Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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ICA1_chr7_8108184_8267167	8152669	C C	CATTATCT others(743): Show CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC CCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC CACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCA TCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATC ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCAC CATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCA CCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCC TTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTAC CACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCA TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC ACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA CCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACC TCCTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCAC A	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18977.hp2 NA18977.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0051 a0001c0001t0003g0051	1	274	0.0037	750	c.804 others(767): Show c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAG GAGATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGT GGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGG TGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG AAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGT GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGG TAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTA GTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGT GGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG GGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA TGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAA GAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT TGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG TAGTGGTGATGAAGGAGATAAT		ICA1	ENSG00000003147.19	transcript	ENST00000402384.8	protein_coding	8/13						chr7	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33322329	T T	TGGAATAT others(743): Show TGGAATATATATATGCAGTATATATATATGAATATATATATGGAATATAT ATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATAT ATATATGGAATATATATATATGTGGAATATATATATGGAATATATATATA TGTGGAATATATATATGGAATATATATATATGTGGAATATATATATGGAA TATATATATGGAATATATACATGGAATATATGTATATGGAATATATACAT GGAATATGTGTATATGGAATATATACATGGAATATGTGTATATGGAATAT ATACATGGAATATATATATGGAATATATACATGGAATATATATATGGAAT ATATACATGGAATATATATATATGGAATATATACATGGAATATATATATA TGGAATATATACATGGAATATATATATATGGAATATATACATGGAATATA TATATATAGAATATATACATGGAATATATATATGGAATATATACATGGAA TATATATATATGGAATATATACATGGAATATATACATGGAATATATACAT GGAACATATACATGGAATATATACATGGAACATATACATGGAATATATAT ATATGGAACATATACGGAATATATATATGGAATATATATACGGAATATAT ATATATGGAATATATATACGGAATATATATATGGAATATATATACGGAAT ATATATATATGGAATATATATACGGAATATATATATATGGAATATATATA C	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG00408.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0213 a0002c0002t0002g0213	1	323	0.0031	750	c.-27 others(761): Show c.-2727_-2726insGGAATATATATATGCAGTATATATATATGAATAT ATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAAT ATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGTGGAATATATATA TGGAATATATATATATGTGGAATATATATATGGAATATATATATATGTGG AATATATATATGGAATATATATATGGAATATATACATGGAATATATGTAT ATGGAATATATACATGGAATATGTGTATATGGAATATATACATGGAATAT GTGTATATGGAATATATACATGGAATATATATATGGAATATATACATGGA ATATATATATGGAATATATACATGGAATATATATATATGGAATATATACA TGGAATATATATATATGGAATATATACATGGAATATATATATATGGAATA TATACATGGAATATATATATATAGAATATATACATGGAATATATATATGG AATATATACATGGAATATATATATATGGAATATATACATGGAATATATAC ATGGAATATATACATGGAACATATACATGGAATATATACATGGAACATAT ACATGGAATATATATATATGGAACATATACGGAATATATATATGGAATAT ATATACGGAATATATATATATGGAATATATATACGGAATATATATATGGA ATATATATACGGAATATATATATATGGAATATATATACGGAATATATATA TATGGAATATATATAC		IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding					2640		chr21	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161650	G G	GACCCCCT others(743): Show GACCCCCTGTCCCCACACCCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCC ACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCACACCCC TATCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCC CACACCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCCTATCCCCACACCCC TGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCCTGTCCC CACACCCCTATCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAC ACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACACCCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACA CCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGACCCCTGTC CCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACC CCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCC CACACCCTGTCCCCAGGACCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA C	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0002	1	376	0.0027	750	c.-50 others(759): Show c.-501_-500insGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGAC AGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGTCC TGGGGACAGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGACAGG GGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGG GTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGG ACAGGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGG TCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGTGTGGGGAC AGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTG TGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGAC AGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGGTGTGGGGACAGGGGTG TGGGGACAGGGTGTGGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCTGGGGAC AGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTG TGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCTGGGGAC AGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGGTG TGGGGACAGGGGGT		INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding					442		chr11	TogoVar
