Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
RGS17_chr6_152999459_153136282	153108701	T T	TAGAAAAT others(854): Show TAGAAAATTCCCCTACATTCCGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCAT TTTGTTCTGCACTAAGAAAAATTCCTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTG TGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTC AGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATG CTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCAATCCCTAATCTCAAG TAATCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCGGGGTCCTCTGCCTAGGA AAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTA TTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATT ATCAATAAAAAAATAAATTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATG GACTTTCCCAGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTGT GGCAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCC TGACCAACACGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCT GGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTTGTGAGCTGAGATTGC ACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCAAAAAAAA AAAAAAAAAAAGGACTTTCTCAAAGAAAATGTATTTAAATGTCTGCACCA ATAATTCCAGCATGTGTATGAATAAATATGATATGTCCTTTACAAAAAAA AAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG06807.hp2 HG02055.hp1 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0004 a0001c0002t0004	a0001c0002t0004g0127 a0001c0002t0004g0128 a0001c0002t0004g0127 a0001c0002t0004g0128	2	338	0.0059	861	c.-26 others(880): Show c.-26+22422_-26+22423insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAGG ACATATCATATTTATTCATACACATGCTGGAATTATTGGTGCAGACATTT AAATACATTTTCTTTGAGAAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGA GTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCA CAACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC AAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTT ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAAC TCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTGCCACAGTGCTGGGATT ACAGTCGTGAGCCACCACAGCTGGCCTGGGAAAGTCCATTCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTAAAATTTATTTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTT TCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATGGGACAATAGTGGAGGGAAGG TCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGA CCCCGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGATTACTTGAGATTAGGGA TTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAA AGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGACACAGCA CATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTAAGGTCACAGATCAACAGGAT CCCAAGGCAGAGGAATTTTTCTTAGTGCAGAACAAAATGAAAAGTCTCCC ATGTCTACTTCTTTCGGAATGTAGGGGAATTTTCT	RGS17	ENSG00000091844.8	transcript	ENST00000206262.2	protein_coding	1/4			chr6	TogoVar
RPA3_chr7_7631518_7723607	7679098	C C	CATATATT others(854): Show CATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTA TAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAG TTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATAT TTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTAT ATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATAT TTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATAT ATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAA ATATATATTTATTTAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTTTATAA ATATATATTTATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAA ATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAA ATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTT ATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTA GTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATA TTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATA GATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATAT ATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAAT ATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGT TTATAGATAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp1 HG01192.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0048 a0001c0001t0004g0048	1	308	0.0033	861	c.-75 others(880): Show c.-758+6731_-758+6732insATTTATCTATAAACTAAATATATAAA TATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAAC TAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATAT TTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATAT ATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTA TAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATA TATATTTATAAACTAAATATATAAATATGTATTTATAAACTAAATATATA AATATGTATTTATAAACTAAATATGTAAATATGTATTTATAAACTAAATA TGTAAATATGTATTTATAAACTAAATATGTAAATATTTATAAACTAAATA TGTAAATATGTATTTATAAACTAAATAAATATATATTTATAAACTAAATA TGTAAATATATATTTATAAACTAAATAAATATATATTTATAAACTAAATA TATAAATATATATTTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATAAACTA AATATATAAATATATATTTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATAA ACTAAATATATAAATATATGTTTATAAACTAAATATATAAATATATGTTT ATAAACTAAATATATAAATATATGTTTATAAACTAAATATATAAATATAT GTTTATAAACTAAATATATAAATATATGTTTATAAACTAAATATATAAAT ATATGTTTATAAACTAAATATATAAATATATGTTTATAAACTAAATATAT AAATATATGTTTATAAACTAAATATATAAATATAT	RPA3	ENSG00000106399.11	transcript	ENST00000223129.8	protein_coding	4/7			chr7	TogoVar
RUFY4_chr2_218064253_218095584	218082955	C C	CTGTGTGT others(854): Show CTGTGTGTTGTGTATATGTTGTGTTGCGTTTTGTGTTGTATTGCATGTGT GTTGTGTTGTGTATGTGTTGTGTGTGTATTGTGAGTGCATGTTATGCATG TGCATTGTGTTGTATGATTGTGATTGTGTGTGGTGTGTACGATGTGTTGT TATGTGTGCGTTATGAATGTAGGTAGTGTTGCGCTGTCTCTGTGTATGTT GTGTTGTATGTGTTGTACTGTGTGTTTTGTGTTGTGCACATATGTTGTGT TTTTGTGCTGTGTTATGTGTATGGGTTACATGTGTGTTGTGTATATATTG AGTTGTGTGTATGTGTTATGCTGTGTGTTGTGTATGTGTTGCGTTGTCTA TATGTGTTGTGTGTGTGCCGTGTGTTGTATTGTGTGCGTTATAATATGTA GGGGGTGTTGTGTGCTGTGTGTTCTATTGTGTGTGTTATAATACGTAGGG GTTTTTGTGTTGTGTGTATTGTCTTGTGTGTATATGTTGTATGTGTTGTG TATATGTGTTCTGCTGGGTGTTGTATCTGTTGTTTATGTGTTGTATTGTG TGAGTGCATTGTGTGTGTTGTATTGTGTTTTGTGTTGTGTGTATGTGTTG TGTTTTGTGTGAATGTTGTTATGTGTATGGGTTACATTTGTGTTGTGTTG TGTATATGTTGAGTTGTGTATGTGTTATATTGTGTGTGGTGTATGTGTTG TGTTGTGTGTATGTGTTGTGTGTAGTATTGTGTGTGTTACAATGTGTGGG GAGTTGTGTGTGTTGTGTGTATTGTATATATATGTTCTGTTGGGTGTTAT GTCTGTTGTGTTATATTGTATTATGTGTATGCATTTTGTGTGTGGTGTGG TGTGTGTTGTAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19063.hp1 NA19063.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0138	1	394	0.0025	861	c.135 others(878): Show c.1356-148_1356-147insTGTGTATATGTTGTGTTGCGTTTTGTGT TGTATTGCATGTGTGTTGTGTTGTGTATGTGTTGTGTGTGTATTGTGAGT GCATGTTATGCATGTGCATTGTGTTGTATGATTGTGATTGTGTGTGGTGT GTACGATGTGTTGTTATGTGTGCGTTATGAATGTAGGTAGTGTTGCGCTG TCTCTGTGTATGTTGTGTTGTATGTGTTGTACTGTGTGTTTTGTGTTGTG CACATATGTTGTGTTTTTGTGCTGTGTTATGTGTATGGGTTACATGTGTG TTGTGTATATATTGAGTTGTGTGTATGTGTTATGCTGTGTGTTGTGTATG TGTTGCGTTGTCTATATGTGTTGTGTGTGTGCCGTGTGTTGTATTGTGTG CGTTATAATATGTAGGGGGTGTTGTGTGCTGTGTGTTCTATTGTGTGTGT TATAATACGTAGGGGTTTTTGTGTTGTGTGTATTGTCTTGTGTGTATATG TTGTATGTGTTGTGTATATGTGTTCTGCTGGGTGTTGTATCTGTTGTTTA TGTGTTGTATTGTGTGAGTGCATTGTGTGTGTTGTATTGTGTTTTGTGTT GTGTGTATGTGTTGTGTTTTGTGTGAATGTTGTTATGTGTATGGGTTACA TTTGTGTTGTGTTGTGTATATGTTGAGTTGTGTATGTGTTATATTGTGTG TGGTGTATGTGTTGTGTTGTGTGTATGTGTTGTGTGTAGTATTGTGTGTG TTACAATGTGTGGGGAGTTGTGTGTGTTGTGTGTATTGTATATATATGTT CTGTTGGGTGTTATGTCTGTTGTGTTATATTGTATTATGTGTATGCATTT TGTGTGTGGTGTGGTGTGTGTTGTAGTGTGTGT	RUFY4	ENSG00000188282.13	transcript	ENST00000697321.1	protein_coding	10/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101440014	G G	GCCCCTAC others(854): Show GCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCC GGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGG AGGGAGGTGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCC CCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCC CCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCC CCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCC CCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCC CCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCG GCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCG TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCT GTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGA GGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGG TCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGGAGGTGGGGGGGG GTCGGCCCCCCTGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCC TCTGCCCAGCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18942.hp2 NA19057.hp2 NA19074.hp1 NA18942.hp2 NA19057.hp2 NA19074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0203 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0236 a0001c0001t0001g0203 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0236	3	370	0.0081	861	c.284 others(880): Show c.284+18940_284+18941insTGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCCACCTCC CTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCC TCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAG GGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCTG GGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCC CCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCC CCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCC CACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCC CAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGC TGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGG CTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGC TGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCT GGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGG	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SPEF2_chr5_35612863_35819611	35708695	C C	CCATCACC others(854): Show CCATCACCACCATCATCACCTCTATCTCCACTACCACTACCAACACCACC ATCACTACCACCATCCCCACCATCATCACCTCTATCTCCACTACCACTAC CAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATCACCACCTCCA CCACCATCACCACCACTACCACCAGCACCATCACCACCTCTACCTCCATC ACCGTCACCACCTCTACCTCCATCACCATCACCACCATCATCACCTCTAT CTCCACTACCACTACCAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCACAG CCATCACCACCTCCGCCACCATCACCACCACTACCACCAGCACCATCACC ACCTCTACCTCCATCACCATCACCACCTCTATCTCCATCACCATCACAAC CTCTACCTCCACCAGCATCACCACCATCATCACCTCTATCTCCACTACCA CCATCACTACCACCATCCCCACCATAGCCATCACCACCTCCACTACCATC ACCACCTCTACCTCCACCACCACTACCACCAGCACCATCACCACCATCAT CACCTGTATCTCCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATCACCACCTCCA CCACCATCACCAGCTCTTCCTCCACCACCACTACCAGCAGCACCATTACC ACCATCACTACCCCTACCTCTGCCACCATCATCACCATCATCACCACCAC CACCTCCACCACCCCCATCACCACCACCACCACCACCATCAGTACCACCA TCCCCACCACAGCCATCACCACTTCTACCTGCACCACCACCACCATCACC ACCTCCACCACAGTCAACACCACTGTTATTAATACCACCACCACCATCAC CACTACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 others(28): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp2 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01256.hp1 HG01496.hp2 HG02074.hp1 HG02683.hp1 HG03239.hp1 HG03710.hp1 HG04199.hp1 NA18942.hp2 NA18948.hp1 NA18954.hp2 NA18960.hp2 NA18972.hp2 NA18975.hp1 NA18979.hp2 NA19000.hp2 NA19001.hp2 NA19002.hp2 NA19007.hp1 NA19056.hp1 NA19060.hp2 NA19065.hp1 NA19081.hp2 NA19085.hp2 NA20905.hp2	a0001 a0002 a0004 others(3): Show a0001 a0002 a0004 a0024 a0041 a0042	a0001c0003 a0002c0001 a0004c0005 others(4): Show a0001c0003 a0002c0001 a0004c0005 a0004c0012 a0024c0046 a0041c0031 a0042c0025	a0001c0003t0001 a0002c0001t0001 a0004c0005t0001 others(4): Show a0001c0003t0001 a0002c0001t0001 a0004c0005t0001 a0004c0012t0001 a0024c0046t0001 a0041c0031t0001 a0042c0025t0001	a0001c0003t0001g0003 a0001c0003t0001g0024 a0001c0003t0001g0026 others(28): Show a0001c0003t0001g0003 a0001c0003t0001g0024 a0001c0003t0001g0026 a0001c0003t0001g0027 a0001c0003t0001g0028 a0001c0003t0001g0029 a0001c0003t0001g0030 a0001c0003t0001g0031 a0001c0003t0001g0032 a0001c0003t0001g0034 a0001c0003t0001g0036 a0001c0003t0001g0038 a0001c0003t0001g0073 a0001c0003t0001g0074 a0001c0003t0001g0076 a0001c0003t0001g0077 a0001c0003t0001g0080 a0001c0003t0001g0087 a0001c0003t0001g0088 a0001c0003t0001g0089 a0001c0003t0001g0157 a0001c0003t0001g0160 a0001c0003t0001g0177 a0001c0003t0001g0245 a0002c0001t0001g0253 a0004c0005t0001g0216 a0004c0005t0001g0221 a0004c0012t0001g0237 a0024c0046t0001g0252 a0041c0031t0001g0083 a0042c0025t0001g0033	31	268	0.1157	861	c.266 others(878): Show c.2666-242_2666-241insTCATCACCTCTATCTCCACTACCACTAC CAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCATCATCACCTCTATCTCCA CTACCACTACCAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATC ACCACCTCCACCACCATCACCACCACTACCACCAGCACCATCACCACCTC TACCTCCATCACCGTCACCACCTCTACCTCCATCACCATCACCACCATCA TCACCTCTATCTCCACTACCACTACCAACACCACCATCACTACCACCATC CCCACCACAGCCATCACCACCTCCGCCACCATCACCACCACTACCACCAG CACCATCACCACCTCTACCTCCATCACCATCACCACCTCTATCTCCATCA CCATCACAACCTCTACCTCCACCAGCATCACCACCATCATCACCTCTATC TCCACTACCACCATCACTACCACCATCCCCACCATAGCCATCACCACCTC CACTACCATCACCACCTCTACCTCCACCACCACTACCACCAGCACCATCA CCACCATCATCACCTGTATCTCCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATC ACCACCTCCACCACCATCACCAGCTCTTCCTCCACCACCACTACCAGCAG CACCATTACCACCATCACTACCCCTACCTCTGCCACCATCATCACCATCA TCACCACCACCACCTCCACCACCCCCATCACCACCACCACCACCACCATC AGTACCACCATCCCCACCACAGCCATCACCACTTCTACCTGCACCACCAC CACCATCACCACCTCCACCACAGTCAACACCACTGTTATTAATACCACCA CCACCATCACCACTACCACCATCATCACCACCA	SPEF2	ENSG00000152582.14	transcript	ENST00000356031.8	protein_coding	18/36		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
