCACCTCCACCACCACCTCCTCCACCTCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG01361.hp1	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0001 a0001c0007t0001	a0001c0007t0001g0032 a0001c0007t0001g0032	1	60	0.0167	738	c.299 others(755): Show c.2992+454_2992+455insACCACCACCACCACCACCACCTCCACCA CCACCTCCACCTCCACCACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACC TCCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCAC CACCACCTCCACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCT CCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCACC ACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCTC CACCACCACCTCCACCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCA CCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACC ACCACCTCCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCTCCACCACCTCCAC CTCCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCACCACCACCA CCTTCACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCTCCACCTCCACC TCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCTCCACCAC CTCCACCTCCACCACCACCTCCACCTCCACCTCCACCACCTCCACCACCA CCACCACCACCACCTCCACCTTCACCACCACCACCACCTCCTCCACCTCC ACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCACCTCCACCACCACCTCCTCCAC CTCCACCACC	RTEL1	ENSG00000258366.12	transcript	ENST00000360203.11	protein_coding	30/34		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
SCARB1_chr12_124771856_124868864	124839644	T T	TCCCAACA others(731): Show TCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACAG CACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCATCCTCACCCCAACAGCACACATGG GCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATT TCTCCGCACCCTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCAC CCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCC AACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACA CATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCC CGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTC CGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTC ACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACG GCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATG GGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGAT TTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCA CCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCC CAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 NA18954.hp2 NA18963.hp1 others(1): Show HG00621.hp1 NA18954.hp2 NA18963.hp1 NA18982.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0001t0003 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 others(1): Show a0001c0001t0003 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0003t0004	a0001c0001t0003g0267 a0001c0002t0001g0254 a0001c0002t0002g0320 others(1): Show a0001c0001t0003g0267 a0001c0002t0001g0254 a0001c0002t0002g0320 a0001c0003t0004g0321	4	356	0.0112	738	c.127 others(757): Show c.127-21938_127-21937insGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCC ATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCC GTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTG AGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGG AGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGG GGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGT GTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTG GGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGG TGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAA ATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCC CATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGC CGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGT GAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCG GAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGATGCGGAGAAATCG GGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATG TGTGCTGTTGGG	SCARB1	ENSG00000073060.17	transcript	ENST00000261693.11	protein_coding	1/12			chr12	TogoVar
SCARB1_chr12_124771856_124868864	124839644	T T	TCCCAACA others(731): Show TCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACAG CACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCATCCTCACCCCAACAGCACACATGG GCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATT TCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCAC CCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCC AACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACA CATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCC CGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTC CGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTC ACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACG GCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATG GGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGAT TTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCA CCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCC CAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18994.hp2 NA18994.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0269 a0001c0002t0001g0269	1	356	0.0028	738	c.127 others(757): Show c.127-21938_127-21937insGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCC ATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCC GTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTG AGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGG AGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGG GGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGT GTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTG GGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGG TGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAA ATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCC CATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGC CGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGT GAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCG GAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGATGCGGAGAAATCG GGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATG TGTGCTGTTGGG	SCARB1	ENSG00000073060.17	transcript	ENST00000261693.11	protein_coding	1/12			chr12	TogoVar
