Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(901): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACC CATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp1 NA18949.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0117 a0002c0002t0002g0117	1	420	0.0024	908	c.107 others(925): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(901): Show CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp2 NA20805.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0066 a0002c0002t0002g0066	1	420	0.0024	908	c.107 others(925): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SRXN1_chr20_641615_658200	642330	G G	GGCCCAGC others(901): Show GGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGG AGTTGCCTGGGGGGGGCCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCC CAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTT GCCTGGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGTGGGGGGAGGC CCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTT GCCTGGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAG CGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCT GGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGTGCCCAG CGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCT GTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGGCCCAGC GGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGG GGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGT GGAGTTGCCTGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGG GGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGG AGTTGCCTGGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGG CCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGC CTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGG GGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGG TGGGGGGGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0117 a0001c0001t0013g0117	1	422	0.0024	908	c.63 others(919): Show c.6383_*6384insGCCCCCCCACCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGG GCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACT CCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCC CCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCC GCTGGGCCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCA GGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGC TGGGCCCCCCACCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCAGG CAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGG CCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCCCAGGCAACT CCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCC CCCACCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCACCCCCCCCCCAGGCAACT CCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCT CCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCAC CCCCGCTGGGCCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCC CCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCACCAGGCAACTCCAC CCCCGCTGGGCCCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCC CCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCC CCGCTGGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCC CAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGC	SRXN1	ENSG00000271303.2	transcript	ENST00000381962.4	protein_coding		4284		chr20	TogoVar
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TWIST2_chr2_238843085_238915534	238871147	A A	ACACACAC others(901): Show ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCACACCCCACAC ACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACAC ACACCACACCCCACACACACCACACCCTACACACACCACACACCCCACAC ACACATCACACACCACACACACCACACACACCCCACACACACCACACACA CACATCACATACCACACACCCGACACACGCCACACACACACCACACACCC CACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACACCAC ACACCCCACACACACCACACACACACACCACACACACATCACATACCACA CACAAACCACACACCCAACACACACATCACACACCACACACCCCACACAC ACATCACATACCACACACAAACCACACACCCCACACACACATCACATACC ACACACAAACCACACACCCCCACACACCCCACACACCCCACACACACCAC ACACCCCACACACACACCACACACCCCACACACACATCACATACCACACA CAAACCACACACCCCACACACCCCACACACCACACACACACCACACACAC ATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACACCACACACCCCAC ACACACCACACACCCGACACACGCCACACACACACCACACACCCCACGCA CACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACCCCACACACCC CACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01975.hp2 HG01975.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0306 a0001c0001t0002g0306	1	338	0.0030	908	c.35 others(927): Show c.35+22426_*35+22427insCCCACACACACCACACCCCACACACA CCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACA CCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACACCCCACACACA CCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCATACACACC ACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACC ACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCTACACACACCAC ACACCCCACACACACATCACACACCACACACACCACACACACCCCACACA CACCACACACACACATCACATACCACACACCCGACACACGCCACACACAC ACCACACACCCCACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCT ACACACACCACACACCCCACACACACCACACACACACACCACACACACAT CACATACCACACACAAACCACACACCCAACACACACATCACACACCACAC ACCCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCCACACACA CATCACATACCACACACAAACCACACACCCCCACACACCCCACACACCCC ACACACACCACACACCCCACACACACACCACACACCCCACACACACATCA CATACCACACACAAACCACACACCCCACACACCCCACACACCACACACAC ACCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACACC ACACACCCCACACACACCACACACCCGACACACGCCACACACACACCACA CACCCCACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACAC CCCACACACCCCACACACACCACACACCACAC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
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