Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
PDCD6_chr5_266646_319974	318238	C C	CCACCCTG others(737): Show CCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCCCGCCCTCACCCTGCACC TCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCACTCACCCTCCACCTCCCCCCTCACCC TCCACCTCCCCCCCGCACCCTGCACCTCCCGCCCTCACCCTGCACCTCCC CCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTCCATCTGCCCCCAACCCTGCACCTC CCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTCCCTTCATCTCCCCCCTCACCCTCCAC CTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCCCGCCCTCACC CTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTCCATCTGCCCCCAA CCCTGCACCTCCCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTCCCTTCATCTCCCCCC TCACCCTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTC CCGCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTGCA TCTGCCCCCAACCCTGCACCTCCCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTCCCTT CATCTCCCCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCCGCACCCTGCACCTCCCACC CTTACCCTGCACCTCTCCCCATCTTTTACCTCCCCCCACCCTCCATCTCC CCCAACCCTGCACCTCCCCCATCCTTCACCTCCCCCACTCACCCTCCACC TCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCCCGCCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0046 a0001c0002t0001g0046	1	360	0.0028	744	c.37 others(755): Show c.3723_*3724insCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCCCG CCCTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCACTCACCCTCCA CCTCCCCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCCGCACCCTGCACCTCCCGCCCT CACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTCCATCTGCCC CCAACCCTGCACCTCCCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTCCCTTCATCTCC CCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCA CCTCCCGCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCC TCCATCTGCCCCCAACCCTGCACCTCCCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTC CCTTCATCTCCCCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCC CTCCCCCTGCACCTCCCGCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACC TCCCCCCACCCTGCATCTGCCCCCAACCCTGCACCTCCCCCAATCCTTCA CCTCCCCCCTCCCTTCATCTCCCCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCCGCAC CCTGCACCTCCCACCCTTACCCTGCACCTCTCCCCATCTTTTACCTCCCC CCACCCTCCATCTCCCCCAACCCTGCACCTCCCCCATCCTTCACCTCCCC CACTCACCCTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCAC CTCCCGCCCT	PDCD6	ENSG00000249915.9	transcript	ENST00000264933.9	protein_coding		3265		chr5	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(737): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT TCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02622.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0239 a0001c0001t0001g0239	1	250	0.0040	744	c.309 others(763): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCT TCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(737): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT TCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp2 HG02922.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0224 a0001c0001t0001g0224	1	250	0.0040	744	c.309 others(763): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCT TCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(737): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20905.hp1 NA20905.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0169 a0001c0004t0001g0169	1	250	0.0040	744	c.309 others(763): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(737): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18955.hp1 NA18955.hp1	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0001 a0001c0006t0001	a0001c0006t0001g0170 a0001c0006t0001g0170	1	250	0.0040	744	c.309 others(763): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(737): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTC CTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp2 NA19088.hp2 NA18949.hp2 NA19088.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0016	2	250	0.0080	744	c.309 others(763): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTC CTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PRPF31_chr19_54110754_54136713	54133807	C C	CCTCTCCA others(737): Show CCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCA CCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCC TCCCTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTC TCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCC CCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCT CCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCC CCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCT CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCT CCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGT CTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCT GTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCT GTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCT CTGTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCC CTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCC CTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18945.hp2 NA18945.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0005	1	227	0.0044	744	c.23 others(755): Show c.2375_*2376insCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCA CCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTC TCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTC CCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTC TCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCC CCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTC TCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCC ACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCT CTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCC ACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCT CTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCT CCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCC CTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCT CTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCT GTCCCTCCCT	PRPF31	ENSG00000105618.14	transcript	ENST00000321030.9	protein_coding		2095		chr19	TogoVar
PRPF31_chr19_54110754_54136713	54133994	C C	CACCTTCC others(737): Show CACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTC CACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCC TCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTTCCCTG TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTC TTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCT CCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCT CCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCT CTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCC CTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTC CCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTC CCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTC TCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01071.hp1 HG01071.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	227	0.0044	744	c.25 others(755): Show c.2562_*2563insACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCT CCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCT CTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCC TCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCA CCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCC TCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCT CCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCT CTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCT CCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCA CCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCC CTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTC TCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCA CCTCCCCTCT	PRPF31	ENSG00000105618.14	transcript	ENST00000321030.9	protein_coding		2282		chr19	TogoVar
RAB11FIP3_chr16_420649_528011	504279	C C	CTCCCATC others(737): Show CTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTC CTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCC TCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGT GCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACC TCTTCCTGTACCCGCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTAC CCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTC CTGTACCCCCCTCACCTCTTCCTGTACCACCTCCTCCTGTACCCCCTCAC CTCCTCTTGCACCCCCCTTGCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCAC CCCCTCACCTCCTGTACCCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCGCCTCACCTC CTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCC CTCACCTCCTCCTATACCCCCTCACCTCCTCCTATACCCCCTCACCTCCT CCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTC ACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTA CCCCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTC CTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0157 a0001c0002t0002g0157	1	295	0.0034	744	c.139 others(763): Show c.1395+1182_1395+1183insTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCAC CTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACC CCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCT CCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCA CCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCTTCCTGTACCCGCCTCACCTCCTCC TGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCAC CTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCCTCACCTCTTCCTGTAC CACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCTTGCACCCCCCTTGCCTCCTG TACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACCCCCCTCACC TCCTCCTGTACCCGCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTAC CCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTCCTATACCCCCTCACCT CCTCCTATACCCCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCATCTCCTCCTGTACCC CCTCACCTCCTTGTGCACCCCTCACCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCT GTACCCCCTCACCTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTCCTGCACTCCCAT CTCCTCCTGTACCCCCTCACCTCCTTGTGCACCCCCTCACCTCCTGTACC CCCTCACCTCCTCCTGTA	RAB11FIP3	ENSG00000090565.17	transcript	ENST00000262305.9	protein_coding	7/13			chr16	TogoVar
RIMBP2_chr12_130391133_130721299	130483273	G G	GGGGGCAG others(737): Show GGGGGCAGACCTCATCCCAATACACCCATTGTGTGTGTACATGTGTCAGA TTCTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATCCCAATACACCCATTGTGTGTGT ACATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATCCAAATACACC CACTGTGTGTGTACATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCA TCCAAATACACCCATTGTGTGTGTACATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGG GGGCAGACCTCATCCAAATACACCCATTGTGTGTGTACATGTGTCAGATT CTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATCCAAATACACCCACTGTGTGTGTAC ATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGGGCACACCTCATCCAAATACACCCA TTGTGTGTGTACATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATC CCAATACACCCATTGTGTGTGTACATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGG GCAGACCTCATCCCAATACACCCATTGTGTGTGTACATGTGTCAGATTCT GCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATCCAAATACACCCACTGTGTGTGTACAT GTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATCCAAATACACCCACT GTGTGTGTACATGTGTCAGATTCTGCAGGGGAGGGGGCAGACCTCATCCA GATATACCGATTGTGTGTGTACATGTGTCACATTCTGCAGGGGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0180 a0001c0004t0001g0180	1	180	0.0056	744	c.-3- others(759): Show c.-3-4258_-3-4257insATCCCCTGCAGAATGTGACACATGTACACA CACAATCGGTATATCTGGATGAGGTCTGCCCCCTCCCCTGCAGAATCTGA CACATGTACACACACAGTGGGTGTATTTGGATGAGGTCTGCCCCCTCCCC TGCAGAATCTGACACATGTACACACACAGTGGGTGTATTTGGATGAGGTC TGCCCCCTCCCCTGCAGAATCTGACACATGTACACACACAATGGGTGTAT TGGGATGAGGTCTGCCCCCTCCCCTGCAGAATCTGACACATGTACACACA CAATGGGTGTATTGGGATGAGGTCTGCCCCCTCCCCTGCAGAATCTGACA CATGTACACACACAATGGGTGTATTTGGATGAGGTGTGCCCCCTCCCCTG CAGAATCTGACACATGTACACACACAGTGGGTGTATTTGGATGAGGTCTG CCCCCTCCCCTGCAGAATCTGACACATGTACACACACAATGGGTGTATTT GGATGAGGTCTGCCCCCTCCCCTGCAGAATCTGACACATGTACACACACA ATGGGTGTATTTGGATGAGGTCTGCCCCCTCCCCTGCAGAATCTGACACA TGTACACACACAGTGGGTGTATTTGGATGAGGTCTGCCCCCTCCCCTGCA GAATCTGACACATGTACACACACAATGGGTGTATTGGGATGAGGTCTGCC CCCTCCCCTGCAGAATCTGACACATGTACACACACAATGGGTGTATTGGG ATGAGGTCTGCCCC	RIMBP2	ENSG00000060709.17	transcript	ENST00000690449.1	protein_coding	4/22			chr12	TogoVar
