Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
B4GALNT3_chr12_454939_568509	511307	A A	ACCTTCTT others(889): Show ACCTTCTTCCACCTTCGAGCTTCCACCTTCCGCCTTCTGCCTTCCACCTT CCACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCAACCTTCCGCCTTCCGCCTTCCAC CTTCTGTCTTCCACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTC TTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTT CCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTACCTTCCTTCCACCTTC CACCTTCCGCCTTCGACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCGCCTTCCACCT TCGACCTTCTTCCACCTTCGACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTC GAGCTTCCACCTTCCGCCTTCCGCCTTCCACCTTCTGTCTTCCACCTTCC TTCCACCTTCCGCCTTCCACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCT TCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTC CACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCA CCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTC CACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTACCTTCCTTCCACCTTCC ACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTACCTT CCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTC CACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCA CCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACC TTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTACCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp2 HG02717.hp2	a0006 a0006	a0006c0007 a0006c0007	a0006c0007t0002 a0006c0007t0002	a0006c0007t0002g0180 a0006c0007t0002g0180	1	394	0.0025	896	c.170 others(915): Show c.170-23854_170-23853insTTCCACCTTCGAGCTTCCACCTTCCG CCTTCTGCCTTCCACCTTCCACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCAACCTT CCGCCTTCCGCCTTCCACCTTCTGTCTTCCACCTTCCTTCCACCTTCCAC CTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCT TCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTC TACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCCGCCTTCGACCTTCTTCCACCTTCC ACCTTCCGCCTTCCACCTTCGACCTTCTTCCACCTTCGACCTTCCACCTT CCACCTTCTTCCACCTTCGAGCTTCCACCTTCCGCCTTCCGCCTTCCACC TTCTGTCTTCCACCTTCCTTCCACCTTCCGCCTTCCACCTTCCTTCCACC TTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTT CCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCC ACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCAC CTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCT ACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCA CCTTCCACCTTCTACCTTCCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTT CTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCC ACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCAC CTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCT TCCACCTTCTACCTTCCTTC	B4GALNT3	ENSG00000139044.12	transcript	ENST00000266383.10	protein_coding	1/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065033	T T	TATAGTAT others(889): Show TATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03579.hp2 HG03579.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0047 a0002c0003t0047	a0002c0003t0047g0207 a0002c0003t0047g0207	1	334	0.0030	896	c.-25 others(907): Show c.-2517_-2516insCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTAT	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2168		chr11	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065033	T T	TATAGTAT others(889): Show TATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAG AGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18969.hp1 NA18969.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0202	1	334	0.0030	896	c.-25 others(907): Show c.-2517_-2516insCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTAT	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2168		chr11	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065033	T T	TATAGTAT others(889): Show TATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTAT TAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTA AGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGG TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGG TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG00438.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0024 a0002c0002t0003g0024	1	334	0.0030	896	c.-25 others(907): Show c.-2517_-2516insCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAA TACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATA CTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACT ACCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTAT	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2168		chr11	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20320483	A A	ATATTATA others(889): Show ATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATATT ATATATGCAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTA TATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATAT ATTATATATTACATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATTATAT ATGTAATATATATTACATATATTACATATGTAATATATATTATATATGTA ATATATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTA ATATATATTACATATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATA TTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATA TATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATTACATATATAATATATAT TACATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATAT ATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATAT ATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAAT ATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATTATATATGTA ATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAATATA TGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp2 HG01261.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0162	1	236	0.0042	896	c.342 others(917): Show c.3423-21346_3423-21345insTTATATATATTATATATGTAATAT ATATTATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATATATT ATATATGCAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATATATT ACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTA TATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATAT TACATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATATTACAT ATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAAT ATATAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATT ATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATG TAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATA TATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAA TATATTACATATATAATATATATTACATATATAATATATATTATATATGT AATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATAT AATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATAT ATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAAT ATATATTATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATGTA ATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAATATA TGTAATATATATTATATATGTA	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CLTCL1_chr22_19174473_19296719	19202402	C C	CCGCCATC others(889): Show CCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGC ACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACCAC CCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCA TCCACGGCACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCC CCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACCACCCCTCC TTCCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACG GCACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACC ACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCCCACCACCCCTCCTTCCGC CATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCT CCCCCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCT CCTTCCGCCATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTCCTTCCGCCATCCA CGGTACCTCCCGCACCACCCCTCCTTCCGCCATCACGGCACCTCCCCCAA AACCCCTCCTTCCGTCATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTGCTTCAC CATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTCCTTCCGTCATCCACGGCACCT CCCGCACCACCCCTCCTTCGCCATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTC CTTCCGTCATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTCCTTCCGTCATCCAC GGCACCTCCCGCACCACCCCTCCTTCCGTCATCCACGGCACCTCCCGCAC CACCCCTCCTTCCGTCATCCACGGCACCTCCCGCACCACCCCTCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02572.hp2 HG03579.hp2 HG01243.hp2 HG02572.hp2 HG03579.hp2	a0007 a0007	a0007c0009 a0007c0009	a0007c0009t0008 a0007c0009t0008	a0007c0009t0008g0330 a0007c0009t0008g0331 a0007c0009t0008g0332 a0007c0009t0008g0330 a0007c0009t0008g0331 a0007c0009t0008g0332	3	346	0.0087	896	c.360 others(913): Show c.3601-910_3601-909insAAGGAGGGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTG GATGACGGAAGGAGGGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTGGATGACGGAAGGAG GGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTGGATGACGGAAGGAGGGGTGGTGCGGGAG GTGCCGTGGATGACGGAAGGAGGGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTGGATGGC GAAGGAGGGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTGGATGACGGAAGGAGGGGTGGT GCGGGAGGTGCCGTGGATGGTGAAGCAGGGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTG GATGACGGAAGGAGGGGTTTTGGGGGAGGTGCCGTGATGGCGGAAGGAGG GGTGGTGCGGGAGGTACCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGCGGGAGG TGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGCGGGAGGTGCCGTGGATGGCG GAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGT GCGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGT GGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGA GGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGA GGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGG CGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTG GTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCC GTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAG GAGGGGTGGTGGGGGAGGTGCCGTGGATGGCGGAAGGAGGGGTGGTGGGG GAGGTGCCGTGGATGGCG	CLTCL1	ENSG00000070371.16	transcript	ENST00000427926.6	protein_coding	22/32			chr22	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG AGGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGA TGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG02280.hp2 HG02559.hp2 HG01109.hp2 HG02280.hp2 HG02559.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0157 a0001c0001t0004g0158 a0001c0001t0004g0159 a0001c0001t0004g0157 a0001c0001t0004g0158 a0001c0001t0004g0159	3	320	0.0094	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGAGGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGAGGA TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGA TGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0209 a0001c0001t0002g0209	1	320	0.0031	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATAAGGATGATGATGATGATGAGGA TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA CGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTG ATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGT GATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp1 HG03098.hp2 HG01433.hp1 HG03098.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0155 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0155 a0001c0001t0005g0204	2	320	0.0063	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGA GGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATG GTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGAT GATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGA TGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA CGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTG ATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGT GATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG03130.hp2 NA18945.hp2 others(2): Show HG01884.hp1 HG03130.hp2 NA18945.hp2 NA18948.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0257 others(2): Show a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0293 a0001c0001t0003g0294	5	320	0.0156	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGA GGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATG GTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGAT GATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGA TGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGGTGATGACGA TGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03688.hp1 HG03688.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0238	1	320	0.0031	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGA GGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGAT GGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGA TGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp1 HG02970.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0272 a0001c0001t0001g0272	1	320	0.0031	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAG GATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGA TGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAT GAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGA TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGAC GGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGAT GGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGA TGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00280.