KDM4B_chr19_4964113_5158598	5131563	A A	AGGCAGGG others(743): Show AGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGGAGGAGGGGGCA GGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGG GGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAG CTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGGGCAGGTGGGGTGGGG CAGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGG GGGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCA GGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGG GGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAG CTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGGGCAGGTGGGGTGGGG CGGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGG GGGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCA GGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGG GGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAG CTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGGTGGGG CGGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGAGGG G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0026 a0026	a0026c0031 a0026c0031	a0026c0031t0003 a0026c0031t0003	a0026c0031t0003g0216 a0026c0031t0003g0216	1	270	0.0037	750	c.178 others(765): Show c.1785+55_1785+56insGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGC TGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCA GGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGG GGCAGGGAGGAGGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCAG GTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGG GCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGC TGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCA GGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGG GGCAGGGAGGAGGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCGGGGGAGGAGGGGGCAG GTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGG GCAGGTGGGGTGGGGCAGGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGC TGGTGGCGGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGTGGGGCA GGGGAGGAGGGGGCAGGTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGGAGGGG GGCAGGGAGGAGGGGGGCAGGTGGGGGTGGGGCGGGGGAGGAGGGGGCAG GTGGGGCACAGGGGAGCTGGTGGCGGGGAGGGGGGCAGGGAGGAGGGGGG CAGGTGGGGTGGGGCAGGGG		KDM4B	ENSG00000127663.15	transcript	ENST00000159111.9	protein_coding	12/22					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
LAMA5_chr20_62304065_62372312	62349826	T T	TGGCGGTG others(743): Show TGGCGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTG GGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGAT GACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGA TGGTAGAGGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGAGGGTG ATGATGGTGGGGGTGATGATGGTGATGGTGGGGGTGATGATGGTGAGGGT GATGATGGTGGGGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTAATGACGGTGG GGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGATGGTGGGG GTGATGACGATGATGGCGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGAT GACGATGATGGTGGGGGTGATGACGGTGATGGCGGTGGGGGTGATGACGG TGATGGCGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGG GTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGT GATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGG TGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGATGGTAGAGGTGATGATGGTGGGGGTG ATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTGATGGTGGGGGT GATGATGGTGAGGGTGATGATGGTGGGGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGG G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02004.hp1 HG02004.hp1	a0001 a0001	a0001c0108 a0001c0108	a0001c0108t0001 a0001c0108t0001	a0001c0108t0001g0103 a0001c0108t0001g0103	1	186	0.0054	750	c.956 others(767): Show c.956+1877_956+1878insCCCACCCCCACCCCCACCATCACCCCCA CCATCATCACCCTCACCATCATCACCCCCACCATCACCATCATCACCCCC ACCCCCACCCCCACCCCCACCATCACCCCCACCATCATCACCTCTACCAT CACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCA TCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCC ACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCAC CGTCATCACCCCCACCGCCATCACCGTCATCACCCCCACCGCCATCACCG TCATCACCCCCACCATCATCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACC CCCACCGCCATCATCGTCATCACCCCCACCATCACCGTCATCACCCCCAC CCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATTACCCCCACCCCCACCC CCACCATCACCCCCACCATCATCACCCTCACCATCATCACCCCCACCATC ACCATCATCACCCCCACCATCATCACCCTCACCCCCACCCCCACCCCCAC CCCCACCATCATCACCTCTACCATCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCG TCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACC CCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCC CACCGTCATCACCCCCACCGCC		LAMA5	ENSG00000130702.15	transcript	ENST00000252999.7	protein_coding	6/79						chr20	TogoVar
LAMA5_chr20_62304065_62372312	62360489	T T	TGGGTGGA others(743): Show TGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGGTAGAAGGATAGGTAGGTGGGTG GGTGGGTGGATGGATAGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGAATAGATGGGTGGG TGGATGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGAGG GATAGATGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGG TGGGTGGGTGGATGGATAGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGAATAGATGGGGG GGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGAGGGA TAGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGGTG GGTGGGTGGATGGATAGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGAATAGATGGGGGGG TGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATG GTGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATAGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGAAT AGATGGGGGGGTGGGTGGGTAGAAGGATAGGTAGGTGGTGGGTGGGTGGA TGGATAGGTGGATGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGGTGGGTG GAGGGATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGATGGG TGGAGGAATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGTGG GTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATAGGT G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02015.hp2 HG02015.hp2	a0012 a0012	a0012c0016 a0012c0016	a0012c0016t0001 a0012c0016t0001	a0012c0016t0001g0073 a0012c0016t0001g0073	1	186	0.0054	750	c.450 others(767): Show c.450+1910_450+1911insCACCTATCCATCCACCCACCCACCCACC CACCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCACCCATCTATCCCTCCACCCAC CCACCCCCCCATCTATTCCTCCACCCATCCACCCATCTATCCCTCCACCC ACCCACCCCCCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCACCCATCTATCCCT CCACCCACCCATCCACCTATCCATCCACCCACCCACCACCTACCTATCCT TCTACCCACCCACCCCCCCATCTATTCCTCCACCCACCCACCCACCTATC CATCCACCCACCCACCCACCCACCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCAC CCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCCCCCATCTATTCCTCCACCCACCC ACCCACCTATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCATCTATCCCTCCAC CCACCCACCCACCCACCCATCTATCCCTCCACCCACCCATCCACCCACCC ATCTATCCCTCCACCCACCCACCCCCCCATCTATTCCTCCACCCACCCAC CCACCTATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCATCTATCCCTCCACCC ACCCATCCACCCACCCATCTATCCCTCCACCCACCCATCCACCCACCCAT CTATCCCTCCACCCACCCATCCACCCACCCATCTATTCCTCCACCCACCC ACCCACCTATCCATCCACCCACCCACCCACCTACCTATCCTTCTACCCAC CCACCCATCTATCCCTCCACCC		LAMA5	ENSG00000130702.15	transcript	ENST00000252999.7	protein_coding	2/79						chr20	TogoVar