RIMBP2_chr12_130391133_130721299	130646387	C C	CTCCCTCG others(737): Show CTCCCTCGCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCTCCACCT CCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCGCCACCTCCCTCACCACTTCC CTCTCCACCTCCCTCGCCACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCT CACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCA CCACCTCCCTCGCCACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCTCC ACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCGCCACCTCCCTCACCAC TTCCCTCTCCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCT CCCTCGCCACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACTTCC CTCTCCACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCTCCACCTCCCT CTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACTACCTCCCTCTCCACCTCCCTCT CCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCTCC ACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCTCCAC CTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCTCCACCTGCCTCTCCACCT CCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCGCCACCTCC CTCATCACCTCCCTCGCCACCTCCCTCGCTACCTCCCTCACCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1	a0006 a0006	a0006c0017 a0006c0017	a0006c0017t0001 a0006c0017t0001	a0006c0017t0001g0055 a0006c0017t0001g0056 a0006c0017t0001g0055 a0006c0017t0001g0056	2	180	0.0111	744	c.-35 others(765): Show c.-351-17932_-351-17931insAGTGGTGAGGGAGGTAGCGAGGGA GGTGGCGAGGGAGGTGATGAGGGAGGTGGCGAGGGAGGTGGAGAGGGAGG TGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGCAGGTGGAGAGGGAGGTG GAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGA GAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGTGA GGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTAGTGAGG GAGGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGA AGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAAG TGGTGAGGGAGGTGGCGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTG GAGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGCGAGGGAGGTGGT GAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGA GGGAGGTGGCGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGTGAGG GAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGA GGTGGCGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGCGAGGGAGG TGGAGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTG GTGAGGGAGGTGGCGAGGGA	RIMBP2	ENSG00000060709.17	transcript	ENST00000690449.1	protein_coding	1/22			chr12	TogoVar
RIMBP2_chr12_130391133_130721299	130646406	T T	TCCACCTC others(737): Show TCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCAC CACTTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACTTCCCTCACCA CCTCCCTCTCCACCTCCCTCATCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACC TCCCTCACCACCTCCCTCACCACTTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTC CCTCACCACCTGCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACTTCAC TCTCCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTGCCTC ATCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCAC CACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTGCCTCATCA CCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACC TCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTGCCTCACCACCTC CCTCACCACCTCCCTCTCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCC TCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTGCCTCATCACCTCCCTC ACCACCTGCCTCATCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCAC CACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTCCCTCACCACCTGCCTCATCA CCTCCCTCACCACCTGCCTCGCCACCTCCCTCACCACCTCCCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp1 HG02165.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0028	1	180	0.0056	744	c.-35 others(765): Show c.-351-17951_-351-17950insCGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGG CGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGTGATGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGTGGTG AGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAG GGAGGTGATGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGTGATGAGGCAGGTGGTGAGGG AGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAG GTGGAGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGT GGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGG TGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGATGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGTGGTG AGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAG GGAGGTGGAGAGGGAGGTGATGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGG AGGTGGAGAGGGAGGTGGAGAGTGAAGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAG GTGGAGAGGCAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGAGAGGGAAGT GGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGA TGAGGGAGGTGGAGAGGGAGGTGGTGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGTG AGGGAGGTGGTGAGGGAAGTGGTGAGGGAGGTGGTGAGGGAGGTGGAGAG GGAGGTGGTGAGGGAGGTGG	RIMBP2	ENSG00000060709.17	transcript	ENST00000690449.1	protein_coding	1/22			chr12	TogoVar
SDK1_chr7_3296252_4274000	4083708	T T	TCCTCCCT others(737): Show TCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTTCTTTACTTCTTCCCTCCCTCC TTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCT CCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTC TTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCT CCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTC TTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCTT CCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCC TTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCT CCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTC TTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCT CCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTTCTTTA CTTCTTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCT CCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTGCTCCCTCCCTCCCTTC TTTACTTCCTCCTTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACT TCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTGCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp1 NA20300.hp2 HG02976.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0072 a0001c0073 a0001c0072 a0001c0073	a0001c0072t0057 a0001c0073t0065 a0001c0072t0057 a0001c0073t0065	a0001c0072t0057g0031 a0001c0073t0065g0027 a0001c0072t0057g0031 a0001c0073t0065g0027	2	116	0.0172	744	c.332 others(763): Show c.3324+4149_3324+4150insCTTCTTTACTTCTTCCCTCCCTCCTT TACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCC CTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTT TACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCC CTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTT TACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCTTCC CTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTT TACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCC CTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTT TACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCC CTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTTCTTTACT TCTTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCC CTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTGCTCCCTCCCTCCCTTCTT TACTTCCTCCTTCCCTCCCTTCTTTACTTCCTCCCTCCCTTCTTTACTTC CTCCCTCCCTCCTTTACTTCCTCCCTCCCTCCTTTACTTGCTCCCTCCCT CCCTTCTTTACTTCCTCC	SDK1	ENSG00000146555.20	transcript	ENST00000404826.7	protein_coding	22/44		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934322	G G	GTATTCCA others(737): Show GTATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATA TATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATAT ATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATT CCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCA TATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCAT ATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATTCCATATATATA TATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp1 HG03669.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0083 a0001c0003t0001g0083	1	324	0.0031	744	c.115 others(761): Show c.115-2552_115-2551insTATATATATGGAATATATATATATGGAA TATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATAT ATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATA TGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATAT GGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAAT ATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATAT ATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATA TATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAAT ATATATATATGGAATA	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934343	C C	CATATATA others(737): Show CATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATAT TCCATATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATA TATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCA TATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATAT ATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCC ATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp1 HG00558.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0122	1	324	0.0031	744	c.115 others(761): Show c.115-2573_115-2572insGGAATATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGA ATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATA TATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATAT ATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATA TATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGG AATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGA ATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATAT ATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAAT ATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGG AATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATATAT	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356680	T T	TCCCCCTC others(737): Show TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCTCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCAACCCTTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCC CCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCATCCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCTC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC TCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCC CTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCATCCCTCC CTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCT CCCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCATC CCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCTGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp2 HG01123.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0138	1	150	0.0067	744	c.77- others(761): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCAACCCTTCCCCC TCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCATCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCACCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCATCCCTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATC CCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTC CCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTT CCCCTCCTGCCCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356680	T T	TCCCCCTC others(737): Show TCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCTCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCAACCCTTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCC CCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCATCCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCTC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC TCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCC CTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCATCCCTCC CTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCT CCCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCATC CCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCC ACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTTCCCCTCCTGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp2 HG01123.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0109	1	158	0.0063	744	c.22+ others(761): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCAACCCTTCCCCC TCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCATCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCACCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCATCCCTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCATC CCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTC CCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTTCCCCCTTTCCCTT CCCCTCCTGCCCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