SCARB1_chr12_124771856_124868864	124839717	G G	GCACACTC others(731): Show GCACACTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCTGCACCCTCA CCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCTGCACCCTCACCCCAACAG CACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACAGCACACATGG GCCCCGATTTCTCCACACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATT TCTCCGTACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCAC CCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCC AACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACA CATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCC CGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTC CGCACCCTCACCCCAACGGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTC ACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACCCTCACCCCAACG GCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCACACTCACCCCAACAGCACACATG GGCCCCGATTTCTCTGCACCCTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGAT TTCTCTGCACCCTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCGCA CCCTCACCCCAACAGCACACATGGGCCCCGATTTCTCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp2 NA19011.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0285 a0001c0002t0001g0285	1	356	0.0028	738	c.127 others(757): Show c.127-22011_127-22010insTGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCT GTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTG AGGGTGCAGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCAG AGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGTGTGCGGAGAAATCGG GGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGT GTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTG GGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGG TGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAA ATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCC CATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGC CGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGT GAGGGTACGGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCCGTTGGGGTGAGGGTGTG GAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCGGAGAAATCG GGGCCCATGTGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCAGAGAAATCGGGGCCCATG TGTGCTGTTGGGGTGAGGGTGCAGAGAAATCGGGGCCCATGTGTGCTGTT GGGGTGAGTGTG	SCARB1	ENSG00000073060.17	transcript	ENST00000261693.11	protein_coding	1/12			chr12	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439985	T T	TGGGAGGT others(731): Show TGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCG GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGC CCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCGGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCC CCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGGG TCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCT CTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGC CGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCC GCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCGGCCAGC CGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGG AAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTG GGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGACGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG GGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCTGGCCAGCTGCCCCGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp2 HG03710.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0155 a0001c0003t0002g0155	1	370	0.0027	738	c.284 others(757): Show c.284+18969_284+18970insGGACGGGGCAGCTGGCCAGGCAGGGG GGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGTCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCC TCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGG GGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGC TGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCT GGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCT GGCCGGGTGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGG CCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGC CCCTCACCTCCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SERINC2_chr1_31408213_31439678	31431795	A A	ATAGGATG others(731): Show ATAGGATGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGG GTGGTTAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGA TAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAGGG TGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGTT AGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGT GGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATA GGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTG GATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAG GGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGG ATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGG GTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGA TAGGGTGGACAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGATAGGGTGGACAGGG TGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAT AGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGAT GGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00408.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0004 a0001c0003t0004	a0001c0003t0004g0257 a0001c0003t0004g0257	1	376	0.0027	738	c.101 others(757): Show c.1014-1168_1014-1167insATGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAG GGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGG ACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTTAGG GTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGA TAGGATGGTTAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGG TGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTT AGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGT GGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATA GGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTG GTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGATGGTTAG GGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGG ATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGATGGTTAGG GTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGA TAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGG TGGATAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAT AGGATGGTTAGG	SERINC2	ENSG00000168528.12	transcript	ENST00000373709.8	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SERINC2_chr1_31408213_31439678	31431868	T T	TAGGGTGG others(731): Show TAGGGTGGATAGGGTGGTTAGTGTGGAGAGGGTGGATAGAGTGGATAGGG TGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAT AGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGT GGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGATAGAGTGGATA GGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTG GATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAG GGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGG TTAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGACAGG GTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGA TAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGG TGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAC AGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGT GGACAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGA GGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTG GACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0021 a0001c0001t0005g0021	1	376	0.0027	738	c.101 others(757): Show c.1014-1091_1014-1090insTAGGGTGGTTAGTGTGGAGAGGGTGG ATAGAGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGG GTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGA TAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGG TGGATAGAGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAG AGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGT GGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACA GGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTG GAGAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAG GGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGG ACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGACAGG GTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGA CAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGG TGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAC AGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGT GGACAGGGTGGA	SERINC2	ENSG00000168528.12	transcript	ENST00000373709.8	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SERINC2_chr1_31408213_31439678	31431976	T T	TAGGGTGG others(731): Show TAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGG TGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGAG AGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGT GGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATA GGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGCAGAGGGTGCAGAGGGTG GAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGCAGAGGGTGCAGAG GGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGG TTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGACAGG GTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGA CAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAGGG TGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGACAGGGTGGAT AGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGT GGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATA GGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTG GATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18963.hp1 NA18963.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0008 a0002c0002t0008	a0002c0002t0008g0158 a0002c0002t0008g0158	1	376	0.0027	738	c.101 others(755): Show c.1014-983_1014-982insCAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGAT AGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGT GGATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGACA GGGTGGTTAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTG GACAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGCAGAG GGTGCAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGC AGAGGGTGCAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGG GTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGA TAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGACAGGG TGGTTAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAC AGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGT GGACAGGGTGGATAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATA GGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTG GACAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAG GGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGG ACAGGGTGGA	SERINC2	ENSG00000168528.12	transcript	ENST00000373709.8	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SERINC2_chr1_31408213_31439678	31432102	C C	CAGGGTGG others(731): Show CAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGG TGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGTT AGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGT GGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAGA GGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTG GATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGACAG GGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGG ACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGG GTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGA CAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGG TGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAC AGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGACAGGGT GGACAGGGTGGAGAGAGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGACA GGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTG GATAGGATGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19057.hp2 NA19057.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0044 a0001c0003t0002g0044	1	376	0.0027	738	c.101 others(755): Show c.1014-857_1014-856insGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAT AGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGT GGACAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATA GGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGATAGGGTG GATAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGACAG GGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGG ACAGGGTGGACAGGGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGACAGG GTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGA GAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGG TGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAT AGGGTGGTTAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGT GGAGAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGATGGTTA GGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAGAGAGTGGACAGGGTGGAGAGGGTG GAGAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGATAG GGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTTAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGG ATAGGGTGGA	SERINC2	ENSG00000168528.12	transcript	ENST00000373709.8	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SERINC2_chr1_31408213_31439678	31432174	T T	TAGGGTGG others(731): Show TAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGG TGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAC AGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGT GGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACA GGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTG GTGAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAG GGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGG AGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGG GTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGT TAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGG TGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGAT AGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGT GGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATA GGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTG GATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTCAGGGTGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0165 a0001c0004t0003g0165	1	376	0.0027	738	c.101 others(755): Show c.1014-785_1014-784insCAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGAT AGGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGT GGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATA GGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTG GATAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAG GGTGGATAGGGTGGTGAGGGTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGG AGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGACAGG GTGGACAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGA GAGGGTGGAGAGGGTGGAGAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGG TGGAGAGGGTGGTTAGGGTGGAGAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGAT AGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGT GGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGA GGGTGGATAGGGTGGACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTG GACAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGTTAGGGTGGAGAG GGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGGTGGATAGGATGGTCAGGGTGG ACAGGGTGGA	SERINC2	ENSG00000168528.12	transcript	ENST00000373709.8	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(731): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGG GAGAGGAGAGAAGAGGGAGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGA GAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAG GAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGG AGGAGGAGAGGAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGG GGGAGGAGGAGAGGAAAGAGTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGG GAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGAGGGGAGGAGGGAGGGAGAAAGGAAGAGG GGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAAGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02897.hp1 HG02897.hp1	a0004 a0004	a0004c0006 a0004c0006	a0004c0006t0001 a0004c0006t0001	a0004c0006t0001g0209 a0004c0006t0001g0209	1	350	0.0029	738	c.624 others(753): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCTTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTTTCTCCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCTTTCTCC CTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCT CCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTGCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCC TCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCT CCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCC CTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCTCCCTCTTC TCTCCTCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTC CTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCTTTCT CCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTCTCCC TCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTTCTCC TCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCCTCCC CTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCCTCCT CTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCTTCAC TTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCTCCAC CTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168654514	T T	TACCTGAG others(731): Show TACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGC TCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAG ATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGA ACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAA CCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACC TGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCA ACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGT TAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTC ACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCT GCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAG CTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCA GATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGG AACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCA ACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCAC CTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 HG03195.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0168	1	180	0.0056	738	c.128 others(757): Show c.1285+1301_1285+2038dupCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTG CACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGC TCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAG ATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGA ACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAA CCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACC TGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCA ACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGT TAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTC ACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCT GCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAG CTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCA GATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGG AACTCACCAACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCA ACCCTGCACCTGAGCTCCAACCAGATGTTAGGAACTCACCAACCCTGCAC CTGAGCTCCAAC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	11/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SPATC1L_chr21_46156160_46189459	46169756	A A	AACATCCT others(731): Show AACATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCCCCTGCTCTGTGAGCATCCTCTG TGGATGGGGAGGAGCCCCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGG AGCCTCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCTCCTGCTT TGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCCCTGCTCTGTGAGCATCCT CTGTGGATGGGGAGGAGCCTCCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGG GAGGAGCCCCCTGCTCTGTGAACATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCCCC TGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCTCCTGCTCTGTGAG CATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCTCCCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGT GGATGGGGAGGAGCCTCCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGTCCAGGAGG AGCCTCCTGCTCTGTGAACATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCCCCTGCT CTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCTCCTGCTCTGTGAGCATC CTCTGTGGTCCAGGAGGAGCCTCCTGCTCTGTGAACATCCTCTGTGGATG TGGAGGAGCCCCCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCC CCTGCTCTGTGAGCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCCCTGCTCTGTGA GCATCCTCTGTGGATGGGGAGGAGCCTCCTGCTCTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp2 NA19066.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0134 a0001c0001t0002g0134	1	251	0.0040	738	c.194 others(755): Show c.194-1099_194-1098insACACAGAGCAGGAGGCTCCTCCCCATCC ACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGCT CACAGAGCAGGGGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGG GGGCTCCTCCACATCCACAGAGGATGTTCACAGAGCAGGAGGCTCCTCCT GGACCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGAGGCTCCTCCCCATCCACAGAG GATGCTCACAGAGCAGGGGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGTTCACAG AGCAGGAGGCTCCTCCTGGACCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGAGGCT CCTCCCCATCCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGGAGGCTCCTCCCCATC CACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGAGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATG CTCACAGAGCAGGGGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGTTCACAGAGCA GGGGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGAGGCTCCTC CCCATCCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGGGCTCCTCCCCATCCACAGA GGATGCTCACAAAGCAGGAGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGCTCACA GAGCAGAGGCTCCTCCCCATCCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGGGCTC CTCCCCATCCACAGAGGATGCTCACAGAGCAGGGGGCTCCTCCCCATCCA CAGAGGATGT	SPATC1L	ENSG00000160284.15	transcript	ENST00000291672.6	protein_coding	2/4			chr21	TogoVar
