Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
RYR1_chr19_38428691_38592564	38554325	A A	ACCTGTAA others(882): Show ACCTGTAATCTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAAC CTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCATC CTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAACAAAGAAACAAAAACA ATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATGTGTGGTTCATCTCAGA GGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAAAAGGTAAATGCATTTG TCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTTCTCATTAATATCATAT GAGAGTGTGCCTGTCTCCCCACAGCCTCGCCACCAGACCGCACTGTCAAA TCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAACGGTATTGCAGTGTCG TTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCA AAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTAACG GGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGG CATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCC ACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTTTCTGCATTTCCATTCA TATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGTGGCCGGGCTCAGTGGC TCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGGGGCGGGCAGATCACTT GAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCGTTCCT GCTACAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGGCATGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00609.hp1 others(209): Show HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp1 HG00733.hp2 HG00735.hp2 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01123.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG02015.hp1 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02027.hp2 HG02056.hp1 HG02056.hp2 HG02074.hp1 HG02074.hp2 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02698.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02735.hp1 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG03927.hp1 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG03942.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG04204.hp2 HG04228.hp1 HG04228.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18939.hp1 NA18939.hp2 NA18951.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18955.hp1 NA18955.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18966.hp2 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18980.hp1 NA18980.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA19000.hp1 NA19000.hp2 NA19004.hp1 NA19004.hp2 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19057.hp1 NA19057.hp2 NA19063.hp1 NA19063.hp2 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp1 NA19066.hp2 NA19067.hp1 NA19067.hp2 NA19068.hp1 NA19068.hp2 NA19074.hp1 NA19074.hp2 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0002 a0003 others(30): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008 a0009 a0010 a0011 a0012 a0013 a0014 a0016 a0017 a0018 a0019 a0020 a0021 a0022 a0023 a0024 a0025 a0026 a0027 a0028 a0029 a0030 a0031 a0032 a0033 a0034	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(116): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0009 a0001c0011 a0001c0013 a0001c0014 a0001c0017 a0001c0018 a0001c0019 a0001c0020 a0001c0022 a0001c0023 a0001c0024 a0001c0026 a0001c0027 a0001c0028 a0001c0029 a0001c0030 a0001c0031 a0001c0033 a0001c0034 a0001c0035 a0001c0036 a0001c0044 a0001c0045 a0001c0049 a0001c0052 a0001c0054 a0001c0055 a0001c0056 a0001c0058 a0001c0059 a0001c0062 a0001c0063 a0001c0065 a0001c0066 a0001c0067 a0001c0068 a0001c0069 a0001c0070 a0001c0075 a0001c0076 a0001c0077 a0001c0082 a0001c0085 a0001c0089 a0001c0090 a0001c0091 a0001c0095 a0001c0096 a0001c0098 a0001c0099 a0001c0101 a0001c0102 a0001c0105 a0001c0108 a0001c0110 a0001c0111 a0001c0114 a0001c0116 a0001c0117 a0001c0118 a0001c0119 a0001c0120 a0002c0008 a0002c0012 a0002c0025 a0002c0053 a0002c0078 a0002c0079 a0003c0006 a0003c0050 a0003c0051 a0003c0064 a0003c0093 a0003c0100 a0003c0122 a0004c0015 a0004c0047 a0004c0072 a0004c0084 a0004c0115 a0005c0016 a0005c0088 a0005c0107 a0006c0007 a0007c0037 a0007c0038 a0007c0039 a0008c0010 a0009c0103 a0009c0104 a0010c0021 a0011c0121 a0012c0113 a0013c0040 a0014c0073 a0016c0106 a0017c0041 a0018c0083 a0019c0080 a0020c0081 a0021c0112 a0022c0060 a0023c0109 a0024c0061 a0025c0097 a0026c0046 a0027c0092 a0028c0087 a0029c0057 a0030c0048 a0031c0032 a0032c0074 a0033c0043 a0034c0042	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 others(117): Show a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0004t0001 a0001c0005t0001 a0001c0009t0001 a0001c0011t0001 a0001c0013t0001 a0001c0014t0001 a0001c0017t0001 a0001c0018t0001 a0001c0019t0002 a0001c0020t0001 a0001c0022t0001 a0001c0023t0001 a0001c0024t0001 a0001c0026t0001 a0001c0027t0001 a0001c0028t0001 a0001c0029t0001 a0001c0030t0001 a0001c0031t0001 a0001c0033t0001 a0001c0034t0001 a0001c0035t0001 a0001c0036t0001 a0001c0044t0001 a0001c0045t0001 a0001c0049t0003 a0001c0052t0003 a0001c0054t0001 a0001c0055t0001 a0001c0056t0001 a0001c0058t0001 a0001c0059t0001 a0001c0062t0001 a0001c0063t0001 a0001c0065t0001 a0001c0066t0001 a0001c0067t0001 a0001c0068t0002 a0001c0069t0001 a0001c0070t0001 a0001c0075t0001 a0001c0076t0001 a0001c0077t0001 a0001c0082t0001 a0001c0085t0001 a0001c0089t0001 a0001c0090t0001 a0001c0091t0001 a0001c0095t0001 a0001c0096t0001 a0001c0098t0001 a0001c0099t0001 a0001c0101t0001 a0001c0102t0001 a0001c0105t0001 a0001c0108t0001 a0001c0110t0001 a0001c0111t0001 a0001c0114t0001 a0001c0116t0001 a0001c0117t0001 a0001c0118t0001 a0001c0119t0001 a0001c0120t0001 a0002c0008t0001 a0002c0012t0001 a0002c0025t0001 a0002c0053t0001 a0002c0078t0001 a0002c0079t0001 a0003c0006t0001 a0003c0050t0003 a0003c0051t0003 a0003c0064t0001 a0003c0093t0001 a0003c0100t0001 a0003c0122t0001 a0004c0015t0001 a0004c0047t0002 a0004c0072t0001 a0004c0084t0002 a0004c0115t0004 a0005c0016t0001 a0005c0088t0001 a0005c0107t0001 a0006c0007t0002 a0007c0037t0002 a0007c0038t0002 a0007c0039t0001 a0008c0010t0001 a0009c0103t0001 a0009c0104t0001 a0010c0021t0001 a0011c0121t0001 a0012c0113t0001 a0013c0040t0001 a0014c0073t0001 a0016c0106t0001 a0017c0041t0001 a0018c0083t0002 a0019c0080t0001 a0020c0081t0001 a0021c0112t0001 a0022c0060t0001 a0023c0109t0001 a0024c0061t0001 a0025c0097t0001 a0026c0046t0001 a0027c0092t0001 a0028c0087t0001 a0029c0057t0002 a0030c0048t0001 a0031c0032t0001 a0032c0074t0001 a0033c0043t0002 a0034c0042t0001	a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 others(209): Show a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0058 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0153 a0001c0002t0001g0063 a0001c0002t0001g0080 a0001c0002t0001g0081 a0001c0002t0001g0082 a0001c0002t0001g0085 a0001c0002t0001g0087 a0001c0002t0001g0091 a0001c0002t0001g0095 a0001c0002t0001g0124 a0001c0002t0001g0133 a0001c0002t0001g0141 a0001c0002t0001g0194 a0001c0003t0001g0100 a0001c0003t0001g0105 a0001c0003t0001g0107 a0001c0003t0002g0206 a0001c0003t0002g0207 a0001c0004t0001g0096 a0001c0004t0001g0097 a0001c0004t0001g0101 a0001c0004t0001g0103 a0001c0004t0001g0119 a0001c0005t0001g0154 a0001c0005t0001g0155 a0001c0005t0001g0156 a0001c0005t0001g0176 a0001c0005t0001g0179 a0001c0009t0001g0199 a0001c0009t0001g0200 a0001c0011t0001g0003 a0001c0011t0001g0005 a0001c0011t0001g0021 a0001c0013t0001g0056 a0001c0013t0001g0060 a0001c0013t0001g0115 a0001c0014t0001g0004 a0001c0014t0001g0024 a0001c0014t0001g0025 a0001c0017t0001g0102 a0001c0017t0001g0129 a0001c0018t0001g0160 a0001c0018t0001g0161 a0001c0019t0002g0217 a0001c0019t0002g0218 a0001c0020t0001g0185 a0001c0020t0001g0197 a0001c0022t0001g0051 a0001c0022t0001g0052 a0001c0023t0001g0109 a0001c0023t0001g0110 a0001c0024t0001g0174 a0001c0026t0001g0061 a0001c0026t0001g0062 a0001c0027t0001g0030 a0001c0027t0001g0059 a0001c0028t0001g0068 a0001c0028t0001g0182 a0001c0029t0001g0074 a0001c0029t0001g0083 a0001c0030t0001g0054 a0001c0030t0001g0055 a0001c0031t0001g0159 a0001c0033t0001g0158 a0001c0034t0001g0180 a0001c0035t0001g0113 a0001c0036t0001g0111 a0001c0044t0001g0048 a0001c0045t0001g0009 a0001c0049t0003g0033 a0001c0052t0003g0034 a0001c0054t0001g0136 a0001c0055t0001g0137 a0001c0056t0001g0135 a0001c0058t0001g0001 a0001c0059t0001g0184 a0001c0062t0001g0050 a0001c0063t0001g0049 a0001c0065t0001g0131 a0001c0066t0001g0092 a0001c0067t0001g0183 a0001c0068t0002g0209 a0001c0069t0001g0139 a0001c0070t0001g0002 a0001c0075t0001g0165 a0001c0076t0001g0164 a0001c0077t0001g0047 a0001c0082t0001g0027 a0001c0085t0001g0198 a0001c0089t0001g0046 a0001c0090t0001g0017 a0001c0091t0001g0144 a0001c0095t0001g0190 a0001c0096t0001g0090 a0001c0098t0001g0071 a0001c0099t0001g0192 a0001c0101t0001g0041 a0001c0102t0001g0065 a0001c0105t0001g0089 a0001c0108t0001g0138 a0001c0110t0001g0157 a0001c0111t0001g0140 a0001c0114t0001g0072 a0001c0116t0001g0121 a0001c0117t0001g0120 a0001c0118t0001g0134 a0001c0119t0001g0189 a0001c0120t0001g0132 a0002c0008t0001g0163 a0002c0008t0001g0167 a0002c0008t0001g0172 a0002c0008t0001g0175 a0002c0012t0001g0166 a0002c0012t0001g0168 a0002c0012t0001g0171 a0002c0025t0001g0162 a0002c0025t0001g0170 a0002c0053t0001g0106 a0002c0078t0001g0130 a0002c0079t0001g0173 a0003c0006t0001g0045 a0003c0006t0001g0057 a0003c0006t0001g0114 a0003c0006t0001g0191 a0003c0006t0001g0193 a0003c0050t0003g0035 a0003c0051t0003g0036 a0003c0064t0001g0181 a0003c0093t0001g0078 a0003c0100t0001g0150 a0003c0122t0001g0149 a0004c0015t0001g0098 a0004c0015t0001g0187 a0004c0015t0001g0188 a0004c0047t0002g0205 a0004c0072t0001g0125 a0004c0084t0002g0210 a0004c0115t0004g0216 a0005c0016t0001g0122 a0005c0016t0001g0123 a0005c0088t0001g0053 a0005c0107t0001g0042 a0006c0007t0002g0202 a0006c0007t0002g0203 a0006c0007t0002g0212 a0006c0007t0002g0213 a0007c0037t0002g0214 a0007c0038t0002g0215 a0007c0039t0001g0031 a0008c0010t0001g0006 a0008c0010t0001g0007 a0008c0010t0001g0008 a0009c0103t0001g0146 a0009c0104t0001g0013 a0010c0021t0001g0177 a0010c0021t0001g0178 a0011c0121t0001g0086 a0012c0113t0001g0195 a0013c0040t0001g0108 a0014c0073t0001g0126 a0016c0106t0001g0099 a0017c0041t0001g0117 a0018c0083t0002g0211 a0019c0080t0001g0142 a0020c0081t0001g0143 a0021c0112t0001g0196 a0022c0060t0001g0112 a0023c0109t0001g0020 a0024c0061t0001g0044 a0025c0097t0001g0084 a0026c0046t0001g0127 a0027c0092t0001g0073 a0028c0087t0001g0023 a0029c0057t0002g0204 a0030c0048t0001g0118 a0031c0032t0001g0128 a0032c0074t0001g0032 a0033c0043t0002g0208 a0034c0042t0001g0104	212	218	0.9725	889	c.122 others(910): Show c.12282+5914_12282+5915insTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGC GCCATTGCACTCCATCCTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAA CAAAGAAACAAAAACAATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATG TGTGGTTCATCTCAGAGGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAA AAGGTAAATGCATTTGTCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTT CTCATTAATATCATATGAGAGTGTGCCTGTCTCCCCACAGCCTCGCCACC AGACCGCACTGTCAAATCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAA CGGTATTGCAGTGTCGTTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGT CTTGCTCTGTTGCCCAAAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTG CAACCTCTGCCTAACGGGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAG TAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATT TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCC TGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTT TCTGCATTTCCATTCATATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGT GGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGG GGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAT GATGAAACCCGTTCCTGCTACAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGG CATGCGCCTGTAATC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	89/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38554325	A A	ACCTGTAA others(882): Show ACCTGTAATCTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAAC CTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCATC CTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAACAAAGAAACAAAAACA ATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATGTGTGGTTCATCTCAGA GGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAAAAGGTAAATGCATTTG TCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTTCTCATTAATATCATAT GAGAGTGTGCCTGTCTCCCCACAGCCTCGCCACCAGACCGCACTGTCAAA TCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAACGGTATTGCAGTGTCG TTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCA AAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTAACG GGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGG CATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCC ACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTTTCTGCATTTCCATTCA TATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGTGGCCGGGCTCAGTGGC TCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGGGGCGGGCAGATCACTT GAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCGTTCCT GCTTCAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGGCATGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG00735.