SPEF2_chr5_35612863_35819611	35708695	C C	CCATCACC others(854): Show CCATCACCACCATCATCACCTCTATCTCCACTACCACTACCAACACCACC ATCACTACCACCATCCCCACCATCATCACCTCTATCTCCACTACCACTAC CAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATCACCACCTCCA CCACCATCACCACCACTACCACCAGCACCATCACCACCTCTACCTCCATC ACCGTCACCACCTCTACCTCCATCACCATCACCACCATCATCACCTCTAT CTCCACTACCACTACCAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCACAG CCATCACCACCTCCGCCACCATCACCACCACTACCACCAGCACCATCACC ACCTCTACCTCCATCATCATCACCACCTCTATCTCCATCACCATCACAAC CTCTACCTCCACCAGCATCACCACCATCATCACCTCTATCTCCACTACCA CCATCACTACCACCATCCCCACCATAGCCATCACCACCTCCACTACCATC ACCACCTCTACCTCCACCACCACTACCACCAGCACCATCACCACCATCAT CACCTGTATCTCCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATCACCACCTCCA CCACCATCACCAGCTCTTCCTCCACCACCACTACCAGCAGCACCATTACC ACCATCACTACCCCTACCTCTGCCACCATCATCACCATCATCACCACCAC CACCTCCACCACCCCCATCACCACCACCACCACCACCATCAGTACCACCA TCCCCACCACAGCCATCACCACTTCTACCTGCACCACCACCACCATCACC ACCTCCACCACAGTCAACACCACTGTTATTAATACCACCACCACCATCAC CACTACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0061 a0001c0002t0001g0061	1	268	0.0037	861	c.266 others(878): Show c.2666-242_2666-241insTCATCACCTCTATCTCCACTACCACTAC CAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCATCATCACCTCTATCTCCA CTACCACTACCAACACCACCATCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATC ACCACCTCCACCACCATCACCACCACTACCACCAGCACCATCACCACCTC TACCTCCATCACCGTCACCACCTCTACCTCCATCACCATCACCACCATCA TCACCTCTATCTCCACTACCACTACCAACACCACCATCACTACCACCATC CCCACCACAGCCATCACCACCTCCGCCACCATCACCACCACTACCACCAG CACCATCACCACCTCTACCTCCATCATCATCACCACCTCTATCTCCATCA CCATCACAACCTCTACCTCCACCAGCATCACCACCATCATCACCTCTATC TCCACTACCACCATCACTACCACCATCCCCACCATAGCCATCACCACCTC CACTACCATCACCACCTCTACCTCCACCACCACTACCACCAGCACCATCA CCACCATCATCACCTGTATCTCCACTACCACCATCCCCACCACAGCCATC ACCACCTCCACCACCATCACCAGCTCTTCCTCCACCACCACTACCAGCAG CACCATTACCACCATCACTACCCCTACCTCTGCCACCATCATCACCATCA TCACCACCACCACCTCCACCACCCCCATCACCACCACCACCACCACCATC AGTACCACCATCCCCACCACAGCCATCACCACTTCTACCTGCACCACCAC CACCATCACCACCTCCACCACAGTCAACACCACTGTTATTAATACCACCA CCACCATCACCACTACCACCATCATCACCACCA	SPEF2	ENSG00000152582.14	transcript	ENST00000356031.8	protein_coding	18/36		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(854): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGG AGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAG GAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGG GAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02735.hp2 HG02647.hp2 HG02735.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0025 a0001c0001t0001 a0001c0001t0025	a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0025g0196 a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0025g0196	2	322	0.0062	861	c.597 others(878): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCT TTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCT CCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(854): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAAAGGAGGG AGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAG GGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGG AAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGG GAGGGAGGGAGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAG GAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGA AGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGG AAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 NA20752.hp2 HG00099.hp1 NA20752.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0054 a0001c0001t0002g0068 a0001c0001t0002g0054 a0001c0001t0002g0068	2	322	0.0062	861	c.597 others(878): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTTCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTCTTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTC CTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTTCTCCCT CCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCT TTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
THBS2_chr6_169210785_169258846	169242825	T T	TTCCCACC others(854): Show TTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCAC TCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTT CCCATCTTCCCATCTTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTC CCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCATCTTCCCACCTTCC CACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCC ACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCATCTTCCCACCTTCCCA CCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCA CATTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCAC CTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACC TTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCT TCCCACATTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCT CCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCC CACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCACTCCTACCTTCC TACCTTCCCACCGCTCCCACATTCTCACCTTCCCACCTTTCCACCTTCCC ACCACTCCTACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCCCA CATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCAC CGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCATCACTCCCA CCTTCCCACCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp1 NA19043.hp1	a0003 a0003	a0003c0046 a0003c0046	a0003c0046t0021 a0003c0046t0021	a0003c0046t0021g0315 a0003c0046t0021g0315	1	396	0.0025	861	c.695 others(876): Show c.695-868_695-867insGCGGTGGGAAGGTGGGAGTGATGGGAAGGT GGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGT GGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTG GGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTAGGAGTGGTGGGAAGGTGGAAAGGTGG GAAGGTGAGAATGTGGGAGCGGTGGGAAGGTAGGAAGGTAGGAGTGGTGG GAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGG AAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGA AGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGC GGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGG TGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGG TGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTG GGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGATG GGAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGG GAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGG AAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGA GTGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGGAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAG CGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAA TGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGA	THBS2	ENSG00000186340.17	transcript	ENST00000617924.6	protein_coding	4/21			chr6	TogoVar
TMC6_chr17_78102397_78133755	78115618	A A	AGCGAAGG others(854): Show AGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGG GAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGC ACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGC GAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAG TGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACA GGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAA GGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGG GCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGG GCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGG AGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCA CAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCG AAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGT GGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAG GGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAG GGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGG CACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAG CGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGA GTGGGCACAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0356 a0003c0003t0001g0356	1	444	0.0023	861	c.227 others(880): Show c.2277+1650_2277+1651insCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTG TGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACT CCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGC CCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGC CCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCC TTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCC TGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCA CTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTC GCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGT GCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTC CCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCC CCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCC CACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCT TCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCT GTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCAC TCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCG CTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTG CCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGC	TMC6	ENSG00000141524.19	transcript	ENST00000590602.6	protein_coding	18/19			chr17	TogoVar
TMC6_chr17_78102397_78133755	78115702	G G	GGCGAAGG others(854): Show GGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGG GAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGC ACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGC GAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAG TGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACA GGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAA GGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGG GCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGG GCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGG AGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCA CAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCG AAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGT GGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAG GGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAG GGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGG CACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGG CGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGA GTGGGCACAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03490.hp2 HG03490.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0003 a0001c0005t0003	a0001c0005t0003g0244 a0001c0005t0003g0244	1	444	0.0023	861	c.227 others(880): Show c.2277+1566_2277+1567insTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTG TGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACT CCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGC CCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGC CCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCC TTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCC TGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCA CTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTC GCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGT GCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTC CCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCC CCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCC CACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCT TCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCT GTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCAC TCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCG CCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTG CCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGC	TMC6	ENSG00000141524.19	transcript	ENST00000590602.6	protein_coding	18/19			chr17	TogoVar
TMC6_chr17_78102397_78133755	78115747	G G	GAAGGGAG others(854): Show GAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAG TGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACA GGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAA GGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGG GCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGG GCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGG AGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCA CAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCG AAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGT GGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAG GGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAG GGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGG CACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAG CGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGA GTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCAC AGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGA AGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTG GGCACAGGGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18988.hp2 NA18988.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0005 a0001c0005t0005	a0001c0005t0005g0184 a0001c0005t0005g0184	1	444	0.0023	861	c.227 others(880): Show c.2277+1521_2277+1522insTGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCC CTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCC ACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTT CGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTG TGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACT CCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGC CCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGC CCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCC TTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCC TGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCA CTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTC GCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGT GCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTC CCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCC CCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCC CACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCT TCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCT GTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTT	TMC6	ENSG00000141524.19	transcript	ENST00000590602.6	protein_coding	18/19			chr17	TogoVar
TMC6_chr17_78102397_78133755	78115765	G G	GGCGAAGG others(854): Show GGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGG GAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGC ACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGC GAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAG TGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACA GGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAA GGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGG GCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGA GCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGG AGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCA CAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCG AAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGT GGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAG GAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAGCGAAG GGAGTGGGCACAGGAGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGG CACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGAG CGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGAGTGGGCACAGGGGCGAAGGGA GTGGGCACAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp2 HG00621.hp2	a0004 a0004	a0004c0006 a0004c0006	a0004c0006t0003 a0004c0006t0003	a0004c0006t0003g0234 a0004c0006t0003g0234	1	444	0.0023	861	c.227 others(880): Show c.2277+1503_2277+1504insTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTG TGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACT CCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGC CCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGC CCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCC TTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCC TGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCA CTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTC GCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGT GCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTC CCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCC CCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCC CACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCT TCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCTCCT GTGCCCACTCCCTTCGCTCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCAC TCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCG CCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGCCCCTGTG CCCACTCCCTTCGCCCCTGTGCCCACTCCCTTCGC	TMC6	ENSG00000141524.19	transcript	ENST00000590602.6	protein_coding	18/19			chr17	TogoVar