TADA1_chr1_166851510_166881264	166866429	C C	CAAATATT others(737): Show CAAATATTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCT AGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAAC TAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAT GAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGC GGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAA TGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTAT GCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAA ATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAAC ACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGA CACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAG GGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAG TGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGC ACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAA AAAAAACAAAAAAAAAAACAGAACCCAATTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAACATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp2 HG00609.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0150 a0002c0002t0001g0150	1	418	0.0024	744	c.233 others(761): Show c.233-2509_233-2508insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAATTGGGTTCTGT TTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGG GTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATG CTGGTGCGCTGCACCCACTAATGTGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCC AATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTG ATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTAT GAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGA GAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCA TCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTT CTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTG CTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAG CAGCATGATTTATACTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGG GTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACT TCCACAATGGTTGAACTAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAATAATATTT	TADA1	ENSG00000152382.6	transcript	ENST00000367874.5	protein_coding	3/7			chr1	TogoVar
TBXAS1_chr7_139824264_140025293	139950664	A A	ACCCTCCA others(737): Show ACCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGATCCCCTCGC CCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCC TCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGATCCCCTCGCCCTC CATCTACGGGACCCCCTCACCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCA TCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATC TACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTA CGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACG GGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGG ACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGAC CCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCC CCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCC TCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTC GCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGC CCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCC TCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01070.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0103	1	270	0.0037	744	c.451 others(761): Show c.451-2664_451-2663insTCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCC CTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCT CGCCCTCCATCTACGGGATCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCA CCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCC CTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCT CCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCC ATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCAT CTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCT ACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTAC GGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGG GACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGA CCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACC CCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCC CTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCT CGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCG CCCTCCATCTACGGGA	TBXAS1	ENSG00000059377.19	transcript	ENST00000448866.7	protein_coding	5/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
TBXAS1_chr7_139824264_140025293	139950763	C C	CTCCATCT others(737): Show CTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCT CCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCC ATCTACGGGACCCCCTCGCCTTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCAT CTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCT ACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTAC GGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGG GACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGA CCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACC CCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCC CTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCT CGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCG CCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCC TTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCT CCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCC ATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01167.hp1 HG01167.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0076	1	270	0.0037	744	c.451 others(761): Show c.451-2558_451-2557insCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCC ATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCTTCCAT CTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCT ACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTAC GGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGG GACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGA CCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACC CCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCC CTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCT CGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCG CCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCC CTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCTTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCT CCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCC ATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCAT CTACGGGACCCCCTCGCCTTCCATCTACGGGACCCCCTCGCCCTCCATCT ACGGGACCCCCTCGCC	TBXAS1	ENSG00000059377.19	transcript	ENST00000448866.7	protein_coding	5/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
TMEM132D_chr12_129066726_129909025	129828738	A A	AGGAGGAA others(737): Show AGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAG GGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAG GGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGA AAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAG GGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GAAAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGAGGAAAGGAGGGA GGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGG GAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAAGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01074.hp1	a0005 a0005	a0005c0013 a0005c0013	a0005c0013t0003 a0005c0013t0003	a0005c0013t0003g0045 a0005c0013t0003g0045	1	94	0.0106	744	c.79+ others(761): Show c.79+74522_79+74523insCTCCTTTCCTCCTCCCTCCCTTCCTCCT TTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTC CTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCC TTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCC CTCCCTCCTTTCCTCC	TMEM132D	ENSG00000151952.16	transcript	ENST00000422113.7	protein_coding	1/8			chr12	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377639	C C	CTCTCCCC others(737): Show CTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTTCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCC CTCTCCTACCCCTCCCCCTTACCCTCCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCC CTATCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTAT CCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCC CTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTC TCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCGTCCCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCTCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp1 HG00609.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0095 a0001c0002t0001g0095	1	114	0.0088	744	c.-25 others(763): Show c.-25-12108_-25-12107insCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCC CTTCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCC CCCTTCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCCTTACCCTCCCCCTTCCCCCCCTC TGCCCTCCCCTATCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTC TCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCC TCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CGTCCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTT TCCTTCTCCCCTCCCCTC	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TRIM48_chr11_55257155_55276114	55273429	T T	TTATATAT others(737): Show TTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATA TAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATAT ATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTAT ATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAA AATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATA TATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTA TATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATAT ATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATT ATATATATATTATATATACATAAAAATTATATATATATTATATATACATA AAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATAATATA TATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTATATAT ATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAA AATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATA TATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0008 a0001c0003t0001g0049 a0001c0003t0001g0008 a0001c0003t0001g0049	2	272	0.0074	744	c.29 others(755): Show c.2994_*2995insTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATA TATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAAT TATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATAT AAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATAT ATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATA TTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATA TATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAA ATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATTAT ATATATATAAAAATTATATATATATTATATATACATAAAAATTATATATA TATTATATATACATAAAAATTATATATATATTATATATATATAAAAATTA TATATATATAATATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATAT ATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATA TTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATATATAAAAATTA TATATATATATTATATATATATAAAAATTATATATATATATTATATATAT ATAAAAATTA	TRIM48	ENSG00000150244.12	transcript	ENST00000417545.5	protein_coding		2316		chr11	TogoVar