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0116 a0001c0003t0001g0116	1	218	0.0046	889	c.122 others(910): Show c.12282+5914_12282+5915insTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGC GCCATTGCACTCCATCCTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAA CAAAGAAACAAAAACAATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATG TGTGGTTCATCTCAGAGGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAA AAGGTAAATGCATTTGTCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTT CTCATTAATATCATATGAGAGTGTGCCTGTCTCCCCACAGCCTCGCCACC AGACCGCACTGTCAAATCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAA CGGTATTGCAGTGTCGTTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGT CTTGCTCTGTTGCCCAAAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTG CAACCTCTGCCTAACGGGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAG TAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATT TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCC TGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTT TCTGCATTTCCATTCATATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGT GGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGG GGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAT GATGAAACCCGTTCCTGCTTCAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGG CATGCGCCTGTAATC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	89/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38554325	A A	ACCTGTAA others(882): Show ACCTGTAATCTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAAC CTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCATC CTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAACAAAGAAACAAAAACA ATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATGTGTGGTTCATCTCAGA GGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAAAAGGTAAATGCATTTG TCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTTCTCATTAATATCATAT GAGAGTGTGCCTGTCTCCCCACAGCCTCGCCACCAGACCGCACTGTCAAA TCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAACGGTATTGCAGTGTCG TTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCA AAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTAACG GGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGG CATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCC GCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTTTCTGCATTTCCATTCA TATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGTGGCCGGGCTCAGTGGC TCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGGGGCGGGCAGATCACTT GAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCGTTCCT GCTACAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGGCATGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03130.hp1 HG03209.hp1 HG03130.hp1 HG03209.hp1	a0001 a0015 a0001 a0015	a0001c0071 a0015c0086 a0001c0071 a0015c0086	a0001c0071t0001 a0015c0086t0001 a0001c0071t0001 a0015c0086t0001	a0001c0071t0001g0186 a0015c0086t0001g0019 a0001c0071t0001g0186 a0015c0086t0001g0019	2	218	0.0092	889	c.122 others(910): Show c.12282+5914_12282+5915insTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGC GCCATTGCACTCCATCCTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAA CAAAGAAACAAAAACAATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATG TGTGGTTCATCTCAGAGGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAA AAGGTAAATGCATTTGTCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTT CTCATTAATATCATATGAGAGTGTGCCTGTCTCCCCACAGCCTCGCCACC AGACCGCACTGTCAAATCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAA CGGTATTGCAGTGTCGTTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGT CTTGCTCTGTTGCCCAAAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTG CAACCTCTGCCTAACGGGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAG TAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATT TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCC TGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTT TCTGCATTTCCATTCATATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGT GGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGG GGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAT GATGAAACCCGTTCCTGCTACAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGG CATGCGCCTGTAATC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	89/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38554325	A A	ACCTGTAA others(882): Show ACCTGTAATCTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAAC CTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCATC CTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAACAAAGAAACAAAAACA ATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATGTGTGGTTCATCTCAGA GGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAAAAGGTAAATGCATTTG TCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTTCTCATTAATATCATAT GAGAGTGTGCCTGTCTCCCTACAGCCTCGCCACCAGACCGCACTGTCAAA TCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAACGGTATTGCAGTGTCG TTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCA AAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTAACG GGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGG CATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCC ACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTTTCTGCATTTCCATTCA TATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGTGGCCGGGCTCAGTGGC TCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGGGGCGGGCAGATCACTT GAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCGTTCCT GCTACAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGGCATGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG01243.hp2	a0001 a0001	a0001c0094 a0001c0094	a0001c0094t0001 a0001c0094t0001	a0001c0094t0001g0066 a0001c0094t0001g0066	1	218	0.0046	889	c.122 others(910): Show c.12282+5914_12282+5915insTGAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGC GCCATTGCACTCCATCCTGGACAACAAAAGTGAAAGTCCATCTCAAAAAA CAAAGAAACAAAAACAATTACTCTTGTTATACAATATTCTGTAAATCATG TGTGGTTCATCTCAGAGGATAAACTTCCAGAAGTGGGATAGCTGGGTTAA AAGGTAAATGCATTTGTCATTCGGACAGACATTGCCCTCCATTTTTCTTT CTCATTAATATCATATGAGAGTGTGCCTGTCTCCCTACAGCCTCGCCACC AGACCGCACTGTCAAATCTTTGGATTTTTGCCAATCTGATAGGTGAAAAA CGGTATTGCAGTGTCGTTTAAATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGT CTTGCTCTGTTGCCCAAAGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCATTG CAACCTCTGCCTAACGGGTTGAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAG TAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATT TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCC TGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCAGATGCTTTT TCTGCATTTCCATTCATATGAAAATCTGCATTAAAAAAATGTAGCATTGT GGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGG GGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAT GATGAAACCCGTTCCTGCTACAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGG CATGCGCCTGTAATC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	89/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934343	C C	CATATATA others(882): Show CATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATAT TCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATAT ATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATA TATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 HG03239.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0053	1	324	0.0031	889	c.115 others(906): Show c.115-2573_115-2572insGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATA TATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATAT ATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATA TATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATA TATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATAT ATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATA TATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATAT ATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATA TATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATAT ATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATA TATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATAT ATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATA TATATATATAT	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1072605	G G	GAGCCCCC others(882): Show GAGCCCCCAGCACACGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCA GCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGTGAGCCC CCAGCACACGGCATCACACTTAACGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACAC GGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGCATCACA CTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCA GCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTAACGCAGCCCCCA GTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCC CAGCACACGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGG GCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACAC TTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAG CCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGA GCCCCCAGCACACGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGC ACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGTGAGCCCCA GCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGG GCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACA CTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGTGAGCCCCAGCACACGGGCATCA CACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGC AGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGCATCACACTTATGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp1 NA19065.hp1	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0002 a0002c0008t0002	a0002c0008t0002g0067 a0002c0008t0002g0067	1	118	0.0085	889	c.224 others(908): Show c.2241+1027_2241+1028insGCATAAGTGTGATGCCGTGTGCTGGG GGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTG GGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGCTCACTGGGGGCTCACT GGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTG CATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTG TGATGCCCGTGTGCTGGGGCTCACTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAG TGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGC CGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTG GGGGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCAC TGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTG CATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGT GATGCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTG TGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCGTTAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGG GGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACT GGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGCA TAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGCGTTAAGTGTG ATGCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTG TGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCG TGTGCTGGGGGCT	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	17/23			chr5	TogoVar
SLC45A4_chr8_141202174_141313288	141203473	A A	AGAGGGGA others(882): Show AGAGGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGAGA GGAGAGAGAGAGAGAGAGACCGTGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGGAGAG AGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGGAGAGGGAGAGAGGGA GAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA GGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGGGAGAGAGGGGAGAGA GGGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGA GAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGGAGAGAGGGAGAGAGGG AGAGAGGGAGAGAGGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGA GAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGG GAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGGAGAGGAGAGAGGAGAGAGGGAGAG AGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGA GAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGAGAGAGGGAGAGAG GGATGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGA GAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGAGAGTGAGGGAGAGAGGGAGAGAG GGAGAGGGGAGAGAGATGGGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGG AGAGAGAGACCGTGGAGAGAGGGAGAGGGAGACGTGGGAGAGAGAGAGAG AGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGTGAGAGAGGGAGAGAGGGATGAGAGGGAG AGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGGGAGAGAGGAGAGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02602.hp2 HG02602.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0006 a0001c0004t0006	a0001c0004t0006g0089 a0001c0004t0006g0089	1	188	0.0053	889	c.80 others(900): Show c.8098_*8099insCCTCTCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCT CCCTCTCTCCCTCTCATCCCTCTCTCCCTCTCTCACCTCTCTCCCTCTCT CCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCACGTCTCCCTCTCCCTCTCTCCACGGTCT CTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCATCTCTCTCCC CTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCACTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTC TCATCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCTCTCTCCC TCTCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCTCTCTCCCTCTCTCCTCTCTCCTCTCCTCCCTCTCTCCCTCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTCTCTCTC CCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCTCCCTCTCTCC CTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTC TCTCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTC CCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCT CTCCCTCTCTCCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCACGGTCTCTCTCTCTCT CTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTC CCCTC	SLC45A4	ENSG00000022567.10	transcript	ENST00000517878.6	protein_coding		3700		chr8	TogoVar
SLC66A2_chr18_79897420_79956653	79952716	G G	GCGGGTGA others(882): Show GCGGGTGAAGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGCGCGGGT GAGGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGG TGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGG GGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCG CGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTG AGGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGT GAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGG AGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCG GGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAG GGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGTGA GGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAG CGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGCGCGGG TGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGG GTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAG GGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGAGCGCGGGTGAGGGGTGAGGGGCGC GCGGGTGAAGTGTGAGGGGCGCGCGGGTGAAGAGTGAGGGGAGCGTGGGT GAGGGGTGAGGGGCGCGCCGGTGAAGGGTGAGGGGAGCGTGGGTGAGGGG TGAGGCGTGAGTGATGCGCGAGTGAAGGGTGAGGGGCGCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0011 a0001c0001t0003g0011	1	352	0.0028	889	c.-12 others(900): Show c.-1236_-1235insGGCGCCCCTCACCCTTCACTCGCGCATCACTCAC GCCTCACCCCTCACCCACGCTCCCCTCACCCTTCACCGGCGCGCCCCTCA CCCCTCACCCACGCTCCCCTCACTCTTCACCCGCGCGCCCCTCACACTTC ACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGC GCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCC CCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCAC CCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCA CCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCG CTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCC TCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCC CTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACC CGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCT CCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTC ACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCT CACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCACCCG CGCTCCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCTC CCCTCACCCCTCACCCGCGCTCCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTCA CCCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCCTCACCCGCGCGCCCCTCACCCTTC ACCCG	SLC66A2	ENSG00000122490.19	transcript	ENST00000397778.7	protein_coding		1064		chr18	TogoVar
