Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
RBPMS_chr8_30379541_30577256	30388407	T T	TTATAGCT others(870): Show TTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAG CTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGC TATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTT ATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTAT AGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAA CTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAA CTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAA GCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACT TATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGC TAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCT ATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTA TAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTA TAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTA TAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0208 a0001c0001t0003g0208	1	295	0.0034	877	c.66+ others(892): Show c.66+3401_66+3402insGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAGCTATA GCTATAAGCTAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACT TATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGC TAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCT ATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTA TAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTA TAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTA TAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTA ACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTAT AGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA ACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATA AGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTATAG CTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACT TATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGC TATAAGCTAACTTATAACTTATAGCTATAGCTATAAGCTAACTTATA	RBPMS	ENSG00000157110.16	transcript	ENST00000397323.9	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414498	G G	GGGGAAGG others(870): Show GGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACT GGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCC GGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGG GCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCA CTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGG CCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCGGGAGGGGC AGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAG GCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGG GGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGG GCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGA AGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTG GGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAG GGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGG GAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGG TGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGG GAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGC GGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCAC TGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp1 NA19010.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0218 a0001c0002t0003g0218	1	295	0.0034	877	c.115 others(894): Show c.1156+192_1156+193insTTCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCA GTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCC GCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTC CCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCA CCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTC CCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCC CTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCC CACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCT TCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGC CCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCC CCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGC CTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCT GCCCCTCCCGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGG CCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAG TGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGC CCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCC GGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCC AGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCC	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(870): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGG AGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAG GAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00423.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0196 a0001c0001t0001g0196	1	3	0.3333	877	c.597 others(894): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTC CTCCCTCCCTCCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(870): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGG AGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAG GAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGG AGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp2 HG01358.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0072 a0001c0001t0007g0072	1	3	0.3333	877	c.597 others(894): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCT CCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTC CTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(870): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGA AAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGG AGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAGGAAA GGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGA GGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp2 NA18971.hp1 NA18949.hp2 NA18971.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0020 a0001c0001t0020	a0001c0001t0020g0029 a0001c0001t0020g0041 a0001c0001t0020g0029 a0001c0001t0020g0041	2	4	0.5000	877	c.597 others(894): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCC TTTCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCT CCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTT TCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
STK38L_chr12_27239286_27330959	27241277	C C	CTGTATAG others(870): Show CTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTCTGTATAGTTATATATATT ACATATATGACTCTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTCTGTATA GTTATATATATTACATATATGACTCTGTATAGTTATATATATTACATATA TGACTCTGTATAGTTATATATTACATATATGACTCTGTATAGTTATATAT ATTACATATATGACTATGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGT ATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATA GTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATAT TACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGA CTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGT TGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTAT ATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACAT ATATGACTATGTATAGTTGTATATTTATATATATTACATATATGACTATG TATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTAT AGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATA TTACATATATCACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATG ACTATGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTATATAT ATTACATATATGACTATGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGT ATAGTTATATATATTACATATATGACTA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG03041.hp1 HG02723.hp1 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0316 a0001c0001t0005g0317 a0001c0001t0005g0316 a0001c0001t0005g0317	2	318	0.0063	877	c.-30 others(888): Show c.-3067_-3066insTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTCTGT ATAGTTATATATATTACATATATGACTCTGTATAGTTATATATATTACAT ATATGACTCTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTCTGTATAGTTA TATATATTACATATATGACTCTGTATAGTTATATATTACATATATGACTC TGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTATATATATTA CATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACT ATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTG TATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATAT ATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATAT ATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTA TAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATAG TTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTGTATATTTATATATATT ACATATATGACTATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGAC TATGTATAGTTGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTT GTATAGTTATATATATTACATATATCACTATGTATAGTTGTATAGTTATA TATATTACATATATGACTATGTATAGTTATATATATTACATATATGACTA TGTATAGTTATATATATTACATATATGACTATGTATAGTTATATATATTA CATATATGACTATGTATAGTTATATATATTACATATATGACTA	STK38L	ENSG00000211455.8	transcript	ENST00000389032.8	protein_coding		3008		chr12	TogoVar
TH_chr11_2158929_2176815	2161748	A A	ACACCCCT others(870): Show ACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGACCCCT GTCCCCACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAC ACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTA TCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACA CCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGT CCCCACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACAC CCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTC CCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACC CCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCC CACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCC CTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCC CAGACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCC CTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCC AGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCAGACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCTC ACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCACACCCCTGTCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAC ACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0016 a0001c0002t0001g0016	1	275	0.0036	877	c.24 others(888): Show c.2484_*2485insCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGT GTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGAGGAC AGGGGTCCCGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTG TGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTCTGGGGAC AGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCC TGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCTGGGGACA GGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGT GGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACA GGGGTCTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTG GGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGG GACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGG TGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGT CTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTG	TH	ENSG00000180176.15	transcript	ENST00000352909.8	protein_coding		2180		chr11	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377647	T T	TCCCCTCT others(870): Show TCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTTCTCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCTT CCCCTCTTCCTCCCCTCTCTCCTCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCTCCCCT CTCCTCTCTCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCGCCCTTCCCCTCCCCTCG CCCTTCCCCTCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCC ATCTCCCCTCTCATCTCCCCTCTCCCCTCCTCTCCCCTTCCCTCCCCGTC CCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCT CCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCTACCCC TACCCCCACCCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTTCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCCTTACCCTTCC CCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCAATCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCTCC CCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCCTCTACCCCTC CCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCACCTCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCTCCTCCCTTTCCTTCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19079.hp1 NA19079.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0094	1	112	0.0089	877	c.-25 others(896): Show c.-25-12101_-25-12100insTCCCCTCCCCTTCTCTCTCCTCCCCT CCTCTCTCTTCCCCTCTTCCTCCCCTCTCTCCTCTCCTCCCCTCTCCTCC CCTCTCCCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCGCCCTTCC CCTCCCCTCGCCCTTCCCCTCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCC CCTCCCTCCCATCTCCCCTCTCATCTCCCCTCTCCCCTCCTCTCCCCTTC CCTCCCCGTCCCCTCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCTCC CCTCCCCTCTCCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCCT CCCCTACCCCTACCCCCACCCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCTC CCCTTCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCCCTCCCCC TTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCAATCCCCTCCTCTGCCC TCCCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCCTCTCCC TCTACCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCTCCCCTCC CCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCACCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCTTCTCCCTCCCCCTCTCCCCT C	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TNKS_chr8_9550912_9787346	9771917	A A	AGAGAGAG others(870): Show AGAGAGAGAGATGAAGGAACAGACGGGGAGAGAAAGAAAGAAGGAAGTAA AGAGGAAGGGAGAAAGAGAGGAAGGAAGGGAGGGATAGTGAGGATGGAAG GGAGGCAGAGAGAGAGGAAGGGAGGGAGAGAGAGGAAGGTCAGGAGGGAG AGATGGAGGAAGGAAGTGAGATGGAGGGAGAGAACGGAGAGGGTGGGAGA GAGGGAGGGAGGGACGAGGGAATGAGTGAGGAGGATGGAGTAAGGGAAAG AGGTGTAGGGAGGCAGAGGGGAAGCGAGGGAGGGAGGGAGAGGGGGAGAG AGGGAGAGAGAGAGCCAAAGGAAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGAAGGGCG AGAGGGAGGAATGTAGGGTGAGATGGAGGAAGGAAGGGAGACGGACAGAG GGAGAGAGGAAGAGGTAGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTAGAGGGAGGG AGGGAGAGAGAATGGAGAGGGTGGGGGAGAGGGAGGGAGAGAGAGGGAGG GATAAGGGAATGAGTGAGGGAAAGAGAGGTGTAGGGAGGCAGAGGGAGAG AGGGAGGGAGGGGGGAGAGTGAGAGGGAGGCAGAGGGAGAGAGTCAGAGG GAGGGAGAGGGAGAGAGGGAGGGGGAGAGTAAGACAGGGAGGGGGAGAGA GGCAGGGAGAGGAGAGTGGGAGAGGGAGGGGGAGAGTGAGAGGGAGGGAG AGGAGGAGAGAGAGAGGGAGGCAGAGGGAGAGAGTGAGAGGGAGAGGGAG AGAGAGGGAGAGGGAGAGAATGAGAGAGGGGAGAGGGAGAGAGTGAGGGG GGGAGGGGGAGAGAGGGAGAGGGGGAGGCAGAGGGAGAGAGTGAGAGGGA GGGAGGGAGAGGGGGAGAGTGAGAGAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0003 a0001c0005t0003	a0001c0005t0003g0109 a0001c0005t0003g0109	1	19	0.0526	877	c.389 others(896): Show c.3897+1658_3897+1659insAGAGAGATGAAGGAACAGACGGGGAG AGAAAGAAAGAAGGAAGTAAAGAGGAAGGGAGAAAGAGAGGAAGGAAGGG AGGGATAGTGAGGATGGAAGGGAGGCAGAGAGAGAGGAAGGGAGGGAGAG AGAGGAAGGTCAGGAGGGAGAGATGGAGGAAGGAAGTGAGATGGAGGGAG AGAACGGAGAGGGTGGGAGAGAGGGAGGGAGGGACGAGGGAATGAGTGAG GAGGATGGAGTAAGGGAAAGAGGTGTAGGGAGGCAGAGGGGAAGCGAGGG AGGGAGGGAGAGGGGGAGAGAGGGAGAGAGAGAGCCAAAGGAAGGGAGGG AGAGAGAGAGAGGAAGGGCGAGAGGGAGGAATGTAGGGTGAGATGGAGGA AGGAAGGGAGACGGACAGAGGGAGAGAGGAAGAGGTAGAGGGAGGGAGGG AGGAAGAGGTAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAATGGAGAGGGTGGGGGAGA GGGAGGGAGAGAGAGGGAGGGATAAGGGAATGAGTGAGGGAAAGAGAGGT GTAGGGAGGCAGAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGGGGAGAGTGAGAGGGAGG CAGAGGGAGAGAGTCAGAGGGAGGGAGAGGGAGAGAGGGAGGGGGAGAGT AAGACAGGGAGGGGGAGAGAGGCAGGGAGAGGAGAGTGGGAGAGGGAGGG GGAGAGTGAGAGGGAGGGAGAGGAGGAGAGAGAGAGGGAGGCAGAGGGAG AGAGTGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAATGAGAGAGGG GAGAGGGAGAGAGTGAGGGGGGGAGGGGGAGAGAGGGAGAGGGGGAGGCA GAGGGAGAGAGTGAGAGGGAGGGAGGGAGAGGGGGAGAGTGAGAGAGGGA G	TNKS	ENSG00000173273.17	transcript	ENST00000310430.11	protein_coding	26/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