TXNDC16_chr14_52425596_52557505	52530564	T T	TATAATAA others(854): Show TATAATAATATAATATATATTATTATATGTTATTATATATAATAATATAA TATATATTATTATATGTTATTATATATAATAATATAATATATATTATTAT ATGTTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATGTTATTATATA TAATAATATATATTATTATATGTTATTATATATAATAATATATATTATTA TATGTTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATGTTATTATAT ATAATAACATATTATATATTATGTTATTATATATAATAACATAATATATA TTATATGTTATTATATATAATAACATAATATATATTATATGTTATTATAT ATAATAACATAATATATATTATTATATGTTATTATATATAATAACATAAT ATATATTATTATATGTTATTATATATAATAACATAATATATATTATTATA TGTTATTATATATAATAACATAATATATATTATTATATGTTATTATATAT AATAACATAATATATATTATTATATGTTATTATATATAATAATATAATAT ATATTATTATATGTTATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATG TTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATGTTATTATATATAA TATATATTATATTATATATAATAATATAATATATATTATATTATTATATA TAATAATATAATATATATTATTATATATTATATATTATTATATATAATAT ATATATAATTATATTATTATATATTATTATATATAATATATATAATTATA TATATATTATATATATTATATATAATAATAATATATATAATTATATATAT TATATATAATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02074.hp1 HG02074.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0002 a0002c0003t0002	a0002c0003t0002g0223 a0002c0003t0002g0223	1	238	0.0042	861	c.392 others(878): Show c.392+6154_392+6155insTTATTATATATAATATATATAATTATAT ATATTATTATTATATATAATATATATAATATATATATAATTATATATATT ATATATAATAATATATAATAATATAATTATATATATATTATATATAATAA TATATAATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATAAT ATATATTATATTATTATATATAATATAATATATATTATATATAATAACAT ATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAACATATAATAATATAAT ATATATTATTATATATAATAACATATAATAATATATATTATATTATTATA TATAATAACATATAATAATATATATTATGTTATTATATATAATAACATAT AATAATATATATTATGTTATTATATATAATAACATATAATAATATATATT ATGTTATTATATATAATAACATATAATAATATATATTATGTTATTATATA TAATAACATATAATAATATATATTATGTTATTATATATAATAACATATAA TATATATTATGTTATTATATATAATAACATATAATATATATTATGTTATT ATATATAATAACATAATATATAATATGTTATTATATATAATAACATATAA TAATATATATTATATTATTATATATAATAACATATAATAATATATATTAT TATATATAATAACATATAATAATATATATTATTATATATAATAACATATA ATAATATATATTATATTATTATATATAATAACATATAATAATATATATTA TATTATTATATATAATAACATATAATAATATATATTATATTATTATATAT AATAACATATAATAATATATATTATATTATTAT	TXNDC16	ENSG00000087301.9	transcript	ENST00000281741.9	protein_coding	6/20			chr14	TogoVar
UMAD1_chr7_7635752_7884223	7679098	C C	CATATATT others(854): Show CATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTA TAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAG TTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATAT TTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTAT ATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATAT TTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATAT ATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAA ATATATATTTATTTAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTTTATAA ATATATATTTATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAA ATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAA ATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTT ATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTA GTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATA TTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATA GATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATAT ATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAAT ATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGT TTATAGATAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01192.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0046 a0001c0001t0046	a0001c0001t0046g0138 a0001c0001t0046g0138	1	250	0.0040	861	c.82+ others(876): Show c.82+5669_82+5670insAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAAC ATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTAT AAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGT TTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAACATATATTTATATATT TAGTTTATAAACATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATA TATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATT TATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAAATATA TATTTATTTAGTTTATAAATATATATTTACATATTTAGTTTATAAATATA TATTTATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATATT TACATATTTAGTTTATAAATACATATTTACATATTTAGTTTATAAATACA TATTTACATATTTAGTTTATAAATACATATTTATATATTTAGTTTATAAA TACATATTTATATATTTAGTTTATAAATATATATTTATATATTTAGTTTA TAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTAT ATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAA ATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTA GTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATA TTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATA GATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATA	UMAD1	ENSG00000219545.12	transcript	ENST00000682710.1	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
ZDHHC11B_chr5_705355_789729	783822	C C	CAGCAGCC others(854): Show CAGCAGCCCCCAAATACCCATCAAAACAGCCCCCAACCCTCATCAAAACA GCAGCCCTCAACCCCCATCAAAACAGCAGCCCTCAACCCCCATCAAAACA GCAGCCCCCTAAACCCCCATCAAAACAGCAGCCCCCCAAACCCCCATCAA GACAACAGCCCCCCCAACCCGTATCAAAACAGCAGCCCCCAACCCCTCAT CAAAACAGCAGCCCCCAGACCCCATCAAAACAGCAGCCCTCAACCCCCAT CAAAACAGCAGCCCTCAACCCCCATCAAAACAGCAGCCCCCTAAACCCCC ATCAAAACAGCAGCCCCCCAAACCCCCATCAAGACAACAGCCCCCCCAAC CCGTATCAAAACAGCAGCCCCCAACCCCTCATCAAAACAGCAGCCCCCAG ACCCCATCAAAACAGCAGCCCCCCAACCCCTATCAAAACAGCAGCCTCCC AACCCCTATCAAAACAGCAGCCCCCAACCCCCTATCAAAACAGCAGCCCC CCTAAGCCCCCATCAAGACAGCAGCCTCCCAACCCCACATCAAAACAGCA GCCCCCCAGACCCCATCAAAACAGCAGCCCCCAACCACCTATCAAAACAG CAGCCCCCCAACCCCTATCAAAACAGCAGCCCCCCAACCCCCTATCAAAA CAGTAGCCTCCCAACCACCTATCAAAACAGCAGCCTCCCAACCCCCTATC AAAACAGCAGCCCCCAAACCCCTATCAAAACTGCAGCTCCCAACCCCCTA TCAAAACAGCAGTCCCCCAACCCTATCAAAACAGCAGCCCTCCAACCCCC TATCAAAACAGCAGCCCCCCAAACCCCTATCAAAACAGCAGCCCCCAACC CCGTATCAAAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp1 HG01123.hp1 HG01975.hp2 others(4): Show HG00544.hp1 HG01123.hp1 HG01975.hp2 HG03239.hp1 NA18944.hp2 NA18955.hp2 NA19003.hp1	a0001 a0003 a0007 a0001 a0003 a0007	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0015 others(2): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0015 a0003c0007 a0007c0019	a0001c0001t0017 a0001c0002t0040 a0001c0015t0005 others(2): Show a0001c0001t0017 a0001c0002t0040 a0001c0015t0005 a0003c0007t0041 a0007c0019t0030	a0001c0001t0017g0030 a0001c0001t0017g0031 a0001c0002t0040g0027 others(4): Show a0001c0001t0017g0030 a0001c0001t0017g0031 a0001c0002t0040g0027 a0001c0015t0005g0034 a0003c0007t0041g0035 a0007c0019t0030g0032 a0007c0019t0030g0033	7	271	0.0258	861	c.-23 others(878): Show c.-230+845_-230+846insATTTTGATACGGGGTTGGGGGCTGCTGT TTTGATAGGGGTTTGGGGGGCTGCTGTTTTGATAGGGGGTTGGAGGGCTG CTGTTTTGATAGGGTTGGGGGACTGCTGTTTTGATAGGGGGTTGGGAGCT GCAGTTTTGATAGGGGTTTGGGGGCTGCTGTTTTGATAGGGGGTTGGGAG GCTGCTGTTTTGATAGGTGGTTGGGAGGCTACTGTTTTGATAGGGGGTTG GGGGGCTGCTGTTTTGATAGGGGTTGGGGGGCTGCTGTTTTGATAGGTGG TTGGGGGCTGCTGTTTTGATGGGGTCTGGGGGGCTGCTGTTTTGATGTGG GGTTGGGAGGCTGCTGTCTTGATGGGGGCTTAGGGGGGCTGCTGTTTTGA TAGGGGGTTGGGGGCTGCTGTTTTGATAGGGGTTGGGAGGCTGCTGTTTT GATAGGGGTTGGGGGGCTGCTGTTTTGATGGGGTCTGGGGGCTGCTGTTT TGATGAGGGGTTGGGGGCTGCTGTTTTGATACGGGTTGGGGGGGCTGTTG TCTTGATGGGGGTTTGGGGGGCTGCTGTTTTGATGGGGGTTTAGGGGGCT GCTGTTTTGATGGGGGTTGAGGGCTGCTGTTTTGATGGGGGTTGAGGGCT GCTGTTTTGATGGGGTCTGGGGGCTGCTGTTTTGATGAGGGGTTGGGGGC TGCTGTTTTGATACGGGTTGGGGGGGCTGTTGTCTTGATGGGGGTTTGGG GGGCTGCTGTTTTGATGGGGGTTTAGGGGGCTGCTGTTTTGATGGGGGTT GAGGGCTGCTGTTTTGATGGGGGTTGAGGGCTGCTGTTTTGATGAGGGTT GGGGGCTGTTTTGATGGGTATTTGGGGGCTGCT	ZDHHC11B	ENSG00000206077.14	transcript	ENST00000508859.8	protein_coding	1/13			chr5	TogoVar
ZNF516_chr18_76352682_76500242	76401782	A A	ACCACACC others(854): Show ACCACACCCCCGCGCCGCACCTCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCG CACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAA CCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCCACACCCCCGCGCCGCACC CCTCCACCACCAACCACAGCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCAC ACCCCCGCGCTCCATCTCTCCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCTCTC CACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCC CCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCC ACCACCCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACAGCCCCGC GCTCCATCTCTCCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCA ACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCG CACCCCTCCACCACCCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCA CAGCCCCGCGCTCCATCTCTCCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCT CCACCACCAACCACAGCCCCGCGCTCCATCTCTCCACCAACCACACCCCC GCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCAC CACCCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACAGCCCCGCGC TCCATCTCTCCACCAACCACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAAC CACACCCCCGCGCCGCACCCCTCCACCACCAACCACACCCCCGCGCCGCA CCCCTCCACCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp1 HG02486.hp1	a0010 a0010	a0010c0047 a0010c0047	a0010c0047t0063 a0010c0047t0063	a0010c0047t0063g0343 a0010c0047t0063g0343	1	346	0.0029	861	c.181 others(882): Show c.1811-21480_1811-21479insGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGG GTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGA GGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGAGAGATGGAGCGCGGGGCTGT GGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGGTGGTGGAGGGGTGC GGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTT GGTGGAGAGATGGAGCGCGGGGCTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCG CGGGGGTGTGGTTGGTGGAGAGATGGAGCGCGGGGCTGTGGTTGGTGGTG GAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGT GTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGG GGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGAGAGATGGAGCGCGGGGCTGTGG TTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGGTGGTGGAGGGGTGCGG CGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGG TGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGAGGTGCGGC GCGGGGGTGTGGTTGGTGGAGAGATGGAGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGT GGAGGGGTGCGGCGCGGGGCTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGG GGGTGTGGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAG GGGTGCGGCGCGGGGGTGTGGTTGGTGGTGGAGGGGTGCGGCGCGGGGGT GTGGTTGGTGGTGGAGAGGTGCGGCGCGGGGGTGTGG	ZNF516	ENSG00000101493.11	transcript	ENST00000443185.7	protein_coding	3/6			chr18	TogoVar
ABR_chr17_998519_1184981	1173193	T T	TCCACCCA others(855): Show TCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACC CAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCC ATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCA CCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTC AGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCATCACCTCAGCCCAC CCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCC CACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACA TCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCT CAGTCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCC ACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCAC CCAACACATCACCTCAGTCAACGCAACACATCACCTCAGTCCACTCAACA CATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCAC CTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCA GTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACGTCACCTCAGT CCACCCCCCCGACATCACCTCAGCCCACCCCCCCCACACATCACCTCAGC CCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCC AACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCGCC CCATCACCTCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp2 HG02895.hp1 HG02717.hp2 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0001t0001 a0001c0001t0006	a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0006g0118 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0006g0118	2	337	0.0059	862	c.61+ others(877): Show c.61+6473_61+6474insGCTGAGGTGATGGGGCGGGGGGTGGACTGA GGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGAT GTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTGG GGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGGGTGGACTGAGGTGACGTGTGG GGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGG GGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGG CTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGAGTGGACTGAGG TGATGTGTTGCGTTGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGT GTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGT TGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTG GACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGA GGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTG ATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGG GGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGT GGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGG ACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGACTGAG GTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATG GGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGG	ABR	ENSG00000159842.16	transcript	ENST00000302538.10	protein_coding	1/22			chr17	TogoVar
ADAMTS3_chr4_72275969_72574221	72456228	G G	GTACTCTA others(855): Show GTACTCTATATATTTTATATATAGTATGTACTCTATATATTTTATATATA GTATGTACTCTATATATTTTATATATAGTATGTACTATATATTTTATATA TAGTATGTACTATATATTTTATATATAGTATGTACTATATATATTTTATA TATAGTATGTACTATATATATTTTATATATAGTATGTACATTGTATATAC TATATATATATTTTATGTATAGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGT ATGTACATTGTATATACTATATATATATTTTATGTATAGTATGTACTATA TATATTTTATGTATAGTATATATACTGCATGTACTATATATATTTTATGT ATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATA CTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTA TATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTAT GTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATA TACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTAC TATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTT ATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATA TATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGT ACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATATACTATATATATT TTATGTATAGTATATATACTGTATATACTATATATATTTTATGTATAGTA TATATACTGTATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0032 a0001c0001t0032	a0001c0001t0032g0148 a0001c0001t0032g0148	1	182	0.0055	862	c.505 others(881): Show c.505-41258_505-41257insTATACAGTATATATACTATACATAAA ATATATATAGTATATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTA TATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATAT ATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATA AAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAG TACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTAT ATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACA TAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATAT AGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGT ATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATA CATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATAT ATAGTACATGCAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACT ATACATAAAATATATATATAGTATATACAATGTACATACTATACATAAAA TATATATAGTACATACTATACATAAAATATATATATAGTATATACAATGT ACATACTATATATAAAATATATATAGTACATACTATATATAAAATATATA TAGTACATACTATATATAAAATATATAGTACATACTATATATAAAATATA TAGTACATACTATATATAAAATATATAGAGTACATACTATATATAAAATA TATAGAGTACATACTATATATAAAATATATAGAGTA	ADAMTS3	ENSG00000156140.11	transcript	ENST00000286657.10	protein_coding	3/21			chr4	TogoVar
