Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ARSH_chrX_3001546_3039111	3037056	T T	TTATATAT others(839): Show TTATATATAATATTATATATAATATATATATTATATATATAAAATATTAT ATATAATATTATATATAATATATATAATATATATATTATATATAAAATTA TATATAATATATATATTATTTATATTATATATAAAATATATATAATATAT ATATTATATATATTATATATAAAATATATATAATATATATAATATATATA TTATATATAAAATATATATATATATATATTATATATATAAAATATATATA ATATATATAATATATATATTATATATAAAATATATATAATATATATATTA TATATAAAATATATATAATATATATAATATATATATTATATATAAAATAT ATATAATATATATATTATATATAAAATATATATAATATATATAATATATA TATTATATATAATAATATATATAATATATATAATATATATAAAATATATA TAATATATATAATATATATATTATATATAAAATATATATAATATATATAA TATATATAAAATATATATAATATATATAATATATATATTATATATAAAAT ATATATAATATATATAATATATATAAAATATATATAATATATATAATATA TATAATATATATAAAATATATATAATATATATAATATATATATTATATAT AAAATAATATAATATATATAATATATATATTATATATAAAATATATATCA TATATATAAATATATATATTATATATAAAATATATATCATATATATAAAT ATATATATTATATAAAAATATATATCATATATATAATATATATATTATAT ATAAAATATATATAATATATATAATATTATATATAAAATATATATAA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG00735.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0209 a0001c0002t0002g0209	1	248	0.0040	846	c.36 others(857): Show c.3671_*3672insTATATATAATATTATATATAATATATATATTATA TATATAAAATATTATATATAATATTATATATAATATATATAATATATATA TTATATATAAAATTATATATAATATATATATTATTTATATTATATATAAA ATATATATAATATATATATTATATATATTATATATAAAATATATATAATA TATATAATATATATATTATATATAAAATATATATATATATATATTATATA TATAAAATATATATAATATATATAATATATATATTATATATAAAATATAT ATAATATATATATTATATATAAAATATATATAATATATATAATATATATA TTATATATAAAATATATATAATATATATATTATATATAAAATATATATAA TATATATAATATATATATTATATATAATAATATATATAATATATATAATA TATATAAAATATATATAATATATATAATATATATATTATATATAAAATAT ATATAATATATATAATATATATAAAATATATATAATATATATAATATATA TATTATATATAAAATATATATAATATATATAATATATATAAAATATATAT AATATATATAATATATATAATATATATAAAATATATATAATATATATAAT ATATATATTATATATAAAATAATATAATATATATAATATATATATTATAT ATAAAATATATATCATATATATAAATATATATATTATATATAAAATATAT ATCATATATATAAATATATATATTATATAAAAATATATATCATATATATA ATATATATATTATATATAAAATATATATAATATATATAATATTATATATA AAATATATATAA	ARSH	ENSG00000205667.3	transcript	ENST00000381130.3	protein_coding		2946		chrX	TogoVar
ASB9_chrX_15238987_15275083	15267555	T T	TAACATGG others(839): Show TAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAATT AGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGAGA TCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACTGTCTCAAA AATAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAACCCTGAACAGTGAATAGTG GCTGGTGCCTCTCTCCCATGTGGAAACAAAAATAAATACAATACTTAGCT ATAAAATAACGGTGCAGAAGTCAACCAAATTACCGATTCTTTCCCATAAT GATTGGTTTGCTACTTTAAAAATATATTTATCGGCTGGGCACGGTGGCTC ACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACTTCCCTG AGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCT ACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGTGCCTGT AGTCCCACCTAGTCCCTGCCTCTCCCTCCTGAGGCAGAATTGCTTGAACC CAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCC TGGTAACAGAGTGAGACTCCGTTTAAAAAAAAAGAATATATATTTAAAAA AAAAAAAAAAAATACATATATATATATATATTTAAAATTCCTTGTAAAAA GTGGCTGGGCGTGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC AAAGGAGGCCAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp1 HG02148.hp2 HG02135.hp1 HG02148.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0033	2	336	0.0060	846	c.94+ others(861): Show c.94+2225_94+2226insGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCA AGTGATTGGCCTCCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGG CCACCACGCCCAGCCACTTTTTACAAGGAATTTTAAATATATATATATAT ATGTATTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATATATTCTTTTTTTTTAAACGGA GTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACT GCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGGAGGGAGAGGC AGGGACTAGGTGGGACTACAGGCACACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGG TCTCCAACTCTTGAGCTCAGGGAAGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT GCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGATAAATATATTTTT AAAGTAGCAAACCAATCATTATGGGAAAGAATCGGTAATTTGGTTGACTT CTGCACCGTTATTTTATAGCTAAGTATTGTATTTATTTTTGTTTCCACAT GGGAGAGAGGCACCAGCCACTATTCACTGTTCAGGGTTTCTTTTTCTTTT CTTTTTTCTTTTTTATTTTTGAGACAGTGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCT GGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCTCGGGTT CACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC CGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAC GGGGTTTCACCATGTT	ASB9	ENSG00000102048.16	transcript	ENST00000380488.9	protein_coding	1/6			chrX	TogoVar
ASB9_chrX_15238987_15275083	15267555	T T	TAACATGG others(839): Show TAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAATT AGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGAGA TCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACTGTCTCAAA AATAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAACCCTGAACAGTGAATAGTG GCTGGTGCCTCTCTCCCATGTGGAAACAAAAATAAATACAATACTTAGCT ATAAAATAACGGTGCAGAAGTCAACCAAATTACCGATTCTTTCCCATAAT GATTGGTTTGCTACTTTAAAAATATATTTATCGGCTGGGCACGGTGGCTC ACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACTTCCCTG AGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCT ACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGTGCCTGTA GTCCCACCTAGTCCCTGCCTCTCCCTCCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCC AGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCT GGTAACAGAGTGAGACTCCGTTTAAAAAAAAAGAATATATATTTAAAAAA AAAAAAAAAATACATATATATATATATATATTTAAAATTCCTTGTAAAAA GTGGCTGGGCGTGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC AAAGGAGGCCAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG00558.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0127	1	336	0.0030	846	c.94+ others(861): Show c.94+2225_94+2226insGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCA AGTGATTGGCCTCCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGG CCACCACGCCCAGCCACTTTTTACAAGGAATTTTAAATATATATATATAT ATATGTATTTTTTTTTTTTTTTTAAATATATATTCTTTTTTTTTAAACGG AGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCAC TGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGGAGGGAGAGG CAGGGACTAGGTGGGACTACAGGCACACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTT TTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGG TCTCCAACTCTTGAGCTCAGGGAAGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT GCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGATAAATATATTTTT AAAGTAGCAAACCAATCATTATGGGAAAGAATCGGTAATTTGGTTGACTT CTGCACCGTTATTTTATAGCTAAGTATTGTATTTATTTTTGTTTCCACAT GGGAGAGAGGCACCAGCCACTATTCACTGTTCAGGGTTTCTTTTTCTTTT CTTTTTTCTTTTTTATTTTTGAGACAGTGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCT GGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCTCGGGTT CACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC CGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAC GGGGTTTCACCATGTT	ASB9	ENSG00000102048.16	transcript	ENST00000380488.9	protein_coding	1/6			chrX	TogoVar
C7orf50_chr7_992006_1143247	1128089	C C	CCTGTCAC others(839): Show CCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATCCCACCA TCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCATCCCACCGTCAC CTGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCACAGCTCATCTCACCGTCACCCGG GCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATCTCACCGTCACCCGGGCTG GAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCATCCCACCGTCACCCGGGCTGGAGT GCAGTGGCACAATCTCGGCTCATCCCACCCTGTCACCCGGGCTGGAGTGC AGTGGCGCGATCTCGGCTCATCCCACCGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTG GCACGATCTCGGCTCATCCCACCGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGC CATCTCGGCTCATCCCACCCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCA TCTCGGCTCATCCCACCATCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTC GGCTCATCCCACCCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGG CTCATCCCACCCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCT CATCCCACCGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCATC CCACCCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATCCC ACCATCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCATCCCACCC TGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCATCCCACCCTG TCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCATCCCACCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0099	1	326	0.0031	846	c.-1- others(859): Show c.-1-704_-1-703insAGGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCA CTCCAGCCCGGGTGACAGGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACT CCAGCCCGGGTGACAGGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCC AGCCCGGGTGATGGTGGGATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCC CGGGTGACAGGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCCG GGTGACGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTG ACAGGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGAC AGGGTGGGATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGATGG TGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGGGTG GGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACGGTGGGAT GAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACGGTGGGATGAGC CGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACAGGGTGGGATGAGCCG AGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACGGTGGGATGAGCCGAGAT GGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACGGTGAGATGAGCCGAGATTGTG CCACTGCACTCCAGCCCGGGTGACGGTGAGATGAGCTGTGATCGCGCCAC TGCACTCCAGCCCAGGTGACGGTGGGATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCA CTCCAGCCCGGGTGATGGTGGGATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCC AGCCCGGGTGACAG	C7orf50	ENSG00000146540.15	transcript	ENST00000397098.8	protein_coding	1/4			chr7	TogoVar