TTLL8_chr22_50013575_50063298	50028618	G G	GAAGACCC others(870): Show GAAGACCCCCACACACACTCGTAGAGACCCCCATCACACCGTCCTGAAGA CCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCCAC ATACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCT CGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACACTCGTAAAG ACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCC ATCACACCATCCTGAAGACCCACACATACCCTCGTAAAGACCCCCATCAC ACCGTCCTGAAGACCCACACATACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTC CTGAAGACCCACACATACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTAAAG ACCCACACATACCCTCGTAAAGACCCCCATCACACCATCCTAAAGACCCC CACACACACTCGTAGAGACCCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACA CACTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGT AAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACC CCCATCATACCATCCTAAAGACCCCCACACACACTCGTAAAGACCCCATC ACACCGTCCTAAAGACCCCCACACACCCTCGTGAAGACCCCATCACACCG TCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAA GACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTAAAGACCCAC ACACACACTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACATACC CTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18995.hp1 NA18995.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0013	1	172	0.0058	877	c.225 others(896): Show c.2251+1811_2251+1812insTAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACG AGGGTATGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGT GTGTGGGTCTTTAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGG TCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAG GACGGTGTGATGGGGTCTTCACGAGGGTGTGTGGGGGTCTTTAGGACGGT GTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGGTCTTTAGGATGGTATGATG GGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCT TTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAG TGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGGTCTCTACGAGTGTGTG TGGGGGTCTTTAGGATGGTGTGATGGGGGTCTTTACGAGGGTATGTGTGG GTCTTTAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTATGTGTGGGTCTTC AGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTATGTGTGGGTCTTCAGGACG GTGTGATGGGGGTCTTTACGAGGGTATGTGTGGGTCTTCAGGATGGTGTG ATGGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGG GTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTA CGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGT ATGTGGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGG GGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGGTCTCTACGAGTGTGTGTGGGGGTCT T	TTLL8	ENSG00000138892.12	transcript	ENST00000433387.2	protein_coding	13/13			chr22	TogoVar
TXNDC16_chr14_52425596_52557505	52530465	T T	TAATAATA others(870): Show TAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATA TATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATATATATTATTATAT ATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATTATATATA ATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATATA TATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATAT AATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAAT AATATAATATATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATATATA TTATTATATATAATAATAATATATATATATTATTATATATAATTATATAT AATAATATAATATATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAAATA TATTATTATATATTATTATATATAATATAATATATATTATATATTATTAT ATATAATAATATAATATATATTATATATTATTATATATAATAATATAATA TATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATAT ATAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAAT ATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATA TATAATAATATAATATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTAT TATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATAAT ATAATATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTA TTATATATTATTATATATAATAATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp1 HG02165.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0021	1	83	0.0120	877	c.392 others(894): Show c.392+6253_392+6254insTTATATTATTATATATAATAATATATAA TAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATATATTAT ATTATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATA ATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATATTATATTATTATA TATAATAATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATAT ATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATATATTATATTATTAT ATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATA TATTATATTATTATATATAATAATATATAATATATATTATATTATTATAT ATAATAATATATAATATATATTATATTATATATAATAATATATAATAATA TATTTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATATATTATATTATT ATATATAATTATATATAATAATATATATATATTATTATTATATATAATAA TATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATATATTATATT ATTATATATAATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATT ATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATA TATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATATATATTAT TATATATAATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAAT ATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATA TATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATATATTATATTATT	TXNDC16	ENSG00000087301.9	transcript	ENST00000281741.9	protein_coding	6/20			chr14	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370262	C C	CGTGTGTA others(870): Show CGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTA TGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTG TATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTATG CGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGTGTGTATG TGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTG TGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATC TGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTATATGTG TGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTATGTG TGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTG TGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTG TATATGCGTGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTG TATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTG TGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTA TATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTG TGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTGTA TGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTAT ATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGT GCGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGCGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0102 a0002c0002t0002g0102	1	341	0.0029	877	c.-6- others(892): Show c.-6-3445_-6-3444insGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGT ATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATAT GCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAT ATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT GTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGT GTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGT GTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGT ATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGT ATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGT GTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTAT ATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGT GTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGTGTATA TGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTA TATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTAT	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
UROC1_chr3_126476166_126522773	126515857	A A	ACCCCCAG others(870): Show ACCCCCAGCACCCACCACTTACCCTCCCCCAACCCCCAGCACCCACCACC TACCCTCCCCCTCATCTGCCCAGCACCCACCACCTACCCTCTCCCCAACC CCCAGTGCCCACCACCTACCCTCCCCCCACCCCCAGCACCCAACACTTAC CCTCCCCCACCCCCAACACCCACCACCTACCCTCCCTTGTCCCCCAGCAC CTGACACCTACCCTCTCCGCCCCCCAATGTCCACCACCTACCCTCACTGT CTCCAAGTGCCTGTCATCTACCCTCCTCCTGTCCCCCAGCGCCTACCACC TACCCACCCCCTCCTCACCCCAGCACCCACCACCTATCCTCCCAACTCCC AGCACCCACCACCTACTGTCCCCTGCCCCCCAGCGCCCACCACCTACCCA CCCCCTCCTCACCCCAGCACCCACCACCTATCCTCCCAACTCCCAGCACC CACCACCTACTGTCCCCTGCCCCCCAGCGCCCACCACCTACCCACCCCCT CATCACCCCAGCACCCACCACCTAATGTCCCCCACCCCCCAGTGCCCACC ACCTACCCTCCCCCCACCCCCAGCACCCAACACTTACCCTCCCCCACCCC CAACACCCACCACCTACCCTCCCTTGTCCCCCAGCACCTGACACCTACCC TCTCCGCCCCCCAATGTCCACCACCTACCCTCACTGTCTCCAAGTGCCTG TCATCTACCCTCCTCCTGTCCCCCAGCGCCTACCACCTACCCACCCCCTC CTCACCCCAGCACCCACCACCTATCCTCCCAACTCCCAGCACCCACCACC TACTGTCCCCTGCCCCCCAGCGCCCACCACCTACCCACCCCCTCATCACC CCAGCACCCACCACCTAATGTCCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00140.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0241 a0001c0001t0002g0241	1	378	0.0026	877	c.126 others(894): Show c.126+1736_126+1737insGTGGGGGACATTAGGTGGTGGGTGCTGG GGTGATGAGGGGGTGGGTAGGTGGTGGGCGCTGGGGGGCAGGGGACAGTA GGTGGTGGGTGCTGGGAGTTGGGAGGATAGGTGGTGGGTGCTGGGGTGAG GAGGGGGTGGGTAGGTGGTAGGCGCTGGGGGACAGGAGGAGGGTAGATGA CAGGCACTTGGAGACAGTGAGGGTAGGTGGTGGACATTGGGGGGCGGAGA GGGTAGGTGTCAGGTGCTGGGGGACAAGGGAGGGTAGGTGGTGGGTGTTG GGGGTGGGGGAGGGTAAGTGTTGGGTGCTGGGGGTGGGGGGAGGGTAGGT GGTGGGCACTGGGGGGTGGGGGACATTAGGTGGTGGGTGCTGGGGTGATG AGGGGGTGGGTAGGTGGTGGGCGCTGGGGGGCAGGGGACAGTAGGTGGTG GGTGCTGGGAGTTGGGAGGATAGGTGGTGGGTGCTGGGGTGAGGAGGGGG TGGGTAGGTGGTGGGCGCTGGGGGGCAGGGGACAGTAGGTGGTGGGTGCT GGGAGTTGGGAGGATAGGTGGTGGGTGCTGGGGTGAGGAGGGGGTGGGTA GGTGGTAGGCGCTGGGGGACAGGAGGAGGGTAGATGACAGGCACTTGGAG ACAGTGAGGGTAGGTGGTGGACATTGGGGGGCGGAGAGGGTAGGTGTCAG GTGCTGGGGGACAAGGGAGGGTAGGTGGTGGGTGTTGGGGGTGGGGGAGG GTAAGTGTTGGGTGCTGGGGGTGGGGGGAGGGTAGGTGGTGGGCACTGGG GGTTGGGGAGAGGGTAGGTGGTGGGTGCTGGGCAGATGAGGGGGAGGGTA GGTGGTGGGTGCTGGGGGTTGGGGGAGGGTAAGTGGTGGGTGCTGGGGG	UROC1	ENSG00000159650.9	transcript	ENST00000290868.7	protein_coding	1/19			chr3	TogoVar
ACAP3_chr1_1287391_1312930	1289035	C C	CCGTGTCT others(871): Show CCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCCC CGTCCCCCGTGTCCCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGT CCCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTC CCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCT GCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGT GTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTC CCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGC CCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCT CTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGT GTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTC CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGC CCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCT CTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCC GTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCG TCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGC TCCGTCCCCCGTGTCCCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGT CTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03492.hp2 HG03492.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0005	1	262	0.0038	878	c.45 others(889): Show c.4528_*4529insACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACG GGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGGGACACGGGGGACGGAGCAGG GACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGG CAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGGG ACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACA CGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGA GACACGGGGGACGGAGCAGGGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGG AGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGG ACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACA CGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGA GACACGGGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGG GGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGG GGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGA CACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGAGCA GAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGG AGCAGAGACACGGGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGGGACACG GGGGACGGGGCAGAGACACGGGACGGGGCAGGGACACGGGGGACGGGGCA GGGACACGGGACGGAGCAGAGACACGGGACGGGGCAGAGACACG	ACAP3	ENSG00000131584.19	transcript	ENST00000354700.10	protein_coding		3355		chr1	TogoVar
