Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
NUP93_chr16_56725129_56855286	56739527	A A	ACTCCCCC others(856): Show ACTCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTG ACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTC CTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACTCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGA CGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGC CGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGG GGGCTGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCG GGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGG GGGGCCGACATCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGG GGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGG GGCCGATCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCAGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGG GGCGGCCGGGCAGAGGCACCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GTAGGGGGGCTGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0289 a0001c0003t0002g0289	1	346	0.0029	863	c.-14 others(880): Show c.-14-8706_-14-8705insTCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG GCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGG CTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGA GGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGAC TCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGAC ACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCT CACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACG GGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGA TGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACATCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGATCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACA GGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCG GGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGAGGG CTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGG GCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGG GCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCACCCCTCACCTCC CGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTAGGGGGGCTGACC	NUP93	ENSG00000102900.13	transcript	ENST00000308159.10	protein_coding	1/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
PAK2_chr3_196734857_196837647	196811197	T T	TCCTCCCT others(856): Show TCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTT CCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCC CTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCT CCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCC TTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTT CCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTC CCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCC CTCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCC TTCCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCT CCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCC TTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCT CCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTC CCTACCCTCCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19085.hp2 NA19085.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0018 a0001c0001t0018	a0001c0001t0018g0108 a0001c0001t0018g0108	1	87	0.0115	863	c.773 others(878): Show c.773+554_773+555insCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTT CCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTC CCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTTCCTTCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCC CTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCT TCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTC CCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCC TTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTT CCTTCCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTT CCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCC CTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCTTCCCTACCCTCCCTTCC CTCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCT TCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTC CCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTACCCTCCCTTCC CTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCT TCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTC CCTTCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCC	PAK2	ENSG00000180370.10	transcript	ENST00000327134.7	protein_coding	8/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PNPLA7_chr9_137454952_137555402	137502730	G G	GGGGGGGA others(856): Show GGGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGGACGGG GGGGACGGGGGGGGGGCGGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGGGGGGCGGGGG GGGACGGGGGGGGACGGGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGGGGGACGGGGGG GACGGGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGGGA CGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGGACGG GGGGGGCGGGGGGGGGGCGGGGGGGACGGGGGGGGCGGGGGACGCGGGGG ACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACG GGGGGGACGGGGGGGGGACGGGGGGGGCGGGGGGGGGGCGGGGGGGACGG GGGGGGCGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGG ACGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCGGGGGGGACGGGGGGGACG GGGGGGGACGCGGGGGGGACGCGGGGGGGACGGGGGGGGGCGGGGGGGGG CGGGGGGGGGCGGGGGGGGACGGGGGGGGACGGGGGGGGCGGGGGGGGGC GGGGGGGACGGGGGGGACGAGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGG GGACGGGGGGGACGAGGGGGACGCGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACG GGGGGGACGGGGGGGGACGCGGGGGGGACGGGGGGGACGGGGGGGACGCG GGGGGGACGGGGGGGGACGGGGGGGGGCGGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGG GGGGACGGGGGGGGACGGGGGGGGCGGGGGGGGGCGGGGGGGACGGGGGG GACGGGGGGGACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0003 a0003	a0003c0020 a0003c0020	a0003c0020t0001 a0003c0020t0001	a0003c0020t0001g0125 a0003c0020t0001g0125	1	113	0.0088	863	c.147 others(882): Show c.1474-1004_1474-1003insGTGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCC CCCGCCCCCCCCCGCCCCCCCCGTCCCCCCCCGTCCCCCCCGCCCCCCCC CGCCCCCCCCGCCCCCCCCCGTCCCCCCCCGTCCCCCCCGCGTCCCCCCC GTCCCCCCCGTCCCCCCCGCGTCCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGT CCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCTCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCC CCGTCCCCCGCGTCCCCCTCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGCCCCCCCCCGC CCCCCCCGTCCCCCCCCGTCCCCCCCCGCCCCCCCCCGCCCCCCCCCGCC CCCCCCCGTCCCCCCCGCGTCCCCCCCGCGTCCCCCCCCGTCCCCCCCGT CCCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGCGTC CCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCGCCCCCCCCGTCCCCCCCG CCCCCCCCCCGCCCCCCCCGTCCCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGT CCCCCCCGTCCCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCC CCGCCCCCCCCGTCCCCCCCGCCCCCCCCCCGCCCCCCCCGTCCCCCCCG CGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCCCGCG TCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCC CCCGCCCCCCCCCGCCCCCCCCCGTCCCCCCCCGTCCCCCCCCGCCCCCC CCGCCCCCCCCCGCCCCCCCCGCCCCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCCC GCGTCCCCCCCGTCCCCCCCGTCCCCCGCGTCCCCCC	PNPLA7	ENSG00000130653.16	transcript	ENST00000406427.6	protein_coding	14/34			chr9	TogoVar
PPP2R2D_chr10_131896008_131964834	131952623	G G	GGGGGGTT others(856): Show GGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCGGGGGGGTTCACTTA GTGACTTTCGGGTGTGTGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTG CGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCGGGGGGTTCACTGTCT TAGTGACTTGCGGGTGTGCAGGGGGTTCACTTAGCAGTGACTTGCGGGTG TGTGTGTGGGGTTCACTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGGGGGGTCCCTGT CTTATCAGTGACTTGCGGGTGTGTGTGGGGGGTTCACTGTCTTAGCAGTG ACTTGCGGGGGGGGTCCCTGTCTTATCAGTGACTTGCGAGTGTGCGGGGG TTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCAGGGGGTTCACTGTCTTAGTG ACTTGCGGGTGTGCAGGGGGTTTCACTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGTG TGTGTGGGAGGTTCACTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGGGTTCCCTGTCT TAGCAGTGACTTGCAGGTTTGCGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGG GTGTGCGGGGGGGTTCACTTAGTGACTTTCGGGTGTGTGGGGGTTCACTG TCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGG TGTGCGGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCAGGGGGTTCA CTTAGCAGTGACTTGCGGGTGTGTGTGTGGGGTTCACTGTCTTAGCAGTG ACTTGCGGGGGGGGTCCCTGTCTTATCAGTGACTTGCGGGTGTGTGTGGG AGGTTCACTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGGGTTCCCTGTCTTAGCAGTG ACTTGCAGGTTTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0278 a0001c0001t0001g0278	1	390	0.0026	863	c.108 others(882): Show c.1083-2500_1083-2499insGTTCACTTAGTGACTTTCGGGTGTGT GGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCGGGGTTCACTGTCTTA GTGACTTGCGGGTGTGCGGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGT GCAGGGGGTTCACTTAGCAGTGACTTGCGGGTGTGTGTGTGGGGTTCACT GTCTTAGCAGTGACTTGCGGGGGGGGTCCCTGTCTTATCAGTGACTTGCG GGTGTGTGTGGGAGGTTCACTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGGGTTCCCT GTCTTAGCAGTGACTTGCAGGTTTGCGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTT GCGGGTGTGCGGGGGGGTTCACTTAGTGACTTTCGGGTGTGTGGGGGTTC ACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTG CGGGTGTGCGGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCAGGGGG TTCACTTAGCAGTGACTTGCGGGTGTGTGTGTGGGGTTCACTGTCTTAGC AGTGACTTGCGGGGGGGGTCCCTGTCTTATCAGTGACTTGCGGGTGTGTG TGGGGGGTTCACTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGGGGGGTCCCTGTCTTA TCAGTGACTTGCGAGTGTGCGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGT GTGCAGGGGGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCAGGGGGTTTCA CTGTCTTAGCAGTGACTTGCGGGTGTGTGTGGGAGGTTCACTGTCTTAGC AGTGACTTGCGGGGGTTCCCTGTCTTAGCAGTGACTTGCAGGTTTGCGGG GGTTCACTGTCTTAGTGACTTGCGGGTGTGCGGGGGG	PPP2R2D	ENSG00000175470.20	transcript	ENST00000455566.6	protein_coding	8/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3260742	A A	ATGATGGT others(856): Show ATGATGGTGATGATAATGATAGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGG TGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTG ATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATAAT GATAGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTG ATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGAT GATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGG TGATGGTGATGATGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGATGATGGTGATGGTGAAGGTGTTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGG TGATGGTGATGATGGTGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGATGATA GTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGCGGCGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTTGTGATGATGTTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGCATGAT GGCAGTGATTCAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG02647.hp1 HG01243.hp1 HG02647.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0012 a0001c0004t0010 a0001c0001t0012 a0001c0004t0010	a0001c0001t0012g0041 a0001c0004t0010g0032 a0001c0001t0012g0041 a0001c0004t0010g0032	2	71	0.0282	863	c.438 others(882): Show c.438+16610_438+16611insGTGATGATAATGATAGTGATGGTGAT GATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGG TGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGT GGTGATGATGGTGATAATGATAGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGATGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGTTGGTGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAAGGTGTTGAT GGTGATGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATAATGATAGTGGTG ATGATGGTGATGATGATAGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGCGGC GATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTTGTGATGATGTTGGTGATGGTGG TGATGATGATGGCATGATGGCAGTGATTCAAGTGATG	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3260742	A A	ATGATGGT others(856): Show ATGATGGTGATGATAATGATAGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGG TGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTG ATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGG TGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATG GTGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATAAT GATAGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATAAT GATAGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGGTGATGATGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGATGATGGTGATGGTGAAGGTGTTGATGGTGATGGTGGTGGTGAT GATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGG TGATGGTGATGATGGTGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGATGATA GTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGCGGCGATGATGGTGATGATGAT GGTGATGGTTGTGATGATGTTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGCATGAT GGCAGTGATTCAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp1 NA19043.hp1	a0010 a0010	a0010c0023 a0010c0023	a0010c0023t0025 a0010c0023t0025	a0010c0023t0025g0007 a0010c0023t0025g0007	1	70	0.0143	863	c.438 others(882): Show c.438+16610_438+16611insGTGATGATAATGATAGTGATGGTGAT GATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGG TGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGT GGTGATGATGGTGATAATGATAGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATG GTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGATGATAATGATAGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGTTGGTGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAAGGTGTTGAT GGTGATGGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATAATGATAGTGGTG ATGATGGTGATGATGATAGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGCGGC GATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTTGTGATGATGTTGGTGATGGTGG TGATGATGATGGCATGATGGCAGTGATTCAAGTGATG	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	3/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RAB3C_chr5_58578075_58864394	58597333	T T	TATGTAAT others(856): Show TATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATT ATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATA TATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATAC ACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATG TAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATAT AATATGTAATACACAATATATATTATATAATAATATGTAATACACAATAT ATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATA CACAATATATTATATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATG TAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATA ATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATAT ATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATA CACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAAT ATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTAT ATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAA TATATTATATAATAATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATAT GTAATACATTATACATTATTATATAAGCATATGTAATATATATTATACAT TATTATATAAGCATATGTAATATATATTATACATTATTATATAAGCATAT AACAATACATAATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp1 HG03834.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0023	1	19	0.0526	863	c.24+ others(880): Show c.24+14101_24+14102insATGTAATACACAATATATATTATATAAT ATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTA TATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATAT ATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACA CAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGT AATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATA ATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATAT ATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATATGTAATACAC AATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATG TAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATA ATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATAT ATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATA CACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAAT ATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTAT ATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACATTA TACATTATTATATAAGTATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGCA TATGTAATATATATTATACATTATTATATAAGCATATGTAATATATATTA TACATTATTATATAAGCATATAACAATACATAATA	RAB3C	ENSG00000152932.8	transcript	ENST00000282878.6	protein_coding	1/4			chr5	TogoVar
