Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(910): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACC ACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCA TCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCAC CACCATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTA CCACCATCACCAGCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAAC ATCACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCAT CACCATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCA TCACTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATC ACTGCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATT ACCATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp2 HG03927.hp1 NA18966.hp1 others(1): Show HG02027.hp2 HG03927.hp1 NA18966.hp1 NA19068.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0004 a0002c0009 a0001c0004 a0002c0009	a0001c0004t0003 a0001c0004t0008 a0002c0009t0004 a0001c0004t0003 a0001c0004t0008 a0002c0009t0004	a0001c0004t0003g0098 a0001c0004t0003g0162 a0001c0004t0008g0149 others(1): Show a0001c0004t0003g0098 a0001c0004t0003g0162 a0001c0004t0008g0149 a0002c0009t0004g0163	4	242	0.0165	917	c.276 others(932): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGA TGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTG GTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGT TGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTG GTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGT TGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(910): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACC ACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCA TCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCAC CACCATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTA CCACCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAAC ATCACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCAT CACCATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCA TCACTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATC ACTGCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATT ACCATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00323.hp1 others(151): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00544.hp2 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00673.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01099.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp2 HG01358.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG01943.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02074.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp2 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02738.hp1 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG03017.hp1 HG03041.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03688.hp2 HG03831.hp1 HG03831.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18522.hp1 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18941.hp1 NA18942.hp2 NA18945.hp2 NA18951.hp2 NA18966.hp2 NA18977.hp1 NA18977.hp2 NA18979.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18982.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18990.hp2 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA19002.hp1 NA19002.hp2 NA19005.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19056.hp1 NA19057.hp1 NA19057.hp2 NA19067.hp1 NA19067.hp2 NA19068.hp2 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19084.hp1 NA19090.hp1 NA19090.hp2 NA20752.hp1 NA20805.hp1 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0002 a0004 others(1): Show a0001 a0002 a0004 a0005	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 others(10): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0008 a0001c0014 a0001c0020 a0002c0005 a0002c0011 a0002c0012 a0004c0018 a0005c0016	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(41): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0024 a0001c0001t0027 a0001c0001t0029 a0001c0001t0030 a0001c0002t0001 a0001c0002t0006 a0001c0002t0008 a0001c0002t0009 a0001c0002t0012 a0001c0002t0018 a0001c0002t0021 a0001c0004t0002 a0001c0004t0003 a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0004t0008 a0001c0004t0011 a0001c0006t0003 a0001c0006t0007 a0001c0007t0006 a0001c0008t0001 a0001c0014t0004 a0001c0020t0001 a0002c0005t0003 a0002c0005t0004 a0002c0005t0008 a0002c0005t0010 a0002c0005t0031 a0002c0011t0004 a0002c0012t0006 a0002c0012t0013 a0004c0018t0001 a0005c0016t0009	a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0002g0020 others(148): Show a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0002g0020 a0001c0001t0002g0030 a0001c0001t0002g0076 a0001c0001t0002g0104 a0001c0001t0002g0116 a0001c0001t0002g0117 a0001c0001t0002g0122 a0001c0001t0002g0156 a0001c0001t0002g0194 a0001c0001t0002g0210 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0003g0050 a0001c0001t0003g0065 a0001c0001t0003g0097 a0001c0001t0003g0112 a0001c0001t0003g0137 a0001c0001t0003g0184 a0001c0001t0003g0185 a0001c0001t0003g0221 a0001c0001t0003g0226 a0001c0001t0004g0018 a0001c0001t0004g0019 a0001c0001t0004g0040 a0001c0001t0004g0063 a0001c0001t0004g0078 a0001c0001t0004g0106 a0001c0001t0004g0136 a0001c0001t0004g0148 a0001c0001t0005g0005 a0001c0001t0005g0099 a0001c0001t0005g0124 a0001c0001t0005g0129 a0001c0001t0005g0130 a0001c0001t0005g0131 a0001c0001t0005g0159 a0001c0001t0005g0169 a0001c0001t0005g0186 a0001c0001t0005g0187 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0206 a0001c0001t0008g0123 a0001c0001t0009g0234 a0001c0001t0010g0114 a0001c0001t0013g0225 a0001c0001t0014g0176 a0001c0001t0014g0177 a0001c0001t0015g0004 a0001c0001t0024g0146 a0001c0001t0027g0207 a0001c0001t0029g0120 a0001c0001t0030g0084 a0001c0002t0001g0009 a0001c0002t0001g0015 a0001c0002t0001g0021 a0001c0002t0001g0031 a0001c0002t0001g0043 a0001c0002t0001g0079 a0001c0002t0001g0083 a0001c0002t0001g0092 a0001c0002t0001g0094 a0001c0002t0001g0101 a0001c0002t0001g0111 a0001c0002t0001g0125 a0001c0002t0001g0126 a0001c0002t0001g0133 a0001c0002t0001g0144 a0001c0002t0001g0145 a0001c0002t0001g0151 a0001c0002t0001g0155 a0001c0002t0001g0161 a0001c0002t0001g0167 a0001c0002t0001g0168 a0001c0002t0001g0181 a0001c0002t0001g0189 a0001c0002t0001g0190 a0001c0002t0001g0192 a0001c0002t0001g0195 a0001c0002t0001g0196 a0001c0002t0001g0199 a0001c0002t0001g0208 a0001c0002t0001g0211 a0001c0002t0001g0233 a0001c0002t0006g0003 a0001c0002t0006g0089 a0001c0002t0006g0115 a0001c0002t0006g0134 a0001c0002t0006g0165 a0001c0002t0006g0178 a0001c0002t0006g0188 a0001c0002t0008g0128 a0001c0002t0009g0132 a0001c0002t0009g0191 a0001c0002t0012g0044 a0001c0002t0012g0229 a0001c0002t0018g0082 a0001c0002t0021g0197 a0001c0004t0002g0022 a0001c0004t0002g0026 a0001c0004t0002g0066 a0001c0004t0003g0010 a0001c0004t0003g0011 a0001c0004t0003g0013 a0001c0004t0003g0102 a0001c0004t0003g0147 a0001c0004t0003g0150 a0001c0004t0003g0173 a0001c0004t0003g0179 a0001c0004t0004g0105 a0001c0004t0004g0213 a0001c0004t0007g0100 a0001c0004t0008g0164 a0001c0004t0011g0024 