ADGRB1_chr8_142444649_142550007	142502553	G G	GGGGTGAT others(871): Show GGGGTGATTATGGGGTGGTGGTGATCGATGGGTGGGCTGGTGGTAGTAAT GCTTGTGTGGTTTTGATGATGACGGTGGTGGTGGAGGTGATGTGTGGTGA TGGAGGTGGTGCGGTGGGGGTGGTGGTGGTGATGGTGTGTGATGGTGGTG GTGGTAGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGCTGGATG GAGGTGGAGCTGGTGGTTGTGAGGTGATGGTGGCAGTGATGGTGGTGCTG GATGATGGATGCAGGATGGTGGTAGTATGAGGTGTCGAGGTTATGATGAG AAGAGGGGTTGGTGGACCTATGTGTGTGGTAGGCTGCAGTCCGGAGGGAT GATGGGGTGGTCATAGTGTGATTATGGCGCGCTGGTGGTGGACCTGATGA TGGGATAAGGTTGAGTCGTAATGTGAGTAGGTGTGGTTTGATGATGAAAA GCTGCGTGTGGTGTGGTGAGGTGGAGGTGATGATGGAGGTGTCTGCAGTA TGAGTACCTGTCCGTAGGTTTTGATGATGACAGCTGCCGTGATGGTGCGG GTGGTTAGTAATGCGATGAGCCTGGTTTAGATGATAGAAGGCTGCCGGAG GAGGTGGTGATGATGCTGAGGTGGCGGTGGAGAAGATGGTGGAGGTACCT ACGAGTCAACTGGTTGTGGTGGTGTTGCTGATGGAAGGATGAGGTGGCCT TTGATGATGAGGTGATGAGGTGCGTGGTGCTGTGGTGGTGGATGAGTGAG TGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGATTGCTGCTGGTTATGATGTGACCA GTGCAGTGATGGATAGGCTGCTGCCCGTTAGTGCATGGTTGCTACGCTGG TTTTGAGGATGAGCGGCAGGGCGGTCCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0013 a0013	a0013c0037 a0013c0037	a0013c0037t0002 a0013c0037t0002	a0013c0037t0002g0270 a0013c0037t0002g0270	1	308	0.0032	878	c.267 others(897): Show c.2676-8378_2676-8377insGGTGATTATGGGGTGGTGGTGATCGA TGGGTGGGCTGGTGGTAGTAATGCTTGTGTGGTTTTGATGATGACGGTGG TGGTGGAGGTGATGTGTGGTGATGGAGGTGGTGCGGTGGGGGTGGTGGTG GTGATGGTGTGTGATGGTGGTGGTGGTAGATGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTAGAGGTGGTGGTGCTGGATGGAGGTGGAGCTGGTGGTTGTGAGGTGAT GGTGGCAGTGATGGTGGTGCTGGATGATGGATGCAGGATGGTGGTAGTAT GAGGTGTCGAGGTTATGATGAGAAGAGGGGTTGGTGGACCTATGTGTGTG GTAGGCTGCAGTCCGGAGGGATGATGGGGTGGTCATAGTGTGATTATGGC GCGCTGGTGGTGGACCTGATGATGGGATAAGGTTGAGTCGTAATGTGAGT AGGTGTGGTTTGATGATGAAAAGCTGCGTGTGGTGTGGTGAGGTGGAGGT GATGATGGAGGTGTCTGCAGTATGAGTACCTGTCCGTAGGTTTTGATGAT GACAGCTGCCGTGATGGTGCGGGTGGTTAGTAATGCGATGAGCCTGGTTT AGATGATAGAAGGCTGCCGGAGGAGGTGGTGATGATGCTGAGGTGGCGGT GGAGAAGATGGTGGAGGTACCTACGAGTCAACTGGTTGTGGTGGTGTTGC TGATGGAAGGATGAGGTGGCCTTTGATGATGAGGTGATGAGGTGCGTGGT GCTGTGGTGGTGGATGAGTGAGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGATT GCTGCTGGTTATGATGTGACCAGTGCAGTGATGGATAGGCTGCTGCCCGT TAGTGCATGGTTGCTACGCTGGTTTTGAGGATGAGCGGCAGGGCGGTCCG CG	ADGRB1	ENSG00000181790.13	transcript	ENST00000517894.6	protein_coding	17/30		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(871): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCGTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATTCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTTA CCTACCCATTAATTCACCCACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATAT ACCCACCCACCCATTCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCAT TCACCCACCCACCCAGCCATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATT CACCTATCCACCCACCCATCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG02630.hp2	a0002 a0002	a0002c0032 a0002c0032	a0002c0032t0087 a0002c0032t0087	a0002c0032t0087g0159 a0002c0032t0087g0159	1	7	0.1429	878	c.775 others(893): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGG GTGAATGGATGAATGGATGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGAT GAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGGTGG GTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGAT GAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGG GTGAATTGATGGGTGGGTGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTG GAACGGTGGGTGAATGGATGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGG TGGATGGATGAGTGGATGGTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
AFF2_chrX_148495617_149005663	148581249	C C	CATATACG others(871): Show CATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATA CGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATA CGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACACGTATATACG TATACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATA TACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATATACACGTATATACGTA TACGTGTACACACATATATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACA CACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTA CACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATA CGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGCACACACGTATATACGTA TACGTGCACACACGTATATACGTATACGTGCACACACGTATATACGTATA CGTGCACACACGTATATACGTATACGTGCACACACGTATATACGTATACG TGTACACACGTATATACGTATACGTGTACACACGTATATACGTATACGTG TACACACGTATATACGTATACGTGTACACACGTATATACGTATACGTGTA CACACACATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACATACACGTATA TACGTATACGTGTACACACACATACACGTATATACGTATACGTGTACACA CATATACCTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATA TACACGTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATA CACGTATACGTGTACACACATATACACGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0032 a0001c0002t0032	a0001c0002t0032g0148 a0001c0002t0032g0148	1	112	0.0089	878	c.48- others(895): Show c.48-70722_48-70721insGTATACGTGTACACACATATACGTATAC GTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTAC ACACATATACGTATACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATACGT GTACACACATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATACACGT ATATACGTATACGTGTACACACATATATACACGTATATACGTATACGTGT ACACACATATATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTAT ATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACAC ACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTAC ACACACACGTATATACGTATACGTGCACACACGTATATACGTATACGTGC ACACACGTATATACGTATACGTGCACACACGTATATACGTATACGTGCAC ACACGTATATACGTATACGTGCACACACGTATATACGTATACGTGTACAC ACGTATATACGTATACGTGTACACACGTATATACGTATACGTGTACACAC GTATATACGTATACGTGTACACACGTATATACGTATACGTGTACACACAC ATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACATACACGTATATACGTAT ACGTGTACACACACATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATAC CTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACACGT ATACGTGTACACACATATACACGTATACGTGTACACACATATACACGTAT ACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATAC	AFF2	ENSG00000155966.14	transcript	ENST00000370460.7	protein_coding	1/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
ARHGAP39_chr8_144524179_144690846	144687489	A A	ACACTGGC others(871): Show ACACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCCGTGACCACACACTGGCGGCGAG CACTTCCCACCCCCGTGACCACACACTAGCAGTGAGCACTTCCCACCCCG TGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGC GGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCA CCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCA CTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACT TCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACC ACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGA GCACTTCCCACCCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCC GTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGG CGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCC ACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGC ACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCAC TTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGAC CACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCG AGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCC GTGACCACGCACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACGCACTGG CGGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18940.hp1 NA18940.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0024	1	233	0.0043	878	c.-18 others(889): Show c.-1886_-1885insCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGT GCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGT GGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCG CCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCAC GGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCT CGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTG GTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAA GTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGT GCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGT GGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGGTGGGAAGTGCTCGCC GCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCA CGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGC TCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGT GGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGA AGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAG TGCGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGCGTGGTCACGGGG TGGGAAGTGCTCACTGCTAGTGTGTGGTCACGGGGGTGGGAAGTGCTCGC CGCCAGTGTGTGGTCACGGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTG	ARHGAP39	ENSG00000147799.12	transcript	ENST00000377307.7	protein_coding		1644		chr8	TogoVar
CCDC183_chr9_136791338_136812741	136802876	G G	GGGGGCCC others(871): Show GGGGGCCCCCCAAGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGG GCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAA GGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGG ATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTC CAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGC CCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGT CAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCT TGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCC CCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAG GGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGG GGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCT CTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGC CCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCA GGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATG GGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04228.hp2 HG04228.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0003	1	376	0.0027	878	c.666 others(893): Show c.666+101_666+102insAGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGG TCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTC TTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGC CCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCA GGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGAT GGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGC CCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGG GGGCCCTCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAG CTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCG GATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCC AGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGC TGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGT GAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGG CCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGG TGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATC TTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCA	CCDC183	ENSG00000213213.14	transcript	ENST00000338005.7	protein_coding	6/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
CCDC183_chr9_136791338_136812741	136803080	G G	GGGGGCCC others(871): Show GGGGGCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGA GCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTT CGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGG CCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGG GCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCC AAGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCC CAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGT CAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTT GGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCC CCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGG CCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGG TCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTC TTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGC CCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCA GGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATG GGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG01433.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0053	1	350	0.0029	878	c.666 others(893): Show c.666+303_666+304insAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGG GTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCT CTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGG CCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTC AGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGA TGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGGCCCCCCAGGGCCAG CCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCG GGGGCCCCCCAAGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGA GCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTT CGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGC CAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGG CCGGGGGCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGT GAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGG GCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAA GGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCC	CCDC183	ENSG00000213213.14	transcript	ENST00000338005.7	protein_coding	6/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