TBCD_chr17_82747065_82950914	82765013	C C	CTGCTCAT others(731): Show CTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCAT AGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGCTCATAGTCTGCTTT TCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAA GCTTGCGGGTGTCTGCGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGG GTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGT GTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCAT AGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCT TTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAA GCTTGCGGGTGTCTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGT CTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGCTC ATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTG CTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGCGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTT ACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTT GCGGGTGTCTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCT GCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG03225.hp1 HG02615.hp1 HG03225.hp1	a0002 a0002	a0002c0007 a0002c0007	a0002c0007t0005 a0002c0007t0005	a0002c0007t0005g0132 a0002c0007t0005g0155 a0002c0007t0005g0132 a0002c0007t0005g0155	2	318	0.0063	738	c.333 others(753): Show c.333+953_333+954insCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCG GGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTG TGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATA GTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGCGTGCTCATAGTCTGCTT TTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACA AGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCG GGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTG TGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGCTCATA GTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGCTCATAGTCTGCTTTTCT TACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCT TGCGGGTGTCTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTC TGTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGCGTGCT CATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGTGCTCATAGTCT GCTTTTCTTACAAGCTTGCGGGTGTCTGTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTA CAAGCTTGCGGGTGTCTGCTCATAGTCTGCTTTTCTTACAAGCTTGCGGG TGTCTGTG	TBCD	ENSG00000141556.22	transcript	ENST00000355528.9	protein_coding	3/38		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
TOP1MT_chr8_143304324_143339880	143321834	A A	ACACGCCA others(731): Show ACACGCCACACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACACGCA CGCCACACACGCATGCCACACACGCACGCCACACGCATGCCACACACAGC CACGCCACACACACACGCCACACACACACAGGCACGCCACACACGCACGC CACACACACGCATGCCACACACACGCCACACACACAGGCACGCCACACAC ACAGGCACGCCACACACACACGCCACACACACGCACGCCACACACGCACG CCACACACGCACGCCACACACATGCACGCCACATACGCCCGCCACACACG CACGCCACACACGCACGCCACACAGGCACCCCACACAAGCACGCCACACA CACGCACGCCACACACACACGCACGCCACAAACGCACGCCACACACGCAC GCCACACGCACGCCAGCCACACACGCCAGCCACACACGCACGCCAGCCAC ACGCACGCACACACGCACGCCACACGCACGCCACACACGAACGCCACACA AACGCCACACACGAATGCCACACGCACGCCACACACGCACGCCACACACG CACGCCACACACGCACGCCACACACAGGCACGCCACACACGCACGCCACA CACAGGCATGCCAAACACGCACGCCACACATGCACGCCACACACACAGGC ACACCACACACAGGCACGCCACACACACAGGCACGCCACACACATGCACG CCACACACACAGGCACGCCACACACATGCACGCCACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02622.hp2 HG02559.hp2 HG02622.hp2	a0004 a0004	a0004c0007 a0004c0007	a0004c0007t0001 a0004c0007t0001	a0004c0007t0001g0369 a0004c0007t0001g0372 a0004c0007t0001g0369 a0004c0007t0001g0372	2	430	0.0047	738	c.961 others(753): Show c.961-449_961-448insCGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCGTGCCTG TGTGTGTGGCGTGCATGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGT GTGTGGTGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCATGTGTGGCGTGCGTGTTTGGC ATGCCTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCATTCGTG TGTGGCGTTTGTGTGGCGTTCGTGTGTGGCGTGCGTGTGGCGTGCGTGTG TGCGTGCGTGTGGCTGGCGTGCGTGTGTGGCTGGCGTGTGTGGCTGGCGT GCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTTTGTGGCGTGCGTGTGTGTGTG GCGTGCGTGTGTGTGGCGTGCTTGTGTGGGGTGCCTGTGTGGCGTGCGTG TGTGGCGTGCGTGTGTGGCGGGCGTATGTGGCGTGCATGTGTGTGGCGTG CGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGTGG CGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGTGTGTGGCATGC GTGTGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGTGGCGTGTGTG TGTGGCGTGGCTGTGTGTGGCATGCGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCATGCG TGTGTGGCGTGCGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGTGTGGCGTGCCTGTGTGT GTGGCGTG	TOP1MT	ENSG00000184428.13	transcript	ENST00000329245.9	protein_coding	7/13			chr8	TogoVar
TRIM48_chr11_55257155_55276114	55273308	T T	TTATATAT others(731): Show TTATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATA TTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATA TATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATA TATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTA TATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAA AAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATAT ATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATT ATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATA TTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATA TATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAA ATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTAT ATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATA TATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTA TATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG04184.hp1 HG04184.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	272	0.0037	738	c.28 others(749): Show c.2873_*2874insTATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA AAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATA TATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATAT ATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTAT ATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAA AATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATA TATAAAAATTATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATA TATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATAT TATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATAT ATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAA TTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATAT ATTA	TRIM48	ENSG00000150244.12	transcript	ENST00000417545.5	protein_coding		2195		chr11	TogoVar