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0265 a0001c0001t0001g0265	1	320	0.0031	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGA TGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGA TGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAT GAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGA TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGT GATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGAT GGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGACGA TGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATG GTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0271 a0001c0001t0001g0271	1	320	0.0031	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGA GGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTG ATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGA TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGAT GATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGA TGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAT GAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGA TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(889): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATGGTG ATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGAT GGTGATGATGAGGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG AGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGGT GATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGG TGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGT GATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGAT GATGATGAGGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGACGATGATG AGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGT GATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGG TGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG01517.hp1 HG00140.hp1 HG01517.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0090	2	320	0.0063	896	c.937 others(911): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGATG AGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGAT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGAT GATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGG TGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTT ATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGT GATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGGTGGTGATGATGGTGA TGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATG ATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAG GATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGAT GATGATGGTGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
COL5A1_chr9_134636803_134849843	134729517	T T	TGTGTGTG others(889): Show TGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGCGTG TGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCC TGCGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCA TGAGCCTGCGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGG TGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGG CACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCA TGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTG TGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTG AGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCG TGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTG TGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTG TGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATG AGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTG TGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCA CGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATG CGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTG TGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAG CGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01167.hp1 HG01167.hp1	a0001 a0001	a0001c0011 a0001c0011	a0001c0011t0001 a0001c0011t0001	a0001c0011t0001g0206 a0001c0011t0001g0206	1	272	0.0037	896	c.925 others(911): Show c.925-674_925-673insCGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCA TGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGCGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTG TGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGCGTGTGTGAGCGTGTGTG AGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCG TGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTG TGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTG TGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATG AGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTG TGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCA CGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATG CGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTG TGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAG CGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTG TGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTGTGTGTG AGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAGCCTGTG TGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTGCATGAG CCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACGGGTGTG CATGAGCCTGTGTGTGTGAGCGTGTGTGAGCGTGTGTGCATGCGGGCACG GGTGTGCATGAGCCTG	COL5A1	ENSG00000130635.17	transcript	ENST00000371817.8	protein_coding	6/65		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287093	A A	ACTATGTA others(889): Show ACTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTA TGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATG TATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTA CATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATA CTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATC ATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATG TACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTA TACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACA TCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACT ACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCAT ATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACAT GCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp2 HG02970.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0130 a0001c0001t0002g0130	1	448	0.0022	896	c.51+ others(911): Show c.51+2268_51+2269insCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTAT ACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTAC ATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACAT ACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG CATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTA TATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATG TAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATG ATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGT ATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGT ACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATAC ATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGTACATAG	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
CSMD1_chr8_2930361_4999914	4258514	G G	GGAGGGAG others(889): Show GGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGGGAGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGGAGGGAGGGAG GGGAGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGGAGGGAGGGAGGG GAGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGGAGGGAGGGAGGGGA GGACGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGCGAGGCTAGAAGGAGGGAGGGATGG AAGGATGGAGGGAGGAAAGAATGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGGAGGGAG GGAGGGAGGGAAGAATGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGGAGGG AAGAATGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGGAGGGAGGGAGGGAA GGAAGAATGGAGGGAGGTAAGAATGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGGAGGG AGGGAGGGAGGGGAGAATGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGGAG GGAAGAATGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAATGGAGGGAGGT AAGAATGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGCAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAAT GCAGAGAGGGAGGGAAGAATGGAAGAATGGAGGGAGGGAAGAATGGAGGG AAGGAAGAGTGGAAGAATGGAGAGAGGGAAGAGTGGAAGAATGGAGGGAG GGAAGAGTGGAAAAATGGAGGGAGCGAGTGAGGGAGGGAAGAATGGAAGA ATGGAAGAATGGAGGGAGGGAAGAATGCAAGACTGGAGGGAGGGAAGAAT GCAAGACTGGAGGGAGGGAAGAATGGAAGAATGGACGGAAGGAAGAGTGG AAGAATGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGCAGGGAAGAGTGGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp2 HG03540.hp2	a0009 a0009	a0009c0113 a0009c0113	a0009c0113t0011 a0009c0113t0011	a0009c0113t0011g0043 a0009c0113t0011g0043	1	126	0.0079	896	c.415 others(917): Show c.415+161438_415+161439insGTTCCACTCTTCCCTGCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCACTCTTCCTTCCGTCCATTCTTCCA TTCTTCCCTCCCTCCAGTCTTGCATTCTTCCCTCCCTCCAGTCTTGCATT CTTCCCTCCCTCCATTCTTCCATTCTTCCATTCTTCCCTCCCTCACTCGC TCCCTCCATTTTTCCACTCTTCCCTCCCTCCATTCTTCCACTCTTCCCTC TCTCCATTCTTCCACTCTTCCTTCCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCATTCT TCCATTCTTCCCTCCCTCTCTGCATTCTTCCCTCCCTCCCTCCCTGCATT CTTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTACCTCCCTCCATTCTTCCTTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCCTCCCTT CCTCCATTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCCTCCA TTCTTACCTCCCTCCATTCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCCTCCC TTCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCCTC CATTCTTTCCTCCCTCCATCCTTCCATCCCTCCCTCCTTCTAGCCTCGCC TCCCTCCTTCCCTCCTTCCGTCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCTGTCCTCC CCTCCCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCTGTCCTCCCC TCCCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCTGTCCTCCCCTC CCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCATCCT CCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC	CSMD1	ENSG00000183117.20	transcript	ENST00000635120.2	protein_coding	3/69			chr8	TogoVar
CSMD1_chr8_2930361_4999914	4258514	G G	GGAGGGAT others(889): Show GGAGGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGATGGAAGGAGGGAGAG AGGGAGGGGAGGATGGAAGGACGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGGAGGAT GGAAGGAGGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGATGGAAGGAGGG AGGGAGGGAGGGAGGGGAGGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGGA GGATGGAAGGAGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGGAGGGAGGGAGGGGAGG ATGGAAGGAGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGAT GGAAGGAGGGAGGGAGGGGAGGACAGAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGACGG AAGGAGGGAAGGAGGGAGGCGAGGCTAGAAGGAGGGAGGGATGGAGGGAG GGATGGAAGGATGGAGGGAGGAAAGAATGGAGGGAGGGACGGAAGAATGG AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAT GGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAATGGAGGGAGGTAAGAATGGAGGGAGGG AGGGAAGAATGCAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAATGCAGAGAGGGAGGGAG GGAAGAATGCAGAGAGGGAGGGAAGAATGGAAGAATGGAGGGAGGGAAGA ATGGAGGGAGGGAAGAGTGGAAGAATGGAGAGAGGGAAGAGTGGAAGAAT GGAGGGAGGGAAGAGTGGAAAAATGGAGGGAGCGAGTGAGGGAGGAAAGA ATGGAAGAATGGAGGGAGGGAAGAATGCAAGACTGGAGGGAGGGAAGAAT GCAAGACTGGAGGGAGGGAAGAATGGAAGAATGGACGGAAGGAAGAGTGG AAGAATGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGCAGGCAGGGAAGAGTGGAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0003 a0003	a0003c0058 a0003c0058	a0003c0058t0057 a0003c0058t0057	a0003c0058t0057g0117 a0003c0058t0057g0117	1	126	0.0079	896	c.415 others(917): Show c.415+161438_415+161439insGTTCCACTCTTCCCTGCCTGCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCACTCTTCCTTCCGTCCATTCTTCCA TTCTTCCCTCCCTCCAGTCTTGCATTCTTCCCTCCCTCCAGTCTTGCATT CTTCCCTCCCTCCATTCTTCCATTCTTTCCTCCCTCACTCGCTCCCTCCA TTTTTCCACTCTTCCCTCCCTCCATTCTTCCACTCTTCCCTCTCTCCATT CTTCCACTCTTCCCTCCCTCCATTCTTCCCTCCCTCCATTCTTCCATTCT TCCCTCCCTCTCTGCATTCTTCCCTCCCTCCCTCTCTGCATTCTTCCCTC CCTCCCTCCCTGCATTCTTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTACCTCCCTCCA TTCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCATT CTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCATTCTTCCGTCCCTCCCTCCATTCT TTCCTCCCTCCATCCTTCCATCCCTCCCTCCATCCCTCCCTCCTTCTAGC CTCGCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCGTCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCTG TCCTCCCCTCCCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCTGTC CTCCCCTCCCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCTGTCCT CCCCTCCCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTC CATCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCCC TCCCTCCTTCCATCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTC CGTCCTTCCATCCTCCCCTCCCTCTCTCCCTCCTTCCATCCTCCCCTCCC TCCCTCCCTCCTTCCATCCCTC	CSMD1	ENSG00000183117.20	transcript	ENST00000635120.2	protein_coding	3/69			chr8	TogoVar