ADAMTS3_chr4_72275969_72574221	72456228	G G	GTACTCTA others(855): Show GTACTCTATATATTTTATATATAGTATGTACTCTATATATTTTATATATA GTATGTACTCTATATATTTTATATATAGTATGTACTATATATTTTATATA TAGTATGTACTATATATTTTATATATAGTATGTACTATATATATTTTATA TATAGTATGTACTATATATATTTTATATATAGTATGTACATTGTATATAC TATATATATATTTTATGTATAGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGT ATGTACATTGTATATACTATATATATATTTTATGTATAGTATGTACTATA TATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATAT ATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATA CTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTA TATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTAT GTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATA TACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTAC TATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTT ATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATA TATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGT ACTATATATATTTTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATT TTATGTATAGTATATATACTGTATGTACTATATATATTTTATGTATAGTA TATATACTGTATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp1 NA19007.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0132 a0002c0002t0001g0132	1	182	0.0055	862	c.505 others(881): Show c.505-41258_505-41257insTATACAGTATATATACTATACATAAA ATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTA CATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATAT ATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATA AAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAG TACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTAT ATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACA TAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATAT AGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGT ATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATA CATAAAATATATATAGTACATACAGTATATATACTATATATAAAATATAT ATAGTACATACAGTATATATACTATACATAAAATATATATAGTACATACT ATACATAAAATATATATATAGTATATACAATGTACATACTATACATAAAA TATATATAGTACATACTATACATAAAATATATATATAGTATATACAATGT ACATACTATATATAAAATATATATAGTACATACTATATATAAAATATATA TAGTACATACTATATATAAAATATATAGTACATACTATATATAAAATATA TAGTACATACTATATATAAAATATATAGAGTACATACTATATATAAAATA TATAGAGTACATACTATATATAAAATATATAGAGTA	ADAMTS3	ENSG00000156140.11	transcript	ENST00000286657.10	protein_coding	3/21			chr4	TogoVar
AFF2_chrX_148495617_149005663	148581231	T T	TACGTGTA others(855): Show TACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTG TACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACA CATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATA CGTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTATACGTGTACACACATA TACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATA CGTGTACACACATATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACG TATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACA CACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTG TACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTA TACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATA TACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACA CGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACA CACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACG TGTACACACACATACACGTATACGTGTACACACACATACACGTATATACG TATACGTGTACACACACATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACA TACACGTATATACGTATACGTGTACACACACATACACGTATATACGTATA CGTGTACACACATATACCTATACGTGTACACACATATACACGTATACGTG TACACACATATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0030 a0001c0003t0030	a0001c0003t0030g0158 a0001c0003t0030g0158	1	169	0.0059	862	c.48- others(879): Show c.48-70764_48-70763insGTACACACATATACGTATACGTGTACAC ACATATACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATAT ACGTATACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACGTAT ACGTGTACACACATATACGTATACGTGTACACACATATACACGTATACGT ATACGTGTACACACATATACACGTATATACGTATACGTGTACACACATAT ACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATATACACGTATATACGTAT ACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATAT ACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACAC GTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACAC ACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGT GTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGT ATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACACACGTAT ATACGTATACGTGTACACACACACGTATATACGTATACGTGTACACACAC ACGTATATACGTATACGTGTACACACACATACACGTATACGTGTACACAC ACATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACATACACGTATATACGT ATACGTGTACACACACATACACGTATATACGTATACGTGTACACACACAT ACACGTATATACGTATACGTGTACACACATATACCTATACGTGTACACAC ATATACACGTATACGTGTACACACATATACACGT	AFF2	ENSG00000155966.14	transcript	ENST00000370460.7	protein_coding	1/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
AHRR_chr5_316714_443285	318049	C C	CCCTCCCC others(855): Show CCCTCCCCCCTCACCCTGCACCTCCCTTGCCCTGCACCTCCTCCCTCCCT CTCCCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCTCCACTCCCCCTCACCTCCCCCCC ACTTTCCACCTCCCCCCTCCACCTCCCCCCTCACCTCCTCCCCAGCCTCC ACCTCCCCCCTCACCTCCCCCCTCACCCACCACCTCCCGCCCTCACCCTC CACCTCCCCCCGCACCCTGCACCTCCCCCCGCACCCTGCACCTCCCACCC TTACCCTGCACCTCCCCCCATCTTTTACCTCCCCCCTCACCCTGCACCTC CCTCTCGCCCTGCACCTCCTCCCTCCCTCTCCCCCTCATCCTGCACCTCC CCCCTCCACGCCCCCTCACCTCCCCCCACCTTCCACCTCCCCCCTCCACC TCCCCCCTCACTTCCCCCCCAGCCTCCACCTCCCCCCTCACCCTCCACCT CCCTTCCGCACCCTGCACCTCCCACCCTTACCCTGCACCTCCCCCCATCT TTTACCTCCCTCCCACCCTGCATCTCCCCCAACCCTGCACCTCCCCCATC CTTCACCTCCCCTCTCACCCTCCACCTCCCCCACTCACCCTCCACCTCCC CCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCCCGCCCTCACCCTGCA CCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTCCATCTGCCCCCAACCCTG CACCTCCCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTCCCTTCATCTCCCCCCTCACC CTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCCCGCC CTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTCCATCTGC CCCCAACCCTGCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0137 a0001c0001t0002g0137	1	268	0.0037	862	c.-37 others(873): Show c.-3781_-3780insCCTCCCCCCTCACCCTGCACCTCCCTTGCCCTGC ACCTCCTCCCTCCCTCTCCCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCTCCACTCCC CCTCACCTCCCCCCCACTTTCCACCTCCCCCCTCCACCTCCCCCCTCACC TCCTCCCCAGCCTCCACCTCCCCCCTCACCTCCCCCCTCACCCACCACCT CCCGCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCGCACCCTGCACCTCCCCCCGCACC CTGCACCTCCCACCCTTACCCTGCACCTCCCCCCATCTTTTACCTCCCCC CTCACCCTGCACCTCCCTCTCGCCCTGCACCTCCTCCCTCCCTCTCCCCC TCATCCTGCACCTCCCCCCTCCACGCCCCCTCACCTCCCCCCACCTTCCA CCTCCCCCCTCCACCTCCCCCCTCACTTCCCCCCCAGCCTCCACCTCCCC CCTCACCCTCCACCTCCCTTCCGCACCCTGCACCTCCCACCCTTACCCTG CACCTCCCCCCATCTTTTACCTCCCTCCCACCCTGCATCTCCCCCAACCC TGCACCTCCCCCATCCTTCACCTCCCCTCTCACCCTCCACCTCCCCCACT CACCCTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCCCCTGCACCTCC CGCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCCCCACCCTCCAT CTGCCCCCAACCCTGCACCTCCCCCAATCCTTCACCTCCCCCCTCCCTTC ATCTCCCCCCTCACCCTCCACCTCCCCCCCACCCTGCACCTCCCCCTCCC CCTGCACCTCCCGCCCTCACCCTGCACCTCCCCCCATCCTTTACCTCCCC CCACCCTCCATCTGCCCCCAACCCTGCA	AHRR	ENSG00000063438.20	transcript	ENST00000684583.1	protein_coding		3664		chr5	TogoVar
ARHGEF10_chr8_1818926_1963641	1833035	G G	GAGAGACA others(855): Show GAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAAGGAGAGAGAGAGAGACAGAGG CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGATAGA GGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGA GACGGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACA GAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACGGAGAGAGAGA CAGAGGCAGAGAGAGACAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAATAGACA GAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGA GACAGAGACAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGA CAGAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGACA GGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGGAGAGACAGAAGCAGAGAGA GAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGG CAGAGGCAGAGACAGGCAGAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAGCAGA GGGAGGCAGAGGGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGA CAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGA GACAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGATACAGAGAGACAGAGGCAGAGA GACAGAGACAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGGCAGAGACAGACA GAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGACAGAGAGACAGAGG CAGAGACAGAAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp2 HG03209.hp2	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0058 a0001c0009t0058	a0001c0009t0058g0200 a0001c0009t0058g0200	1	363	0.0028	862	c.-48 others(879): Show c.-48+8945_-48+8946insCAGAAGGAGAGAGAGAGAGACAGAGGCA GAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGATAGAGG CAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGA CGGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGA GACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACGGAGAGAGAGACA GAGGCAGAGAGAGACAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAATAGACAGA GGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGA CAGAGACAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACA GAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGACAGG CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGGAGAGACAGAAGCAGAGAGAGA GAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCA GAGGCAGAGACAGGCAGAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAGCAGAGG GAGGCAGAGGGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACA GAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGA CAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGATACAGAGAGACAGAGGCAGAGAGA CAGAGACAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGGCAGAGACAGACAGA GACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGACAGAGAGACAGAGGCA GAGACAGAAGCAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGA	ARHGEF10	ENSG00000104728.16	transcript	ENST00000349830.8	protein_coding	1/28		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ASB9_chrX_15238987_15275083	15267555	T T	TAACATGG others(855): Show TAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAATT AGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGAGA TCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACTGTCTCAAA AATAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAACCCTGAACAGTGAATAGTG GCTGGTGCCTCTCTCCCATGTGGAAACAAAAATAAATACAATACTTAGCT ATAAAATAACGGTGCAGAAGTCAACCAAATTACCGATTCTTTCCCATAAT GATTGGTTTGCTACTTTAAAAATATATTTATCGGCTGGGCACGGTGGCTC ACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACTTCCCTG AGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCT ACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGTGCCTGTA GTCCCACCTAGTCCCTGCCTCTCCCTCCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCC AGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCT GGTAACAGAGTGAGACTCCGTTTAAAAAAAAAGAATATATATTTAAAAAA AAAAAAAAAATACATATATATATATATATATATATATATATATATATTTA AAATTCCTTGTAAAAAGTGGCTGGGCGTGGTGGCCCACACCTGTAATCCC AGCACTTTGGGAGGCCAAAGGAGGCCAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAA GACCAGCCTGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 HG00733.hp2 HG01496.hp2 others(17): Show HG00597.hp2 HG00733.hp2 HG01496.hp2 HG03579.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp1 HG03831.hp1 HG04204.hp1 NA18942.hp2 NA18946.hp1 NA18954.hp1 NA18971.hp1 NA18986.hp1 NA18987.hp2 NA19001.hp2 NA19057.hp2 NA19064.hp2 NA19077.hp2 NA19084.hp1 NA19086.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 others(13): Show a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0201	20	336	0.0595	862	c.94+ others(877): Show c.94+2225_94+2226insGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCA AGTGATTGGCCTCCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGG CCACCACGCCCAGCCACTTTTTACAAGGAATTTTAAATATATATATATAT ATATATATATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTTAAATATATATT CTTTTTTTTTAAACGGAGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGG CACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTG CCTCAGGAGGGAGAGGCAGGGACTAGGTGGGACTACAGGCACACGCCTGG CTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACC ATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCTTGAGCTCAGGGAAGTCTGCCCGC CTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGC CGATAAATATATTTTTAAAGTAGCAAACCAATCATTATGGGAAAGAATCG GTAATTTGGTTGACTTCTGCACCGTTATTTTATAGCTAAGTATTGTATTT ATTTTTGTTTCCACATGGGAGAGAGGCACCAGCCACTATTCACTGTTCAG GGTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTTTTGAGACAGTGTCTCG CTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGTTCACTGCAAG CTCCGCCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC TGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTGT ATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTT	ASB9	ENSG00000102048.16	transcript	ENST00000380488.9	protein_coding	1/6			chrX	TogoVar
ATP11A_chr13_112685038_112892168	112714047	G G	GACCCCTG others(855): Show GACCCCTGATGCCGTGCCTCCTTTCCACTCCCCCAACCCCTGGTCCCAAC CTCCCTTCCGCTCCCCCAACCCCTGATCCCACACCTCCCTTCCACTCCCC CCACCCCTGATGCCATGCCTCCCTTCCACTCCCCCCACCGCTGGTCCCAG CCTCCCTTCCACTCCTCCCACCCGGCTTCCATTCCTGGCCCCAGCCTCCC TTCCACTCCCCCCACCCCTGATCCCACACCTCCCTTTCACTCCCCTGACC CCTGATGCCATGCCTCCCTTCCACTCTCCCCACCCCTGGTCCCAGCCTCC CTTCCACTCCCCCAACCCCTGATCCCACACCTCCCTTCCACTCCCCCTAC CCCTGATCCCACGCCTCCCTTCCACTCCCCCGACCCCTGGTCCCAGCCTC CCTTCCACTCCCCGCACCCCTGATCCCACACCTCCCTTCCACTCCCCCTA CCCCTGATCCCACGCCTCCCTTCCACTCCCCCGACCCCTGGTCCCAGCCT CCCTTCCACTCCCCGCACCCCTGATCCCACGCCTCCCTTCCACTCCCCCG ACCCCTGGCCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCCACCCCTGATCCCACACC TCCCTTCCACTCCCCCCACCCCTGATGCCATGCCTCCCTTCCACTCCCCC CACCGCTGGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCTCCCACCCGGCTTCCATTCC TGGCCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCCACCCCTGATCCCACACCTCCCT TTCACTCCCCCCACCCCTGATGCCATGCCTCCCTTCCACTCTCCCCACCC CTGGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCAACCCCTGATCCCACACCTCCC TTCCACTCCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0050 a0001c0004t0050	a0001c0004t0050g0033 a0001c0004t0050g0033	1	254	0.0039	862	c.39+ others(879): Show c.39+23601_39+23602insGCCGTGCCTCCTTTCCACTCCCCCAACC CCTGGTCCCAACCTCCCTTCCGCTCCCCCAACCCCTGATCCCACACCTCC CTTCCACTCCCCCCACCCCTGATGCCATGCCTCCCTTCCACTCCCCCCAC CGCTGGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCTCCCACCCGGCTTCCATTCCTGG CCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCCACCCCTGATCCCACACCTCCCTTTC ACTCCCCTGACCCCTGATGCCATGCCTCCCTTCCACTCTCCCCACCCCTG GTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCAACCCCTGATCCCACACCTCCCTTC CACTCCCCCTACCCCTGATCCCACGCCTCCCTTCCACTCCCCCGACCCCT GGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCGCACCCCTGATCCCACACCTCCCTT CCACTCCCCCTACCCCTGATCCCACGCCTCCCTTCCACTCCCCCGACCCC TGGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCGCACCCCTGATCCCACGCCTCCCT TCCACTCCCCCGACCCCTGGCCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCCACCCC TGATCCCACACCTCCCTTCCACTCCCCCCACCCCTGATGCCATGCCTCCC TTCCACTCCCCCCACCGCTGGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCTCCCACCC GGCTTCCATTCCTGGCCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCCACCCCTGATC CCACACCTCCCTTTCACTCCCCCCACCCCTGATGCCATGCCTCCCTTCCA CTCTCCCCACCCCTGGTCCCAGCCTCCCTTCCACTCCCCCAACCCCTGAT CCCACACCTCCCTTCCACTCCCCCTACCCCTGAT	ATP11A	ENSG00000068650.19	transcript	ENST00000375645.8	protein_coding	1/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
