Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01517.hp2 HG01517.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0001g0086	1	4	0.2500	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG03239.hp2 NA19005.hp1 others(1): Show HG01099.hp2 HG03239.hp2 NA19005.hp1 NA20905.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0228 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0158 others(1): Show a0001c0001t0001g0228 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0158 a0001c0001t0002g0216	4	7	0.5714	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGAT GGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGAT GGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGG ATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TAGATGGA others(839): Show TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGTGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA18943.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0006 a0002c0002t0006	a0002c0002t0006g0013 a0002c0002t0006g0013	1	4	0.2500	846	c.342 others(865): Show c.3423-4248_3423-4247insAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGG ATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGG ATAGATGTGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG ATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGT GGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26			chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGATAGA others(839): Show TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG03017.hp2 HG00323.hp2 HG03017.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0006 a0002c0002 a0001c0006 a0002c0002	a0001c0006t0006 a0002c0002t0002 a0001c0006t0006 a0002c0002t0002	a0001c0006t0006g0011 a0002c0002t0002g0039 a0001c0006t0006g0011 a0002c0002t0002g0039	2	5	0.4000	846	c.342 others(865): Show c.3423-4247_3423-4246insGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGGTGGG others(839): Show TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATG GGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0205 a0002c0004t0001g0205	1	4	0.2500	846	c.342 others(865): Show c.3423-4247_3423-4246insGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGGTGGG others(839): Show TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATG GATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp2 HG00738.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0219 a0002c0004t0001g0219	1	4	0.2500	846	c.342 others(865): Show c.3423-4247_3423-4246insGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATG GATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATA GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(839): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCT TCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTC CTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTC CTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTT CCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCT CTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTC CACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp1 NA19011.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0238	1	2	0.5000	846	c.162 others(867): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCC CCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCC CCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCT TCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCC CCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCT TCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTC CTCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(839): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTC CTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTC CTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTT CCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCT CTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTC CACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCT CTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0009 a0001c0002t0009	a0001c0002t0009g0241 a0001c0002t0009g0241	1	2	0.5000	846	c.162 others(867): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCC CCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCC CCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCT TCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCC CCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCT TCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTC CTCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
COL23A1_chr5_178232618_178595393	178585563	G G	GGGGGTAA others(839): Show GGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACGTC CCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGT AACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGT TGATGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTC CACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGC TGGAGTAACACTCCACGTCCCTGGATGACGCTGGAGTAACACTCCACAGC CCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGACGCTGGAGT AACACTCCACAGCCCTGGATGATGCTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGT TGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCTGGGGTAACACT CCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCG CTGGAGTAACACTCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACA GCCCTGGATGGCGCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCTGGGG TAACACTCCACGTCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTG GATGGCGCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCTGGAGTAACAC TCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGC GCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGTTGATGCTGGGGGTAACACTCCAC AGCCCTGGATGGAGCTGGGGTAACACTCCACAGCCCTGGATGGCGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp2 others(1): Show HG02886.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG03139.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0002c0003 a0001c0001 a0002c0002 a0002c0003	a0001c0001t0003 a0002c0002t0005 a0002c0003t0003 a0001c0001t0003 a0002c0002t0005 a0002c0003t0003	a0001c0001t0003g0159 a0002c0002t0005g0160 a0002c0003t0003g0157 others(1): Show a0001c0001t0003g0159 a0002c0002t0005g0160 a0002c0003t0003g0157 a0002c0003t0003g0158	4	177	0.0226	846	c.294 others(863): Show c.294+4340_294+4341insAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTAC CCCAGCTCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGGC TGTGGAGTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAG CATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGA GTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAA CCAGGGACGTGGAGTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTA CCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGG CTGTGGAGTGTTACTCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCA GCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCAGCGCCATCCAGGGCTGTGG AGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCATCA TCCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGGGCTGTGGAGTGTT ACCCCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGG GACGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCC AGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGGGCTGTG GAGTGTTACTCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCA TCCAGGGCTGTGGAGTGTTACCCCCAGCATCAACCAGGGCTGTGGAGTGT TACTCCAGCGTCATCCAGGGACGTGGAGTGTTACTCCAGCGTCATCCAGG GCTGTGGAGTGTTACCCC	COL23A1	ENSG00000050767.18	transcript	ENST00000390654.8	protein_coding	1/28			chr5	TogoVar
CTDP1_chr18_79674803_79759503	79726798	G G	GGGTGACG others(839): Show GGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTG CTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACACCATTGCTGGTGGACTGC TGTGGGGGAAGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGG GGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTG CTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGC TGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGG GTGACGCCGTTGCTGGTGGACGTCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCT GGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTC AGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGA CGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTG GACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTGGG GGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCC GTTGCTGGTGGATGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGA TGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGAT GGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGT TGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGC TGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19057.hp2 NA19057.hp2	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0317 a0004c0004t0001g0317	1	347	0.0029	846	c.241 others(865): Show c.2418-2107_2418-2106insTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGT CGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTG ACACCATTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGAAGGGGGTGACGCCGTTGCTG GTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGT GGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTG ACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTG GTGGACGGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGTCTGTGG GGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGC CGTTGCTGGTGGATGGCTGTCAGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGAC GGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGT GGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCG TTGCTGGTGGACTGCTGTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGG CTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTGGGGGATGGG GGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTGACGCCGTTGC TGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTGGTGGACGGCT GTGGGGGTGGGGTGACGCCGTTGCTGGTGGATGGCTGTCGGGGTGGGGTG ACGCCGTTGCTGGTGGACGGCTGTGGGGGATGGGGGTGACGCCATTGCTG GTGGACGGCTGTGGGGGTGG	CTDP1	ENSG00000060069.18	transcript	ENST00000613122.5	protein_coding	10/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