SMIM36_chr17_55444856_55516452	55501118	C C	CATATTTT others(882): Show CATATTTTATATTATAATATATAATATATATTATATATTATAATATATAA TATATATTATATATTATAATATATAATATATTATATATTATAATATATAA TATATTATATATTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATA TATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATGTAATATA TATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATGTAATATA TATTATATTTTATAATATATAATATATATTATATATTATAATATATAATA TATATTATATATTATAATATATAATATATATTACATATTATAATATATAA TATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATATTATAATATAT AATATATATTACATATTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATAT ATAAAATATAATATATTATATTTTATAAAATATAATATATTATATTTTAT AATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAA TATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAA TATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATA TAATATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATATTATATAAGATA TTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATT ATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTAT ATTTTATATATATTATAATATATAATATATTATATTTTATATATATTATA AAATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp2 NA18973.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0156 a0001c0001t0004g0156	1	340	0.0029	889	c.17 others(908): Show c.174+9760_*174+9761insAAGATATATTATATATTATAAAATAT AATATATTATATTTTATAATATATATAAAATATAATATATTATATATTAT AATATATATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTAT ATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATAT ATTATAAAATATAATATCTTATATAATATAAAATATAATATATTATATAT TATAAAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATA TATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATA TAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATA ATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATTTTATAAAATATAAT ATATTATATTTTATATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAT ATGTAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATATTATA ATATATAATATATATTATATATTATAATATGTAATATATATTATATATTA TAATATATAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATAT TATAAAATATAATATATATTACATATTATAAAATATAATATATTATATAT TATAAAATATAATATATATTACATATTATAAAATATAATATATTATATAT TATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTA TAATATATAATATATTATATATTATAATATATAATATATTATATATTATA ATATATAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATATTA TAATATAAAATAT	SMIM36	ENSG00000261873.3	transcript	ENST00000636752.2	protein_coding	1/4			chr17	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(882): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAG GGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGG AGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAGGAAA GGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGA AGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG02622.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0019	1	322	0.0031	889	c.597 others(906): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTTCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCC CTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTT CCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTT CCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
TCF3_chr19_1604292_1657615	1629129	C C	CAGAGCTC others(882): Show CAGAGCTCACGGGGTGAGGTGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGAT GAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGAC AGCAGAACTCACGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGG TGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGA CAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGTAGAGCTCACAGA GGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGATGAGGCGGGAAG GGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAACTCA CGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGCGGGA AGGGGACAGTAGAGCTCACAGAGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGC TCACAGGGGATGAGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGGTGAGGC GGGAAGGGGACAGCAGAACTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAG AGCTCACGGGGGTGAGGCGGGAAGGGGACAGTAGAGCTCACAGAGGGTGG GGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAGGGGATGAGGCGGGAAGGGGACA GCAGAGCTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACGGGGG TGAGGCGGGAAGGGGACAGTAGAGCTCACAGAGGGTGGGGCGGGAAGGGG ACAGCAGAGCTCACGGGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCACAG GGGGTGGAGCGGGAAGGGGACAGCAGAGCTCATGGGGATGGGGTGGGAAG GGGACAGCAGAGCTCACGGGTGGGGCGGGAAGGGGACAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp1 NA19007.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0014 a0002c0001t0014	a0002c0001t0014g0058 a0002c0001t0014g0058	1	352	0.0028	889	c.299 others(906): Show c.299-1704_299-1703insTCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCGTGAG CTCTGCTGTCCCCTTCCCACCCCATCCCCATGAGCTCTGCTGTCCCCTTC CCGCTCCACCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGT GAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCTCTGTGAGCTCTACTGTCCC CTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCC CGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCATCCCCTGTGAGCTCTGCTGT CCCCTTCCCGCCCCACCCTCTGTGAGCTCTACTGTCCCCTTCCCGCCTCA CCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGTTCTGC TGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCT CATCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCTCTGTGAGCT CTACTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCC GCCCCACCCCCGTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAG CTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCATCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTT CCCGCCCCACCCTCTGTGAGCTCTACTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCG TGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGTTCTGCTGTCCC CTTCCCGCCCCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCC GTGAGTTCTGCTGTCCCCTTCCCGCCTCACCCCCGTGAGCTCTGCTGTCC CCTTCCCGCCTCATCCCCTGTGAGCTCTGCTGTCCCCTTCCCACCTCACC CCGTGAGCTCT	TCF3	ENSG00000071564.19	transcript	ENST00000262965.12	protein_coding	5/18			chr19	TogoVar
TMEM163_chr2_134450759_134724000	134608358	A A	AAGGACAG others(882): Show AAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAAC TGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACA GACCTTGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTG GTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCG AGAACTGTACTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAA GGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAA CTGTGCTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAG GACAGACCCCGAGAACTGTACTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAAC TGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGAGG ACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTG CTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACC CCGAGAACTGTACTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGG TGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGA GAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAG GACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGAGGACAGACCCCGAGAAC TTTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACA GACCCCGAGAACTGTGCTGGTGAAAAGGACAGACCCCGAGAACTGTGCTG GTGAAAAGGACAGACCCCAAGAACTGTGCTGGTGAAAAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01081.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0060 a0001c0001t0006g0060	1	222	0.0045	889	c.323 others(908): Show c.323-56268_323-56267insCCTTTTCACCAGCACAGTTCTTGGGG TCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCA CAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCC TTTTCACCAGCAAAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGCACAGT TCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTT CACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGG GTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACC AGTACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCT GTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAG TTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCC TTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGTACAGT TCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCT TTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTCCTTTTCACCAGCACAGTT CTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTC ACCAGTACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGG TCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCA CAGTTCTCAAGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCC TTTTCACCAGCACAGTTCTCGGGGTCTGTCCTTTTCACCAGCACAGTTCT CGGGGTCTGTCCT	TMEM163	ENSG00000152128.13	transcript	ENST00000281924.6	protein_coding	2/7			chr2	TogoVar
TP53AIP1_chr11_128930370_128947871	128930556	C C	CTGGGGTT others(882): Show CTGGGGTTAGGAAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCAAGAGTCAGGGAGGCCAG GGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCGGGGGTTAGGGAGGCCAGGG TTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGCCCGGGGTTAGG GAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGC CGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGG TTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGG GAGGCCAGGGTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCC GGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGT TAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGCCCGGGGTTAGGG AGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCTG GGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTT AGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTTAAGG AGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTAGGGAGGCCG GGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGT TAGGGAGGCCAGGGTTAAGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGG AGGCCAGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGG CCAGGGTTAAGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAG GGTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19002.hp1 NA19002.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0023 a0002c0002t0002g0023	1	466	0.0022	889	c.50 others(900): Show c.5034_*5035insCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTC CCTACCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCTTAA CCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCC TGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCTTAACCCTGGCC TCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCC TAACCCCGGCCTCCCTACCCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCC CGGCCTCCTTAACCCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCAGC CTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCC TAACCCCAGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTACCCTGGCCTCCCTAACCC CAGCCTCCCTAACCCCGGGCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCC TCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCT AACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTACCCT GGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCT CCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTA ACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCC AGCCTCCCTAACCCCGGGCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCT CCCTAACCCTGGCCTCCCTAACCCCCGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCC TAACCCCTGGCCTCCCTGACTCTTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTTCCTAA CCCCA	TP53AIP1	ENSG00000120471.16	transcript	ENST00000531399.6	protein_coding		4813		chr11	TogoVar
TSHZ2_chr20_52967358_53500330	53204081	T T	TTATATCA others(882): Show TTATATCATCATATGATGATATACTATTATATCATCATATGATGATATGA TACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATATCATCATATGA TGATATGATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCA TATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATACTATATCATCATATGATGATATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTA TATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGAT ATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGA TATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATA TGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATC ATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATAC TATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATG ATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGAT GATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18948.hp2 NA18948.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0058 a0001c0002t0058	a0001c0002t0058g0016 a0001c0002t0058g0016	1	174	0.0058	889	c.41- others(906): Show c.41-49397_41-49396insACTATTATATCATCATATGATGATATGA TACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATATCATCATATGA TGATATGATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCA TATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATACTATATCATCATATGATGATATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTA TATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGAT ATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGA TATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATA TGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATC ATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATAC TATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATG ATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGAT GATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCA TATGATGATAT	TSHZ2	ENSG00000182463.17	transcript	ENST00000371497.10	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238870126	A A	ACACACCA others(882): Show ACACACCACACCCCATACACACCACACACCACACACACACCACAAACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACA CCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCTACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACACCCCACACACACCACACCCTACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACAC ACCACACCCCATACACACCACACACCACACACACACCACAAACCCCACAC ACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACACCCTACACACCCCACACACACCACACCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp2 HG01258.