CACNA1H_chr16_1148106_1226768	1185658	A A	ATAGGGGC others(839): Show ATAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCAGC GTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGT CGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGTGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGA CGGTCGGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTTGGCGTGCGT AGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGGTGAGTAGACGGCGTGCG TAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCG TGCATAGGGGCCGAAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCG TAGGGGCCAGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCG TGCGTAGGGGCCGGAGGCCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGC GTGCATAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTATGGGGCGGGTGAGTAGACGGT CGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGA CGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGC GTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTGC GTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGC GTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAG GGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAG GGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18998.hp1 NA18998.hp1	a0014 a0014	a0014c0018 a0014c0018	a0014c0018t0011 a0014c0018t0011	a0014c0018t0011g0151 a0014c0018t0011g0151	1	338	0.0030	846	c.300 others(863): Show c.300-9268_300-9267insAGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTA CGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGT GGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGGCGGGGTGTGTACGGGGC GGGTGAGTAGACGGTTGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGG GGGCGGGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTAC GGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCATAGGGGCCGAAGGCGGGGTGT GTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCAGAGGCGGGGTGTGTAC GGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCCGGGGTG TGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCATAGGGGCCGGAGGCGGGGTG TGTATGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGG GGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTG TGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTA CGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTA CGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTA CGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGG GCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGG GCGGGTGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGG GCGGGTGAGTAGACGGTC	CACNA1H	ENSG00000196557.14	transcript	ENST00000348261.11	protein_coding	2/34		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209198	C C	CTCCTTCC others(839): Show CTCCTTCCCTTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCC TTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCT CCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCC TTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTT CCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCC TTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCT CCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCC TTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTT CCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCC CTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCT CCTTCCTTCCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCC TTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTT CCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCC CTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCT CCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCC CTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCT CCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp2 HG01106.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0125	1	142	0.0070	846	c.244 others(865): Show c.244+69487_244+69488insAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAG GAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGA GGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAG GAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGA GGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGG GAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGA AGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAG GAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGA GGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGG GAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGA AGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAG GAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGG GAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGA AGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAG GAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGACGGA AGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGG GAAGGAGGGAAAGGGAAGGA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CCDC57_chr17_82096470_82217842	82215697	C C	CCCCCACA others(839): Show CCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCA GCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCC TCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCC CCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCA CCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCT CCTTCCCTGCCCCCCCACACTGCAGCACCTCTCCCCCTCCTTCCCTGCCC CCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCAC CCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTT CCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCCA CACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCC TCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCC TGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCCACACT GCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCC CCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGC CCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAG CACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCT CCTTCCCTGCCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0003 a0003c0004t0003	a0003c0004t0003g0090 a0003c0004t0003g0090	1	252	0.0040	846	c.-29 others(857): Show c.-2922_-2921insCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGG GGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGG AGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTG CTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGG CAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGG GGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTG CAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAG GGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAG GGGTGCTGCAGTGTGGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGT GTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGA AGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGG TGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGAGGTGCTGCAGTGTGGG GGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGGGCAGGGAA GGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGG TGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGG GGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGA GGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGC TGCAGTGTGGGG	CCDC57	ENSG00000176155.21	transcript	ENST00000694881.1	protein_coding		2856		chr17	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293336	T T	TCACCTTC others(839): Show TCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCCGTCCTCACCT GCCACGGTCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGT CCCCTCGCCTGCCACAGCTGACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCC ACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCT GCCACAGCCCACCTTCCCGTCCTCACCTGCCACGGTCCACCTTCCCATCC TCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTC CCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTC ACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCA CAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCAC CCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCAT CCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCTAC CTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCACCTGC CACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGCCC CCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACAGCCCAC CTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGC CACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCC CCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG03017.hp1 HG04115.hp2 others(5): Show HG00408.hp1 HG03017.hp1 HG04115.hp2 NA18979.hp1 NA18981.hp2 NA19057.hp1 NA19058.hp2 NA19088.hp1	a0001 a0003 a0022 a0001 a0003 a0022	a0001c0004 a0003c0003 a0003c0043 others(1): Show a0001c0004 a0003c0003 a0003c0043 a0022c0042	a0001c0004t0001 a0003c0003t0002 a0003c0043t0002 others(1): Show a0001c0004t0001 a0003c0003t0002 a0003c0043t0002 a0022c0042t0002	a0001c0004t0001g0009 a0003c0003t0002g0013 a0003c0003t0002g0064 others(5): Show a0001c0004t0001g0009 a0003c0003t0002g0013 a0003c0003t0002g0064 a0003c0003t0002g0096 a0003c0003t0002g0152 a0003c0003t0002g0153 a0003c0043t0002g0056 a0022c0042t0002g0118	8	284	0.0282	846	c.411 others(863): Show c.4112+836_4112+837insGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGG TGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGG GGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGG CAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGG TGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGG GGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGG CAGGTGAGGGGACAGGAAGGTAGGCCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGG TGGGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATG GGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTG AGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGG CGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAG CTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAA GGTGAGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGGACCGTGGCAGGTGAGGA CGGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCA GGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTC AGCTGTGGCAGGCGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGGGA CAGGAAGGTGGACCGTGGCAGGTGAGGACGGGAAGGTGGGCTGTGGCAGG TGAGGGGACAGGAAGGTG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293454	C C	CCACCTTC others(839): Show CCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGC CACAGCTCACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTC ACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCC ATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCAC CTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACA GCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGT GCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCC TCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTC CCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTC ACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCA CAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCCATCCTCAC GTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCAT CCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCT TCCCATCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACG GCCCACCTTCCTGCCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTC ACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCC ATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG01361.hp1 HG00140.hp2 HG01361.