Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ADGRB1_chr8_142444649_142550007	142502426	G G	GTGGTGGT others(907): Show GTGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGATTGTATGGTTTTGA TGATGACAGTGGTGATGGTGATGATGGGGTGGTGGTATTGATGGCTGTGT GGTTTTGATGACGGAGGTGGGGTAGAGGTTGTGATTATGGGGTGGTGGTA GTGATGATGGGGTGGTGGTAGTAATGGTTGTGTGGTTTTGAGGATGGAGG TAGGGTGGTGGGGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGG TAGTAATGATTGTGTGGTTTTGATGATGACGGTGGTGGTGGAGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGGGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGATGGGGTTGTGGTAGTGATGGTTGTGTGGTTTTGATGGTGGCAGTG GTGGTGGTGATGGTGATGATGGGATGGTGGTAGTAATGGTGTGTGGTTTT GATGATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGTGGTGGTGGTGGAGATG ATGGGGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGATGGGATGGT GGTCGTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGGGGTGGTGGTGGCG GTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGACTGTGTGGTTTTGATGA TGACAGTGGTGATGGTGGGGTAGCGTTAGTAATGGTGTGTGGTTTTGATG ATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGGGGTGGCGGTGGAGATGATGG GGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGATGGGATGGTGGTA GTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGAGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 HG02572.hp1	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0003 a0001c0007t0003	a0001c0007t0003g0275 a0001c0007t0003g0275	1	3	0.3333	914	c.267 others(933): Show c.2676-8496_2676-8495insGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGAT TGTATGGTTTTGATGATGACAGTGGTGATGGTGATGATGGGGTGGTGGTA TTGATGGCTGTGTGGTTTTGATGACGGAGGTGGGGTAGAGGTTGTGATTA TGGGGTGGTGGTAGTGATGATGGGGTGGTGGTAGTAATGGTTGTGTGGTT TTGAGGATGGAGGTAGGGTGGTGGGGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGAT GATGGGGTGGTGGTAGTAATGATTGTGTGGTTTTGATGATGACGGTGGTG GTGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGGGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTTGTGGTAGTGATGGTTGTGTGGTTTT GATGGTGGCAGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGGATGGTGGTAGTAAT GGTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGTGGT GGTGGTGGAGATGATGGGGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTG ATGATGGGATGGTGGTCGTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGG GGTGGTGGTGGCGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGACTGT GTGGTTTTGATGATGACAGTGGTGATGGTGGGGTAGCGTTAGTAATGGTG TGTGGTTTTGATGATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGGGGTGGCG GTGGAGATGATGGGGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGA TGGGATGGTGGTAGTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGAGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT	ADGRB1	ENSG00000181790.13	transcript	ENST00000517894.6	protein_coding	17/30		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADGRB1_chr8_142444649_142550007	142502426	G G	GTGGTGGT others(907): Show GTGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGATTGTATGGTTTTGA TGATGACAGTGGTGATGGTGATGATGGGGTGGTGGTATTGATGGCTGTGT GGTTTTGATGACGGAGGTGGGGTAGAGGTTGTGATTATGGGGTGGTGGTA GTGATGATGGGGTGGTGGTAGTAATGGTTGTGTGGTTTTGAGGATGGAGG TAGGGTGGTGGGGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGG TAGTAATGATTGTGTGGTTTTGATGATGACGGTGGTGGTGGAGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGGGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGATGGGGTTGTGGTAGTGATGGTTGTGTGGTTTTGATGGTGGCAGTG GTGGTGGTGATGGTGATGATGGGATGGTGGTAGTAATGGTGTGTGGTTTT GATGATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGTGGTGGTGGTGGAGATG ATGGGGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGATGGGATGGT GGTCGTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGTTGGGGTGGTGGTGGCG GTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGACTGTGTGGTTTTGATGA TGACAGTGGTGATGGTGGGGTAGCGTTAGTAATGGTGTGTGGTTTTGATG ATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGGGGTGGCGGTGGAGATGATGG GGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGATGGGATGGTGGTA GTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGAGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG01361.hp2 HG01928.hp1 others(22): Show HG00735.hp2 HG01361.hp2 HG01928.hp1 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02257.hp1 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02809.hp2 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02897.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03471.hp2 HG03516.hp2 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19240.hp1 NA20129.hp2	a0001 a0003 a0009 a0001 a0003 a0009	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(6): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0010 a0001c0015 a0003c0009 a0009c0039	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0002t0001 others(9): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 a0001c0003t0003 a0001c0006t0001 a0001c0007t0001 a0001c0007t0007 a0001c0010t0004 a0001c0015t0001 a0003c0009t0002 a0009c0039t0003	a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0297 a0001c0001t0003g0004 others(21): Show a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0297 a0001c0001t0003g0004 a0001c0001t0003g0089 a0001c0002t0001g0048 a0001c0003t0001g0056 a0001c0003t0001g0070 a0001c0003t0001g0073 a0001c0003t0001g0076 a0001c0003t0001g0135 a0001c0003t0003g0027 a0001c0003t0003g0137 a0001c0006t0001g0053 a0001c0006t0001g0287 a0001c0006t0001g0288 a0001c0006t0001g0289 a0001c0007t0001g0252 a0001c0007t0007g0239 a0001c0010t0004g0243 a0001c0010t0004g0286 a0001c0015t0001g0025 a0003c0009t0002g0295 a0003c0009t0002g0296 a0009c0039t0003g0236	25	27	0.9259	914	c.267 others(933): Show c.2676-8496_2676-8495insGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGAT TGTATGGTTTTGATGATGACAGTGGTGATGGTGATGATGGGGTGGTGGTA TTGATGGCTGTGTGGTTTTGATGACGGAGGTGGGGTAGAGGTTGTGATTA TGGGGTGGTGGTAGTGATGATGGGGTGGTGGTAGTAATGGTTGTGTGGTT TTGAGGATGGAGGTAGGGTGGTGGGGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGAT GATGGGGTGGTGGTAGTAATGATTGTGTGGTTTTGATGATGACGGTGGTG GTGGAGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGGGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTTGTGGTAGTGATGGTTGTGTGGTTTT GATGGTGGCAGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGGATGGTGGTAGTAAT GGTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGTGGT GGTGGTGGAGATGATGGGGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTG ATGATGGGATGGTGGTCGTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGTTGG GGTGGTGGTGGCGGTGGTGGTGGTGATGATGGGGTGGTGGTAATGACTGT GTGGTTTTGATGATGACAGTGGTGATGGTGGGGTAGCGTTAGTAATGGTG TGTGGTTTTGATGATGAAGGTGGGGTGGTGGGGGTGATGATGGGGTGGCG GTGGAGATGATGGGGTGGTAATAGTGATTATGGGGTGGTGGTGGTGATGA TGGGATGGTGGTAGTAATGGTTGTGTGGTTTTGATGATGAAGGTGAGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT	ADGRB1	ENSG00000181790.13	transcript	ENST00000517894.6	protein_coding	17/30		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ARHGAP18_chr6_129571132_129715177	129619468	G G	GGGGGAGG others(907): Show GGGGGAGGGGAGGAGGGAGAGGGAAAAAGGAGAGGAAAAAGGGGAGAGAA AAAAGGGGAGGGGAAACGGGAGGGGAAATGGGAGGCAAAAGGGGAGGGGA AGGGGAGGGGAAAGGGGAGGGGAAAGGGAGGAGAAACGGGAATGGAAGGG GAGGAGAAAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAAAGAGAAGGGGGAAAACAGA GGGAGAGGATGAAGGGGAAGGGGGAAAACAGAGGGAGAGGATGAAGGGGA AGGGGGAGGTTGGAGGGGAGGGGGAGGTTGGAGGGGAGGGGGACGTGGAG GGGATGGGGAGGTGGAGGGGATGGGGAGGTGGAGGGGAGGGGGAGGCGAA GGGGGATGGGGAAGGGGGATGGGGGTGGGGAAGGGGGAGGGGGAGGGGAT GGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGATAG GGAAGGGGGATGGGGTGGGGAAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGA AGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAAGGGTGGAAGGGGGATG GGGAAGGGGGGAAGGGGGATGAGGAAGGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGG GATAGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGATAGGGAAGGGGGATGGGGAAGG GGGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGGAAGGGGG ATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGG GGAAGGTCGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGGGGAT GGGGAAGAGGAGATGGGGAAGGGGGGATGGGGAAGGGGGATGGGGAAGGG GAGGGGGAGGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGGGATGGGGAGGGGG AGGAGGAAGGGGGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03654.hp1 HG03654.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0153	1	3	0.3333	914	c.787 others(929): Show c.787-617_787-616insATCCCCCTTCCTCCTCCCCCTCCCCATCCC CCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCATCCCC CTTCCCCATCCCCCCTTCCCCATCTCCTCTTCCCCATCCCCCTTCCCCAT CCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCCCATCGACCTTCCCCCTTCCCCATCCCC CTTCCCCATCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCCCCCTT CCCCATCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCCCATCCCCC TTCCCTATCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCCTATCCCCCTTCCCCATCCC CCTTCCCCCTTCCTCATCCCCCTTCCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCCACC CTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTTCCCCACCCCATCCCCCTTCCCTATCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCATCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCATCCCCTCCCCCTCC CCCTTCCCCACCCCCATCCCCCTTCCCCATCCCCCTTCGCCTCCCCCTCC CCTCCACCTCCCCATCCCCTCCACCTCCCCATCCCCTCCACGTCCCCCTC CCCTCCAACCTCCCCCTCCCCTCCAACCTCCCCCTTCCCCTTCATCCTCT CCCTCTGTTTTCCCCCTTCCCCTTCATCCTCTCCCTCTGTTTTCCCCCTT CTCTTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTTCTCCTCCCCTTCCATTCCCGT TTCTCCTCCCTTTCCCCTCCCCTTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTTTG CCTCCCATTTCCCCTCCCGTTTCCCCTCCCCTTTTTTCTCTCCCCTTTTT CCTCTCCTTTTTCCCTCTCCCTCCTCCCCTCCCC	ARHGAP18	ENSG00000146376.11	transcript	ENST00000368149.3	protein_coding	5/14			chr6	TogoVar
ARHGAP39_chr8_144524179_144690846	144687228	C C	CCCCGTGA others(907): Show CCCCGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACA CTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACT TCCCACCCCCGTGACCACACACTGGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGAC CACACACTGGCGGTGAGCACTTCCCACCCCCGTGACCACACACTAGCGGT GAGCACTTCCCACCCCGTGACCACTCATTTACAGCGAGCACTTCCCACCC CGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTA GCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTGGCGGTGAGCACTTCC CACCCCGTGACCACACATTTACAGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACA CACTGGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTGGCGGCGAGCA CTTCCCACCCCCGTGACCACACACTGGCGGCGAGCACTTCCCACCCCGTG ACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTAGCGG TGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACC CCGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCCGTGACCACACAC TGGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTGGCGGTGAGCACTT CCCACCCCCGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACC ACTCATTTACAGCGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTAGCGGTGA GCACTTCCCACCCCGTGACCACACACTAGCGGTGAGCACTTCCCACCCCG TGACCACACACTGGCGGTGAGCACTTCCCACCCCGTGACCACACATTTAC AGTGAGCACTTCCCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0210 a0001c0001t0001g0210	1	209	0.0048	914	c.-16 others(925): Show c.-1625_-1624insTGGGAAGTGCTCACTGTAAATGTGTGGTCACGGG GTGGGAAGTGCTCACCGCCAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCAC CGCTAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTC ACGGGGTGGGAAGTGCTCGCTGTAAATGAGTGGTCACGGGGTGGGAAGTG CTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCCAGTGT GTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCCAGTGTGTGGTCACGGGGGTG GGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGC TAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACG GGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTC GCCGCCAGTGTGTGGTCACGGGGGTGGGAAGTGCTCGCCGCCAGTGTGTG GTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCCAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAA GTGCTCACTGTAAATGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCCAGT GTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGGGT GGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCGCTG TAAATGAGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCAC GGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCCAGTGTGTGGTCACGGGGTGGGAAGTGC TCACCGCCAGTGTGTGGTCACGGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTG TGGTCACGGGGTGGGAAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGGGTGGG AAGTGCTCACCGCTAGTGTGTGGTCACGGG	ARHGAP39	ENSG00000147799.12	transcript	ENST00000377307.7	protein_coding		1383		chr8	TogoVar