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0275	1	338	0.0030	889	c.35 others(908): Show c.35+21398_*35+21399insCACACCCCATACACACCACACACCAC ACACACACCACAAACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACA CCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACA CCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACA CCCTACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACC CCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCT ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCAC ACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACACCACACAC ACACCACAAACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCTACACACCCCACACACA CCACACCCCACAC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370270	T T	TGTGTGTG others(882): Show TGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTG TATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTG TGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGG TATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTG TGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTG TGTGTGTATCTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTA TGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTG TGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATG TGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTA TGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATG CGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATG CGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTG TATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATG TGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATA TGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATG CGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGT GTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGT GTGTACATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19086.hp2 NA19086.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0014 a0001c0002t0014	a0001c0002t0014g0149 a0001c0002t0014g0149	1	468	0.0021	889	c.-6- others(904): Show c.-6-3445_-6-3444insGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGT ATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATAT GCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGC GTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGT GTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTATGTGTGTAT GTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGT GTACGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGT ATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT GTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGT GTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTAT ATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGT GTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGT GTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGA TGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTG TATGCGTGTGTATATGTGTGTGTACATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCG TGTGTGTGC	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1			chr10	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370270	T T	TGTGTGTG others(882): Show TGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTG TATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCG TGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTAAGCGTGTGGGTATATGCGTG TGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGTG TGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATC TGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTG TGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTG TATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTG TGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTG TATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTA TGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTA TGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTG TGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATA TGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATA TGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATG CGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGT GTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGT GTGTATATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01943.hp1 HG01943.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0121 a0001c0002t0003g0121	1	468	0.0021	889	c.-6- others(904): Show c.-6-3445_-6-3444insGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGT ATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT GTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTAA GCGTGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGT ATGCGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGT GTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGT ATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGT GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGC GTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT ATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGT GTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGT GTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGT GTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGA TGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTG TATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCG TGTGTGTGC	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1			chr10	TogoVar
USP2_chr11_119350215_119386690	119351510	C C	CCTCCTCT others(882): Show CCTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCT CCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCT CCGCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCT CCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCT CCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCT CTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTC CTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCC CTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTC CTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCTGCTCCTCTCCCCTCCC TTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCC CTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCC CTCCTCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCCC CTCTCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCCC CACGGCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCTTGCCGTCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0008 a0001c0005t0008	a0001c0005t0008g0020 a0001c0005t0008g0020	1	202	0.0050	889	c.53 others(900): Show c.5324_*5325insAGGACGGCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGA GCCGTGGGGAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGGGGTGGGGAGGGGA GGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GAGGAGGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGA GGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCAGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGA GCGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGA GCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGA GGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGG GAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGG GAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGG GAGCGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAG GGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAG AGGAG	USP2	ENSG00000036672.16	transcript	ENST00000260187.7	protein_coding		3704		chr11	TogoVar
USP2_chr11_119350215_119386690	119351510	C C	CCTCCTCT others(882): Show CCTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCT CCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCT CCGCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCT CCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCT CCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCT CTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTC CTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCC CTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTC CTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCTGCTCCTCTCCCCTCCC TTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCC CTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCC CTCCTCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCCC CTCTCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCCC CACGGCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCTTGCCGTCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00280.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0085 a0001c0001t0002g0085	1	202	0.0050	889	c.53 others(900): Show c.5324_*5325insAGGACGGCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGA GCCGTGGGGAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGGGGTGGGGAGGGGA GGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GAGGAGGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGA GGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCAGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGA GCGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGA GCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGA GGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGG GAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGG GAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGG GAGCGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAG GGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAG GGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAG AGGAG	USP2	ENSG00000036672.16	transcript	ENST00000260187.7	protein_coding		3704		chr11	TogoVar
ABCB11_chr2_168915781_169036324	168975252	T T	TAAATATA others(883): Show TAAATATATAAATATTTATATATTTATAAATATATAAATATATAAATATT TATATATTTATAAATATATAAATATATAAATATTTATATATTTATAGATA AATATATAAATATTTATATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATA TTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAA TATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATA AATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATA TTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAA TATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATA AATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATA TTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAA TATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATA AATGTATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATGTATAAATATTTTTATA TTTATAGATAAATGTATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAA TATATAAATATATAAATATTTATATATTTATAGATAAATATATAAATATA TATATATTTATATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTATA GATAAATATATAAATATATAAATATTTATATATTTATCTATAAATATATA AATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATATTTATATATTTATAGA TAAATATATAAATATTTATATATTTATCGATAAATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0017 a0001c0001t0017	a0001c0001t0017g0158 a0001c0001t0017g0158	1	306	0.0033	890	c.130 others(909): Show c.1308+1324_1308+1325insTTATATATTTATCGATAAATATATAA ATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATATTTATATATTTATAGAT AAATATATAAATATTTATATATTTATAGATAAATATATAAATATTTATAT ATTTATATATTTATCTATAAATATTTATATATTTATATATTTATCTATAA ATATATAAATATATATATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATAT TTATATATTTATATATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATATATTTAT ACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAA AAATATTTATACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCT ATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTAT ACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAA AAATATTTATACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCT ATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTAT ACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAA AAATATTTATACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCT ATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTAT ACATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATACATTTATCTATAAATATAT AAATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATATTTATATATTTATAT ATTTATAAATATATAAATATTTATATATTTATATATTTATAAATATATAA ATATTTATATATTT	ABCB11	ENSG00000073734.10	transcript	ENST00000650372.1	protein_coding	12/27			chr2	TogoVar
ABR_chr17_998519_1184981	1173269	A A	ACATCACC others(883): Show ACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACAT CACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACGTCA CCTCAGTCCACCCCCCCGACATCACCTCAGCCCACCCCCCCCACACATCA CCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACGTCACCTCAG CCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACC CCCCGCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAA CACATCACCTCAGCCCACCCCCCACACATCACCTCAGCCCACCCAACACA TCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATC ACCTCAGTCCACCCCCCACACGTCACCTCAGTCCACCCCCCCGACATCAC CTCAGCCCACCCCCCCCACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCT CAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCC ACCCCCCGCCCCATCACCTCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACC CAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACAC ATCACCTCAGTCCACTCAACACATCACCTCAGCCCACCCCCCCCATCACC TCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTC CACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACTCA ACACATCACCTCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACAT CACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0054 a0001c0003t0054	a0001c0003t0054g0231 a0001c0003t0054g0231	1	337	0.0030	890	c.61+ others(905): Show c.61+6397_61+6398insGGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGT GGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTG AGGTGATGTGTTGAGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGA TGGGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGG GGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGAGTGG ACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGACTGAG GTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATG GGGCGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGT TGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTGGGGGG GGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGGGTGGACTGAGGTGACGTGTGGGGGG TGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTG GACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGGCT GAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTG ATGGGGCGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATG TGTTGGGTGGGCTGAGGTGACGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGG GTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGG GTGGACTGAGGTGACGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGT GGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGC TGAGGTGATG	ABR	ENSG00000159842.16	transcript	ENST00000302538.10	protein_coding	1/22			chr17	TogoVar