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0011 a0001c0004 a0001c0011	a0001c0004t0001 a0001c0011t0001 a0001c0004t0001 a0001c0011t0001	a0001c0004t0001g0081 a0001c0011t0001g0212 a0001c0004t0001g0081 a0001c0011t0001g0212	2	284	0.0070	846	c.411 others(863): Show c.4112+718_4112+719insAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTG AGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGG AAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTG AGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCT GTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGG TGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATG GGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTG AGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGG CACGTGAGGATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAG CTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAA GGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGA TGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGG TGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGT GGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTG AGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGG AAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAG GATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCA GGTGAGGATGGGAAGGTG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CEP126_chr11_101910010_102006062	101925704	G G	GGTGCAGT others(839): Show GGTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAG CGAGACAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGAAGGGGCGGGCAATAATGTGATTAATGCAACTTCTTAAGGCAAAGAA ATTGAAATAAATTTTAAGAAGAGCTCAACGGGAACATTCAGATCGTTATA AAACACTATAATATAGGCACATAAAAGCTCAGATGAAGAGACAAAATTCT ATGTAGTTAACTGGCAGAATAAGAGAAAAACACCACAAAATGGGGAAAAT TGTGCAGTGAAGAAGAGGAAAGAATACCAAATGACAGATGAGGGACAAGT ACTTTGGAAGGGTCACTAAAATCTACGATAAAAAAGATTCCTTAAATATC CTAGAGGCAGAAAAAAGTACTTAGAGGATCAGTGAAATACTTGGTGGACA TGAAGTGTGAGGTAGCTACATTATCTGTTTGTGAGAATGATGGAGTTTGG AGTTTCTCATAAAAGCATTAAAAAAGTACTCCTAGAGTAATTAAGAAGGA ATTATACGTTAAACAATAAGTCGTATTTATTGAACCTCCATAGATATATA TGTATGCTATAAGCCAAAAAAATAAACAGATTCAAATAATTTTAGATATA AATTTAAAACTATCAATATCAATAGGTCTAAATATTCATGGGCAATACAT CCATACTACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA TATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG GTTTTTTGTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCATGCTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18990.hp2 NA18990.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0052 a0001c0001t0004g0052	1	336	0.0030	846	c.248 others(863): Show c.248+2952_248+2953insAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGC CTGGGCAACAGAGCGAGACAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGGCGGGCAATAATGTGATTAATGCAACTTC TTAAGGCAAAGAAATTGAAATAAATTTTAAGAAGAGCTCAACGGGAACAT TCAGATCGTTATAAAACACTATAATATAGGCACATAAAAGCTCAGATGAA GAGACAAAATTCTATGTAGTTAACTGGCAGAATAAGAGAAAAACACCACA AAATGGGGAAAATTGTGCAGTGAAGAAGAGGAAAGAATACCAAATGACAG ATGAGGGACAAGTACTTTGGAAGGGTCACTAAAATCTACGATAAAAAAGA TTCCTTAAATATCCTAGAGGCAGAAAAAAGTACTTAGAGGATCAGTGAAA TACTTGGTGGACATGAAGTGTGAGGTAGCTACATTATCTGTTTGTGAGAA TGATGGAGTTTGGAGTTTCTCATAAAAGCATTAAAAAAGTACTCCTAGAG TAATTAAGAAGGAATTATACGTTAAACAATAAGTCGTATTTATTGAACCT CCATAGATATATATGTATGCTATAAGCCAAAAAAATAAACAGATTCAAAT AATTTTAGATATAAATTTAAAACTATCAATATCAATAGGTCTAAATATTC ATGGGCAATACATCCATACTACATATATATATATATATATATATATATAT ATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGC CCATGCTGGAGTGCAGTG	CEP126	ENSG00000110318.15	transcript	ENST00000263468.13	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
CEP126_chr11_101910010_102006062	101925704	G G	GGTGCAGT others(839): Show GGTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAG CGAGACAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGAAGGGGCGGGCAATAATGTGATTAATGCAACTTCTTAAGGCAAAGAA ATTGAAATAAATTTTAAGAAGAGCTCAACGGGAACATTCAGATCGTTATA AAACACTATAATATAGGCACATAAAAGCTCAGATGAAGAGACAAAATTCT ATGTAGTTAACTGGCAGAATAAGAGAAAAACACCACAAAATGGGGAAAAT TGTGCAGTGAAGAAGAGGAAAGAATACCAAATGACAGATGAGGGACAAGT ACTTTGGAAGGGTCACTAAAATCTACGATAAAAAAGATTCCTTAAATATC CTAGAGGCAGAAAAAAGTACTTAGAGGATCAGTGAAATACTTGGTGGACA TGAAGTGTGAGGTAGCTACATTATCTGTTTGTGAGAATGATGGAGTTTGG AGTTTCTCATAAAAGCATTAAAAAAGTACTCCTAGAGTAATTAAGAAGGA ATTATACGTTAAACAATAAGTCGTATTTATTGAACCTCCATAGATATATA TGTATGCTATAAGCCAAAAAAATAAACAGATTCAAATAATTTTAGATATA AATTTAAAACTATCAATATCAATAGGTCTAAATATTCATGGGCAATACAT CCATACTACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA TATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG GTTTTTTGTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCATGCTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19065.hp1 NA19065.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0224	1	336	0.0030	846	c.248 others(863): Show c.248+2952_248+2953insAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGC CTGGGCAACAGAGCGAGACAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGGCGGGCAATAATGTGATTAATGCAACTTC TTAAGGCAAAGAAATTGAAATAAATTTTAAGAAGAGCTCAACGGGAACAT TCAGATCGTTATAAAACACTATAATATAGGCACATAAAAGCTCAGATGAA GAGACAAAATTCTATGTAGTTAACTGGCAGAATAAGAGAAAAACACCACA AAATGGGGAAAATTGTGCAGTGAAGAAGAGGAAAGAATACCAAATGACAG ATGAGGGACAAGTACTTTGGAAGGGTCACTAAAATCTACGATAAAAAAGA TTCCTTAAATATCCTAGAGGCAGAAAAAAGTACTTAGAGGATCAGTGAAA TACTTGGTGGACATGAAGTGTGAGGTAGCTACATTATCTGTTTGTGAGAA TGATGGAGTTTGGAGTTTCTCATAAAAGCATTAAAAAAGTACTCCTAGAG TAATTAAGAAGGAATTATACGTTAAACAATAAGTCGTATTTATTGAACCT CCATAGATATATATGTATGCTATAAGCCAAAAAAATAAACAGATTCAAAT AATTTTAGATATAAATTTAAAACTATCAATATCAATAGGTCTAAATATTC ATGGGCAATACATCCATACTACATATATATATATATATATATATATATAT ATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGC CCATGCTGGAGTGCAGTG	CEP126	ENSG00000110318.15	transcript	ENST00000263468.13	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 NA18951.hp2 HG01261.hp1 NA18951.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0002c0002t0002 a0001c0001t0001 a0002c0002t0002	a0001c0001t0001g0236 a0002c0002t0002g0071 a0001c0001t0001g0236 a0002c0002t0002g0071	2	236	0.0085	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01517.hp2 HG01517.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0086	1	236	0.0042	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG03239.hp2 NA19005.hp1 others(1): Show HG01099.hp2 HG03239.hp2 NA19005.hp1 NA20905.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0228 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0158 others(1): Show a0001c0001t0001g0228 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0158 a0001c0001t0002g0216	4	236	0.0170	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGAT GGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGG ATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGTGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA18943.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0006 a0002c0002t0006	a0002c0002t0006g0013 a0002c0002t0006g0013	1	236	0.0042	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATAGATGTGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGATAGA others(839): Show TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG03017.hp2 HG00323.hp2 HG03017.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0006 a0002c0002 a0001c0006 a0002c0002	a0001c0006t0006 a0002c0002t0002 a0001c0006t0006 a0002c0002t0002	a0001c0006t0006g0011 a0002c0002t0002g0039 a0001c0006t0006g0011 a0002c0002t0002g0039	2	236	0.0085	846	c.342 others(865): Show c.3423-4247_3423-4246insGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGGTGGG others(839): Show TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0205 a0002c0004t0001g0205	1	236	0.0042	846	c.342 others(865): Show c.3423-4247_3423-4246insGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGGTGGG others(839): Show TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATG GATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0219 a0002c0004t0001g0219	1	236	0.0042	846	c.342 others(865): Show c.3423-4247_3423-4246insGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATG GATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(839): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCT TCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTC CTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTC CTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTT CCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCT CTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTC CACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0237 a0001c0002t0003g0237	1	270	0.0037	846	c.162 others(867): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCC CCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCC CCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCT TCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCC CCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCT TCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTC CTCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(839): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTC CTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTC CTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTT CCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCT CTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTC CACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0009 a0001c0002t0009	a0001c0002t0009g0241 a0001c0002t0009g0241	1	270	0.0037	846	c.162 others(867): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCC CCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCC CCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCT TCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCC CCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCT TCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTC CTCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