LMF1_chr16_848634_975984	857698	C C	CGGGTGTG others(743): Show CGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGG GTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGT GAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAG TGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTG GTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGT GTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTC TCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGG GACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACG GGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGT GTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGT GAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAG TGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGG TGTCTCGGGACGGGTGTGCGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCGTGGTGTC TCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGCGTGGTGTCACGG GATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGA T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00099.hp2	a0003 a0003	a0003c0009 a0003c0009	a0003c0009t0001 a0003c0009t0001	a0003c0009t0001g0001 a0003c0009t0001g0001	1	294	0.0034	750	c.153 others(769): Show c.1530-2993_1530-2992insATCCCGAGACACCACTGCACACCCAT CCCGAGACACCACTGCACACCCATCCCGTGACACCACGCACACCCATCCC GAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACGCACACCCGTCCCGAGA CACCACGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGTGACAC CACGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGTGACACCAC TCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCA CACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACA CCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCG TCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCC GTGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGA CACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGTGACA CCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACC ACTGCACACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCAC TCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCAC ACCCGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACC CGTCCCGAGACACCACTCACACCC		LMF1	ENSG00000103227.19	transcript	ENST00000262301.16	protein_coding	10/10						chr16	TogoVar
LRRC14_chr8_144512992_144530172	144513800	T T	TGAGGAGG others(743): Show TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG AGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG A	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02897.hp1 HG02976.hp1 HG02976.hp2 others(2): Show HG02897.hp1 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03130.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010	a0001c0001t0009g0004 a0001c0001t0010g0001 a0001c0001t0009g0004 a0001c0001t0010g0001	5	414	0.0121	750	c.-43 others(761): Show c.-4353_-4352insGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC CTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGAGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGA		LRRC14	ENSG00000160959.8	transcript	ENST00000292524.6	protein_coding					4191		chr8	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583762	A A	ACCAGACA others(743): Show ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCTCAG CCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGC GCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCC ACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAAC CCGCAGCCACCAGACAACGCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGA CAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAG CCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGC G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02723.hp2 HG02572.hp2 HG02723.hp2	a0061 a0067 a0061 a0067	a0061c0092 a0067c0054 a0061c0092 a0067c0054	a0061c0092t0005 a0067c0054t0049 a0061c0092t0005 a0067c0054t0049	a0061c0092t0005g0263 a0067c0054t0049g0007 a0061c0092t0005g0263 a0067c0054t0049g0007	2	292	0.0069	750	c.377 others(767): Show c.377-3834_377-3833insCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGC TGTGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGG TGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGCGTTGT CTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGCG TTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG CGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTG GCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCT GGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGAGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGC TGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGG TGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGT CTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGG		MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36						chr1	TogoVar
MFSD3_chr8_144504070_144516213	144513800	T T	TGAGGAGG others(743): Show TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG AGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG A	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03130.hp1 others(1): Show HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03130.hp1 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	4	400	0.0100	750	c.26 others(761): Show c.2636_*2637insGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC CTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGAGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGG AGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTG GGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGC GTGGGCGGTGGGGAGA		MFSD3	ENSG00000167700.9	transcript	ENST00000301327.5	protein_coding					2588		chr8	TogoVar