CCDC183_chr9_136791338_136812741	136803080	G G	GGGGGCCC others(871): Show GGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTG AGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCT TCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCCAGG GCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAG GGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAG GTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCCCA GGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCC AGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCA AGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTG GATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCCC CAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGC CCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGG TCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTC TTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCC CCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAG GGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATG GGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03139.hp2 HG03139.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0004	1	350	0.0029	878	c.666 others(893): Show c.666+360_666+361insCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGA TCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCTCC AGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCC CAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTC AAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTT GGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCCCC CCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGG CCCAGGGCCGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGG TCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTC TTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGCC CCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAG GGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATG GGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCC CTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGG GCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCT CAGGGCCCAGGGCCGGGGGCCCCCCAGGGCCAGCCCTCTTGGATCTTCGG ATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGCTGGGGCCCCCCAGGGCCAG CCCTCTTGGATCTTCGGATGGGGTCAAGGTGAGCTCAGGGCCCAGGGC	CCDC183	ENSG00000213213.14	transcript	ENST00000338005.7	protein_coding	6/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293336	T T	TCACCTTC others(871): Show TCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCCGTCCTCACCT GCCACGGTCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGT CCCCTCGCCTGCCACAGCTGACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCC ACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCT GCCACAGCCCACCTTCCCGTCCTCACCTGCCACGGTCCACCTTCCCATCC TCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTC CCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTC ACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCA CAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCAC CCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGT CCCCTCACCTGCCACGGCCTACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCC ACCTTCCTGCCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCT GCCACAGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGT CCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACAGCCC ACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCT GCCACGGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGC CCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCC ACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 HG03704.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0002 a0003c0003t0002	a0003c0003t0002g0151 a0003c0003t0002g0151	1	248	0.0040	878	c.411 others(895): Show c.4112+836_4112+837insGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGG TGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGG GGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCCGTGG CAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGG TGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGG GACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCTGTGG CAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGGCAGGAAGG TGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTAGGCCGTGGCAGGTGAGGG GACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCG GGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCT GTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGG TGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATG GGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGTG AGGATGGGAAGGTGGACCGTGGCAGGTGAGGACGGGAAGGTGGGCTGTGG CAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGG TGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTCAGCTGTGGCAGGCGAGGG GACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGGACCGTGG CAGGTGAGGACGGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(871): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATG GATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG01433.hp2	a0001 a0001	a0001c0012 a0001c0012	a0001c0012t0002 a0001c0012t0002	a0001c0012t0002g0098 a0001c0012t0002g0098	1	4	0.2500	878	c.342 others(897): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAG ATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGAT GG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGATAGA others(871): Show TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATAAATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGACGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG03130.hp2 HG03540.hp1 HG01109.hp1 HG03130.hp2 HG03540.hp1	a0004 a0006 a0022 a0004 a0006 a0022	a0004c0013 a0006c0011 a0022c0021 a0004c0013 a0006c0011 a0022c0021	a0004c0013t0003 a0006c0011t0002 a0022c0021t0003 a0004c0013t0003 a0006c0011t0002 a0022c0021t0003	a0004c0013t0003g0048 a0006c0011t0002g0117 a0022c0021t0003g0046 a0004c0013t0003g0048 a0006c0011t0002g0117 a0022c0021t0003g0046	3	6	0.5000	878	c.342 others(897): Show c.3423-4247_3423-4246insGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGGTGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGACGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20357451	A A	ACTGAGGG others(871): Show ACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGA GGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACA CTGAGGGGAGGTGGTCATAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAG GTGGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACTG TGAGTGAGGAAGTAGTCACACTGAGGGGAAGTGGTCACACTGAGGGGAGG TGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACTGTGAGTGAGGAGGTAGTCACA CTGAGGGGAGGGGGTCATACTGCGAGTGGAGGTAGTCACACTGTGAAGGG TGGTAGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAG TGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGG TGGTCATAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACT GAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACTGTGAGTGAGGAA GTAGTCACACTGAGGGGAAGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTG AGGGGAGGTGGTCATACTGTGAGTGAGGAGGTAGTCACACTGAGGGGAGG GGGTCATACTGCGAGTGGAGGTAGTCACACTGTGAAGGGTGGTAGTCACA CTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAAGTGGTCACACTGAGGGGAGGT GGTCATACTGTGAGGGGAAGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATAGTG TGAGGGGAGGTGGTCACACTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGAGGAGG TGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp2 HG01123.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0189 a0002c0002t0001g0189	1	175	0.0057	878	c.351 others(897): Show c.3514-2759_3514-2758insCTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAG GGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGT CACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATAGTGTGAGG GGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCAC ACTGAGGGGAGGTGGTCATACTGTGAGTGAGGAAGTAGTCACACTGAGGG GAAGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATA CTGTGAGTGAGGAGGTAGTCACACTGAGGGGAGGGGGTCATACTGCGAGT GGAGGTAGTCACACTGTGAAGGGTGGTAGTCACACTGAGAGGAGGTGGTC ACACTGAGGGGAGGTGGTCACAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGG GAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATAGTGTGAGGGGAGGTGGTCA CACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAG GTGGTCATACTGTGAGTGAGGAAGTAGTCACACTGAGGGGAAGTGGTCAC ACTGAGGGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACTGTGAGTGAG GAGGTAGTCACACTGAGGGGAGGGGGTCATACTGCGAGTGGAGGTAGTCA CACTGTGAAGGGTGGTAGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGG AAGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATACTGTGAGGGGAAGTGGTCAC ACTGAGGGGAGGTGGTCATAGTGTGAGGGGAGGTGGTCACACTGTGAGGG GAGGTGGTCACACTGAGAGGAGGTGGTCACACTGAGGGGAGGTGGTCATA CT	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	26/26			chr20	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(871): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATG GTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA GGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATG ATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGA TGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATG ATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGGT GGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTGA TGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG AGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03130.hp1 HG03130.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0046 a0003c0003t0001g0046	1	74	0.0135	878	c.937 others(893): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATG ATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGT GATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGT GGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGAT GGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGG TGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGAT GATGATGAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGA TGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATG ATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGAT GGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
COL4A1_chr13_110143963_110312157	110255845	G G	GAAGGGGG others(871): Show GAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAG GCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGG AGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCA GGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGG GGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGG AAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGG GGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGA AGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGG AAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAG GGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAG GCAGGAAGGGAAGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAG GGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAG GAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGG GAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAA GGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAA GGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGG AGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18968.hp1 NA18968.hp1	a0001 a0001	a0001c0052 a0001c0052	a0001c0052t0001 a0001c0052t0001	a0001c0052t0001g0147 a0001c0052t0001g0147	1	208	0.0048	878	c.85- others(895): Show c.85-13112_85-13111insTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCT GCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCC TCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGC CTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCC CTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTT CCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTT CCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCC CCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCTTCCCTTCCTG CCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTC CCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT TCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCC TTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTC CCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCT TCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCC CCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTC CTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCC TCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTG CCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTT	COL4A1	ENSG00000187498.16	transcript	ENST00000375820.10	protein_coding	1/51			chr13	TogoVar
CPNE7_chr16_89570758_89602246	89588191	G G	GCCCCCGT others(871): Show GCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATAC ACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGT GTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTG TCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCC CGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCAC AGATACACGGCCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGC CCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCAC CCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACC CACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACG GCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTC ACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCA CCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGT GTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGA TACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCC CGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTACCCAC AGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCAC CCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACG GCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp2 NA19070.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0220 a0001c0002t0003g0220	1	210	0.0048	878	c.928 others(893): Show c.928-470_928-469insACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACA GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCC CCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCC GCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGG CCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCA CCCACAGATACACGGCCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATAC ACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGT GTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTG TCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAT ACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCC GTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCG TGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCC CCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCC ACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGG CCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTA CCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGT GTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGAT ACACGGCCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCC	CPNE7	ENSG00000178773.15	transcript	ENST00000319518.13	protein_coding	9/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DGKB_chr7_14140049_14907751	14471369	A A	ACATACAT others(871): Show ACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTAT ATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATATATACATAT ATGTGTGTATATATACATATATGTGTGTATATGTGTGTATACATACATAT ATGTGTGTATATGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTAT ACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTAT ACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATGTGTGTATACACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATACACATATGCGT GTGTATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACAT ATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTAT ATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGTATATGT GTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATATATGAGT GTATATGTGTGTATATACATATATATGAGTGTATATATGTGTATATATAC ATATATATGCGTGTATATATACGTATATATGCATGTATATATGTGTATAC ATACATATATGCATGTATATATGTGTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0124 a0001c0001t0008g0124	1	78	0.0128	878	c.183 others(897): Show c.1835+6791_1835+6792insAATACACATATATACATGCATATATG TATGTATACACATATATACATGCATATATACGTATATATACACGCATATA TATGTATATATACACATATATACACTCATATATATGTATATACACACATA TACACTCATATATATGTATATACACACATATACACACGCATATGTATATA CACACATATACACACGCATATGTATATACACACATATACACACGCATATG TATATACACACATATACACACGCATATGTATATACACACATATACACACG CATATGTATATACACACATATACACACGCATATGTATATACACACATATA CACACGCATATGTGTATACACACATATACACACGCATATGTGTATACACA CATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTG TGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACG CGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACA CATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCGCATATGTG TGTATACACATATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACG CGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCGCATATGTGTGTATACACA TATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCATATACACA CATATATGTATGTATACACACATATACACACATATATGTATATATACACA CATATATGTATATATACACATATATACACACATATATGTATGTATACACA TATATACACACATATATGTATGTATACACATATATACACACATATATGTA TG	DGKB	ENSG00000136267.14	transcript	ENST00000402815.6	protein_coding	21/25			chr7	TogoVar