ABR_chr17_998519_1184981	1173311	C C	CCACACAT others(883): Show CCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCC ACACGTCACCTCAGTCCACCCCCCCGACATCACCTCAGCCCACCCCCCCC ACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACGT CACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTC AGTCCACCCCCCGCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGC CCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCC CCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCC CACACGTCACCTCAGTCCACCCCCCCGACATCACCTCAGCCCACCCCCCC CACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACA TCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCGCCCCATCA CCTCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAG TCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACT CAACACATCACCTCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCCCCCC ATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCCATCACC TCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACTCAACACATCACCTCAGTC CACTCAACACATCACCTCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCA ACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACTCAACACAT CACCTCAGCCCACCCCCCACACATCACCTCAGCCCACCCAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03688.hp1 HG03688.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0019 a0001c0001t0019	a0001c0001t0019g0221 a0001c0001t0019g0221	1	337	0.0030	890	c.61+ others(905): Show c.61+6355_61+6356insTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTGGGGGGT GGGCTGAGGTGATGTGTTGAGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTG AGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGA TGTGTTGAGTGGACTGAGGTGATGTGTTGAGTGGACTGAGGTGATGTGTT GGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGG GCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTGAG GTGATGTGTTGAGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATG GGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGG GTGGGCTGAGGTGATGGGGCGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTG GACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGA GGTGATGTGTGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGGGTGGACTGA GGTGACGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGG TGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGAT GTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGCG GGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGT GGGCTGAGGTGACGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTG AGGTGATGTGTGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGGGTGGACTG AGGTGACGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAG GTGATGTGTG	ABR	ENSG00000159842.16	transcript	ENST00000302538.10	protein_coding	1/22			chr17	TogoVar
ANO9_chr11_412938_447011	431600	C C	CGTGGGGG others(883): Show CGTGGGGGCTGTGGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCAGGGG TGTGGGGGCTCCCGTGGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGTGTGGGGGC TCCCGTGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCTGCGGGT ATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGC GTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGG GTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTAGGGGC TCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGT ATCTGGGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGG GCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCTGCAG GGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCAGGGGTGTGGGG GCTCCCGTGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGG GTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGG GGGGCTTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTG CGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGATGTG GGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCG CGGGTATCTGGGGGCGTCTGCAGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTG GGGGGGCATCTGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTC CGCGGGGGTGTGGGGGCACCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 HG00597.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0103	1	286	0.0035	890	c.539 others(903): Show c.539+93_539+94insAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGTGCCCCCAC ACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCAG ATGCCCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCTGCAGACGCCCCC AGATACCCGCGGGAGCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGC GGACGCCCCCACATCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCC ACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACACCCCCGC AGAAGCCCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCCACACCCCCGCGGAAGCC CCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGATACC CACGGGAGCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCC CCCACACCCCTGCAGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCC CGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCAGACGCC CCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATA CCCGCGGGAGCCCCTACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGACG CCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACACC CCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACACCCCCGCGGAAG CCCCCAGATACCCGCAGACGCCCCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATA CCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGATACCCCACGGGA GCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCCACA GCCCCCAC	ANO9	ENSG00000185101.13	transcript	ENST00000332826.7	protein_coding	7/22			chr11	TogoVar
ANO9_chr11_412938_447011	431600	C C	CGTGGGGG others(883): Show CGTGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCAGGGGTG TGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGTGTGGGGGCTCC CGTGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGGCGTCTGCGGGTAT CTGGGGGCTTCCGCGGGGTGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCG TCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGG TGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGGTGTAGGGGC TCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGT ATCTGGGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGG GCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCTGCAG GGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCAGGGGTGTGGGG GCTCCCGTGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTG GGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGG GGGGCTTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTG CGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGATGTG GGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCG CGGGTATCTGGGGGCGTCTGCAGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTG GGGGGGCATCTGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTC CGCGGGGGTGTGGGGGCACCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03098.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0097 a0002c0002t0001g0097	1	286	0.0035	890	c.539 others(903): Show c.539+93_539+94insAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGTGCCCCCAC ACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCAG ATGCCCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCTGCAGACGCCCCC AGATACCCGCGGGAGCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGC GGACGCCCCCACATCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCC ACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACACCCCCGC AGAAGCCCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCGGAAGCCC CCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCCGCGGACGCCCCCAGATACC CACGGGAGCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCC CCCACACCCCTGCAGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCC CGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCAGACGCC CCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATA CCCGCGGGAGCCCCTACACCCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGAC GCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACAC CCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACACACCCCGCGGA AGCCCCCAGATACCCGCAGACGCCCCCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAG ATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGATACCCACGG GAGCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCAC ACCCCCAC	ANO9	ENSG00000185101.13	transcript	ENST00000332826.7	protein_coding	7/22			chr11	TogoVar
ASAP2_chr2_9201812_9410678	9400249	T T	TTCCCCTC others(883): Show TTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTT CCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCC CCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCC CTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCT GCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGC CCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCT CCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTG CCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCC CCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTC CTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTC CCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCC TCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTCCCCTCC TGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCACCTTCCCTCCTGCCCCCTCC CCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTTCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCC TCCTGTACCCCTCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCCTGCCCC CTCCCCTCCTGCCCCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCTTCCTAC CCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCATGCCCTCCTGCCCCC TCCCCTCCTGCCCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp2 HG01257.hp2 NA20752.hp1 HG01168.hp2 HG01257.hp2 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0012 a0001c0002t0002 a0001c0002t0012	a0001c0002t0002g0007 a0001c0002t0002g0107 a0001c0002t0012g0143 a0001c0002t0002g0007 a0001c0002t0002g0107 a0001c0002t0012g0143	3	210	0.0143	890	c.273 others(907): Show c.2734+190_2734+191insCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCT GCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCC CTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCT CCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTT CCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCC CCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCC CTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTC CCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCC CTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTC CTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTG CCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCC TCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCT TCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCACCTTCCCTCCTG CCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTTCTGCCCTCCTGCCC CCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCT CCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCC CTTCCTACCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCATGCCCTC CTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCCT CCCCTCCTGCCC	ASAP2	ENSG00000151693.11	transcript	ENST00000281419.8	protein_coding	25/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
ASAP2_chr2_9201812_9410678	9400249	T T	TTCCCCTC others(883): Show TTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTT CCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCC CCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCC CTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCT GCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGC CCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCT CCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTG CCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCC CCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTC CTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTC CCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCC TCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTCCCCTCC TGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCACCTTCCCTCCTGCCCCCTCC CCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTTCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCC TCCTGTACCCCTCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCCTGTCCC CTCCCCTCCTGCCCCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCTTCCTAC CCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCATGCCCTCCTGCCCCC TCCCCTCCTGCCCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp1 HG01099.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0016 a0001c0002t0002g0016	1	210	0.0048	890	c.273 others(907): Show c.2734+190_2734+191insCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCT GCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCC CTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCT CCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTT CCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCC CCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCC CTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTC CCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCC CTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTC CTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTG CCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCC TCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCT TCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCACCTTCCCTCCTG CCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTTCTGCCCTCCTGCCC CCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCT CCTGTCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCC CTTCCTACCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCATGCCCTC CTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCCT CCCCTCCTGCCC	ASAP2	ENSG00000151693.11	transcript	ENST00000281419.8	protein_coding	25/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCAGCCC others(883): Show TGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCC TGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACC CCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCG TGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACCCCG CAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGA CGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18970.hp2 NA19091.hp1 NA18970.hp2 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0001t0001 a0001c0002t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0002t0001g0003 a0001c0001t0001g0001 a0001c0002t0001g0003	2	391	0.0051	890	c.36 others(901): Show c.3604_*3605insGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTG CGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCG GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCG GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACG CGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCT CCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGT CCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGT GCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCA CCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCAGCCT others(883): Show TGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCC AGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC AGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGA CGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18986.hp1 NA18986.