C2CD4C_chr19_400445_414147	411129	C C	CCGAGCCG others(855): Show CCGAGCCGGGAGGAGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCC CGAGCCGGGAGGAGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCTCTGCTGGGCAC GGATCCTGGGGGTCTGTCCACCACCCCTGCTGGGCCCGAGCCGGGAGGAG GATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCTCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTC TGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCACCCC TGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCCCTGCTGGGCCCGGA TCCTGGGGATCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTG TCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTG CTGGGCCCGGATCCTGGGGATCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATC CTGGGGGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCACGGATCCTGGGGGTCTGTC CACCGCCCCTGCTGGGCCCGAGCCGGGAGGAGGATCCTGGGGGTCTGTCC ACCGCCCCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCACCCCTGCTG GGCCCGGATCCTGGGGATCTGTCCACCGTCTCTGCTGGGCCCGGATCCTG GGGGTCTGTCCACCGTCTCTGCTGGGCCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCAC CGCCCCTGCTGGGCACGGATCCTGGGGATCTGTCCACCGTCTCTGCTGGG CCCGGATCCTGGGGGTCTGTCCACCGTCTCTGCTGGGCCCGGATCCTGGG GGTCTGTCCACCGCCCCTGCTGGGCACGGATCCTGGGGATCTGTCCACCA CCCCTGCTGGGCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19030.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0113 a0001c0001t0113	a0001c0001t0113g0063 a0001c0001t0113g0063	1	322	0.0031	862	c.-21 others(873): Show c.-2165_-2164insTGCCCAGCAGGGGTGGTGGACAGATCCCCAGGAT CCGTGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAG AGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGAGACGGTGGACAG ATCCCCAGGATCCGTGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCC GGGCCCAGCAGAGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGAG ACGGTGGACAGATCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGTGGTGGACAGAC CCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCTC CTCCCGGCTCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGTG CCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCG GTGGACAGATCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCC CAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCC CAGCAGGGGCGGTGGACAGATCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGACGGT GGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCAGCAGGGGTGGTGGACAGACCCCCA GGATCCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGGGCCCA GCAGAGACGGTGGACAGACCCCCAGGATCCTCCTCCCGGCTCGGGCCCAG CAGGGGTGGTGGACAGACCCCCAGGATCCGTGCCCAGCAGAGACGGTGGA CAGACCCCCAGGATCCTCCTCCCGGCTCGGGCCCAGCAGGGGCGGTGGAC AGACCCCCAGGATCCTCCTCCCGGCTCG	C2CD4C	ENSG00000183186.8	transcript	ENST00000332235.8	protein_coding		1983		chr19	TogoVar
CACNA1C_chr12_2047987_2702950	2539434	G G	GGCAGGGG others(855): Show GGCAGGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG AGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCT AAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCG TAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGA ATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCAC TGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACT TAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCACGGTTTAAGGACTTAAGGAGGG TTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGTTTCATAAA GATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGC AGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAA GGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAG GAGGGTTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTC ATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATG CAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGGG TTTAAGGACTTAAGGAGGGTTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGAC TTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGG GTTTCATAAAGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03098.hp2	a0006 a0006	a0006c0028 a0006c0028	a0006c0028t0006 a0006c0028t0006	a0006c0028t0006g0072 a0006c0028t0006g0072	1	104	0.0096	862	c.139 others(883): Show c.1391-10503_1391-10502insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCT GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGA GATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAT ACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTT GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAG TGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACT CCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATG CAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCACGG TTTAAGGACTTAAGGAGGGTTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGAC TTAAGGAGGGTTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGG GCTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAA AGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGG CAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGTTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTA AGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAA GGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTT CATAAAGATGCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGTTTCATAAAGAT GCAGGCAGGGTTTAAGGACTTAAGGAGGGCTTCATAAAGATGCAGGCAGG GTTTAAGGACTTAAGGAGGGTTTCATAAAGATGCAGGG	CACNA1C	ENSG00000151067.23	transcript	ENST00000399603.6	protein_coding	9/46		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413554	A A	AATGATGA others(855): Show AATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATG GTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGT GGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGG TGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATG ATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGA TGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGAT GATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGA TAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTG GTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGT GATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGA TGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATG ATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGT GATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAT TGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATG ACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGT GGTGATAATGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00423.hp1 HG00621.hp2 others(27): Show HG00280.hp2 HG00423.hp1 HG00621.hp2 HG01074.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp1 HG01433.hp1 HG01928.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp2 HG02040.hp2 HG02074.hp2 HG02083.hp1 HG02132.hp1 HG02273.hp1 HG02523.hp1 HG02602.hp1 HG02698.hp2 HG03831.hp2 NA18612.hp2 NA18942.hp2 NA18953.hp1 NA18978.hp2 NA18983.hp2 NA18999.hp1 NA19043.hp2 NA19056.hp2 NA19085.hp2 NA19091.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(21): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0017 a0001c0001t0018 a0001c0001t0033 a0001c0001t0041 a0001c0001t0049 a0001c0001t0058 a0001c0001t0059 a0001c0001t0076 a0001c0001t0078 a0001c0001t0080 a0001c0001t0084 a0001c0002t0004 a0001c0002t0015 a0001c0002t0016 a0001c0002t0021 a0001c0002t0053 a0001c0003t0007	a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0071 a0001c0001t0001g0133 others(27): Show a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0071 a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0001g0176 a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0002g0206 a0001c0001t0003g0195 a0001c0001t0004g0025 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0006g0178 a0001c0001t0006g0194 a0001c0001t0007g0183 a0001c0001t0017g0159 a0001c0001t0018g0090 a0001c0001t0018g0190 a0001c0001t0033g0185 a0001c0001t0041g0080 a0001c0001t0049g0101 a0001c0001t0058g0093 a0001c0001t0059g0192 a0001c0001t0076g0128 a0001c0001t0078g0199 a0001c0001t0080g0160 a0001c0001t0084g0119 a0001c0002t0004g0077 a0001c0002t0015g0050 a0001c0002t0016g0186 a0001c0002t0021g0023 a0001c0002t0053g0002 a0001c0003t0007g0063	30	214	0.1402	862	c.92+ others(879): Show c.92+63654_92+63655insCATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGT GGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTG ACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGAT GGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGG TGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGAT AATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGA TGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATG GTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAG TATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAG TACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACG ATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGAT AATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGG TGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGAT GATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGA TGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTG ATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413554	A A	AATGATGA others(855): Show AATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATG GTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGT GGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGG TGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATG ATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGA TGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGAT GATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGA TAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTG GTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGT GATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGA TGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATG ATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGT GATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGGTAATGGTGATGATGATGACAT TGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATG ACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGT GGTGATAATGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG00735.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0189 a0001c0001t0005g0189	1	214	0.0047	862	c.92+ others(879): Show c.92+63654_92+63655insCATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGT GGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTG ACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGAT GGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGG TGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGAT AATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGA TGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATG GTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAG TATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAG TACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACG ATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGAT AATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGG TGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGGTAATGGTGAT GATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGA TGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTG ATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413554	A A	AATGATGA others(855): Show AATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGA TGGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATG GTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGT GGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGG TGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATG ATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGA TGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGAT GATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGA TAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTG GTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAGTGGT GATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGA TGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATG ATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGT GATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAT TGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATG ACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGT GGTGATAATGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18989.hp1 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0004 a0001c0002t0004	a0001c0002t0004g0091 a0001c0002t0004g0091	1	214	0.0047	862	c.92+ others(879): Show c.92+63654_92+63655insCATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGT GGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTG ACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGAT GGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGG TGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGAT AATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGA TGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATG GTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAG TATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAG TACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACG ATGACAGTGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGAT AATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGG TGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGAT GATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGA TGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTG ATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATGGTG ATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGAT GACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAA TGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACA TTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGAC AATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGAT GATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTA TGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTA CTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGACAGTGGTGATGATGATGGTGAT GAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0032 a0001c0001t0032	a0001c0001t0032g0042 a0001c0001t0032g0042	1	214	0.0047	862	c.92+ others(879): Show c.92+63695_92+63696insGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGAT GAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGA TAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATG TTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGT TGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATG ATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGT GATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGA TGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATG ATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGT GATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGA TGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATG ATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGAT AATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGG TGATGATGATGGTGATGACAGTGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATA ATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGATGACATTGGT GATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATG	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATGGTG ATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGAT GACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAA TGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACA TTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGAC AATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGAT GATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTA TGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTA GTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGAT GAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0085 a0001c0001t0085	a0001c0001t0085g0110 a0001c0001t0085g0110	1	214	0.0047	862	c.92+ others(879): Show c.92+63695_92+63696insGTGACCATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAATGGTGATGAT GAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGATGA TAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATG TTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATGGTGATGATGT TGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGTGATGATGATG ATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGT GATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGGTGA TGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATG ATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGT GATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGA TGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATG ATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGAT AATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTAGTGGTGGTGA TGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGATGAAGGTGATA ATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGATGACATTGGT GATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATG	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGAT GACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAA TGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTG GTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAAT GGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGA TGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTG ATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGAT GGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGA TGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTG GTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGAT GAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00423.hp2 others(35): Show HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00423.hp2 HG00558.hp1 HG00642.hp1 HG00735.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01099.hp2 HG01256.hp2 HG01261.hp2 HG01433.hp2 HG01928.hp2 HG02040.hp1 HG02080.hp1 HG02165.hp1 HG02735.hp2 HG03490.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03831.hp1 HG03942.hp2 HG04204.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp1 NA18945.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp2 NA18954.hp1 NA18978.hp1 NA18989.hp2 NA18999.hp2 NA19056.hp1 NA19057.hp1 NA19058.hp1 NA20905.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(23): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0009 a0001c0001t0012 a0001c0001t0017 a0001c0001t0028 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0034 a0001c0001t0050 a0001c0001t0072 a0001c0001t0074 a0001c0001t0075 a0001c0001t0095 a0001c0001t0101 a0001c0002t0004 a0001c0002t0015 a0001c0002t0023 a0001c0002t0024 a0001c0002t0051 a0001c0002t0052 a0001c0002t0060 a0001c0002t0067	a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0173 others(35): Show a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0002g0197 a0001c0001t0003g0129 a0001c0001t0003g0167 a0001c0001t0003g0180 a0001c0001t0005g0054 a0001c0001t0006g0075 a0001c0001t0009g0072 a0001c0001t0009g0213 a0001c0001t0012g0169 a0001c0001t0012g0174 a0001c0001t0017g0198 a0001c0001t0017g0200 a0001c0001t0028g0203 a0001c0001t0030g0092 a0001c0001t0030g0188 a0001c0001t0031g0168 a0001c0001t0031g0170 a0001c0001t0034g0202 a0001c0001t0050g0027 a0001c0001t0072g0057 a0001c0001t0074g0060 a0001c0001t0075g0210 a0001c0001t0095g0149 a0001c0001t0101g0156 a0001c0002t0004g0171 a0001c0002t0015g0069 a0001c0002t0023g0102 a0001c0002t0023g0103 a0001c0002t0024g0127 a0001c0002t0024g0131 a0001c0002t0051g0179 a0001c0002t0052g0214 a0001c0002t0060g0104 a0001c0002t0067g0053	38	214	0.1776	862	c.92+ others(879): Show c.92+63673_92+63674insGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTG ACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGAT AGTGGTGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAA TGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATG ATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGT GATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTG ATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGAT GATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGACAATGG TGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATG ATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGT GATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATG GTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGT GGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATG ATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGAT GATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGG TGATGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGAT	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGAT GACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAA TGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTG GTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAAT GGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGA TGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTG ATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGAT GGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGA TGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTG GTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAGTGGTGATGATGATGGTGAT GAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02630.hp2 HG03579.hp1 HG02280.hp1 HG02630.hp2 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0020 a0001c0001t0039 a0001c0002t0068 a0001c0001t0020 a0001c0001t0039 a0001c0002t0068	a0001c0001t0020g0158 a0001c0001t0039g0157 a0001c0002t0068g0021 a0001c0001t0020g0158 a0001c0001t0039g0157 a0001c0002t0068g0021	3	214	0.0140	862	c.92+ others(879): Show c.92+63673_92+63674insGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTG ACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGAT AGTGGTGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAA TGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATG ATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGT GATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTG ATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGAT GATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGACAATGG TGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATG ATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGT GATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATG GTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGT GGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATG ATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAGTGGTGAT GATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGG TGATGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGAT	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGAT GATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTG GGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGAT AATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATA ATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACA TTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGAC AATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGAT GATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTA TGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATAGTACTG GTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGAT GAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0027 a0001c0002t0027	a0001c0002t0027g0036 a0001c0002t0027g0036	1	214	0.0047	862	c.92+ others(879): Show c.92+63673_92+63674insGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTG ACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGAT AGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGT TAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATG ATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGAT GGTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATG GTGATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGAT GATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAA TGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTG ATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGAT GGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATG ATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGG TGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATG ATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGAT GATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGG TGATGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGAT	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATG GTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGAT GATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTG GGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTG GTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAAT GGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGA TGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTG ATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGAT GGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGA TGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTG GTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGTGAT GAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02717.hp2 HG02257.hp1 HG02717.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0010 a0001c0002t0044 a0001c0002t0010 a0001c0002t0044	a0001c0002t0010g0007 a0001c0002t0044g0112 a0001c0002t0010g0007 a0001c0002t0044g0112	2	214	0.0094	862	c.92+ others(879): Show c.92+63673_92+63674insGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTG ACCATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGAT AGTGGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGT TAATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATG ATGATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGT GATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTG ATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGAT GATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGACAATGG TGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATG ATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGT GATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGA TAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATG GTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGT GGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATG ATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGAT GATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGG TGATGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGAT	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATG GTGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGAT GACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAA TGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACA TTGGTGATGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGAC AATGGTGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGAT GATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTA TGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTA CTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGT GATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGA TGACATTGCTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00642.hp2 HG01099.hp1 others(1): Show HG00280.hp1 HG00642.hp2 HG01099.hp1 HG01168.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0036 a0001c0001t0087 a0001c0001t0002 a0001c0001t0036 a0001c0001t0087	a0001c0001t0002g0126 a0001c0001t0002g0196 a0001c0001t0036g0125 others(1): Show a0001c0001t0002g0126 a0001c0001t0002g0196 a0001c0001t0036g0125 a0001c0001t0087g0124	4	214	0.0187	862	c.92+ others(879): Show c.92+63673_92+63674insGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTG ACCATGACAATGGTGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGT GGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAA TGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATG ATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGT GATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTG ATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGAT GATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAA TGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTG ATGATGATGACATTGGTGATGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGAT GGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATG ATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGG TGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATG ATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGT GATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAA TGGTGATGATGATGACATTGCTGATGATGATGAT	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CAMK1D_chr10_12344547_12840545	12413574	G G	GGATGATG others(855): Show GGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGACCATGACAATG GTGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGTGGTGATGATGAT GACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAATGATGGTGATAA TGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGGG ATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAAT GGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATAATG GTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACAGTGGT GATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACA TTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGAC AATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGA TGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATG GTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGAT GATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTA TGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTA CTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGATGGT GATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAATGGTGATGATGA TGACATTGGTGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp2 HG01074.