Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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EXD3_chr9_137301896_137428162	137328603	T T	TACACGGG others(977): Show TACACGGGACTACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGACTACACGGGAC TACACGGGGCTACACGGGACTACACAGGGTCACACGGGACTACACGGGGC TACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGACTACACGGGGCTACACGGGGC TACACGGGACTACACAGGGTCACACGGGACTACACGGGACTACACGGGGC TACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGAACTACACGGGAGCTACACGGG ACTACACGGGGCTACACGGGACTACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGG AGCTACACGGGACTACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGAGCTACACG GGGCTACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGAGCTACACGGGGCTACAC GGGGCTACACGGGAGCTACACGGGAGCTACACGGGGCTACACGGGACTAC ACGGGACTACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGAGCTACACGGGGCTA CACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGAGCTACACGGGGCTACACGGGACT ACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGGCTACACGGGAGCTACACGGGAG CTACACGGGGCTACACGGGAGCTACACGGGAGCTACACGGGGCTACACGG GAGCTACACGGGACTACACAGGGTCACACGGGACTACACGGGACTACAGG GGACTACACGGGGTCACACGGGACTACACGGGACTACACGGGACTACACG GGACTACACGGGGTCACACGGGACTACACGGGACTACACGGGACTACACG GGGTCACACGGGACTACACGGGACTACACGGGGCTACACGGGACTACACG GGGTCACACGGGACTACACGGGACTACACGGGACTACACGGGGTCACACG GGACTACACGGGACTACACGGGGCTACACGGGACTACACGGGGTCACACG GGACTACACGGGACTACACGGGACTACACAGGGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp2 HG03041.hp2	a0006 a0006	a0006c0004 a0006c0004	a0006c0004t0001 a0006c0004t0001	a0006c0004t0001g0027 a0006c0004t0001g0027	1	82	0.0122	984	c.199 others(1003): Show c.1999-4461_1999-4460insGACCCTGTGTAGTCCCGTGTAGTCCC GTGTAGTCCCGTGTGACCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCCC GTGTAGTCCCGTGTGACCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCC GTGTGACCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCC GTGTGACCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTGACCCC GTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTGACCCC GTGTAGTCCCCTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTGACCCTGTGTAGTCCC GTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGC CCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTGTA GCCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGT AGCCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTG TAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCTCCCG TGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCC GTGTAGCCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCC CGTGTAGCTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCC CCGTGTAGTCCCGTGTAGCTCCCGTGTAGTTCCCGTGTAGCCCCGTGTAG CCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTGACCCTGTGTAG TCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCCCCGTGTAG CCCCGTGTAGCCCCGTGTAGTCCCGTGTGACCCTGTGTAGTCCCGTGTAG CCCCGTGTAGTCCCGTGTAGTCCCGTGTAGCCCCGTGTAGCCCCGTGTAG TCCCGTGT		EXD3	ENSG00000187609.16	transcript	ENST00000340951.9	protein_coding	17/21						chr9	TogoVar
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HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399423	A A	ACCACCAC others(977): Show ACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCATCACCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCGCCATC ACCACCACCATCACCACCGCCATCACCACCGCCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCA CCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCATC ACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCGCCACCAC CACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCATCACCACCACCACCA CCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC ACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCAC CACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC ACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCGC CACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACTACCACCACCACCATCAC CACCACCATCATCACCACCACCACCACCATCGCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp2 HG03098.hp1 HG02622.hp2 HG03098.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0021 a0001c0001t0001 a0001c0001t0021	a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0021g0147 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0021g0147	2	314	0.0064	984	c.-25 others(1001): Show c.-25+2503_-25+2504insCCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCGCCA CCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCATCACCACCACCATCACCACCGCCATCACCAC CGCCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCA TCACCACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCATCATCACCACCACCATCACCACCACCATCATCAC CACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA CCATCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCAC CACCATCATCACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCA CCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCAT CATCACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATC ACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCAC CACTACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCACCACCACCA TCGCCG		HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4						chr2	TogoVar
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