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	391	0.0026	890	c.36 others(901): Show c.3604_*3605insGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCA GAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCG GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGT GCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCA CCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCAGCCT others(883): Show TGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCC AGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCC GTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC AGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGA CGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0076	1	391	0.0026	890	c.36 others(901): Show c.3604_*3605insGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCA GAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCG GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCT CCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGT GCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCA CCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCGGCCC others(883): Show TGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGG CCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCG TGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGG CCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCG TGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCATCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGG CCCCGACGCGTGCGGCCCCCCACCCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGT CCGGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCGGGCC CCGACGCGTGCAGCCCCCTGGCAGAGCCAGCCCTGTCCAGGCCCCGACGC GTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCGGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19066.hp2 NA19066.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0009 a0001c0002t0001g0009	1	391	0.0026	890	c.36 others(901): Show c.3604_*3605insGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCC GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGT CCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCC GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGT CCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGG CCCCCATCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCC GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCCACCCCCGCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGG CAGAGCCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCC AGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCTGGCAGAGCCAGCCCTG TCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCGGGC CCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
CACNA1H_chr16_1148106_1226768	1185658	A A	ATAGGGGC others(883): Show ATAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCAGC GTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGT CGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGTGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGA CGGTCGGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGT AGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTGCGT AGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGT GCATAGGGGCCGAAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGT AGGGGCCAGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGT GCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGT GCATAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTATGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCG GCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACG GCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGT AGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTGCGT AGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGT AGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGG GCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCG GAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCG GAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0070 a0070	a0070c0122 a0070c0122	a0070c0122t0003 a0070c0122t0003	a0070c0122t0003g0326 a0070c0122t0003g0326	1	338	0.0030	890	c.300 others(907): Show c.300-9268_300-9267insAGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTA CGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGT GGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGGCGGGGTGTGTACGGGGC GGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGG GGGCGGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACG GGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCATAGGGGCCGAAGGCGGGGTGTG TACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCAGAGGCGGGGTGTGTACG GGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTG TACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCATAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTG TATGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGG TGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTG TACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACG GGGCGGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACG GGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACG GGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGC GGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGT GAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGT GAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGT GAGTAGACGGTC	CACNA1H	ENSG00000196557.14	transcript	ENST00000348261.11	protein_coding	2/34		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
CCDC77_chr12_396644_447642	420937	A A	ATACACAC others(883): Show ATACACACATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTACAGTGCTCTTCTGTGT GTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAACACACATAGCAGCACCCTCCATGT TCCATTACAGTGCACTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAAC ACACATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTACAGTGCACTTCTGTGTGTGT GTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAAATACACATAGCAGCACCCTCCATGTTCC ATTACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAATA CACACATAGCAGCACACTCCATGTTCCATTACAGTGCACTTCTGTGTGTG TGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAATACACACATAGCAGCACCCTCCATGTT CCATTACAGTGCTCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGCGAGAGGGTAAACA CACATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTACAGTGCACTTCTGTGTGTGTG TGCTGGGAGTGAGAGGGTAAACACACATAGCAGCACACTCCATGTTCCAT TACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAATACACA TAGCAGCACACTCCATGTTCCATTACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGCT GGGAGTGAGAGGGTAAAATACACACATAGCAGCACCCTCCATGCTCCATT ACAGTGCACTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAACACACAT AGCAGCACACTCCATGTTCCATTACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGCTG GGAGTGAGAGGGTAAATACACATAGCAGCACACTCCATGTTCCATTACAG TGCGCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp1 HG03710.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0146	1	432	0.0023	890	c.413 others(907): Show c.413+2301_413+2302insTACACACATAGCAGCACCCTCCATGTTC CATTACAGTGCTCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAACAC ACATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTACAGTGCACTTCTGTGTGTGTGT GCTGGGAGTGAGAGGGTAAACACACATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATT ACAGTGCACTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAAATACACA TAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGTG CTGGGAGTGAGAGGGTAAATACACACATAGCAGCACACTCCATGTTCCAT TACAGTGCACTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAATACACA CATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTACAGTGCTCTTCTGTGTGTGTGTG CTGGGAGCGAGAGGGTAAACACACATAGCAGCACCCTCCATGTTCCATTA CAGTGCACTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAACACACATA GCAGCACACTCCATGTTCCATTACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGCTGG GAGTGAGAGGGTAAATACACATAGCAGCACACTCCATGTTCCATTACAGT GCGCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAAATACACACATAG CAGCACCCTCCATGCTCCATTACAGTGCACTTCTGTGTGTGTGTGCTGGG AGTGAGAGGGTAAACACACATAGCAGCACACTCCATGTTCCATTACAGTG CGCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTGAGAGGGTAAATACACATAGCAGC ACACTCCATGTTCCATTACAGTGCGCTTCTGTGTGTGTGTGCTGGGAGTG AGAGGGTAAAAT	CCDC77	ENSG00000120647.10	transcript	ENST00000239830.9	protein_coding	5/12			chr12	TogoVar
CFAP157_chr9_127701988_127721002	127720831	T T	TTCCCCCT others(883): Show TTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCGTCCCCCT TCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCT TCCTCCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTT CCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCG TCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCC CTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCC CTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCC CTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCC CCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTC CCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC TCCCTCCTCCCTTCCTCCCTCCTCCCCTTCCCCCTTTCTCCCTCCCCCTT CCCCTTTCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTC CTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCT TCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCT TCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCT TCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCC CTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTACC CCCTTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03516.hp1 HG03516.hp1	a0007 a0007	a0007c0011 a0007c0011	a0007c0011t0010 a0007c0011t0010	a0007c0011t0010g0023 a0007c0011t0010g0023	1	354	0.0028	890	c.69 others(901): Show c.6926_*6927insTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCC TTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCC TTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTT CCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCC TCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCC CTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTC CCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTC CTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCC CCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTC CCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCC TCCTCCTTTCCTTTCTCCCTCCTCCCTTCCTCCCTCCTCCCCTTCCCCCT TTCTCCCTCCCCCTTCCCCTTTCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTT CCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCT TCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCC TTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCC TCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCC CTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCT CCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTT CCTTTC	CFAP157	ENSG00000160401.15	transcript	ENST00000373295.7	protein_coding		4830		chr9	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGAT GATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGATGATGG TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATG ATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATT ATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp2 HG02922.hp2	a0010 a0010	a0010c0010 a0010c0010	a0010c0010t0002 a0010c0010t0002	a0010c0010t0002g0028 a0010c0010t0002g0028	1	320	0.0031	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGAT GATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGAT GATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGA TGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA CGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTG ATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGT GATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp2 HG00673.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0314 a0001c0001t0001g0314	1	320	0.0031	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGA GGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATG GTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGAT GATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGA TGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGA TGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGA TGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTT ATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGT GATGATAAGGATGATGATGATGATGATGATGATGGTGATGACGATGATGG TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATG ATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATT ATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0236 a0001c0001t0001g0236	1	320	0.0031	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGAT GATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGA TGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAG GATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGATGATGA TGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGAT GATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGATGATGG TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATG ATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATT ATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp2 HG02273.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0263 a0001c0001t0001g0263	1	320	0.0031	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGAT GATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGAT GATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGA TGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGAT GATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGATGATGG TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATG ATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATT ATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA19030.hp1 NA18943.hp2 NA19030.