DCDC2_chr6_24166755_24363059	24238178	G G	GAGGGAGG others(839): Show GAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAATGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAATGGAGGAATGGAGGGATGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGCGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGG GGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGCGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGCGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGA GGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG GGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGA GGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGG GGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGG GGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAAGGGGAG GGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGA AGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGACGGAGGGGAAGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 HG02976.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0005 a0003c0003t0005	a0003c0003t0005g0140 a0003c0003t0005g0140	1	197	0.0051	846	c.923 others(865): Show c.923-33077_923-33076insTCCCCTTCCCCTCCGTCTCCCCCTTC CCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCT TCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCGCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCGCCCC TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCGC CCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTTC CACTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCATCCCTCCATTCCTCCATTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCATTCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCT	DCDC2	ENSG00000146038.12	transcript	ENST00000378454.8	protein_coding	7/9			chr6	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAA CAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAAC AGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAA TTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATA TTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18952.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp1 others(1): Show NA18952.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp1 NA19012.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0172	4	5	0.8000	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA ATATTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAA CTTTGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCAC TACTAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATC TCACGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAACAG AAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAACAGA GAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAATTT TAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATATTT CTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02970.hp1 NA20129.hp1 HG02970.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0053	2	3	0.6667	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA TTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTT TGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTAC TAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCA CGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAACAG AAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAACAGA GAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAATTT TAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATATTT CTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG02055.hp1 HG02109.hp2 others(7): Show HG01346.hp1 HG02055.hp1 HG02109.hp2 HG02258.hp1 HG02280.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02895.hp2 HG02922.hp1 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0001 a0001c0001t0009 a0001c0004t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0009 a0001c0004t0001	a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0139 others(6): Show a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0009g0022 a0001c0004t0001g0028 a0001c0004t0001g0145 a0001c0004t0001g0146 a0001c0004t0001g0177	10	11	0.9091	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA TTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTT TGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTAC TAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCA CGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DGCR8_chr22_20075241_20116872	20075553	C C	CGAGACCA others(839): Show CGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATA AAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGGCGGCGCTTGCAGTGA GCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCTG TCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATATTAAAAGGTAAACAG AAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTTTGTCATTTCAACAGA GAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTACTAATAAAGCTAATTT TAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCACGCAAGATAATATTT CTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCTGTCTTGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTG TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT CTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTTTCTATAGATGTTTTA CAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGGCAGGAGATT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19030.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0022	1	2	0.5000	846	c.-51 others(857): Show c.-5108_-5107insGAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTC TCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAA TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCATGAACCCGGGAGG CGGCGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA CAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAATAATAATAATAATA TTAAAAGGTAAACAGAAATCTTCATAATCTCAAATACTGTAAGAAAACTT TGTCATTTCAACAGAGAAGATCAAGTTAAAGTTCTGCATCATAGCACTAC TAATAAAGCTAATTTTAACAAAACCTTATAAATGAATCCATCCAATCTCA CGCAAGATAATATTTCTTTTCCAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGC GCTGTCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACTACCACGCCC GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGC CAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGATTTCTTT TCTATAGATGTTTTACAACTTAAAAAAAATATCTGGCCGGGCACCGTGGC TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGA GGGCAGGAGATT	DGCR8	ENSG00000128191.17	transcript	ENST00000351989.8	protein_coding		4687		chr22	TogoVar
DLGAP5_chr14_55143135_55196585	55170338	T T	TAAACAAT others(839): Show TAAACAATATCAGACCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTG AGGGGTGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGTGTCAGCCCCCCGC CCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCG CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCTGGG AGGTGTGCCCAACAGCTCATTGAGAACGGGCCAGGATGACAATGGCGGCT TTGTGGAATAGAAAGGCAGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATCGGAT GGTTGCCGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTT GTTCTGCACTAAGAAAAATTCCTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTGTGA CCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGG GTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTT GAGGGCAGCATGCTCGTTGGGAGTCATCACCAATCCCTAATCTCAAGTAA TCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAA CCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTG TCCCATGACCCTGCCAAGTCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATTATC AATAAAAAAATAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 NA20129.hp2 HG02630.hp2 NA20129.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0294 a0002c0004t0001g0295 a0002c0004t0001g0294 a0002c0004t0001g0295	2	360	0.0056	846	c.138 others(863): Show c.1387+363_1387+364insTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT TTAAATTTATTTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGG ACTTGGCAGGGTCATGGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACA AGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCC GCAGTGTTTGTGTCCCTGATTACTTGAGATTAGGGATTGGTGATGACTCC CAACGAGCATGCTGCCCTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCAC CGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGACACAGCACATGTTTCAGAGAG CACAGGGTTGGGGGTAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAGGA ATTTTTCTTAGTGCAGAACAAAATGAAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTT CTACACAGACACGGCAACCATCCGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTC CTGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTCAA TGAGCTGTTGGGCACACCTCCCAGACGGGGTGGTGGCCGGGCAGAGGGGC TCCTCACTTCTCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCC GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCG GCCGGGCAGAGGCACCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAG GGGGGTCTGATATTGTTT	DLGAP5	ENSG00000126787.13	transcript	ENST00000247191.7	protein_coding	11/18			chr14	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89635153	C C	CCCTTCCT others(839): Show CCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTT CCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTT CTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCT CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCC CTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCC TTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTC CTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTC CTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCTCCGTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTT CCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTCCTTCTCCTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18983.hp1 NA19091.hp1 NA18983.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0017	2	197	0.0102	846	c.105 others(861): Show c.105-753_105-752insTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTC CTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTC CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCC TTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTT CCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCC CTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTT CCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTC CTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCT TCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTC CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCC TTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCGTTCCCTTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTC CCTCCTTCTCCTTTCC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DUXA_chr19_57149021_57172485	57169794	T T	TACAGTTT others(839): Show TACAGTTTGAATTTTGAAATACACAAAAGATATAATTACCATAATCAAAT CAAGCTGATTGATGTATTTACCACCTCAAACCACACCCTTTGTGTGTGTG TACATATATATTACATTATATTATATTTACTCCAATTATTGTATTTACTT TTTAGCTTTATTGAGGTACAGTTAACAAAAATGATATAAATGATATATAT TTTAAATATACAGTTTGAATTTTGAAATACACAAAAGATATAATTACCAT AATCAAATCAAGCTGATTGATGTATTTACCACCTCAAACCACACCCTTTG TGTGTGTGTACATATATATTACATTATATTATATTTACTCCAATTAAATA TTGTATTTACTTTTTAGCTTTATTGAGGTACAGTTGACAAAAATGATATA AATGATATATATTTTAAATATACAGTTTGAATTTTGAAATACACAAAAGA TATAATTACCATAATCAAATCAAGCTGATTGATGTATTTACCACCTCAAA CCACACCCTTTGTGTGTGTGTACATATATATTACATTATATTATATTTAC TCCAATTAAATATTGTATTTACTTTTTAGCTTTATTGAGGTACAGTTGAC AAAAATGATATAAATGATATATATTTTAAATATACAGTTTGAATTTTGAA ATACACAAAAGATATAATTACCATAATCAAATCAAGCTGATTGATGTATT TACCACCTCAAACCACTCCCTTTGTGTGTGTGTACATATATATTACATTA TATTATATTTACTCCAATTAAATATTGTATTTACTTTTTAGCTTTATTGA GGTACAGTTGACAAAAATGATATAAATGATATATATTTTAAATATAC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02559.hp2 others(4): Show HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02559.hp2 HG02622.hp2 HG02896.hp2 HG03486.hp1 HG06807.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0201 others(3): Show a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0002g0023 a0001c0001t0002g0135	7	339	0.0206	846	c.-23 others(857): Show c.-2352_-2351insGTATATTTAAAATATATATCATTTATATCATTTT TGTCAACTGTACCTCAATAAAGCTAAAAAGTAAATACAATATTTAATTGG AGTAAATATAATATAATGTAATATATATGTACACACACACAAAGGGAGTG GTTTGAGGTGGTAAATACATCAATCAGCTTGATTTGATTATGGTAATTAT ATCTTTTGTGTATTTCAAAATTCAAACTGTATATTTAAAATATATATCAT TTATATCATTTTTGTCAACTGTACCTCAATAAAGCTAAAAAGTAAATACA ATATTTAATTGGAGTAAATATAATATAATGTAATATATATGTACACACAC ACAAAGGGTGTGGTTTGAGGTGGTAAATACATCAATCAGCTTGATTTGAT TATGGTAATTATATCTTTTGTGTATTTCAAAATTCAAACTGTATATTTAA AATATATATCATTTATATCATTTTTGTCAACTGTACCTCAATAAAGCTAA AAAGTAAATACAATATTTAATTGGAGTAAATATAATATAATGTAATATAT ATGTACACACACACAAAGGGTGTGGTTTGAGGTGGTAAATACATCAATCA GCTTGATTTGATTATGGTAATTATATCTTTTGTGTATTTCAAAATTCAAA CTGTATATTTAAAATATATATCATTTATATCATTTTTGTTAACTGTACCT CAATAAAGCTAAAAAGTAAATACAATAATTGGAGTAAATATAATATAATG TAATATATATGTACACACACACAAAGGGTGTGGTTTGAGGTGGTAAATAC ATCAATCAGCTTGATTTGATTATGGTAATTATATCTTTTGTGTATTTCAA AATTCAAACTGT	DUXA	ENSG00000258873.3	transcript	ENST00000554048.3	protein_coding		2310		chr19	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99927949	T T	TGGTGGTG others(839): Show TGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG AGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG01981.hp1	a0003 a0003	a0003c0002 a0003c0002	a0003c0002t0017 a0003c0002t0017	a0003c0002t0017g0028 a0003c0002t0017g0028	1	276	0.0036	846	c.190 others(865): Show c.1909+7077_1909+7078insTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGA GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99928008	G G	GTGATGGT others(839): Show GTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0253 a0001c0003t0001g0253	1	230	0.0043	846	c.190 others(865): Show c.1909+7133_1909+7134insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGATG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