RGS17_chr6_152999459_153136282	153108701	T T	TAGAAAAT others(856): Show TAGAAAATTCCCCTACATTCCGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCAT TTTGTTCTGCACTAAGAAAAATTCCTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTG TGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTC AGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATG CCTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCAATCCCTAATCTCAAG TAATCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCGGGGTCCTCTGCCTAGGA AAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTA TTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATT ATCAATAAAAAAATAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATG GACTTTCCCAGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTGT GGCAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCC TGACCAACACGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCT GGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTTGTGAGCTGAGATTGC ACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCAAAAAAAA AAAAAAAAAAAGGACTTTCTCAAAGAAAATGTATTTAAATGTCTGCACCA ATAATTCCAGCATGTGTATGAATAAATATGATATGTCCTTTACAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19087.hp1 NA19087.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0017 a0001c0001t0002g0017	1	199	0.0050	863	c.-26 others(882): Show c.-26+22422_-26+22423insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAA GGACATATCATATTTATTCATACACATGCTGGAATTATTGGTGCAGACAT TTAAATACATTTTCTTTGAGAAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATG GAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCT CACAACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTC CCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTT TTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGA ACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTGCCACAGTGCTGGGA TTACAGTCGTGAGCCACCACAGCTGGCCTGGGAAAGTCCATTCTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTATTTTTTTATTGATAATTCTTGGGTG TTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATGGGACAATAGTGGAGGGAA GGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAG GACCCCGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGATTACTTGAGATTAGG GATTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAGGCATCTGTTTAAC AAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGACACAG CACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTAAGGTCACAGATCAACAGG ATCCCAAGGCAGAGGAATTTTTCTTAGTGCAGAACAAAATGAAAAGTCTC CCATGTCTACTTCTTTCGGAATGTAGGGGAATTTTCT	RGS17	ENSG00000091844.8	transcript	ENST00000206262.2	protein_coding	1/4			chr6	TogoVar
RGS17_chr6_152999459_153136282	153108701	T T	TAGAAAAT others(856): Show TAGAAAATTCCCCTACATTCCGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCAT TTTGTTCTGCACTAAGAAAAATTCCTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTG TGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTC AGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATG CTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCAATCCCTAATCTCAAG TAATCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCGGGGTCCTCTGCCTAGGA AAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTA TTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATT ATCAATAAAAAAATAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATG GACTTTCCCAGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTGT GGCAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCC TGACCAACACGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCT GGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTTGTGAGCTGAGATTGC ACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCAAAAAAAA AAAAAAAAAAAGGACTTTCTCAAAGAAAATGTATTTAAATGTCTGCACCA ATAATTCCAGCATGTGTATGAATAAATATGATATGTCCTTTACAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG00597.hp1 HG00597.hp2 others(24): Show HG00423.hp1 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00741.hp2 HG01516.hp1 HG02135.hp2 HG02165.hp1 NA18942.hp2 NA18947.hp1 NA18948.hp1 NA18957.hp1 NA18970.hp2 NA18973.hp1 NA18979.hp2 NA18981.hp2 NA18982.hp1 NA18986.hp2 NA18988.hp1 NA18997.hp2 NA19001.hp1 NA19003.hp2 NA19007.hp1 NA19010.hp2 NA19076.hp2 NA19086.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0036 a0001c0001t0037 a0001c0002t0003 a0001c0002t0015 a0001c0002t0021	a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0109 others(22): Show a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0065 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0070 a0001c0001t0002g0071 a0001c0001t0002g0072 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0002g0137 a0001c0001t0003g0062 a0001c0001t0004g0031 a0001c0001t0004g0059 a0001c0001t0004g0079 a0001c0001t0004g0081 a0001c0001t0013g0080 a0001c0001t0014g0060 a0001c0001t0036g0135 a0001c0001t0037g0058 a0001c0002t0003g0073 a0001c0002t0015g0063 a0001c0002t0015g0069 a0001c0002t0021g0068	27	225	0.1200	863	c.-26 others(882): Show c.-26+22422_-26+22423insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAA GGACATATCATATTTATTCATACACATGCTGGAATTATTGGTGCAGACAT TTAAATACATTTTCTTTGAGAAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATG GAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCT CACAACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTC CCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTT TTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGA ACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTGCCACAGTGCTGGGA TTACAGTCGTGAGCCACCACAGCTGGCCTGGGAAAGTCCATTCTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTATTTTTTTATTGATAATTCTTGGGTG TTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATGGGACAATAGTGGAGGGAA GGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAG GACCCCGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGATTACTTGAGATTAGG GATTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAAC AAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGACACAG CACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTAAGGTCACAGATCAACAGG ATCCCAAGGCAGAGGAATTTTTCTTAGTGCAGAACAAAATGAAAAGTCTC CCATGTCTACTTCTTTCGGAATGTAGGGGAATTTTCT	RGS17	ENSG00000091844.8	transcript	ENST00000206262.2	protein_coding	1/4			chr6	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77355126	C C	CGCATACC others(856): Show CGCATACCCTAGGAGCTCTGTCACATACCTTTATGATCAACCCTTCCTCC CATCCGCATACCCTAGGAGCTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTC TTCCCATCCGCATACCCCAGGAGCTCTATCACATACCTTTATGATCAACC CTTCCTGCCATCCCCATATCCTAGGAGTTCTATCATATACTTTTATGATC AACCCTTCTTCCCATCCGCATACCCTAGGAGCTCTGTTACATACCTTTAT GATCAACCCTTCCTCCCATCCCCTACCCTAGGAGTTCTATCACATACCTT TATGATCAACCCTTCTTCCCATCCACATACCCTAGGAGCTCTATCACATA TATTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCGCATACCCCAGGAGCTCTATCA CATACCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCCATACCCTAGGAGTTCT ATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCTTCCCATCCACATACCCTAGGAG CTCTATCACATATATTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCGCATACCCCA GGAGCTCTATCACATATATTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCGCATAC CCCAGGAGCTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCC ATACCCTAGGAGTTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCAT CCCCATACCCTAGGGGTTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCCTC CCATCCCCATACCCTAGGAGGTCTATCACATATCTTTATGATCAACCCTT CCTCCCATCCCCATACCCCAGGAGTTCTATCACATACCTTTATGATCAAC TGTTCTTCCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG01243.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0017 a0001c0001t0017	a0001c0001t0017g0085 a0001c0001t0017g0085	1	120	0.0083	863	c.389 others(884): Show c.389-122288_389-122287insGCATACCCTAGGAGCTCTGTCACA TACCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCGCATACCCTAGGAGCTCTAT CACATACCTTTATGATCAACCCTTCTTCCCATCCGCATACCCCAGGAGCT CTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCCTGCCATCCCCATATCCTAGG AGTTCTATCATATACTTTTATGATCAACCCTTCTTCCCATCCGCATACCC TAGGAGCTCTGTTACATACCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCCTA CCCTAGGAGTTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCTTCCCATCCA CATACCCTAGGAGCTCTATCACATATATTTATGATCAACCCTTCCTCCCA TCCGCATACCCCAGGAGCTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCTTCCT CCCATCCCCATACCCTAGGAGTTCTATCACATACCTTTATGATCAACCCT TCTTCCCATCCACATACCCTAGGAGCTCTATCACATATATTTATGATCAA CCCTTCCTCCCATCCGCATACCCCAGGAGCTCTATCACATATATTTATGA TCAACCCTTCCTCCCATCCGCATACCCCAGGAGCTCTATCACATACCTTT ATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCCATACCCTAGGAGTTCTATCACATAC CTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCCATACCCTAGGGGTTCTATCAC ATACCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCCATACCCTAGGAGGTCTA TCACATATCTTTATGATCAACCCTTCCTCCCATCCCCATACCCCAGGAGT TCTATCACATACCTTTATGATCAACTGTTCTTCCCATCT	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439985	T T	TGGGAGGT others(856): Show TGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCG GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCG GCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCC CGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCC GTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCC TGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTG AGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGG GGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCA GCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCTGGC CAGCCGCCCCGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG02809.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0077 a0002c0002t0003g0077	1	105	0.0095	863	c.284 others(882): Show c.284+18969_284+18970insGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCAGGGG GGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTTACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTA GGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCT GGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCC CACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439985	T T	TGGGAGGT others(856): Show TGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCG GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCG GCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCC CGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCC GTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCC TGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTG AGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGG GGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCG CCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCA GCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCTGGC CAGCCGCCCCGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 NA19043.hp1 HG02559.hp2 NA19043.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0075 a0002c0002t0003g0078 a0002c0002t0003g0075 a0002c0002t0003g0078	2	106	0.0189	863	c.284 others(882): Show c.284+18969_284+18970insGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCAGGGG GGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTTACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCC CTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTA GGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCT GGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCCC CACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCAC CTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCC AGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
SLAIN1_chr13_77692687_77769229	77703963	T T	TATGTTTT others(856): Show TATGTTTTATAAGTGTATATATACACATATAAAATATATATACATATGTT TTATAAGTGTATATATACACATAAAATATATATACATATGTTTTATATGT GTATATATACACATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTGTATATAT ACACATATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTGTATATATACACAT ATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTGTATATATACACATATAAAA TATATATACATATGTTTTATATGTGTATATATACACATATAAAATATATA TACATATGTTTTATATGTATATATACATATAAAATATATATACATATGTT TTATATGTATATATACATATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTAT ATATATACATATAAAATATATATACATATAAAATATATACATATAAAATA TATATACATATGTTTTATATGTATATATACATATAAAACATATATACATA TGTTTTATATGTATATATACATATAAATATATATACATATGTTTTATATG TATATATATACATAGAAAATATATATACATATGTTTTATATGTATATATA TACATAGAAAATATATATACATGTTTTATATGTATATATATACATAGAAA ATATATATACATGTTTTATATGTATATATATACATAGAAAATATATATAC ATATGTTTTATATGTATATATATACATAGAAAATATATATACATATGTTT TATATGTATATATATACATAGAAAATATATATACATATGTTTTATATGTA TATATACATAGAAAATATATATACATGTTTTATATGTATATATATACATA GAAAATATATATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp2 HG03710.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0180	1	246	0.0041	863	c.626 others(880): Show c.626+5434_626+5435insAGTGTATATATACACATATAAAATATAT ATACATATGTTTTATAAGTGTATATATACACATAAAATATATATACATAT GTTTTATATGTGTATATATACACATAAAATATATATACATATGTTTTATA TGTGTATATATACACATATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTGTA TATATACACATATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTGTATATATA CACATATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTGTATATATACACATA TAAAATATATATACATATGTTTTATATGTATATATACATATAAAATATAT ATACATATGTTTTATATGTATATATACATATAAAATATATATACATATGT TTTATATGTATATATATACATATAAAATATATATACATATAAAATATATA CATATAAAATATATATACATATGTTTTATATGTATATATACATATAAAAC ATATATACATATGTTTTATATGTATATATACATATAAATATATATACATA TGTTTTATATGTATATATATACATAGAAAATATATATACATATGTTTTAT ATGTATATATATACATAGAAAATATATATACATGTTTTATATGTATATAT ATACATAGAAAATATATATACATGTTTTATATGTATATATATACATAGAA AATATATATACATATGTTTTATATGTATATATATACATAGAAAATATATA TACATATGTTTTATATGTATATATATACATAGAAAATATATATACATATG TTTTATATGTATATATACATAGAAAATATATATACATGTTTTATATGTAT ATATATACATAGAAAATATATATACATGTTTTATA	SLAIN1	ENSG00000139737.23	transcript	ENST00000418532.6	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