CTSB_chr8_11837524_11873087	11867467	T T	TGGGGGGG others(889): Show TGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGCTGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGGGGGGGGGGGGTGGGGTGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGGGGGTAGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG GGGGGGTGGTGGGGGGGGGGGGGGTGGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG GGGGGGTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGG TGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGTGGGGGGGGTGGGT GGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGTGGGGTGGGGGGG GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19063.hp1 NA19063.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0148 a0002c0002t0001g0148	1	438	0.0023	896	c.-26 others(911): Show c.-26+533_-26+534insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCACCCCCCCCCACCCCCCCCCC CACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCACCCCCACCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCACCCCCCCC CCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCCCACCACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC CCCCCCACCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC CCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCCACCCCCCC CCCCCCCACCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCTACC CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC CCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC CCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCACCCCCCCCCCCCTCCCC CCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC CCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC CCCCCCCCCCCCCCCC	CTSB	ENSG00000164733.23	transcript	ENST00000353047.11	protein_coding	1/9			chr8	TogoVar
EIF3B_chr7_2349827_2385745	2377531	A A	AGGAGGAA others(889): Show AGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAAT GACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATC CGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAG CTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAA GGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGG GTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCT GTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTG GGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGG CGCGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATG GAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGA CCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCG TGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCT CTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGG AGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGT GTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGT GAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGG AATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCG CGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01257.hp2 HG01258.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0138	2	384	0.0052	896	c.215 others(913): Show c.2154+472_2154+473insGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTG TGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGG GAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGC GCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGG AGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGAC CCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGT GTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGC TCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGA GCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTG TCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTG AATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGA ATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGC GAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAG GAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCC TGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAATCCGTGT TCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTC CTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGC AGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTC ATGGAGGAAGGAGCAGGC	EIF3B	ENSG00000106263.19	transcript	ENST00000360876.9	protein_coding	15/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
EIF3B_chr7_2349827_2385745	2377567	T T	TGTGTTCT others(889): Show TGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAG CTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAA GGAGCAGGCGTGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGG GTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCT GTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTG GGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGG CGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATG GAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGA CCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCCG TGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGTGAGCT CTTCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGG AGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGT GTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGT GAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGG AAGCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCG TGAGCTCTTCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGA GGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACC CTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01515.hp1 HG01515.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0151	1	384	0.0026	896	c.215 others(913): Show c.2154+583_2154+584insTGGAGGAAGGAGCAGGCGTGAGCTCTCC TGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCA GGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCA TGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAAT GACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATC CGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAG CTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAA GGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGG GTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGTGAGCTCTTCTGGGAATCCGTGTTCT GTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTG GGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGG CGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATG GAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCCGTGTTCTGTGAATGA CCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGTGAGCTCTTCTGGGAATCCG TGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCT CTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGG AGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGT GTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGT GAATGACCCTGGGTGTCA	EIF3B	ENSG00000106263.19	transcript	ENST00000360876.9	protein_coding	15/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
EIF3B_chr7_2349827_2385745	2377567	T T	TGTGTTCT others(889): Show TGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGTGAG CTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAA GGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGG GTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAATCCGTGTTCT GTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTG GGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGG CGCGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATG GAGGAAGGAGCAGGCGTGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGA CCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCG TGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCG CTCCTGGGAAGCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGG AGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGT GTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGT GAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGG AATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCG CGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGA GGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACC CTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0001 a0003c0004t0001	a0003c0004t0001g0060 a0003c0004t0001g0060	1	384	0.0026	896	c.215 others(913): Show c.2154+537_2154+538insTGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGT GAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGG AATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCG CGAGCGCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGA GGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACC CTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGATGCTGTG TTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGTGAGCTCT CCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAG CAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGT CATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCCGTGTTCTGTGA ATGACCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAA TCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCG AGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGG AAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCT GGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTT CTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCC TGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCA GGCGCGAGCGCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCA TGGAGGAAGGAGCAGGCG	EIF3B	ENSG00000106263.19	transcript	ENST00000360876.9	protein_coding	15/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
EIF3B_chr7_2349827_2385745	2378076	T T	TGTGTTCT others(889): Show TGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCACGAG CGCTCCTGGGATGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAA GGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGG GTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTCT GTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTG GGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGG CGCGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATG GAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGA CCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGATGCTG TGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCG CTCCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGG AGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGT GTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGT GAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGG AATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGGAGCAGGCG CGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGA GGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCCGTGTTGTGTGAATGACC CTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp1 NA19043.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0336 a0001c0001t0009g0336	1	384	0.0026	896	c.215 others(913): Show c.2155-569_2155-568insACGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTGTG TGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGG GAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGC GCGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGG AGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGAC CCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGAAGCTGT GTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGC TCCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGGA GCAGGCACGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTG TCATGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGAAGCTGTGTTGTGTG AATGACCCTGGGTGTCAAGGAGGAAGGAGCAGGCACGAGCGCTCCTGGGA TGCTGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGC GAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAG GAAGGAGCAGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCC TGGGTGTCAAGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTCCTGGGATGCTGTGT TCTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGCAGGCGCGAGCGCTC CTGGGAAGCCGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGGAAGGAGC AGGCGCGAGCTCTCCTGGGAATCCGTGTTCTGTGAATGACCCTGGGTGTC ATGGAGGAAGGAGCAGGC	EIF3B	ENSG00000106263.19	transcript	ENST00000360876.9	protein_coding	15/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
FAM240C_chr2_241888988_241905464	241896810	T T	TGTTGGGG others(889): Show TGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGG TGTGGGTGAGGGGGTGTGGGTGTGGGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGT GTGGGGGTGTGGGTTTGGGGGTGTGGGTGTTGGGGGTGTGGGTGTTGGGG TGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGT GTGGGGGTGTGGGTGGGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTGGGGGTG TGGGGTGTGGGGGTGTGGGTTTGGGGGTGTGGGTTTGGGGGTGTGGGTGT TGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTGGGGGTG TGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTG GGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTG GGTGTGGGGGTGTGGGTGTGGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTTG GGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGTGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGG GTGTGGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTGGG GGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGTGTGTTGGGGTGTGGG TGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGG TGTGGGTGTTGGGGTGTGTGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTG TGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTGGGGGTG TGGGTGTGTGGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGAAGGGGTGTGTGTG TTGGGGTGTGGGTGAAGGGGTGTGGGTGTTGGGGTGTGGGTGTTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18964.hp2 NA18964.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0018	1	37	0.0270	896	c.161 others(911): Show c.161+375_161+376insCCCAACACCCACACCCCAACACCCACACCC CTTCACCCACACCCCAACACACACACCCCTTCACCCACACCCCAACACCC ACACCCCCACACACCCACACCCCCACACCCACACCCCAACACCCACACCC CAACACCCACACCCCCACACCCACACCCCAACACCCACACCCCAACACAC ACACCCCAACACCCACACCCCAACACCCACACCCCAACACCCACACCCCC ACACCCACACCCCAACACCCACACCCCAACACACACACCCCAACACCCAC ACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCCCAAC ACCCACACCCCCCACACCCACACCCCAACACCCACACCCCAACACACACA CCCCAACACCCACACCCCAACACCCACACCCCAACACCCACACCCCCCAC ACCCACACCCCCACACCCACACCCCAACACCCACACCCCAACACCCACAC CCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCCCCACAC CCACACCCCAACACCCACACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCC CAACACCCACACCCCCAACACCCACACCCCCAAACCCACACCCCCAAACC CACACCCCCACACCCCACACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCC CCCACCCACACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCCCCCACACCC ACACCCCAACACCCACACCCCAACACCCACACCCCCAACACCCACACCCC CAAACCCACACCCCCACACCCACACCCCCACACCCACACCCCCCACACCC ACACCCCCTCACCCACACCCCCACACCCACACCCCAACACCCACACCCCA ACACCCACACCCCAAC	FAM240C	ENSG00000216921.9	transcript	ENST00000404031.6	protein_coding	2/2			chr2	TogoVar