ATP11A_chr13_112685038_112892168	112789593	C C	CGTAGACC others(907): Show CGTAGACCCCTGTGGATACCTACTTAATTCACACCGGGTATTCTGACATG TAGACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTATTCTGACATGTA GACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTATTCTGACGTGTAGA CCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTGTCCTGATGTGTAGACC CCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTGTCCTGATGTGTAGACTCC TGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGAGTGTCCTGACGTGTAGTAGACCC CTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGTGTCCTGATGTGTAGACCCCTG TGGAGACCTACTTAATTCACACCTGGCATCCTGACGTGTGGACTCCTGTG TATACCTATTTAATTCACACCGGGTGTCCTGGCGTGTAAACCCCTGTGTA GATCTACTTAATTCACACCCAGCATCCTGACCTGTAGACCCCTGTGGCGA CCTACTTAATTCACACCCGGCATCCTGACGTGTAGACTCCTATGTAGACC TATTTAATTCACACCAGGAGTCCTGATATGTAGATCCCTGTGGAGACCTA CTTAATTCACACCCGGCATCCTGATGTGTAGACTCCTATGTAGACCTATT TAATTCACACCAGGAGTCCTGATATGTAGATCCCTGTGGAGACCTACTTA ATTCACACCCGGCATCTTGACATGTAGACTCCTATGTAGACATACTTAAT TCACATTGAGCATCCTGATGTGTAGACCCCTGTGTAGACCTACTTAATTC ACACCGGGTGTCCTGCCATGTAGACTTCTGTGTAGACCTACTTAATTCAC ACCGGGTGTCCTGATGTGTAGACCCCTGTGGAGACCTGCTTAATTCACAC CGGGTATTCTGACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp1 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0046 a0001c0046	a0001c0046t0016 a0001c0046t0016	a0001c0046t0016g0062 a0001c0046t0016g0062	1	191	0.0052	914	c.162 others(931): Show c.162+4351_162+4352insTACCTACTTAATTCACACCGGGTATTCT GACATGTAGACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTATTCTGA CATGTAGACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTATTCTGACG TGTAGACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTGTCCTGATGTG TAGACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGGTGTCCTGATGTGTA GACTCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGAGTGTCCTGACGTGTAGT AGACCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCGGTGTCCTGATGTGTAGA CCCCTGTGGAGACCTACTTAATTCACACCTGGCATCCTGACGTGTGGACT CCTGTGTATACCTATTTAATTCACACCGGGTGTCCTGGCGTGTAAACCCC TGTGTAGATCTACTTAATTCACACCCAGCATCCTGACCTGTAGACCCCTG TGGCGACCTACTTAATTCACACCCGGCATCCTGACGTGTAGACTCCTATG TAGACCTATTTAATTCACACCAGGAGTCCTGATATGTAGATCCCTGTGGA GACCTACTTAATTCACACCCGGCATCCTGATGTGTAGACTCCTATGTAGA CCTATTTAATTCACACCAGGAGTCCTGATATGTAGATCCCTGTGGAGACC TACTTAATTCACACCCGGCATCTTGACATGTAGACTCCTATGTAGACATA CTTAATTCACATTGAGCATCCTGATGTGTAGACCCCTGTGTAGACCTACT TAATTCACACCGGGTGTCCTGCCATGTAGACTTCTGTGTAGACCTACTTA ATTCACACCGGGTGTCCTGATGTGTAGACCCCTGTGGAGACCTGCTTAAT TCACACCGGGTATTCTGACATGTAGACCCCTGTGGA	ATP11A	ENSG00000068650.19	transcript	ENST00000375645.8	protein_coding	2/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
B4GALNT4_chr11_364499_387117	375140	A A	AAGGGAGG others(907): Show AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAG GAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGT GGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGA GGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAGG GAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGA GGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAG GAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGA AGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAG GGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGGAGGAGGAAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp1 NA19007.hp1	a0023 a0023	a0023c0034 a0023c0034	a0023c0034t0001 a0023c0034t0001	a0023c0034t0001g0090 a0023c0034t0001g0090	1	163	0.0061	914	c.784 others(929): Show c.784-295_784-294insAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGG AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGG AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAG GGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAA GGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAG GAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGG AAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGG	B4GALNT4	ENSG00000182272.12	transcript	ENST00000329962.11	protein_coding	8/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(907): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACC ACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCA TCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCAC CACCATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTA CCACCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAAC ATCACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCAT CACCATCACCATCATTACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCATCA CTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATCACT GCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATTACC ATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01099.hp2 HG02886.hp2 HG01074.hp1 HG01099.hp2 HG02886.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0019 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0019	a0001c0001t0003 a0001c0002t0015 a0001c0019t0001 a0001c0001t0003 a0001c0002t0015 a0001c0019t0001	a0001c0001t0003g0215 a0001c0002t0015g0095 a0001c0019t0001g0214 a0001c0001t0003g0215 a0001c0002t0015g0095 a0001c0019t0001g0214	3	156	0.0192	914	c.276 others(929): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGT CGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTG ATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(907): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACC ACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCA TCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCAC CACCATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTA CCACCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAAC ATCACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCATCA CTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATCACT GCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATTACC ATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp2 HG03225.hp2 HG02895.hp2 HG03225.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0001 a0002c0005t0007 a0002c0005t0001 a0002c0005t0007	a0002c0005t0001g0218 a0002c0005t0007g0009 a0002c0005t0001g0218 a0002c0005t0007g0009	2	155	0.0129	914	c.276 others(929): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGT CGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTG ATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(907): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACC ACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCA TCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCAC CATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACC ACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCA CCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAACATC ACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCATCA CTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATCACT GCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATTACC ATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19056.hp2 NA19056.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0153 a0001c0002t0001g0153	1	154	0.0065	914	c.276 others(929): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGA TGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGCTGGTG ATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(907): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACC AACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATC ACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCA CCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCACCAC CATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACC ACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCA CCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAACATC ACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCATCA CTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATCACT GCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATTACC ATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0113 a0001c0001t0003g0113	1	154	0.0065	914	c.276 others(929): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGA TGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTG GTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGT TGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGTTGGTT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(907): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACC AACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATC ACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCA CCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCACCAC CATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACC ACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCA CCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAACATC ACCACCACCATTACTATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCAC CATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCATCA CTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATCACT GCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATTACC ATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0096 a0001c0001t0001g0096	1	154	0.0065	914	c.276 others(929): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATAGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGA TGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTG GTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGT TGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGTTGGTT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTT GGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CDH23_chr10_71391920_71820947	71688896	C C	CCAGGGAT others(907): Show CCAGGGATGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGG GGTGGTGGAGCCAACGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGTCCAGGGTGG TGGAGCCAGGGGTAGAGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAAGTGCCGTGGAC CCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAGG GATGGTGGAGCCAGAGGTGGTGGAGCCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGG TGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAACGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAG CCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGG GATGGTGGAGCCAGGTGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGATGG TGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAACGGTGGTGGAG TCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCGGGGTGGTGGAGCCAGGG GTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAACGGTGGT GGAGTCAGGGGTGGTGGAGTCCAGGGTGGTGGAGCCAGGGGTAGAGGAGT CAGGGATGGTGGAGTCAAGTGCCGTGGACCCAGGGATGGTGGAGCCAGGG GTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGCCAGAGGTGGT GGAGCCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGC CAACGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGG GTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGT GGAGTCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGC CAGGGGTGGTGGAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18995.hp1 NA18995.hp1	a0016 a0016	a0016c0007 a0016c0007	a0016c0007t0015 a0016c0007t0015	a0016c0007t0015g0106 a0016c0007t0015g0106	1	159	0.0063	914	c.205 others(933): Show c.2059+1191_2059+1192insTCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGT GGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAACGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGT CCAGGGTGGTGGAGCCAGGGGTAGAGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAAGT GCCGTGGACCCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGATGGT GGAGTCAGGGATGGTGGAGCCAGAGGTGGTGGAGCCAGGGATGGTGGAGC CAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAACGGTGGTGGAGTCAGGG ATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGT GGAGCCAGGGATGGTGGAGCCAGGTGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGC CAGGGATGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAACG GTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCGGGGTGGTG GAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCC AACGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGTCCAGGGTGGTGGAGCCAGGGG TAGAGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAAGTGCCGTGGACCCAGGGATGGTG GAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGCC AGAGGTGGTGGAGCCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGG TGGTGGAGCCAACGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGCCAGGGGTGGTG GAGTCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGCCAGGGATGGTGGAGCC AGGGGTGGTGGAGTCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAGTCAGGGG TGGTGGAGCCAGGGGTGGTGGAGTCAGGGATGGTGGAG	CDH23	ENSG00000107736.22	transcript	ENST00000224721.12	protein_coding	19/69		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337583	T T	TGGATAGA others(907): Show TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATG GATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATAAATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGACGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0006 a0006	a0006c0011 a0006c0011	a0006c0011t0003 a0006c0011t0003	a0006c0011t0003g0089 a0006c0011t0003g0089	1	4	0.2500	914	c.342 others(933): Show c.3423-4247_3423-4246insGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGA TGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTG GGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGA TGGGTGGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGG TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGGTGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG TGGGTGGATGGACGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATG GGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATG GATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(907): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGA TGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATGATG GTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGT GATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGG TGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAT GATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGT GATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGAT GATGAGGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGATGAGG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGG TGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0008 a0001c0001t0004g0008	1	74	0.0135	914	c.937 others(929): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA TGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATG AGGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGAT GATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGA TGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGA TGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTT ATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGT GATGATAAGGATGATGATGATGAGGAGGATGATGATGGTGATGATGATGG TGATGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTG ATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGAT GATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CUL4A_chr13_113204613_113272108	113232154	G G	GTCACCAC others(907): Show GTCACCACCACCCGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCA CCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTA CCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGT CACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACC ATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACC CGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGCTG CCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCAC CATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTAC CCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTC ACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCA TTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCC CACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCAC TACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACT GTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCA CCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTA CCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGT CACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACC ATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACC TGCCCACCACCATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG00741.