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OSGIN1_chr16_83948240_83971332	83950915	G G	GCACACAC others(743): Show GCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACAT ACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACAC ACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCAC ACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTG GCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATAC ATACTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACATGTGCACACAT GCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCACATGTGCACAC ATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCAC ATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCAC ACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACACGTACACAC ATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACACATGCACACATGAGC ACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATGCAC ACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGC ACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTAC ACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGC A	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02074.hp1 HG02074.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0070 a0001c0002t0001g0070	1	350	0.0029	750	c.-24 others(761): Show c.-2488_-2487insCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCA CACATGCACATACATACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACA TGTGCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCA CATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACA TGCACATACATACTGGCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTG CACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAG CACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATG AGCACATGTGCACACATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACA TGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACG TACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACC GGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACA CATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACG TACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACT GGCACACGTACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACA CTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATG CACATACACACTGGCA		OSGIN1	ENSG00000140961.14	transcript	ENST00000393306.6	protein_coding					2324		chr16	TogoVar
OSGIN1_chr16_83948240_83971332	83950915	G G	GCACACAC others(743): Show GCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACAT ACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACAC ACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCAC ACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTG GCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATAC ATAGTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACATGTGCACACAT GCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCACATGTGCACAC ATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCAC ATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCAC ACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACACGTACACAC ATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACACATGCACACATGAGC ACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATGCAC ACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGC ACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTAC ACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGC A	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02040.hp2 HG02040.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	350	0.0029	750	c.-24 others(761): Show c.-2488_-2487insCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCA CACATGCACATACATACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACA TGTGCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCA CATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACA TGCACATACATACTGGCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTG CACACATGCACATACATAGTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAG CACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATG AGCACATGTGCACACATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACA TGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACG TACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACC GGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACA CATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACG TACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACT GGCACACGTACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACA CTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATG CACATACACACTGGCA		OSGIN1	ENSG00000140961.14	transcript	ENST00000393306.6	protein_coding					2324		chr16	TogoVar
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PERM1_chr1_970198_987093	976715	C C	CCAACCCC others(743): Show CCAACCCCAGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCC CGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCGACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC GCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACC CCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGA ACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCC CACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAAGCCGGGAACCGC CTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTGCCCCCGCCACCAACC CCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0001 a0001	a0001c0031 a0001c0031	a0001c0031t0004 a0001c0031t0004	a0001c0031t0004g0081 a0001c0031t0004g0081	1	408	0.0025	750	c.215 others(765): Show c.2150-92_2150-91insCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTT GGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGC GGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGG GGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGCGGGGGCAGGCGGTTCCCGG GGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGCTTGGTGGGGGGAGTGGG AGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTG GTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGC GGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGG GGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCC GGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTG GGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTT GGTCGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGC GGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGG GGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCC CGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGTGGGGGGAGTG GGAGGCGGTTCCTGGGGTTG		PERM1	ENSG00000187642.10	transcript	ENST00000433179.4	protein_coding	2/3						chr1	TogoVar