GOLM1_chr9_86021146_86104558	86053539	C C	CCACACCA others(889): Show CCACACCATTCCACACCATGCCACACACCACACACACACTCCACACACAC ATCACACACCACACACCACTCCACACACACACACACCACACACACCACAC ACACCATTCCACCACACAACACACCACACATCACTCCACAAAACACCACA CACACCATGCCACACCACTCCACACACAGCACACCACTCCACACACAGCA CACCACTCCACACACACCACACACCACTCCACACGCCACAGCACACCACA CATCACACCACACACTACCACACCACACACCACTCCACACCACATACCAC TCCACACCAAAACATACCACACCACGCCACACCACTCCACACAACGTGCC ACACACCAGCCCACACCAAACCACACACCACACACCACACATCACTCCAC ACCCCAAACACACCACACACCACTCCACACACACCACACACCACTCCACA CCAAACCACACCACTCCACACCAAACCACACCATGACACACCAAACCACA CCACACACATCACACCACACCACACCATGCCATATGACTCCACACACCAG ACCACACCACATACCACTCCACACCACACCCCACTCCACACACCATGCCA CACACACTACACCACACACACCAAACCACACCACACCACTCCACACACTT CACACCAAACCACACACCCCACCACACACACTCCACACCAAACCACATCA CACCACACCACTCCACACCATACACATCACATACCACACCACACACTGCT CCACACAACACATCGCACCACTCCACACCAAACCACACACCATGCCACAC CACTCCATATGACACACACCACGGCACACACCACATACCACACTCCACAC CAAACCACACCACACCATATACCACACCACACCACACACCACCACTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00597.hp2 others(53): Show HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00597.hp2 HG01106.hp1 HG01256.hp1 HG01358.hp1 HG01952.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp2 HG02083.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02602.hp1 HG02698.hp1 HG03831.hp1 HG03831.hp2 HG04204.hp2 NA18747.hp2 NA18944.hp1 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18948.hp2 NA18950.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp1 NA18957.hp1 NA18961.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp2 NA18975.hp1 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18982.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp2 NA18992.hp1 NA18998.hp2 NA19002.hp1 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19009.hp2 NA19011.hp2 NA19054.hp1 NA19062.hp1 NA19062.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp1 NA19067.hp2 NA19072.hp2 NA19074.hp1 NA19077.hp1 NA19083.hp1	a0002 a0006 a0002 a0006	a0002c0002 a0002c0006 a0002c0007 others(1): Show a0002c0002 a0002c0006 a0002c0007 a0006c0014	a0002c0002t0001 a0002c0002t0003 a0002c0002t0009 others(4): Show a0002c0002t0001 a0002c0002t0003 a0002c0002t0009 a0002c0006t0005 a0002c0007t0005 a0002c0007t0018 a0006c0014t0003	a0002c0002t0001g0149 a0002c0002t0001g0282 a0002c0002t0003g0219 others(53): Show a0002c0002t0001g0149 a0002c0002t0001g0282 a0002c0002t0003g0219 a0002c0002t0003g0226 a0002c0002t0003g0258 a0002c0002t0003g0259 a0002c0002t0003g0260 a0002c0002t0003g0261 a0002c0002t0003g0262 a0002c0002t0003g0263 a0002c0002t0003g0264 a0002c0002t0003g0267 a0002c0002t0003g0268 a0002c0002t0003g0269 a0002c0002t0003g0271 a0002c0002t0003g0272 a0002c0002t0003g0273 a0002c0002t0003g0274 a0002c0002t0003g0275 a0002c0002t0003g0276 a0002c0002t0003g0279 a0002c0002t0003g0283 a0002c0002t0003g0285 a0002c0002t0003g0286 a0002c0002t0003g0287 a0002c0002t0003g0288 a0002c0002t0003g0289 a0002c0002t0003g0290 a0002c0002t0003g0291 a0002c0002t0003g0292 a0002c0002t0003g0293 a0002c0002t0003g0294 a0002c0002t0003g0296 a0002c0002t0003g0299 a0002c0002t0003g0300 a0002c0002t0003g0301 a0002c0002t0003g0306 a0002c0002t0003g0307 a0002c0002t0003g0309 a0002c0002t0003g0310 a0002c0002t0003g0311 a0002c0002t0003g0312 a0002c0002t0003g0313 a0002c0002t0009g0265 a0002c0002t0009g0280 a0002c0002t0009g0281 a0002c0002t0009g0295 a0002c0006t0005g0036 a0002c0007t0005g0026 a0002c0007t0005g0066 a0002c0007t0005g0085 a0002c0007t0005g0089 a0002c0007t0005g0093 a0002c0007t0005g0094 a0002c0007t0018g0060 a0006c0014t0003g0298	56	314	0.1783	896	c.310 others(911): Show c.310-949_310-948insAAGTGGTGGTGTGTGGTGTGGTGTGGTATA TGGTGTGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGTGGTATGTGGTGTGTGCCGTGGT GTGTGTCATATGGAGTGGTGTGGCATGGTGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGG TGCGATGTGTTGTGTGGAGCAGTGTGTGGTGTGGTATGTGATGTGTATGG TGTGGAGTGGTGTGGTGTGATGTGGTTTGGTGTGGAGTGTGTGTGGTGGG GTGTGTGGTTTGGTGTGAAGTGTGTGGAGTGGTGTGGTGTGGTTTGGTGT GTGTGGTGTAGTGTGTGTGGCATGGTGTGTGGAGTGGGGTGTGGTGTGGA GTGGTATGTGGTGTGGTCTGGTGTGTGGAGTCATATGGCATGGTGTGGTG TGGTGTGATGTGTGTGGTGTGGTTTGGTGTGTCATGGTGTGGTTTGGTGT GGAGTGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGAGTGGTG TGTGGTGTGTTTGGGGTGTGGAGTGATGTGTGGTGTGTGGTGTGTGGTTT GGTGTGGGCTGGTGTGTGGCACGTTGTGTGGAGTGGTGTGGCGTGGTGTG GTATGTTTTGGTGTGGAGTGGTATGTGGTGTGGAGTGGTGTGTGGTGTGG TAGTGTGTGGTGTGATGTGTGGTGTGCTGTGGCGTGTGGAGTGGTGTGTG GTGTGTGTGGAGTGGTGTGCTGTGTGTGGAGTGGTGTGCTGTGTGTGGAG TGGTGTGGCATGGTGTGTGTGGTGTTTTGTGGAGTGATGTGTGGTGTGTT GTGTGGTGGAATGGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGGAGT GGTGTGTGGTGTGTGATGTGTGTGTGGAGTGTGTGTGTGGTGTGTGGCAT GGTGTGGAATGGTGTG	GOLM1	ENSG00000135052.16	transcript	ENST00000388712.7	protein_coding	3/9			chr9	TogoVar
GOLM1_chr9_86021146_86104558	86053539	C C	CCACACCA others(889): Show CCACACCATTCCACACCATGCCACACACCACACACACACTCCACACACAC ATCACACACCACACACCACTCCACACACACACACACCACACACACCACAC ACACCATTCCACCACACAACACGCCACACATCACTCCACAAAACACCACA CACACCATGCCACACCACTCCACACACAGCACACCACTCCACACACAGCA CACCACTCCACACACACCACACACCACTCCACACGCCACAGCACACCACA CATCACACCACACACTACCACACCACACACCACTCCACACCACATACCAC TCCACACCAAAACATACCACACCACGCCACACCACTCCACACAACGTGCC ACACACCAGCCCACACCAAACCACACACCACACACCACACATCACTCCAC ACCCCAAACACACCACACACCACTCCACACACACCACACACCACTCCACA CCAAACCACACCACTCCACACCAAACCACACCATGACACACCAAACCACA CCACACACATCACACCACACCACACCATGCCATATGACTCCACACACCAG ACCACACCACATACCACTCCACACCACACCCCACTCCACACACCATGCCA CACACACTACACCACACACACCAAACCACACCACACCACTCCACACACTT CACACCAAACCACACACCCCACCACACACACTCCACACCAAACCACATCA CACCACACCACTCCACACCATACACATCACATACCACACCACACACTGCT CCACACAACACATCGCACCACTCCACACCAAACCACACACCATGCCACAC CACTCCATATGACACACACCACGGCACACACCACATACCACACTCCACAC CAAACCACACCACACCATATACCACACCACACCACACACCACCACTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG03195.hp2 NA18522.hp2 others(1): Show HG02257.hp1 HG03195.hp2 NA18522.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0011 a0001c0001t0020 a0001c0004t0011 a0001c0001t0011 a0001c0001t0020 a0001c0004t0011	a0001c0001t0011g0125 a0001c0001t0020g0007 a0001c0004t0011g0016 others(1): Show a0001c0001t0011g0125 a0001c0001t0020g0007 a0001c0004t0011g0016 a0001c0004t0011g0017	4	314	0.0127	896	c.310 others(911): Show c.310-949_310-948insAAGTGGTGGTGTGTGGTGTGGTGTGGTATA TGGTGTGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGTGGTATGTGGTGTGTGCCGTGGT GTGTGTCATATGGAGTGGTGTGGCATGGTGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGG TGCGATGTGTTGTGTGGAGCAGTGTGTGGTGTGGTATGTGATGTGTATGG TGTGGAGTGGTGTGGTGTGATGTGGTTTGGTGTGGAGTGTGTGTGGTGGG GTGTGTGGTTTGGTGTGAAGTGTGTGGAGTGGTGTGGTGTGGTTTGGTGT GTGTGGTGTAGTGTGTGTGGCATGGTGTGTGGAGTGGGGTGTGGTGTGGA GTGGTATGTGGTGTGGTCTGGTGTGTGGAGTCATATGGCATGGTGTGGTG TGGTGTGATGTGTGTGGTGTGGTTTGGTGTGTCATGGTGTGGTTTGGTGT GGAGTGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGAGTGGTG TGTGGTGTGTTTGGGGTGTGGAGTGATGTGTGGTGTGTGGTGTGTGGTTT GGTGTGGGCTGGTGTGTGGCACGTTGTGTGGAGTGGTGTGGCGTGGTGTG GTATGTTTTGGTGTGGAGTGGTATGTGGTGTGGAGTGGTGTGTGGTGTGG TAGTGTGTGGTGTGATGTGTGGTGTGCTGTGGCGTGTGGAGTGGTGTGTG GTGTGTGTGGAGTGGTGTGCTGTGTGTGGAGTGGTGTGCTGTGTGTGGAG TGGTGTGGCATGGTGTGTGTGGTGTTTTGTGGAGTGATGTGTGGCGTGTT GTGTGGTGGAATGGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGGAGT GGTGTGTGGTGTGTGATGTGTGTGTGGAGTGTGTGTGTGGTGTGTGGCAT GGTGTGGAATGGTGTG	GOLM1	ENSG00000135052.16	transcript	ENST00000388712.7	protein_coding	3/9			chr9	TogoVar
GPIHBP1_chr8_143208218_143222170	143218146	C C	CCACACCA others(889): Show CCACACCACCCCCAACACCACCCAACACCACCCCACACCACCCCCAACAC CACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACC CCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCC AACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCACC ACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCAACACCATCCCC CACACCACCCCCAACACCACCCAACACCACCCCACACCACCCCCACACCA CCCAACACCGCCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCC AACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAA CACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACAC CACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACC CCCACACCACCCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCA CACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCCCACACCACCCCAACACCACCC CCAACACCATCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAA CACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCA CCCCCAACACCACCCCCAACACCCCACACCACCCCAACACCATCCCCAAC ACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCAC CCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCC AACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03471.hp2 HG03471.hp2	a0003 a0003	a0003c0005 a0003c0005	a0003c0005t0002 a0003c0005t0002	a0003c0005t0002g0003 a0003c0005t0002g0003	1	106	0.0094	896	c.26 others(907): Show c.2628_*2629insCACACCACCCCCAACACCACCCAACACCACCCCA CACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACAC CACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCAC CCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCC AACACCACCCCCACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACACCA CCCAACACCATCCCCCACACCACCCCCAACACCACCCAACACCACCCCAC ACCACCCCCACACCACCCAACACCGCCCCCAACACCACCCCCAACACCAC CCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCC CAACACCATCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAA CACCACCCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCACACC ACCCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCACACCACCC CCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCCCACACC ACCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCCAACACCACCC CAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCACA CCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCCCACACCACCCC AACACCATCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACA CCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACC CCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCC ACACCACCCCCA	GPIHBP1	ENSG00000277494.2	transcript	ENST00000622500.2	protein_coding		977		chr8	TogoVar
HRAS_chr11_527242_540576	531034	G G	GGAGTGTG others(889): Show GGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGA GAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAG TGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAG GGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGA CAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCC CCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTG GCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCC AGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGA AGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTG GACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGT CCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCGAGTG TGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCATCCCCTGGAGAGAAGGG GGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGACA GAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02056.hp2 HG02056.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0004 a0001c0002t0002g0004	1	397	0.0025	896	c.14 others(907): Show c.1493_*1494insGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTC CCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCC ACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGG GACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGATGCCACACTCCCCCTTCTCT CCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCC TTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACAC TCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACG CCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAG GGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCT CTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCC CCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCAC ACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGA CGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTGTCC AGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTG GCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCC ACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGG GACGCCACACTC	HRAS	ENSG00000174775.18	transcript	ENST00000311189.8	protein_coding		1207		chr11	TogoVar