TRIM48_chr11_55257155_55276114	55273308	T T	TTATATAT others(731): Show TTATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATA TTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATA TATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATA TATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTA TATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAA AAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATAT ATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATT ATATATATATAAAAATTATATATTATATATATATAAAAATTATATATATA TTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATA TATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAA ATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTAT ATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATA TATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTA TATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18973.hp2 NA18973.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	272	0.0037	738	c.28 others(749): Show c.2873_*2874insTATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA AAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATATA TATAAAAATTATATATATATTATATATATAAAAATTATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATAT ATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTAT ATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAA AATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATTATATATATATA AAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATA TATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATAT TATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATAT ATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAA TTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATAT ATTA	TRIM48	ENSG00000150244.12	transcript	ENST00000417545.5	protein_coding		2195		chr11	TogoVar
TRIM48_chr11_55257155_55276114	55273429	T T	TTATATAT others(731): Show TTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATATATAAAAATTATATATATATTA TATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATAT ATATTATATATATATAAAAATTATATATTATATATATATAAAAATTATAT ATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAA TTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATAT ATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTAT ATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAA AATTATATATATATAATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATA TATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATAA TATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTAT ATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03710.hp2 HG03710.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	272	0.0037	738	c.29 others(749): Show c.2994_*2995insTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATA TATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATATAAAA ATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATTATATAT ATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATT ATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATA TATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAAT TATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAT AAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATAT ATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATA TTATATATATATAAAAATTATATATATATAATATATATATAAAAATTATA TATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAA ATTATATATATATAATATATATATATAAAAATTATATATATATATTATAT ATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATA TATATTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAA ATTA	TRIM48	ENSG00000150244.12	transcript	ENST00000417545.5	protein_coding		2316		chr11	TogoVar
TSNARE1_chr8_142207080_142408182	142242243	T T	TGCCGTAT others(731): Show TGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGA CCTAAAACTCTAAAACTACAATCTCCATCTCATGCCGTATACAACAATCA ACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTA CGATCTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAG ACTGACATGTGAGGCCTAAAACTCTAAAACTAAGATCTCCATCTCACGCC ATATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACTGACATGTGAGACCTA AAACTCTAAAACTATGATCTCCATCTCACGCCATATACAACAATCAACTC AAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACAAT CTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCG ACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACGATCTCCATCTCACGCCGTAT ACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAAC TCTAAAACTACGATCTCCATCTCATGCCATATACAACAATCAACTCAAAA TGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACGATCTCC ATCTCATGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACTGACAT GTGAGACCTAAAACTCTAAAACTATGATCTCCATCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp1 HG02723.hp1 HG02886.hp2 others(5): Show HG01123.hp1 HG02723.hp1 HG02886.hp2 HG02976.hp2 HG03225.hp1 HG03486.hp1 HG03516.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0002 a0005 others(2): Show a0001 a0002 a0005 a0006 a0009	a0001c0001 a0002c0002 a0005c0005 others(2): Show a0001c0001 a0002c0002 a0005c0005 a0006c0006 a0009c0017	a0001c0001t0002 a0002c0002t0001 a0005c0005t0001 others(2): Show a0001c0001t0002 a0002c0002t0001 a0005c0005t0001 a0006c0006t0001 a0009c0017t0001	a0001c0001t0002g0023 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0183 others(5): Show a0001c0001t0002g0023 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0183 a0002c0002t0001g0184 a0005c0005t0001g0180 a0006c0006t0001g0169 a0006c0006t0001g0170 a0009c0017t0001g0060	8	238	0.0336	738	c.144 others(759): Show c.1447-12665_1447-12664insGTGAGATGGAGATCATAGTTTTAG AGTTTTAGGTCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTG TATACGGCATGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATG TCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATATGGCATGAGATGGA GATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTT TGAGTTGATTGTTGTATACGGCGTGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTT TTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATA CGGCGTGAGATGGAGATTGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGG TCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATATGGCGTGAGATGGAGATC ATAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAG TTGATTGTTGTATATGGCGTGAGATGGAGATCTTAGTTTTAGAGTTTTAG GCCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGC GTGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTT CCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGCATGAGATGGAGATTGTAG TTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGA TTGTTGTATACGGC	TSNARE1	ENSG00000171045.16	transcript	ENST00000524325.6	protein_coding	12/13			chr8	TogoVar