COL23A1_chr5_178232618_178595393	178585563	G G	GGGGGTAA others(839): Show GGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACGTC CCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGT AACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGT TGATGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTC CACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGC TGGAGTAACACTCCACGTCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACAGC CCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGT AACACTCCACAGCCCTGGATGATGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGT TGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCTGGGGTAACACT CCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCG CTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACA GCCCTGGATGGCGCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCTGGGG TAACACTCCACGTCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTG GATGGCGCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCTGGAGTAACAC TCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGC GCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCAC AGCCCTGGATGGAGCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp2 others(1): Show HG02886.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG03139.hp1	a0001 a0002 a0007 a0001 a0002 a0007	a0001c0001 a0002c0003 a0007c0019 a0001c0001 a0002c0003 a0007c0019	a0001c0001t0003 a0002c0003t0003 a0007c0019t0005 a0001c0001t0003 a0002c0003t0003 a0007c0019t0005	a0001c0001t0003g0159 a0002c0003t0003g0157 a0002c0003t0003g0158 others(1): Show a0001c0001t0003g0159 a0002c0003t0003g0157 a0002c0003t0003g0158 a0007c0019t0005g0160	4	236	0.0170	846	c.294 others(863): Show c.294+4340_294+4341insAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTAC CCCAGCTCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGGC TGTGGAGTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAG CATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGA GTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAA CCAGGGACGTGGAGTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTA CCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGG CTGTGGAGTGTTACTCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCA GCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGG AGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCATCA TCCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGGGCTGTGGAGTGTT ACCCCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGG GACGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCC AGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGGGCTGTG GAGTGTTACTCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCA TCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGT TACTCCAGCGTCATCCAGGGACGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGG GCTGTGGAGTGTTACCCC	COL23A1	ENSG00000050767.18	transcript	ENST00000390654.8	protein_coding	1/28			chr5	TogoVar
CTDP1_chr18_79674803_79759503	79726798	G G	GGGTGACG others(839): Show GGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTG CTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACACCATTGCTGGTGGACTGC TGTGGGGGAAGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGG GGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTG CTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGC TGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGG GTGACGCCGTTGCTGGTGGACGTCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCT GGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTC AGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGA CGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTG GACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTGGG GGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCC GTTGCTGGTGGATGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGA TGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGAT GGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGT TGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGC TGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19057.hp2 NA19057.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0321 a0004c0004t0001g0321	1	378	0.0027	846	c.241 others(865): Show c.2418-2107_2418-2106insTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGT CGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTG ACACCATTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGAAGGGGGTGACGCCGTTGCTG GTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGT GGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTG ACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTG GTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGTCTGTGG GGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGC CGTTGCTGGTGGATGGCTGTCAGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGAC GGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGT GGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCG TTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGG CTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTGGGGGATGGG GGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGC TGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCT GTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTG ACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTG GTGGACGGCTGTGGGGGTGG	CTDP1	ENSG00000060069.18	transcript	ENST00000613122.5	protein_coding	10/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
DCDC2_chr6_24166755_24363059	24238178	G G	GAGGGAGG others(839): Show GAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAATGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAATGGAGGAATGGAGGGATGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGCGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGG GGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGCGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGCGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGA GGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG GGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAAGGGGAG GGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGA AGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGACGGAGGGGAAGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 HG02976.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0005 a0003c0003t0005	a0003c0003t0005g0139 a0003c0003t0005g0139	1	216	0.0046	846	c.923 others(865): Show c.923-33077_923-33076insTCCCCTTCCCCTCCGTCTCCCCCTTC CCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCGCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCGCCCC TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCGC CCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTTC CACTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCATCCCTCCATTCCTCCATTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCATTCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCT	DCDC2	ENSG00000146038.12	transcript	ENST00000378454.8	protein_coding	7/9			chr6	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAA CAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAAC AGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAA TTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATA TTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18952.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp1 others(1): Show NA18952.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp1 NA19012.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006	a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0004g0171 a0001c0001t0006g0175 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0004g0171 a0001c0001t0006g0175	4	419	0.0096	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA ATATTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAA CTTTGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCAC TACTAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATC TCACGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAACAG AAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAACAGA GAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAATTT TAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATATTT CTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02970.hp1 NA20129.hp1 HG02970.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0055 a0001c0001t0002g0055	2	419	0.0048	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA TTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTT TGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTAC TAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCA CGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAACAG AAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAACAGA GAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAATTT TAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATATTT CTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG02055.hp1 HG02109.hp2 others(7): Show HG01346.hp1 HG02055.hp1 HG02109.hp2 HG02258.hp1 HG02280.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02895.hp2 HG02922.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0015 others(3): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0015 a0001c0001t0068 a0001c0004t0002 a0001c0004t0004	a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0023 others(7): Show a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0030 a0001c0001t0015g0023 a0001c0001t0068g0023 a0001c0004t0002g0149 a0001c0004t0002g0150 a0001c0004t0002g0180 a0001c0004t0004g0030	10	419	0.0239	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA TTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTT TGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTAC TAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCA CGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAACAG AAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAACAGA GAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAATTT TAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATATTT CTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19030.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0023 a0001c0001t0004g0023	1	419	0.0024	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA TTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTT TGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTAC TAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCA CGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DLGAP5_chr14_55143135_55196585	55170338	T T	TAAACAAT others(839): Show TAAACAATATCAGACCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTG AGGGGTGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGTGTCAGCCCCCCGC CCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCTGGG AGGTGTGCCCAACAGCTCATTGAGAACGGGCCAGGATGACAATGGCGGCT TTGTGGAATAGAAAGGCAGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATCGGAT GGTTGCCGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTT GTTCTGCACTAAGAAAAATTCCTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTGTGA CCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGG GTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTT GAGGGCAGCATGCTCGTTGGGAGTCATCACCAATCCCTAATCTCAAGTAA TCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAA CCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTG TCCCATGACCCTGCCAAGTCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATTATC AATAAAAAAATAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 NA20129.hp2 HG02630.hp2 NA20129.