HRAS_chr11_527242_540576	531034	G G	GGAGTGTG others(889): Show GGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGA GAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAG TGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAG GGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGA CAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCC CCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTG GCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGG AGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGA AGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTG GACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGT CCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCGAGTG TGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCATCCCCTGGAGAGAAGGG GGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGACA GAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00099.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0004 a0001c0002t0002g0004	1	397	0.0025	896	c.14 others(907): Show c.1493_*1494insGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTC CCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCC ACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGG GACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGATGCCACACTCCCCCTTCTCT CCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCC TTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACAC TCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACG CCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAG GGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCT CTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCC CCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCAC ACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGA CGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTGTCC AGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTG GCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCC ACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGG GACGCCACACTC	HRAS	ENSG00000174775.18	transcript	ENST00000311189.8	protein_coding		1207		chr11	TogoVar
HRAS_chr11_527242_540576	531034	G G	GGAGTGTG others(889): Show GGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGA GAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAG TGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAG GGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGA CAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCC CCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTG GCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGG AGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGA AGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTG GACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGT CCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCGAGTG TGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGG GGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGACA GAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01071.hp1 HG01071.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0045 a0001c0002t0002g0045	1	397	0.0025	896	c.14 others(907): Show c.1493_*1494insGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTC CCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCC ACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGG GACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCT CCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCC TTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACAC TCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACG CCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAG GGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCT CTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCC CCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCAC ACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGA CGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTGTCC AGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTG GCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCC ACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGG GACGCCACACTC	HRAS	ENSG00000174775.18	transcript	ENST00000311189.8	protein_coding		1207		chr11	TogoVar
ITGB1BP1_chr2_9398475_9428528	9400249	T T	TCCCCTCC others(889): Show TCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTG CCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCC TCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCC TGCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGC CCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCC TCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCC TCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCC CTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCT CCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGC CCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCT CCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCC CCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCT CCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCT GCCCCCTCCCCTCCTGCCCACCTTCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCC TCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCC TCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCT TCCTACCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCATGCCCTCCT GCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0233 a0001c0001t0233	a0001c0001t0233g0248 a0001c0001t0233g0248	1	276	0.0036	896	c.65 others(907): Show c.6584_*6585insGGGGGGCAGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGGGGCAG GAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCATGAGGGGAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGG GGAGGGGGTAGGAAGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGGGGCAGG AGGGGAGGGGGGAGGGGTACAGGAGGGGAGGGGGGAGGGGTACAGGAGGG GAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGAAGGTGGGCAG GAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGCAGGAGGGGAGGGGG GCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCA GGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGG GCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGGA GGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGG AGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGG GAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGA GGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGG CAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCA GGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGA GGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGAGGGCAGGAGGGGAGGAGGGCAGGAGG GGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCA GGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGAAGG GGGCAGGAGGGG	ITGB1BP1	ENSG00000119185.13	transcript	ENST00000355346.9	protein_coding		3225		chr2	TogoVar
KCNG2_chr18_79792938_79905100	79857064	G G	GCCCCCAC others(889): Show GCCCCCACAGCCGCCCCCCCCCACAGCTGCCCCCCCCACAGCCGCCCCCC TCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCTCCACAGCCACCCCCCCCACA GCCGCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCC ACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCC CCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCG CCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCCACA GCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCC CACAGCCACCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCAAAGCCACCTC CCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCA CCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAAGCCGCCCCCACAG CCGCCCCCCACAGCCACCCCCCAAAGCCACCTCCCCACAGCCGCCCCCAC AGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCC ACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCAAAGCCACCTCCCCACAGCCGCCC CCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCAC CCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCC ACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCACCCCCCCACA GCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCGCCCCCCC ACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCGCAGCTGCCCCCCACAGCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp2 NA19009.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0001g0112	1	312	0.0032	896	c.-41 others(911): Show c.-41+629_-41+630insCCCCACAGCTGCCCCCCCCACAGCCGCCCC CCTCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCTCCACAGCCACCCCCCCCA CAGCCGCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCC CCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCG CCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCACCCCCCACAGC CGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCCA CAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCC CCCACAGCCACCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCAAAGCCACC TCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGC CACCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAAGCCGCCCCCAC AGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCAAAGCCACCTCCCCACAGCCGCCCCC ACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCC CCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCAAAGCCACCTCCCCACAGCCGC CCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCC ACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCACCCCCCACAG CCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCACAGCCACCCCCCCA CAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCGCCCCC CCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCGCAGCTGCCCCCCACAGCTGCC CCCCACAGCCGCCCCC	KCNG2	ENSG00000178342.5	transcript	ENST00000316249.4	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
LAMA5_chr20_62304065_62372312	62349741	T T	TGGTGGGG others(889): Show TGGTGGGGGTGGGGGTGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTGATG GTGGGGGTGATGACGGTGGGGCTGGGGGTGATGATGGTGGGGGTGATGAC GGTGATGATGGGGGTGGAGGGGTGATGACGGTGATGATGGGGGTGGGGGG GTGATGACGGTGATGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACG GTGATGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGT GGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGATGGTGGGGGTGA TGATGGTGATGGTGGGGGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTG AGGGTGATGATGGTGGGGGTAATGACGGTGGGGTGGGGGTGATGACGGTG GGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTGATGGTGGG GGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTGATGATGGTGAGGGTGATGATGGTGG GGGTAATGACGGTGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGA CGGTGATGGTGGGGGTGATGACGATGATGGTGGGGGTGATGACGGTGATG GCGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGG GGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGA CGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGATGGTAGAGGTGATGATGGTGGGG GTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGAGGGTGATGATGGTGGGGGTGATGATGGT GATGGTGGGGGTGATGATGGTGAGGGTGATGATGGTGGGGGTGATGGTGG GGGTGGGGGTGGGGGTAATGACGGTGGGGTGGGGGTAATGACGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp1 HG02129.hp1	a0045 a0045	a0045c0101 a0045c0101	a0045c0101t0001 a0045c0101t0001	a0045c0101t0001g0144 a0045c0101t0001g0144	1	186	0.0054	896	c.956 others(913): Show c.956+1962_956+1963insCCACCGTCATTACCCCCACCCCACCGTC ATTACCCCCACCCCCACCCCCACCATCACCCCCACCATCATCACCCTCAC CATCATCACCCCCACCATCACCATCATCACCCCCACCATCATCACCCTCA CCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCATCATCACCTCTACCATCACCGTC ATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCC CACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCA CCGTCATCACCCCCACCGCCATCACCGTCATCACCCCCACCATCATCGTC ATCACCCCCACCATCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCC CACCCCACCGTCATTACCCCCACCATCATCACCCTCACCATCATCACCCC CACCCCCACCATCATCACCCCCACCATCACCATCATCACCCCCACCCCCA CCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCACCGTCATTA CCCCCACCATCATCACCCTCACCATCATCACCCCCACCCCCACCATCATC ACCCCCACCATCACCATCATCACCCCCACCATCACCGTCATCACCCCCAC CCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCG TCATCACCCCCACCATCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACC CCCACATCACCGTCATCACCCCCCCACCCCCATCATCACCGTCATCACCC CTCCACCCCCATCATCACCGTCATCACCCCCACCATCATCACCCCCAGCC CCACCGTCATCACCCCCACCATCACCATCATCACCCCCACCCCCACCATC ACCACCCCCACCCCCACC	LAMA5	ENSG00000130702.15	transcript	ENST00000252999.7	protein_coding	6/79			chr20	TogoVar
LARS1_chr5_146108034_146187650	146174593	T T	TATATATC others(889): Show TATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATA TCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATA TATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATA TATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATA TATATATCCATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCATA TATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATA TATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATA TATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATA TATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03927.hp1 HG03927.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0236 a0002c0002t0002g0236	1	284	0.0035	896	c.126 others(913): Show c.126-1820_126-1819insGGATATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGG ATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATAT ATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATGG ATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATAT GGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATGGATATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATAT ATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATATGGATATAT	LARS1	ENSG00000133706.20	transcript	ENST00000394434.7	protein_coding	2/31			chr5	TogoVar