FAM118B_chr11_126206782_126267968	126226100	A A	AAGGCCAG others(839): Show AAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAG GCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCC AGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGA AAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAG GAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAA CGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGT GGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGC GCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCA AGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGT TCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCC TATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTAT CACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCAC TGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGT GAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAG TTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTA GGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGC AGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp1 HG02717.hp1 HG02976.hp2 others(4): Show HG01358.hp1 HG02717.hp1 HG02976.hp2 HG03942.hp2 NA18943.hp1 NA18978.hp1 NA19082.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0219 others(4): Show a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0219 a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0001g0315 a0001c0001t0001g0319 a0001c0001t0001g0326	7	37	0.1892	846	c.-76 others(863): Show c.-76-2704_-76-2703insGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGT TCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCC TATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTAT CACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCAC TGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGT GAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAG TTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTA GGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGC AGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGG CCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCA GAAAGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAA AGGAACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGG AACGTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAAC GTGGCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTG GCGCAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCG CAAGTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAA GTTCCTATCACTGTGAGTTAGGCAGGCCAGAAAGGAACGTGGCGCAAGTT CCTATCACTGTGAGTTAG	FAM118B	ENSG00000197798.9	transcript	ENST00000533050.6	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
FBXO47_chr17_38931432_38972403	38946735	T T	TATATATG others(839): Show TATATATGAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATAAATAAAAA TATATAAAAATATATACATATATAAATATAAATATATAATATATAAATAT ATAAATATATAAATATATAAATATAAATATATAAAAATATATAAATATAT AAAAATATATAAATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATAAAT ATATAAATATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAAAATATATAA ATACATAAATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAATATATATAA GTACATATAAATATATATACATAAATATATAAATATATAAATATATAAAT ATATAAATACATAATATATATAAATATAAAATATATATAATATATAAAAT ATATTAAAAATATAAAAATATATATAAAAAATATATAAATATATAAAAAT ATATAAAAAATATATACACATATAAATATATATAAAAATATATAAATATA TATAAAAATATATAAATATATATTATATATAAATATATAATATATAAATA TATATAAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATATATAT AAATATATACAATATATAAATATATATATACAATATATAAATATATATAA ATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATATAT ATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAAT ATATATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATA TAAATATATATAATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01081.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0042	1	12	0.0833	846	c.617 others(863): Show c.617-1600_617-1599insTATATATATTTATATATTTTTATATATT TATATATTATATATATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATAT ATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATATATTT ATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATAT ATTTATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATATAT TTATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATAT ATATTTATATATTTATATATATTTATATATTATATATTTATATATAATAT ATATTTATATATTTTTATATATATTTATATATTTTTATATATATTTATAT GTGTATATATTTTTTATATATTTTTATATATTTATATATTTTTTATATAT ATTTTTATATTTTTAATATATTTTATATATTATATATATTTTATATTTAT ATATATTATGTATTTATATATTTATATATTTATATATTTATATATTTATG TATATATATTTATATGTACTTATATATATTTATATATTTATATATTTATA TATTTATATATTTATGTATTTATATATTTTTATATATTTATATATTTATA TATTTATATATATTTATATATTTATATATTTATATATATTTATATATATT TATATATTTATATATTTTTATATATTTATATATTTTTATATATTTATATT TATATATTTATATATTTATATATTTATATATTATATATTTATATTTATAT ATGTATATATTTTTATATATTTTTATTTATATATTTATATATTTATATAT ATTTATATATTCATATAT	FBXO47	ENSG00000204952.3	transcript	ENST00000378079.3	protein_coding	6/10			chr17	TogoVar
FBXO47_chr17_38931432_38972403	38946735	T T	TATATATG others(839): Show TATATATGAATATATAAATATATATAAATATATATGAATATATAAATATA TATAAATATATAAATATATAAATAAAAATATATAAAAATATATACATATA TAAATATAAATATATAATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAAT ATAAATATATAAAAATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATAAAT ATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATAAATATATATAAATATAT AAATATATAAATATATAAAAATATATAAATACATAAATATATAAATATAT AAATATATAAATATATAAATATATATAAGTACATATAAATATATATACAT AAATATATAAATATATAAATATATAAATATATAAATACATAATATATATA AATATAAAATATATATAATATATAAAATATATTAAAAATATAAAAATATA TATAAAAAATATATAAATATATAAAAATATATAAAAAATATATACACATA TAAATATATATAAAAATATATAAATATATATAAAAATATATAAATATATA TTATATATAAATATATAATATATAAATATATAAAATATATAAATATATAT AAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATAT ATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAATATAT ATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATACAATATATAAAT ATATATAAATATATACAATATATAAATATATATAAATATATAAATATATA TAAATATATATAATATATAAATATATAAAAATATATAAATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG02809.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0094	1	12	0.0833	846	c.617 others(863): Show c.617-1600_617-1599insTATATATATTTATATATTTTTATATATT TATATATTATATATATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATAT ATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATATATTT ATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTGTATATATTTATATAT ATTTATATATTGTATATATATATTTATATATTGTATATATTTATATATAT TTATATATTGTATATATTTATATATATTTATATATTTTATATATTTATAT ATTATATATTTATATATAATATATATTTATATATTTTTATATATATTTAT ATATTTTTATATATATTTATATGTGTATATATTTTTTATATATTTTTATA TATTTATATATTTTTTATATATATTTTTATATTTTTAATATATTTTATAT ATTATATATATTTTATATTTATATATATTATGTATTTATATATTTATATA TTTATATATTTATATATTTATGTATATATATTTATATGTACTTATATATA TTTATATATTTATATATTTATATATTTATATATTTATGTATTTATATATT TTTATATATTTATATATTTATATATTTATATATATTTATATATTTATATA TTTTTATATATTTATATATATTTATATATTTATATATTTTTATATATTTA TATATTTTTATATATTTATATTTATATATTTATATATTTATATATTTATA TATTATATATTTATATTTATATATGTATATATTTTTATATATTTTTATTT ATATATTTATATATTTATATATATTTATATATTCATATATATTTATATAT ATTTATATATTCATATAT	FBXO47	ENSG00000204952.3	transcript	ENST00000378079.3	protein_coding	6/10			chr17	TogoVar
GRIK4_chr11_120506748_120993906	120876376	T T	TCACCACC others(839): Show TCACCACCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACTATCACCACCATC ACACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACCATAATCACC ATCACCACCACCATCACCATAATCACCATCACCACCACCACCATAATCAC CATCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACTATCACCACCATCACAC CACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACCATAATCACCATCA CCACCACCATCACCATGATCACCATCACCACCACCACCATAATCACCATC ACCACCACCACCATAATCACCACCACCACCACCATCATCATCATCACCAC CACCATCACCACCATCACACCACCACCACCACCACAATCACCATCACCAC CACCACCATAACCACCACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCA CCACCACCATAACCACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACC ATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCATCAT CACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCACCATCATCACCA CCACTATCATCATCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCATC ATCACCACCATCACCACCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCAC CACCACCACCATGACCACCACCACCACCCTCATCACCACCACCACCACCA TCACCATTACCACTACCACCGCCACCATCATCACCACCAGCACCACCAAC ACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCATCCCCATCATCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02055.hp2	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0006 a0002c0008t0006	a0002c0008t0006g0118 a0002c0008t0006g0118	1	3	0.3333	846	c.116 others(865): Show c.1164+1147_1164+1148insTCATCATCATCACCACCACCACTATC ACCACCATCACACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACC ATAATCACCATCACCACCACCATCACCATAATCACCATCACCACCACCAC CATAATCACCATCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACTATCACCA CCATCACACCACCACCACCATAATCACCATCACCACCACCACCACCATAA TCACCATCACCACCACCATCACCATGATCACCATCACCACCACCACCATA ATCACCATCACCACCACCACCATAATCACCACCACCACCACCATCATCAT CATCACCACCACCATCACCACCATCACACCACCACCACCACCACAATCAC CATCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCACCATAATCACCATCA CCACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATAATCACCATCACC ACCACCACCATCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CATCATCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCACCA TCATCACCACCACTATCATCATCATCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCATCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCATCACCACCACCAC CATCACCACCACCACCACCATGACCACCACCACCACCCTCATCACCACCA CCACCACCATCACCATTACCACTACCACCGCCACCATCATCACCACCAGC ACCACCAACACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCATCCCCAT CATCACCACCACCACCACCA	GRIK4	ENSG00000149403.13	transcript	ENST00000527524.8	protein_coding	11/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399223	C C	CCACCACC others(839): Show CCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCATC ATCACCGCCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCAC CACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCATCACC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATC ATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACC ACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCATC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCAC CATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCATCACCG CCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACC ACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0211	1	295	0.0034	846	c.