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0303 a0002c0004t0001g0304 a0002c0004t0001g0303 a0002c0004t0001g0304	2	362	0.0055	846	c.138 others(863): Show c.1387+363_1387+364insTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT TTAAATTTATTTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGG ACTTGGCAGGGTCATGGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACA AGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCC GCAGTGTTTGTGTCCCTGATTACTTGAGATTAGGGATTGGTGATGACTCC CAACGAGCATGCTGCCCTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCAC CGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGACACAGCACATGTTTCAGAGAG CACAGGGTTGGGGGTAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAGGA ATTTTTCTTAGTGCAGAACAAAATGAAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTT CTACACAGACACGGCAACCATCCGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTC CTGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTCAA TGAGCTGTTGGGCACACCTCCCAGACGGGGTGGTGGCCGGGCAGAGGGGC TCCTCACTTCTCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCC GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCG GCCGGGCAGAGGCACCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAG GGGGGTCTGATATTGTTT	DLGAP5	ENSG00000126787.13	transcript	ENST00000247191.7	protein_coding	11/18			chr14	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89635153	C C	CCCTTCCT others(839): Show CCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTT CCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTT CTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCT CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCC CTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCC TTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTC CTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTC CTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCTCCGTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTT CCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTCCTTCTCCTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18983.hp1 NA19091.hp1 NA18983.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0016	2	250	0.0080	846	c.105 others(861): Show c.105-753_105-752insTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTC CTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTC CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCC TTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTT CCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCC CTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTT CCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTC CTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCT TCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTC CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCC TTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCGTTCCCTTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTC CCTCCTTCTCCTTTCC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DUXA_chr19_57149021_57172485	57169794	T T	TACAGTTT others(839): Show TACAGTTTGAATTTTGAAATACACAAAAGATATAATTACCATAATCAAAT CAAGCTGATTGATGTATTTACCACCTCAAACCACACCCTTTGTGTGTGTG TACATATATATTACATTATATTATATTTACTCCAATTATTGTATTTACTT TTTAGCTTTATTGAGGTACAGTTAACAAAAATGATATAAATGATATATAT TTTAAATATACAGTTTGAATTTTGAAATACACAAAAGATATAATTACCAT AATCAAATCAAGCTGATTGATGTATTTACCACCTCAAACCACACCCTTTG TGTGTGTGTACATATATATTACATTATATTATATTTACTCCAATTAAATA TTGTATTTACTTTTTAGCTTTATTGAGGTACAGTTGACAAAAATGATATA AATGATATATATTTTAAATATACAGTTTGAATTTTGAAATACACAAAAGA TATAATTACCATAATCAAATCAAGCTGATTGATGTATTTACCACCTCAAA CCACACCCTTTGTGTGTGTGTACATATATATTACATTATATTATATTTAC TCCAATTAAATATTGTATTTACTTTTTAGCTTTATTGAGGTACAGTTGAC AAAAATGATATAAATGATATATATTTTAAATATACAGTTTGAATTTTGAA ATACACAAAAGATATAATTACCATAATCAAATCAAGCTGATTGATGTATT TACCACCTCAAACCACTCCCTTTGTGTGTGTGTACATATATATTACATTA TATTATATTTACTCCAATTAAATATTGTATTTACTTTTTAGCTTTATTGA GGTACAGTTGACAAAAATGATATAAATGATATATATTTTAAATATAC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02559.hp2 others(4): Show HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02559.hp2 HG02622.hp2 HG02896.hp2 HG03486.hp1 HG06807.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0217 a0001c0001t0001g0241 a0001c0001t0001g0242 others(3): Show a0001c0001t0001g0217 a0001c0001t0001g0241 a0001c0001t0001g0242 a0001c0001t0001g0300 a0001c0001t0002g0019 a0001c0001t0002g0137	7	446	0.0157	846	c.-23 others(857): Show c.-2352_-2351insGTATATTTAAAATATATATCATTTATATCATTTT TGTCAACTGTACCTCAATAAAGCTAAAAAGTAAATACAATATTTAATTGG AGTAAATATAATATAATGTAATATATATGTACACACACACAAAGGGAGTG GTTTGAGGTGGTAAATACATCAATCAGCTTGATTTGATTATGGTAATTAT ATCTTTTGTGTATTTCAAAATTCAAACTGTATATTTAAAATATATATCAT TTATATCATTTTTGTCAACTGTACCTCAATAAAGCTAAAAAGTAAATACA ATATTTAATTGGAGTAAATATAATATAATGTAATATATATGTACACACAC ACAAAGGGTGTGGTTTGAGGTGGTAAATACATCAATCAGCTTGATTTGAT TATGGTAATTATATCTTTTGTGTATTTCAAAATTCAAACTGTATATTTAA AATATATATCATTTATATCATTTTTGTCAACTGTACCTCAATAAAGCTAA AAAGTAAATACAATATTTAATTGGAGTAAATATAATATAATGTAATATAT ATGTACACACACACAAAGGGTGTGGTTTGAGGTGGTAAATACATCAATCA GCTTGATTTGATTATGGTAATTATATCTTTTGTGTATTTCAAAATTCAAA CTGTATATTTAAAATATATATCATTTATATCATTTTTGTTAACTGTACCT CAATAAAGCTAAAAAGTAAATACAATAATTGGAGTAAATATAATATAATG TAATATATATGTACACACACACAAAGGGTGTGGTTTGAGGTGGTAAATAC ATCAATCAGCTTGATTTGATTATGGTAATTATATCTTTTGTGTATTTCAA AATTCAAACTGT	DUXA	ENSG00000258873.3	transcript	ENST00000554048.3	protein_coding		2310		chr19	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99927949	T T	TGGTGGTG others(839): Show TGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG AGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG01981.hp1	a0003 a0003	a0003c0002 a0003c0002	a0003c0002t0017 a0003c0002t0017	a0003c0002t0017g0028 a0003c0002t0017g0028	1	288	0.0035	846	c.190 others(865): Show c.1909+7077_1909+7078insTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGA GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99928008	G G	GTGATGGT others(839): Show GTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0270 a0001c0003t0001g0270	1	288	0.0035	846	c.190 others(865): Show c.1909+7133_1909+7134insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGATG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
FAM118B_chr11_126206782_126267968	126226100	A A	AAGGCCAG others(839): Show AAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAG GCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCC AGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGA AAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAG GAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAA CGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGT GGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGC GCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCA AGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGT TCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCC TATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTAT CACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCAC TGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGT GAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAG TTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTA GGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGC AGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp1 HG02717.hp1 HG02976.hp2 others(4): Show HG01358.hp1 HG02717.hp1 HG02976.hp2 HG03942.hp2 NA18943.hp1 NA18978.hp1 NA19082.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0220 others(4): Show a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0220 a0001c0001t0001g0223 a0001c0001t0001g0303 a0001c0001t0001g0307 a0001c0001t0001g0336	7	346	0.0202	846	c.-76 others(863): Show c.-76-2704_-76-2703insGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGT TCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCC TATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTAT CACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCAC TGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGT GAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAG TTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTA GGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGC AGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGG CCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCA GAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAA AGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGG AACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAAC GTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTG GCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCG CAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAA GTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTT CCTATCACTGTGAGTTAG	FAM118B	ENSG00000197798.9	transcript	ENST00000533050.6	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
FBXO47_chr17_38931432_38972403	38946735	T T	TATATATG others(839): Show TATATATGAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATAAATAAAAA TATATAAAAATATATACATATATAAATATAAATATATAATATATAAATAT ATAAATATATAAATATATAAATATAAATATATAAAAATATATAAATATAT AAAAATATATAAATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATAAAT ATATAAATATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAAAATATATAA ATACATAAATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAATATATATAA GTACATATAAATATATATACATAAATATATAAATATATAAATATATAAAT ATATAAATACATAATATATATAAATATAAAATATATATAATATATAAAAT ATATTAAAAATATAAAAATATATATAAAAAATATATAAATATATAAAAAT ATATAAAAAATATATACACATATAAATATATATAAAAATATATAAATATA TATAAAAATATATAAATATATATTATATATAAATATATAATATATAAATA TATATAAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATATATAT AAATATATACAATATATAAATATATATATACAATATATAAATATATATAA ATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATATAT ATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAAT ATATATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATA TAAATATATATAATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01081.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0036 a0001c0001t0001g0036	1	344	0.0029	846	c.617 others(863): Show c.617-1600_617-1599insTATATATATTTATATATTTTTATATATT TATATATTATATATATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATAT ATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATATATTT ATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATAT ATTTATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATATAT TTATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATAT ATATTTATATATTTATATATATTTATATATTATATATTTATATATAATAT ATATTTATATATTTTTATATATATTTATATATTTTTATATATATTTATAT GTGTATATATTTTTTATATATTTTTATATATTTATATATTTTTTATATAT ATTTTTATATTTTTAATATATTTTATATATTATATATATTTTATATTTAT ATATATTATGTATTTATATATTTATATATTTATATATTTATATATTTATG TATATATATTTATATGTACTTATATATATTTATATATTTATATATTTATA TATTTATATATTTATGTATTTATATATTTTTATATATTTATATATTTATA TATTTATATATATTTATATATTTATATATTTATATATATTTATATATATT TATATATTTATATATTTTTATATATTTATATATTTTTATATATTTATATT TATATATTTATATATTTATATATTTATATATTATATATTTATATTTATAT ATGTATATATTTTTATATATTTTTATTTATATATTTATATATTTATATAT ATTTATATATTCATATAT	FBXO47	ENSG00000204952.3	transcript	ENST00000378079.3	protein_coding	6/10			chr17	TogoVar