LDLRAD3_chr11_35939062_36237136	36055104	T T	TGCATAGA others(889): Show TGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGGATGGATGGATAGATGGATGGATG GATGGGTGGATGAATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGT TGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATAGATGGATGGATGGATG GATGAATGGATGGATGGGTGCATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGACGATGGATAC ATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGATGGATACATG GATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGCATGGATGCATGGATGGA TGGATGCATGGGTGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATAAATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGCATGGATGGATGGATGAATG GATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGAATGGATGAATGGATGAA TGGATGGATGAGTAGGTGGAAGGGTAGATAGATAGATGGGTGGGTCAGTG GATGGATGGATAGTTGGGTGGTTGAGTAGGTGGATGGATGAATGGGTAGA TTTATGGGCCGATGTGTAAAGACAGAGGTCTCTCATTCCACAACCACATG TCCTACTGGAAGCCTTCTCTCCCTTCCTATCCAGGCTAGGTAGATGCCCC TTGTCCCTGCTCCCATAGCATTGCCTCTCTCTACATTTGACTTGTAAACA AGAAGATACAGTAAACTGTTATAGTTTTCATTTTCCAAGGAATCAGATGC TTCAGTACAGCCAGGAAAAGGTCTGATACACCTTGTTCACTGTTATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01109.hp1 others(11): Show HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01109.hp1 HG02040.hp2 HG02129.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02683.hp2 HG03492.hp2 NA18945.hp2 NA18951.hp1 NA19002.hp1 NA19085.hp1 NA19087.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0011 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003	a0001c0001t0001g0058 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0145 others(11): Show a0001c0001t0001g0058 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0002g0131 a0001c0001t0003g0029 a0001c0001t0003g0109 a0001c0001t0011g0211 a0001c0002t0001g0163 a0001c0002t0001g0212 a0001c0002t0002g0217 a0001c0002t0003g0110	14	236	0.0593	896	c.193 others(915): Show c.193+18855_193+18856insGCATAGAGGGATAGTTGGATGAATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTGGATGAATGGATGGATGGAT GCATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGGTGCATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGC ATGGATGGATGGACGATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGATGCATG GATGGATGGATGATGGATACATGGATGCATGGATGGATGGTTGGATGGAT GGATGCATGGATGCATGGATGGATGGATGCATGGGTGGATGGATGCATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAAATGGATGCATGGATGCATGGAT GGATGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGCATGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGAATGGATGAATGGATGAATGGATGGATGAGTAGGTGGAAGGGTAG ATAGATAGATGGGTGGGTCAGTGGATGGATGGATAGTTGGGTGGTTGAGT AGGTGGATGGATGAATGGGTAGATTTATGGGCCGATGTGTAAAGACAGAG GTCTCTCATTCCACAACCACATGTCCTACTGGAAGCCTTCTCTCCCTTCC TATCCAGGCTAGGTAGATGCCCCTTGTCCCTGCTCCCATAGCATTGCCTC TCTCTACATTTGACTTGTAAACAAGAAGATACAGTAAACTGTTATAGTTT TCATTTTCCAAGGAATCAGATGCTTCAGTACAGCCAGGAAAAGGTCTGAT ACACCTTGTTCACTGTTATC	LDLRAD3	ENSG00000179241.13	transcript	ENST00000315571.6	protein_coding	2/5			chr11	TogoVar
LRRC27_chr10_132327193_132386508	132364365	G G	GCTTACAC others(889): Show GCTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACGCCCACACTTACACCCACAC TTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCAC CCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCC ACGCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACCCACACTTACAC CCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTAC ACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTT ACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACAC TCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCAC ACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCC ACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTT ACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGC TTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACCCACACTTACACCCAC CCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCC ACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACAC CCACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCT CCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTAC CTCCACGCCCACACTTACACTCATGCTTACATCTACCTCCACACCCACAC TCACACCCACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18964.hp1 NA18964.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0062	1	290	0.0035	896	c.129 others(915): Show c.1290-1046_1290-1045insTTACATCTACCTCCACGCCCACACTT ACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACAC TTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCAC ACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACCC ACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCAC CCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCC ACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCC ACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCT CCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTAC CTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACCCACACTTAC ACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTT ACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACCCACAC TTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCAC ACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCC GCGCTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTT ACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGC TTACATCTACCTCCACGCCCACACTTACACTCATGCTTACATCTACCTCC ACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCC ACCCACACTTACACCCACCC	LRRC27	ENSG00000148814.18	transcript	ENST00000368614.8	protein_coding	9/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
LRRC27_chr10_132327193_132386508	132364477	C C	CCACCCTT others(889): Show CCACCCTTACATCTACCTCCACGCCCACACTTACACCCACCCTTACATCT ACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCAC ACTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACTCGCACTTACACCCACGC TTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCAC GCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCC ACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACAC CCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTAC ACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTT ACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACAC TTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACGCCCACACTTACACCCACCCTT ACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACACTTACATCTACCTCCAC ACTCGCACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACAC CCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCAC ACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTC ACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACAC TCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCGC GCTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTAC ATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACACTTACATCTACCTCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0012 a0001c0002t0012	a0001c0002t0012g0267 a0001c0002t0012g0267	1	290	0.0035	896	c.129 others(913): Show c.1290-942_1290-941insTTACATCTACCTCCACGCCCACACTTAC ACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACACTTACAT CTACCTCCACACCCACACTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACTC GCACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCAC CCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCC ACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACAC CCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCAC ACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTC ACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACAC TCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACGCCCAC ACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACAC TTACATCTACCTCCACACTCGCACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCC ACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCT CCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTAC CTCCACACCCGCGCTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCT ACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACAT CTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCACAC TTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCGCGCTTACACCCACACTT ACATCTACCTCCACACCC	LRRC27	ENSG00000148814.18	transcript	ENST00000368614.8	protein_coding	9/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
MAD1L1_chr7_1810795_2237945	1990702	C C	CCGCCACT others(889): Show CCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCC ACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACC TGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTG AGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGG TGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACC GCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACG AGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGC CTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACT GCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGC GCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCAC CAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTG CCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAG CACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTG CCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAGCACCGC TGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCTCACGAG CACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGCTGGCCT CACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAGCGCCACTGC TGGCCTCACGAGCACCGCTGGGTGCCTGAGCACCTGCCCCACCAGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG01884.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0149	1	264	0.0038	896	c.141 others(917): Show c.1417-10162_1417-10161insCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGC ACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGC TCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGC AGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGG TGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCG CTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCA GTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGG CCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTC GTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCG GTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCAC CCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTC AGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAG GTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTG GGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCGCT CTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCCAGCAGT GGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGTGAGGCC AGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGTGCTCGT GAGGCCAGCAGTGGCGCTCTGGTGGGGCAGGTGCTCAGGCACCCAGCGGT GCTCGTGAGGCCAGCAGTGGCG	MAD1L1	ENSG00000002822.16	transcript	ENST00000265854.12	protein_coding	14/18			chr7	TogoVar
MCTP2_chr15_94226561_94488952	94348434	C C	CCTCCCCT others(889): Show CCTCCCCTCTCCCTCTCCATCACCCCCTCTCCATCACCCTCCCTTCTCTC CCTCTCCATCCACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTCCCCTCTTCCCCCTCCCC CTCTTCCCACTGCCTCTCCATCCCATCACCCTCCATCCCCCTCCCCCTCC CCCTGTCCCCTCTCCCTCTCTTCCCTTTCCCCTTTCCCCTTCCCCCTTCC CTCTCCCCTTCCCCTTTCCGCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCACTTTGCTC ACTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTTTCCCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCT TCCCCCTCCTCCTCATCCCCTCCTTCTCCATCCCCCTCCCCATCCCCGCT CCCCTCTCCCTCTCTCCCCTTTATCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCCTTTCC CTCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCCTCTCTCTCCTTCCCCCTCTCCCCATCC CCCTCCCCTCTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCCCCTCTCC CTCTCCATCCCCATCCCCCATCGCCTATCCCTTCTCCCCCCCATCCCCTC TCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCTTCCCTCTCCCTTCCCCCTTCCTTC TCCCCCTCCTCCCCCCCCCTTCCCCTTCCCCCCACTCTTCCTCCCCCACT CCCCTCCCCATCTCCCCCTTCCCCATTCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCTC CCCCTCTCCCCCCTCCCCACTCTGCCTCCCCATCTCCTCCCCCCTCCCCT CCTCCCCCTCCCCCTCCCCCACTCTCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCC CTTCTCCCCCACCCCTCCCCCCACTCTCCCTTCCCCCTCTTCCCCTCTCC TCCCTTCTCCCCCACCCTCCCCCTCCCCCCCTCTCCCCTTTCCCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG01168.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0006 a0001c0002t0006	a0001c0002t0006g0253 a0001c0002t0006g0253	1	276	0.0036	896	c.100 others(915): Show c.1005+3276_1005+3277insTCTCCCTCTCCATCACCCCCTCTCCA TCACCCTCCCTTCTCTCCCTCTCCATCCACCTCTTCCCCCTCCCCCTCTC CCCTCTTCCCCCTCCCCCTCTTCCCACTGCCTCTCCATCCCATCACCCTC CATCCCCCTCCCCCTCCCCCTGTCCCCTCTCCCTCTCTTCCCTTTCCCCT TTCCCCTTCCCCCTTCCCTCTCCCCTTCCCCTTTCCGCTCTCCCCCTCCC TCTCTCCCACTTTGCTCACTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTTTCCCCTCTCC CCTTCCCCTCCCCCTCTTCCCCCTCCTCCTCATCCCCTCCTTCTCCATCC CCCTCCCCATCCCCGCTCCCCTCTCCCTCTCTCCCCTTTATCCCCTCCCC TCCCCTTCCCCCTTTCCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCCTCTCTCTCCT TCCCCCTCTCCCCATCCCCCTCCCCTCTTCCCTCTCCCTCTCCATCCCCA TCCCCCATCCCCTCTCCCTCTCCATCCCCATCCCCCATCGCCTATCCCTT CTCCCCCCCATCCCCTCTCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCTTCCCTCT CCCTTCCCCCTTCCTTCTCCCCCTCCTCCCCCCCCCTTCCCCTTCCCCCC ACTCTTCCTCCCCCACTCCCCTCCCCATCTCCCCCTTCCCCATTCTCCCC CTCCTCCTCTTCCCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCACTCTGCCTCCCCAT CTCCTCCCCCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCACTCTCCCTCCCC CTCTCCCCCTCTCCCCCCTTCTCCCCCACCCCTCCCCCCACTCTCCCTTC CCCCTCTTCCCCTCTCCTCCCTTCTCCCCCACCCTCCCCCTCCCCCCCTC TCCCCTTTCCCCCACTCCCC	MCTP2	ENSG00000140563.16	transcript	ENST00000357742.10	protein_coding	8/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