a0001c0006t0003g0183 a0001c0006t0007g0138 a0001c0006t0007g0152 a0001c0006t0007g0154 a0001c0006t0007g0166 a0001c0006t0007g0175 a0001c0007t0006g0072 a0001c0008t0001g0012 a0001c0008t0001g0041 a0001c0008t0001g0143 a0001c0008t0001g0202 a0001c0008t0001g0203 a0001c0008t0001g0214 a0001c0014t0004g0025 a0001c0014t0004g0032 a0001c0020t0001g0235 a0002c0005t0003g0200 a0002c0005t0003g0205 a0002c0005t0003g0236 a0002c0005t0003g0237 a0002c0005t0004g0016 a0002c0005t0004g0121 a0002c0005t0004g0170 a0002c0005t0004g0171 a0002c0005t0004g0174 a0002c0005t0004g0182 a0002c0005t0004g0222 a0002c0005t0004g0223 a0002c0005t0004g0227 a0002c0005t0008g0036 a0002c0005t0010g0135 a0002c0005t0031g0198 a0002c0011t0004g0142 a0002c0012t0006g0219 a0002c0012t0013g0023 a0004c0018t0001g0160 a0005c0016t0009g0006	154	242	0.6364	917	c.276 others(932): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGA TGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTG GTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGT TGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTG GTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGT TGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CAMK2B_chr7_44212154_44330594	44254776	T T	TACCATCA others(910): Show TACCATCATCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAAC CACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCA CCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCAT CACCACCACCATCACCACCAACCACCATCACCATCACCACCACCATCACC ACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCA TCACCACCAACCGACATCACCACCACTACCACCATCACCAGCATCATCAC CACCATCACCACCACCACGACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACC ACCACCATCACCACCAACCAACATCACCATCACCACCACCATCACCACCA ACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAACCGACATCACCACCACTA CCACCATCACCAGCATCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAAC ATCACCACCACCATTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCAT CACCATCACCATCATTACCACCATGACCATCACCAACACCACTACCACCA TCACTACCACCATCACCATCACCAACACCACCACCACCACCATCACCATC ACTGCCACCACCACCATCATCACTATCACCATCACCACCATCACACCATT ACCATTATCATCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02486.hp2 HG02622.hp2 others(5): Show HG02055.hp1 HG02486.hp2 HG02622.hp2 HG02723.hp1 HG02818.hp2 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG03209.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0005 a0001c0001 a0002c0005	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0002c0005t0004 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0002c0005t0004	a0001c0001t0002g0103 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0109 others(5): Show a0001c0001t0002g0103 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0118 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0004g0008 a0002c0005t0004g0108	8	242	0.0331	917	c.276 others(932): Show c.276-170_276-169insGGTGGTGATGATAATGGTAATGGTGTGATG GTGGTGATGGTGATAGTGATGATGGTGGTGGTGGCAGTGATGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGATGGTGGTAGTGG TGTTGGTGATGGTCATGGTGGTAATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAATGGTGGTGGTGATGTTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGA TGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGCTG GTGATGGTGGTAGTGGTGGTGATGTCGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGT TGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTG GTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGT TGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGAT GTTGGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTTGGTGATGATGGT	CAMK2B	ENSG00000058404.21	transcript	ENST00000395749.7	protein_coding	4/23			chr7	TogoVar
CDCA2_chr8_25454233_25512911	25465572	A A	ATCAAACT others(910): Show ATCAAACTTTGTATTTTTTTTTTTTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTCAGGGTACATGTGCACATTGTGCAG GTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAA TGTGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCC CCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCA TGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTT GGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCA TCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAG TATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGT TGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAA TAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTT GGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTC TAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTT TACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCGCATCCTCTC CAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGT GAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTG ATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTT GAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGT TTTTTTCTTGTAAATTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG03453.hp2 HG02572.hp2 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0232	2	326	0.0061	917	c.388 others(932): Show c.388-587_388-586insTTTTTTTTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTCAGGGTACATGTGCACATTGTG CAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCAC TAATGTGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCC TCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGT CCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTG TTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATT TCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCA TAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCAT TGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCG CAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCC TTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAG TTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTA GTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCGCATCCT CTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGG TGTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA GTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCT TTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTT TGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTCAAACTTTGTATTTT	CDCA2	ENSG00000184661.14	transcript	ENST00000330560.8	protein_coding	4/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