SLC45A1_chr1_8313114_8349165	8322296	A A	ATGGGCGG others(856): Show ATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGAT GGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGT GGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGA GTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGG ATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGAT GGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGG ATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGT GGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAATGG GTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGCAT GGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGTGGGTGGGTGGATGGATGG GTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGTGTGGATGGATGGAT GAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTAGGTGGGTGGATGGATGG GTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGAGT GGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGG TGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATG GATGGGTGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp1 NA19005.hp1 NA19080.hp1 HG00544.hp1 NA19005.hp1 NA19080.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0216 a0001c0002t0001g0221 a0001c0002t0001g0222 a0001c0002t0001g0216 a0001c0002t0001g0221 a0001c0002t0001g0222	3	317	0.0095	863	c.-24 others(880): Show c.-24-2007_-24-2006insGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGA GTGGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGG GTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGGATGCATGGATGGATGGGT GGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGAGT GGATGGATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGGTGG ATGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGGT GGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGAGTGGATGG ATGCATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGAATGGATGGATGAGTGGGTGGAT GGATGGGTGGATGAATGGGTGGGTGGGTGCGTGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGGTGGATGGATGCATGGGTGGGTGGATGTATGGGTGGATGGATGCGT GGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGG GTGTGTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGATGGGT AGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGAGTGGATGGATGGATAGATGGGTGG GTGGATGGATGGATGAGTGGGTGGAGGGATGGGTGGATGATGGATGGGTG GGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGG TGGGTGGATGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGG	SLC45A1	ENSG00000162426.16	transcript	ENST00000471889.7	protein_coding	1/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48620724	A A	ACCATCCC others(856): Show ACCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCC ACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCTCCCATCCTATCC ACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCCACCCACCCACCATCCACCATCC TATCCACCCACCCATCATCCACTATCCATCCACCACCCCCACACCCATCC TATCCACCCACCCATCATCCACCATCCACTCACCCTCCATCCACTATCCA TCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATCCCCCATCCACCTACTCACCCAC CCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCTGTCTGTCCACCCACCCATCATA TCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCTATCCATCCACCCATCCACCCAC CGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCCATCCACCCACCCACCCATCCAC CCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCCACCCTATCTATCCAC CCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCCAACCACCCATCCTATTCAT CCATCCATCCACCCACCCAGTCTATCCACCCACCCACCTATCCTATTCAT CCATCCCCCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACACCCACACTAT CCACCCACCCACACACCCTATCTACCCACCCAATATATCCACCCACCCAC CTACACCATCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACTATCCA TCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCATCCACCTACCCAGCCAATTTA TCCACCCACCCACCTACCCTATCTATCCACCCATCCACCTATCCTATTCA TCCATCCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04184.hp2 HG04184.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0240	1	28	0.0357	863	c.113 others(882): Show c.113-25872_113-25871insCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCA CCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCC CCCACCATCTCCCATCCTATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCC ACCCACCCACCATCCACCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTATCCA TCCACCACCCCCACACCCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCATCCA CTCACCCTCCATCCACTATCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATC CCCCATCCACCTACTCACCCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCT GTCTGTCCACCCACCCATCATATCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCT ATCCATCCACCCATCCACCCACCGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCC ATCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCA CCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCA CCCAACCACCCATCCTATTCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTATCCA CCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTATCCA CCCACCCACACACCCACACTATCCACCCACCCACACACCCTATCTACCCA CCCAATATATCCACCCACCCACCTACACCATCCACCCACCCACCCTATCT ATCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCC ATCCACCTACCCAGCCAATTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCTATCC ACCCATCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCC	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	377080	C C	CTCTGTGC others(856): Show CTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTC CCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCT CTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAG CCTCTCCCCCCCCGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCC AGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCAC CCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCTGTGCCC CACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTA CCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTG TGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTC TGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCC TCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCC CCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTC TCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCC TCTCCCCCCCCGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAG CCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCCCACCC AGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACC CAGCCTCTCCCCCGTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACC CAGCCTCTCCCCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02027.hp1 HG02027.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0254 a0001c0001t0001g0254	1	210	0.0048	863	c.-11 others(874): Show c.-1111_-1110insAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGA GGCTGGGTGGGGCACACGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGA GGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACGGGGGGGGA GAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGG GAGAGGCTGGGTGGGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGG GGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAG AGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCA CAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGG CACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGG GGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGT GGGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGG GTGGGGCCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGGGAGAGG CTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGA GGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGA GAGGCTGGGTGGGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGG GAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGG GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACA GAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGA	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		1055		chr19	TogoVar
TTLL8_chr22_50013575_50063298	50029072	A A	ACTCGTAA others(856): Show ACTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCCACACACACTCGT AAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACC CCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCAC ACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCC TGAAGACCCCACACACACTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGAC CCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACAC ACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTAAAGACCCCCACACACACTC GTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGA CCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATC ACACCGTCCTGAAGACCCCACACACACTCGTAAAGACCCCATCACACCAT CCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAG ACCCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCA CACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACAC TCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAA GACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCA TCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACC GTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGA AGACCCCACACACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0033 a0002c0002t0001g0033	1	83	0.0120	863	c.225 others(882): Show c.2251+1357_2251+1358insGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGT GATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGG TCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTAC GAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTG TGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGG TCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAG GACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGGTCTTCAGGACGGT GTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGG GGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTT ACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGG TGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGG GGGTCTTTAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTT CAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATG GTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGAT GGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCT TTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAG GGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGT GGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAG	TTLL8	ENSG00000138892.12	transcript	ENST00000433387.2	protein_coding	13/13			chr22	TogoVar
TTLL8_chr22_50013575_50063298	50029072	A A	ACTCGTAA others(856): Show ACTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCCACACACACTCGT AAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACC CCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCAC ACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCC TGAAGACCCCACACACACTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGAC CCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACAC ACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTAAAGACCCCCACACACACTC GTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGA CCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATC ACACCGTCCTGAAGACCCCACACACACTCGTAAAGACCCCATCACACCAT CCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAG ACCCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCA CACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACAC TCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAA GACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCA TCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACC GTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGA AGACCCCACACACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0110 a0002c0002t0001g0110	1	83	0.0120	863	c.225 others(882): Show c.2251+1357_2251+1358insGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGT GATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGG TCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTAC GAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTG TGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGG TCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAG GACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGGTCTTCAGGACGGT GTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGG GGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTT ACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGG TGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGG GGGTCTTTAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTT CAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATG GTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGAT GGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCT TTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAG GGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGT GGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAG	TTLL8	ENSG00000138892.12	transcript	ENST00000433387.2	protein_coding	13/13			chr22	TogoVar
TUBB2B_chr6_3219277_3232653	3222288	T T	TCACCATC others(856): Show TCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACTACCACTACCATCATAATT ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACTATCACCATCATCACCACCAC CACCACCACCACTAGCACAACCACAACACTACCACATCACCACCACCACT ACCACTACTACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACAAT ACTACCACATCACCACCACCACCATCATCATCACCACCACTACCACCACC ACTACCACCACCACCACCATCACTACTACCATCACCACCACCACCACCAC CACCACCACGACCACCACAACACTACCACATCACCACCACCACGACCACC ACTGCCACCACCACTACCACCACCACCACTACCACCATCGCCACCATCAC CACCACATCACCACCACCACCACCACTACTACCACCACCACCACCATCAC CACTACTACCATCACCACTACTACCACCACCACCATCACCACTACTACCA CCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACAATC ACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCATCACCATCATCAC CACCACCACCAACACTACTGCCACCACCACTATTACCATCACCACCACTA CTACCACCACCACTACCATAACCACCATCATCACCATCACCATCATTACT GCTATTATGACCACCATCACTACCACCATTATCACCACCACCACTAAACT ACCACCACTACCTCACTGCCATCATCACCATCACCATTACTAACATCACC ATTACTAACATCACCATTATAATACTACCACCATCACTACCACCACCACC ACCACCACCATCAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0016 a0001c0004t0001g0016	1	50	0.0200	863	c.24 others(874): Show c.2462_*2463insGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGG TGGTAGTATTATAATGGTGATGTTAGTAATGGTGATGTTAGTAATGGTGA TGGTGATGATGGCAGTGAGGTAGTGGTGGTAGTTTAGTGGTGGTGGTGAT AATGGTGGTAGTGATGGTGGTCATAATAGCAGTAATGATGGTGATGGTGA TGATGGTGGTTATGGTAGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGATGGTAATA GTGGTGGTGGCAGTAGTGTTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGT GGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGATGGTG GTGGTGGTAGTAGTGGTGATGGTAGTAGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT AGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGTGGTGGTGATGGTGGCGATGGTGGT AGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGCAGTGGTGGTCGTGGTGGTGGTGA TGTGGTAGTGTTGTGGTGGTCGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTAGTAGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGA TGATGATGGTGGTGGTGGTGATGTGGTAGTATTGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTAGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGTGGT AGTGTTGTGGTTGTGCTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGAT AGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAATTATGATGGTAGTGGTAG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTG	TUBB2B	ENSG00000137285.11	transcript	ENST00000259818.8	protein_coding		1988		chr6	TogoVar