-25 others(863): Show c.-25+2320_-25+2321insCCATCACCACCACCATCACCACCATCAC CATCATCACCGCCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCG CCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATC ACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCAT CACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCA CCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACC ACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCAC CATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCA CCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCAC CACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTAC CATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCA CCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCATC ACCGCCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCA TCACCACCACCACCACCA	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399265	C C	CCATCATC others(839): Show CCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACC GCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCAC CATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCA CCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACC ATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCA TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCAT CACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCA CCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACC ATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCA CTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACC ACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCAC CATCACCGCCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04199.hp1 HG04199.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0280 a0001c0001t0001g0280	1	300	0.0033	846	c.-25 others(863): Show c.-25+2347_-25+2348insTCATCACCGCCACCACCACCACCACCAC CGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCA CCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACC ATCACCATCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACC GCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCAC CATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCA CCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACC ATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGC CACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCA CCACCACAACCACCACCACCACCACCATCACCACCACTACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCA CCATCACCATCATCACCACCATCACCGCCACCATCACCATCACCACCACC ACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCATCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCA CCACCACCACCACCATCA	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33321386	C C	CATATATG others(839): Show CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATAT GGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTAT ATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATAT GTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAATACATACATGGAACA TATATATGTGGAACCAATACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAAT ACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATA TATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACAT ATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATG TGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATAC GGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATCTGGA ACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAA CATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCA ATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATA TATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATAC ATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19080.hp2 NA19085.hp1 NA19088.hp1 NA19080.hp2 NA19085.hp1 NA19088.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0001 a0002c0002t0002g0227 a0002c0002t0002g0001 a0002c0002t0002g0227	3	206	0.0146	846	c.-36 others(857): Show c.-3670_-3669insATATATGTATATATGGAACATATATACATATATG TATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATA TATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATA CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAA TACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAATACATACATGGAACATAT ATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACA TATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATAT GTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATA CGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGG AACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGA ACATATATATCTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACC AATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACAT ATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATA CATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATAT ATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATA TATGCAACATAT	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		3583		chr21	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33321386	C C	CATATATG others(839): Show CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATAT GGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTAT ATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATAT GTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAATACATACATGGAACA TATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAAT ACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATA TATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACAT ATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATG TGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATAC GGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATCTGGA ACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAA CATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCA ATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATA TATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATAC ATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19058.hp1 NA19058.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0204 a0002c0002t0002g0204	1	204	0.0049	846	c.-36 others(857): Show c.-3670_-3669insATATATGTATATATGGAACATATATACATATATG TATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATA TATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATATATA CATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAACATA TATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGTATATATGGAA CATATATACATATATGTATATATGGAACATATATACATATATGGAACCAA TACATACATGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATAT ATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACA TATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATAT GTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATA CGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGG AACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGA ACATATATATCTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACC AATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACAT ATATATGTGGAACCAATACATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATA CATATACGGAACATATATATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATAT ATGTGGAACCAATACATATATGCAACATATATATGTGGAACCAATACATA TATGCAACATAT	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		3583		chr21	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161650	G G	GACCCCTG others(839): Show GACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCGGGACCCCT GTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCC ACACTCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA GACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCAGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCC GGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACTCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCC ACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCT GTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCC GGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCC CGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCAGACCC CTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCC CACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCC CTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACACTCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0003	1	290	0.0034	846	c.-50 others(855): Show c.-501_-500insGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGA CAGGGGTGTGGGGACAGGAGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGT CCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGG TGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGG ACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGG GACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGG GACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGAGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGG GACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGG GGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGG GTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGG GACAGGAGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGT	INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding		442		chr11	TogoVar
JUND_chr19_18274694_18286622	18284529	T T	TAATAATA others(839): Show TAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGACCTGGCCGTGCGCG ATGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAATCCAAAGCGGGTGGAT CATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGT CTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAATGCCTGTAG TCCCTGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGG CAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTACGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAA AAGAGTAAGAATCCGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATGATAGGC CGGGCGCGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGC GGGCGGATCACCTGAGGTCGAGCGTTCGAGACCAGCTTGGCCAGCATGGT GAAACCCCGTCTCCACTACAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGC ATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGA ACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCAGAGGTTGCGG TGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACT CCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATG AGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATCGGTTGAACCCAGGAATTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGA TTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTCTGCCTAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0000 a0001c0001t0005g0000	1	396	0.0025	846	c.-30 others(857): Show c.-3046_-3045insTTAGGCAGAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCTGGAG TGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCAATTCCTGGGTTCAAC CGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCC ACCATGCCTGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTTTTTTT TTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCG CGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCT CTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTG GGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTAGTG GAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAAGCTGGTCTCGAACGCTCGACCTC AGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGAGA GCCACCGCGCCCGGCCTATCATTATTATTATTATTATTATTATTGAGACG GATTCTTACTCTTTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTAATCTTGGCTC ACTGTAGCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCC CAAGTAGCAGGGACTACAGGCATTCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGA ATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATC TCCTGACCTCATGATCCACCCGCTTTGGATTCCCAAAGTGCTGGGATTAT AGGAGTGAGCCATCGCGCACGGCCAGGTCTTTATTATTATTATTATTATT ATTATTATTATT	JUND	ENSG00000130522.6	transcript	ENST00000252818.5	protein_coding		2908		chr19	TogoVar