MELTF_chr3_196996740_197034817	197033297	G G	GGTGTGAG others(889): Show GGTGTGAGCACCTGCAGTAGTGTGATGTCAGAGGATGTTACACTCTTGCT GACTGGTTACTGTGTGAGCACCTGCTGTAGTGTGATGTCAGAGGATGTTA CACTCTTGCTGACGGGTTGGGGTGTCAGCATCTGCAGTAGTGTGATGTCA GAGGATGTTACCCTCTTGCTGACTTGTTGGGGTGTGAGCACCTGCAGTAG TGTGATGTCAGAGGATGTTACACTCTTGCTGACTGGTTGGGTGTGAGCAC CTGCAGTCGTGTGATGTCAGAAGATTTTACACTCTTGCTGACTGGTTGTG GTGTGAGCACCTGCAGTAGTGTGATGTCAGAGCATGTTACACTCTTGCTG ACTGGTTGGGTGTGAGCACCTGCAGTCGTGTGATGTCAGAGGATGTTACA CTCTTGCTGACTGGTTGGGGTGAGTACCTGCAGTAGTGTGATGTCAGAGG ATGTTACACTCTTGCTGACTGGTTGGGACATGAGCACCTGCAGTAGTGTG ATGTCAGAGGATGTTACGCTCTTGCTGGCTGGTTGGGGTGTGAGCACCTG CAGTGGTGTGATGTCAGAGGATGTTACTCTCCTGCTGACGGGATGGGATG TGAGCACCTGCAGTAGTGTGATGTCAGAGGATGTTACGCTCTTGCTGACT GGTTGGGGTGTGAGCACCTGCAGTCGTGTGATGTCAGAGGATGTTACTCT CTTGCTGACTGGTTGGGGTGTGAGCACCTGCAGTAGTGTGATGTCAGAGG ATGTTACACTCTTGCTGACTGGTTGGGACATGAGCACCTGCAGTAGTGTG ATGTCAGAGGATGTTACACTCTTGCCAACTGGTTGGGGTGTGAGCATCTG CAGTAGTGTGATGTCAGAGGATGTTACTCTCTTGCTGACTGGTTACT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0008 a0008	a0008c0009 a0008c0009	a0008c0009t0021 a0008c0009t0021	a0008c0009t0021g0087 a0008c0009t0021g0087	1	420	0.0024	896	c.-35 others(907): Show c.-3596_-3595insAGTAACCAGTCAGCAAGAGAGTAACATCCTCTGA CATCACACTACTGCAGATGCTCACACCCCAACCAGTTGGCAAGAGTGTAA CATCCTCTGACATCACACTACTGCAGGTGCTCATGTCCCAACCAGTCAGC AAGAGTGTAACATCCTCTGACATCACACTACTGCAGGTGCTCACACCCCA ACCAGTCAGCAAGAGAGTAACATCCTCTGACATCACACGACTGCAGGTGC TCACACCCCAACCAGTCAGCAAGAGCGTAACATCCTCTGACATCACACTA CTGCAGGTGCTCACATCCCATCCCGTCAGCAGGAGAGTAACATCCTCTGA CATCACACCACTGCAGGTGCTCACACCCCAACCAGCCAGCAAGAGCGTAA CATCCTCTGACATCACACTACTGCAGGTGCTCATGTCCCAACCAGTCAGC AAGAGTGTAACATCCTCTGACATCACACTACTGCAGGTACTCACCCCAAC CAGTCAGCAAGAGTGTAACATCCTCTGACATCACACGACTGCAGGTGCTC ACACCCAACCAGTCAGCAAGAGTGTAACATGCTCTGACATCACACTACTG CAGGTGCTCACACCACAACCAGTCAGCAAGAGTGTAAAATCTTCTGACAT CACACGACTGCAGGTGCTCACACCCAACCAGTCAGCAAGAGTGTAACATC CTCTGACATCACACTACTGCAGGTGCTCACACCCCAACAAGTCAGCAAGA GGGTAACATCCTCTGACATCACACTACTGCAGATGCTGACACCCCAACCC GTCAGCAAGAGTGTAACATCCTCTGACATCACACTACAGCAGGTGCTCAC ACAGTAACCAGTCAGCAAGAGTGTAACATCCTCTGACATCACACTACTGC AGGTGCTCACAC	MELTF	ENSG00000163975.14	transcript	ENST00000296350.10	protein_coding		3481		chr3	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(889): Show AAGGGGGGAAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGG AGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGG GAGGGGCAGGGGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCG GGGGGAAGGGGGGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTG GGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAA GGGGTGGGGGGAAGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGGAAG GGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGG GGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGG GAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGG GGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAG GGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGAG GGAGGGAAGGGAGGGGGAGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGG GAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAG TGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAG GGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGAAGGGAGGGGGAGGGGGAGGG AAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02622.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0048 a0001c0001t0006g0048	1	272	0.0037	896	c.250 others(911): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTTCCCTCCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCC CTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCA CTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCT CCCCCTCCCTTCCCTCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCATCCTC CCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTC CCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCC CCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCC CTTTCCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCC CCCTCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCT TCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCT TCCCCCCTTCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MSR1_chr8_16102881_16197651	16189596	T T	TATATATA others(889): Show TATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTGATATATATTTTTTATAT ATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATA AAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATC TTACTTTATATTTTATATATATGAAATCTTACTTTATATATATTTTATAT ATATATAAAATCTTACTTTATATATATTTTATATATATAAAATCTTATTT TATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCT TATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTT TATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAAT CTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATAT TTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAA ATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATAT ATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATA AAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATAT ATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATA TAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTAT ATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATAT ATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAT AAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0040 a0001c0001t0040	a0001c0001t0040g0155 a0001c0001t0040g0155	1	330	0.0030	896	c.-5+ others(911): Show c.-5+3001_-5+3002insTTTATATATATAAAATCTTATTTTATATAT ATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATAT AAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAA TCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATA TATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTT ATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATA TATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATT TTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAA TATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTA TTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAA AATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAA GATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAT AAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAAT AAGATTTTATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAAAATATATATAA AGTAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAGTAAGATTTCATATA TATAAAATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATA TATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATT TTATATATATATAAAATATATAAAAAATATATATCAAATATATATAAAAT AAGATTTTATATATAT	MSR1	ENSG00000038945.15	transcript	ENST00000262101.10	protein_coding	1/9			chr8	TogoVar
NOTCH1_chr9_136489433_136551048	136528393	G G	GGGGGGTG others(889): Show GGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGCGGGGG GGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGG ATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGC AGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGAC AGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGG GGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGC AGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGATGGGCAGGGACAGTG GGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGG ATGGGCAAGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGCGATGGGCA GGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAAGGACA GTGGGGCGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGCGGG GGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGG GGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGC AGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACA GTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGG GGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGCGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATG GGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGATGGGCAGG GACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp2 NA19009.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0003 a0001c0005t0003	a0001c0005t0003g0314 a0001c0005t0003g0314	1	324	0.0031	896	c.141 others(913): Show c.141-4415_141-4414insTACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCC CTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCACTGTCCCTGCCCATC CCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCGCCC CCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCTCACTGT CCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTG CCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCC TCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCTCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCTC ACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCGCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTG TCCCTGCCCATCGCCCCACTGTCCTTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGC CCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCGCCCCCCACTGTCCCTGCCCACC CCCCACTGTCCTTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCAC TGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCACTGTCCCTG CCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCC CCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTC CCTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCC CATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCC CCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCTCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCC TCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCGCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCCA CTGTCCCTGCCCACCCCC	NOTCH1	ENSG00000148400.13	transcript	ENST00000651671.1	protein_coding	2/33			chr9	TogoVar
NRIP1_chr21_14956235_15070000	15031103	C C	CACATTCC others(889): Show CACATTCCCTTTCTATGTGTGTACACTCTGGAAGGCGTTCAGAGGTTCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGTGGTTGGAGGTTCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGCGCTCGGAGGATCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTGTACACTCTGGAAGGCACTCAGAGGATCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGTGTTCAGAGGTTCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTGTACACTCTGGAAGGCACTCAGAGGATCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGTGTTCAGAGGTTCAC CACATTCCCTTTCTATGTGTATACTCTGGAAGGCGGTTGGAGGTTCACTA CATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGCGCACGGAGGATCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTGTACACTCTGGAAGGCGTTCAGAGGTTCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGTGGTTGGAGGTTCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGCGGTTGGAGGTTCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGCGCTCGGAGGATCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGTGTTCAGAGGTTCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTGTACACTCTGGAAGGCGCTCGGAGGGTCACTA CATTCCCTTTCTATGTGTGTACACTCTGGAAGGCACTCAGAGGATCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTATACACTCTGGAAGGTGTTCAGAGGTTCACCA CATTCCCTTTCTATGTGTATACTCTGGAAGGCGGTTGGAGGTTCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG02451.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0164	1	398	0.0025	896	c.-45 others(917): Show c.-458+12391_-458+12392insAGTGAACCTCCAACCGCCTTCCAG AGTATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCTGAACACCTTCCAGAG TGTATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGATCCTCTGAGTGCCTTCCAGAG TGTACACACATAGAAAGGGAATGTAGTGACCCTCCGAGCGCCTTCCAGAG TGTACACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCTGAACACCTTCCAGAG TGTATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGATCCTCCGAGCGCCTTCCAGAG TGTATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCCAACCGCCTTCCAGAG TGTATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCCAACCACCTTCCAGAG TGTATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCTGAACGCCTTCCAGAG TGTACACACATAGAAAGGGAATGTGGTGATCCTCCGTGCGCCTTCCAGAG TGTATACACATAGAAAGGGAATGTAGTGAACCTCCAACCGCCTTCCAGAG TATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCTGAACACCTTCCAGAGTG TATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGATCCTCTGAGTGCCTTCCAGAGTG TACACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCTGAACACCTTCCAGAGTG TATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGATCCTCTGAGTGCCTTCCAGAGTG TACACACATAGAAAGGGAATGTGGTGATCCTCCGAGCGCCTTCCAGAGTG TATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCCAACCACCTTCCAGAGTG TATACACATAGAAAGGGAATGTGGTGAACCTCTGAACGCCTTCCAGAGTG TACACACATAGAAAGGGAATGT	NRIP1	ENSG00000180530.11	transcript	ENST00000318948.7	protein_coding	2/3			chr21	TogoVar