DOCK8_chr9_209865_470255	400472	C C	CCTCCACC others(871): Show CCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACC ACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAG CACTTCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCA CCATCACCACCACCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACC TCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCAC CACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGCA CTTCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACC ATCACCACCACCTCCACCATCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCAC CTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCA CCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGC ACTTCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCAC CATCACCACCACCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCT CCACCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACC TCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCACCTCCACCACCTCCACCACCAC CGTCACCACCTTCTCCACCACCACCATCTTCACCACCACCACCATCGCCC TGCCCACCTCTAGCAATATTATCACCTTTCCTATCACCTCCAATATCACT ACCTCCTCCACCATCACCACCATCACCTCCACCACCACCACCTCCTCCAC CATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18942.hp1 NA18942.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0001 a0003c0004t0001	a0003c0004t0001g0156 a0003c0004t0001g0156	1	68	0.0147	878	c.323 others(897): Show c.3234+1214_3234+1215insTCCACCATCACCACCACCTCCACCAT CACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCA CCACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCACCTCCTTCACC ATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCAG CATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCA CCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACC ACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCACCTCCTTCACCAT CACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCA GCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATC ACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCAC CACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCACCTCCTTCACCA TCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCAGC ATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCATCAC CACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCA CCTCCACCACCTCCACCACCACCGTCACCACCTTCTCCACCACCACCATC TTCACCACCACCACCATCGCCCTGCCCACCTCTAGCAATATTATCACCTT TCCTATCACCTCCAATATCACTACCTCCTCCACCATCACCACCATCACCT CCACCACCACCACCTCCTCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATC AC	DOCK8	ENSG00000107099.18	transcript	ENST00000432829.7	protein_coding	26/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
GRAMD1B_chr11_123425269_123632767	123584374	T T	TGGGAGGG others(871): Show TGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGG GAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGG GGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGA ATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGAATGG AGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGATGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGT TGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGG GGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAA GGGGTGTGGGATGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGG TGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTG GGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGAT GCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCT GTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTT GGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGG GAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGG GGGAATGGAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGATGCGATTGGGGGAGGGGG AATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATG GAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGG TTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02486.hp1 HG02258.hp2 HG02486.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0036 a0001c0003t0036	a0001c0003t0036g0238 a0001c0003t0036g0252 a0001c0003t0036g0238 a0001c0003t0036g0252	2	131	0.0153	878	c.684 others(891): Show c.684+66_684+67insGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGG AATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATG GAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGG TTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGG GGGAAGGGGTGTGGGATGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGA AGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGG GTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGT GGGATGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGG TGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCG GTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGATGCGATTG GGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCTGTTGGGG GAGGGGGAATGGAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAG GGGGAATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGG AATGGAGGTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGATTGGGGGAGGGGGAATG GAGGTTGGGGGGAAGGGGTGTGGGATGCGATTGGGGGAGGGGGAATGGAG GTTGGGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTG GGGGAAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGG AAGGGGTGTGGGGTGCGGTTGGGGGAGGGGGAATGGAGGTTGGGGG	GRAMD1B	ENSG00000023171.20	transcript	ENST00000635736.2	protein_coding	4/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
GTPBP6_chrX_299759_323796	321751	C C	CAAAAAAA others(871): Show CAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTG GGTGCCTGTGGTCCCAGCTGCTCGGGACGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTG AGCCCAGGAGTTTGACACCAGCATGGGCAATATGGTAAGACCCCATTATC TACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTG GTCCCAGCTGCTCGGGACGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAG TTTGACACCAGCATGGGCAATATGGTAAGACCCCATTATCTACAAAAAAA AAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGT GGTCCCAGCTGCTCGGGACGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGA GTTTGACACCAGCATGGGCAATATGGTAAGACCCCATTATCTACAAAAAA AAAAAAAAAAAGAAAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTACCTGTGGTCCCAGC TGCTCGGGACGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACAC CAGCATGGGCAATATGGTAAGACCCCATTATCTACAAAAAAAAAAAAAAA AAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTGCTCGGGACGCT GAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACGCCAGCATGGGCAAT ATGGTAAGACCCTATTATCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAG AAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTGCTCGGG ACGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCATGG GCAATATGGTAAGACCCCATTATCTACAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18973.hp1 NA18973.hp1	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0002 a0002c0005t0002	a0002c0005t0002g0133 a0002c0005t0002g0133	1	134	0.0075	878	c.-29 others(889): Show c.-2965_-2964insTTGTAGATAATGGGGTCTTACCATATTGCCCATG CTGGTGTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCGTCCCGA GCAGCTGGGACCACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTTTC TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGATAATAGGGTCTTACCATATTGC CCATGCTGGCGTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCGT CCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTTTTTTTT TTTTTTTTTTGTAGATAATGGGGTCTTACCATATTGCCCATGCTGGTGTC AAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCGTCCCGAGCAGCTGG GACCACAGGTACCCACCACCACGCCCGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT TGTAGATAATGGGGTCTTACCATATTGCCCATGCTGGTGTCAAACTCCTG GGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCGTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGG CACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTT TTGTAGATAATGGGGTCTTACCATATTGCCCATGCTGGTGTCAAACTCCT GGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCGTCCCGAGCAGCTGGGACCACAG GCACCCACCACCACGCCCGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGATAA TGGGGTCTTACCATATTGCCCATGCTGGTGTCAAACTCCTGGGCTCAAGC AATCCTCCCACCTCAGCGTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACCCACCA CCACGCCCGGCTAATTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTT	GTPBP6	ENSG00000178605.14	transcript	ENST00000326153.10	protein_coding		2956		chrX	TogoVar
KIF25_chr6_167992671_168050091	167997457	G G	GGGGGGCG others(871): Show GGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATG GGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGG GGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGG CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGC GGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGCGA CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGC GGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGG GGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGG GGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTGGGGG AATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGA ATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAAT CTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATC TGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCT GCAGAGATGGGGGTGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGC AGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCCGGGGGAATCTGCA GAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02155.hp1 HG02155.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0231 a0002c0002t0001g0231	1	357	0.0028	878	c.-20 others(889): Show c.-2012_-2011insGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGG GAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGA ATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAAT CTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTCGGGGGAATC TGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCT GCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTCGGGGGAATC TGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTG CAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCA GAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGTGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGA GATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGA TGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGAT GGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTG GGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTGGGGGAATCTGCAGAGATGGG GGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGG CCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGC CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGATGGGGGG CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGGT	KIF25	ENSG00000125337.21	transcript	ENST00000643607.3	protein_coding		213		chr6	TogoVar
KIRREL3_chr11_126418358_127005770	126632693	G G	GCCTCCTT others(871): Show GCCTCCTTCCCTGTGCAGCTGCTTTTCTGTCCTGCCCAAGAGCAGCCCTG GGGAGGGGGCAATTGAGTGAGGGACTGCGAATGCCAGAAAACATGGGTGA GAAGCATGTCCGCACCTCCCACCCAACCTGGTGGGAATCCTGTAAAGCCT GCCTGAACTCTTGTTCATATCGTTGCTGCATACTGGGCATTGGGAGATAA AAATTGATGAGGAGACATTAGTATACTTGTTACAGCAGTGGCTAATATGC AGTGGAGGAGGCTTGTGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAGAAGA AAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAACGGTAGCGGCTATCC AAGGTGCGGACAACAGCCCTTATAGCCCTTATGCAGCTCAGATGCCCACT CCATGACAGGTATGAGCTGACCTGGGCATGCATTCTCTGCAGGGAGACAA TTACTGTTGCTGTGTGTGACAGGGTTGATACATCCTGCTGAAGGTAGGCA TCTCTGTGTTTCCTTATTTTGTAATCCTTTCAAGCCTTCTGAATCCAGCC TCTGTCTCCAGCTGTCCAGTTCTGGACAAGCCTGCTACTCAGTGGAACCC CTCGTTTCTACCCCCAGGTGGTCTAGGCACTGAGGCTACAGAGGGCTATA AGGGCTGTTGTCCGCACCTTGGATAGCCGCTACCGTTCCTTCCTTTCCTT CCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC CTCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTTTTTCTTCTTCTT TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCACAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 HG02976.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0039 a0001c0004t0039	a0001c0004t0039g0068 a0001c0004t0039g0068	1	100	0.0100	878	c.56- others(895): Show c.56-69782_56-69781insTTTGTGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA AAAGAAGAAGAAAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGA GGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG GAAGGAAAGGAAGGAACGGTAGCGGCTATCCAAGGTGCGGACAACAGCCC TTATAGCCCTCTGTAGCCTCAGTGCCTAGACCACCTGGGGGTAGAAACGA GGGGTTCCACTGAGTAGCAGGCTTGTCCAGAACTGGACAGCTGGAGACAG AGGCTGGATTCAGAAGGCTTGAAAGGATTACAAAATAAGGAAACACAGAG ATGCCTACCTTCAGCAGGATGTATCAACCCTGTCACACACAGCAACAGTA ATTGTCTCCCTGCAGAGAATGCATGCCCAGGTCAGCTCATACCTGTCATG GAGTGGGCATCTGAGCTGCATAAGGGCTATAAGGGCTGTTGTCCGCACCT TGGATAGCCGCTACCGTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT TCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTTT TTCTTCTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCACAAGCCTCCTCCAC TGCATATTAGCCACTGCTGTAACAAGTATACTAATGTCTCCTCATCAATT TTTATCTCCCAATGCCCAGTATGCAGCAACGATATGAACAAGAGTTCAGG CAGGCTTTACAGGATTCCCACCAGGTTGGGTGGGAGGTGCGGACATGCTT CTCACCCATGTTTTCTGGCATTCGCAGTCCCTCACTCAATTGCCCCCTCC CCAGGGCTGCTCTTGGGCAGGACAGAAAAGCAGCTGCACAGGGAAGGAGG	KIRREL3	ENSG00000149571.12	transcript	ENST00000525144.7	protein_coding	1/16			chr11	TogoVar