FBXO47_chr17_38931432_38972403	38946735	T T	TATATATG others(839): Show TATATATGAATATATAAATATATATAAATATATATGAATATATAAATATA TATAAATATATAAATATATAAATAAAAATATATAAAAATATATACATATA TAAATATAAATATATAATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAAT ATAAATATATAAAAATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATAAAT ATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATAAATATATATAAATATAT AAATATATAAATATATAAAAATATATAAATACATAAATATATAAATATAT AAATATATAAATATATAAATATATATAAGTACATATAAATATATATACAT AAATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAATACATAATATATATA AATATAAAATATATATAATATATAAAATATATTAAAAATATAAAAATATA TATAAAAAATATATAAATATATAAAAATATATAAAAAATATATACACATA TAAATATATATAAAAATATATAAATATATATAAAAATATATAAATATATA TTATATATAAATATATAATATATAAATATATAAAATATATAAATATATAT AAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATAT ATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATATAT ATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAAT ATATATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATA TAAATATATATAATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG02809.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0001g0091	1	344	0.0029	846	c.617 others(863): Show c.617-1600_617-1599insTATATATATTTATATATTTTTATATATT TATATATTATATATATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATAT ATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATATATTT ATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATAT ATTTATATATTGTATATATATATTTATATATTGTATATATTTATATATAT TTATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTTTATATATTTATAT ATTATATATTTATATATAATATATATTTATATATTTTTATATATATTTAT ATATTTTTATATATATTTATATGTGTATATATTTTTTATATATTTTTATA TATTTATATATTTTTTATATATATTTTTATATTTTTAATATATTTTATAT ATTATATATATTTTATATTTATATATATTATGTATTTATATATTTATATA TTTATATATTTATATATTTATGTATATATATTTATATGTACTTATATATA TTTATATATTTATATATTTATATATTTATATATTTATGTATTTATATATT TTTATATATTTATATATTTATATATTTATATATATTTATATATTTATATA TTTTTATATATTTATATATATTTATATATTTATATATTTTTATATATTTA TATATTTTTATATATTTATATTTATATATTTATATATTTATATATTTATA TATTATATATTTATATTTATATATGTATATATTTTTATATATTTTTATTT ATATATTTATATATTTATATATATTTATATATTCATATATATTTATATAT ATTTATATATTCATATAT	FBXO47	ENSG00000204952.3	transcript	ENST00000378079.3	protein_coding	6/10			chr17	TogoVar
GRIK4_chr11_120506748_120993906	120876376	T T	TCACCACC others(839): Show TCACCACCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACTATCACCACCATC ACACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACCATAATCACC ATCACCACCACCATCACCATAATCACCATCACCACCACCACCATAATCAC CATCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACTATCACCACCATCACAC CACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACCATAATCACCATCA CCACCACCATCACCATGATCACCATCACCACCACCACCATAATCACCATC ACCACCACCACCATAATCACCACCACCACCACCATCATCATCATCACCAC CACCATCACCACCATCACACCACCACCACCACCACAATCACCATCACCAC CACCACCATAACCACCACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCA CCACCACCATAACCACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACC ATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCATCAT CACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCACCATCATCACCA CCACTATCATCATCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCATC ATCACCACCATCACCACCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAC CACCACCACCATGACCACCACCACCACCCTCATCACCACCACCACCACCA TCACCATTACCACTACCACCGCCACCATCATCACCACCAGCACCACCAAC ACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCATCCCCATCATCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02055.hp2	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0006 a0002c0008t0006	a0002c0008t0006g0118 a0002c0008t0006g0118	1	128	0.0078	846	c.116 others(865): Show c.1164+1147_1164+1148insTCATCATCATCACCACCACCACTATC ACCACCATCACACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACC ATAATCACCATCACCACCACCATCACCATAATCACCATCACCACCACCAC CATAATCACCATCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACTATCACCA CCATCACACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACCATAA TCACCATCACCACCACCATCACCATGATCACCATCACCACCACCACCATA ATCACCATCACCACCACCACCATAATCACCACCACCACCACCATCATCAT CATCACCACCACCATCACCACCATCACACCACCACCACCACCACAATCAC CATCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCACCATAATCACCATCA CCACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATAATCACCATCACC ACCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CATCATCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCACCA TCATCACCACCACTATCATCATCATCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCATCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCATCACCACCACCAC CATCACCACCACCACCACCATGACCACCACCACCACCCTCATCACCACCA CCACCACCATCACCATTACCACTACCACCGCCACCATCATCACCACCAGC ACCACCAACACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCATCCCCAT CATCACCACCACCACCACCA	GRIK4	ENSG00000149403.13	transcript	ENST00000527524.8	protein_coding	11/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399223	C C	CCACCACC others(839): Show CCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCATC ATCACCGCCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCAC CACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCATCACC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATC ATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACC ACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCATC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCAC CATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCATCACCG CCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACC ACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0211	1	314	0.0032	846	c.-25 others(863): Show c.-25+2320_-25+2321insCCATCACCACCACCATCACCACCATCAC CATCATCACCGCCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCG CCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATC ACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCAT CACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCA CCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACC ACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCAC CATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCA CCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCAC CACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTAC CATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCA CCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCATC ACCGCCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCA TCACCACCACCACCACCA	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399265	C C	CCATCATC others(839): Show CCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACC GCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCAC CATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCA CCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACC ATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCA TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCAT CACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCA CCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACC ATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCA CTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACC ACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCAC CATCACCGCCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04199.hp1 HG04199.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0281 a0001c0001t0001g0281	1	314	0.0032	846	c.-25 others(863): Show c.-25+2347_-25+2348insTCATCACCGCCACCACCACCACCACCAC CGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCA CCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACC ATCACCATCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACC GCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCAC CATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCA CCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACC ATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGC CACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCA CCACCACAACCACCACCACCACCACCATCACCACCACTACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCA CCATCACCATCATCACCACCATCACCGCCACCATCACCATCACCACCACC ACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCATCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCA CCACCACCACCACCATCA	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33321386	C C	CATATATG others(839): Show CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATAT GGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTAT ATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATAT GTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAATACATACATGGAACA TATATATGTGGAACCAATACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAAT ACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATA TATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACAT ATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATG TGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATAC GGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATCTGGA ACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAA CATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCA ATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATA TATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATAC ATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19080.hp2 NA19085.hp1 NA19088.hp1 NA19080.hp2 NA19085.hp1 NA19088.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0001 a0002c0002t0002g0227 a0002c0002t0002g0001 a0002c0002t0002g0227	3	323	0.0093	846	c.-36 others(857): Show c.-3670_-3669insATATATGTATATATGGAACATATATACATATATG TATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATA TATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATA CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAA TACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAATACATACATGGAACATAT ATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACA TATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATAT GTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATA CGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGG AACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGA ACATATATATCTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACC AATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACAT ATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATA CATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATAT ATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATA TATGCAACATAT	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		3583		chr21	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33321386	C C	CATATATG others(839): Show CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATAT GGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTAT ATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATAT GTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAATACATACATGGAACA TATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAAT ACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATA TATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACAT ATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATG TGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATAC GGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATCTGGA ACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAA CATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCA ATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATA TATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATAC ATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19058.hp1 NA19058.