TXNDC16_chr14_52425596_52557505	52530465	T T	TAATAATA others(856): Show TAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATA TATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATATATATTATTATAT ATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATTATATATA ATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATATA TATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATAT AATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATTATATATAAT AATATAATATATATTATTATATATAATAATAATATATATATATTATTATA TATAATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATTATATAT AATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATAATAT ATATTATTATATATAATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATA TAATAATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAA TAATATAAATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAATATATA TTATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATATATTATTATAT ATAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATAAT ATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATA TATAATAATATAATATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTAT TATATATTATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATTATTAT ATATAATAATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19085.hp1 NA19085.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0042	1	83	0.0120	863	c.392 others(880): Show c.392+6253_392+6254insTTATATTATTATATATAATAATATATAA TAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATATATTAT ATTATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATA ATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATATTATATTATTATA TATAATAATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATAT AATATATATTATATTATTATATATAATAATATATAATATATATTATATTA TTATATATAATAATATATAATAATATATTTATATTATTATATATAATTAT ATATAATAATATAATATATATTATTATATATTATTATATATAATAATATA ATATATATTATTATATATAATTATATATAATAATATATATTATATTATTA TATATAATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATTATAT ATAATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATATA TATATTATTATTATATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATTA TATATAATAATATATATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATAT ATATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATATATTATATTATT ATATATAATTATATATAATAATATAATATATATTATTATATATAATTATA TATAATAATATATATTATATTATTATATATAATAATATATAATAATATAT ATTATATTATTATATATAATTATATATAATAATATATATTATATTATTAT ATATAATAATATATAATAATATATATTATATTATT	TXNDC16	ENSG00000087301.9	transcript	ENST00000281741.9	protein_coding	6/20			chr14	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370221	A A	ATGTGTGT others(856): Show ATGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGC GTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGT GTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGT GTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTAT CTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGT GTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGT GTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTAT GCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTAT GCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGT GTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATAT GTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTAT ATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATAT GCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTG TGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTG TGTGTATATGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02080.hp2 HG02080.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0103 a0002c0002t0003g0103	1	449	0.0022	863	c.-6- others(878): Show c.-6-3490_-6-3489insTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATG TGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTA TGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCG TGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATG CGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTG TATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATG TGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATG TGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTG TGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTG TGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTG TATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGTGTG TGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATG CGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTA TGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTG TATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTA TGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGATGT GAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTAT GCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGTG	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ULK1_chr12_131889622_131928150	131917102	G G	GTCGGGTG others(856): Show GTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAG GCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCG GGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTG TGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTT CGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGG ACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGC TCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGG GGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGG AGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGT CGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGG TTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTG GGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCG GCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGT TCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCG GGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGACGGGGG TCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGG GGGTCGGGTTCGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18952.hp1 NA18952.hp1	a0001 a0001	a0001c0009 a0001c0009	a0001c0009t0005 a0001c0009t0005	a0001c0009t0005g0120 a0001c0009t0005g0120	1	269	0.0037	863	c.218 others(878): Show c.2182+44_2182+45insGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTC GGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCT GTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGT TCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGG GATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGG CTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACG GGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCG GAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGG TCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGG CTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGG GTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGT GGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGG GGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGA TGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTG GGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCT GTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAG GCTGTGGGACGGGGGTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCG GAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGG	ULK1	ENSG00000177169.10	transcript	ENST00000321867.6	protein_coding	21/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
ABCB11_chr2_168915781_169036324	168975373	A A	AAATATTT others(857): Show AAATATTTATATATTTATAGATAAATATATATATATAAATATTTATATAT TTATAGATAAATATATAAATATATATATATTTATATATTTATAGATAAAT ATATAAATATATATATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATAT AAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTATATATTTATAG ATAAATATATAAATATTTATATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAT ATATTTATAGATAAATATATAAATATTTATATATTTATAGATAAATATAT AAATATTTATATATTTATAGATAAATATATAAATATTTATATATTTATAG ATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAA ATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGAT AAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTAT ATTTATAGATAAATATATCAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAA ATATATCAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATCAATAT ATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATCAATATATAAATATTTTT ATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATAT AAATATTTTTATATTTATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAAATAT ATAAATATTTTTATATTTATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAAAT ATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATCAATATTTTTATATTT ATAGATAAATATATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG03516.hp2 HG02451.hp1 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0004 a0001c0002t0004	a0001c0002t0004g0172 a0001c0002t0004g0179 a0001c0002t0004g0172 a0001c0002t0004g0179	2	269	0.0074	864	c.130 others(883): Show c.1308+1203_1308+1204insGATATATTTATCTATAAATATAAAAA TATTGATATATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATATATTTATAAATA TAAAAATATTTATATATTTATAAATATAAAAATATTTATATATTTATAAA TATAAAAATATTTATATATTTATAAATATAAAAATATTTATATATTTATC TATAAATATAAAAATATTTATATATTTATCTATAAATATAAAAATATTTA TATATTGATATATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATATATTGATATA TTTATCTATAAATATAAAAATATTTATATATTGATATATTTATCTATAAA TATAAAAATATTTATATATTGATATATTTATCTATAAATATAAAAATATT TATATATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATATATTTATCTATAAATA TAAAAATATTTATATATTTATCTATAAATATAAAAATATTTATATATTTA TCTATAAATATAAAAATATTTATATATTTATATATTTATCTATAAATATA TAAATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATATTTATATATTTATC TATAAATATATAAATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATATTTA TATATTTATCTATAAATATATAAATATTTATATATTTATCTATAAATATA TAAATATTTATATATTTATATATTTATCTATAAATATTTATATATTTATA TATTTATCTATAAATATAAAAATATATATATATTTATATATTTATCTATA AATATATAAATATATATATATTTATATATTTATCTATAAATATATAAATA TTTATATATATATATTTATCTATAAATATATAAATATT	ABCB11	ENSG00000073734.10	transcript	ENST00000650372.1	protein_coding	12/27			chr2	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(857): Show CAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTGCTG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT CCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGAACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAG AAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATG GGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCA CTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC TGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG01074.hp2 HG00140.hp1 HG01074.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0002	2	24	0.0833	864	c.116 others(881): Show c.116+1205_116+1206insGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGG GTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGG CCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTA TGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGG ATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGAACCTGCGGCACT CAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGC GCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAG AAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(857): Show CAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTGCTG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT CCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAG AAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATG GGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCA CTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC TGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp2 others(109): Show HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00544.hp1 HG00544.hp2 HG00597.hp2 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00735.hp1 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01109.hp1 HG01169.hp1 HG01175.hp2 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01952.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp1 HG02004.hp1 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02258.hp2 HG02293.hp1 HG02451.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02622.hp1 HG02683.hp2 HG02735.hp2 HG03017.hp2 HG03130.