TTC16_chr9_127711079_127736590	127720831	T T	TTCCCCCT others(737): Show TTCCCCCTTCCTCCTCCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCC CTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTT CCCTCCTCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCC CCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTC CTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTC CCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCCCTTCCTCCCTT CCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCT CTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCC CCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTC CCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTC TTCCTCCCTCCCTCCTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCC CTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCC CCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTC CTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCTCC TTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03130.hp1 HG03130.hp1	a0019 a0019	a0019c0033 a0019c0033	a0019c0033t0001 a0019c0033t0001	a0019c0033t0001g0114 a0019c0033t0001g0114	1	334	0.0030	744	c.657 others(759): Show c.657+440_657+441insCCTTCCTCCTCCCCCCCTTCCTCCCTCCCC CCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCT CCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCCTTC CCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTC CTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTC CCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCT TCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCC TTACCCCCTTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCC CCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTC CCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTT CCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCTTCCTCCCTCCCTCCTCC CTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTC CCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTC CTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTACCCCC TTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTC CTTTCCTTTCTCCC	TTC16	ENSG00000167094.16	transcript	ENST00000373289.4	protein_coding	6/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238871147	A A	ACACACAC others(737): Show ACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCTACACACACCACACACCCCACACACACATCACACACC ACACACACCACACACACCCCACACACACCACACACACACATCACATACCA CACACCCGACACACGCCACACACACACCACACACCCCACGCACACATCAC ATACCACACACAAACCACACACCCTACACACACCACACACCCCACACACA CCACACACACACACCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACAC CCAACACACACATCACACACCACACACCCCACACACACATCACATACCAC ACACAAACCACACACCCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACA CACCCCCACACACCCCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACA CACCACACACCCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCC CACACACCCCACACACCACACACACACCACACACACATCACATACCACAC ACAAACCACACACCCTACACACACCACACACCCCACACACACCACACACC CGACACACGCCACACACACACCACACACCCCACGCACACATCACATACCA CACACAAACCACACACCCTACACACCCCACACACCCCACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03654.hp1 HG03654.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0001g0251	1	338	0.0030	744	c.35 others(763): Show c.35+22439_*35+22440insCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCTACACACACCACACACCCCACACACACATCACACACCAC ACACACCACACACACCCCACACACACCACACACACACATCACATACCACA CACCCGACACACGCCACACACACACCACACACCCCACGCACACATCACAT ACCACACACAAACCACACACCCTACACACACCACACACCCCACACACACC ACACACACACACCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCC AACACACACATCACACACCACACACCCCACACACACATCACATACCACAC ACAAACCACACACCCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACA CCCCCACACACCCCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACA CCACACACCCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCCA CACACCCCACACACCACACACACACCACACACACATCACATACCACACAC AAACCACACACCCTACACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCG ACACACGCCACACACACACCACACACCCCACGCACACATCACATACCACA CACAAACCACACACCCTACACACCCCACACACCCCACACACACCACACAC CACACACCCCACACACAC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
ULK1_chr12_131889622_131928150	131917167	C C	CGAGGCTG others(737): Show CGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGAGGCTGTG GGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGG GCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGAT GGGGGTCGGGTTTGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTC GGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGG GTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCG GGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTG TGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTT CGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGG ATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGC TTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTTGGCTCGGAGGCTGTGGGATGG GGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTTGGCTCGG AGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGT CGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02559.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0005 a0001c0003t0005	a0001c0003t0005g0320 a0001c0003t0005g0320	1	344	0.0029	744	c.218 others(761): Show c.2182+126_2182+127insAGGCTGTGGGATGGGGGTCGAGGCTGTG GGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGG GCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGAT GGGGGTCGGGTTTGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTC GGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGG GTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCG GGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTG TGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTT CGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGG ATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGC TTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTTGGCTCGGAGGCTGTGGGATGG GGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTTGGCTCGG AGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGT CGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCG	ULK1	ENSG00000177169.10	transcript	ENST00000321867.6	protein_coding	21/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
ABCB5_chr7_20610667_20762008	20668985	G G	GCCCCCCG others(738): Show GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAGTCCGGGAGGGAGGGAGGGAGGTGGG GGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGGGGTGGGG GGGGTCAGCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGGAGGTGGGG GGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAGTCCGGGAGGGAGGTGGGG GGATCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG GGTCAGGCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGGGGTGGAGGGG TCAGCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGT CAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTC AGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGATCA GCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGC CCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGCGGAGGGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCTGTCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCGGCCGCCCCGTCCGGGA GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGACCCCT CTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18974.hp2 NA19067.hp1 NA18974.hp2 NA19067.hp1	a0003 a0003	a0003c0002 a0003c0002	a0003c0002t0001 a0003c0002t0001	a0003c0002t0001g0321 a0003c0002t0001g0322 a0003c0002t0001g0321 a0003c0002t0001g0322	2	360	0.0056	745	c.170 others(766): Show c.1707+10331_1707+10332insAGTCCGGGAGGGAGGGAGGGAGGT GGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGGGGTG GGGGGGGTCAGCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGGAGGTG GGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAGTCCGGGAGGGAGGTG GGGGGATCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG GGGGGTCAGGCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGGGGTGGAG GGGTCAGCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG GGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGG GTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGA TCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTC TGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCC GCCCCGTCCGGGAGGGAGGCGGAGGGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCTGTCC GGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCGGCCGCCCCGTCCG GGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGACC CCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCC	ABCB5	ENSG00000004846.17	transcript	ENST00000404938.7	protein_coding	14/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
ADARB2_chr10_1172313_1742525	1617235	T T	TGCTCTGC others(738): Show TGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGAGGGTTGCATTCTGTCGCTAGA TGTTTGTTTGCCTGTCCAGACACATTCCACACCGCCCTGCTGAGCTCTGC ATCCTGGGAACTGGCCTCAGAGGGCTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTG TGCCCGTCCAGACACACTCCACACTGCCCTGCTGAGCTCTGCATCCTGGG AACTGGCCTCAGAGGGCTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTC CAGACACACTCCGCACCACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGTAATTGACC TCGGAGGGCTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCCTCCAGACACA CTCCACACCGCCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGGCCTCAGACGG TTGCATTCTGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCGCAC CACCCTGCTGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGTTACATTC TGTTGCTAGATGTTTGTGTGCCTGTCCAGACACACTCCGCACCACCCTGC TGTGCTCTGCATCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTCGCTA GATGTTTGTGTGCCCGTCCAGACACACTCCACACCGCCCTGCTGTGCTCT GCCTCCTGGGAACTGACCTCAGAGGGTTACATTCTGTCGCTAGATGTTTG TGTGCCCGTCCTGCCCGTCCAGACACACTCTGCACTGCCCTGCTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp2 HG03540.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0049 a0001c0001t0049	a0001c0001t0049g0040 a0001c0001t0049g0040	1	106	0.0094	745	c.100 others(766): Show c.100+119815_100+119816insTCAGCAGGGCAGTGCAGAGTGTGT CTGGACGGGCAGGACGGGCACACAAACATCTAGCGACAGAATGTAACCCT CTGAGGTCAGTTCCCAGGAGGCAGAGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTG TCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCGACAGAATGTAACCCTCTGAGGTC AGTTCCCAGGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACA GGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGTAACCCTCTGAGGTCAGTTCCCA GGATGCAGAGCACAGCAGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACA AACATCTAGCAACAGAATGCAACCGTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATGCAG AGCACAGCAGGGCGGTGTGGAGTGTGTCTGGAGGGGCACACAAACATCTA GCAACAGAATGCAGCCCTCCGAGGTCAATTACCAGGATGCAGAGCACAGC AGGGTGGTGCGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAACAGA ATGCAGCCCTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATGCAGAGCTCAGCAGGGCAGT GTGGAGTGTGTCTGGACGGGCACACAAACATCTAGCAACAGAATGCAGCC CTCTGAGGCCAGTTCCCAGGATGCAGAGCTCAGCAGGGCGGTGTGGAATG TGTCTGGACAGGCAAACAAACATCTAGCGACAGAATGCAACCCTCTGAGG CCAGTTCCCAGGATGCAGAGC	ADARB2	ENSG00000185736.16	transcript	ENST00000381312.6	protein_coding	1/9			chr10	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251784	A A	ATGGGGAA others(738): Show ATGGGGAAGGGAAGGGGAAGGAGGGATGGGAAGGGGAAGGGAAGGAAAGG GAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGAA AGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAA AAGGAAGGGAAGGGGGAAGGGAAGGGAAGGAAAGGGGAAAGGGAAGGGGA AAAGGAAGCGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGAAGGG AAGGGAAGCGGGAAGGGAAGGGAAGGGAATGGGAAAAGGAAGGGGAAGGG AAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGATGATTGGAAGGGAAG GGAAGGGAAGGGCAAGGAAAGGGAAGGGAAAGGAAAGGACAAGGGAAAGG GAAGGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAG GGAAAGTAAGGGAAAGGAGAGGGGAAGGGAAAGGGAGGGGAAGGGAAGGG GAAGGGGAAGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGGGAAGTGAAGGG GGTAGCAAAGGGAAAGAAAGGAAAGGGAAAAGGGAAGAGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAGGAAGGACGGCATGGACGGACAGGACGGAAAAAAAGAGAG GGCCGAGGGGAAGAGGGGGAGGGGAGGGAAGAGAAGAAAAAGGGAAGGGA GGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGGGGAGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG01433.