LARS1_chr5_146108034_146187650	146174593	T T	TATATATA others(839): Show TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATATCCATATATATA TCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATA TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATA TATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATC CATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATA TCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATA TATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATA TATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18998.hp1 NA18998.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0234 a0002c0002t0002g0234	1	207	0.0048	846	c.126 others(863): Show c.126-1820_126-1819insGGATATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGG ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATAT ATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATAT GGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATAT ATATATGGATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGAT ATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATAT ATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATAT GGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATATGGAT ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATATATGGATATATAT	LARS1	ENSG00000133706.20	transcript	ENST00000394434.7	protein_coding	2/31			chr5	TogoVar
ME1_chr6_83205402_83436051	83375989	G G	GTTTCATA others(839): Show GTTTCATACTCTCTAGTTCATAAATAACTTGTAGTTTCTGCTATATATTA TACTGCTTTATTACAAATTAACAAATGAGAAACAATTATCTTGTTTTATA ATTTTTAAATAGATAAATCATTTAATTATATCTGCATCATGTTAATCTTG ACATTATGATTTTTATTAATCATATAAGCTGTGTTCTATAAATTATTTCT CAGTGGTGTTTATAATATTTAAAAAAAGAGGCCAGGGCTGAGCACGATGG CTCATGCCAACACTTTGGGAGCCTGAGGTAGGTGAATCGCCTGAGGTCAG GAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA TGCAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTGATTCCAGCTACTTA GGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGGTTGTGGT GAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACT CTGTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGGCCGGGTGCAGTAGCTCAC ACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCTGATCCCCCAAGG CCAGGAATCCGAGACCAACCTGGCCAACGTGGCGAAACTCCATCTCTGTC AAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGACGCCTATAATCCCA GCTTCTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACATGGGAGGCAGAG GCTGCAGTGCCCTGAGAATGCACCACTGAACTCCAGCCCAGGCGACAGAA CCAGACCCTGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAATTCAAAAAAGAATTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0004 a0001c0003t0004	a0001c0003t0004g0184 a0001c0003t0004g0184	1	270	0.0037	846	c.362 others(865): Show c.362+22377_362+22378insAAATTCTTTTTTGAATTTTTTTTTTT TTTTTGTGAGACAGGGTCTGGTTCTGTCGCCTGGGCTGGAGTTCAGTGGT GCATTCTCAGGGCACTGCAGCCTCTGCCTCCCATGTTCAGGTGATTCTCC TGCCTCAGTCTCCCAAGAAGCTGGGATTATAGGCGTCCGCCACCACACCC AGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGATGGAGTTTCGCCACGTTGGCC AGGTTGGTCTCGGATTCCTGGCCTTGGGGGATCAGCCCACCTTGGCCTCC CAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCGGCCTCTTTTTTT CTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGT GCAATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGT GATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAAGTAGCTGGAATCACAGGCATGCGCCA CCACACCTAGCTAATTTTGCATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTT GCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCGATTCACCTACCTCAGG CTCCCAAAGTGTTGGCATGAGCCATCGTGCTCAGCCCTGGCCTCTTTTTT TAAATATTATAAACACCACTGAGAAATAATTTATAGAACACAGCTTATAT GATTAATAAAAATCATAATGTCAAGATTAACATGATGCAGATATAATTAA ATGATTTATCTATTTAAAAATTATAAAACAAGATAATTGTTTCTCATTTG TTAATTTGTAATAAAGCAGTATAATATATAGCAGAAACTACAAGTTATTT ATGAACTAGAGAGTATGAAA	ME1	ENSG00000065833.9	transcript	ENST00000369705.4	protein_coding	3/13			chr6	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3583288	A A	ACAGCCAC others(839): Show ACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCC ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGA CAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAG CCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCC ACAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACA ACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCA GACAACCCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCC ACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCGCAGCCACCAGACAACCCGC AGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAAC GCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGA CAACCCACAGCCACCAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCAC CAGACAACGCGCAGCCACCAGACAACCCACAGCCACCAGACAACGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp2 HG03710.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0131	1	285	0.0035	846	c.377 others(863): Show c.377-3360_377-3359insCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGC TGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGT CTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGGG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTG TGGGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTG GCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCT GGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTT GTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCG CGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGC TGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGG TGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTGCGGGTTGT CTGGTGGCTGCGGGTTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGCGCG TTGTCTGGTGGCTGCGCGTTGTCTGGTGGCTGTGGGTTGTCTGGTGGCTG CGCGTTGTCTGGTGGCTG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	3/36			chr1	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877315	G G	GGGAGGTT others(839): Show GGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAG GTTATGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAG GGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTGAGG GAGGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGT TAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTG AGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGA GGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAG GTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTAT GGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGG TTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATG GAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGT TATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTT AGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0004 a0004	a0004c0007 a0004c0007	a0004c0007t0003 a0004c0007t0003	a0004c0007t0003g0185 a0004c0007t0003g0185	1	221	0.0045	846	c.224 others(865): Show c.2242-5293_2242-5292insATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTC CCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAA CCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCC ATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAAC CTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCC TAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACC TCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCAT AACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCCTAACCT CCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTA ACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTC CATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAA CTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCC CTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAT CTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCA TAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAATC TCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCT CACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCT CCCTAACCTCCATAACCTCC	MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31			chr22	TogoVar
MYO1F_chr19_8515778_8582442	8543927	G G	GTGGTGGT others(839): Show GTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGG TGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGT GCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp1 HG01934.hp1	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0005 a0001c0008t0005	a0001c0008t0005g0237 a0001c0008t0005g0237	1	313	0.0032	846	c.152 others(863): Show c.1524+369_1524+370insGCACCAGCACCAGCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCA CCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAGCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCAGCACCACCA GCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCAGCACC ACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACC ACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACC ACCACCACCACCAGCACCACCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCAG CACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACC ACCACCACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCACCAC CACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCACCA CCAGCACCACCACCACCA	MYO1F	ENSG00000142347.20	transcript	ENST00000644032.2	protein_coding	14/27			chr19	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841378	C C	CGGCACAT others(839): Show CGGCACATCTCACGCCGGAGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTC ACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCTGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAG CAGGTCCTCCCGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCT GACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCA TCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGC GAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCC CCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGA GCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCACCCTGACCACAGCGCATCTCACAC CCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGCGAGCAGGT CCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCA CGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTC ACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGCGAGC AGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCG ACCACGGCGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCAT CTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTCACGCCGGC GAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCAC CCTGACCACAGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp1 NA18943.