CFAP157_chr9_127701988_127721002	127720831	T T	TTCCCCCT others(910): Show TTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCC TTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCC TTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT CCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCC CTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCC CCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCT TCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCC TTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCC TCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTC CCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCG TCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCT CCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTC CCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTC CTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTC CCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCT TATCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCACCCTTCCCCC TTACCCCCTTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCT CCCTCCTCCTTTCCTTTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01515.hp1 HG01515.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0002 a0002c0001t0002	a0002c0001t0002g0004 a0002c0001t0002g0004	1	354	0.0028	917	c.69 others(928): Show c.6926_*6927insTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCC CTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCC CTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCCTTCCTC CGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTT CCCTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCC CCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCC CTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCC CTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCC TCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCC CTTCCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCC TCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTC TTCCCTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTT CCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTC CTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCT TCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCC TTCCACCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCT CTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC	CFAP157	ENSG00000160401.15	transcript	ENST00000373295.7	protein_coding		4830		chr9	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(910): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGAT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGA TGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGA TGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGAT GGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGG TGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATG GTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGATGATGAGG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGG TGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG01175.hp2 HG03195.hp1 others(4): Show HG00741.hp2 HG01175.hp2 HG03195.hp1 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03579.hp1 NA19043.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0013 a0002c0002t0001 a0002c0002t0013	a0002c0002t0001g0027 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0130 others(4): Show a0002c0002t0001g0027 a0002c0002t0001g0122 a0002c0002t0001g0130 a0002c0002t0001g0133 a0002c0002t0001g0151 a0002c0002t0001g0180 a0002c0002t0013g0179	7	320	0.0219	917	c.937 others(932): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAT GGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGA TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATG ATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGA TGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATG GTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGAT GATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGA TGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGAT GATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATG ATGGTGATGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGAT GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(910): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATG ATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGAT GGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGA TGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATG GTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATG GTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGATGATGATGAT GATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGATGATGAGG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGATGATGAT GGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGG TGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGATGATGATGATGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp1 HG02615.hp1 HG02486.hp1 HG02615.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0006 a0002c0002t0001 a0002c0002t0006	a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0006g0030 a0002c0002t0001g0171 a0002c0002t0006g0030	2	320	0.0063	917	c.937 others(932): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGATGGTGA TGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTG ATGATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGT GATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGA TGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAT GAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGA TGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTG GTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGAT GATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGAT GATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGA TGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATG ATGGTGATGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGT GAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTG ATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTATGAT GATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246642837	G G	GGTGGTGG others(910): Show GGTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGATG GTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA GGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATGA TGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTG ATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGATGATGGT GATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGATGGTGG TGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGGTGATGGTTATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGGTGATGATAAGGAT GATGATGATGATGAGGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGACGATGA TGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATG ACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGAGGATGGTGAT GATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATGA TGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATG GTGATGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGAT GATGATGATGGTGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp1 HG03209.hp2 HG02717.hp1 HG03209.hp2	a0003 a0006 a0003 a0006	a0003c0003 a0006c0005 a0003c0003 a0006c0005	a0003c0003t0004 a0006c0005t0023 a0003c0003t0004 a0006c0005t0023	a0003c0003t0004g0162 a0006c0005t0023g0043 a0003c0003t0004g0162 a0006c0005t0023g0043	2	320	0.0063	917	c.937 others(932): Show c.937+801_937+802insTGGTGGTGATGATGATGATGATGGTGATGA TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATG ATGAGGATGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGACGGT GATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGAGGATGATGATGGTGATGATGATGGT GATGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGA TGATGATGGTGATGATGATGATGGTGGTGATGATGGTGATGATGGTGATG GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGATGATGGTGATGAT GATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGA TGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGATGGTG ATGGTTATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGAGGATGATGATGGT GATGGTGATGATAAGGATGATGATGATGATGAGGATGATGGTGGTGATGA TGATGGTGATGACGATGATGGTGATGATGATGGTGATGACGATGATGGTG ATTGTGATGATGGTGATGACGATGATGAGGATGGTGATGATGGTGATGAT GATGGTGAGGATGGTGATGATGATGGTGATGATGAGGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGATTGTGATGATGGTGAT GGTGATGATGATGGTGATGATGATGATGGTGATGATG	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	8/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