LDLRAD3_chr11_35939062_36237136	36055104	T T	TGCATAGA others(871): Show TGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGGATGGATGGATAGATGGATGGATG GATGGGTGGATGAATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG AATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGCATGGATGGATGGACGATGGATACATGGATGCATGGATGGATGG ATGCATGGATGGATGGATGATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGTTG GATGGATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGA TGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAAATGGATGCATGGATG CATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATAGATGCATGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATG GATAGATGGATGAATGGATGAATGGATGAATGGATGGATGAGTAGGTGGA AGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCAGTGGATGGATGGATAGTTGGGTG GTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGTAGATTTATGGGCCGATGTGTAAA GACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCACATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCT CCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGCCCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCA TTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAAACAAGAAGATACAGTAAACTGTT ATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGATGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAG GTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0059	1	16	0.0625	878	c.193 others(897): Show c.193+18855_193+18856insGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTGGATGAATGGATGGATGGAT GCATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGACGATGGA TACATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGATGGATAC ATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGCATGGATGCATGGAT GGATGGATGCATGGGTGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAAATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGCATGGATGGATGGATGA ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGAATGGATGAATGGAT GAATGGATGGATGAGTAGGTGGAAGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCA GTGGATGGATGGATAGTTGGGTGGTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGT AGATTTATGGGCCGATGTGTAAAGACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCAC ATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCTCCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGC CCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCATTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAA ACAAGAAGATACAGTAAACTGTTATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGA TGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAGGTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATC CC	LDLRAD3	ENSG00000179241.13	transcript	ENST00000315571.6	protein_coding	2/5			chr11	TogoVar
LDLRAD3_chr11_35939062_36237136	36055104	T T	TGCATAGA others(871): Show TGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGGATGGATGGATAGATGGATGGATG GATGGGTGGATGAATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGACGATGGATACATGGATGCATGG ATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGATGGATACATGGATGCATGGATG GATGGTTGGATGGATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGG TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAAATGGATG CATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATAGATGCATGGATGGATGGATGAATGGATGGATG GATGGATGGATGAATGGATGAATGGATGAATGGATGGATGAGTAGGTGGA AGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCAGTGGATGGATGGATAGTTGGGTG GTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGTAGATTTATGGGCCGATGTGTAAA GACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCACATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCT CCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGCCCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCA TTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAAACAAGAAGATACAGTAAACTGTT ATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGATGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAG GTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0004 a0001c0002t0004	a0001c0002t0004g0128 a0001c0002t0004g0128	1	16	0.0625	878	c.193 others(897): Show c.193+18855_193+18856insGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTGGATGAATGGATGGATGGAT GCATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGG ACGATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG ATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGCATGGAT GCATGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGCATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAAATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGTTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGCATGG ATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATGAATGGAT GAATGGATGGATGAGTAGGTGGAAGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCA GTGGATGGATGGATAGTTGGGTGGTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGT AGATTTATGGGCCGATGTGTAAAGACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCAC ATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCTCCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGC CCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCATTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAA ACAAGAAGATACAGTAAACTGTTATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGA TGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAGGTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATC CC	LDLRAD3	ENSG00000179241.13	transcript	ENST00000315571.6	protein_coding	2/5			chr11	TogoVar
LDLRAD3_chr11_35939062_36237136	36055104	T T	TGCATAGA others(871): Show TGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGGATGGATGGATAGATGGATGGATG GATGGGTGGATGAATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGACGATGGATACATGGATGCATGG ATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGATGGATACATGGATGCATGGATG GATGGTTGGATGGATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGG TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAAATG GATGCATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATAGATGCATGGATGGATGGATGAATGGATGGATG GATGGATGGATGAATGGATGAATGGATGAATGGATGGATGAGTAGGTGGA AGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCAGTGGATGGATGGATAGTTGGGTG GTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGTAGATTTATGGGCCGATGTGTAAA GACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCACATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCT CCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGCCCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCA TTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAAACAAGAAGATACAGTAAACTGTT ATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGATGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAG GTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0152 a0001c0002t0001g0152	1	16	0.0625	878	c.193 others(897): Show c.193+18855_193+18856insGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTGGATGAATGGATGGATGGAT GCATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGG ACGATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG ATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGCATGGAT GCATGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGCATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAAATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGTT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGCATGG ATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATGAATGGAT GAATGGATGGATGAGTAGGTGGAAGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCA GTGGATGGATGGATAGTTGGGTGGTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGT AGATTTATGGGCCGATGTGTAAAGACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCAC ATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCTCCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGC CCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCATTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAA ACAAGAAGATACAGTAAACTGTTATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGA TGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAGGTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATC CC	LDLRAD3	ENSG00000179241.13	transcript	ENST00000315571.6	protein_coding	2/5			chr11	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124507267	C C	CAGGATTT others(871): Show CAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGA GGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAG GATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGG ATTTCAGGTGTGGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGA TTTCAGGTGGGGGGGTAGGCAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATT TCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTT CAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCA GGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAG GTGGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGACAGGATTTCAG GTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGT GTGGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTG AGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGT GGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGTG GAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGG GGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGG GTAGGGAGGATTTCAGGTGTGGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTCGGGGGG GTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGT AGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03490.hp1 HG03490.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0183 a0001c0001t0001g0183	1	224	0.0045	878	c.624 others(895): Show c.624+9161_624+9162insACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAG GATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGG ATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGA TTTCAGGTGTGGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGAT TTCAGGTGGGGGGGTAGGCAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTT CAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTC AGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAG GTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGG TGGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGG TGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTG TGGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGA GGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGTG GAGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGTGG AGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGG GTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGGG TAGGGAGGATTTCAGGTGTGGAGGGTAGACAGGATTTCAGGTCGGGGGGG TAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTA GGGAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAG	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
LORICRIN_chr1_153254687_153267124	153256766	T T	TATAGTCA others(871): Show TATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAA ACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTA TATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATAGTCACATA TGTATATAAAACTAAATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGT TATATGTATATAAAACTATATATAGTTATATGTATATAAAACTATAGTCA TATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATA CAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAAC TATATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATA TAAAACTATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATG TATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCA TATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATAGT CATATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGTATATAAAACTATAGT TATATATGTATATAAAACTATAGTTATATATGTATATAAAACTATAGTTA TATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTAAAACTATAGTTATATATG TATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATATACAGTTATGTA TGTATGTAAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATACACAGT TATGTATGTATGTAAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATA CACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATAC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02922.hp1 HG02055.hp1 HG02922.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0001 a0001c0001t0004g0001	2	349	0.0057	878	c.-29 others(889): Show c.-2991_-2990insATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTC ACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATAT ATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAA CTATATAGTCACATATGTATATAAAACTAAATATAGTCATATATGTATAT AAAACTATATATAGTTATATGTATATAAAACTATATATAGTTATATGTAT ATAAAACTATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGT ATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCAT ATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATAC AGTCATATATGTATATAAAACTATACAGTCATATATGTATATAAAACTAT ATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAA AACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGTAT ATAAAACTATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGT ATATAAAACTATAGTTATATATGTATATAAAACTATAGTTATATATGTAT ATAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTAAAA CTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACT ATATACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATACACAGTTATGTATGTATGT AAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATACACAGTTATGTAT GTATGTAAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATAC	LORICRIN	ENSG00000203782.6	transcript	ENST00000368742.4	protein_coding		2920		chr1	TogoVar