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0259	1	302	0.0033	914	c.513 others(931): Show c.513-1023_513-1022insTCACCACCACCCGCCCACCACCATTACT GCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCA CCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTA CCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGT CACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACC ATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACC TGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTG TCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCAC CATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTAC CTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTC ACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCA TTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCC CACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCAC TACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACT GTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCA CCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTA CCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGT CACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACC ACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTA	CUL4A	ENSG00000139842.15	transcript	ENST00000375440.9	protein_coding	5/19			chr13	TogoVar
DGKB_chr7_14140049_14907751	14471369	A A	ACATACAT others(907): Show ACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTAT ATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATATATACATAT ATGTGTGTATATATACATATATGTGTGTATATGTGTGTATACATACATAT ATGTGTGTATATGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTAT ACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTAT ACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTAT ACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATATACACATATGCGTGTGTATAT GTGTGTATACACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATGCGTGT GTATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATAT GCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATATATGAGTGTATATGTGTGTAT ATACATATATATGAGTGTATATATGTGTATATATACATATATATGCGTGT ATATATACGTATATATGCATGTATATATGTGTATACATACATATATGCAT GTATATATGTGTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18612.hp1 NA18612.hp1	a0002 a0002	a0002c0007 a0002c0007	a0002c0007t0006 a0002c0007t0006	a0002c0007t0006g0030 a0002c0007t0006g0030	1	78	0.0128	914	c.183 others(933): Show c.1835+6791_1835+6792insAATACACATATATACATGCATATATG TATGTATACACATATATACATGCATATATACGTATATATACACGCATATA TATGTATATATACACATATATACACTCATATATATGTATATACACACATA TACACTCATATATATGTATATACACACATATACACACGCATATGTATATA CACACATATACACACGCATATGTATATACACACATATACACACGCATATG TATATACACACATATACACACGCATATGTGTATACACACATATACACACG CATATGTGTATATACACACATATACACGCGCATATGTGTATACACACATA TACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTA TACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCA TATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATA TACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTA TACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCA TATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATA TACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTA TACACATATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCGCA TATGTGTGTATACACATATATACACGCATATACACACATATATGTATGTA TACACACATATACACACATATATGTATATATACACACATATATGTATATA TACACATATATACACACATATATGTATGTATACACATATATACACACATA TATGTATGTATACACATATATACACACATATATGTATG	DGKB	ENSG00000136267.14	transcript	ENST00000402815.6	protein_coding	21/25			chr7	TogoVar
DNAH10_chr12_123757301_123940714	123911540	A A	ACTGTCCT others(907): Show ACTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGACTGTCCTGGGGGGTCTGTCCC AGGGGATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGTCTGTCCTGGGGGG ACTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCCGT CCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGG GGGGTTTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGTGGTCTGTCCTGGAGGGG TCTGTCCTAGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGT CCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCCGGGGGGACTGTCCTGGGG GGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGTGGTCTGTCCTGGGGGGGG TCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCTTGGGGGACTGTCC TGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGG GGGGGTCTGTCCCGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGAGGT CTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGAGGTGTCTGTCCTTGGGGGGGGTCTGT CCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTAGGGGGGTCTGTCCTGG GGGGTTTGTCCTGGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGG GTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGT CCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTG GGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGAGGTCTGTCCTGGG GGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGGT CTGTCCTGGGGGCGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0069 a0069	a0069c0060 a0069c0060	a0069c0060t0001 a0069c0060t0001	a0069c0060t0001g0044 a0069c0060t0001g0044	1	127	0.0079	914	c.101 others(933): Show c.10134+878_10134+879insGGGTCTGTCCTGGGGGGACTGTCCTG GGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGT CTGTCCTGGGGGGACTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCC TGGGGGCATCCGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGG GGATCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGTGGTC TGTCCTGGAGGGGTCTGTCCTAGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCC TGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCCGGGGG GACTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGTGGTCT GTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCT TGGGGGACTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCTGTCCTGGGGGG GGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCT GTCCTGGGGAGGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGAGGTGTCTGTCCTT GGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTAGGG GGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCT GTCCTGGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTC CTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGG GGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGA GGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTG TCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGG	DNAH10	ENSG00000197653.16	transcript	ENST00000673944.1	protein_coding	59/78		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
DPP6_chr7_154047398_154899285	154062984	T T	TTACGATC others(907): Show TTACGATCCGACGGGTCCGAACGCAGCTCGGGAACAGAAAGAAAGCAGGT TATTTGCAATCTACCGGAGCTTAAGGGCAGAAGGCAGGTGAGAGAATTCT TAGGAGCTGTGGGGTTTTGTAGACTGTGGATCCCAAACTGCAGTATTAGC CAAGCCTTTGTATGAGGTCACAAAGGGGGCGGGGACCCGGAACTTTTGAA ATGGGGATCCCAACAACAGCAAGTTTTTCATGAGTTACAAGAAAATCTTC TGGCAGCCCCAGCCCTGGGGCTACCCGATCTGACAAAGCCTTTTCCATTG TATGCGTCAGAGAGAGAAGAGACGGCAGCTGAAATTTTAACCCAAACTGT GGGGCCCTGGCTGAGGCCGGCAGCCTACGTCTCTAAACAACTAGACAGGG TTGCTAAAGGATGGCCCCCCTGTTAGAGGGCCTTGGCAGCAACTGCCCTG CTAGTACAAGAAGCAAATAAGCTGATTCTTGGGCAAAACCTGAACATAAA GGGCCCCCATTTTGTGATGGCTGAGATCCATCCCCTCTTCCCCCCTGGCT GTTGGGACCCCCATCGCAGGGAGGGAGGCACCCGCCACGAGGCAGGGACT CAGAGCCAACCCCTCTTCCCCCCCTGGCTCTGAGGACCCCCATCGCAGGA GGGGGAGGCACCCCCAATGCGAGTGGGCACTGAGAGCTATCCCCTCTTCC GCCCCTGGCTGTTAGTACTCCCATCGCAGGGGGGGAGGCAATCCCCGCGA GGCGGGGACTGGGAACCTCCCCGTTTCCCCACCTGGCTCTTTGCACCCCC ATCGCAGGGGGGGAGGAACCCCTCGCGACGCGGGGACTGAGAGCGAGCCC CTCTTCCCCCCTTTGCTCTTAGGACCCCCATCGCTGGGGGCGGAGGCACC CCCCACGAGGCAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0002 a0002	a0002c0013 a0002c0013	a0002c0013t0018 a0002c0013t0018	a0002c0013t0018g0026 a0002c0013t0018g0026	1	28	0.0357	914	c.243 others(931): Show c.243+9921_243+9922insTACGATCCGACGGGTCCGAACGCAGCTC GGGAACAGAAAGAAAGCAGGTTATTTGCAATCTACCGGAGCTTAAGGGCA GAAGGCAGGTGAGAGAATTCTTAGGAGCTGTGGGGTTTTGTAGACTGTGG ATCCCAAACTGCAGTATTAGCCAAGCCTTTGTATGAGGTCACAAAGGGGG CGGGGACCCGGAACTTTTGAAATGGGGATCCCAACAACAGCAAGTTTTTC ATGAGTTACAAGAAAATCTTCTGGCAGCCCCAGCCCTGGGGCTACCCGAT CTGACAAAGCCTTTTCCATTGTATGCGTCAGAGAGAGAAGAGACGGCAGC TGAAATTTTAACCCAAACTGTGGGGCCCTGGCTGAGGCCGGCAGCCTACG TCTCTAAACAACTAGACAGGGTTGCTAAAGGATGGCCCCCCTGTTAGAGG GCCTTGGCAGCAACTGCCCTGCTAGTACAAGAAGCAAATAAGCTGATTCT TGGGCAAAACCTGAACATAAAGGGCCCCCATTTTGTGATGGCTGAGATCC ATCCCCTCTTCCCCCCTGGCTGTTGGGACCCCCATCGCAGGGAGGGAGGC ACCCGCCACGAGGCAGGGACTCAGAGCCAACCCCTCTTCCCCCCCTGGCT CTGAGGACCCCCATCGCAGGAGGGGGAGGCACCCCCAATGCGAGTGGGCA CTGAGAGCTATCCCCTCTTCCGCCCCTGGCTGTTAGTACTCCCATCGCAG GGGGGGAGGCAATCCCCGCGAGGCGGGGACTGGGAACCTCCCCGTTTCCC CACCTGGCTCTTTGCACCCCCATCGCAGGGGGGGAGGAACCCCTCGCGAC GCGGGGACTGAGAGCGAGCCCCTCTTCCCCCCTTTGCTCTTAGGACCCCC ATCGCTGGGGGCGGAGGCACCCCCCACGAGGCAGGG	DPP6	ENSG00000130226.18	transcript	ENST00000377770.8	protein_coding	1/25			chr7	TogoVar
EHMT1_chr9_137614005_137841127	137716201	G G	GTGGGGGA others(907): Show GTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTG GTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCGTGGTGGGGGAGGAAGTTG TGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAG GAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGG GGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGT GTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT GTGTTGGTGTCATGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGG AAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGT GGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGT GTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT GTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGGGGAGG AAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGT GGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGT GTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT GTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCGTGGTGGGGG AGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCAT GGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTT GGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAA GTTGTGTTGGTGTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03490.hp2 HG03490.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0164	1	168	0.0060	914	c.86- others(927): Show c.86-379_86-378insTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTG TCGTGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTG TGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAG GAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGT GGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGT GTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGGGGAGGAAGTTGTG TTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGG AAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGT GGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGT GTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT GTGTTGGTGTCATGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGG AAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGT GGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGT GTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTT GTGTTGGTGTCGTGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGG AGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCAT GGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTT GGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGGGGAGGAAGTT GTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTG	EHMT1	ENSG00000181090.21	transcript	ENST00000460843.6	protein_coding	2/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