PFKFB3_chr10_6197932_6240532	6210533	T T	TGTGTTTT others(743): Show TGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT AGTGTTTTTAATAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGAT A	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19081.hp1 NA19081.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0244	1	432	0.0023	750	c.77- others(765): Show c.77-3000_77-2999insGGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGATAGTCTTGATAGTGTTTTTAATAGACGGGGT TTCGCCATGTTAGCCAGGAT		PFKFB3	ENSG00000170525.21	transcript	ENST00000379775.9	protein_coding	1/14					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
PGAP6_chr16_365788_386978	370390	G G	GCTACCCC others(743): Show GCTACCCCTGCCCCCGGCTCTCACCCCCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCAC CTCCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTCTC ACCCCCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTC TCACCCCCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCTCCTACCCCGGCCCCCGGC TCTCACCCGCTACCCCTGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCTGCCCCCG GCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCTCCTACCCCGGCCCC GGCTCTCACCCCCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCC CCGGCTCTCACCTCCTACCCCGGCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCC CCCGGCTCTCACCTCCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGG CCCCCGGCTCTCACCTCCTACCCCGGCCCCGGCTCTCACCCCCTACCCCT GCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCCCTACCC CGGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCTCCTAC CCCGGCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCTCCTA CCCCGGCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCCCT ACCCCGGCCCCCGGCTCTCACCCGCTACCCCGGCCCCCGGGCTCTCACTC C	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG00642.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0017 a0001c0001t0002g0017	1	376	0.0027	750	c.15 others(761): Show c.1596_*1597insGGAGTGAGAGCCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGTGA GAGCCGGGGGCCGGGGTAGGGGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGT GAGAGCCGGGGCCGGGGTAGGAGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGG TGAGAGCCGGGGCCGGGGTAGGAGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGG GTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGGGGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGC GGGTGAGAGCCGGGGGCAGGGGTAGGGGGTGAGAGCCGGGGCCGGGGTAG GAGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGT AGGAGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGTGAGAGCCGGGGCCGGGG TAGGAGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGTGAGAGCCGGGGGCCGG GGTAGGGGGTGAGAGCCGGGGCCGGGGTAGGAGGTGAGAGCCGGGGGCCG GGGTAGCGGGTGAGAGCCGGGGGCAGGGGTAGCGGGTGAGAGCCGGGGGC AGGGGTAGCGGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGGAGGTGAGAGCCGGGG GCCGGGGTAGGGGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGTGAGAGCCGG GGGCCGGGGTAGGGGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGCGGGTGAGAGCC GGGGGCCGGGGTAGGAGGTGAGAGCCGGGGGCCGGGGTAGGGGGTGAGAG CCGGGGGCAGGGGTAG		PGAP6	ENSG00000129925.11	transcript	ENST00000431232.7	protein_coding					397		chr16	TogoVar
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PHF21B_chr22_44876162_45015005	44984159	C C	CACCACCA others(743): Show CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCA CCATCATCACAACCACCACCATCGTCACCACCATAACCAACACCATCACA ACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCAC CATCATCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCACCATC ACTACCATAACCACCATCACCATCATCACCATCATTACCACCATCATCAT CACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCATCACCACCATCATCACCA TAACCACCACCACCATCACCATAACCATCACCACCATCATCACCATCACC ACTACCGTCACCATCACCACCACCATCACTACCATCACCATCACCACCAC CATTATCACCATCACCACCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCA TCACCACCACCATCACGATTATCACCATCACCGCCATCATTACCACCATC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCGCCACCATCATCATCACCACCAC CACCATCACCAGCGCCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCA CCATCACCACCATCATCACCATTATCATCACCATTGTCACCATTATCACC ATCATCACCATTATCACCATTATCCTCACCATCACCACCATCACCATCAC A	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18954.hp1 NA18954.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0111 a0001c0001t0003g0111	1	300	0.0033	750	c.120 others(769): Show c.120+24385_120+24386insTGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA GGATAATGGTGATAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGACAATGGTGATG ATAATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGGCGCTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGCGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTAATGATGGCGGTGATG GTGATAATCGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGT GATGATGGTGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGA TGGTGGTGGTGATGGTGACGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTTATGGTGATGGTGGTGGTGGTTATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGT GGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTAATGATGGTGA TGATGGTGATGGTGGTTATGGTAGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTG ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGT GATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGG TGATGGTTATGGTGATGGTGGTGGTTGTGATGGTGTTGGTTATGGTGGTG ACGATGGTGGTGGTTGTGATGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGATGGTGGT		PHF21B	ENSG00000056487.17	transcript	ENST00000313237.10	protein_coding	2/12						chr22	TogoVar