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0212	1	239	0.0042	846	c.361 others(865): Show c.361-15301_361-15300insATGGTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGT GTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGACCTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTC TGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGG GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGT GGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATGGTCG GGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGA GATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATG GTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGAC CTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGT GTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCC GTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGG GACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCC CGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CTCCGTGGTCGGGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAG GGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCTCCGGCGTGAGATGTGCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841378	C C	CGGCACAT others(839): Show CGGCACATCTCACGCCGGAGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTC ACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCTGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAG CAGGTCCTCCCGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCT GACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCA TCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGC GAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCC CCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACAGA GCATCTCACACGGGCAAGCAGGTCCACCCTGACCACAGCGCATCTCACAC CCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGTGAGCAGGT CCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCA CGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTC ACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCACGCCGGCGAGC AGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCG ACCACGGCGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCAT CTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACAGCGCATCTCACGCCGGC GAGCAGGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCAC CCTGACCACAGCGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0128 a0001c0001t0002g0128	1	239	0.0042	846	c.361 others(865): Show c.361-15301_361-15300insATGGTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGT GTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTC TGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGG GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGT GGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATGGTCG GGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGA GATGCGCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCACCGGCGTGAGATGCTCCATG GTCGGGAGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGTGGAC CTGCTTGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGT GTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCC GTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGG GACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCC CGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATG CTCCGTGGTCGGGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAG GGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCTGTGGTCAGGGGGGACCTGC TCTCCGGCGTGAGATGTGCC	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
NXN_chr17_794310_984776	841586	C C	CCACGGGC others(839): Show CCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGT CCACCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCGACCA TGGAGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCTCA CGCCGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCACGGAGCATCTCACACGGGCGAGCA GGTCCCCCCGACCACAGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGAC CACAGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCTCCCGACCATGGAGCATCT CACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGA GCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCTCACACCCGCGAGCAGGTCCCCC CGACCATGGAGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAG CATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCTCACACG GGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCACGGAGCATCTCACACCCACAGGCAGGT CCCCCCGACCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCCCCCTGACCA CGGAGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGACCACGGCGCATCTCA CACGGGCGAGCAGGTCCCCCCGACCATGGAGCATCTCACACGGGCGAGCA GGTCCACCCTGACCACGGAGCATCTCACACCCACGGGCAGGTCCCCCCGA CCACGGCGCATCTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCAT CTCACACGGGCGAGCAGGTCCACCCTGACCACGGCGCATCTCACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18980.hp1 NA18980.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0213	1	76	0.0132	846	c.361 others(865): Show c.361-15509_361-15508insCATGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGT GGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCG CCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCCGTGGGTGTGAGAT GCTCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCATGGTC GGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGC CCGTGGGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTG AGATGCGCCGTGGTCGGGGGGACCTGCCTGTGGGTGTGAGATGCTCCGTG GTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGGGGA CCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCC GTGTGAGATGCTCCATGGTCGGGGGGACCTGCTCGCGGGTGTGAGATGCT CCGTGGTCAGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTGGTCAGG GGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCATGGTCGGGAGGACCTGCTC GCCCGTGTGAGATGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGA TGCTCTGTGGTCGGGGGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCTCCGTGGTC GGGGGGACCTGCTCGCCGGCGTGAGATGCTCCATGGTCGGGAGGACCTGC TCGCGGGTGTGAGATGCTCCATGGTCGGGAGGACCTGCTCGCCCGTGTGA GATGCGCCGTGGTCAGGGTGGACCTGCTCGCCCGTGTGAGATGCGCCGTG GTCGGGGGGACCTGCCCGTG	NXN	ENSG00000167693.17	transcript	ENST00000336868.8	protein_coding	1/7			chr17	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(839): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGAGG GAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGACAAGGGGGAGAG AAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAA GGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGG GGAGGGGGAGAGAGGGGGAGAGAAAGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAA GGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGA GGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAG GAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGTGGGA GGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA AGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGGG CGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGTGAGAGAGAG GGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGGGCGAGAGAG AGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAGGCGAGAGAG AGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGAGAGGGCGGG CAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCA AGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAGGGCGAGAGGGAG AGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG01891.hp2	a0008 a0008	a0008c0007 a0008c0007	a0008c0007t0002 a0008c0007t0002	a0008c0007t0002g0307 a0008c0007t0002g0307	1	24	0.0417	846	c.371 others(863): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCC TCTCGCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGC CCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGC CCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCACCCTC TCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTCTCTCTCGCCCGCCC TCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCCTCTCTCTCTTGCCC ACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCCTCTCTCTCTCACTC GCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCCTC TCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCC TCTCCCCCTCCCCCCCTCCTCCCACTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCC TCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCC CCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCT TCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTTTCTC TCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTC TCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTC CCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCCCCCTCCCCTTCTCT CCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCC CCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PLEKHG4B_chr5_87168_194966	166217	G G	GTAATGCT others(839): Show GTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGG CTCACAGTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGATGGG GCAGAGCTCACACACTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCT GTGACGGGGCGGGGCTCACAGTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACT AATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACAGTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCT CACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACAGTAATGCTCTGACGGGGC GGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGA CGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTGTGACAGGGGTCGGAGCTCACACAGT AATGCTGTGACGGGGCAGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCT CACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACAGTACTCCTCTGACGGGGC GGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGA CGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACACTAATG CTCTGACGGGGCGGGGCTCACACTAACGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACA GTAATCCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGG CTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACACTAACGCTCTGATGGG GCGGGGCTCACAGTAATCCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCT GACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0067 a0001c0007t0067	a0001c0007t0067g0146 a0001c0007t0067g0146	1	173	0.0058	846	c.347 others(865): Show c.3476+2673_3476+2674insGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTA ATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACAGTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTC ACACTAATGCTCTGATGGGGCAGAGCTCACACACTAATGCTCTGACGGGG CGGAGCTCACACTAATGCTGTGACGGGGCGGGGCTCACAGTAATGCTCTG ACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACAGTAAT GCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCAC AGTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGA GCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTGTGACAG GGGTCGGAGCTCACACAGTAATGCTGTGACGGGGCAGAGCTCACACTAAT GCTCTGACGGGGCGGGGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCAC AGTACTCCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGA GCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGACGG GGCGGGGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACACTAACGCTC TGACGGGGCGGGGCTCACAGTAATCCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTA ATGCTCTGACGGGGCGGGGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGGGCTC ACACTAACGCTCTGATGGGGCGGGGCTCACAGTAATCCTCTGACGGGGCG GAGCTCACACTAATGCTCTGACGGGGCGGAGCTCACACTAATGCTCTGAC GGGGCGGGGCTCACACTAAT	PLEKHG4B	ENSG00000153404.15	transcript	ENST00000637938.2	protein_coding	13/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