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0001g0112	1	242	0.0041	745	c.927 others(762): Show c.927+4533_927+4534insCTCTCCCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTTTTTCTTCTCTTCCCTCCCCTC CCCCTCTTCCCCTCGGCCCTCTCTTTTTTTCCGTCCTGTCCGTCCATGCC GTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCCTTTTCCCTTTCCT TTCTTTCCCTTTGCTACCCCCTTCACTTCCCCCTCCCCTTCCCTTCCCCT TCCTTTTCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTTCCCTTCCCCTC TCCTTTCCCTTACTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTC CCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTGTCCTTTCCTTTCCCTTCCCTT TCCTTGCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCAATCATCCCTTTCCCTTCCCCT TCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCATTCCCTTCCCT TCCCTTCCCGCTTCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCT TCCCCTTCCGCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTTCCCCTTTCCTTCCCTTCCC TTCCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCC CTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCT TCCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTTCCTTCCCTTCCCCTTCCCATCCCTCCT TCCCCTTCCCTTCCCCA	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251789	G G	GAAGGGAA others(738): Show GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGA AGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAA GGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAG GGGAAAAGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGAAAGGGGAAAGGGAAG GGGAAAAGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGAA GGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAATGGGAAAAGGAAGGGGAAG GGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGAAAGGAAGGGG AAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAAGGGAAGGGG AAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAAG TAAGGGAAAGGAGAGGGGAAGGGAAAGGGAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGG GAAGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGGGAAGTGAAGGGGTAGCA AAGGGAAAGAAAGGAAAGGGAAAAGGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GAAGGAAGGACGGATGGACGGACAGGACGAAAAAAAGAGAGGGGAGGGGA AGAGAGGGGAGGGGAGGGAAGAGAAGAAAAAGGGAAGGGAGGAAGGAAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG02280.hp2 HG02886.hp1 others(6): Show HG00280.hp1 HG02280.hp2 HG02886.hp1 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG03195.hp1 HG03471.hp2 NA18943.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0004 a0001c0003t0013 a0001c0003t0003 a0001c0003t0004 a0001c0003t0013	a0001c0003t0003g0084 a0001c0003t0003g0087 a0001c0003t0004g0062 others(6): Show a0001c0003t0003g0084 a0001c0003t0003g0087 a0001c0003t0004g0062 a0001c0003t0004g0090 a0001c0003t0004g0092 a0001c0003t0004g0093 a0001c0003t0004g0094 a0001c0003t0004g0095 a0001c0003t0013g0078	9	242	0.0372	745	c.927 others(762): Show c.927+4528_927+4529insTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTTTTTCTTCTCTT CCCTCCCCTCCCCTCTCTTCCCCTCCCCTCTCTTTTTTTCGTCCTGTCCG TCCATCCGTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCCTTTTCC CTTTCCTTTCTTTCCCTTTGCTACCCCTTCACTTCCCCCTCCCCTTCCCT TCCCCTTCCTTTTCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTTCCCTT CCCCTCTCCTTTCCCTTACTTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCC TTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCTTTCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTC CCTTCCCCTTCCTTTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCATTCCCTTCCCTTC CCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCC CCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTTCCCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCC CCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCC CTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCC TTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCCT TCCCTTCCCCTTCCCTT	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251789	G G	GAAGGGAA others(738): Show GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGA AAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAA AGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAA AAGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGAAGGAAAGGGGAAAGGGAAGGGGAAA AGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGAAGGGAAG GGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAATGGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAAA GGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGAAAGGAAGGGGAAGGGA AAGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGAAAGGGAAAGGGAAAGGGA AGGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGG AAAAGTAAGGGAAAGGAGAGGGGAAGGGAAAGGGAGGGGAAGGGAAGGGG AAGGGGAAGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGGGAAGTGAAGGGG TAGCAAAGGGAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAG GGAGGAAGGAAGGACGGATGGACGGACAGGACGAAAAAAAGAGAGGGGAG GGGAAGAGAGGGGAGGGGAGGGAAGAGAAGAAAAAGGGAAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02683.hp1 HG02683.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0113 a0001c0001t0001g0113	1	242	0.0041	745	c.927 others(762): Show c.927+4528_927+4529insTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTTTTTCTTCTCTTCCCT CCCCTCCCCTCTCTTCCCCTCCCCTCTCTTTTTTTCGTCCTGTCCGTCCA TCCGTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCCTTTTCCTTTC CTTTCTTTCCCTTTGCTACCCCTTCACTTCCCCCTCCCCTTCCCTTCCCC TTCCTTTTCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTTCCCTTCCCCT CTCCTTTCCCTTACTTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCT TCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCTTTCCCTTCCC TTTCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCTTTCTTCCCTTTCCCTTC CCCTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCATTCCCTT CCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTC CCTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTTCCCCTTTCCTTCCTTCC CTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCC CTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCC TTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCT TCCCTTCCCCTTCCCTT	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251789	G G	GAAGGGAA others(738): Show GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGA AAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAA AGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAA AAGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGAAAGGGGAAAGGGAAGGGGAA AAGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGAAGGGAA GGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAATGGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAA AGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGAAAGGAAGGGGAAGGG AAAGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAAGGA AGGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGG AAAAGTAAGGGAAAGGAGAGGGGAAGGGAAAGGGAGGGGAAGGGAAGGGG AAGGGGAAGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGGGAAGTGAAGGGG TAGCAAAGGGAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAG GGAGGAAGGAAGGACGGATGGACGGACAGGACGAAAAAAAGAGAGGGGAG GGGAAGAGAGGGGAGGGGAGGGAAGAGAAGAAAAAGGGAAGGGAGGAAGG AAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18962.hp1 NA18962.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0017 a0001c0001t0017	a0001c0001t0017g0161 a0001c0001t0017g0161	1	242	0.0041	745	c.927 others(762): Show c.927+4528_927+4529insTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTTTTTCTTCTCTTCCCT CCCCTCCCCTCTCTTCCCCTCCCCTCTCTTTTTTTCGTCCTGTCCGTCCA TCCGTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCCTTTTCCTTTC CTTTCTTTCCCTTTGCTACCCCTTCACTTCCCCCTCCCCTTCCCTTCCCC TTCCTTTTCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTTCCCTTCCCCT CTCCTTTCCCTTACTTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCT TCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCT TTCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCTTTCTTCCCTTTCCCTTCC CCTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCATTCCCTTC CCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCC CTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTTCCCCTTTCCTTCCCTTCC CTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCC CTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCC TTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCT TCCCTTCCCCTTCCCTT	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251789	G G	GAAGGGAA others(738): Show GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGG AAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGA AGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGA AGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGAAAGGGGAAAGGGAAGGGGAAAAGGA AGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGAAGGGAAGGGAA GGGGAAGGGAAGGGAAGGGAATGGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAAAGGAA GGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGG AAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAAGGGAAGGGG AAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAAG TAAGGGAAAGGAGAGGGGAAGGGAAAGGGAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGG GAAGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGGGAAGTGAAGGGGTAGCA AAGGGAAAGAAAGGAAAGGGAAAAGGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GAAGGAAGGACGGATGGACGGACAGGACGAAAAAAAGAGAGGGGAGGGGA AGAGAGGGGAGGGGAGGGAAGAGAAGAAAAAGGGAAGGGAGGAAGGAAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0235 a0001c0001t0005g0235	1	242	0.0041	745	c.927 others(762): Show c.927+4528_927+4529insTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTTTTTCTTCTCTT CCCTCCCCTCCCCTCTCTTCCCCTCCCCTCTCTTTTTTTCGTCCTGTCCG TCCATCCGTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCCTTTTCC CTTTCCTTTCTTTCCCTTTGCTACCCCTTCACTTCCCCCTCCCCTTCCCT TCCCCTTCCTTTTCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTTCCCTT CCCCTCTCCTTTCCCTTACTTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCC TTCCCTTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTTCTTCCCTTTCC CTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCCATTC CCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCC CTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTTCCCCTTTCCTTCC CTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCC TTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCC TTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCT TCCCTTCCCCTTCCCTT	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251789	G G	GAAGGGAA others(738): Show GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGG GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGG AAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAAAAGG AAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAGGAAAGGGGAAAGGGAAGGGGAAAAGG AAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAAAGGAAGGGAAGGGA AGGGGAAGGGAAGGGAAGGGAATGGAAAAGGAAGGGGAAGGGAAAAGGAA GGGGAAGGAAGGGGAAGGGAAAGGGAAGAAAGGAAGGGGAAGGGAAAGGG AAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGAAAGGGAAGGGTAAGGGAAAGGGAAGGGG AAGGGGAAGGGAAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAAAG TAAGGGAAAGGAGAGGGGAAGGGAAAGGGAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGG GAAGGAAAAGGAAGGGGAAGGAAGGGGAGGGGGAAGTGAAGGGGTAGCAA AGGGAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAGAGAGGGAGGGGAGGAGGGAGGA AGGAAGGACGGATGGACGGACAGGACGAAAAAAAAGAGAGGGGAGGGGAA GAGAGGGGAGGGGAGGGAAGAGAAGAAAAAGGGGAAGGGAGGAAGGAAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0237 a0001c0001t0005g0237	1	242	0.0041	745	c.927 others(762): Show c.927+4528_927+4529insTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCCCTTTTTCTTCTCT TCCCTCCCCTCCCCTCTCTTCCCCTCCCCTCTCTTTTTTTTCGTCCTGTC CGTCCATCCGTCCTTCCTTCCTCCCTCCTCCCCTCCCTCTCTTCCCTTTT CCTTTCCTTTCTTTCCCTTTGCTACCCCTTCACTTCCCCCTCCCCTTCCT TCCCCTTCCTTTTCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCTTTCCCTT CCCCTCTCCTTTCCCTTACTTTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTTCCCTTACCCTTCCCTTTCCC TTCCCTTTCCCTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCTTTCTTCCCTTTC CCTTCCCCTTCCTTCCCCTTCCTTTTCCCTTCCCCTTCCTTTTCCATTCC CTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTCCCC TTCCCTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCTTTCCCCTTTCCTTCCC TTCCCTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCTTCCCT TTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCT TCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCTTTCCCTTCCCCTTCCCT TCCCTTCCCCTTCCCTT	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar
B3GNTL1_chr17_82937149_83056770	82959000	G G	GTGTACAC others(738): Show GTGTACACTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTTATACTGTGTGGGGGTGTAT GGTGTGTGTGTGTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTGTGTACA CTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTGTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTG TGTGTGTTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTTATACTGTGTGG GGGTGTATGGTGTGTGTGTATACTGTGTGGGGGTGTATGTGTGTGTGTGT ACACTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTGTGTGTACACTGGGGGTGTATG GTGTGTGTGTTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTGTATACTGT GTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTGTGTACACTGTGGGGGTGTATGGTGTG TGTGTGTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTTATACTGTGTGGG GGTGTATGGTGTGTGTGTTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTA TACTGTGTGGGGGTGTATGTGTGTGTGTGTACACTGGGGGTGTATGGTGT GTGTGTGTGTGTACACTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTTATACTGTGTGG GGGTGTATGGTGTGTGTGTGTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTG TGTGTACACTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGTGTATACTGTGTGGGGGT GTATGGTGTGTGTGTTATACTGTGTGGGGGTGTATGGTGTGTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp1 NA20129.hp1 HG02559.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0011 a0001c0001 a0001c0011	a0001c0001t0017 a0001c0011t0017 a0001c0001t0017 a0001c0011t0017	a0001c0001t0017g0177 a0001c0011t0017g0145 a0001c0001t0017g0177 a0001c0011t0017g0145	2	266	0.0075	745	c.681 others(762): Show c.681-1507_681-1506insACACACACACCATACACCCCCACACAGT ATAACACACACACCATACACCCCCACACAGTATACACACACACACCATAC ACCCCCACAGTGTACACACACACACACCATACACCCCCACACAGTATACA CACACACACCATACACCCCCACACAGTATAACACACACACCATACACCCC CAGTGTACACACACACACACACCATACACCCCCAGTGTACACACACACAC ATACACCCCCACACAGTATACACACACACCATACACCCCCACACAGTATA ACACACACACCATACACCCCCACACAGTATAACACACACACCATACACCC CCACACAGTATACACACACACACCATACACCCCCACAGTGTACACACACA CACACCATACACCCCCACACAGTATACACACACACACCATACACCCCCAC ACAGTATAACACACACACCATACACCCCCAGTGTACACACACACACACAC CATACACCCCCACAGTGTACACACACACACATACACCCCCACACAGTATA CACACACACCATACACCCCCACACAGTATAACACACACACCATACACCCC CACACAGTATAACACACACACCATACACCCCCACACAGTATACACACACA CACCATACACCCCCACAGTGTACACACACACACACCATACACCCCCACAC AGTATACACACACACACCATACACCCCCACACAGTATAACACACACACCA TACACCCCCAGTGTACA	B3GNTL1	ENSG00000175711.9	transcript	ENST00000320865.4	protein_coding	8/12			chr17	TogoVar
CAMTA1_chr1_6780454_7774706	6940912	A A	AGGGGGTC others(738): Show AGGGGGTCCTCACAGGGAGGGGGGTCCTCAGAGGGAGAGGGATCCTCCCG GGGAAGGGGGATCCTCACGGGGAAGGGCATCCTCAGGGGGAAGGGGGATC CTCATGGGGAGGGGGATCCTCAGGGGGAGGGGAGATCCTCATGAGGAGGG GGGATCCTCACGGGGAGGGGGGGATCCTCCTCACAGGGAGGTGGATCCTC ACGGGGAAGGGATCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACAGGGAGGGGATCC TCGGGAAGGTGGATCCTCACGGGGAGGAGGATCCTCACGGGGAGGGGGAT CCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACAGGGAGGTGGATCCTCACGGGGAAGG GATCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACAGGGAGGGGATCCTCGGGAAGGT GGATCCTCACGGGGAGGAGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCAGGGGGA GGGGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCCTCA GGGGGAGGGGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCAGGGGGAGGGGGATCC TCCTCAGGGGGAGGGGGGATCCTCACGGGGAAGGGGGATCCTCACGGGGA GGGGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCAGGGGGAGGTGGATCCTCACGG GGAGGGGATCCTCATGGGGAGGGGGGATCCTCAGAGGGAGGGGGGATCCT TGGGGGGAGGGGGATCCTCACAGGGTGGGGGGATCCTCACAGGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03688.hp1 HG03688.hp1	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0019 a0001c0009t0019	a0001c0009t0019g0039 a0001c0009t0019g0039	1	58	0.0172	745	c.234 others(766): Show c.234+115706_234+115707insGTCCTCACAGGGAGGGGGGTCCTC AGAGGGAGAGGGATCCTCCCGGGGAAGGGGGATCCTCACGGGGAAGGGCA TCCTCAGGGGGAAGGGGGATCCTCATGGGGAGGGGGATCCTCAGGGGGAG GGGAGATCCTCATGAGGAGGGGGGATCCTCACGGGGAGGGGGGGATCCTC CTCACAGGGAGGTGGATCCTCACGGGGAAGGGATCCTCAGGGGGAGGGGG ATCCTCACAGGGAGGGGATCCTCGGGAAGGTGGATCCTCACGGGGAGGAG GATCCTCACGGGGAGGGGGATCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACAGGGA GGTGGATCCTCACGGGGAAGGGATCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACAG GGAGGGGATCCTCGGGAAGGTGGATCCTCACGGGGAGGAGGATCCTCACG GGGAGGGGATCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCA GGGGGAGGGGGATCCTCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCACGGGGAGGGGA TCCTCAGGGGGAGGGGGATCCTCCTCAGGGGGAGGGGGGATCCTCACGGG GAAGGGGGATCCTCACGGGGAGGGGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCA GGGGGAGGTGGATCCTCACGGGGAGGGGATCCTCATGGGGAGGGGGGATC CTCAGAGGGAGGGGGGATCCTTGGGGGGAGGGGGATCCTCACAGGGTGGG GGGATCCTCACAGGGAGGGGG	CAMTA1	ENSG00000171735.21	transcript	ENST00000303635.12	protein_coding	3/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CCDC183_chr9_136791338_136812741	136803012	G G	GGGGGCCC others(738): Show GGGGGCCCTCCAGGGCGGGCTCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGG GCGGGCTCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAA GGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGG ATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCC CAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGC CCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGG TCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTC TTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCC CCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAG GGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGG GGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCC TCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01934.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0173	1	398	0.0025	745	c.666 others(760): Show c.666+233_666+234insTCCAGGGCGGGCTCTCTTGGATCTTCGGAT GGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGGGCCAGC CCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGG GGGCCCTCCAGGGCGGGCTCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAG CTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTC GGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGC CAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGG CCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGG TGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGAT CTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCA AGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGG ATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCTC CAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGC CCAGGGCCGGGGCCC	CCDC183	ENSG00000213213.14	transcript	ENST00000338005.7	protein_coding	6/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
CDHR2_chr5_176544342_176600824	176591826	T T	TGATGGTG others(738): Show TGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGA TGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTG TGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGG TTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGA TGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGG TGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGA TGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGG TGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTG AGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTG TTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTG GTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTG TTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATG GTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATG ATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTG ATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp2 HG03516.hp2 HG02922.hp2 HG03516.hp2	a0007 a0007	a0007c0027 a0007c0027	a0007c0027t0001 a0007c0027t0001	a0007c0027t0001g0035 a0007c0027t0001g0036 a0007c0027t0001g0035 a0007c0027t0001g0036	2	344	0.0058	745	c.373 others(762): Show c.3734+467_3734+468insTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGT GATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGT TGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGAT GGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGT GATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGAT GGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGT GATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGA GGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGT TGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGG TGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGT TGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGG TGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGA TGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGACGATGGTGG TGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGG TGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGA TGGTGGTGATGATGGTG	CDHR2	ENSG00000074276.11	transcript	ENST00000261944.10	protein_coding	30/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CENPM_chr22_41933737_41952152	41939818	A A	AAAAGAAA others(738): Show AAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAA GAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGA AAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAA GAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGA AAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGA AAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAA AGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAA AAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAG AAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA AAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAA AGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAA AGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAG AAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAA AGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAA AGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG02293.hp1 HG03942.hp2 others(1): Show HG01981.hp1 HG02293.hp1 HG03942.hp2 NA18952.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0003 a0001c0003t0002g0135 a0001c0003t0002g0003 a0001c0003t0002g0135	4	258	0.0155	745	c.403 others(760): Show c.403-623_403-622insCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTT CTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTT CTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT TTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTT CTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTT CTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCT TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCT TTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTT CTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCT TTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTC TTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTT TCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTTTCTTTCTTT	CENPM	ENSG00000100162.15	transcript	ENST00000215980.10	protein_coding	5/5			chr22	TogoVar
COL18A1_chr21_45400165_45518720	45500621	T T	TGTGTGTT others(738): Show TGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGT GTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGG GGTGTGGTTTGGTGGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTT GGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGT GTGTAGTGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGG GTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGT GTGTGTGTTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTG TGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGT GTGGTTTGGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGT TGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGT GGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGG TTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGT GTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGTTTTGGTGTGTGTGTGTTGGG TGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGG GTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00140.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0023 a0001c0002t0002g0023	1	292	0.0034	745	c.268 others(764): Show c.2683+3073_2683+3074insGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGG GGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTG TGTGTTGGGTGTGTAGTGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTG TAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGT GGTTTGGTGTGTGTGTGTTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGT GTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTA GTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTT TGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGG TGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGT GGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGG TTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGTTTTGGTGTGT GTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTG TAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGT GGTTTGGTGTGTTGGGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTTG GGTGTGTAGTGTGGGGGTGTGGTTTGGTGTGTGTGTGTTGGGTGTGTAGT GTGGGGGTGTGGTTTGGTG	COL18A1	ENSG00000182871.16	transcript	ENST00000651438.1	protein_coding	32/41		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