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03704.hp1 HG04184.hp1 HG04199.hp2 HG06807.hp1 NA18747.hp1 NA18943.hp1 NA18943.hp2 NA18944.hp2 NA18951.hp2 NA18952.hp2 NA18955.hp1 NA18957.hp2 NA18966.hp1 NA18967.hp1 NA18971.hp1 NA18973.hp2 NA18975.hp1 NA18984.hp1 NA18989.hp1 NA18990.hp2 NA18998.hp1 NA19000.hp1 NA19002.hp1 NA19004.hp2 NA19009.hp1 NA19055.hp1 NA19056.hp2 NA19058.hp1 NA19060.hp2 NA19063.hp2 NA19068.hp2 NA19070.hp2 NA19074.hp1 NA19078.hp2 NA19080.hp2 NA19084.hp2 NA19089.hp2 NA19240.hp1 NA20129.hp1 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp2	a0002 a0003 a0006 others(1): Show a0002 a0003 a0006 a0010	a0002c0002 a0002c0009 a0003c0004 others(2): Show a0002c0002 a0002c0009 a0003c0004 a0006c0008 a0010c0007	a0002c0002t0001 a0002c0002t0007 a0002c0009t0001 others(4): Show a0002c0002t0001 a0002c0002t0007 a0002c0009t0001 a0003c0004t0001 a0003c0004t0002 a0006c0008t0001 a0010c0007t0001	a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0004 a0002c0002t0001g0005 others(63): Show a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0004 a0002c0002t0001g0005 a0002c0002t0001g0018 a0002c0002t0001g0019 a0002c0002t0001g0020 a0002c0002t0001g0021 a0002c0002t0001g0022 a0002c0002t0001g0027 a0002c0002t0001g0028 a0002c0002t0001g0029 a0002c0002t0001g0030 a0002c0002t0001g0031 a0002c0002t0001g0032 a0002c0002t0001g0051 a0002c0002t0001g0079 a0002c0002t0001g0080 a0002c0002t0001g0081 a0002c0002t0001g0082 a0002c0002t0001g0083 a0002c0002t0001g0084 a0002c0002t0001g0085 a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0088 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0091 a0002c0002t0001g0092 a0002c0002t0001g0093 a0002c0002t0001g0094 a0002c0002t0001g0095 a0002c0002t0001g0096 a0002c0002t0001g0098 a0002c0002t0001g0099 a0002c0002t0001g0102 a0002c0002t0001g0103 a0002c0002t0001g0105 a0002c0002t0001g0107 a0002c0002t0001g0108 a0002c0002t0001g0109 a0002c0002t0001g0111 a0002c0002t0001g0112 a0002c0002t0001g0114 a0002c0002t0001g0115 a0002c0002t0001g0117 a0002c0002t0001g0120 a0002c0002t0001g0121 a0002c0002t0001g0123 a0002c0002t0001g0124 a0002c0002t0001g0125 a0002c0002t0001g0126 a0002c0002t0001g0127 a0002c0002t0001g0128 a0002c0002t0001g0131 a0002c0002t0001g0191 a0002c0002t0001g0192 a0002c0002t0001g0193 a0002c0002t0001g0199 a0002c0002t0007g0002 a0002c0009t0001g0018 a0003c0004t0001g0054 a0003c0004t0001g0078 a0003c0004t0001g0122 a0003c0004t0002g0086 a0003c0004t0002g0104 a0006c0008t0001g0055 a0010c0007t0001g0106	112	134	0.8358	864	c.116 others(881): Show c.116+1205_116+1206insGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGG GTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGG CCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTA TGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGG ATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACT CAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGC GCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAG AAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(857): Show CAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTGCTG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT CCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAG AAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATG GGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCA CTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC TGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp2 NA19066.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0002 a0002c0002t0001g0002	1	23	0.0435	864	c.116 others(881): Show c.116+1205_116+1206insGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGG GTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGG CCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTA TGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGG ATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACT CAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGC GCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAG AAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380678	A A	ACAGATGT others(857): Show ACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGT AGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGG GCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGG CCGGGTGCAGAAACAGATGTGCGATCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTA TGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGA AGTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACT AAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGG CACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCT CCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTC AGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAG AAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp1 HG02922.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0076	1	333	0.0030	864	c.116 others(881): Show c.116+1205_116+1206insGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGG GTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGG CCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTA TGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGCGATCAGGCACCTCCCGCAGTCAGG ATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGT CAGAAGTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTG CACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGAC GCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGT GCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAG AAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ANXA2_chr15_60342151_60402986	60350065	C C	CAGGGGAA others(857): Show CAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGG GAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGG CAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGAGAGGGA GGGGAAGGCAAGGAGGCAGGAGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGA GGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCA GGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAA GGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGAGAGGGAGGGGAAGGCAAGGAGGCAGG AGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGG CAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGG GAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGG CAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGA GGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGA GGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCA GGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAA GGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGG GGAAGGCAGGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0281 a0001c0001t0001g0281	1	100	0.0100	864	c.838 others(879): Show c.838-869_838-868insCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCT TCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCT CCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCT CCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTC CCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGC CTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCC CTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGC CTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCC CTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCTCCTGCCTCCTTGCCT TCCCCTCCCTCTCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCT CCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCT GCCTCCCTGCCTTCTCCTGCCTCCTTGCCTTCCCCTCCCTCTCTGCCTTC CCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGC CTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCC CTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGC CTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCT	ANXA2	ENSG00000182718.18	transcript	ENST00000451270.7	protein_coding	11/12			chr15	TogoVar
ANXA2_chr15_60342151_60402986	60350083	G G	GAGGGGAA others(857): Show GAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGG GAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGG CAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGA GGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGA GGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCA GGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAA GGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGG GGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGG CAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGG GAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGG CAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGG AAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCA GGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGA GGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCA GGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGGGGAA GGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGCAGGGGAAGGCAGGGAGGGAGG GGAAGGCAGGGAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03942.hp2 HG03942.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0285 a0001c0001t0001g0285	1	248	0.0040	864	c.838 others(879): Show c.838-887_838-886insGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCT TCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCT GCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCT CCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCT GCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTC CCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGC CTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCC CTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCC CTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCC CTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCT TCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCT GCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCT CCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCT GCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTC CCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGC CTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCC CTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTCCCTCCCTGCCTTCCCCTGC CTCCCTGCCTTCCCCTGCCTCCCTGCCTTCCCCT	ANXA2	ENSG00000182718.18	transcript	ENST00000451270.7	protein_coding	11/12			chr15	TogoVar
ARHGEF10_chr8_1818926_1963641	1833035	G G	GAGAGACA others(857): Show GAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAAGGAGAGAGAGAGAGACAGAGG CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGATAGA GGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGA GACGGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACA GAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACGGAGAGAGAGA CAGAGGCAGAGAGAGACAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAATAGACA GAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGA GACAGAGACAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGA CAGAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGACA GGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGGAGAGACAGAAGCAGAGAGA GAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGG CAGAGGCAGAGACAGGCAGAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAGCAGA GGGAGGCAGAGGGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGA CAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGA GACAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGATACAGAGAGACAGAGGCAGAGA GACAGAGACAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGGCAGAGACAGAGA CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGACAGAGAGACAGA GGCAGAGACAGAAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG02895.hp2 HG02717.hp1 HG02895.hp2	a0011 a0011	a0011c0029 a0011c0029	a0011c0029t0007 a0011c0029t0035 a0011c0029t0007 a0011c0029t0035	a0011c0029t0007g0276 a0011c0029t0035g0275 a0011c0029t0007g0276 a0011c0029t0035g0275	2	75	0.0267	864	c.-48 others(881): Show c.-48+8945_-48+8946insCAGAAGGAGAGAGAGAGAGACAGAGGCA GAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGATAGAGG CAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGA CGGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGA GACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACGGAGAGAGAGACA GAGGCAGAGAGAGACAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAATAGACAGA GGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGA CAGAGACAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACA GAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGACAGG CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGGAGAGACAGAAGCAGAGAGAGA GAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCA GAGGCAGAGACAGGCAGAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAGCAGAGG GAGGCAGAGGGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACA GAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGA CAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGATACAGAGAGACAGAGGCAGAGAGA CAGAGACAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGGCAGAGACAGAGACA GAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGACAGAGAGACAGAGG CAGAGACAGAAGCAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGA	ARHGEF10	ENSG00000104728.16	transcript	ENST00000349830.8	protein_coding	1/28		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ARHGEF10_chr8_1818926_1963641	1833035	G G	GAGAGACA others(857): Show GAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAAGGAGAGAGAGAGAGACAGAGG CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGATAGA GGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGA GACGGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACA GAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACGGAGAGAGAGA CAGAGGCAGAGAGAGACAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAATAGACA GAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGA GACAGAGACAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGA CAGAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGACA GGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGGAGAGACAGAAGCAGAGAGA GAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGG CAGAGGCAGAGACAGGCAGAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAGCAGA GGGAGGCAGAGGGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGG CAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAGATAGACAGAGGCAGAGAGAGA CACAGGCAGAGACAGAGACAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGATACAGA GAGACAGAGGCAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGGCAGAGACAGAGA CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGACAGAGAGACAGA GGCAGAGACAGAAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp1 HG02818.hp2 HG03139.hp1 HG01255.hp1 HG02818.hp2 HG03139.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0012 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0012	a0001c0002t0026 a0001c0003t0026 a0001c0012t0063 a0001c0002t0026 a0001c0003t0026 a0001c0012t0063	a0001c0002t0026g0267 a0001c0003t0026g0268 a0001c0012t0063g0266 a0001c0002t0026g0267 a0001c0003t0026g0268 a0001c0012t0063g0266	3	76	0.0395	864	c.-48 others(881): Show c.