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0204 a0002c0002t0002g0204	1	323	0.0031	846	c.-36 others(857): Show c.-3670_-3669insATATATGTATATATGGAACATATATACATATATG TATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATA TATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATA CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAA TACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATAT ATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACA TATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATAT GTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATA CGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGG AACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGA ACATATATATCTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACC AATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACAT ATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATA CATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATAT ATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATA TATGCAACATAT	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		3583		chr21	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161650	G G	GACCCCTG others(839): Show GACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCGGGACCCCT GTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCC ACACTCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA GACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCAGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCC GGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACTCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCC ACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCT GTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCC GGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCC CGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCAGACCC CTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCC CACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCC CTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACTCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0003	1	376	0.0027	846	c.-50 others(855): Show c.-501_-500insGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGA CAGGGGTGTGGGGACAGGAGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGT CCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGG TGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGG GACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGG GACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGAGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGG GACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGG GGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGG GACAGGAGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGT	INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding		442		chr11	TogoVar
JUND_chr19_18274694_18286622	18284529	T T	TAATAATA others(839): Show TAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGACCTGGCCGTGCGCG ATGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAATCCAAAGCGGGTGGAT CATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGT CTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAATGCCTGTAG TCCCTGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGG CAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTACGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAA AAGAGTAAGAATCCGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATGATAGGC CGGGCGCGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGC GGGCGGATCACCTGAGGTCGAGCGTTCGAGACCAGCTTGGCCAGCATGGT GAAACCCCGTCTCCACTACAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGC ATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGA ACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCAGAGGTTGCGG TGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACT CCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATG AGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATCGGTTGAACCCAGGAATTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGA TTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTCTGCCTAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0000 a0001c0001t0005g0000	1	408	0.0025	846	c.-30 others(857): Show c.-3046_-3045insTTAGGCAGAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCTGGAG TGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCAATTCCTGGGTTCAAC CGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCC ACCATGCCTGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTTTTTTT TTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCG CGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCT CTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTG GGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTAGTG GAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAAGCTGGTCTCGAACGCTCGACCTC AGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGAGA GCCACCGCGCCCGGCCTATCATTATTATTATTATTATTATTATTGAGACG GATTCTTACTCTTTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTAATCTTGGCTC ACTGTAGCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCC CAAGTAGCAGGGACTACAGGCATTCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGA ATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATC TCCTGACCTCATGATCCACCCGCTTTGGATTCCCAAAGTGCTGGGATTAT AGGAGTGAGCCATCGCGCACGGCCAGGTCTTTATTATTATTATTATTATT ATTATTATTATT	JUND	ENSG00000130522.6	transcript	ENST00000252818.5	protein_coding		2908		chr19	TogoVar
LARS1_chr5_146108034_146187650	146174593	T T	TATATATA others(839): Show TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATATCCATATATATA TCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATA TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATA TATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATC CATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATA TCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATA TATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATA TATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18998.hp1 NA18998.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0237 a0002c0002t0002g0237	1	284	0.0035	846	c.126 others(863): Show c.126-1820_126-1819insGGATATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGG ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATAT ATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATAT GGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATAT ATATATGGATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGAT ATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATAT ATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATAT GGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATATGGAT ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATATATGGATATATAT	LARS1	ENSG00000133706.20	transcript	ENST00000394434.7	protein_coding	2/31			chr5	TogoVar
ME1_chr6_83205402_83436051	83375989	G G	GTTTCATA others(839): Show GTTTCATACTCTCTAGTTCATAAATAACTTGTAGTTTCTGCTATATATTA TACTGCTTTATTACAAATTAACAAATGAGAAACAATTATCTTGTTTTATA ATTTTTAAATAGATAAATCATTTAATTATATCTGCATCATGTTAATCTTG ACATTATGATTTTTATTAATCATATAAGCTGTGTTCTATAAATTATTTCT CAGTGGTGTTTATAATATTTAAAAAAAGAGGCCAGGGCTGAGCACGATGG CTCATGCCAACACTTTGGGAGCCTGAGGTAGGTGAATCGCCTGAGGTCAG GAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA TGCAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTGATTCCAGCTACTTA GGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGGTTGTGGT GAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACT CTGTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGGCCGGGTGCAGTAGCTCAC ACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCTGATCCCCCAAGG CCAGGAATCCGAGACCAACCTGGCCAACGTGGCGAAACTCCATCTCTGTC AAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGACGCCTATAATCCCA GCTTCTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACATGGGAGGCAGAG GCTGCAGTGCCCTGAGAATGCACCACTGAACTCCAGCCCAGGCGACAGAA CCAGACCCTGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAATTCAAAAAAGAATTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0004 a0001c0003t0004	a0001c0003t0004g0184 a0001c0003t0004g0184	1	272	0.0037	846	c.362 others(865): Show c.362+22377_362+22378insAAATTCTTTTTTGAATTTTTTTTTTT TTTTTGTGAGACAGGGTCTGGTTCTGTCGCCTGGGCTGGAGTTCAGTGGT GCATTCTCAGGGCACTGCAGCCTCTGCCTCCCATGTTCAGGTGATTCTCC TGCCTCAGTCTCCCAAGAAGCTGGGATTATAGGCGTCCGCCACCACACCC AGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGATGGAGTTTCGCCACGTTGGCC AGGTTGGTCTCGGATTCCTGGCCTTGGGGGATCAGCCCACCTTGGCCTCC CAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCGGCCTCTTTTTTT CTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGT GCAATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGT GATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAAGTAGCTGGAATCACAGGCATGCGCCA CCACACCTAGCTAATTTTGCATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTT GCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCGATTCACCTACCTCAGG CTCCCAAAGTGTTGGCATGAGCCATCGTGCTCAGCCCTGGCCTCTTTTTT TAAATATTATAAACACCACTGAGAAATAATTTATAGAACACAGCTTATAT GATTAATAAAAATCATAATGTCAAGATTAACATGATGCAGATATAATTAA ATGATTTATCTATTTAAAAATTATAAAACAAGATAATTGTTTCTCATTTG TTAATTTGTAATAAAGCAGTATAATATATAGCAGAAACTACAAGTTATTT ATGAACTAGAGAGTATGAAA	ME1	ENSG00000065833.9	transcript	ENST00000369705.4	protein_coding	3/13			chr6	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583288	A A	ACAGCCAC others(839): Show ACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCC ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAG CCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCC ACAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCC ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGA CAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp2 HG03710.