TSNARE1_chr8_142207080_142408182	142242243	T T	TGCCGTAT others(731): Show TGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGA CCTAAAACTCTAAAACTACAATCTCCATCTCATGCCGTATACAACAATCA ACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTA CGATCTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAG ACTGACATGTGAGGCCTAAAACTCTAAAACTAAGATCTCCATCTCACGCC ATATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACTGACATGTGAGACCTA AAACTCTAAAACTATGATCTCCATCTCACGCCATATACAACAATCAACTC AAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACAAT CTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCG ACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACGATCTCCATCTCACGCCGTAT ACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAAC TCTAAAACTACGATCTCCATCTCATGCCGTATACAACAATCAACTCAAAA TGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACGATCTCC ATCTCATGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACTGACAT GTGAGACCTAAAACTCTAAAACTATGATCTCCATCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0005 a0005	a0005c0005 a0005c0005	a0005c0005t0002 a0005c0005t0002	a0005c0005t0002g0224 a0005c0005t0002g0224	1	238	0.0042	738	c.144 others(759): Show c.1447-12665_1447-12664insGTGAGATGGAGATCATAGTTTTAG AGTTTTAGGTCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTG TATACGGCATGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATG TCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGCATGAGATGGA GATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTT TGAGTTGATTGTTGTATACGGCGTGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTT TTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATA CGGCGTGAGATGGAGATTGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGG TCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATATGGCGTGAGATGGAGATC ATAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAG TTGATTGTTGTATATGGCGTGAGATGGAGATCTTAGTTTTAGAGTTTTAG GCCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGC GTGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTT CCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGCATGAGATGGAGATTGTAG TTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGA TTGTTGTATACGGC	TSNARE1	ENSG00000171045.16	transcript	ENST00000524325.6	protein_coding	12/13			chr8	TogoVar
TSNARE1_chr8_142207080_142408182	142242243	T T	TGCCGTAT others(731): Show TGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGA CCTAAAACTCTAAAACTACGATCTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCA ACTCAAAATGGATGGAAGACTGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTA AGATCTCCATCTCATGCCATATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAG ACTGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTATGATCTCCATCTCACGCC ATATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGATCTA AAACTCTAAAACTACAATCTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCAACTC AAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACGAT CTCCATCTCACGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCG ACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACGATCTCCATCTCATGCCATAT ACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAAC TCTAAAACTACGATCTCCATCTCATGCCGTATACAACAATCAACTCAAAA TGGATGGAAGACCGACATGTGAGACCTAAAACTCTAAAACTACAATCTCC ATCTCATGCCGTATACAACAATCAACTCAAAATGGATGGAAGACTGACAT GTGAGACCTAAAACTCTAAAACTATGATCTCCATCTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG01099.hp2 HG01109.hp2 others(39): Show HG00099.hp2 HG01099.hp2 HG01109.hp2 HG01255.hp1 HG01517.hp2 HG01891.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02145.hp2 HG02258.hp2 HG02273.hp2 HG02300.hp1 HG02451.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02622.hp1 HG02818.hp2 HG02896.hp1 HG02976.hp1 HG03041.hp1 HG03139.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp2 HG03486.hp2 HG03579.hp2 HG03688.hp1 HG03710.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19240.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0004 others(3): Show a0001 a0002 a0004 a0005 a0006 a0014	a0001c0001 a0002c0002 a0002c0014 others(4): Show a0001c0001 a0002c0002 a0002c0014 a0004c0004 a0005c0005 a0006c0006 a0014c0011	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0002c0002t0002 others(8): Show a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0002c0002t0002 a0002c0002t0003 a0002c0002t0007 a0002c0014t0001 a0004c0004t0001 a0005c0005t0001 a0006c0006t0001 a0006c0006t0002 a0014c0011t0002	a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0088 others(39): Show a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0088 a0002c0002t0001g0006 a0002c0002t0001g0007 a0002c0002t0001g0142 a0002c0002t0001g0143 a0002c0002t0001g0152 a0002c0002t0001g0154 a0002c0002t0001g0156 a0002c0002t0001g0157 a0002c0002t0001g0159 a0002c0002t0001g0160 a0002c0002t0001g0163 a0002c0002t0001g0164 a0002c0002t0001g0165 a0002c0002t0001g0166 a0002c0002t0001g0167 a0002c0002t0001g0172 a0002c0002t0001g0173 a0002c0002t0001g0175 a0002c0002t0001g0176 a0002c0002t0001g0179 a0002c0002t0001g0186 a0002c0002t0001g0190 a0002c0002t0001g0216 a0002c0002t0002g0139 a0002c0002t0002g0145 a0002c0002t0002g0155 a0002c0002t0002g0174 a0002c0002t0002g0188 a0002c0002t0003g0178 a0002c0002t0007g0223 a0002c0014t0001g0171 a0004c0004t0001g0130 a0004c0004t0001g0131 a0004c0004t0001g0132 a0005c0005t0001g0181 a0005c0005t0001g0182 a0006c0006t0001g0236 a0006c0006t0002g0237 a0014c0011t0002g0162	42	238	0.1765	738	c.144 others(759): Show c.1447-12665_1447-12664insGTGAGATGGAGATCATAGTTTTAG AGTTTTAGGTCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTG TATACGGCATGAGATGGAGATTGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATG TCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGCATGAGATGGA GATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTT TGAGTTGATTGTTGTATATGGCATGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTT TTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATA CGGCGTGAGATGGAGATCGTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGG TCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGCGTGAGATGGAGATT GTAGTTTTAGAGTTTTAGATCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAG TTGATTGTTGTATATGGCGTGAGATGGAGATCATAGTTTTAGAGTTTTAG GTCTCACATGTCAGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATATGGC ATGAGATGGAGATCTTAGTTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCAGTCTT CCATCCATTTTGAGTTGATTGTTGTATACGGCGTGAGATGGAGATCGTAG TTTTAGAGTTTTAGGTCTCACATGTCGGTCTTCCATCCATTTTGAGTTGA TTGTTGTATACGGC	TSNARE1	ENSG00000171045.16	transcript	ENST00000524325.6	protein_coding	12/13			chr8	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 8931 hits)