-48+8945_-48+8946insCAGAAGGAGAGAGAGAGAGACAGAGGCA GAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGATAGAGG CAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGA CGGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGA GACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACGGAGAGAGAGACA GAGGCAGAGAGAGACAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAATAGACAGA GGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACAGAGAGAGA CAGAGACAGGCAGAGAGAGACACAGGCAGAGACAGAGAGAGACAGAGACA GAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGACAGG CAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGGAGAGACAGAAGCAGAGAGAGA GAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCA GAGGCAGAGACAGGCAGAGACAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAAGCAGAGG GAGGCAGAGGGAGACAGAGACAGAGGCAGAGACAGAGGCAGAGAGAGGCA GAGGCAGAGGCAGAGGCAGAGACAGAGATAGACAGAGGCAGAGAGAGACA CAGGCAGAGACAGAGACAGAGAGACAGAGACAGGCAGAGAGATACAGAGA GACAGAGGCAGAGAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGGCAGAGACAGAGACA GAGACAGAGGCAGAGAGAGACAGAGGCAGAGACAGACAGAGAGACAGAGG CAGAGACAGAAGCAGAGACAGAGACAGAGGCAGAGA	ARHGEF10	ENSG00000104728.16	transcript	ENST00000349830.8	protein_coding	1/28		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ASB9_chrX_15238987_15275083	15267555	T T	TAACATGG others(857): Show TAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAATT AGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGAGA TCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACTGTCTCAAA AATAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAACCCTGAACAGTGAATAGTG GCTGGTGCCTCTCTCCCATGTGGAAACAAAAATAAATACAATACTTAGCT ATAAAATAACGGTGCAGAAGTCAACCAAATTACCGATTCTTTCCCATAAT GATTGGTTTGCTACTTTAAAAATATATTTATCGGCTGGGCACGGTGGCTC ACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACTTCCCTG AGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCT ACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGTGCCTGTA GTCCCACCTAGTCCCTGCCTCTCCCTCCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCC AGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCT GGTAACAGAGTGAGACTCCGTTTAAAAAAAAAGAATATATATTTAAAAAA AAAAAAAAAATACATATATATATATATATATATATATATATATATATATT TAAAATTCCTTGTAAAAAGTGGCTGGGCGTGGTGGCCCACACCTGTAATC CCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGAGGCCAATCACTTGAGGTCAGGAGTTC AAGACCAGCCTGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG01361.hp2 HG02080.hp2 others(14): Show HG00280.hp1 HG01361.hp2 HG02080.hp2 HG03927.hp1 HG04184.hp1 NA18945.hp1 NA18947.hp1 NA18957.hp2 NA18963.hp1 NA18968.hp1 NA18977.hp1 NA18979.hp2 NA18984.hp1 NA18999.hp1 NA19068.hp1 NA19075.hp1 NA19089.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0009 a0001c0001t0017 a0001c0001t0001 a0001c0001t0009 a0001c0001t0017	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0119 others(10): Show a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0136 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0140 a0001c0001t0001g0141 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0009g0199 a0001c0001t0017g0135	17	43	0.3953	864	c.94+ others(879): Show c.94+2225_94+2226insGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCA AGTGATTGGCCTCCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGG CCACCACGCCCAGCCACTTTTTACAAGGAATTTTAAATATATATATATAT ATATATATATATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTTAAATATATA TTCTTTTTTTTTAAACGGAGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGT GGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTC TGCCTCAGGAGGGAGAGGCAGGGACTAGGTGGGACTACAGGCACACGCCT GGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCA CCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCTTGAGCTCAGGGAAGTCTGCCC GCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCA GCCGATAAATATATTTTTAAAGTAGCAAACCAATCATTATGGGAAAGAAT CGGTAATTTGGTTGACTTCTGCACCGTTATTTTATAGCTAAGTATTGTAT TTATTTTTGTTTCCACATGGGAGAGAGGCACCAGCCACTATTCACTGTTC AGGGTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTTTTGAGACAGTGTCT CGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGTTCACTGCA AGCTCCGCCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTA GCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTT GTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTT	ASB9	ENSG00000102048.16	transcript	ENST00000380488.9	protein_coding	1/6			chrX	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79309034	C C	CGGAGGAG others(857): Show CGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCGGAGGAGTGATCC CCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAG GTCAGGGGCTGAGTAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGG ACTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCTCCAGCA GGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGG GGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGAT CCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCTCAGCAGGTAGA AGGTCAGGGGCTGAGGACTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGA GGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAG CAGGTAGAAGGTCAGGGATGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCA GGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGACTG ATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTA GAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCT GAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCTCC AGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGTGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGT CAGGGGTTGAGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAG TGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGG TAGAAGGTCAGGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG01243.hp2	a0002 a0002	a0002c0032 a0002c0032	a0002c0032t0005 a0002c0032t0005	a0002c0032t0005g0189 a0002c0032t0005g0189	1	281	0.0036	864	c.177 others(883): Show c.1773+1800_1773+1801insGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAA GGTCAGGGGCGGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAG GAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGTAGTGATCCCCAGC AGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGACTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAG GGGTGGAGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGA TCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAG AAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTG AGGAGTGATCCTCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGACTGATCCCCA GCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTC AGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGATGGAGGAGT GATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGT AGAAGGTCAGGGGCTGAGGACTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGC TGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGAGGAGTGATCCC CAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGCTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGG TCAGGGGTGGAGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTGGTGGA GTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCTCCAGCAG GTAGAAGGTCAGGGGTTGAGGAGTGATCTCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGG GTTGAGGAGTGATCCCCAGCAGGTAGAAGGTCAGGGGT	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	15/29			chr18	TogoVar
B4GALNT4_chr11_364499_387117	375140	A A	AAGGGAGG others(857): Show AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGG AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGA GGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAAGGTGAGGA AGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGA GGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGG GAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTG GAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGG GAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18952.hp2 NA18952.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0042	1	163	0.0061	864	c.784 others(879): Show c.784-295_784-294insAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAG GGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGA GGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAAGGTGAGGAAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGG AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAG GAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGA AGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGA GGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAG GAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG	B4GALNT4	ENSG00000182272.12	transcript	ENST00000329962.11	protein_coding	8/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
CELF2_chr10_11012872_11341675	11284432	T T	TGGATGAG others(857): Show TGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGAT GAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGA TGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTG GATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTCGATGACGGAGGGGTGGGTGGATGA TGGATGACTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGA GGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATG AGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGA TGATGGATGGAGGGGTGGGTGGACGATGGATGAGTGTGTGGTAGGTAGAC GATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGG ATGATGGATAAGTGTCTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGT GGATGATGGATGGAGGGGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGTGGTAGGTG GATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGG TGGATGACGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTG GGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGG TGGGTGGATGATGGATGGAGGAGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGTGGT AGGTGGATGATGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTG GTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGGTGAGGGATGAGTGCG TGGTGGGTGGATGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG02622.hp2 HG02647.hp2 others(2): Show HG01109.hp1 HG02622.hp2 HG02647.hp2 HG03486.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0010 a0001c0001t0016 others(1): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0010 a0001c0001t0016 a0001c0001t0032	a0001c0001t0003g0062 a0001c0001t0003g0169 a0001c0001t0010g0015 others(2): Show a0001c0001t0003g0062 a0001c0001t0003g0169 a0001c0001t0010g0015 a0001c0001t0016g0153 a0001c0001t0032g0075	5	10	0.5000	864	c.842 others(881): Show c.842-3977_842-3976insCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCG TGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGT GTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGT GTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTCGATGACGGAGGG GTGGGTGGATGATGGATGACTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTG GTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTG TGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGT GTGGTGGGTGGATGATGGATGGAGGGGTGGGTGGACGATGGATGAGTGTG TGGTAGGTAGACGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTG TGTGGTGGGTGGATGATGGATAAGTGTCTGGTGAGTGGATGAGGGATGAG TGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGGAGGGGTGGGTGGATGATGGATGACT GTGTGGTAGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGA GTGTGTGGTGGGTGGATGACGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGAT GAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGG ATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGGAGGAGTGGGTGGATGATGGA TGACTGTGTGGTAGGTGGATGATGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGG GATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGGTGA GGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTG	CELF2	ENSG00000048740.19	transcript	ENST00000633077.2	protein_coding	8/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CELF2_chr10_11012872_11341675	11284432	T T	TGGATGAG others(857): Show TGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGAT GAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGA TGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTG GATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTCGATGACGGAGGGGTGGGTGGATGA TGGATGACTGTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGA GGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATG AGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGA TGATGGATGGAGGGGTGGGTGGACGATGGATGAGTGTGTGGTAGGTAGAC GATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGG ATGATGGATAAGTGTCTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGT GGATGATGGATGGAGGGGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGTGGTAGGTG GATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGG TGGATGACGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTG GGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGG TGGGTGGATGATGGATGGAGGAGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGTGGT AGGTGGATGATGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTG GTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGGTGAGGGATGAGTGCG TGGTGGGTGGATGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0041 a0001c0001t0016g0041	1	6	0.1667	864	c.842 others(881): Show c.842-3951_842-3950insCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTG TGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGT GTGGTGGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGT GTGTGGTGGGTCGATGACGGAGGGGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGGT GGGTGGATGATGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTG GTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGGGATGAGGGATGAGTGTGT GGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGGAGGG GTGGGTGGACGATGGATGAGTGTGTGGTAGGTAGACGATGGATGAGTGTG TGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATAAGTG TCTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGATGGA GGGGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGTGGTAGGTGGATGATGGATGAGT GTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGACGGATGA GTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGGAT GAGTGTGTGGTGAGTGGATGAGGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGATGG ATGGAGGAGTGGGTGGATGATGGATGACTGTGTGGTAGGTGGATGATGGA TGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGAGG GATGAGTGCGTGGTGGGTGGGTGAGGGATGAGTGCGTGGTGGGTGGATGA GGGATGAGTGTGTGGTGGGTGGATGAGGGATGAGTG	CELF2	ENSG00000048740.19	transcript	ENST00000633077.2	protein_coding	8/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(857): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTT CCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCT TCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCT CTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTC CTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCT CCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCC TCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18941.hp2 NA18941.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0237 a0001c0002t0002g0237	1	2	0.5000	864	c.162 others(885): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCC CCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCC CCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTC CCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTCCCTCTTCCTCCCC CTCTCCCTCTTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCT TCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTC CTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