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0012 a0001c0001 a0001c0012	a0001c0001t0001 a0001c0012t0002 a0001c0001t0001 a0001c0012t0002	a0001c0001t0001g0156 a0001c0012t0002g0278 a0001c0001t0001g0156 a0001c0012t0002g0278	2	320	0.0063	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAG GATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGAT GATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGAT GATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGA TGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATG GTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA GGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA TGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGAT GATGAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATG AGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGT GATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTGATGATG GTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG02109.hp1 HG02257.hp1 others(4): Show HG01884.hp2 HG02109.hp1 HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02630.hp1 HG02717.hp2 HG03540.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0016 a0001c0001t0004g0042 a0001c0001t0004g0150 others(4): Show a0001c0001t0004g0016 a0001c0001t0004g0042 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0153 a0001c0001t0004g0154 a0001c0001t0004g0174 a0001c0001t0004g0275	7	320	0.0219	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATG ATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGT GATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGA TGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGAT GATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGA TGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATG ATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAG GATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATG ATGGTGATTGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGAT GGTGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATG GTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA GGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA TGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGT GATGGTGATGGTGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGAT GAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGA TGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGG ATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGAT GATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTGATGATG GTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02622.hp2 HG02897.hp1 others(2): Show HG01243.hp2 HG02622.hp2 HG02897.hp1 HG03486.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0016 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0016 a0002c0002t0006	a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0016g0136 others(2): Show a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0004g0134 a0001c0001t0016g0136 a0002c0002t0006g0029 a0002c0002t0006g0031	5	320	0.0156	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATG ATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGT GATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGATGATGA TGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGAT AAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGA CGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATG GTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATG ATGGTGATTGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGAT GGTGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(883): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATG GTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA GGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATG ATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGA TGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATG ATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGAGGATGATGGTGGT GATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGA TGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTG ATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGAT GATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTGATGATG GTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02257.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0040 a0003c0003t0001g0040	1	320	0.0031	890	c.937 others(905): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATG ATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGT GATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGT GGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGAT GGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGG TGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGAT GATGAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATG AGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGT GATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATG ATGGTGATTGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGAT GGTGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
COL5A1_chr9_134636803_134849843	134657018	G G	GGTCAGGG others(883): Show GGTCAGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATGATATGGGGGTGGGGAGGGGGG TGCAGTTTATAGATGATATGGGGGTGGGGAAGGGATGCAGTTTATAGATG ATATGGGGGTGGGGACAGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGG CGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTT ATAGATAATATGGGGGCGGGGTGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGG GCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGTGGTG CAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAA TATGGGGGCGGGGTGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGCG GGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGTGGTGCAGTTTAT AGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGG CGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGC AGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAAT ATGGGGGCGGGGCGGGGGTGTAGCTTATAGATAATATGGGGGCAGGGCCA GAGTATAGTTTATAGATAATATGGAGGCGGGGCGGGGGTACAGTTTATAG ATAATATGGAGGCGGGGCGGGGGTGTAGTTTATAGGTAATATGGAGGTGG GGTAGGGGAGTGCAGTGTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCAGGGGGTGT ACTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGTAGGGGGTGTAGTTTATAGATAA TATGGGGGCGGGGCAGGGGGTGCAATTTATAGATAATATGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp1 HG02809.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0109 a0001c0001t0009g0109	1	272	0.0037	890	c.109 others(909): Show c.109+14723_109+14724insTCAGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGAT GATATGGGGGTGGGGAGGGGGGTGCAGTTTATAGATGATATGGGGGTGGG GAAGGGATGCAGTTTATAGATGATATGGGGGTGGGGACAGGGTGCAGTTT ATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGG GGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGTGGGGGT GCAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAA TATGGGGGGCGGGGCGGTGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGG CGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGTGGGGGTGCAGTTTA TAGATAATATGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGG GCGGGGCGGTGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGCGGGGGTG CAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAAT ATGGGGGGCGGGGCGGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGC GGGGGTGCAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGCGGGGGTGTAGCTTAT AGATAATATGGGGGCAGGGCCAGAGTATAGTTTATAGATAATATGGAGGC GGGGCGGGGGTACAGTTTATAGATAATATGGAGGCGGGGCGGGGGTGTAG TTTATAGGTAATATGGAGGTGGGGTAGGGGAGTGCAGTGTATAGATAATA TGGGGGGCGGGGCAGGGGGTGTACTTTATAGATAATATGGGGGGCGGGGT AGGGGGTGTAGTTTATAGATAATATGGGGGCGGGGCAGGGGGTGCAATTT ATAGATAATATGAG	COL5A1	ENSG00000130635.17	transcript	ENST00000371817.8	protein_coding	1/65		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287093	A A	ACTATGTA others(883): Show ACTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTA TGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATG TATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTA CATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATA CTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATC ATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACATGCTATGTAC ATCATATAGTATGTATACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATG TACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTA TACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02257.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0082 a0001c0001t0002g0082	1	448	0.0022	890	c.51+ others(905): Show c.51+2268_51+2269insCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTATACA TACTATATGATGTACATAGCATGTATACATACTATATGATGTACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTAT ACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTAC ATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACAT ACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG CATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTA TATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATG TAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATG ATGTACATAG	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
CRIP3_chr6_43300472_43313826	43312604	T T	TAAAAATT others(883): Show TAAAAATTATTTAAAAAAGAAATGAAGCCGGACGCGATGGTTCACGCCTG TAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGG AGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAA TACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACGCTTGTAATCCCAGCTACTC GGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGAAGTTGCAGTGA GCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCAG TCTCAAAAAATAATAATTTTTAGTTTTTGTGGTTACCTAGTAGTGAGATT GCTACATCGTATATTGCTATGCTCTATTTTTAGATTTTGAGGAACCTCTA AACTCTTCTCCACAGTGGCTGTACTAATTTACATTCCCATCAACAGTGTA TGAGTGTTCCCTTTTCTCTACATCCTTGCCAGCATTTCTTATTGCCTCTC TTTTGGATAAAAGCCATTTTAACTTGGGTGAGATGTTATCTGTTTTGATT TGTATTTGTATGATCAATTACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATC GAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAA AAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAG CCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAG ACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01891.hp1 HG01934.hp1 others(11): Show HG01109.hp2 HG01891.hp1 HG01934.hp1 HG02486.hp1 HG02572.hp2 HG02818.hp1 HG02970.hp1 HG03195.hp2 HG03486.hp1 HG03516.hp2 HG04115.hp1 NA18975.hp2 NA19058.hp2 NA19082.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0017 others(1): Show a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0022	14	376	0.0372	890	c.-38 others(901): Show c.-3813_-3812insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAG ACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCA ATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGC CTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGC TAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGA TGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT GCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTAATTGATCATAC AAATACAAATCAAAACAGATAACATCTCACCCAAGTTAAAATGGCTTTTA TCCAAAAGAGAGGCAATAAGAAATGCTGGCAAGGATGTAGAGAAAAGGGA ACACTCATACACTGTTGATGGGAATGTAAATTAGTACAGCCACTGTGGAG AAGAGTTTAGAGGTTCCTCAAAATCTAAAAATAGAGCATAGCAATATACG ATGTAGCAATCTCACTACTAGGTAACCACAAAAACTAAAAATTATTATTT TTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGA TCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCA GCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAAT TTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTC TCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCT GGGATTACAGGCGTGAACCATCGCGTCCGGCTTCATTTCTTTTTTAAATA ATTTTT	CRIP3	ENSG00000146215.14	transcript	ENST00000372569.8	protein_coding		3779		chr6	TogoVar
CYSLTR1_chrX_78266468_78332611	78269606	A A	AATACAGA others(883): Show AATACAGAACATATATTATATATAATATATATAAATACAGAATATATATT ATATATAATATATAAATATAGAATATATATTATATATAAATATAGAATAT ATATTATATATAATATTAAATATAGAATATATATTATATATTATATATAA ATATAGAATATATATTATATTATATATAAATATAGAATATATATTATATT ATATATAAATATAGAATATATATTATATATGATATATATAAATATAGAAT ATATATTATATATTATATATAATATGGAATATAGAATATATATTATATAT TATATATAATATATATTATATATAATATAGAATATAGAATATATATTATA TATAATATAGAATATAGAATATATATTATATATAATATAGAATATAGAAT ATATATTATATATAATATAGAATATAGAATATATATTATGTATATATAAT ATAGAATGTATATTCTATATTATATATAATATAGAATATATAATATATTT ATATATAATATAGAATATATTCTATATAATATAGAATATATAACATATTA TATATAAATATAATATATATTCTATATTTAATAGAATATATAATATACAT TCTATATTTATCTAGAATATATAATATATTCTATATAAATATGGAATATA TATTATATATTCTATATTTATATAGAATATATAATATATTCTATATAATA TATATTCTATATATATATAGAATATATTCTATATATATATAGAATATATA TTATATATATAGAAAATATATTATATATTCTATATTTATATATAATATAT ATATTATATTCTATATTTATATAGAATATAAATATATAATATATAATATT TGTATATGTACTATATATTATATAATATATATAATACATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00609.hp1 HG00609.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0077 a0001c0002t0002g0077	1	240	0.0042	890	c.31 others(901): Show c.3126_*3127insATATGTATTATATATATTATATAATATATAGTAC ATATACAAATATTATATATTATATATTTATATTCTATATAAATATAGAAT ATAATATATATATTATATATAAATATAGAATATATAATATATTTTCTATA TATATAATATATATTCTATATATATATAGAATATATTCTATATATATATA GAATATATATTATATAGAATATATTATATATTCTATATAAATATAGAATA TATAATATATATTCCATATTTATATAGAATATATTATATATTCTAGATAA ATATAGAATGTATATTATATATTCTATTAAATATAGAATATATATTATAT TTATATATAATATGTTATATATTCTATATTATATAGAATATATTCTATAT TATATATAAATATATTATATATTCTATATTATATATAATATAGAATATAC ATTCTATATTATATATACATAATATATATTCTATATTCTATATTATATAT AATATATATTCTATATTCTATATTATATATAATATATATTCTATATTCTA TATTATATATAATATATATTCTATATTCTATATTATATATAATATATATT ATATATAATATATAATATATATTCTATATTCCATATTATATATAATATAT AATATATATTCTATATTTATATATATCATATATAATATATATTCTATATT TATATATAATATAATATATATTCTATATTTATATATAATATAATATATAT TCTATATTTATATATAATATATAATATATATTCTATATTTAATATTATAT ATAATATATATTCTATATTTATATATAATATATATTCTATATTTATATAT TATATATAATATATATTCTGTATTTATATATATTATATATAATATATGTT CTGTAT	CYSLTR1	ENSG00000173198.6	transcript	ENST00000373304.4	protein_coding		1861		chrX	TogoVar