LORICRIN_chr1_153254687_153267124	153256766	T T	TATAGTCA others(871): Show TATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAA ACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTA TATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATATAGTCACATA TGTATATAAAACTAAATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGT TATATGTATATAAAACTATATATAGTTATATGTATATAAAACTATAGTCA TATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATA CAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAAC TATATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATA TAAAACTATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATG TATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCA TATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATAGT CATATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGTATATAAAACTATAGT TATATATGTATATAAAACTATAGTTATATATGTATATAAAACTATAGTTA TATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTAAAACTATAGTTATATATG TATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATATACAGTTATGTA TGTATGTAAAACTATATACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATACACAGT TATGTATGTATGTAAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATA CACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATAC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 HG02572.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0001 a0001c0001t0004g0001	1	348	0.0029	878	c.-29 others(889): Show c.-2991_-2990insATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTC ACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAACTATAT ATAGTCACATATGTATATAAAACTATATATAGTCACATATGTATATAAAA CTATATAGTCACATATGTATATAAAACTAAATATAGTCATATATGTATAT AAAACTATATATAGTTATATGTATATAAAACTATATATAGTTATATGTAT ATAAAACTATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGT ATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATACAGTCAT ATATGTATATAAAACTATATACAGTCATATATGTATATAAAACTATATAC AGTCATATATGTATATAAAACTATACAGTCATATATGTATATAAAACTAT ATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATATAGTCATATATGTATATAA AACTATATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGTAT ATAAAACTATATAGTCATATATGTATATAAAACTATATAGTCATATATGT ATATAAAACTATAGTTATATATGTATATAAAACTATAGTTATATATGTAT ATAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTAAAA CTATAGTTATATATGTATGTAAAACTATAGTTATATATGTATGTAAAACT ATATACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATATACAGTTATGTATGTATGT AAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATACACAGTTATGTAT GTATGTAAAACTATACACAGTTATGTATGTATGTAAAACTATAC	LORICRIN	ENSG00000203782.6	transcript	ENST00000368742.4	protein_coding		2920		chr1	TogoVar
MCTP2_chr15_94226561_94488952	94348434	C C	CCTCCCCC others(871): Show CCTCCCCCTCTCCCTCACCCCCTCTCCATCACCCTCCCTTCTCTCCCTCT CCATCCACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTC CCACTGCCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCTCCCCCTCCCCCTGT CCCCTCTCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTCCCCCTTCCCTCTCC CCTTCCCCTTTCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCACTTTGCTCACTCCC CCCTCCCTCTCCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTTCCCCCTCCTCCTCATCCC CCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCCATCCCCGCTCCCCTCTCCCTCTCTCCC CTTTATCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTTTCCCTCTTCCCCCTCCCCCT CTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCCCTCTCCCCATCCCC CTCCCCCTCTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCCCCTCTCCC TCTCCATCCCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCCCCCATTCCCCTCCC TCTCATCCTCCTCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCCCTCTTCCCCCCTCT TCCCTCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCCCCTCCC CCACTCTCCTCCCCCACTCCCCTCCCCATCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCC TCCCCCTCTCCCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCTCCCCCTCTCC CTCCCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCTCC CCCACCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCC CCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCTCCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp1 HG03209.hp1	a0004 a0004	a0004c0008 a0004c0008	a0004c0008t0022 a0004c0008t0022	a0004c0008t0022g0053 a0004c0008t0022g0053	1	6	0.1667	878	c.100 others(897): Show c.1005+3279_1005+3280insTCCCTCACCCCCTCTCCATCACCCTC CCTTCTCTCCCTCTCCATCCACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTCC CCCTCCCCCTCTTCCCACTGCCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCT CCCCCTCCCCCTGTCCCCTCTCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTC CCCCTTCCCTCTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCA CTTTGCTCACTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTTCCCC CTCCTCCTCATCCCCCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCCATCCCCGCTCCCC TCTCCCTCTCTCCCCTTTATCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTTTCCCTC TTCCCCCTCCCCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCC CTCTCCCCATCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCC CCATCCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCC CCCATTCCCCTCCCTCTCATCCTCCTCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCC CTCTTCCCCCCTCTTCCCTCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCCCTCTCC CCCCTTCCCCTCCCCCACTCTCCTCCCCCACTCCCCTCCCCATCTCCCCC TCCTCCTCTTCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCT CCCTCCCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCCCT CTCCCCCTCTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCC TC	MCTP2	ENSG00000140563.16	transcript	ENST00000357742.10	protein_coding	8/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
MCTP2_chr15_94226561_94488952	94348434	C C	CCTCTCCA others(871): Show CCTCTCCATCACCCCCTCTCCATCACCCTCCCTTCTCTCCCTCTCCATCC ACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCACTG CCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCTCCCCCTCCCCCTGTCCCCTC TCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTCCCCCTTCCCTCTCCCCTTCC CCTTTCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCACTTTGCTCACTCCCCCCTCC CTCTCCCCCTTTCCCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCTTCCCCCTCCTCC TCATCCCCCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCCATCCCCGCTCCCCTCTCCCT CTCTCCCCTTTATCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTTTCCCTCTTCCCCC TCCCCCTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCCCTCTCCCCATCCCCCTCCCCCT CTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCCCCTCTCCCTCTCCATC CCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCCCCCATTCCCCTCCCTCTCCATC CTCCTCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCCCTCTTTCCCCCCTTCCCTCTC CCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCCCCTCCCCCACTCTC CTCCCCCACTCCCATCCCCATCTCCCCCTCCCCATCTCCCCCTCCTCCTC TTCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCACTCTGCCTCCCCATCTCCCCCTCC TCCTCTCCCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCCC TCTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCCC TCTCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG02258.hp2 HG02486.hp2 others(12): Show HG01361.hp1 HG02258.hp2 HG02486.hp2 HG02622.hp2 HG02738.hp2 HG02976.hp1 HG03017.hp2 HG03239.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03579.hp2 HG03669.hp2 NA19030.hp1 NA20752.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0001c0006 a0001c0010 others(3): Show a0001c0001 a0001c0006 a0001c0010 a0001c0017 a0002c0003 a0003c0009	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0039 a0001c0006t0009 a0001c0006t0049 a0001c0010t0033 a0001c0017t0013 a0002c0003t0008 a0003c0009t0034	a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0205 a0001c0001t0001g0237 others(12): Show a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0205 a0001c0001t0001g0237 a0001c0001t0001g0238 a0001c0001t0002g0185 a0001c0001t0002g0248 a0001c0001t0004g0189 a0001c0001t0006g0063 a0001c0001t0039g0201 a0001c0006t0009g0088 a0001c0006t0049g0240 a0001c0010t0033g0165 a0001c0017t0013g0023 a0002c0003t0008g0083 a0003c0009t0034g0099	15	20	0.7500	878	c.100 others(897): Show c.1005+3273_1005+3274insTCCATCACCCCCTCTCCATCACCCTC CCTTCTCTCCCTCTCCATCCACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTCC CCCTCCCCCTCTTCCCACTGCCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCT CCCCCTCCCCCTGTCCCCTCTCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTC CCCCTTCCCTCTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCA CTTTGCTCACTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTTTCCCCTCTCCCCTTCCCCT CCCCCTCTTCCCCCTCCTCCTCATCCCCCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCC ATCCCCGCTCCCCTCTCCCTCTCTCCCCTTTATCCCCTCCCCCTCCCCTT CCCCCTTTCCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCCCT CTCCCCATCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCC ATCCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCCCC CATTCCCCTCCCTCTCCATCCTCCTCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCCC TCTTTCCCCCCTTCCCTCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCCCTCTCCCC CCTTCCCCTCCCCCACTCTCCTCCCCCACTCCCATCCCCATCTCCCCCTC CCCATCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCACTCT GCCTCCCCATCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCC TCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCAC TCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCTC TC	MCTP2	ENSG00000140563.16	transcript	ENST00000357742.10	protein_coding	8/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
MCTP2_chr15_94226561_94488952	94348434	C C	CCTCTCCA others(871): Show CCTCTCCATCACCCCCTCTCCATCACCCTCCCTTCTCTCCCTCTCCATCC ACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCACTG CCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCTCCCCCTCCCCCTGTCCCCTC TCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTCCCCCTTCCCTCTCCCCTTCC CCTTTCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCACTTTGCTCACTCCCCCCTCC CTCTCCCCCTTTCCCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCTTCCCCCTCCTCC TCATCCCCCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCCATCCCCGCTCCCCTCTCCCT CTCTCCCCTTTATCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTTTCCCTCTTCCCCC TCCCCCTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCCCTCTCCCCATCCCCCTCCCCCT CTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCCCCTCTCCCTCTCCATC CCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCCCCCATTCCCCTCCCTCTCCATC CTCCTCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCCTTCTTTCCCCCCTTCCCTCTC CCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCCCCTCCCCCACTCTC CTCCCCCACTCCCATCCCCATCTCCCCCTCCCCATCTCCCCCTCCTCCTC TTCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCACTCTGCCTCCCCATCTCCCCCTCC TCCTCTCCCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCCC TCTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCCC TCTCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp2 NA18906.hp2 HG02922.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0006 a0001c0001 a0001c0006	a0001c0001t0017 a0001c0006t0009 a0001c0001t0017 a0001c0006t0009	a0001c0001t0017g0051 a0001c0006t0009g0052 a0001c0001t0017g0051 a0001c0006t0009g0052	2	7	0.2857	878	c.100 others(897): Show c.1005+3273_1005+3274insTCCATCACCCCCTCTCCATCACCCTC CCTTCTCTCCCTCTCCATCCACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCTCTTCC CCCTCCCCCTCTTCCCACTGCCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCT CCCCCTCCCCCTGTCCCCTCTCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTC CCCCTTCCCTCTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCA CTTTGCTCACTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTTTCCCCTCTCCCCTTCCCCT CCCCCTCTTCCCCCTCCTCCTCATCCCCCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCC ATCCCCGCTCCCCTCTCCCTCTCTCCCCTTTATCCCCTCCCCCTCCCCTT CCCCCTTTCCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCCCT CTCCCCATCCCCCTCCCCCTCTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCC ATCCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCCCC CATTCCCCTCCCTCTCCATCCTCCTCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCCT TCTTTCCCCCCTTCCCTCTCCCTTCCCCCTTCCCTTCTCCCCCTCTCCCC CCTTCCCCTCCCCCACTCTCCTCCCCCACTCCCATCCCCATCTCCCCCTC CCCATCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCACTCT GCCTCCCCATCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCTCCCCACTCTCCCTCCCCC TCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCAC TCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCTC TC	MCTP2	ENSG00000140563.16	transcript	ENST00000357742.10	protein_coding	8/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
MFRP_chr11_119333942_119351705	119351503	C C	CCCTCCCC others(871): Show CCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTC TCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCT CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTC CTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTC CGCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTC CTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTC CCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCTC TCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCC TCCGCTCCTCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCC TCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCC TCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCTGCTCCTCTCCCCTCCCT TCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCCC TCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCTCCCCT CCTCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCT CTCCTCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCCCACG GCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCTTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG00544.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0013	1	316	0.0032	878	c.-49 others(889): Show c.-4991_-4990insCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGCCGTGG GAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGGGGTGGGGAGGGAGGAGAGGGG AGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGAGGAGGGG AGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGGGGA GCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGA GGGGAGAGGAGCAGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGA GGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGGAG GAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGA GGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGA GCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGA GAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGGG GAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGCGGAGCG GAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAG AGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAG GAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGAGGGGAGGGGAGG AGAGAGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGA GGAGGGGAGGGGAGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAG GAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAGAGGAGGGGAGG	MFRP	ENSG00000235718.9	transcript	ENST00000619721.6	protein_coding		4799		chr11	TogoVar