GGTA1_chr9_121450040_121504844	121464990	A A	AAAAAAAA others(907): Show AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACTCCTCCCCTT GAAGTTTTTTGCAGATGTTCAAGTGGATTCTGCACATCAGAGGATGTTGT GGCCAGAGTCCAGGTGCCAGACGATTAGCCTGAAGAGCAGCCAGAACCTG CTCTGGCTACCATGCAGAGAGAGTGTGCCCAGAGAGGCTGGTATATACAT GCACGTTTCAGCCTTTGGCTCAGTTATGCACGTACAACTCTGGCTACAAT TCCAAACACCAAAGTTATCTGATCAAGTGTTCAAACTCAGAGCTTGAAGG TTATCCAAGCAGACATTCCGACTCCAGGCAGGAAACCCAAAGGGTACTTG TTCTTCTGTTGGACTCTTCCAACTGCTAGAGCTCTTCTATTTACCAAAAT CTTTCTTGTTCTGCCCTCTGGAGCAGATCATGATGATGATGACTGTTACG AAGTGAATGCTGTATCTCTTCAAAATTCGTATGTGGAGGCCCTGCCCTCA GTGCGATGATATTTGGAGGTGGGGCTTTTGGGACGTAATTAGGTTTAGAT GAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAGAATCGGAGGTAATGCATAGCAA GGGTCCTGGCACATGCCCTCAATAACTTGTAGTTCCCATCATGATCACCA CTATCATGAATATTTCATCATAATTTTGAAGGCTTCCTCTAATTCTCTAA AATTCGAAGATTATTTTTTCATCCAGCCTGAAATCAAATGCTATCCTAGA TGATATTCTTTCAATACGCTTTACTGACAATTCTTCTATTTACTAATTGG TTGACATGCTTGAGTTAGTTATTTTTAATCCATTTTAGCTTAGTGCTGCC TACCTGTGTAAGGTTTGTGTCCTCGGCTCACCTCAACCTATCATGTGGCC AATTCGTAAAGTGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01169.hp1 HG01169.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0253	1	334	0.0030	914	c.81- others(929): Show c.81-1663_81-1662insGCCACTTTACGAATTGGCCACATGATAGGT TGAGGTGAGCCGAGGACACAAACCTTACACAGGTAGGCAGCACTAAGCTA AAATGGATTAAAAATAACTAACTCAAGCATGTCAACCAATTAGTAAATAG AAGAATTGTCAGTAAAGCGTATTGAAAGAATATCATCTAGGATAGCATTT GATTTCAGGCTGGATGAAAAAATAATCTTCGAATTTTAGAGAATTAGAGG AAGCCTTCAAAATTATGATGAAATATTCATGATAGTGGTGATCATGATGG GAACTACAAGTTATTGAGGGCATGTGCCAGGACCCTTGCTATGCATTACC TCCGATTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTCATCTAAACCTAATTA CGTCCCAAAAGCCCCACCTCCAAATATCATCGCACTGAGGGCAGGGCCTC CACATACGAATTTTGAAGAGATACAGCATTCACTTCGTAACAGTCATCAT CATCATGATCTGCTCCAGAGGGCAGAACAAGAAAGATTTTGGTAAATAGA AGAGCTCTAGCAGTTGGAAGAGTCCAACAGAAGAACAAGTACCCTTTGGG TTTCCTGCCTGGAGTCGGAATGTCTGCTTGGATAACCTTCAAGCTCTGAG TTTGAACACTTGATCAGATAACTTTGGTGTTTGGAATTGTAGCCAGAGTT GTACGTGCATAACTGAGCCAAAGGCTGAAACGTGCATGTATATACCAGCC TCTCTGGGCACACTCTCTCTGCATGGTAGCCAGAGCAGGTTCTGGCTGCT CTTCAGGCTAATCGTCTGGCACCTGGACTCTGGCCACAACATCCTCTGAT GTGCAGAATCCACTTGAACATCTGCAAAAAACTTCAAGGGGAGGAGTTGT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	GGTA1	ENSG00000204136.12	transcript	ENST00000481799.6	protein_coding	2/5			chr9	TogoVar
GGTA1_chr9_121450040_121504844	121465394	C C	CTTGTTCT others(907): Show CTTGTTCTGCCCTCTGGAGCAGATCATGATGATGATGACTGTTACGAAGT GAATGCTGTATCTCTTCAAAATTCGTATGTGGAGGCCCTGCCCTCAGTGC GATGATATTTGGAGGTGGGGCTTTTGGGACGTAATTAGGTTTAGATGAAA ACAAAAACAAAACAAAACAAAAAGAATCGGAGGTAATGCATAGCAAGGGT CCTGGCACATGCCCTCAATAACTTGTAGTTCCCATCATGATCACCACTAT CATGAATATTTCATCATAATTTTGAAGGCTTCCTCTAATTCTCTAAAATT CGAAGATTATTTTTTCATCCAGCCTGAAATCAAATGCTATCCTAGATGAT ATTCTTTCAATACGCTTTACTGACAATTCTTCTATTTACTAATTGGTTGA CATGCTTGAGTTAGTTATTTTTAATCCATTTTAGCTTAGTGCTGCCTACC TGTGTAAGGTTTGTGTCCTCGGCTCACCTCAACCTATCATGTGGCCAATT CGTAAAGTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAC TCCTCCCCTTGAAGTTTTTTGCAGATGTTCAAGTGGATTCTGCACATCAG AGGATGTTGTGGCCAGAGTCCAGGTGCCAGACGATTAGCCTGAAGAGCAG CCAGAACCTGCTCTGGCTACCATGCAGAGAGAGTGTGCCCAGAGAGGCTG GTATATACATGCACGTTTCAGCCTTTGGCTCAGTTATGCACGTACAACTC TGGCTACAATTCCAAACACCAAAGTTATCTGATCAAGTGTTCAAACTCAG AGCTTGAAGGTTATCCAAGCAGACATTCCGACTCCAGGCAGGAAACCCAA AGGGTACTTGTTCTTCTGTTGGACTCTTCCAACTGCTAGAGCTCTTCTAT TTACCAAAATTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp1 HG02698.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0250 a0001c0001t0002g0250	1	336	0.0030	914	c.81- others(929): Show c.81-2067_81-2066insAAAAAATTTTGGTAAATAGAAGAGCTCTAG CAGTTGGAAGAGTCCAACAGAAGAACAAGTACCCTTTGGGTTTCCTGCCT GGAGTCGGAATGTCTGCTTGGATAACCTTCAAGCTCTGAGTTTGAACACT TGATCAGATAACTTTGGTGTTTGGAATTGTAGCCAGAGTTGTACGTGCAT AACTGAGCCAAAGGCTGAAACGTGCATGTATATACCAGCCTCTCTGGGCA CACTCTCTCTGCATGGTAGCCAGAGCAGGTTCTGGCTGCTCTTCAGGCTA ATCGTCTGGCACCTGGACTCTGGCCACAACATCCTCTGATGTGCAGAATC CACTTGAACATCTGCAAAAAACTTCAAGGGGAGGAGTTGTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCACTTTACGAATTGGCCACATGAT AGGTTGAGGTGAGCCGAGGACACAAACCTTACACAGGTAGGCAGCACTAA GCTAAAATGGATTAAAAATAACTAACTCAAGCATGTCAACCAATTAGTAA ATAGAAGAATTGTCAGTAAAGCGTATTGAAAGAATATCATCTAGGATAGC ATTTGATTTCAGGCTGGATGAAAAAATAATCTTCGAATTTTAGAGAATTA GAGGAAGCCTTCAAAATTATGATGAAATATTCATGATAGTGGTGATCATG ATGGGAACTACAAGTTATTGAGGGCATGTGCCAGGACCCTTGCTATGCAT TACCTCCGATTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTCATCTAAACCTA ATTACGTCCCAAAAGCCCCACCTCCAAATATCATCGCACTGAGGGCAGGG CCTCCACATACGAATTTTGAAGAGATACAGCATTCACTTCGTAACAGTCA TCATCATCATGATCTGCTCCAGAGGGCAGAACAA	GGTA1	ENSG00000204136.12	transcript	ENST00000481799.6	protein_coding	2/5			chr9	TogoVar
GOLM1_chr9_86021146_86104558	86053546	A A	ATTCCACA others(907): Show ATTCCACACCATGCCACACACCACACACACACTCCACACCAAACCACACA CAACCACTCCACACACACATCACACACCACACACCACTCCACACACACAC ACACCACACACACATCACACACACCATTCCACCACACAACACACCACACA TCACTCCACAAAACACCACACACACCATGCCACACCACTCCACACACAGC ACACCACTCCACACACACCACACACCACTCCACACGCCACAGCACACCAC ACATCACACCACACACTACCACACCACACACCACTCCACACCACATACCA CTCCACACCAAAACATACCACACCACGCCACACCACTCCACACAACGTGC CACACACCAGCCCACACCAAACCACACACCACACACCACACATCACTCCA CACCCCAAACACACCACACACCACTCCACACACACCACACACCACTCCAC ACCAAACCACACCACTCCACACCAAACCACACCATGACACACCAAACCAC ACCACACACATCACACCACACCACACCATGCCATATGACTCCACACACCA GACCACACCACATACCACTCCACACCACACCCCACTCCACACACCATGCC ACACACACTACACCACACACACCACACACACCAAACCACACCACACCACA CCACTCCACACACTTCACACCAAACCACACACCCCACCACACACACTCCA CACCAAACCACATCACACCACACCACTCCACACCATACACATCACATACC ACACCACACACTGCTCCACACAACACATCGCACCACTCCACACCAAACCA CACACCATGCCACACCACTCCATATGACACACACCACGGCACACACCACA TACCACACTCCACACCAAACCACACCACACCATATACCACACCACACCAC ACACCACCACTTCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp2 HG01981.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0024 a0001c0001t0024	a0001c0001t0024g0314 a0001c0001t0024g0314	1	306	0.0033	914	c.310 others(929): Show c.310-956_310-955insGTGAAGTGGTGGTGTGTGGTGTGGTGTGGT ATATGGTGTGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGTGGTATGTGGTGTGTGCCGT GGTGTGTGTCATATGGAGTGGTGTGGCATGGTGTGTGGTTTGGTGTGGAG TGGTGCGATGTGTTGTGTGGAGCAGTGTGTGGTGTGGTATGTGATGTGTA TGGTGTGGAGTGGTGTGGTGTGATGTGGTTTGGTGTGGAGTGTGTGTGGT GGGGTGTGTGGTTTGGTGTGAAGTGTGTGGAGTGGTGTGGTGTGGTGTGG TTTGGTGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTAGTGTGTGTGGCATGGTGTGTGGA GTGGGGTGTGGTGTGGAGTGGTATGTGGTGTGGTCTGGTGTGTGGAGTCA TATGGCATGGTGTGGTGTGGTGTGATGTGTGTGGTGTGGTTTGGTGTGTC ATGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGGTGTGGTTTGGTGTGGAGTGGTGTGTG GTGTGTGTGGAGTGGTGTGTGGTGTGTTTGGGGTGTGGAGTGATGTGTGG TGTGTGGTGTGTGGTTTGGTGTGGGCTGGTGTGTGGCACGTTGTGTGGAG TGGTGTGGCGTGGTGTGGTATGTTTTGGTGTGGAGTGGTATGTGGTGTGG AGTGGTGTGTGGTGTGGTAGTGTGTGGTGTGATGTGTGGTGTGCTGTGGC GTGTGGAGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGAGTGGTGTGCTGTGTGTGGAGTG GTGTGGCATGGTGTGTGTGGTGTTTTGTGGAGTGATGTGTGGTGTGTTGT GTGGTGGAATGGTGTGTGTGATGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGGAGT GGTGTGTGGTGTGTGATGTGTGTGTGGAGTGGTTGTGTGTGGTTTGGTGT GGAGTGTGTGTGTGGTGTGTGGCATGGTGTGGAA	GOLM1	ENSG00000135052.16	transcript	ENST00000388712.7	protein_coding	3/9			chr9	TogoVar
HCN2_chr19_584881_622159	602360	T T	TCTCCTGC others(907): Show TCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCC CCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTC CTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTC CCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTG CGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCC CTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGC GTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCC TCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGAC GCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCT CTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACG CCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTC TCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGC CCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCT CCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCC CCACCTCCTCCCCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTC CTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCC CACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCC TCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCC ACCTCCTCCTCTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp1 HG01884.hp1	a0002 a0002	a0002c0012 a0002c0012	a0002c0012t0004 a0002c0012t0004	a0002c0012t0004g0256 a0002c0012t0004g0256	1	212	0.0047	914	c.633 others(931): Show c.633-1097_633-1096insCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCC CCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCT GCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTC CCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTG CGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTC CTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGC GTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTC TCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGAC GCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCT CTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACG CCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTC TCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGC CCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACCTCCTCCCCTCT CCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCC CCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTC CTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCC CACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACCTCCTCCTCTCTCC TCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCC ACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACT	HCN2	ENSG00000099822.3	transcript	ENST00000251287.3	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
KIRREL3_chr11_126418358_127005770	126632693	G G	GCCTCCTT others(907): Show GCCTCCTTCCCTGTGCAGCTGCTTTTCTGTCCTGCCCAAGAGCAGCCCTG GGGAGGGGGCAATTGAGTGAGGGACTGCGAATGCCAGAAAACATGGGTGA GAAGCATGTCCGCACCTCCCACCCAACCTGGTGGGAATCCTGTAAAGCCT GCCTGAACTCTTGTTCATATCGTTGCTGCATACTGGGCATTGGGAGATAA AAATTGATGAGGAGACATTAGTATACTTGTTACAGCAGTGGCTAATATGC AGTGGAGGAGGCTTGTGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAGAAGA AAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGGAAGG AAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAA AGGAAGGAACGGTAGCGGCTATCCAAGGTGCGGACAACAGCCCTTATAGC CCTTATGCAGCTCAGATGCCCACTCCATGACAGGTATGAGCTGACCTGGG CATGCATTCTCTGCAGGGAGACAATTACTGTTGCTGTGTGTGACAGGGTT GATACATCCTGCTGAAGGTAGGCATCTCTGTGTTTCCTTATTTTGTAATC CTTTCAAGCCTTCTGAATCCAGCCTCTGTCTCCAGCTGTCCAGTTCTGGA CAAGCCTGCTACTCAGTGGAACCCCTCGTTTCTACCCCCAGGTGGTCTAG GCACTGAGGCTACAGAGGGCTATAAGGGCTGTTGTCCGCACCTTGGATAG CCGCTACCGTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC TTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTTCCT TCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTTTTTCTTCTTCTTTTCTCTCTCTCTCT CTCTCTCCCCACAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG04204.hp2 HG00738.hp1 HG04204.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0002t0007 a0001c0003t0001 a0001c0002t0007 a0001c0003t0001	a0001c0002t0007g0045 a0001c0003t0001g0078 a0001c0002t0007g0045 a0001c0003t0001g0078	2	101	0.0198	914	c.56- others(931): Show c.56-69782_56-69781insTTTGTGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA AAAGAAGAAGAAAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGA GGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG GAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAACGGTAGCGGCTATCCAAGGTGC GGACAACAGCCCTTATAGCCCTCTGTAGCCTCAGTGCCTAGACCACCTGG GGGTAGAAACGAGGGGTTCCACTGAGTAGCAGGCTTGTCCAGAACTGGAC AGCTGGAGACAGAGGCTGGATTCAGAAGGCTTGAAAGGATTACAAAATAA GGAAACACAGAGATGCCTACCTTCAGCAGGATGTATCAACCCTGTCACAC ACAGCAACAGTAATTGTCTCCCTGCAGAGAATGCATGCCCAGGTCAGCTC ATACCTGTCATGGAGTGGGCATCTGAGCTGCATAAGGGCTATAAGGGCTG TTGTCCGCACCTTGGATAGCCGCTACCGTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCT TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTC CTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTTTTTCTTCTTCTTTTC TCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCACAAGCCTCCTCCACTGCATATTAGCCAC TGCTGTAACAAGTATACTAATGTCTCCTCATCAATTTTTATCTCCCAATG CCCAGTATGCAGCAACGATATGAACAAGAGTTCAGGCAGGCTTTACAGGA TTCCCACCAGGTTGGGTGGGAGGTGCGGACATGCTTCTCACCCATGTTTT CTGGCATTCGCAGTCCCTCACTCAATTGCCCCCTCCCCAGGGCTGCTCTT GGGCAGGACAGAAAAGCAGCTGCACAGGGAAGGAGG	KIRREL3	ENSG00000149571.12	transcript	ENST00000525144.7	protein_coding	1/16			chr11	TogoVar