DNAH10_chr12_123757301_123940714	123911540	A A	ACTGTCCT others(910): Show ACTGTCCTGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCTGGGGGGTCTGTCCC AGGGGATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGTCTGTCCTGGGGGG ACTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCCGT CCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGG GGGGTTTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGTGGTCTGTCCTGGAGGGG TCTGTCCTAGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGGTCT GTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCTG GGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGTGGTCTGTCCTGGGGG GGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCTTGGGGGACTG TCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCT GGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGA GGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGAGGTGTCTGTCCTTGGGGGGGGTC TGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTAGGGGGGTCTGTCC TGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGG GGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTT TGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTC CTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGAGGTCTGTCCT GGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGG GGTCTGTCCTGGGGGCGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG01981.hp1 NA18960.hp1 others(1): Show HG01433.hp2 HG01981.hp1 NA18960.hp1 NA18979.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0072 a0001c0002t0002g0113 a0001c0002t0002g0116 others(1): Show a0001c0002t0002g0072 a0001c0002t0002g0113 a0001c0002t0002g0116 a0001c0002t0002g0161	4	170	0.0235	917	c.101 others(936): Show c.10134+878_10134+879insGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCTG GGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGT CTGTCCTGGGGGGACTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCC TGGGGGCATCCGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGG GGATCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGTGGTC TGTCCTGGAGGGGTCTGTCCTAGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTC CTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGG GGGGACTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGTGG TCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGT CCTTGGGGGACTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCTGTCCTGGG GGGGGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGA TCTGTCCTGGGGAGGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGAGGTGTCTGTC CTTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTA GGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGG TCTGTCCTGGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCT GTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTG GGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGG GGAGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGT TTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGG	DNAH10	ENSG00000197653.16	transcript	ENST00000673944.1	protein_coding	59/78		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
DNAH10_chr12_123757301_123940714	123911540	A A	ACTGTCCT others(910): Show ACTGTCCTGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCTGGGGGGTCTGTCCC AGGGGATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGTCTGTCCTGGGGGG GACTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCCG TCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTG GGGGGTTTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGTGGTCTGTCCTGGAGGG GTCTGTCCTAGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGGTC TGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCT GGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGTGGTCTGTCCTGGGG GGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCTTGGGGGACT GTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCC TGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGGTCTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGA GGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGAGGTGTCTGTCCTTGGGGGGGGTC TGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTAGGGGGGTCTGTCC TGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGG GGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTT TGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTC CTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGAGGTCTGTCCT GGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGG GGTCTGTCCTGGGGGCGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04184.hp1 HG04184.hp1	a0050 a0050	a0050c0056 a0050c0056	a0050c0056t0001 a0050c0056t0001	a0050c0056t0001g0073 a0050c0056t0001g0073	1	170	0.0059	917	c.101 others(936): Show c.10134+878_10134+879insGGGTCTGTCCCGGGGGGACTGTCCTG GGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGT CTGTCCTGGGGGGGACTGTCCTGGGGGGATCTGTCCTGGGGGGGTCTGTC CTGGGGGCATCCGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGG GGGATCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGTGGT CTGTCCTGGAGGGGTCTGTCCTAGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGT CCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCG GGGGGACTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGGGGTG GTCTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCCGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGATCTG TCCTTGGGGGACTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCATCTGTCCTGG GGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCCAGGGGGTCTGTCCTGGGGGGA TCTGTCCTGGGGAGGTCTGTCCTGGGGGGTCTGTCCTGGAGGTGTCTGTC CTTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTA GGGGGGTCTGTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGG TCTGTCCTGGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCT GTCCTGGGGGGTTTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTG GGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGG GGAGGTCTGTCCTGGGGGAGTCTGTCCTGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGGT TTGTCCTGGGGGGGGTCTGTCCTGGGGGCGTCTGTCCTGGG	DNAH10	ENSG00000197653.16	transcript	ENST00000673944.1	protein_coding	59/78		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