COL21A1_chr6_56051590_56252580	56098135	A A	ATATATAA others(857): Show ATATATAAATATATATAAATATATAAATATATATAAATATATATAAATAT AAAAATATATATAAATATATAAATATATATAAATATATATGTAAATATAT AAATATATATAAATATATATGTAAATATATAAATATATATAAATAAATAT ATATAAATATATATAAATATAAATATATATATAAATATGTAATTATAAAT ATATATGTAAATATATATAAATATAAATATATTTATAAATATATAAATAT AAATATATTTATAAATATATAAATATATATAAAAATATATATAAATATAT AAAAAAATATAAATATATATAAATATATAAATATATGTAAATATATATAA ATATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATAA CTATACAAATAAATATATATAAATATATAAATATATAAAAATATATATAA ATATATATGTAAATATATATATATATAAATATATATAAATATATATAAGT ATATAAATATATATAAATATATATAAGTATATAAATATATATATAAATAT ATATAAGTATATAAATATATATATAAATATATATAAGTATATAAATATAT ATAAATATATATAAGTATATAATATATATATAAATATATATAAGTATATA TAATATATATAAATATATATAAGTATATATAAATATATATAAATATATAT AAGTATATATAAATATATATAAATATATATAAGTATATATAAATATATAT AAATATATATAAGTATATATAAATATATATAAATATATATAAATATATGC AAATATATATAATATATATATAAATAGATATATAAATAGATATAAATATA TATAAATATATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18989.hp1 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0129 a0001c0002t0002g0129	1	262	0.0038	864	c.181 others(883): Show c.1812+3336_1812+3337insATATATATATTTATATATATTTATAT CTATTTATATATCTATTTATATATATATTATATATATTTGCATATATTTA TATATATTTATATATATTTATATATACTTATATATATTTATATATATTTA TATATACTTATATATATTTATATATATTTATATATACTTATATATATTTA TATATATTTATATATACTTATATATATTTATATATATTATATATACTTAT ATATATTTATATATATATTATATACTTATATATATTTATATATATTTATA TACTTATATATATTTATATATATATTTATATACTTATATATATTTATATA TATATTTATATACTTATATATATTTATATATATTTATATACTTATATATA TTTATATATATTTATATATATATATATTTACATATATATTTATATATATT TTTATATATTTATATATTTATATATATTTATTTGTATAGTTATATATTTA TATATATTTATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATT TACATATATTTATATATTTATATATATTTATATTTTTTTATATATTTATA TATATTTTTATATATATTTATATATTTATAAATATATTTATATTTATATA TTTATAAATATATTTATATTTATATATATTTACATATATATTTATAATTA CATATTTATATATATATTTATATTTATATATATTTATATATATTTATTTA TATATATTTATATATTTACATATATATTTATATATATTTATATATTTACA TATATATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTTTATATTTATATA TATTTATATATATTTATATATTTATATATATTTATATA	COL21A1	ENSG00000124749.18	transcript	ENST00000244728.10	protein_coding	17/29			chr6	TogoVar
COL4A1_chr13_110143963_110312157	110255707	A A	AAGGCAGG others(857): Show AAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGG GAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGG CAGGAAGGGAGGGGGCAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAG GGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAG GAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGG AAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAA GGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAA GGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAGGG AGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGC AGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGG GGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGG AAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGG AAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCAGGAAG GGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAG GCAGGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAA GGGGGAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGGGGAAGGCA GGAAGGGAGGGGAAAGGCAGGAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAAGGGAAGGG GGAAGGCAGGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG02258.hp1 HG02809.hp2 HG01884.hp1 HG02258.hp1 HG02809.hp2	a0003 a0004 a0003 a0004	a0003c0009 a0004c0005 a0003c0009 a0004c0005	a0003c0009t0001 a0004c0005t0001 a0003c0009t0001 a0004c0005t0001	a0003c0009t0001g0199 a0004c0005t0001g0001 a0003c0009t0001g0199 a0004c0005t0001g0001	3	182	0.0165	864	c.85- others(881): Show c.85-12974_85-12973insCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCT GCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTT CCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCC TTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCC TTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCC CCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTC CTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCC TTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTG CCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTC CCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTT CCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTTCCCT TCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCC CCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCT GCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCT TCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCTTTCCCCTCCCTTCCTGCC TTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCC TTCCTGCCTTCCCCCTTCCCTTCCTGCCTGCCCCCTCCCTTCCTGCCTTT CCCCTCCCTTCCTGCCTTCCCCCTCCCTTCCTGCCT	COL4A1	ENSG00000187498.16	transcript	ENST00000375820.10	protein_coding	1/51			chr13	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287046	A A	ATATGTAT others(857): Show ATATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACT ATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTAT GTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGT ATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTAT ACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATAT CATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTA CATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATA TAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATA CTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGT ATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTAT GTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGT ATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTAT ATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATAC TACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCA TATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACA TACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATA GTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACT ATGTATATCATATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG02257.hp1 HG01981.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0202	2	275	0.0073	864	c.51+ others(879): Show c.51+2315_51+2316insCTATATGATATACATAGTATGTAGTATACA TACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATA GTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACT ATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTAT GTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATAT GATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAG TATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATA TACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATA CATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACA TAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATA CTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGT ATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTAT ATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGT AGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGA TATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTA TACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATA CATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACA TACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATA	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287093	A A	ACTATGTA others(857): Show ACTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTA TGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATG TATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTA CATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATA CTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATC ATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATG TACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTA TACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACA TCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACT ACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCAT ATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACAT GCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp2 HG02886.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0037 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0037 a0001c0001t0002g0090	3	355	0.0085	864	c.51+ others(879): Show c.51+2268_51+2269insCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTAT ACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTAC ATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACAT ACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG CATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTA TATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATG TAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATG ATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGT ATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGT ACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATAC ATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287125	A A	ACTATGTA others(857): Show ACTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTA TGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATG TATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTA CATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATA CTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATC ATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATG TACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTA TACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACA TCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACT ACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCAT ATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACAT GCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0001	1	348	0.0029	864	c.51+ others(879): Show c.51+2236_51+2237insCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTAT ACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTAC ATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACAT ACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG CATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTA TATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATG TAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATG ATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGT ATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGT ACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATAC ATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287363	G G	GTAGTATG others(857): Show GTAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACAT ACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAG TATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTA TGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATG TATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTA TATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATA CTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATC ATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTAC ATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATAT AGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATAC TATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTA TGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATG TATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTA TACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATA TCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACT ACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCAT ATAGTATGTATACTACATACTATATGATATACATAGTATGTATACTACAT ACTATGTATATCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02280.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0123	1	153	0.0065	864	c.51+ others(879): Show c.51+1998_51+1999insTATGATATACATAGTATGTAGTATACATAC TATGTATATCATATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTA TGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATA TGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTA GTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGAT ATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTAT ACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATAC ATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACAT ACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAG TATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTA TATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATG TAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATG ATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGT ATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATAT ACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATAC ATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACAT AGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATAC TATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTA	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
CUX2_chr12_111029165_111355554	111325930	T T	TTGGGGGA others(857): Show TTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTT TTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTG TGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGT GGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAG TGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGA GGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTT TATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGG GGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGT TTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGG GGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTCGGGGAGGGGTGGGTTTT GTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG GTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGG GTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTG TTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGG GGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTAT AGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGG GAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTG TTTATAGTGTTGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp1 HG01069.