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PKP3_chr11_389209_409908	401808	G G	GGCCCCGC others(743): Show GGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCC CCGCTCACACCCGGCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGC TCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCAC ACCCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACC CGGCCCCGCTCACACCCGACCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACCCCGGC CCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCGC TCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCA CACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACC CGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGC CCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCG CTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCA CCCCCGGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACAC CCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCG CCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCC GCTCACCCCCAGCCCCGCTCACACCTGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCT C	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18971.hp2 NA18971.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0149 a0001c0003t0001g0149	1	216	0.0046	750	c.173 others(769): Show c.1737+1103_1737+1104insGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCA CACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCGCTCACACCC GCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCC CCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCCG CTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGACCCGCTCA CCCCCGGCCCCGCTCACCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACC CGCCCCGCTCACCCCCGGCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCC CCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGC TCACCCCCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCA CACCCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACC CGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGC CCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTCACCCCCGGCCCC GCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCTCACACCCGGCCCCGCT CACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCC CCGGCCCCGCTCACACCCGCCCCGCTCACCCCCAGCCCCGCTCACACCTG CCCCGCTCACCCCCGGCCCCGCTC		PKP3	ENSG00000184363.10	transcript	ENST00000331563.7	protein_coding	8/12						chr11	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(743): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC CCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCT C	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19056.hp2 NA19056.hp2	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0001 a0001c0006t0001	a0001c0006t0001g0174 a0001c0006t0001g0174	1	250	0.0040	750	c.309 others(769): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCC TCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT		PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PLEKHN1_chr1_961482_980865	976715	C C	CCAACCCC others(743): Show CCAACCCCAGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCC CGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCGACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC GCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACC CCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGA ACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCC CACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCGGGAACCGC CTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTGCCCCCGCCACCAACC CCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC G	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG01074.hp1 HG01106.hp1 others(1): Show HG00639.hp2 HG01074.hp1 HG01106.hp1 HG02486.hp1	a0001 a0013 a0014 a0001 a0013 a0014	a0001c0001 a0013c0040 a0014c0034 a0001c0001 a0013c0040 a0014c0034	a0001c0001t0001 a0013c0040t0001 a0014c0034t0008 a0001c0001t0001 a0013c0040t0001 a0014c0034t0008	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0053 a0013c0040t0001g0034 others(1): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0053 a0013c0040t0001g0034 a0014c0034t0008g0003	4	422	0.0095	750	c.21 others(761): Show c.2140_*2141insCAACCCCAGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACAA CCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCA CTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGG GAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCGACCAACCCCGGGAACCG CCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAA CCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCC ACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGG GAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACC GCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCAC CAACCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTG CCCCCGCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGG GAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCG CCTCCCACTCCCCCCG		PLEKHN1	ENSG00000187583.11	transcript	ENST00000379410.8	protein_coding					851		chr1	TogoVar
PLEKHN1_chr1_961482_980865	976715	C C	CCAACCCC others(743): Show CCAACCCCAGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCC CGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCGACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC GCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCT CCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACC CCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGA ACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCC CACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAAGCCGGGAACCGC CTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTGCCCCCGCCACCAACC CCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACT CCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAA CCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCC G	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG00738.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0010 a0003c0003t0001g0010	1	422	0.0024	750	c.21 others(761): Show c.2140_*2141insCAACCCCAGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACAA CCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCA CTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGG GAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCGACCAACCCCGGGAACCG CCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAA CCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCC ACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGG GAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACC GCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCAC CAAGCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTG CCCCCGCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGG GAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCC CCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCG CCTCCCACTCCCCCCG		PLEKHN1	ENSG00000187583.11	transcript	ENST00000379410.8	protein_coding					851		chr1	TogoVar