MFRP_chr11_119333942_119351705	119351510	C C	CCTCCTCT others(871): Show CCTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCC CTCCCCTCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCTCCCCT CCCCTCCCTCCTCTCTCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCTGTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTCCGCTCCCCT CTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCCCCT CCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCT CCCCTCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCC TTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCT CTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCGCTCCC CTCCCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCT CTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCTGCTCCTCTCCCTCCCTTCCCCTCTCC TCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCC TCCACTCCTCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCC TCCACTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCC TCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCCCCACGGCTCCCC TCCCCTCCTTTCTCCTCCCTTGCCGTCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00323.hp2	a0002 a0002	a0002c0007 a0002c0007	a0002c0007t0001 a0002c0007t0001	a0002c0007t0001g0028 a0002c0007t0001g0028	1	125	0.0080	878	c.-49 others(889): Show c.-4998_-4997insAGGACGGCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGA GCCGTGGGGAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGGGGTGGGGAGGGGA GGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GAGGAGGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGA GGGGAAGGGAGGGAGAGGAGCAGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAG GGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAG CGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAG CGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAG GGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGG AGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGG AGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGG AGCGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAGG GGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGG GGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGACAGGAGGGGAGG GGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGAGAGAGGAGGGAGGGGAGGGG AGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGAGGGGAGGGGAG GAGAGAGGAGGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAGAGGAG	MFRP	ENSG00000235718.9	transcript	ENST00000619721.6	protein_coding		4806		chr11	TogoVar
MICALL2_chr7_1429359_1464470	1446452	G G	GGGGGGAG others(871): Show GGGGGGAGGAGTGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAGGGGAGGAGGCG GAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAG AGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAG AGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGG AGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGG GGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGA GAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGAAGGGGGGA GGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAA GAGGGAGAGGAGGGGGGGAGGAGTGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAA GGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGG GGGAGGAGGGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGG AGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAAGGGGA AAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGGGAGGAGAGTGAGGAGGGGAAGG ATGGGGAGGAGGGAAAAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAAGAGAAGGAAGGG GAGAAAGAAGAGGAGGAGGAGAGTGGAAAGGGGAGGAGAAGGGTGAGGAC AGGGAAGAGGGGGAAAGGAGGGTGAGGAGGAGGGAGAGAAGAGAGAGAAG GAAGAGAAAGAGGGGGAGAGGAGGGTAAGGAGGAGGGAGAGAAGGGAGAG GAGGAACAGGAGGAAGAGGAGGGGGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp2 HG02027.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0230 a0001c0002t0001g0230	1	8	0.1250	878	c.641 others(893): Show c.641+260_641+261insTCCTCCCCCTCCTCTTCCTCCTGTTCCTCC TCTCCCTTCTCTCCCTCCTCCTTACCCTCCTCTCCCCCTCTTTCTCTTCC TTCTCTCTCTTCTCTCCCTCCTCCTCACCCTCCTTTCCCCCTCTTCCCTG TCCTCACCCTTCTCCTCCCCTTTCCACTCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCC CCTTCCTTCTCTTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTTTCCCTCCTCCCCATC CTTCCCCTCCTCACTCTCCTCCCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTT CCCCTTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTC CGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCC CCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCT TTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCACTCCTCCCCCCCTCCTCTCCCTCT TCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCT CCCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCT CCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCC CTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTC CTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTC TCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTC TCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCC GCCTCCTCCCCTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCACTCCTCCCCC	MICALL2	ENSG00000164877.19	transcript	ENST00000297508.8	protein_coding	5/16			chr7	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(871): Show AAGGGGGGAAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGG AGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGAGGGGGG AAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGGG TGGGGGGAAGGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGG AAAGGGGTGGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGGGGGGGAAGGGG GGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGG GAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGG AGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAG GGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGA GGGGGAGAGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGA GGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAG GGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGG GAGGGGGAGGGAAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGG GGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp1 HG02818.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0042 a0001c0001t0005g0042	1	8	0.1250	878	c.250 others(893): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCC CCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCATCCC TCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCT CCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCC CCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCC CCCTTCCCCCCCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCCACCCCTTTC CCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCCTTCCCCCCAC CCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTC CCCCCTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTC CTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCTTCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MROH1_chr8_144143016_144266926	144218785	C C	CCCGCTGC others(871): Show CCCGCTGCGCTCCCCTCCCCGCCCCCCGCCCCTCGCCCCTCCCCTCTCCC CTCCCTCGCCCCGCCCCTCTTCCCTCCCCTCCTCGCTTCCCTCCCCTCCT CTCGTCCCTGCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCGTCGCGCCCCTCCCGCTCCC CGCCCCTCCCCTCCTCCCCTCGCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCGCC TCCCCGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCC TCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCGCCTC CCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCTCCCCTCCCTCCCCTCCT CCCCTCCTCCCCTCCCTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCT CCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCC CTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCTCCTCCCCT CCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCTCTCCCC TCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCC TCCCCTCCCTCCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCC TCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCA TCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp2 HG00673.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0122 a0001c0002t0001g0122	1	138	0.0072	878	c.114 others(897): Show c.1142-1813_1142-1812insGCTGCGCTCCCCTCCCCGCCCCCCGC CCCTCGCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCGCCCCGCCCCTCTTCCCTCCCC TCCTCGCTTCCCTCCCCTCCTCTCGTCCCTGCCCCTCCCCTCTCCCCTCC CGTCGCGCCCCTCCCGCTCCCCGCCCCTCCCCTCCTCCCCTCGCCCCTCC TCCCCTCCTCCCCTCCCCGCCTCCCCGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCC TCCCCTCCCCTCCTCCGCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCC TCCTCCCCTCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCTCTCCCTCCTCCT CCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTC CCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCC CCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTCCCCTCCC CTCCTCCCCTCCTCTCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCC CCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCTCCCTCCTCCCCTCCTCCTC TCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC TCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCCCTCCCTC TCCTCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCT CC	MROH1	ENSG00000179832.18	transcript	ENST00000326134.10	protein_coding	12/43		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
MYO5A_chr15_52302283_52533880	52523965	G G	GACAGTGC others(871): Show GACAGTGCCATAGAATATAAAAGTGGATCTATCTCAGAAAAAATCTAGGC CATGTGGCTCCTGTATATATGAGAGGATATGTTGGGAATGGAAAGTTACA CATATACAATCTACTGACCTTAAGAGCTGTTTCATCTAGGCAAGTTAACA TGCTTTGCAAATGTGGAATTTTAGATTGTCTTTGCACTGTTACAATACTC AGCATCTCAGCACACATGGGAACCTCCTAATCAAACAGCTTCAGGTAAAA ACAAAACAAAACACAAAAGTAAACAAAAAAATTAAAACTTTTTTAAAATT AAAAATAAGCCAGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAACACTTTGAG TGGCCGAGGCAGGAGAATCATTTGACCTGAGGAGTTAGAGATCAGCCTGG GCAACACAGCAAGATCCTGTCTCTGTAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGT TTGGTAGCACATGCCTGTAGATTCAGCTACCCAGGAAGGTGAGGTGGGAG GATGGCTTGCACCTGGGAGGTCGATACTGCAATGAGCCATGTTCACACCA CTACACCTCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGAACCTAAATAAATAA ATAAATAAATAAATAAAATAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATC CCACACTATGGGAGGTGGAAGCAGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTA AGACCAGCCTGGGCAACAAACTGAGACTATCTCTAGAAGAAATTTAAAAA TTAGCTGGGTGCATAGCTGTGGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGG AGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGGCTACAGTGAGCCATGTTCATTT CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0088 a0002c0002t0002g0088	1	242	0.0041	878	c.27+ others(893): Show c.27+4814_27+4815insTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGA AATGAACATGGCTCACTGTAGCCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCCTC CCACCTCAGCCTCGTGAGTAGCTGGGACCACAGCTATGCACCCAGCTAAT TTTTAAATTTCTTCTAGAGATAGTCTCAGTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTT AAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCTTCCACCTCCCATAGTGTGGG ATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTATTTTATTTATTTATTTATT TATTTATTTAGGTTCAGGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAGGTGTAGT GGTGTGAACATGGCTCATTGCAGTATCGACCTCCCAGGTGCAAGCCATCC TCCCACCTCACCTTCCTGGGTAGCTGAATCTACAGGCATGTGCTACCAAA CCCAGCTAATTTTTGTACTTTTTACAGAGACAGGATCTTGCTGTGTTGCC CAGGCTGATCTCTAACTCCTCAGGTCAAATGATTCTCCTGCCTCGGCCAC TCAAAGTGTTGAGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTTATTTTTA ATTTTAAAAAAGTTTTAATTTTTTTGTTTACTTTTGTGTTTTGTTTTGTT TTTACCTGAAGCTGTTTGATTAGGAGGTTCCCATGTGTGCTGAGATGCTG AGTATTGTAACAGTGCAAAGACAATCTAAAATTCCACATTTGCAAAGCAT GTTAACTTGCCTAGATGAAACAGCTCTTAAGGTCAGTAGATTGTATATGT GTAACTTTCCATTCCCAACATATCCTCTCATATATACAGGAGCCACATGG CCTAGATTTTTTCTGAGATAGATCCACTTTTATATTCTATGGCACTGT	MYO5A	ENSG00000197535.16	transcript	ENST00000399233.7	protein_coding	1/41			chr15	TogoVar
MYRIP_chr3_39804609_40265321	40203779	T T	TTATATAG others(871): Show TTATATAGTATATATGTGATATATTTATATATAAATATATGTGATATATT TATATATAAATATTTATATTTTATATATTTATATATTTTATATATTTATA TATAAATATTTATATTTTATATATTTATATATAAATATTTATATTTTATA TATTTATATATTTTATATATTTATATATAAATATTTATATTTTATATATT TATATATTTTATATATTTATATATAAATATTTATATTTTATATATTTATA TATTTTATGATTTTATAAAATATATAATTTATATAATTTATAAATTATAT AATTTATATATTATATATAATATGTTTATATTAAATATTATATATTATAT ATTATATATTATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATA TAATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATATATTTATA TTAAATATTATATATTTATATATTATATATATTTATATTAAATATTATAT ATTTATATATTATATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTAT ATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATATATTTATATT AAATATTATATATTTATATATTATATATATTTATATTAAATATTATATAT TTATATATTATATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATAT ATAATATATTTATATTGAATATTATATATTTATATATTATATATAATATA TTTATATTGAATATCATATATTTATATATTATATATAATATATTTATATT GAATATTATATATTTATATATTATATATAATATATTTATATTGAATATTA TATATTTATATATTATATAAATATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00438.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0109	1	64	0.0156	878	c.166 others(897): Show c.1666-6072_1666-6071insATAGTATATATGTGATATATTTATAT ATAAATATATGTGATATATTTATATATAAATATTTATATTTTATATATTT ATATATTTTATATATTTATATATAAATATTTATATTTTATATATTTATAT ATAAATATTTATATTTTATATATTTATATATTTTATATATTTATATATAA ATATTTATATTTTATATATTTATATATTTTATATATTTATATATAAATAT TTATATTTTATATATTTATATATTTTATGATTTTATAAAATATATAATTT ATATAATTTATAAATTATATAATTTATATATTATATATAATATGTTTATA TTAAATATTATATATTATATATTATATATTATATATTTATATTAAATATT ATATATTTATATATTATATATAATATATTTATATTAAATATTATATATTT ATATATTATATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATAT ATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATATATTTATATTAAAT ATTATATATTTATATATTATATATATTTATATTAAATATTATATATTTAT ATATTATATATATTTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATATAT TTATATTAAATATTATATATTTATATATTATATATATTTATATTAAATAT TATATATTTATATATTATATATAATATATTTATATTGAATATTATATATT TATATATTATATATAATATATTTATATTGAATATCATATATTTATATATT ATATATAATATATTTATATTGAATATTATATATTTATATATTATATATAA TATATTTATATTGAATATTATATATTTATATATTATATAAATATATATGT AT	MYRIP	ENSG00000170011.14	transcript	ENST00000302541.11	protein_coding	10/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results