LIG3_chr17_34975512_35014743	34977736	A A	AGAAACCC others(907): Show AGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCAGGGGGTGGTGGTGC ATGTCTGTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAG CAGAGATTGTGGTGAGCTGTGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAA CAGGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAAAAGA AAATGGTACACCGCATAGGGCGCTTACCATGAATGAAGCTTACAGGACTA GAAGTTGCTCTGGGTGGGTCAGTGAGTGAGTGGTGTGTGAATATGAAGGC CTAGCACATTATTCTACCTTACTCTGGACTTTATAAAGTGTACACTTAGG CAACACTAAATTTACTTTAAAAATTTCTTCTTTTTCAATAATAAATTAAC CTTAGCTTACTGTTTACTTTTTTACTTTATAAGCTTTTTAATTTTTCTTT CTTTTTTTTTGTTTTTTTTCTTTGAGATAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGC TGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGT TCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGC ATGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCGCCA TGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCT CAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGATGGGCCC TGTTTGTGTTTTAAACTAAAGGTTATTACAAAAGAATCAAGTATTTTAAA ATTAAAAAGCTTAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT TTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAG CTTGGCCAACATGGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02280.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0045 a0001c0001t0045	a0001c0001t0045g0123 a0001c0001t0045g0123	1	391	0.0026	914	c.-28 others(925): Show c.-2891_-2890insGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGC AGGGGGTGGTGGTGCATGTCTGTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCG CTTGAACCTGGGAAGCAGAGATTGTGGTGAGCTGTGATCACGCCATTGCA CTCCAGCCTGGGCAACAGGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAG AGAAAAAAGAAAAGAAAATGGTACACCGCATAGGGCGCTTACCATGAATG AAGCTTACAGGACTAGAAGTTGCTCTGGGTGGGTCAGTGAGTGAGTGGTG TGTGAATATGAAGGCCTAGCACATTATTCTACCTTACTCTGGACTTTATA AAGTGTACACTTAGGCAACACTAAATTTACTTTAAAAATTTCTTCTTTTT CAATAATAAATTAACCTTAGCTTACTGTTTACTTTTTTACTTTATAAGCT TTTTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTGTTTTTTTTCTTTGAGATAGTCTCA CTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAC CTCCGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGC TAGGATTACAGGCGCATGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGA GATGGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGACCTCAG GTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGC CACCACGATGGGCCCTGTTTGTGTTTTAAACTAAAGGTTATTACAAAAGA ATCAAGTATTTTAAAATTAAAAAGCTTAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCC TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCACCTGAGGTCA GGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGC	LIG3	ENSG00000005156.12	transcript	ENST00000378526.9	protein_coding		2775		chr17	TogoVar
LPP_chr3_188149157_188895671	188516629	T T	TAGAAATC others(907): Show TAGAAATCCACTTAGACTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCT GGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGA CTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTG TTCCTATTTCTCCGCATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTA ATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGAT TTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTT TGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCC CACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTGAGTATAAATC ATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCA CAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGG ATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAA AAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCA TCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTC TCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGG GAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGAT AGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCG CACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCAC ATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0024 a0002c0003t0024	a0002c0003t0024g0041 a0002c0003t0024g0041	1	64	0.0156	914	c.307 others(931): Show c.307-8021_307-8020insCTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGG ATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCA CACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTA AAAGTGTTCCTATTTCTCCGCATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGAC TTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATAGTGGT TTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGT GTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCC TTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTGAGTA TAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCAC TATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATA GACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGC CATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGG AAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGC ATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAG GAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGG AGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGT GCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAAT GTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAGAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCCACTTAGA	LPP	ENSG00000145012.15	transcript	ENST00000617246.5	protein_coding	5/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
MAML3_chr4_139711753_140159184	139726624	C C	CAAAAAAG others(907): Show CAAAAAAGGCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTTTATGA GATACTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTATAC TCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTA TACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAATGTGTCATCTAGCATT AGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAG TCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTC AATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGC GATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAA GGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATA TGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGG TTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCA TGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATACTCATTTGGGTATATACCCAGTA ATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAAT CGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACA GTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCGCATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTC CTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATA GTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTT CATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCA TGTCCTTCGCCCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG03834.hp2 HG02132.hp1 HG03834.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0002c0003 a0001c0002 a0002c0003	a0001c0002t0001 a0002c0003t0001 a0001c0002t0001 a0002c0003t0001	a0001c0002t0001g0066 a0002c0003t0001g0070 a0001c0002t0001g0066 a0002c0003t0001g0070	2	147	0.0136	914	c.233 others(931): Show c.2332-790_2332-789insAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTT CTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAGAAATGCTCAT CATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACTATGAGATATCAT CTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTG CTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACT GTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGAT CTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATA CCCAAATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGT TTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGT CCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGA ATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACAT GGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAA ACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATC ACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTC GGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGAC ACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACT AACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGTATCTCATAAACTTAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTAGCCTTTTTT	MAML3	ENSG00000196782.13	transcript	ENST00000509479.6	protein_coding	3/4			chr4	TogoVar
MAML3_chr4_139711753_140159184	139726624	C C	CAAAAAAG others(907): Show CAAAAAAGGCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTTTATG AGATACTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTATAC TCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTA TACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAATGTGTCATCTAGCATT AGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAG TCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTC AATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGC GATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAA GGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATA TGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGG TTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCA TGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATACTCATTTGGGTATATACCCAGTA ATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAAT CGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACA GTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCGCATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTC CTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATA GTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTT CATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCA TGTCCTTCGCCCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp1 HG02523.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0020 a0001c0001t0020	a0001c0001t0020g0126 a0001c0001t0020g0126	1	146	0.0068	914	c.233 others(931): Show c.2332-790_2332-789insAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTT CTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAGAAATGCTCAT CATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACTATGAGATATCAT CTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTG CTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACT GTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGAT CTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATA CCCAAATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGT TTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGT CCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGA ATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACAT GGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAA ACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATC ACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTC GGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGAC ACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACT AACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGTATCTCATAAACTTAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTAGCCTTTTTT	MAML3	ENSG00000196782.13	transcript	ENST00000509479.6	protein_coding	3/4			chr4	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(907): Show AAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAA GGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGGAGGG GGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGG GGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGG GGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGG GGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGACGGGAGGGGAGGGG AGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGG GGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAG GGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAG GGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGG GAGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGG GGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGA GGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGG GGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAG GGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0044	1	8	0.1250	914	c.250 others(929): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTC CCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTC CCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTC CCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCGT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCC CCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCTTCCC CCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTGCCC CTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCC CCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MPG_chr16_73225_90846	81850	T T	TCCCCGCG others(907): Show TCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCC TGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAA GGCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCT CCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCAC CCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTC CCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCC CTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCG CTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCT CCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCT GAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAG GCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTC CGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACC CTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCC CACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCC TTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACAC TGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTC CCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTG AATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGG CCTCCTGAATGCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02602.hp2 NA18964.hp1 HG02523.hp2 HG02602.hp2 NA18964.hp1	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0004 a0001c0001 a0003c0004	a0001c0001t0001 a0003c0004t0001 a0001c0001t0001 a0003c0004t0001	a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0258 a0003c0004t0001g0192 a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0258 a0003c0004t0001g0192	3	437	0.0069	914	c.301 others(931): Show c.301-1199_301-1198insCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCT ACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCA CCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTT CTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTG GCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCC CGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAA TGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCC TCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGG GAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTA TCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCAC CACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTC TTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGA CCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCC GCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAAT GCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCT CCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAC CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCC	MPG	ENSG00000103152.12	transcript	ENST00000356432.8	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