POLG_chr15_89311320_89339824	89325057	A A	AGAGTGAG others(839): Show AGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTG AGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGAGTG AGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGTGAGTGAGTGAGTG AGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGTG AGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTG AGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAG TGAGTGAGTGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAG TGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTG AGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAG AGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAG AGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAG TGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTG AGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAG TGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAG TGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGTG AGTGAGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGTGAG AGAGTGAGTGAGTGAGAGTGAGTGAGTGAGAGAGTGAGTGAGAGAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01517.hp1 HG01517.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0013 a0002c0002t0001g0013	1	336	0.0030	846	c.194 others(863): Show c.1949+392_1949+393insACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACTC ACTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCTCTC ACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCAC TCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTC TCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTC ACTCTCTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACTCTC TCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTC ACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTC TCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTC ACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCAC TCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCTCTCACTCACTCACTC ACTCACTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCTCTC ACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCTCTCACTCACACTC ACTCACTCACTCACTCTCTCACTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTC ACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCACTCTCACTCACTCACTC TCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCTCACTCACTCACTCTCTCACTC ACTCTCTCACTCACTCACTCACTCACTCTCTCACTCACTCACTCACTCTC TCACTCACTCACTCACTC	POLG	ENSG00000140521.18	transcript	ENST00000268124.11	protein_coding	10/22			chr15	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397738	A A	AGCATGAC others(839): Show AGCATGACTTGGGATGCTGGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTG TCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGG GGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGT GACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTG AGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCC TCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGA TGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTC TGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTC CTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGG ATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGG GGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp1 NA18940.hp1 HG02273.hp1 NA18940.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0002 a0002c0004t0004 a0002c0004t0002 a0002c0004t0004	a0002c0004t0002g0213 a0002c0004t0004g0125 a0002c0004t0002g0213 a0002c0004t0004g0125	2	211	0.0095	846	c.227 others(863): Show c.227+3604_227+3605insCATGACTTGGGATGCTGGGGGGCAGGGG GCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTG ACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTG AGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCT CACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGAT GGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCT CTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTC TGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTC CTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGG ATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCT CTGAGTTTTTCTCTGAGG	PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397738	A A	AGTGTGAC others(839): Show AGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCA TCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGCATGACTTGGGATGCTGGGGGGCAGGG GGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGT GACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCT GAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCC TCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGA TGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTC TGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTC CTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGG ATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGG GGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp1 HG01099.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0004 a0002c0004t0004	a0002c0004t0004g0129 a0002c0004t0004g0129	1	210	0.0048	846	c.227 others(863): Show c.227+3604_227+3605insTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCC TGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGCATGACT TGGGATGCTGGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTG AGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCC TCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGA TGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCT CTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTC TGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTC CTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGG ATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGT GTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCT CTGAGTTTTTCTCTGAGG	PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3181692	G G	GGTCTTAC others(839): Show GGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTCTTACACAC GGAGTCTTACACACGGAGTCTTACACACAGTCTTACACATGCAGTCTTAC ACACGCAGTCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGCCTTACACACGCAGTC TTACACGCGGTCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGTCTTACGGTCTTAC ACACGCAGTCTTATGGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACAC ACGGTCTTACACACAGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGCCTTACGC ATGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCAGTCTT ACACACGGTCTTACACACACAGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTC TTACGGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTCTTAC ACAGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGCCTTACGCATGGTCTTACCC ACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCAGTCTTACACACGGTCTTAC ACACGCGGTCTTACACAAGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACAGTCTT ACACACGGCCTTACGCATGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTCTT ACACACGCAGTCTTACACAAGCAGTCTTACACACAGTCTTACACACGGTC TTACACGGTCTTACACAGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTAC ATATGGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACACATGCAGTCTT ACACACGGTCTTACACACGGTCTTACACAAGCAGTCTTACACGCGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG01109.hp2 HG00735.hp1 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0012 a0001c0012	a0001c0012t0009 a0001c0012t0009	a0001c0012t0009g0113 a0001c0012t0009g0193 a0001c0012t0009g0113 a0001c0012t0009g0193	2	183	0.0109	846	c.38- others(861): Show c.38-4368_38-4367insAGTCTTACACACAGTCTTACACATGCAGTC TTACACACGCAGTCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGCCTTACACACGC AGTCTTACACGCGGTCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGTCTTACGGTC TTACACACGCAGTCTTATGGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTT ACACACGGTCTTACACACAGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGCCTT ACGCATGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCAG TCTTACACACGGTCTTACACACACAGTCTTACACACGGTCTTACACACGC AGTCTTACGGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTC TTACACAGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGCCTTACGCATGGTCTT ACCCACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCAGTCTTACACACGGTC TTACACACGCGGTCTTACACAAGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACAG TCTTACACACGGCCTTACGCATGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGG TCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCAGTCTTACACACAGTCTTACACAC GGTCTTACACGGTCTTACACAGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTC TTACATATGGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACACATGCAG TCTTACACACGGTCTTACACACGGTCTTACACAAGCAGTCTTACACGCGC AGTCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTCTTACACAC GGAGTCTTACACACGG	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	1/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RAB3C_chr5_58578075_58864394	58597333	T T	TATGTAAT others(839): Show TATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATT ATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATA TATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATAC ACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATG TAATACACAATATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATA TAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAAT ATATTATATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATAC ACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATA TGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATA TAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAAT ATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAA TACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATA ATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACATTATACATT ATTATATAAGTATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATATGTA ATATATATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATATATATTATACATT ATTATATAAGCATATAATATATAATACATAATACATTATATATAAGCATA TAACAATACATAATACATTATATATAAGCATATAACAATACATAGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18963.hp1 NA18963.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0164 a0001c0001t0005g0164	1	19	0.0526	846	c.24+ others(863): Show c.24+14101_24+14102insATGTAATACACAATATATATTATATAAT ATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTA TATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATAT ATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACA CAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATAATA TGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATA TAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATATGTAATACACAATATA TTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATAC ACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATA TGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATA TAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAAT ATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAA TACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATA ATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATACATTATAC ATTATTATATAAGTATATGTAATATATATTATACATTATTATATAAGTAT ATGTAATATATATTATACATTATTATATAAGCATATAATATATAATACAT AATACATTATATATAAGCATATAACAATACATAATACATTATATATAAGC ATATAACAATACATAGTA	RAB3C	ENSG00000152932.8	transcript	ENST00000282878.6	protein_coding	1/4			chr5	TogoVar