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0124	1	292	0.0034	846	c.377 others(863): Show c.377-3360_377-3359insCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGC TGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGT CTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG TGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTG GCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGC TGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGT CTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTG CGCGTTGTCTGGTGGCTG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36			chr1	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877315	G G	GGGAGGTT others(839): Show GGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAG GTTATGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAG GGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTGAGG GAGGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGT TAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTG AGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGA GGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAG GTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTAT GGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGG TTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATG GAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGT TATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTT AGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0004 a0004	a0004c0007 a0004c0007	a0004c0007t0003 a0004c0007t0003	a0004c0007t0003g0186 a0004c0007t0003g0186	1	274	0.0037	846	c.224 others(865): Show c.2242-5293_2242-5292insATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTC CCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAA CCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCC ATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAAC CTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCC TAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACC TCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCAT AACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCCTAACCT CCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTA ACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTC CATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAA CTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCC CTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAT CTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCA TAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAATC TCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCT CACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCT CCCTAACCTCCATAACCTCC	MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31			chr22	TogoVar
MYO1F_chr19_8515778_8582442	8543927	G G	GTGGTGGT others(839): Show GTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp1 HG01934.hp1	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0005 a0001c0008t0005	a0001c0008t0005g0234 a0001c0008t0005g0234	1	342	0.0029	846	c.152 others(863): Show c.1524+369_1524+370insGCACCAGCACCAGCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCA CCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAGCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCAGCACCACCA GCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCAGCACC ACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACC ACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACC ACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAG CACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACC ACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCA CCAGCACCACCACCACCA	MYO1F	ENSG00000142347.20	transcript	ENST00000644032.2	protein_coding	14/27			chr19	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841378	C C	CGGCACAT others(839): Show CGGCACATCTCACGCCGGAGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTC ACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCTGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAG CAGGTCCTCCCGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCT GACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCA TCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGC GAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCC CCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGA GCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCACCCTGACCACAGCGCATCTCACAC CCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGCGAGCAGGT CCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCA CGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTC ACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGCGAGC AGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCG ACCACGGCGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCAT CTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTCACGCCGGC GAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCAC CCTGACCACAGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp1 NA18943.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0212	1	242	0.0041	846	c.361 others(865): Show c.361-15301_361-15300insATGGTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGT GTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGACCTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTC TGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGG GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGT GGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATGGTCG GGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGA GATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATG GTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGAC CTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGT GTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCC GTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGG GACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCC CGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CTCCGTGGTCGGGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAG GGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCTCCGGCGTGAGATGTGCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841378	C C	CGGCACAT others(839): Show CGGCACATCTCACGCCGGAGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTC ACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCTGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAG CAGGTCCTCCCGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCT GACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCA TCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGC GAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCC CCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGA GCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCACCCTGACCACAGCGCATCTCACAC CCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGTGAGCAGGT CCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCA CGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTC ACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGCGAGC AGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCG ACCACGGCGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCAT CTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTCACGCCGGC GAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCAC CCTGACCACAGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0128 a0001c0001t0002g0128	1	242	0.0041	846	c.361 others(865): Show c.361-15301_361-15300insATGGTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGT GTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTC TGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGG GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGT GGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATGGTCG GGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGA GATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCACCGGCGTGAGATGCTCCATG GTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGAC CTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGT GTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCC GTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGG GACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCC CGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CTCCGTGGTCGGGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAG GGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCTCCGGCGTGAGATGTGCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841586	C C	CCACGGGC others(839): Show CCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGT CCACCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCGACCA TGGAGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCA CGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCA GGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGAC CACAGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCT CACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGA GCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCCCC CGACCATGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAG CATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCTCACACG GGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCTCACACCCACAGGCAGGT CCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCA CGGAGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCA CACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCATGGAGCATCTCACACGGGCGAGCA GGTCCACCCTGACCACGGAGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGA CCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCAT CTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCATCTCACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18980.hp1 NA18980.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0213	1	242	0.0041	846	c.361 others(865): Show c.361-15509_361-15508insCATGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGT GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCG CCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGTGGGTGTGAGAT GCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCATGGTC GGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGC CCGTGGGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTG AGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCTGTGGGTGTGAGATGCTCCGTG GTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGGGGA CCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCC GTGTGAGATGCTCCATGGTCGGGGGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCT CCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGG GGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCATGGTCGGGAGGACCTGCTC GCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGA TGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTC GGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATGGTCGGGAGGACCTGC TCGCGGGTGTGAGATGCTCCATGGTCGGGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGA GATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTG GTCGGGGGGACCTGCCCGTG	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 7053 hits)