PDZK1IP1_chr1_47178582_47195036	47184459	G G	GCTCCATC others(889): Show GCTCCATCCCCCACTAAACCCATCTCCCAACAAGCTCCATCCCCCACCAA GCTCCATCCCCCACTAAACCCATTCCCACTGAGTCCATCACCCACTGAGT CCATCCCCCACTGAGTCCATCCTCCACTGAACCCATGCCCCACTGAACCC ATCCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAGCCCAT TCCCCACTGAGTCCATCCTCCACTGAGTCCATCCTCCACTGAACCCATGC CCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCATCCCCCACTGAACCTATCCCCC ACTGAGCCCATTCCCCACTGAGTCCATCCCCCACTGAGTCCATCCCCCAC TGAGTCCATCCCTCACTGAGTCCATCCCTTGCTGAGCCCATACCCGCTAA GTCCATCCCCCGCTGAGTCCATCCCCCGCTGAGTCCATCCCCTGCTGAGT CCATCCCCCACTGAGCTCCATCCCCCACTAAGCTCCATCCCCCACTAAAC CCATCTCCCAACAAGCTCCATCCCCCACCAAGCTCCGTCCGCCACCAAGC TCCATCCCCCACTAAACCCATCCCCCACTGAGCTCCATCCTCCACTGAAC CCATCCCCACTGAGTCCATCTCCCACTGAGTCCAACCCCACTGAACCCAT CCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCATCC CTCACTGAACCCATCCTCCACTGAATCCATCCCCCACTGAGCTCCATCCC CCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAATCCATCCCCC ACTGAACCCATCCCCCACTGAATCCATCCCCCACTGAGCTCCATCCCCCA CTGAACCCATCCCTCACTGAACCCATCCTCCACTGAATCCATCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp2 HG03471.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0079	1	426	0.0024	896	c.273 others(911): Show c.273-417_273-416insGGGGGATGGATTCAGTGGAGGATGGGTTCA GTGAGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGAGCTCAGTGGGGGATGGATTCAG TGGGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGATTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTG GGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGAGCTCAGTGGGGGATGGATTCAGTGG AGGATGGGTTCAGTGAGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGG GATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGTTGGACTCAGTGGGAGAT GGACTCAGTGGGGATGGGTTCAGTGGAGGATGGAGCTCAGTGGGGGATGG GTTTAGTGGGGGATGGAGCTTGGTGGCGGACGGAGCTTGGTGGGGGATGG AGCTTGTTGGGAGATGGGTTTAGTGGGGGATGGAGCTTAGTGGGGGATGG AGCTCAGTGGGGGATGGACTCAGCAGGGGATGGACTCAGCGGGGGATGGA CTCAGCGGGGGATGGACTTAGCGGGTATGGGCTCAGCAAGGGATGGACTC AGTGAGGGATGGACTCAGTGGGGGATGGACTCAGTGGGGGATGGACTCAG TGGGGAATGGGCTCAGTGGGGGATAGGTTCAGTGGGGGATGGTTCAGTGG GGGATGGGTTCAGTGGGGCATGGGTTCAGTGGAGGATGGACTCAGTGGAG GATGGACTCAGTGGGGAATGGGCTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGGA TGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGCATGGGTTCAGTGGAGGATG GACTCAGTGGGGGATGGACTCAGTGGGTGATGGACTCAGTGGGAATGGGT TTAGTGGGGGATGGAGCTTGGTGGGGGATGGAGCTTGTTGGGAGATGGGT TTAGTGGGGGATGGAG	PDZK1IP1	ENSG00000162366.8	transcript	ENST00000294338.7	protein_coding	3/3			chr1	TogoVar
PDZK1IP1_chr1_47178582_47195036	47184459	G G	GCTCCATC others(889): Show GCTCCATCCCCCACTAAACCCATCTCCCACCAAGCTCCATCCCCCACTAA ACCCATTCCCACTGAGTCCATCACCCACTGAGTCCATCCCCCACTGAGTC CATCCTCCACTGAACCCATGCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCA TCCCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAGCCCATTCCCCACTGAGTCCATC CTCCACTGAGTCCATCCTCCACTGAACCCATGCCCCACTGAACCCATCCC CCACTGAACCATCCCCCACTGAACCTATCCCCCACTGAGCCCATTCCCCA CTGAGTCCATCCCCCACTGAGTCCATCCCCCACTGAGTCCATCCCTCACT GAGTCCATCCCTTGCTGAGCCCATACCCGCTAAGTCCATCCCCCGCTGAG TCCATCCCCCGCTGAGTCCATCCCCTGCTGAGTCCATCCCCCACTGAGCT CCATCCCCCACTAAGCTCCATCCCCCACTAAACCCATCTCCCAACAAGCT CCATCCCCCACCAAGCTCCGTCCGCCACCAAGCTCCATCCCCCACTAAAC CCATCCCCCACTGAGCTCCATCCTCCACTGAACCCATCCCCACTGAGTCC ATCTCCCACTGAGTCCAACCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCATC CCCCACTGAACCCATCCCCCACTGAACCCATCCCTCACTGAACCCATCCT CCACTGAATCCATCCCCCACTGAGCTCCATCCCCCACTGAACCCATCCCC CACTGAACCCATCCCCCACTGAATCCATCCCCCACTGAGCTCCATCCCCC ACTGAACCCATCCCCCACTGAATCCATCCCCCACTGAGCTCCATCCCCCA CTGAACCCATCCCTCACTGAACCCATCCTCCACTGAATCCATCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG00738.hp2 HG01891.hp2 others(13): Show HG00642.hp2 HG00738.hp2 HG01891.hp2 HG01943.hp2 HG02486.hp1 HG02965.hp1 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03209.hp1 HG03225.hp2 HG03710.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG04204.hp2 HG06807.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0007 a0001c0002t0001g0023 a0001c0002t0001g0030 others(3): Show a0001c0002t0001g0007 a0001c0002t0001g0023 a0001c0002t0001g0030 a0001c0002t0001g0047 a0001c0002t0001g0051 a0001c0002t0001g0053	16	426	0.0376	896	c.273 others(911): Show c.273-417_273-416insGGGGGATGGATTCAGTGGAGGATGGGTTCA GTGAGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGAGCTCAGTGGGGGATGGATTCAG TGGGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGAGCTCAGTGGGGGATGGATTCAGT GGGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGAGCTCAGTG GGGGATGGATTCAGTGGAGGATGGGTTCAGTGAGGGATGGGTTCAGTGGG GGATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGT TGGACTCAGTGGGAGATGGACTCAGTGGGGATGGGTTCAGTGGAGGATGG AGCTCAGTGGGGGATGGGTTTAGTGGGGGATGGAGCTTGGTGGCGGACGG AGCTTGGTGGGGGATGGAGCTTGTTGGGAGATGGGTTTAGTGGGGGATGG AGCTTAGTGGGGGATGGAGCTCAGTGGGGGATGGACTCAGCAGGGGATGG ACTCAGCGGGGGATGGACTCAGCGGGGGATGGACTTAGCGGGTATGGGCT CAGCAAGGGATGGACTCAGTGAGGGATGGACTCAGTGGGGGATGGACTCA GTGGGGGATGGACTCAGTGGGGAATGGGCTCAGTGGGGGATAGGTTCAGT GGGGGATGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGCATGGGTTCAGTGGA GGATGGACTCAGTGGAGGATGGACTCAGTGGGGAATGGGCTCAGTGGGGG ATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGGATGGGTTCAGTGGGGCAT GGGTTCAGTGGAGGATGGACTCAGTGGGGGATGGACTCAGTGGGTGATGG ACTCAGTGGGAATGGGTTTAGTGGGGGATGGAGCTTGGTGGGAGATGGGT TTAGTGGGGGATGGAG	PDZK1IP1	ENSG00000162366.8	transcript	ENST00000294338.7	protein_coding	3/3			chr1	TogoVar
PGA4_chr11_61217347_61236694	61227732	C C	CCAGCCTG others(889): Show CCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAA TTAGCCAGGTATGATGGCAGGCAACTGTACTCCCAGCTACTCAGGAGGCT GAGGCAGGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCATAGGTTGCAGTGAACAA AGATTGTACCACTGCATCCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTC AATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAGTGACTATACTTAGA CCAAAATTCCATAGCACAAAAATGAAAAGATTTGATCAAGATGTATCATG AATGATGACATTTTTCAATCATGAAAGCAAGTTTCTTTTATGATTTAATA AAATCTAGGTTCCATTTGTGACCGGGGGCTAATTCTAGGAATGAACAAAG AATAAATGAACAAACAAACAAATGAACAAAGAATAAACCAAATGTCAGTT TGGGCTGAGTAGAGTGTTATGCAAGAATACCTGAGGGCATCCTCCACTTT CTTAAGACATTCAGCTTTCCTCTAACACTCACCTACATCGTCCTCTCTTG AAAGGGTTCGCCGTCATTCATGTGTCTCCTCGGTTGGTAACTACACGTCT AGGTCCTCACTATATTGCCTTGCACTGTGAGATGTTCGCAGCAAAGGTGG GGTGGGTTCAGTGAGTGGGGTCATGTTTTAGAAATGGCCAGTTCTCGGAT GATTAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTGATGGGGTCTCGCTCTGTCGCC CAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGCCTCACTGCAAGCTCTGCCTCC TGGGTTCATGCCATTGTCTACCTCAGCATCCCGAGTAGCTGGGACTACAG GCATGGGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18966.hp1 NA18986.hp1 NA18966.hp1 NA18986.hp1	a0005 a0005	a0005c0007 a0005c0007	a0005c0007t0001 a0005c0007t0001	a0005c0007t0001g0023 a0005c0007t0001g0023	2	304	0.0066	896	c.656 others(911): Show c.656+413_656+414insCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCT CTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGATGGCAGGCAACTGTACT CCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGG CATAGGTTGCAGTGAACAAAGATTGTACCACTGCATCCTAGCCTGGGCAA CAGAGCAAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAA TAAAGTGACTATACTTAGACCAAAATTCCATAGCACAAAAATGAAAAGAT TTGATCAAGATGTATCATGAATGATGACATTTTTCAATCATGAAAGCAAG TTTCTTTTATGATTTAATAAAATCTAGGTTCCATTTGTGACCGGGGGCTA ATTCTAGGAATGAACAAAGAATAAATGAACAAACAAACAAATGAACAAAG AATAAACCAAATGTCAGTTTGGGCTGAGTAGAGTGTTATGCAAGAATACC TGAGGGCATCCTCCACTTTCTTAAGACATTCAGCTTTCCTCTAACACTCA CCTACATCGTCCTCTCTTGAAAGGGTTCGCCGTCATTCATGTGTCTCCTC GGTTGGTAACTACACGTCTAGGTCCTCACTATATTGCCTTGCACTGTGAG ATGTTCGCAGCAAAGGTGGGGTGGGTTCAGTGAGTGGGGTCATGTTTTAG AAATGGCCAGTTCTCGGATGATTAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAT GGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGCCT CACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTGTCTACCTCAGCATCC CGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGGGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTG TATTTTTAGTAGAGAT	PGA4	ENSG00000229183.10	transcript	ENST00000378149.9	protein_coding	5/8			chr11	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(889): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGG GGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAG GGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGAGAGGGGGAGAGAG GGGGAGGGGGAGAGAGGGGGAGAGAAAGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGA GGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGA GAGGGGGAGGAGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAG AGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGA GAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGG AGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGT GAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGT GAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGG GCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAG GCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGA GAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGA GGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAG GGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01515.hp2 HG01515.hp2	a0020 a0020	a0020c0052 a0020c0052	a0020c0052t0001 a0020c0052t0001	a0020c0052t0001g0113 a0020c0052t0001g0113	1	308	0.0033	896	c.371 others(913): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCT CTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCT CACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTCTCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCT CGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCCTCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCT TTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCT CTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCC CCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCC TCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCC CTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCC CTCCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCC CCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCC CCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTC TCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTTTCTCTC CCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCCCTCTC CCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCT CCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCC CCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(889): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGG GGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAG GGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGAGAGGGGGAGAGAG GGGGAGGGGGAGAGAGGGGGAGAGAAAGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGA GGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGA GAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGA GAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGG AGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGG GAGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGG TGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGG TGAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAG GGCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCA GGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAG AGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAG AGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAG GGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 NA20752.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1 HG03239.hp2 NA20752.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0008 a0009 a0008 a0009	a0008c0032 a0009c0013 a0008c0032 a0009c0013	a0008c0032t0001 a0009c0013t0001 a0008c0032t0001 a0009c0013t0001	a0008c0032t0001g0008 a0009c0013t0001g0110 a0009c0013t0001g0111 a0008c0032t0001g0008 a0009c0013t0001g0110 a0009c0013t0001g0111	3	308	0.0097	896	c.371 others(913): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCTC ACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTCTCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTC GCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCCTCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTT TCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTC TCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCC CTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCT CTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCC TCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCC TCCCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCC CCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCC CCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTC TCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTTTCTCTC CCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCCCTCTC CCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCT CCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCC CCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 7053 hits)