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0100 a0001c0001t0002g0100	1	65	0.0154	864	c.292 others(883): Show c.2926+3380_2926+3381insGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTA TAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGG GGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTT GTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG TTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGG GTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTG TTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGG GTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGT GTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGG TGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTCGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATA GTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGG AGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGT TTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGT GGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGT TTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTG TGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGT TGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAG TGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGT	CUX2	ENSG00000111249.14	transcript	ENST00000261726.11	protein_coding	18/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CUX2_chr12_111029165_111355554	111325930	T T	TTGGGGGA others(857): Show TTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTT TTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTG TGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGT GGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAG TGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGA GGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTT TATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGG GGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGT TTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGG GGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTCGGGGAGGGGTGGGTTTT GTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG GTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGG GTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTG TTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGG GGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTAT AGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGG GAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTG TTTATAGTGTTGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01169.hp2 others(6): Show HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01169.hp2 HG02145.hp2 HG02280.hp1 HG02698.hp1 HG03453.hp2 HG04204.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0003t0001 a0001c0003t0008	a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0002g0042 others(6): Show a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0002g0042 a0001c0001t0002g0056 a0001c0001t0002g0058 a0001c0001t0002g0075 a0001c0001t0005g0055 a0001c0003t0001g0051 a0001c0003t0008g0032	9	73	0.1233	864	c.292 others(883): Show c.2926+3380_2926+3381insGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTA TAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGG GGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTT GTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG TTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGG GTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTG TTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGG GTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGT GTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGG TGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTCGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATA GTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGG AGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGT TTATAGTGTTGTGTTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGT GGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGT TTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTG TGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGT TGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAG TGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGT	CUX2	ENSG00000111249.14	transcript	ENST00000261726.11	protein_coding	18/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CYLC1_chrX_83856146_83891698	83878226	T T	TATATATA others(857): Show TATATATATAAATATATATAAATATATATAAAAATATATATAAATATATA TAATATATATATAAAAATATATATTATATATATTATATATATAAATATAT ATATAAAAATATATATTATATATATTATATATATAAATATATATATAAAA ATATATATTATATATATTATATATATAAATATATATATAAAAATATATAT TATATATATTATATATATAAATATATATATAAAAATATATATTATATATA TTATATATATAAATATATATATATAATATATATTATATATATTATATATA TAAATATATATATAAATATATATTATATATATTATATATAATATATATAT AAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAAATATATAAATATATAT AAAAATATATATAAAATATATAAATATATATAAAAATATATATATAAATA TATATATAAAAATATATATAAAAATATGTATATAATATATATATGAAAAT ATATATAAAAATATATATATAAATATATATCAATATATATATAAAATATA TATAAATATATATATAAAATATATATATAAAATATATATAAATACATATA TAAATATATATATAAATATATATAAATATATATATATAAAATATATATAA AATATATATATAAAATATATATAAAAATATATATATAAAATATATATAAA AATATATATATAAAATATATATAAAAATATACATATAAAATATATATAAA AATATATATATAAAATATATATAAAAATATATATATAAAATATATATAAA AATATATATATAAAATATATATAAAAAATATATAAATATATATAAATATA TAAAAACATATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp1 NA18522.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0072	1	164	0.0061	864	c.192 others(883): Show c.1923+3602_1923+3603insTAAATATATATAAATATATATAAAAA TATATATAAATATATATAATATATATATAAAAATATATATTATATATATT ATATATATAAATATATATATAAAAATATATATTATATATATTATATATAT AAATATATATATAAAAATATATATTATATATATTATATATATAAATATAT ATATAAAAATATATATTATATATATTATATATATAAATATATATATAAAA ATATATATTATATATATTATATATATAAATATATATATATAATATATATT ATATATATTATATATATAAATATATATATAAATATATATTATATATATTA TATATAATATATATATAAAATATATATAAATATATATAAATATATATAAA ATATATAAATATATATAAAAATATATATAAAATATATAAATATATATAAA AATATATATATAAATATATATATAAAAATATATATAAAAATATGTATATA ATATATATATGAAAATATATATAAAAATATATATATAAATATATATCAAT ATATATATAAAATATATATAAATATATATATAAAATATATATATAAAATA TATATAAATACATATATAAATATATATATAAATATATATAAATATATATA TATAAAATATATATAAAATATATATATAAAATATATATAAAAATATATAT ATAAAATATATATAAAAATATATATATAAAATATATATAAAAATATACAT ATAAAATATATATAAAAATATATATATAAAATATATATAAAAATATATAT ATAAAATATATATAAAAATATATATATAAAATATATATAAAAAATATATA AATATATATAAATATATAAAAACATATATAAATATATA	CYLC1	ENSG00000183035.13	transcript	ENST00000329312.5	protein_coding	4/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
DCLK1_chr13_35763652_36136382	35958284	G G	GCTATAAC others(857): Show GCTATAACCACCACCACCACCACCATTATCACCATCACCACCACCACCAC TATAACCACCACCACCACCACCATTATCACCATCACCATCACACACCACA ACTACCACCACCACCACCATCACCACTATAACCACTAGCACCACCACTAC TATAACCATCACCACCGCTATAACCACCATCACCACCACCACTACCACTA CTGTAACCATCACCACCATCACTGCTATAACCACCACCACCACCACTATA ACCATCACCACCATCACCACTATAACCACCACTACCACCACCACCACTAT AACCACCACCACCACCACTATAACCACCATCATCATCACCACCACTACCA CTACTACAACCATTACCACCATCACTGCTATAACCACCACCACCATTATA ACCATCACCACCATCACCACTATAACCACCACTACCACCACCACCACTAT AACCATCACCACCACCACTATAACCACCATCATCATCACCACCACTACCA CTACTATAACCATTACCACCATTACTACTATAACCACCACCACCACCACC ACCACCACTATAATCATTACCACTATAACCACCACTACCACCACTACCAC TATGATAACCATCACCAACACCACTATAACCACCAATGCCAAGAAGTGTT CATAGCAGGAGTCATAAACACAGGACCAACCAGGGATAGGACCAACCAGG ACCAACCAGGACCAACACCACCACCACTACTACCACTACTATAACCATCA CCACCATCACTGCTATAATCACCACCACCACCACCATCACTATAATCATC ACCATCATCACCACTATAACCACCACCACCACCACCACCACCAGTTATAA CCATCACCACCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0016 a0001c0003t0001g0016	1	83	0.0120	864	c.724 others(883): Show c.724-10828_724-10827insTAGTGGTGGTGATGGTTATAACTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTATAGTGGTGATGATGGTGATGATTATAG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATTATAGCAGTGATGGTGGTGATGGTTATA GTAGTGGTAGTAGTGGTGGTGGTGTTGGTCCTGGTTGGTCCTGGTTGGTC CTATCCCTGGTTGGTCCTGTGTTTATGACTCCTGCTATGAACACTTCTTG GCATTGGTGGTTATAGTGGTGTTGGTGATGGTTATCATAGTGGTAGTGGT GGTAGTGGTGGTTATAGTGGTAATGATTATAGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTTATAGTAGTAATGGTGGTAATGGTTATAGTAGTGGTAGTGGTG GTGATGATGATGGTGGTTATAGTGGTGGTGGTGATGGTTATAGTGGTGGT GGTGGTAGTGGTGGTTATAGTGGTGATGGTGGTGATGGTTATAATGGTGG TGGTGGTTATAGCAGTGATGGTGGTAATGGTTGTAGTAGTGGTAGTGGTG GTGATGATGATGGTGGTTATAGTGGTGGTGGTGGTGGTTATAGTGGTGGT GGTGGTAGTGGTGGTTATAGTGGTGATGGTGGTGATGGTTATAGTGGTGG TGGTGGTGGTTATAGCAGTGATGGTGGTGATGGTTACAGTAGTGGTAGTG GTGGTGGTGATGGTGGTTATAGCGGTGGTGATGGTTATAGTAGTGGTGGT GCTAGTGGTTATAGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTTGTGGTGTGTG ATGGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGGTGGTGGTTATAGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGATAATGGTGGTGGTGGTGGTGGTTATAG	DCLK1	ENSG00000133083.15	transcript	ENST00000360631.8	protein_coding	3/16			chr13	TogoVar
DEAF1_chr11_639233_700222	665147	G G	GTCCTGGC others(857): Show GTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACT CGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACA GGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAG AGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCT ATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGT CCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCG GTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGG GCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAG GAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTAT TCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCC TGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGT CACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGC GTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGA GGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTC ACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCACTCTGAGTCCTG GCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGTCACACTCGGTCA CTCTGAGTCCTGGCTCAGCTATTCACACCGAGAGGAGGAGGACAGGGCGT CACACTCGGTCACTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp2 HG02165.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0049	1	216	0.0046	864	c.150 others(883): Show c.1503+9388_1503+9389insGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCC TCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGT GACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGA GTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAG CCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTG TGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTC CTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGA CGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGT GACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCC AGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTG AATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCT CCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACG CCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGA CCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAG GACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAA TAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCCCTGTCCTCCTCC TCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGACTCAGAGTGACCGAGTGTGACGCC CTGTCCTCCTCCTCTCGGTGTGAATAGCTGAGCCAGGA	DEAF1	ENSG00000177030.19	transcript	ENST00000382409.4	protein_coding	10/11			chr11	TogoVar
DMD_chrX_31114222_33216549	32704292	C C	CTGAAAGT others(857): Show CTGAAAGTCATTATTCAGATAGTTACCTTGTAATTAATGTGGTTCAATTA CCAAACATGATCTCTATTTAGTAGTAGTGATTTATATTTCTAATAACTGA TGTATAACAAGACTAAATATACATTAAAATGAACCACTGAAATGCAAATT AGAGATATGGGGTTTTAACTACATTCCCTTGCCTACAAAATTTGCAAAGA ATTACAAAATAATAATAATCGATGCTGCAGAGGCTTCAATGATTTGGCCA AATACCTACTTAGCTTGAACAGTATCAGTTGTTTCTAACCTGATGAAAAA TATTTTGGGATTGTCTATCAAAACCTTAAAAAAAACATATGCTATGACCC ATTAATTTTCCTTTAAAGTCCTGCCACAAGGAAATTATCAGAAATTTAAA TAAAGATATATGTAAATGTTATATAAAATTTAAACAGTATTTATAACACA AAAAGAAGTATTTGTCATACAAAAAAGGAAAAAGACCAATCCAAATATCT TAACAGGTAGAGACTTAGAGAATAAATGAATATATAACTGTATAAGAATA TTACAAAGCTAGTCAAAATGTTCCTTTTGAAGGCTATTTGACACTATATT AAAGTCAATACCTTACAATGTAACATCAAAAGAGCAGGAGTTATCATTTA TGTAGAAAAATCTTAGGAAAACACCTGAGAAAATACTTCAAGACATCAGT AAAGTGGATGTGCTTGCGGGATTGAAAATAATTCCCTTTTAAAATTTTAT TCTATCTATATTTTCCAAACTCTTTATTCAACACATACTAATTTTGTAAT AAATATATTCCATGTTATAATAAAAGTATCTGCAAAGATAAAAAAAAAAA AAAAAAAGCAAAGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0002 a0002	a0002c0013 a0002c0013	a0002c0013t0002 a0002c0013t0002	a0002c0013t0002g0094 a0002c0013t0002g0094	1	113	0.0088	864	c.650 others(881): Show c.650-5000_650-4999insAACTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT CTTTGCAGATACTTTTATTATAACATGGAATATATTTATTACAAAATTAG TATGTGTTGAATAAAGAGTTTGGAAAATATAGATAGAATAAAATTTTAAA AGGGAATTATTTTCAATCCCGCAAGCACATCCACTTTACTGATGTCTTGA AGTATTTTCTCAGGTGTTTTCCTAAGATTTTTCTACATAAATGATAACTC CTGCTCTTTTGATGTTACATTGTAAGGTATTGACTTTAATATAGTGTCAA ATAGCCTTCAAAAGGAACATTTTGACTAGCTTTGTAATATTCTTATACAG TTATATATTCATTTATTCTCTAAGTCTCTACCTGTTAAGATATTTGGATT GGTCTTTTTCCTTTTTTGTATGACAAATACTTCTTTTTGTGTTATAAATA CTGTTTAAATTTTATATAACATTTACATATATCTTTATTTAAATTTCTGA TAATTTCCTTGTGGCAGGACTTTAAAGGAAAATTAATGGGTCATAGCATA TGTTTTTTTTAAGGTTTTGATAGACAATCCCAAAATATTTTTCATCAGGT TAGAAACAACTGATACTGTTCAAGCTAAGTAGGTATTTGGCCAAATCATT GAAGCCTCTGCAGCATCGATTATTATTATTTTGTAATTCTTTGCAAATTT TGTAGGCAAGGGAATGTAGTTAAAACCCCATATCTCTAATTTGCATTTCA GTGGTTCATTTTAATGTATATTTAGTCTTGTTATACATCAGTTATTAGAA ATATAAATCACTACTACTAAATAGAGATCATGTTTGGTAATTGAACCACA TTAATTACAAGGTAACTATCTGAATAATGACTTTCA	DMD	ENSG00000198947.18	transcript	ENST00000357033.9	protein_coding	7/78			chrX	TogoVar
DMD_chrX_31114222_33216549	32704292	C C	CTGAAAGT others(857): Show CTGAAAGTCATTATTCAGATAGTTACCTTGTAATTAATGTGGTTCAATTA CCAAACATGATCTCTATTTAGTAGTAGTGATTTATATTTCTAATAACTGA TGTATAACAAGACTAAATATACATTAAAATGAACCACTGAAATGCAAATT AGAGATATGGGGTTTTAACTACATTCCCTTGCCTACAAAATTTGCAAAGA ATTACAAAATAATAATAATCGATGCTGCAGAGGCTTCAATGATTTGGCCA AATACCTACTTAGCTTGAACAGTATCAGTTGTTTCTAACCTGATGAAAAA TATTTTGGGATTGTCTATCAAAACCTTAAAAAAAACATATGCTATGACCC ATTACTTTTCCTTTAAAGTCCTGCCACAAGGAAATTATCAGAAATTTAAA TAAAGATATATGTAAATGTTATATAAAATTTAAACAGTATTTATAACACA AAAAGAAGTATTTGTCATACAAAAAAGGAAAAAGACCAATCCAAATATCT TAACAGGTAGAGACTTAGAGAATAAATGAATATATAACTGTATAAGAATA TTACAAAGCTAGTCAAAATGTTCCTTTTGAAGGCTATTTGACACTATATT AAAGTCAATACCTTACAATGTAACATCAAAAGAGCAGGAGTTATCATTTA TGTAGAAAAATCTTAGGAAAACACCTGAGAAAATACTTCAAGACATCAGT AAAGTGGATGTGCTTGCGGGATTGAAAATAATTCCCTTTTAAAATTTTAT TCTATCTATATTTTCCAAACTCTTTATTCAACACATACTAATTTTGTAAT AAATATATTCCATGTTATAATAAAAGTATCTGCAAAGATAAAAAAAAAAA AAAAAAAGCAAAGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG02451.hp2	a0002 a0002	a0002c0023 a0002c0023	a0002c0023t0009 a0002c0023t0009	a0002c0023t0009g0011 a0002c0023t0009g0011	1	113	0.0088	864	c.650 others(881): Show c.650-5000_650-4999insAACTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT CTTTGCAGATACTTTTATTATAACATGGAATATATTTATTACAAAATTAG TATGTGTTGAATAAAGAGTTTGGAAAATATAGATAGAATAAAATTTTAAA AGGGAATTATTTTCAATCCCGCAAGCACATCCACTTTACTGATGTCTTGA AGTATTTTCTCAGGTGTTTTCCTAAGATTTTTCTACATAAATGATAACTC CTGCTCTTTTGATGTTACATTGTAAGGTATTGACTTTAATATAGTGTCAA ATAGCCTTCAAAAGGAACATTTTGACTAGCTTTGTAATATTCTTATACAG TTATATATTCATTTATTCTCTAAGTCTCTACCTGTTAAGATATTTGGATT GGTCTTTTTCCTTTTTTGTATGACAAATACTTCTTTTTGTGTTATAAATA CTGTTTAAATTTTATATAACATTTACATATATCTTTATTTAAATTTCTGA TAATTTCCTTGTGGCAGGACTTTAAAGGAAAAGTAATGGGTCATAGCATA TGTTTTTTTTAAGGTTTTGATAGACAATCCCAAAATATTTTTCATCAGGT TAGAAACAACTGATACTGTTCAAGCTAAGTAGGTATTTGGCCAAATCATT GAAGCCTCTGCAGCATCGATTATTATTATTTTGTAATTCTTTGCAAATTT TGTAGGCAAGGGAATGTAGTTAAAACCCCATATCTCTAATTTGCATTTCA GTGGTTCATTTTAATGTATATTTAGTCTTGTTATACATCAGTTATTAGAA ATATAAATCACTACTACTAAATAGAGATCATGTTTGGTAATTGAACCACA TTAATTACAAGGTAACTATCTGAATAATGACTTTCA	DMD	ENSG00000198947.18	transcript	ENST00000357033.9	protein_coding	7/78			chrX	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results