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0071 a0001c0001t0071	a0001c0001t0071g0121 a0001c0001t0071g0121	1	214	0.0047	862	c.92+ others(879): Show c.92+63673_92+63674insGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGGTG ACCATGACAATGGTGATGGTGATAATGGTGATGAGTGTGATGGTGATAGT GGTGATGATGATGACATTGGGGATGATGGTGACGATGACAGTGGTGTTAA TGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATG ATGACATTGGGGATGATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGT GATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTGATAATGGTGATGATGATGGTG ATGGTGATAATGGTGATGATGTTGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGAT GATGACAGTGGTGATGATGATGATGACAATGGTGATGGTGATGATGACAA TGGTGATGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTG ATGATGATGACATTGGTGGTGATGATAATAGTACTGGTGGTGGTGATGAT GGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGACGATGACAATGGTGATGATGG TGATAATGGTGATGATGAGTGTGATGGTGATAATGGTGATGATGAGTATG ATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGATAGTACT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGGTGATGATGGTGATAATGG TGATGATGAGTATGATGGTGATAATGGTGATGATGATGACATTGGTGATG ATGATGATAGTACTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGACAATGGT GATGATGATGGTGATGAAGGTGATAATGTTGATGAGTATGGTGGTGATAA TGGTGATGATGATGACATTGGTGATGATGATGAT	CAMK1D	ENSG00000183049.14	transcript	ENST00000619168.5	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CBFA2T3_chr16_88869858_88982207	88894171	A A	ACACACGC others(855): Show ACACACGCATACATATACACATGCACACAATGTACACACATGCACACACA CACGCACGCACACATGCATACATATACACATGCACACAACGTACACACAT GCACACACATGCACACACATGCATACATATACACATGCACACAATGTACA CACATGCACGCACACATGCACACACACATGCATACATATACACATGCACA ATGTACACACATGCACACACATGCATACATATACACATGCACACAACGTA CACACATGCACGCACACACGCACACACACATGCATACATATACACATGCC ACACAACGTACACACATGCACGCACACACGCACGCACACATGCATACATA TACACATACACACAACGTACACACATGCACGCACACACGCACGCACACAT GCATACATATACACATGCACACAACGTACACACATGCACGCACACACGCA CGCACACATGCATACATATACACATGCACACAACGTACACACATGCACGC ACACACGCACGCACACATGCATACATATACACATGCACACAACGTACACA CATGCACGCACACACGCACGCACACATGCATACATATACACATGCACACA ACGTACACACATGCACGCACACACGCACGCACACATGCATACATATACAC ATGCACACAACGTACACACATGCACGCACACACGCACGCACACATGCATA CATATACACATGCACACAACGTACACACATGCACGCACACACGCACGCAC ACATGCATACATATACACATGCACACAACGTACACACATGCACGCACACA CGCACGCACACATGCATACATATACACATGCACACAACGTACACATGCAC GCACACACGCACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19004.hp2 NA19005.hp2 NA19088.hp1 NA19004.hp2 NA19005.hp2 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0004 a0001c0003t0001 a0001c0003t0004	a0001c0003t0001g0204 a0001c0003t0004g0199 a0001c0003t0004g0200 a0001c0003t0001g0204 a0001c0003t0004g0199 a0001c0003t0004g0200	3	284	0.0106	862	c.380 others(879): Show c.380-1687_380-1686insCGTGCGTGTGTGCGTGCATGTGTACGTT GTGTGCATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGCGTGCATGT GTGTACGTTGTGTGCATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGTGCGTGTGTG CGTGCATGTGTGTACGTTGTGTGCATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGT GCGTGTGTGCGTGCATGTGTGTACGTTGTGTGCATGTGTATATGTATGCA TGTGTGCGTGCGTGTGTGCGTGCATGTGTGTACGTTGTGTGCATGTGTAT ATGTATGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGCGTGCATGTGTGTACGTTGTGTG CATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGCGTGCATGTGTGTA CGTTGTGTGCATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGCGTGC ATGTGTGTACGTTGTGTGCATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGTGCGTG TGTGCGTGCATGTGTGTACGTTGTGTGTATGTGTATATGTATGCATGTGT GCGTGCGTGTGTGCGTGCATGTGTGTACGTTGTGTGGCATGTGTATATGT ATGCATGTGTGTGTGCGTGTGTGCGTGCATGTGTGTACGTTGTGTGCATG TGTATATGTATGCATGTGTGTGCATGTGTGTACATTGTGCATGTGTATAT GTATGCATGTGTGTGTGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTACATTGTGTGCA TGTGTATATGTATGCATGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTACGTTGT GTGCATGTGTATATGTATGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTGTGCATGTGT GTACATTGTGTGCATGTGTATATGTATGCGTGTG	CBFA2T3	ENSG00000129993.15	transcript	ENST00000268679.9	protein_coding	3/11			chr16	TogoVar
CCDC6_chr10_59783747_59911556	59882004	G G	GGGGAGAA others(855): Show GGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGG AGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGG AAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGA AAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGC CGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGG GAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGA AGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGA AAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGG AAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAG CCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGC GGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAG AAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGG AAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAG GAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGC CGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGG GAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGA AGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGA AAGGAAAGCCGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0158 a0001c0003t0003g0158	1	288	0.0035	862	c.303 others(881): Show c.303+24117_303+24118insGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCT GGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCT TTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCC TTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCT TCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCC CGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCG GCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCTCCCCGGCTT TCCTTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTT CCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTT CTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCC CCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGC GGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCT TTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCC TTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCT TCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTC CCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCG GCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTC CTTTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTCCC	CCDC6	ENSG00000108091.11	transcript	ENST00000263102.7	protein_coding	1/8			chr10	TogoVar
CCDC6_chr10_59783747_59911556	59882004	G G	GGGGAGAA others(855): Show GGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGG AGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGG AAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGA AAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGC CGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGG GAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGA AGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGA AAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGG AAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGAAAGGAAAG CCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGG GGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAG AAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGG AAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGCGGGGAGAAGGAAAG GAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCG GGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGG GAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCGGGGGGAGA AGGAAAGGAAAGCCGGCGGGAGAAGGAAAGGAAAGCCAGGGGGAGAAGGA AAGGAAAGCCGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01516.hp2 HG02738.hp2 HG01516.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0148 a0001c0003t0003g0169 a0001c0003t0003g0148 a0001c0003t0003g0169	2	288	0.0069	862	c.303 others(881): Show c.303+24117_303+24118insGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCT GGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCT TTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCC TTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTC CTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCC CGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCG GCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTT TCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTT CCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTT CTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCC CCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGC GGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCT TTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCC TTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCGGCTTTCCTTTCCT TCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTC CCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCGCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCCCG GCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGGCTTTCCTTTCCTTCTCCCCGCGGCTTTC CTTTCCTTCTCCCCCTGGCTTTCCTTTCCTTCTCCC	CCDC6	ENSG00000108091.11	transcript	ENST00000263102.7	protein_coding	1/8			chr10	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293493	T T	TCCTCACC others(855): Show TCCTCACCCGCCACAGCTCACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACC TTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAG CTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCG CCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCT CACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCC CATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCA CCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAC AGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACC CGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATC CTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTT CCCATCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGG CCTACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCTACCTTCCTGCCCCCTCA CCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCC TGCCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAG CCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGCCCCCTCG CCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCTCACCTTCC CATCCTCACCCGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCC TACCTTCCTGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01192.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0283 a0001c0001t0003g0283	1	284	0.0035	862	c.411 others(879): Show c.4112+679_4112+680insGGACAGGAAGGTAGGCCGTGGCAGGTGA GGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAG GTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGG GGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTG GCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGGCAGGAAG GTAGGCCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTAGGCCGTGGCAGGTGAGG GGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGC GGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGC TGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAG GTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGAT GGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGT GAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGA GCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGA AGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGG ATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAC GTGAGGATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293493	T T	TCCTCACC others(855): Show TCCTCACCCGCCACAGCTCACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACC TTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAG CTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCG CCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCT CACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCC CATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCA CCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAC AGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACC CGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATC CTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTT CCCATCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGG CCTACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCTACCTTCCTGCCCCCTCA CCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCC TGCCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACGG CCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGCCCCCTCG CCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCTCACCTTCC CATCCTCACCCGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCC TACCTTCCTGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00140.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0279 a0001c0001t0003g0279	1	284	0.0035	862	c.411 others(879): Show c.4112+679_4112+680insGGACAGGAAGGTAGGCCGTGGCAGGTGA GGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAG GTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGG GGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTG GCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGGCAGGAAG GTAGGCCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTAGGCCGTGGCAGGTGAGG GGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGC GGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGC TGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAG GTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGAT GGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGT GAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGA GCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGA AGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGG ATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAC GTGAGGATGGGAAAGTGAGCTGTGGCGGGTGAGG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CFAP46_chr10_132803392_132947570	132888753	T T	TCACCCCT others(855): Show TCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCACCTTCACCCC TGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTTCACCCCTGCCGCC TGCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCT GCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCT GCACCTGCCACCTTCACCCCTGCAGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTG CCGCCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTG CACCCCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCT GCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTC ACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCAGCCTGCACCTGCC ACCTTCACCCCTGCCGCCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCA CCCCTGCCGCCTGCACCCCTGCCGCCTTCACCCCTGCCACCTTCACCCCT GCCGCCTGCACCCCTGCCGCCTGCACCCCTGCCACCTGCACCCCTGCCAC CTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCACCTTCACC CCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTTCACCCCTGCCG CCTGCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCAC CCCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCC ACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTTCA CCCCTGCCGCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp1 HG03225.hp1	a0023 a0023	a0023c0062 a0023c0062	a0023c0062t0001 a0023c0062t0001	a0023c0062t0001g0210 a0023c0062t0001g0210	1	246	0.0041	862	c.330 others(881): Show c.3305-2795_3305-2794insCAGGCGGCAGGGGTGAAGGCGGCAGG GGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGAAG GTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGCAGGCGGCAG GGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAA GGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCA GGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGC AGGTGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTG GCAGGGGTGAAGGCGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGG TGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGC TGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGT GCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTG GCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGG TGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGCGGCAGGGGTGAAGGT GGCAGGTGCAGGCTGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGT GAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGC AGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTG AAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGG CAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTG	CFAP46	ENSG00000171811.14	transcript	ENST00000368586.10	protein_coding	25/57			chr10	TogoVar
