Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ATP10A_chr15_25673712_25868327	25758764	T T	TCACCTGC others(861): Show TCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTCATTCC GACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACT CATTCCGATCACCTGCTCCACCCTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAA CTCATTCCTATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCA CCCTAACTCATTCCTATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCT GCTCCACCCTAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGA TCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCA TTCCGACCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACT CATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACC CTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCA CCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGATCACCT GCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGATCAC CTGCTCCACCCTAACTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCC GACCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATT CCGATCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAA CTCATTCCGATCACCTGCTCCACCCTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCT AACTCATTCCGACCACCTGCTCCACCCTAACTCATTCCGACCACCTGCTC CACCCTAACTCATTCCGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0007 a0007	a0007c0070 a0007c0070	a0007c0070t0001 a0007c0070t0001	a0007c0070t0001g0218 a0007c0070t0001g0218	1	300	0.0033	868	c.654 others(887): Show c.654+22254_654+22255insGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGG TGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGG AGCAGGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGT GGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGT TAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGA GTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCG GAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGAT CGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCA GGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAG CAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGG GTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTA GGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAAT GAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGT CGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATAGGAATGAGTTAGGGTGGAGCA GGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGATAGGAATGAGTTAGGGT GGAGCAGGTGATCGGAATGAGGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGG GTGGAGCAGGTGGTCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTGGTCGGAATGA GGGTGGAGCAGGTGATCGGAATGAGTTAGGGTGGAGCAGGTG	ATP10A	ENSG00000206190.13	transcript	ENST00000555815.7	protein_coding	2/20			chr15	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79336167	G G	GTGCCCTC others(861): Show GTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCG TGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCC CCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCC CCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGC ACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGT GCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTG TGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCC AGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCC TCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCAC CAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGC CCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTG CACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAG CACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTC GCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCA GGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGCCC TCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCA CCCTCCGTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCA CCGCCGTGTGCACCCTCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02071.hp1 HG02071.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0033	1	298	0.0034	868	c.202 others(885): Show c.2029-442_2029-441insTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGC CGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGT CCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCT CCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTG GCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCC GTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCG TGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCC CCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCC CCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGC ACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCAT GCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTG TGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCC AGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCC TCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCAC CAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGC CCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTG CACCCTCCGTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAG CACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGG	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	17/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79336167	G G	GTGCCCTC others(861): Show GTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCG TGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCC CCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCC CCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGC ACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGT GCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTG TGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCC AGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCC TCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGCCCTCCCTGGCAC CAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGC CCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTG CACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAG CACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTC GCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGCCCTCCCTGGCACCA GGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGCCC TCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCA CCCTCCGTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCA CCGCCGTGTGCACCCTCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp1 NA18951.hp1 NA18998.hp1 NA18944.hp1 NA18951.hp1 NA18998.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0032	3	298	0.0101	868	c.202 others(885): Show c.2029-442_2029-441insTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGC CGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGT CCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCT CCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTG GCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCC GTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCG TGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCC CCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCC CCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGCCCTCCCTGGC ACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGT GCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTG TGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCC AGCACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCC TCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGCCCTCCCTGGCAC CAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTGCACCCTCCGTGC CCTCCCTGGCACCAGGCGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAGCACCGCCGTGTG CACCCTCCGTGCCCTCCCTGGCACCAGGTGCTCCCCTCGCCCGTCCCCAG CACCGCCGTGTGCACCCTCCATGCCCTCCCTGGCACCAGG	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	17/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
C2CD4C_chr19_400445_414147	404897	G G	GGGGGGAA others(861): Show GGGGGGAACGGGGTCCCTGCCCTGAGGGGTGTGGAGGGGGGACGGGGTCC TGCCCTGAGGGGTGTGAGGGGGGGGACGGGGTCCTGTCCCGAGGGGTGTG GGGGGGGGACAGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGAACGGGGTCCTG CCCTGAGGGGTGTGGAGGGGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGG GGGAACGGGGTCCTGCCCTCAGGGGTGTGGGGGGGACGGGGGTCCTGCCT TGAGGGGTGTGGGGGAGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGG AACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGGACGGGGTCCTGCCTTGAG GGGTGTGGGGGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGAGGGGGGAACGG GGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGAGGGGGGAACGGGGTCCTGCCCTGAGGG GTGTGGGGGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGGGAACGGGG TCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGT GGGGGGGGAACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGGACGGGGTCCT GCCTTGAGGGGTGTGGGGGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGGTGTGGGG GGAACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGGGGGGACGGGGTCCTGCCTTG AGGGGTGTGGGGGGGACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTCTGAGGGGGTACG GGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGAGGGGGGATGGGGTCCTGCCCTGAGGG GTGTGGGGGGGAACGGGGTCCTGCCCTGAGGGGTGTGGAGGGGGGATGGG GTCCTGCCCTGAGGGGTGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19082.hp2 NA19082.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0011 a0001c0001t0009g0011	1	322	0.0031	868	c.21 others(879): Show c.2198_*2199insACACCCCTCAGGGCAGGACCCCATCCCCCCTCCA CACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCCACACCCCTCAGGGCAGGAC CCCATCCCCCCTCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTACCCCCTCAGAC CCCTCAGGGCAGGACCCCGTCCCCCCCACACCCCTCAAGGCAGGACCCCG TCCCCCCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCACACCCCCTCA GGGCAGGACCCCGTCCCCCCCACACCCCTCAAGGCAGGACCCCGTCCCCC CCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCCCACACCCCTCAGGGCA GGACCCCGTCCCCCCCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCCC ACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTCCCCCCCACACCCCTCAGGGCAGGAC CCCGTTCCCCCCTCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCTCAC ACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTCCCCCCCACACCCCTCAAGGCAGGACCC CGTCCCCCCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCCACACCCCT CAGGGCAGGACCCCGTCCCTCCCCCACACCCCTCAAGGCAGGACCCCCGT CCCCCCCACACCCCTGAGGGCAGGACCCCGTTCCCCCCCACACCCCTCAG GGCAGGACCCCGTCCCCCCTCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTTCCC CCCACACCCCTCAGGGCAGGACCCTGTCCCCCCCCCACACCCCTCGGGAC AGGACCCCGTCCCCCCCCTCACACCCCTCAGGGCAGGACCCCGTCCCCCC TCCACACCCCTCAGGGCAGGGACCCCGTTCCCCC	C2CD4C	ENSG00000183186.8	transcript	ENST00000332235.8	protein_coding		547		chr19	TogoVar
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