Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
JUND_chr19_18274694_18286622	18284520	A A	AAATAATA others(848): Show AAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGACCTGGCCG TGCGCGATGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAAGCGG GTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAA CCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAATGC CTGTAGTCCCTGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCC GGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTACGCCACTGCACTGCAGCCT GGGCAAAAGAGTAAGAATCCGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATG ATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGC TGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGAGCGTTCGAGACCAGCTTGGCCAG CATGGTGAAACCCCGTCTCCACTACAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGG TGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATC GCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCAGAGG TTGCGGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGC GAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAC AAAATGAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGA GGCTGAGGCAGGAGAATCGGTTGAACCCAGGAATTGGAGGTTGCGGTGAG CCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTCTGCC TAAAAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0000 a0001c0001t0002g0000	1	408	0.0025	855	c.-30 others(866): Show c.-3037_-3036insATTTTAGGCAGAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCTG GAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCAATTCCTGGGTTC AACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGC GCCACCATGCCTGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTTTT TTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATG GCGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAA CCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAG CTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTA GTGGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAAGCTGGTCTCGAACGCTCGAC CTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCG AGAGCCACCGCGCCCGGCCTATCATTATTATTATTATTATTATTATTGAG ACGGATTCTTACTCTTTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTAATCTTGG CTCACTGTAGCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCC TCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCATTCGCCACCACGCCCAGCTAATTTT TGAATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTG ATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCTTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGAT TATAGGAGTGAGCCATCGCGCACGGCCAGGTCTTTATTATTATTATTATT ATTATTATTATTATTATTATT	JUND	ENSG00000130522.6	transcript	ENST00000252818.5	protein_coding		2899		chr19	TogoVar
KANK1_chr9_499695_751103	514226	C C	CTCTCCCT others(848): Show CTCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCC CTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTC CCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTCTCCTCCCTCCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCTC CCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTC CCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTCCTCCCTCTC TCCCTCCTTCTCTCCCTCCCTCCCACTCCCTCCTCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCC TCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0002 a0002	a0002c0007 a0002c0007	a0002c0007t0002 a0002c0007t0002	a0002c0007t0002g0145 a0002c0007t0002g0145	1	254	0.0039	855	c.-84 others(872): Show c.-84+9472_-84+9473insTCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TTCCTCTCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTC TCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCC TCTCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTC CCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCTCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCT CTCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCTCTTCCTCCCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTCTCTC CCTCCTTCTCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTCC CTCCCTCTCTTCCTCCCTCTCTCCCTCCTTCTCTCCCTCCCTCCCACTCC CTCCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTCTCC CTCCCTCCCTTCCTCTCTCCCTCCCTT	KANK1	ENSG00000107104.21	transcript	ENST00000382297.7	protein_coding	1/11			chr9	TogoVar
KANK1_chr9_499695_751103	707442	A A	AGCTGCAG others(848): Show AGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAG GTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTG GAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGAC ATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGT TTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTA ATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCT CCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAG CTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCT GCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGG TCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGG AGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACA GTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTT TCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAA TGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTC CTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGC TTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTG CTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGT CTGGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19012.hp1 NA19066.hp1 NA19012.hp1 NA19066.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0126 a0001c0001t0003g0185 a0001c0001t0003g0126 a0001c0001t0003g0185	2	254	0.0079	855	c.38- others(870): Show c.38-3269_38-3268insTTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCT TCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGC TGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTC TGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAG ACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATT CCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTC AGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATG GAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCT GTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTT CTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCT GCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCT GGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGA CAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTC CTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCA GACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGG AGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTG TTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTC TCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACA	KANK1	ENSG00000107104.21	transcript	ENST00000382297.7	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
KANK1_chr9_499695_751103	707442	A A	AGCTGCAG others(848): Show AGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAG GTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTG GAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGAC ATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGT TTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTA ATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCT CCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAG CTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCT GCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGG TCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGG AGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACA GTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTT TCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAA TGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTC CTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGC TTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTG CTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGT CTGGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19002.hp1 NA19002.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0023 a0001c0001t0002g0023	1	254	0.0039	855	c.38- others(870): Show c.38-3269_38-3268insTTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCT TCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGC TGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTC TGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAG ACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATT CCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTC AGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATG GAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCT GTTAATGGAGTTTCAGACATTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTT CTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCT GCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCT GGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGA CAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACATTC CTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGGAGTTTCA GACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTGTTAATGG AGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTCTCTCCTG TTAATGGAGTTTCAGACAGTCCTGGAGACAGGTCTGGCTGCTGCAGCTTC TCTCCTGTTAATGGAGTTTCAGACA	KANK1	ENSG00000107104.21	transcript	ENST00000382297.7	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
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