MPG_chr16_73225_90846	81850	T T	TCCCCGCG others(907): Show TCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCC TGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAA GGCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCT CCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCAC CCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTC CCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCC CTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCG CTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCT CCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCT GAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAG GCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTC CGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACC CTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCC CACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCC TTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACAC TGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTC CCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTG AATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGG CCTCCTGAATGCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp2 HG01361.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0196 a0001c0001t0001g0196	1	435	0.0023	914	c.301 others(931): Show c.301-1199_301-1198insCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCT ACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCA CCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTT CTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTG GCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCC CGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAA TGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCC TCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGG GAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTA TCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCAC CACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTC TTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGA CCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCC GCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAAT GCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCT CCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAC CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCC	MPG	ENSG00000103152.12	transcript	ENST00000356432.8	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
MPG_chr16_73225_90846	81857	G G	GCTGACCC others(907): Show GCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGC TCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCC TGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAA GCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCT CCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCAC CCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTC CCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCC CTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCG CTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCT CCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCT GAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAG GCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTC CGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACC CTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCC CACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCC TTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGC TGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTC CCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCC TGAATGCTCCCCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0190	1	375	0.0027	914	c.301 others(931): Show c.301-1165_301-1164insAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGC TGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTC CCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTG AATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGC CCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCC GGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCC TACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCC ACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCT TCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCT GACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCC CCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGA ATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGC CTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCA GGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCT ACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCA CCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTT CTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCCGGCGC TGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTC CCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCC	MPG	ENSG00000103152.12	transcript	ENST00000356432.8	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
MPG_chr16_73225_90846	82247	G G	GCTCCCCA others(907): Show GCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCT CCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGG AAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAT CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCT TCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGAC CCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCG CGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATG CTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTC CTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGA AGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACC TCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCA CCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTT CCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACC CCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGC GCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGC TCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCC TGAATGCTCCCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGGCCTCCTGAATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01106.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0197	1	135	0.0074	914	c.301 others(929): Show c.301-799_301-798insACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACC TCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCA CCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTT CCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACC CCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGC GCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGC TCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCC TGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAA GCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCT CCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCAC CCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTC CCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCC CTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCG CTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCT CCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCT GAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAG GCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTC CGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCA CCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATACTCCCC	MPG	ENSG00000103152.12	transcript	ENST00000356432.8	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NPRL3_chr16_80386_143673	81850	T T	TCCCCGCG others(907): Show TCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCC TGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAA GGCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCT CCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCAC CCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTC CCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCC CTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCG CTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCT CCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCT GAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAG GCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTC CGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACC CTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCC CACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCC TTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACAC TGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTC CCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTG AATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGG CCTCCTGAATGCTCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02602.hp1 NA18964.hp1 HG02523.hp2 HG02602.hp1 NA18964.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0011 a0001c0001 a0001c0011	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0011t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0011t0002	a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0002g0099 a0001c0011t0002g0142 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0002g0099 a0001c0011t0002g0142	3	346	0.0087	914	c.48 others(925): Show c.4854_*4855insGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTG GTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGG TAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTC CCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGTGTGGGGAGCATTCAGGA GGGCTTCCTGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGCCAGCGTGGGGAGCA TTCAGGAGGGCTTCCTGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCG GGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGT CAGCGCCGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAG AAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGG TGGGAAGAAGGGGTCAGCGCCGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGAT AGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCC CGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAG GCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGTGTGGGGAGCAT TCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGG GGAGCATTCAGGAGGGCTTCCTGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGCC AGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGA AGGGGCCAGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGT GGGAAGAAGGGGCCAGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCTGGAGGTA GGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGG	NPRL3	ENSG00000103148.17	transcript	ENST00000611875.5	protein_coding		3535		chr16	TogoVar
NPRL3_chr16_80386_143673	82247	G G	GCTCCCCA others(907): Show GCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCT CCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGG AAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAT CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCT TCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGAC CCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCG CGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATG CTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTC CTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGA AGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACC TCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCA CCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTT CCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACACTGACC CCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGC GCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGC TCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCC TGAATGCTCCCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGGCCTCCTGAATA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01106.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0235	1	114	0.0088	914	c.44 others(925): Show c.4457_*4458insTATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGG GAAGAAGGGGTCAGCGCCGGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTA GGGTGGTGGGAAGAAGGGGCCAGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCC GGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGG GCTTCCTGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGTGTGGGGAGCATT CAGGAGGGCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGG GAGCATTCAGGAGGGCTTCCTGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCA GTGTGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAA GGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTG GGAAGAAGGGGTCAGTGTGGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCTGGAGGTAG GGTGGTGGGAAGAAGGGGCCAGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCTG GAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGC CTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCCGGGAGCATTC AGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGG AGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAG CGCCGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAG GGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGG GAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGG GTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGTGTGGGGAG	NPRL3	ENSG00000103148.17	transcript	ENST00000611875.5	protein_coding		3138		chr16	TogoVar