RAB3C_chr5_58578075_58864394	58597333	T T	TATGTAAT others(839): Show TATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATT ATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATA TATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATAC ACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATG TAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAACATATATTATAT AATATGTAATACACAACATATATTATATAATATGTAATACACAACATATA TTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATAC ACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATA TGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATA TAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAAT ATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAA TACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATA ATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACATTATACATT ATTATATAAGTATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATATGTA ATACATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATATATATTATACATTAT TATATAAGTATATGTAATATATAGTATACATTATTATATAAGCATATAAT ATATAATACATAATACATTATATATAAGCATATAACAATACATAATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0052 a0001c0001t0052	a0001c0001t0052g0127 a0001c0001t0052g0127	1	19	0.0526	846	c.24+ others(863): Show c.24+14101_24+14102insATGTAATACACAATATATATTATATAAT ATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTA TATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATAT ATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACA CAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGT AATACACAACATATATTATATAATATGTAATACACAACATATATTATATA ATATGTAATACACAACATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATA TTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATAC ACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATA TGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATA TAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAAT ATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAA TACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATA ATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATACATTATAC ATTATTATATAAGTATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATAT GTAATATATATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATATATAGTATAC ATTATTATATAAGCATATAATATATAATACATAATACATTATATATAAGC ATATAACAATACATAATA	RAB3C	ENSG00000152932.8	transcript	ENST00000282878.6	protein_coding	1/4			chr5	TogoVar
RIMBP2_chr12_130391133_130721299	130641462	A A	ATCACGGG others(839): Show ATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCAGACACTCGGCCCGGCTTC ACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCATCACG GGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCTTCACGGGC TGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCATCACGGGCTGG ATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCATCACGGGCTGGATT TAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCTTCACGGGCTGGATTTAG GATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCATCACGGGCTGGATTTAGGAT GGTGACTGCCAGACACTCGGCCCGGCTTCACGGGCTGGATTTAGGATGGT GACTGCCGGACACTCGGCCTGGCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGAC TGCCGGACACTCGGCCCGGCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGC CGGACACTCGGCCTGGCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGG ACACTCGGCCCGGCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCAGACA CTCGGCCCGGCTTCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTC GGCCCGGCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGC CCGGCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCTG GCATCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCGGACACTCGGCCCGGCA TCACGGGCTGGATTTAGGATGGTGACTGCCAGACACTCGGCCCGGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp2 HG03471.hp2	a0008 a0008	a0008c0013 a0008c0013	a0008c0013t0003 a0008c0013t0003	a0008c0013t0003g0135 a0008c0013t0003g0135	1	174	0.0057	846	c.-35 others(867): Show c.-351-13007_-351-13006insAGCCGGGCCGAGTGTCTGGCAGTC ACCATCCTAAATCCAGCCCGTGATGCCGGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACC ATCCTAAATCCAGCCCGTGATGCCAGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATC CTAAATCCAGCCCGTGATGCCGGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTA AATCCAGCCCGTGATGCCGGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAAT CCAGCCCGTGAAGCCGGGCCGAGTGTCTGGCAGTCACCATCCTAAATCCA GCCCGTGATGCCGGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCC CGTGATGCCAGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGT GATGCCGGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGAT GCCAGGCCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGAAGCC GGGCCGAGTGTCTGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGATGCCGGG CCGAGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGAAGCCGGGCCG AGTGTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGATGCCGGGCCGAGT GTCCGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGATGCCGGGCCGAGTGTC CGGCAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGAAGCCGGGCCGAGTGTCCGG CAGTCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGATGCCGGGCCGAGTGTCCGGCAG TCACCATCCTAAATCCAGCCCGTGAAGCCGGGCCGAGTGTCTGGCAGTCA CCATCCTAAATCCAGCCCGTGA	RIMBP2	ENSG00000060709.17	transcript	ENST00000690449.1	protein_coding	1/22			chr12	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322942	T T	TTACATTA others(839): Show TTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATAAT ATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGAT AATATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATA TTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCT AATATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAA TATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATA TTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATT ATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTAT GGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAAT ATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01081.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0151	1	119	0.0084	846	c.389 others(867): Show c.389-154470_389-154469insCATTATATTATGGATAATATAATA TATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATA ATATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATTATATTATGG ATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTA TATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATA TTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAAT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAATAT ATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAT TATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATGGATAATA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322942	T T	TTACATTA others(839): Show TTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATAAT ATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGAT AATATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATA TTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCT AATATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAA TATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATA TTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATT ATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTAT GGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAAT ATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp2 HG01123.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0049	1	119	0.0084	846	c.389 others(867): Show c.389-154470_389-154469insCATTATATTATGGATAATATAATA TATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATTATATTATGG ATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTA TATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATA TTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAAT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAATAT ATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAT TATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATGGATAATA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80744371	G G	GAGCACAG others(839): Show GAGCACAGCCCTGGTTGCTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGG CTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTC CTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTGCTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGCTACTAGCACTATCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTGCTA GCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTATCCTGGCT ACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCT GGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACAG CCCTGGTTACTAGCAGAGCCCTGGCTACTAGCACTATCCTGGTTACTAGC ACAGCCCTGGCTACTAGCAGAGCCCTGGCTACTAGCAGAGCCCTGGTTAC TAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTTACTAGCAGAGCCCTGG CTACTAGCACTATCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTATC CTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTGCTA GCACTGTCCTGGTTACTAGCAGAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCT ACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTATCCTGGCTACTAGTACAGCCCT GGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTG TCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG01978.hp1	a0001 a0001	a0001c0015 a0001c0015	a0001c0015t0007 a0001c0015t0007	a0001c0015t0007g0146 a0001c0015t0007g0146	1	93	0.0108	846	c.655 others(863): Show c.655-9624_655-9623insGCTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAG CCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGC ACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTGCTAGCACTGTCCTGGTTAC TAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTATCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGG TTGCTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTATC CTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACGA GCACAGCCCTGGTTACTAGCAGAGCCCTGGCTACTAGCACTATCCTGGTT ACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCAGAGCCCTGGCTACTAGCAGAGCCCT GGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTTACTAGCAGAG CCCTGGCTACTAGCACTATCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGC ACTATCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTTAC TAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGG TTGCTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCAGAGCCCTGGCTACTAGCACTGTC CTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTATCCTGGCTACTAGTAC AGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTA GCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGTT ACTAGCACAGCCCTGGTT	RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	5/33		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results