DCDC2_chr6_24166755_24363059	24238178	G G	GAGGGAGG others(883): Show GAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAATGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAATGGAGGAATGGAGGGATGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGCGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGG GGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGCGGGAG GGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGCGG GAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAG GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAGGGGAGGGGAGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAG GGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAAG GGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGA AGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGACGGAGGGGAAGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp2 NA18522.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0005 a0003c0003t0005	a0003c0003t0005g0141 a0003c0003t0005g0141	1	216	0.0046	890	c.923 others(909): Show c.923-33077_923-33076insTCCCCTTCCCCTCCGTCTCCCCCTTC CCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCACTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCTCCCGCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCGCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCGCCCCTCC CCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCACTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCATCCCTCCATTCCTCCATTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCATTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCT	DCDC2	ENSG00000146038.12	transcript	ENST00000378454.8	protein_coding	7/9			chr6	TogoVar
DIDO1_chr20_62872743_62931505	62875284	C C	CCACCCCC others(883): Show CCACCCCCACCCCCACCCGCACCGGCACCCCCACCCGCACCGGCACCCCC ACCCTCACCCTCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCAC CCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCC CCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCACCCCCA CCCCCACCCTCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACC GGCACCCCCACCCGCACCGGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCG CACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCA CCCGCACCCTCACCCCCACCCCCACCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCC CCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCC ACCCCACCCCCACCCCCACCCTCACCCCCACCCCCACCCCACCCCCACCC CCACCCTCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCGGC ACCCCCACCCGCACCGGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCAC CCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCC GCACCCCCACCCCCACCCTCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCC ACCCTCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCAC CCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCC CCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCC ACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCTCACCCCCACCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0140 a0004c0004t0001g0140	1	320	0.0031	890	c.39 others(901): Show c.3948_*3949insAGGGTGGGGGTGAGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGG TGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTG GGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGG GGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGG TGAGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGAGGGTGGGGGTG GGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGG GGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCCGGTGCGGG TGGGGGTGCCGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTG AGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGTGGGGGTGAGGGTGGGGGTGGGG GTGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTG GGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGTGGGGGTGAGG GTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGT GGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCCGGTGCGGGTGG GGGTGCCGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGAGG GTGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTG GGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGG GGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGAGGG TGAGGGTGGGGGTGCCGGTGCGGGTGGGGGTGCCGGTGCGGGTGGGGGTG GGGGTG	DIDO1	ENSG00000101191.17	transcript	ENST00000395343.6	protein_coding		2458		chr20	TogoVar
DLGAP1_chr18_3491032_4460307	3618666	G G	GGGTGGCT others(883): Show GGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAG ATCACGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCT GACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGT AATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGA GGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATTGTACCATTGCACTCCAACCTAGGC GACGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAGCAAAAAACAA ACAAACAAAACAGGCAGTTTTGGGTTGTGGGGCACACTTTTTTTTTTTTT TTTCTGAGATGGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCG CGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCT GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCA GCTAATTTTTTGTTTTTCTGTTTTCAGTACAGACAGGGTTTCACCGTGTT AGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTAACCTCCTGATCTGCTCACCTCGGCCT CCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCTCGGCCCCCAGAG CACACTTTTAAAGTTAACAGCTGGGCCTCCCTCTCCCAGCATTCATCCTC ACTGGGCCTAGTCTACCTGTTACACCAGGGAAGAACTGAGTGATCTTTCT TAACTTCCCAGGATCTTAGCCCAATGCTATGGCCACTTGTGTCCCCCGAC CCCCCAACAAATGCATATGTTGAAGTCCTAACTCTCAGAATGTAACTGTC TTGAGAGATAGGGTCTTTAAAGAGATGATTAGGCCAGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG01106.hp1 HG01106.hp2 others(27): Show HG00639.hp1 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02258.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp1 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02965.hp1 HG02976.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp1 HG03704.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(3): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(24): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0010 a0001c0001t0012 a0001c0001t0020 a0001c0001t0027 a0001c0001t0037 a0001c0001t0038 a0001c0001t0041 a0001c0001t0042 a0001c0002t0011 a0001c0002t0024 a0001c0002t0030 a0001c0002t0031 a0001c0002t0040 a0001c0003t0002 a0001c0003t0021 a0001c0004t0002 a0001c0004t0015 a0001c0004t0036 a0001c0005t0006 a0001c0005t0017 a0001c0006t0013	a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0017 others(27): Show a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0017 a0001c0001t0002g0047 a0001c0001t0003g0076 a0001c0001t0004g0050 a0001c0001t0005g0042 a0001c0001t0006g0002 a0001c0001t0010g0029 a0001c0001t0012g0053 a0001c0001t0012g0054 a0001c0001t0020g0033 a0001c0001t0027g0024 a0001c0001t0037g0063 a0001c0001t0038g0075 a0001c0001t0041g0079 a0001c0001t0042g0080 a0001c0002t0011g0013 a0001c0002t0024g0034 a0001c0002t0030g0014 a0001c0002t0031g0061 a0001c0002t0040g0055 a0001c0003t0002g0009 a0001c0003t0021g0027 a0001c0004t0002g0025 a0001c0004t0015g0062 a0001c0004t0036g0070 a0001c0005t0006g0030 a0001c0005t0017g0021 a0001c0006t0013g0073	30	80	0.3750	890	c.159 others(911): Show c.1592-36419_1592-36418insACCCCTGGCCTAATCATCTCTTTA AAGACCCTATCTCTCAAGACAGTTACATTCTGAGAGTTAGGACTTCAACA TATGCATTTGTTGGGGGGTCGGGGGACACAAGTGGCCATAGCATTGGGCT AAGATCCTGGGAAGTTAAGAAAGATCACTCAGTTCTTCCCTGGTGTAACA GGTAGACTAGGCCCAGTGAGGATGAATGCTGGGAGAGGGAGGCCCAGCTG TTAACTTTAAAAGTGTGCTCTGGGGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTGT AATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGTGAGCAGATCAGGAGGTTAGGAGA TCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAACAG AAAAACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCT ACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGACGGAGCTT GCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACGGAGTGA GACTCCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGCCCCACAACCCAAAA CTGCCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGA CAGAGTCTCACTCCGTCGCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTACAATATCGGC TCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT CCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAAGCCCGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTATCAA ACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGCGTGAGCCACC	DLGAP1	ENSG00000170579.19	transcript	ENST00000315677.8	protein_coding	7/12			chr18	TogoVar
DLGAP1_chr18_3491032_4460307	3618666	G G	GGGTGGCT others(883): Show GGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAG ATCACGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCT GACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGT AATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGA GGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATTGTACCATTGCACTCCAACCTAGGC GACGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAGCAAAAAACAA ACAAACAAAACAGGCAGTTTTGGGTTGTGGGGCACACTTTTTTTTTTTTT TTTCTGAGATGGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCG CGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCT GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCA GCTAATTTTTTGTTTTTCTGTTTTCAGTACAGACAGGGTTTCACCGTGTT AGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTAACCTCCTGATCTGCTCGCCTCGGCCT CCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCTCGGCCCCCAGAG CACACTTTTAAAGTTAACAGCTGGGCCTCCCTCTCCCAGCATTCATCCTC ACTGGGCCTAGTCTACCTGTTACACCAGGGAAGAACTGAGTGATCTTTCT TAACTTCCCAGGATCTTAGCCCAATGCTATGGCCACTTGTGTCCCCCGAC CCCCCAACAAATGCATATGTTGAAGTCCTAACTCTCAGAATGTAACTGTC TTGAGAGATAGGGTCTTTAAAGAGATGATTAGGCCAGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00639.hp2 others(16): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00639.hp2 HG01433.hp1 HG01981.hp1 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02559.hp1 HG02717.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG03130.hp2 HG03209.hp2 HG03486.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp1 HG03704.hp2 HG04184.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(3): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0002c0007	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(13): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0007 a0001c0001t0009 a0001c0001t0013 a0001c0001t0018 a0001c0002t0001 a0001c0003t0005 a0001c0003t0010 a0001c0003t0019 a0001c0004t0001 a0001c0004t0014 a0001c0005t0001 a0001c0005t0009 a0002c0007t0016	a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0003g0059 others(16): Show a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0003g0059 a0001c0001t0003g0067 a0001c0001t0004g0001 a0001c0001t0007g0028 a0001c0001t0009g0020 a0001c0001t0013g0060 a0001c0001t0018g0046 a0001c0002t0001g0039 a0001c0003t0005g0048 a0001c0003t0010g0040 a0001c0003t0019g0006 a0001c0004t0001g0011 a0001c0004t0001g0012 a0001c0004t0014g0058 a0001c0005t0001g0052 a0001c0005t0009g0051 a0002c0007t0016g0066	19	80	0.2375	890	c.159 others(911): Show c.1592-36419_1592-36418insACCCCTGGCCTAATCATCTCTTTA AAGACCCTATCTCTCAAGACAGTTACATTCTGAGAGTTAGGACTTCAACA TATGCATTTGTTGGGGGGTCGGGGGACACAAGTGGCCATAGCATTGGGCT AAGATCCTGGGAAGTTAAGAAAGATCACTCAGTTCTTCCCTGGTGTAACA GGTAGACTAGGCCCAGTGAGGATGAATGCTGGGAGAGGGAGGCCCAGCTG TTAACTTTAAAAGTGTGCTCTGGGGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTGT AATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCAGGAGGTTAGGAGA TCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAACAG AAAAACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCT ACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGACGGAGCTT GCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACGGAGTGA GACTCCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGCCCCACAACCCAAAA CTGCCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGA CAGAGTCTCACTCCGTCGCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTACAATATCGGC TCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT CCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAAGCCCGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTATCAA ACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGCGTGAGCCACC	DLGAP1	ENSG00000170579.19	transcript	ENST00000315677.8	protein_coding	7/12			chr18	TogoVar
DLGAP1_chr18_3491032_4460307	3618666	G G	GGGTGGCT others(883): Show GGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAG ATCACGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCT GACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGT AATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGA GGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATTGTACCATTGCACTCCAACCTAGGC GACGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAGCAAAAAACAA ACAAACAAAACAGGCAGTTTTGGGTTGTGGGGCACACTTTTTTTTTTTTT TTTCTGAGATGGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCG CGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCT GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCA GCTAATTTTTTGTTTTTCTGTTTTCAGTACAGACAGGGTTTCACCGTGTT AGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTAACCTCCTGATCTGCTCGCCTCGGCCT CCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCTCGGCCCCCAGAG CACACTTTTAAAGTTAACAGCTTGGCCTCCCTCTCCCAGCATTCATCCTC ACTGGGCCTAGTCTACCTGTTACACCAGGGAAGAACTGAGTGATCTTTCT TAACTTCCCAGGATCTTAGCCCAATGCTATGGCCACTTGTGTCCCCCGAC CCCCCAACAAATGCATATGTTGAAGTCCTAACTCTCAGAATGTAACTGTC TTGAGAGATAGGGTCTTTAAAGAGATGATTAGGCCAGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 HG01496.hp2	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0026 a0001c0009t0026	a0001c0009t0026g0041 a0001c0009t0026g0041	1	80	0.0125	890	c.159 others(911): Show c.1592-36419_1592-36418insACCCCTGGCCTAATCATCTCTTTA AAGACCCTATCTCTCAAGACAGTTACATTCTGAGAGTTAGGACTTCAACA TATGCATTTGTTGGGGGGTCGGGGGACACAAGTGGCCATAGCATTGGGCT AAGATCCTGGGAAGTTAAGAAAGATCACTCAGTTCTTCCCTGGTGTAACA GGTAGACTAGGCCCAGTGAGGATGAATGCTGGGAGAGGGAGGCCAAGCTG TTAACTTTAAAAGTGTGCTCTGGGGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTGT AATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCAGGAGGTTAGGAGA TCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAACAG AAAAACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCT ACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGACGGAGCTT GCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACGGAGTGA GACTCCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGCCCCACAACCCAAAA CTGCCTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGA CAGAGTCTCACTCCGTCGCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTACAATATCGGC TCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT CCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAAGCCCGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTATCAA ACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGCGTGAGCCACC	DLGAP1	ENSG00000170579.19	transcript	ENST00000315677.8	protein_coding	7/12			chr18	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 7053 hits)