OPRPN_chr4_70392940_70415195	70413191	A A	ATGTATAT others(907): Show ATGTATATATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTATAT ATGCATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATGCATATGC ATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATAT ACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATAT GCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATAT ATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGC ATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGT ATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATAT GTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGT GTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATAC ATGTATATGCATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGT GTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATAC ATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACATGTATATGCATAT GTGTGTATATATACACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATACATAT ACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATATATATGCATATATGT GTATATATACACATATATATGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTATATAT ACACATATATGTGTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0002t0001g0003	1	135	0.0074	914	c.31 others(925): Show c.3116_*3117insTGTATATATATGTGTATATATGCATATATGTATA TGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATA CATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCA TATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATA CATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATG CATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATA TACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATA TGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATA TATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCA TATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTA TATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATG TATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTG TATATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATATACATATACATG TATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTG TATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATA CATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACATGTATATGCATA TGTGTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATA TATATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTGTGTGTATATATA TGTGTGTGTATATATACACATATATGTGTG	OPRPN	ENSG00000171199.11	transcript	ENST00000399575.7	protein_coding		2997		chr4	TogoVar
OSGIN1_chr16_83948240_83971332	83950683	A A	ACACACGT others(907): Show ACACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACAT ACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGC ACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACAC ATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACAT GTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACACACATGCACAC ATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACAC ATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACAC GTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCAC ACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCG GCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACAC ATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACAC GTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCAC ACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATAC TGGCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACATGTGCACACATGCAC ATACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCACGTGCACACATGCCC ATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGC ACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGA GCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACACGTACACACATGCAC ACATGAACACATGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03942.hp1 HG03942.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	293	0.0034	914	c.-27 others(925): Show c.-2720_-2719insCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATG TGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCA CATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATG AGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATG CACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTA CACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGG CACACACGTACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATA CATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCA CATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACA TGCACATACATACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTG CACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATA CATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCA CATACATACTGGCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTGCACA CATGCACATACATACTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACA TGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCA CGTGCACACATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACA CATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACA CACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACA CGTACACACATGCACACATGAACACATGTG	OSGIN1	ENSG00000140961.14	transcript	ENST00000393306.6	protein_coding		2556		chr16	TogoVar
OSGIN1_chr16_83948240_83971332	83950683	A A	ACACACGT others(907): Show ACACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACAT ACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGC ACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACAC ATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACAT GTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACACACATGCACAC ATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACAT GCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGT ACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACAC ACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGC ACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACACAT GCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGT ACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACAC GTACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTG GCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACATGTGCACACATGCACAT ACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCCC ATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGC ACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGA GCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACACGTACACACATGCAC ACATGAACACATGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19091.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0144 a0001c0004t0001g0144	1	293	0.0034	914	c.-27 others(925): Show c.-2720_-2719insCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATG TGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCA CATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATG AGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATG CACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTA CACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGG CACACACGTACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACA TACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACA TACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATG CACATACATACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCA CACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACA TACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACA TACATACTGGCACACGTACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACA TGCACATACATACTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACATG TGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCACA TGTGCACACATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACA CATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACA CACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACA CGTACACACATGCACACATGAACACATGTG	OSGIN1	ENSG00000140961.14	transcript	ENST00000393306.6	protein_coding		2556		chr16	TogoVar
OSGIN1_chr16_83948240_83971332	83950727	G G	GCACATAC others(907): Show GCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCAC ACATGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGT GCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACACACATGCACACATGA GCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACACACAT GCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATAGTGGCACACACGT ACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCAC ACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTG GCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACAT ACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACAC ACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCAC ACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTG GCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATAC ATACTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAGCACATGTGCACACAT GCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATGAGCACATGTGCACAC ATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCACACATGAGCAC ATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACGTACACACACATGCAC ACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACCGGCACACGTACACAC ATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACACATGCACACATGAGC ACATGTGCACACGTA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03942.hp2 HG03942.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	347	0.0029	914	c.-26 others(925): Show c.-2676_-2675insCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACA TGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCA CACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACA CACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACA CACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACA TAGTGGCACACACGTACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCA CATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACA TGCACATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCA CACATGCACATACATACCGGCACACGTACACACATGCACACATGAACACA TGTGCACACGTACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCA CATACATACTGGCACACACGTACATGCACACATGAGCACATGTGCACACA TGCACATACATACTGGCACACGTACACACACGCACACATGAGCACATGTG CACACATGCACATACATACTGGCACACACGTACACACATGCATACATGAG CACATGTGCACACATGCACATACATACTGGCACACGTACACGCACACATG AGCACATGTGCACACATGCCCATACACACTGGCACACACGTACACACACA TGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACACACTGGCACACACG TACACACACATGCACACATGAGCACATGTGCACACATGCACATACATACC GGCACACGTACACACATGCACACATGAACACATGTGCACACGTACACACA CATGCACACATGAGCACATGTGCACACGTA	OSGIN1	ENSG00000140961.14	transcript	ENST00000393306.6	protein_coding		2512		chr16	TogoVar
PAK2_chr3_196734857_196837647	196811197	T T	TCCTCCCT others(907): Show TCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTT CCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCC CTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTCCC TTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCT CCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCC CTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCT TCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCC TTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTT CCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCC CTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCT CCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCC CTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCT TCCCTCCCTTCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18983.hp1 NA18983.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0040	1	87	0.0115	914	c.773 others(929): Show c.773+554_773+555insCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTT CCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTC CCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTC CCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT CCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCCCTTCCTTC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTACCCTCCCTTCC CTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTT CCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTC CCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCTTCCCTACCCTCC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCC TCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTT CCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCC TTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTT CCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCC CTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCT TCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTC CTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCC TCCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTCCCTTCC	PAK2	ENSG00000180370.10	transcript	ENST00000327134.7	protein_coding	8/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