COL4A1_chr13_110143963_110312157	110255707	A A	AAGGCAGG others(738): Show AAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGG GAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAG GGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAG GAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGG GGAAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAA GGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAA GGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGA AGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCA GGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGG GAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAA GGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAA GGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGG AGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCA GGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19012.hp1 NA19012.hp1	a0004 a0004	a0004c0005 a0004c0005	a0004c0005t0001 a0004c0005t0001	a0004c0005t0001g0075 a0004c0005t0001g0075	1	344	0.0029	745	c.85- others(762): Show c.85-12974_85-12973insCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCT GCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTC CCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCT TCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCT TCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCC CCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCT GCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTC CCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT TCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTT CCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCC CCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCC TGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCC TCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGC CTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCC CTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTC CCCCTCCCTTCCTGCCT	COL4A1	ENSG00000187498.16	transcript	ENST00000375820.10	protein_coding	1/51			chr13	TogoVar
CPNE4_chr3_131528569_132040014	131978121	A A	ATTATTAT others(738): Show ATTATTATATATAATATATATAATAAATTTACATATTTATATATATTTAT ATATTTTATATATATTTATATAAATATATATATTTATATATATTTTATAT ATATTTATATATATTTTATATATATTTATATATATATTTATATATATTAT ATTTATATATATATTTTTATATATATTTATATATATTTATATTTATATAT ATATTTTTATATATTTATATATATTTTTATATATTTATATATTTATATAT ATATTTATATATATATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATATAT TTATATATTTATATATATTTATATATATATTTTTATATATATATTTATAT ATATATTTATATATTTATATATATTTTTATATATATATTTATATATATTT TTATATATATATTTATATATATTTATATATATATATTTATATATATTTAT ATATATATATTTATATATATATTTATATATATATATTTATATATATTTAT ATATATATTTATATATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATAT ATATATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATTTAT ATATATTTATATATATATTTATATATTTATATATATTTATATATATATTT ATATATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATATATATATTTAT ATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATTTATATATATTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0072 a0001c0001t0002g0072	1	94	0.0106	745	c.-2+ others(762): Show c.-2+56445_-2+56446insAAATATATATAAATATATAAATATATAT ATAAATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATAT AAATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATAA ATATATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATATAAATATATAT AAATATATATAAATATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATAT ATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATATATAAATAT ATATATAAATATATATATATAAATATATATAAATATATATATATAAATAT ATATAAATATATATATAAAAATATATATAAATATATATATAAAAATATAT ATAAATATATAAATATATATATAAATATATATATAAAAATATATATATAA ATATATATAAATATATAAATATATATATATAAATATAAATATATAAATAT AAATATATATATAAATATATATATAAATATATAAATATATAAAAATATAT ATAAATATATAAAAATATATATATAAATATAAATATATATAAATATATAT AAAAATATATATATAAATATAATATATATAAATATATATATAAATATATA TAAAATATATATAAATATATATAAAATATATATAAATATATATATTTATA TAAATATATATAAAATATATAAATATATATAAATATGTAAATTTATTATA TATATTATATATAATAA	CPNE4	ENSG00000196353.13	transcript	ENST00000429747.6	protein_coding	1/15			chr3	TogoVar
CRTC3_chr15_90524923_90650345	90647631	T T	TCCCCCTC others(738): Show TCCCCCTCCTCCTTCACACCCCTCATCCTCCACACTCCTCCCCTCCACAC CCCTCCTCCTCTACACCCCGCCTCCTCCTCCACACCCCTCCCCCTCCTCA CCTCTCCTCCTCCACACTCACTCCTCCACACCCCTCCTCCTCACCCCTCC TCAACCTCCACACCACACCCCCTCCACTCCCGGCTCACCTCTCCCCTCCC TCACCCCTCCTCCTCCATACCCCTCCTCCTCCTCCACACCCCTACCCCTC CACACCCCTCCCACCTCACTTTTCCCCCTTCACACACCTCAACCTTCACA TCCCTCCCCCTCCACATTCCTTCCCCCTCCTCACCCCTCTCCCCTCATCA CCTCTCTTCCTCCTCCACACCCCTCTTCCTCCACACCCATCCTCCTCCAT GCCTCTCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTCCTCCT CCACACCCCTCCTCCTCCTCCACACCCCTTCTCCTCCTCCACACCCCTCC TCCTCCTCCACACCCCTCCTTCTCAACCCTCCTCCTCAACCCTCCTCCTT CACACCCCTCACCCCTTTTCCACATCCCTCCTCCTTGCCCCTCCTCCTCA CCCTATGTCCTACTCCACACCCCTTCTCCTCCTCCATACCCCTCCTTCTC AACCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTCCTCACCCCTTCTCCTCCTCCACAC CTGTCCTCCTCCACACTCATCCTCCTCACCGTTCCTCCACCACATC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 HG02809.hp1 HG02976.hp1 others(2): Show HG01496.hp2 HG02809.hp1 HG02976.hp1 HG03130.hp1 HG03209.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0011 a0001c0001t0037 a0001c0001t0046 others(1): Show a0001c0001t0011 a0001c0001t0037 a0001c0001t0046 a0002c0002t0020	a0001c0001t0011g0030 a0001c0001t0011g0034 a0001c0001t0037g0139 others(2): Show a0001c0001t0011g0030 a0001c0001t0011g0034 a0001c0001t0037g0139 a0001c0001t0046g0020 a0002c0002t0020g0137	5	276	0.0181	745	c.54 others(756): Show c.5491_*5492insCCCCCTCCTCCTTCACACCCCTCATCCTCCACAC TCCTCCCCTCCACACCCCTCCTCCTCTACACCCCGCCTCCTCCTCCACAC CCCTCCCCCTCCTCACCTCTCCTCCTCCACACTCACTCCTCCACACCCCT CCTCCTCACCCCTCCTCAACCTCCACACCACACCCCCTCCACTCCCGGCT CACCTCTCCCCTCCCTCACCCCTCCTCCTCCATACCCCTCCTCCTCCTCC ACACCCCTACCCCTCCACACCCCTCCCACCTCACTTTTCCCCCTTCACAC ACCTCAACCTTCACATCCCTCCCCCTCCACATTCCTTCCCCCTCCTCACC CCTCTCCCCTCATCACCTCTCTTCCTCCTCCACACCCCTCTTCCTCCACA CCCATCCTCCTCCATGCCTCTCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTCCTCCAC ACCCCTCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTCCTCCTCCACACCCCTTCTCCT CCTCCACACCCCTCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTTCTCAACCCTCCTCC TCAACCCTCCTCCTTCACACCCCTCACCCCTTTTCCACATCCCTCCTCCT TGCCCCTCCTCCTCACCCTATGTCCTACTCCACACCCCTTCTCCTCCTCC ATACCCCTCCTTCTCAACCCTCCTCCTCCACACCCCTCCTCCTCACCCCT TCTCCTCCTCCACACCTGTCCTCCTCCACACTCATCCTCCTCACCGTTCC TCCACCACATC	CRTC3	ENSG00000140577.17	transcript	ENST00000268184.11	protein_coding		2287		chr15	TogoVar
CUX2_chr12_111029165_111355554	111325963	T T	TGGGGGAG others(738): Show TGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGGAGGGGTGGG TTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGT GGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTG GGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGT GTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGT GGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGT GTTGCGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAG GGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTT ATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGG GGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTA TAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGA GGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTT TATAGTGTTGTGATGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGG GAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGT TTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG02109.hp2 HG02257.hp2 others(4): Show HG01891.hp2 HG02109.hp2 HG02257.hp2 HG02717.hp1 HG02809.hp1 NA18906.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0012 a0001c0020 a0001c0002 a0001c0012 a0001c0020	a0001c0002t0001 a0001c0012t0001 a0001c0020t0004 a0001c0002t0001 a0001c0012t0001 a0001c0020t0004	a0001c0002t0001g0018 a0001c0002t0001g0051 a0001c0002t0001g0066 others(4): Show a0001c0002t0001g0018 a0001c0002t0001g0051 a0001c0002t0001g0066 a0001c0002t0001g0087 a0001c0002t0001g0093 a0001c0012t0001g0063 a0001c0020t0004g0077	7	100	0.0700	745	c.292 others(764): Show c.2926+3385_2926+3386insGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTG TTGTGATGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGT GGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAG TGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGGA GGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATA GTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGG AGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGCGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTT TATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTG GGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTG TTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGG GGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGT TTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGT GGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGGAGGGGTGGGT TTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGG TGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGG TTTGTTTATAGTGTTGCGG	CUX2	ENSG00000111249.14	transcript	ENST00000261726.11	protein_coding	18/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
DCDC2C_chr2_3698575_3853008	3725401	G G	GGCAGAGA others(738): Show GGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGAAGACGAGCAGA GAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGGAGACGAGCAGAGAGGGA GGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGGAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGC TGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCG GTGGATCCTGGAGGGAGACCGCCAGAGTGACGAGGATGGCCAGGTGGATC CCGGAGGGAGATGAGCAGGGAGTGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCAGAG GAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGGAGAC GAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACGAGCAG AGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACCGCCAGAGTGAC GAGGCTGCCCGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCT GCCCGGTGGATCCCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGG TGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGATC CCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAG GAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGAAGAC GAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCGGAGGAAGACGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp1 NA20300.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0002 a0002c0003t0002	a0002c0003t0002g0221 a0002c0003t0002g0221	1	324	0.0031	745	c.340 others(762): Show c.340-1594_340-1593insGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAG GAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGGAGAC GAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGGAGACGAGCAG AGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACGAGCAGAGAGGG AGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACCGCCAGAGTGACGAGGAT GGCCAGGTGGATCCCGGAGGGAGATGAGCAGGGAGTGAGGAGGCTGCCAG GTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGAT CCCGGAGGGAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGA GGGAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGA CCGCCAGAGTGACGAGGCTGCCCGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGA GAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGA GGAGGCTGCCCGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGC TGCCAGGTGGATCCCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCG GTGGATCCCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGAT CCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCGGA GGAAGACGAGCAGAGAG	DCDC2C	ENSG00000214866.9	transcript	ENST00000399143.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