PRIMPOL_chr4_184644738_184699952	184676452	T T	TCTCCCTT others(743): Show TCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCT CCTTCCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTT CCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTT CCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCT TCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCC CCTTCCCTTTCCTTATCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCCCATCCCTTCCCTT CCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTTCCTCTCCCTTCCCTCTCCCTTCCCTT CCCCCTTCCCTTTCCTTCTCCCTTCCCTTCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCC TTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCCCTTTCTTT CCTTTCCCGTCCCCCCCTTCCCTTTCTCCTTCCCTTCCCTTTCCTTCCCC CTTCCCTTCCCTTTCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCC TTCCCCCTTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCC CTTTTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTC CCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTC CCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTT C	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18951.hp2 NA18971.hp1 NA18951.hp2 NA18971.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0215 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0215	2	328	0.0061	750	c.845 others(767): Show c.845-1779_845-1778insTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCC TTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCC CCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCTCCCT TCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCC CCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTT CCCTTCTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTTCCTTATCCCTTCCCTTCTCC CTTCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTTCCTCTC CCTTCCCTCTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTTCCTTCTCCCTTCCCTTC TCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCCC CTTCCCTTCCCCCTTTCTTTCCTTTCCCGTCCCCCCCTTCCCTTTCTCCT TCCCTTCCCTTTCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTTTCCTTCCCCCTTCCCTT CCCTTTCTTTCTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCT TCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCC CTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCTCCCTT CCCCCTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCTCTCTCCTTCCCC CTTCCCTTCTCCCTTCCCTTCC		PRIMPOL	ENSG00000164306.11	transcript	ENST00000314970.11	protein_coding	7/13					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
PRKCZ_chr1_2045411_2190395	2124246	G G	GGTAGTTA others(743): Show GGTAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCA TGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGG GTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGT TAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGG TTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGGTCAAGGTG GTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGT GGTGGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGGTCA TGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGG GTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACAGCGATAGT TAGCATCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGG TAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCACG GCTGTAGTTAGGGTCACGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGT CATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTA GGGTCACAGCGATAGTTAGCATCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTA GTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGC T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19064.hp1 NA19064.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0034 a0001c0001t0002g0034	1	286	0.0035	750	c.335 others(769): Show c.335-11014_335-11013insAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGG TCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTT AGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGT AGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGG TGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCACG GCTGTAGTTAGGGTCAAGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGT CATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGA TCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTT AGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGT AGTTAGGGTCACAGCGATAGTTAGCATCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGG TGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTC ATGGTGGTAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGGTCACGGTGGTAGTTAG GATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAG TTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACAGCGATAGTTAGCATCATGGTG GTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCAT GGTGGTAGTTAGGGTCATGGCTGT		PRKCZ	ENSG00000067606.17	transcript	ENST00000378567.8	protein_coding	4/17					INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRKX_chrX_3599340_3718649	3639300	G G	GGGGGGTG others(743): Show GGGGGGTGGATGGATGAAGGGTGGGTGGATGGATGATTGAATGAAGGGGT GGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGTGGTAGATGGATGAAGGGGTAGAG GGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGGGTGCATGGATGGATGAAGGGGTGGGGGT GGATGGATGAAGGGGTGGGGTGGTAGATGGATGAAGGGGTGGGGGGGGTG GATGGATGAAGGGGTGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGTGGGTGGATG GATGAAGGGGTAGGGGGTGGGGGGGTGGGTACATGGATGGATGAAGGGGT GGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGTGGTAGATGGATGAAGGGGTGGGG GGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGTGGG TGGATGGATGAAGGGGTAGGGGGTGGGGGGGTGGGTGCATGGATGGATGA AGGGGTGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGTGGTAGATGGATGAAGGG GTGGGGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTG GGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTAGGGGGTGGGGGGGTGGGTACATGGAT GGATGAAGGGGTGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGTGGTAGATGGAT GAAGGGGTGGGGGGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGGTGGATGGATGAA GGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAAGGGGTGGGGGTGGATGGATGAAGGGG T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0079 a0001c0001t0079	a0001c0001t0079g0045 a0001c0001t0079g0045	1	227	0.0044	750	c.719 others(767): Show c.719+2551_719+2552insACCCCTTCATCCATCCACCCCCACCCCT TCATCCATCCACCCACCCACCCCTTCATCCATCCACCCCCACCCCTTCAT CCATCCACCCCCCCCACCCCTTCATCCATCTACCACCCCACCCCTTCATC CATCCACCCCCACCCCTTCATCCATCCATGTACCCACCCCCCCACCCCCT ACCCCTTCATCCATCCACCCCCCCACCCCTTCATCCATCCACCCCCACCC CTTCATCCATCCACCCCCCCCACCCCTTCATCCATCTACCACCCCACCCC TTCATCCATCCACCCCCACCCCTTCATCCATCCATGCACCCACCCCCCCA CCCCCTACCCCTTCATCCATCCACCCACCCACCCCTTCATCCATCCACCC CCACCCCTTCATCCATCCACCCCCCCCACCCCTTCATCCATCTACCACCC CACCCCTTCATCCATCCACCCCCACCCCTTCATCCATCCATGTACCCACC CCCCCACCCCCTACCCCTTCATCCATCCACCCACCCACCCCTTCATCCAT CCACCCCCACCCCTTCATCCATCCACCCCCCCCACCCCTTCATCCATCTA CCACCCCACCCCTTCATCCATCCACCCCCACCCCTTCATCCATCCATGCA CCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCTCTACCCCTTCATCCATCTACCACCC CACCCCTTCATCCATCCACCCCCACCCCTTCATTCAATCATCCATCCACC CACCCTTCATCCATCCACCCCC		PRKX	ENSG00000183943.6	transcript	ENST00000262848.6	protein_coding	4/8						chrX	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114010763	G G	GGAGGGGA others(743): Show GGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCATGGGGAGGAGGGGGCCAC ATGGGGAGGAGCGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGG GGGCTGTGAGGAGAGGAGGGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCTTGGG GAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGAGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCC ACATGGGGAGGAGGCGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGTGAGGAGAGGAG GGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGGGCGCGTGG GGAGGAGGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGC CGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGG AGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGTGTGGGGAGGAGAGGGCCGCGT GGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGG CCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAG GAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCG TGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGG GGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGTGGCCGCGAGGGG AGGAGGGGGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCG C	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0011 a0001c0001t0006g0011	1	67	0.0149	750	c.159 others(767): Show c.1590+407_1590+408insGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCC TCCTCCCCACACGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCACCTCCTCCCCACGC GGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTC CCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCC CCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCAC GCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCCT CCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCTCTCCTCCCCACACGGCC CCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCA CGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCC TCCCCACGCGGCCCCCCTCCTCCCCACGCGCCCCCCTCCTCCCCACGCCT TCCCCTCCTCCCCACGGGGCCCCCTCCTCTCCTCACGGCCCCCTCCTCCC CACGCGGCGCCTCCTCCCCATGTGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCTCCCT CCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCAAGCCTTCCCCTCCTCCCCACGGG GCCCCCTCCTCTCCTCACAGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCC CCTCGCGGCCCGCTCCTCCCCATGTGGCCCCCTCCTCCCCATGCCTTCCC CTCCTCCCCACGCCTTCCCCTC		RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	16/23						chr13	TogoVar
RECQL4_chr8_144506288_144522833	144513800	T T	TGAGGAGG others(743): Show TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCCTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCCTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG TGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG AGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGG CGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGG TCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAG A	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02976.hp1 others(3): Show HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03130.hp1 NA18906.hp2	a0006 a0006	a0006c0014 a0006c0015 a0006c0014 a0006c0015	a0006c0014t0001 a0006c0015t0001 a0006c0014t0001 a0006c0015t0001	a0006c0014t0001g0050 a0006c0014t0001g0231 a0006c0015t0001g0022 a0006c0014t0001g0050 a0006c0014t0001g0231 a0006c0015t0001g0022	6	412	0.0146	750	c.205 others(765): Show c.2059-89_2059-88insTCTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTC ACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCG ACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACC GCCCACGCCGACCCCTCCTCTCTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTC ACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCG ACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACC GCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTC ACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCG ACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACC GCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTC ACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCG ACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACC GCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCAGGCCGACCCCTCCTC ACTCCCCACCGCCCAGGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACCGCCCAGGCCG ACCCCTCCTCACTCCCCACTGCCCACGCCGACCCCTCCTCACTCCCCACT GCCCACGCCGACCCCTCCTC		RECQL4	ENSG00000160957.15	transcript	ENST00000617875.6	protein_coding	12/20						chr8	TogoVar

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