RABL3_chr3_120679938_120747516	120699116	T T	TAAGAAAA others(907): Show TAAGAAAATAGAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGAT AGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAG CCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTG GAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCG CATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACA GGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGGAGGGG GGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGG GTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACA ATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAA GAAAGGAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAAAAATAAAAATAGGGTCTT TGCAGATGTTATCAAGTTAAGATGAAGTCATATTGGATTAGAGTGGCCCC TAATCCAACAAGACTGTTGTCCTTATAAGAAGACGTATAGACACACACAG GAAAGAATGCCCTGTGAAGATGAAGGCAGAGACCAGATGATGTGTCTATA GCCAAGGAAGGCTGAGCATCGTTGGCCACCACGGGAAACCAGAAGAAAGG CAAGGAACAGATTCTCCATGAAGACTTCAAGAGGAACCAACCCTGCTGGC ATCTGGATTTCAGACTTCTGGCTTCCAGAACTGTGGAAGAAGACATCTCG TTGTTTTAAAGCCACCCAGTTTGTGGTACTTTATTACAGCAGACCTAGGA GGGTAATACAGGTGATGAAACTACAAAGATAAATTTTAAGAAACAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG02451.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0070 a0001c0001t0070	a0001c0001t0070g0045 a0001c0001t0070g0045	1	352	0.0028	914	c.384 others(929): Show c.384-544_384-543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTCTTAA AATTTATCTTTGTAGTTTCATCACCTGTATTACCCTCCTAGGTCTGCTGT AATAAAGTACCACAAACTGGGTGGCTTTAAAACAACGAGATGTCTTCTTC CACAGTTCTGGAAGCCAGAAGTCTGAAATCCAGATGCCAGCAGGGTTGGT TCCTCTTGAAGTCTTCATGGAGAATCTGTTCCTTGCCTTTCTTCTGGTTT CCCGTGGTGGCCAACGATGCTCAGCCTTCCTTGGCTATAGACACATCATC TGGTCTCTGCCTTCATCTTCACAGGGCATTCTTTCCTGTGTGTGTCTATA CGTCTTCTTATAAGGACAACAGTCTTGTTGGATTAGGGGCCACTCTAATC CAATATGACTTCATCTTAACTTGATAACATCTGCAAAGACCCTATTTTTA TTTTTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTT TATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTA CATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAATGTGTCAT CTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCGACC CCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATC TCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTT TGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGT CCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCA TGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACAT TTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTCTATTTTCTT	RABL3	ENSG00000144840.10	transcript	ENST00000273375.8	protein_coding	4/7			chr3	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAA ATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAAAAA TATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG03834.hp1 HG03669.hp2 HG03834.hp1	a0002 a0002	a0002c0025 a0002c0025	a0002c0025t0001 a0002c0025t0001	a0002c0025t0001g0162 a0002c0025t0001g0166 a0002c0025t0001g0162 a0002c0025t0001g0166	2	121	0.0165	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTC CCTTTAAAATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAG AAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAA ATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAAAAA TATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG01433.hp2	a0002 a0002	a0002c0012 a0002c0012	a0002c0012t0001 a0002c0012t0001	a0002c0012t0001g0158 a0002c0012t0001g0158	1	120	0.0083	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTC CCTTTAAAATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAG AAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAAC ATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTATTCAGAAAAAAAA TATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01981.hp1 HG01981.hp1	a0001 a0001	a0001c0027 a0001c0027	a0001c0027t0001 a0001c0027t0001	a0001c0027t0001g0098 a0001c0027t0001g0098	1	120	0.0083	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCC CTTTAAACATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTATTCAG AAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAAC ATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAAAAA TATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp1 HG01891.hp1 HG02257.hp2 others(15): Show HG01433.hp1 HG01891.hp1 HG02257.hp2 HG02559.hp2 HG02615.hp1 HG02647.hp2 HG02723.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG03041.hp1 HG03139.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp1 NA19030.hp2 NA19240.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0005 a0007 others(3): Show a0001 a0005 a0007 a0015 a0018 a0029	a0001c0003 a0001c0011 a0001c0055 others(8): Show a0001c0003 a0001c0011 a0001c0055 a0001c0056 a0001c0058 a0001c0096 a0005c0007 a0007c0010 a0015c0080 a0018c0073 a0029c0081	a0001c0003t0002 a0001c0011t0001 a0001c0055t0001 others(8): Show a0001c0003t0002 a0001c0011t0001 a0001c0055t0001 a0001c0056t0001 a0001c0058t0001 a0001c0096t0001 a0005c0007t0002 a0007c0010t0001 a0015c0080t0001 a0018c0073t0001 a0029c0081t0001	a0001c0003t0002g0213 a0001c0003t0002g0214 a0001c0011t0001g0003 others(15): Show a0001c0003t0002g0213 a0001c0003t0002g0214 a0001c0011t0001g0003 a0001c0011t0001g0004 a0001c0011t0001g0017 a0001c0055t0001g0034 a0001c0056t0001g0036 a0001c0058t0001g0002 a0001c0096t0001g0099 a0005c0007t0002g0203 a0005c0007t0002g0209 a0005c0007t0002g0210 a0007c0010t0001g0006 a0007c0010t0001g0007 a0007c0010t0001g0008 a0015c0080t0001g0142 a0018c0073t0001g0137 a0029c0081t0001g0143	18	137	0.1314	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCC CTTTAAACATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAG AAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAAC ATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAAAAA TATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02622.hp1 HG02622.hp1	a0001 a0001	a0001c0070 a0001c0070	a0001c0070t0001 a0001c0070t0001	a0001c0070t0001g0001 a0001c0070t0001g0001	1	120	0.0083	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCC CTTTAAACATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAG AAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAAC ATGAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAAAAA TATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG01169.hp1 HG03453.hp1 HG01109.hp1 HG01169.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0004 a0008 a0001 a0004 a0008	a0001c0067 a0004c0072 a0008c0038 a0001c0067 a0004c0072 a0008c0038	a0001c0067t0001 a0004c0072t0001 a0008c0038t0002 a0001c0067t0001 a0004c0072t0001 a0008c0038t0002	a0001c0067t0001g0192 a0004c0072t0001g0136 a0008c0038t0002g0212 a0001c0067t0001g0192 a0004c0072t0001g0136 a0008c0038t0002g0212	3	122	0.0246	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCC CTTTAAACATGAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAG AAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(907): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTAAAC ATGAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCCTGG GTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAACTTA ATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATTATA TTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAAGGG TAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAAAAT ATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT GTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCT CCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTG GGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGT AGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCT CGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCAGGG TGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGAGGA TCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18939.hp2 NA18955.hp1 NA18970.hp2 others(1): Show NA18939.hp2 NA18955.hp1 NA18970.hp2 NA19084.hp1	a0001 a0001	a0001c0022 a0001c0029 a0001c0022 a0001c0029	a0001c0022t0001 a0001c0029t0001 a0001c0022t0001 a0001c0029t0001	a0001c0022t0001g0084 a0001c0022t0001g0086 a0001c0029t0001g0114 others(1): Show a0001c0022t0001g0084 a0001c0022t0001g0086 a0001c0029t0001g0114 a0001c0029t0001g0129	4	123	0.0325	914	c.120 others(933): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCC CTTTAAACATGAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGT GACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAA ATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGG TGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATG TTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAG AAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGA GTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG AATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTG ATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGG CCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
SCARA5_chr8_27864883_27997673	27918987	G G	GGAAGGAA others(907): Show GGAAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGAAAGAGGAGGAAAAGGAGGAGGAGGAG GAAGAGAAAAGGAGGAGGAGGAAAAGGAGGAGGAGGGGAAGGAGGAGGAG AAGAAAGGGGAGAAAGAGGAGGAAAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAAGA GAAAAGGAGGAGGAGAAGGGGAAGGAGGAGGAAAAGGAGAAGGAGGAACA GGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGGGAAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGGGA AGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGGGAAGGAGAAGGAGGAGGAGAGAAGGGAG GAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAG GGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGA AGGCAGAGGAGGAGGAGGAGAAGAAAGAAGAGGAGGAGAAGGAAGAAGAG GAGGAGAAGGAAGAAAGGGCAGAAGAGAAGGAGGAAGAGGAGAAAGAGGA GGAGGAGGAGGGGAAAGAAGAGGATAAGGAAGAAAGGGAAGAGGAGAGGG AAGAAGAGGAGGAGGAGGGGAAGAAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAAG AGGAGGAGGAGGGGAAGGAAAAGAAGGAGGAGGAAAAGCAGGAGGAGAAG GAGGAGGAAGAGAAAAGGAGGAGGAGGGGAAGGAGGAGAAGGAGGAGGAA TGGGAGGAGGAGGAGGAGAGAATAGAGGAGGAGGAGGGAATAGAGGAGGA GGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGG AGGAGGGGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGG GAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAGAAGGGAGGAGGAGGAGAG AAGGGAGGAGGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp2 HG03540.hp2	a0002 a0002	a0002c0021 a0002c0021	a0002c0021t0019 a0002c0021t0019	a0002c0021t0019g0038 a0002c0021t0019g0038	1	42	0.0238	914	c.916 others(931): Show c.916+2583_916+2584insTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCT CCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCC TCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCCCCTCCTCCTCCCTTCTCTC CTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCTATTC CCTCCTCCTCCTCTATTCTCTCCTCCTCCTCCTCCCATTCCTCCTCCTTC TCCTCCTTCCCCTCCTCCTCCTTTTCTCTTCCTCCTCCTTCTCCTCCTGC TTTTCCTCCTCCTTCTTTTCCTTCCCCTCCTCCTCCTCTTTTTCTCCTCC TCCTCCTCCTCTTTCTTCCCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCCTCTCCTCTTC CCTTTCTTCCTTATCCTCTTCTTTCCCCTCCTCCTCCTCCTCTTTCTCCT CTTCCTCCTTCTCTTCTGCCCTTTCTTCCTTCTCCTCCTCTTCTTCCTTC TCCTCCTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTCTGCCTTCTCCTCCTCCTC CCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCT CCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCCTCCTCCTCCCTTCTCTCC TCCTCCTTCTCCTTCCCCTCCTCCTCCTTCTTCTCCTTCCCCTCCTCCTC CTTCTTCTCCTTCCCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTGTTCCTCCTTCT CCTTTTCCTCCTCCTTCCCCTTCTCCTCCTCCTTTTCTCTTCCTCCTCCT TCTCCTCCTCCTTTTCCTCCTCTTTCTCCCCTTTCTTCTCCTCCTCCTTC CCCTCCTCCTCCTTTTCCTCCTCCTCCTTTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCC TTTTCCTCCTCTTTCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTTC	SCARA5	ENSG00000168079.17	transcript	ENST00000354914.8	protein_coding	4/8			chr8	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439985	T T	TGGGAGGT others(907): Show TGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCG GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCC CCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGTCG GCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCC CGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCC GTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCC TGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTG AGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGG GGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGG CGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGG CCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGC CAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCTGG CCAGCCGCCCCGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG03195.hp1 HG02280.hp1 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0010 a0001c0003t0010	a0001c0003t0010g0020 a0001c0003t0010g0021 a0001c0003t0010g0020 a0001c0003t0010g0021	2	106	0.0189	914	c.284 others(933): Show c.284+18969_284+18970insGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCAGGGG GGCCGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGG GGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGG GGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTC CCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCCACCTC CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT AGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGC TGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGG CCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG GGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCC CTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCCGACCCCCCCC CCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCC CCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCC CACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCA CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCC CAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results