DCDC2C_chr2_3698575_3853008	3725555	C C	CGGGGGAT others(738): Show CGGGGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGG ATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTG GAGGGAGACCGCCAGAGTGACGAGGATGGCCAGGTGGATCCCGGAGGGAG ATGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGC AGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACCGCCAGAGTG ACGAGGATGGCCAGGTGGATCCCGGAGGGAGATGAGCAGGGAGTGAGGAG GCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGGAGATGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCC CGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGGGG ATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCA GAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGAA GACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCGGAGGAAGACGAG CAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGATGAGCAGAGA GTGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGG AGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACCGCCAGAGTGACGAGGATGGC CAGGTGGATCCCGGAGGGAGATGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0010 a0001c0005t0010	a0001c0005t0010g0304 a0001c0005t0010g0304	1	324	0.0031	745	c.340 others(762): Show c.340-1446_340-1445insGGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAG GGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGA GGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACCGCCAGAGTGACGAGGATGGCC AGGTGGATCCCGGAGGGAGATGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCAGGTGG ATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTG GAGGGAGACCGCCAGAGTGACGAGGATGGCCAGGTGGATCCCGGAGGGAG ATGAGCAGGGAGTGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGGAGATGAGC AGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAG GGAGGAGGCTGCCCGGGGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGA GGCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGC CCGGTGGATCCCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTG GATCCCGGAGGAAGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCT GGAGGGAGATGAGCAGAGAGTGAGGAGGCTGCCAGGTGGATCCCAGAGGA AGACGAGCAGAGAGGGAGGAGGCTGCCCGGTGGATCCTGGAGGGAGACCG CCAGAGTGACGAGGATGGCCAGGTGGATCCCGGAGGGAGATGAGCAGAGA GGGAGGAGGCTGCCAGG	DCDC2C	ENSG00000214866.9	transcript	ENST00000399143.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
DGKD_chr2_233349494_233477098	233397118	G G	GGCCAGAG others(738): Show GGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGAGCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCA GAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAG CGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGCAGAGCGAGAG GACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGCGCCAGAGTGAGAGGAC TCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAG AGGGGACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGG AGCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAG GGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGT GGCTGGGGGGGGGGGTGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGT GGCTGCGGGGGGGGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGC TGGGGGGGGGGGTGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGC TGGTAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGCA GAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGAGCAGGGTGGCTGGCAGAGGC CAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAG AGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02886.hp2 HG02615.hp1 HG02886.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0015 a0001c0001t0001 a0001c0001t0015	a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0015g0253 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0015g0253	2	336	0.0060	745	c.348 others(762): Show c.348+6662_348+6663insGCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGA GAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAG GACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGCAGAGCGAGAGGACTCC AGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGCGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGA GGGGACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGA CCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGAGCAGG GTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGC TGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGG GGGGGGGGGTGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGC GGGGGGGGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGG GGGGGGTGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGTAG AGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCC AGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGAGCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGT GAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAG AGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGGGGGTGCCAGAGTGA GAGGACACCAGAGGGGA	DGKD	ENSG00000077044.11	transcript	ENST00000264057.7	protein_coding	3/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
DLEC1_chr3_38034208_38129025	38084579	G G	GTAGTAGT others(738): Show GTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGGT AGTAGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTAG TAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTGGTAATAGTAGTA GTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTTGTGGTAGTAGTAGTGGTAGT AGTAGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGG TGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTA GTAGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTGGTAAT AGTAGTAGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTTGTGGTAGTAGTAG TGGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTA GTAGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAGT GGTGGTTGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTAG TGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTGGTAATAGTAGTGGTGGTGGTA GTAGTAGTGGTTGTGGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTAGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAG TAGCAGTGATAGTAATAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTAGTGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp1 NA19070.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0262 a0001c0002t0001g0262	1	298	0.0034	745	c.126 others(762): Show c.1261+334_1261+335insTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGT GGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAG TAGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTG GTAGTAGTGGTAATAGTAGTAGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTGGT TGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAG TAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTAGTG GTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGT AGTGGTGGTAGTAGTGGTAATAGTAGTAGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAG TGGTGGTTGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTGGTG GTGGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAGT GGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTGGTTGTGGTAGTAGTAGTGGTAGTAG TAGTAGTGGTAGTAGTAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGTG GTAATAGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGGTTGTGGTAGTAGTGGTAGT AGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTAGTGG TGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTAGCAGTGATAGTAATAGTAGTGGTGGTG GTAGTAGTAGTAGTGGT	DLEC1	ENSG00000008226.20	transcript	ENST00000308059.11	protein_coding	7/36			chr3	TogoVar
EHBP1_chr2_62700713_63051487	62730862	G G	GCAGACAG others(738): Show GCAGACAGACAGGCAGAGAAAGAGAGTAAGCCAGAAGGCAGACACACACA CACACACAGAGAGAGACAGAGACAGATGGAGAGACAGAGAGAAAGAGACA GAGAGAGGCAGAAACAGACAGAAAGAGAGAGACACAGAGAGAGAGACAGA GACAGAGAGAGAGACAGAGACAGGGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGACAGA CAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAGATAGAAGACAGACACAGAGAGAGAG AGAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAGACAGAAGACAGACCCA GAGAGAGAGAGACAGGTGGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGGCAGA GAGAGAGACAGAGAGACGGACAGAGAGAGAGACAGGCAGAGAGAGAGAGA CAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGGCAGAGAGAGAGAGAGAAACAGACAGA CAGGGAGAGAGAGAGACTGACAGGCAGAGAAAGAGAATAAGACAGAAGAC AGACACAGTGAGACAGGGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGGGAGAGAGAG AGAGAGACTGACAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGAGAATAAGACAGAA GACAGACACAGTGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGACAGAAAGAGA CAGACAAAGACAGAGACGGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGACAGA GAGAGAGAGAGAGAAACACACACACACACACACACACACACACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00438.hp2 HG00621.hp2 others(26): Show HG00280.hp2 HG00438.hp2 HG00621.hp2 HG00738.hp2 HG01074.hp1 HG01175.hp1 HG01256.hp2 HG01496.hp1 HG02165.hp1 HG02258.hp1 HG02922.hp1 HG02970.hp2 HG03017.hp1 HG03239.hp1 HG03490.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03831.hp1 HG03927.hp2 HG04228.hp1 NA18747.hp2 NA18952.hp1 NA18962.hp1 NA18995.hp2 NA18999.hp2 NA19005.hp1 NA19010.hp2 NA19057.hp2 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0023 others(26): Show a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0041 a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0192	29	198	0.1465	745	c.105 others(764): Show c.105-16526_105-16525insACAGGCAGAGAAAGAGAGTAAGCCAG AAGGCAGACACACACACACACACAGAGAGAGACAGAGACAGATGGAGAGA CAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGGCAGAAACAGACAGAAAGAGAGAGACA CAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGACAGGGAGAGAGAGA GACAGAGAGAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAGATAGAAGAC AGACACAGAGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAG ACAGAAGACAGACCCAGAGAGAGAGAGACAGGTGGAGAGAGAGAGAGAGA GACAGAGACAGGCAGAGAGAGAGACAGAGAGACGGACAGAGAGAGAGACA GGCAGAGAGAGAGAGACAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGGCAGAGAGAGA GAGAGAAACAGACAGACAGGGAGAGAGAGAGACTGACAGGCAGAGAAAGA GAATAAGACAGAAGACAGACACAGTGAGACAGGGAGAGAGAGAGACAGAC AGACAGGGAGAGAGAGAGAGAGACTGACAGACAGACAGACAGGCAGAGAA AGAGAATAAGACAGAAGACAGACACAGTGAGACAGAGAGAGACAGAGACA GAGAGACAGAAAGAGACAGACAAAGACAGAGACGGACAGAGAGAGACAGA GACAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAACACACACACACACACACA CACACACACACACAGACAG	EHBP1	ENSG00000115504.15	transcript	ENST00000431489.6	protein_coding	2/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
EHBP1_chr2_62700713_63051487	62730862	G G	GCAGACAG others(738): Show GCAGACAGACAGGCAGAGAAAGAGAGTAAGCCAGAAGGCAGACACACACA CACACACAGAGAGAGACAGAGACAGATGGAGAGACAGAGAGAAAGAGACA GAGAGAGGCAGAAACAGACAGAAAGAGAGAGACACAGAGAGAGAGACAGA GACAGAGAGAGAGACAGAGACAGGGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGACAGA CAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAGATAGAAGACAGACACAGAGAGAGAG AGAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAGACAGAAGACAGACCCA GAGAGAGAGAGACAGGTGGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACAGGCAGA GAGAGAGACAGAGAGACGGACAGAGAGAGAGACAGGCAGAGAGAGAGAGA CAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGGCAGAGAGAGAGAGAGAAACAGACAGA CAGGGAGAGAGAGAGACTGACCGGCAGAGAAAGAGAATAAGACAGAAGAC AGACACAGTGAGACAGGGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGGGAGAGAGAG AGAGAGACTGACAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGAGAATAAGACAGAA GACAGACACAGTGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGACAGAAAGAGA CAGACAAAGACAGAGACGGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGACAGA GAGAGAGAGAGAGAAACACACACACACACACACACACACACACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG02965.hp1 HG01884.hp1 HG02965.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0036 a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0036	2	198	0.0101	745	c.105 others(764): Show c.105-16526_105-16525insACAGGCAGAGAAAGAGAGTAAGCCAG AAGGCAGACACACACACACACACAGAGAGAGACAGAGACAGATGGAGAGA CAGAGAGAAAGAGACAGAGAGAGGCAGAAACAGACAGAAAGAGAGAGACA CAGAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGAGACAGAGACAGGGAGAGAGAGA GACAGAGAGAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAGATAGAAGAC AGACACAGAGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGGCAGAGAAAGACAGTAAG ACAGAAGACAGACCCAGAGAGAGAGAGACAGGTGGAGAGAGAGAGAGAGA GACAGAGACAGGCAGAGAGAGAGACAGAGAGACGGACAGAGAGAGAGACA GGCAGAGAGAGAGAGACAGAGAGACAGAGAGAGAGACAGGCAGAGAGAGA GAGAGAAACAGACAGACAGGGAGAGAGAGAGACTGACCGGCAGAGAAAGA GAATAAGACAGAAGACAGACACAGTGAGACAGGGAGAGAGAGAGACAGAC AGACAGGGAGAGAGAGAGAGAGACTGACAGACAGACAGACAGGCAGAGAA AGAGAATAAGACAGAAGACAGACACAGTGAGACAGAGAGAGACAGAGACA GAGAGACAGAAAGAGACAGACAAAGACAGAGACGGACAGAGAGAGACAGA GACAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAACACACACACACACACACA CACACACACACACAGACAG	EHBP1	ENSG00000115504.15	transcript	ENST00000431489.6	protein_coding	2/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results