CFAP97D2_chr13_114174257_114228085	114199882	C C	CGTGACGG others(855): Show CGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGC GTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCT TACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCC GCTGAGGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGT GACGGCGCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTC CCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTAC GGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTG AGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGG CGCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGT GCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCC CCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCG TGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGT CCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTA CGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCT GAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGGTGAC GGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCC GTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTACGGT CCCCCGCTGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp2 HG01192.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0315 a0001c0001t0002g0315	1	400	0.0025	862	c.172 others(877): Show c.172-411_172-410insCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTA CGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCT GAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCCGCTGAGGGGGTGA CGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCC CTTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGG TCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCGCTGAG GGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCG CGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGC GTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCC GCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTG ACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCC CCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACG GTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCGCTGA GGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGC GCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGGTGACGGCGCGTCCCCGT GCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCC CCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCTTGCGTACGGTCCCCCGCTGAGGG GTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCG	CFAP97D2	ENSG00000283361.3	transcript	ENST00000636692.2	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(855): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCT TCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCC TTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCC CTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCC CCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTC CCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCT CCTCCTCTCCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC TCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTC CTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp1 HG02922.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0066 a0002c0004t0066	a0002c0004t0066g0192 a0002c0004t0066g0192	1	270	0.0037	862	c.162 others(883): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCT CCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCC TCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCC CCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCC TCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCTCCACTTCCCCTTC CTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCT CCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
COL21A1_chr6_56051590_56252580	56098108	T T	TATATAAA others(855): Show TATATAAATATATATAAATATATAAATATATATAAATATATATAAATATA TAAATATATATAAATATATATAAATATAAAAATATATATAAATATATAAA TATATATAAATATATATGTAAATATATAAATATATATGTAAATATATAAA TATATATAAATAAATATATATAAATATATATAAATATAAATATATATATA AATATGTAATTATAAATATATATGTAAATATATATAAATATAAATATATT TATAAATATATAAATATAAATATATTTATAAATATATAAATATATATAAA AATATATATAAATATATAAAAAAATATAAATATATATAAATATATAAATA TATGTAAATATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATAAA TATATATAAATATATAACTATACAAATAAATATATATAAATATATAAATA TATAAAAATATATATAAATATATATGTAAATATATAAATATATATATAAA TATATATAAATATATATAAGTATATAAATATATATAAATATATATAAGTA TATAAATATATATATAAATATATATAAGTATATAAATATATATATAAATA TATATAAGTATATAAATATATATAAATATATATAAGTATATAAATATATA TATAAATATATATAAGTATATATAAATATATATAAATATATATAAGTATA TATAAATATATATAAATATATATAAGTATATATAAATATATATAAATATA TATAAGTATATATAAATATATATAAATATATATAAGTATATATAAATATA TATAAATATATATAAATATATGCAAATATATATAAATATATATATAAATA GATATATAAATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0117 a0001c0002t0002g0117	1	264	0.0038	862	c.181 others(881): Show c.1812+3363_1812+3364insCTATTTATATATCTATTTATATATAT ATTTATATATATTTGCATATATTTATATATATTTATATATATTTATATAT ACTTATATATATTTATATATATTTATATATACTTATATATATTTATATAT ATTTATATATACTTATATATATTTATATATATTTATATATACTTATATAT ATTTATATATATTTATATATACTTATATATATTTATATATATATTTATAT ACTTATATATATTTATATATATTTATATACTTATATATATTTATATATAT ATTTATATACTTATATATATTTATATATATATTTATATACTTATATATAT TTATATATATTTATATACTTATATATATTTATATATATTTATATATATAT TTATATATTTACATATATATTTATATATATTTTTATATATTTATATATTT ATATATATTTATTTGTATAGTTATATATTTATATATATTTATATATATTT ATATATATTTATATATATATTTATATATATTTACATATATTTATATATTT ATATATATTTATATTTTTTTATATATTTATATATATTTTTATATATATTT ATATATTTATAAATATATTTATATTTATATATTTATAAATATATTTATAT TTATATATATTTACATATATATTTATAATTACATATTTATATATATATTT ATATTTATATATATTTATATATATTTATTTATATATATTTATATATTTAC ATATATATTTATATATTTACATATATATTTATATATATTTATATATTTAT ATATATTTTTATATTTATATATATTTATATATATTTATATATTTATATAT ATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATAT	COL21A1	ENSG00000124749.18	transcript	ENST00000244728.10	protein_coding	17/29			chr6	TogoVar
COL4A1_chr13_110143963_110312157	110255704	G G	GGGCAGGC others(855): Show GGGCAGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGG CAAGAAGGGAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGG GGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGA AGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAA GGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGA AGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAA GGGGGAAGGCAGGAAAGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCA GGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGG GGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGA AGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGAAGGGGGAA GGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGAA GGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCA GGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGG GAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGAAGGGGGAAGGCAGGAAG GGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGG GGGAAGGCAGGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01255.hp2	a0001 a0001	a0001c0036 a0001c0036	a0001c0036t0003 a0001c0036t0003	a0001c0036t0003g0135 a0001c0036t0003g0135	1	344	0.0029	862	c.85- others(879): Show c.85-12971_85-12970insTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT TCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTT CCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCC CTTCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGC CTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCC CTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCTTCCTGCCTTC CCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCTTCC TGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCT CCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCC TTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCC TTCCTGCCTTCCCCCTTCCTTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTT CCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCT TCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTC CCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCC TGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCT CCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT TTCCCCTCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCTTGCCTTCCCCCTCCCTT CCTGCCTGCCCCCTTCCCTTCCTGCCTGCCTGCC	COL4A1	ENSG00000187498.16	transcript	ENST00000375820.10	protein_coding	1/51			chr13	TogoVar
COL5A1_chr9_134636803_134849843	134685430	C C	CCATCCAT others(855): Show CCATCCATCCATTCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTCATCCAT CCATCCATTCATCCATCCATCATCCTCCCATTCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATTCATTCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATGC ATCCGTCATCCATCCACCATCCATCCATTCATTCATCCATCCATCTGTCC ATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATTCACCCATCCATCCATTCATC CATCCATCCACCATCCATCCATTAATTCATCCATCCATCCATCCATTCAT CCACCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATC CACCATCCATCCATTCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCGT CCATCCACCATCCATTCACCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATTAATTCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCACCA TCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTCATACA TCCATCATCCTCCCATTCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTCATTCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCACCCATCC ATCCACCATCCATCCATCCAGCATCCATCCATCCATCTATTCATCCATCC ATCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATCCTCCATCCATCCATCCATC CATCAACCATCCATCCATGCATCCATTCATCCATCCACCATCCATCCACC ATCCATCCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00642.hp2 HG01255.hp1 others(5): Show HG00323.hp2 HG00642.hp2 HG01255.hp1 HG01261.hp2 HG02965.hp2 HG03017.hp1 HG03098.hp1 HG03486.hp2	a0001 a0003 a0006 a0001 a0003 a0006	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(5): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0007 a0001c0011 a0001c0060 a0003c0059 a0006c0040	a0001c0001t0010 a0001c0002t0001 a0001c0003t0004 others(5): Show a0001c0001t0010 a0001c0002t0001 a0001c0003t0004 a0001c0007t0015 a0001c0011t0001 a0001c0060t0004 a0003c0059t0040 a0006c0040t0009	a0001c0001t0010g0098 a0001c0002t0001g0236 a0001c0003t0004g0262 others(5): Show a0001c0001t0010g0098 a0001c0002t0001g0236 a0001c0003t0004g0262 a0001c0007t0015g0200 a0001c0011t0001g0191 a0001c0060t0004g0240 a0003c0059t0040g0192 a0006c0040t0009g0189	8	272	0.0294	862	c.110 others(879): Show c.110-5470_110-5469insCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCC ATCCACCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCCA TTCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCATCCTCCCATTCATCCATCC ATCCACCATCCATCCATTCATTCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCATC CATCCATGCATCCGTCATCCATCCACCATCCATCCATTCATTCATCCATC CATCTGTCCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATTCACCCATCCAT CCATTCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTAATTCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCACCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATCCACCATCCATCCATTCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCA TCCATCCGTCCATCCACCATCCATTCACCCATCCATCCATTCATCCATCC ATCCACCATCCATCCATTAATTCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATC CATCCACCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCC ATTCATACATCCATCATCCTCCCATTCATCCATCCATCCACCATCCATCC ATTCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATC CACCCATCCATCCACCATCCATCCATCCAGCATCCATCCATCCATCTATT CATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATCCTCCATCCAT CCATCCATCCATCAACCATCCATCCATGCATCCATTCATCCATCCACCAT CCATCCACCATCCATCCACCATCATCCATCCATT	COL5A1	ENSG00000130635.17	transcript	ENST00000371817.8	protein_coding	1/65		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
COL5A1_chr9_134636803_134849843	134685430	C C	CCATCCAT others(855): Show CCATCCATCCATTCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTCATCCAT CCATCCATTCATCCATCCATCATCCTCCCATTCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATTCATTCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATGC ATCCGTCATCCATCCACCATCCATCCATTCATTCATCCATCCATCTGTCC ATCCATCCGTCCATCCATCCACCATCCATTCACCCATCCATCCATTCATC CATCCATCCACCATCCATCCATTAATTCATCCATCCATCCATCCATTCAT CCACCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATC CACCATCCATCCATTCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCGT CCATCCACCATCCATTCACCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATTAATTCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCACCA TCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTCATACA TCCATCATCCTCCCATTCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTCATTCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCACCCATCC ATCCACCATCCATCCATCCAGCATCCATCCATCCATCTATTCATCCATCC ATCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATCCTCCATCCATCCATCCATC CATCAACCATCCATCCATGCATCCATTCATCCATCCACCATCCATCCACC ATCCATCCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02976.hp2 HG03225.hp1 HG02280.hp1 HG02976.hp2 HG03225.hp1	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0031 a0001c0039 a0001c0006 a0001c0031 a0001c0039	a0001c0006t0048 a0001c0031t0006 a0001c0039t0004 a0001c0006t0048 a0001c0031t0006 a0001c0039t0004	a0001c0006t0048g0047 a0001c0031t0006g0048 a0001c0039t0004g0197 a0001c0006t0048g0047 a0001c0031t0006g0048 a0001c0039t0004g0197	3	272	0.0110	862	c.110 others(879): Show c.110-5470_110-5469insCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCC ATCCACCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCCA TTCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCATCCTCCCATTCATCCATCC ATCCACCATCCATCCATTCATTCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCATC CATCCATGCATCCGTCATCCATCCACCATCCATCCATTCATTCATCCATC CATCTGTCCATCCATCCGTCCATCCATCCACCATCCATTCACCCATCCAT CCATTCATCCATCCATCCACCATCCATCCATTAATTCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCACCATCCATCCACCATCCATCCATCCATCCATCCACCAT CCATCCATCCACCATCCATCCATTCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCA TCCATCCGTCCATCCACCATCCATTCACCCATCCATCCATTCATCCATCC ATCCACCATCCATCCATTAATTCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATC CATCCACCATCCATCCATCCATCCACCATCCATCCATCCACCATCCATCC ATTCATACATCCATCATCCTCCCATTCATCCATCCATCCACCATCCATCC ATTCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCATCCATC CACCCATCCATCCACCATCCATCCATCCAGCATCCATCCATCCATCTATT CATCCATCCATCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATCCTCCATCCAT CCATCCATCCATCAACCATCCATCCATGCATCCATTCATCCATCCACCAT CCATCCACCATCCATCCACCATCATCCATCCATT	COL5A1	ENSG00000130635.17	transcript	ENST00000371817.8	protein_coding	1/65		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 7053 hits)