EHMT1_chr9_137614005_137841127	137716318	T T	TGGGGGAG others(910): Show TGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGG TGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTT GTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAG GAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGG GGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCAT GGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTG GTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGGGA GGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGG TGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGT GGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAA GTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGG GGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGT CATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGT GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAG GAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGG GGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCA TGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGG TGGTGTCATGGTGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAA GTTGTGGTGTCATGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0121 a0001c0003t0001g0121	1	170	0.0059	917	c.86- others(930): Show c.86-292_86-291insTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTG GTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGT TGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGA GGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGG GGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCA TGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGT GGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGGG AGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATG GTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGG TGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGA AGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTG GGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTG TCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTG TGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGA GGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGG GGGGGAGGAAGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTC ATGGTGGGGGAGGAAGTTGTGGTGGTGTCATGGTGGGGGAGGAAGTTGTG GTGGTGTCATGGTGGGGAGGAAGTTGTGTTGGTGTCATGGTGGGGGAGGA AGTTGTGGTGTCATGGTGGGGGGGAGGAAGTTGTG	EHMT1	ENSG00000181090.21	transcript	ENST00000460843.6	protein_coding	2/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
EIPR1_chr2_3183970_3382818	3221594	T T	TCGGGAAC others(910): Show TCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAG TGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTC ACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGC ACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTA GAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACAC TCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGT ACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCG AGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATG GCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACAC AATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGC ACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGAACAC ACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTCGGGA ACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTGAGTC GGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCACAGTG AGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCACTCAC AGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGAGCAC TCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTCTAGA GCACTCACAGTGAGTCGGGAACACACGCACACAATGGCCGAGGTACACTC TAGAGCACTCACAGTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0174 a0001c0001t0002g0174	1	250	0.0040	917	c.417 others(934): Show c.417-7347_417-7346insCTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCT CGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGT ACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGA GTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTC TAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGT GCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGT GAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCA CTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGA CTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTC CCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGT GTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGC GTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGT GTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCGGCCA TTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTACCTCG GCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGTGTAC CTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTAGAGT GTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGCTCTA GAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCGACTCACTGTGAGTGC TCTAGAGTGTACCTCGGCCATTGTGTGCGTGTGTTCCCG	EIPR1	ENSG00000032389.13	transcript	ENST00000382125.9	protein_coding	4/8			chr2	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(910): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTAT ATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATT TTATATATATTATATATTTTATATAATATATATATATTATATATAATATA TATTATATATAATATATATATTATATAAAATATATAATATATATCTTATA TATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTT TATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATATTATATTATA TATAATATATTATATAATATATATTATATATTATACGTAATATATAATGT ATATTATATATAATATACATTATATAATGTATATTATATATAATATACAT TATATACAATGTATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATATTA CATATAATATACATTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATA TAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATA ATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATATA ATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATGTA ATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTATA TATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTA TATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACAT TATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATACAT TGTATATAATGTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0120	1	350	0.0029	917	c.94- others(930): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATA TATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTT TATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAATATATAT ATATTATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAATAT ATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTT ATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATATA ATATATATTATATTATATATAATATATTATATAATATATATTATATATTA TACGTAATATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATAATGTATA TTATATATAATATACATTATATACAATGTATATTATATATAATATACATT GTATATAATGTATATTACATATAATATACATTATATAATGTATATTACAT ATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATAT AATGTATATTACATATAATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGT AATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAA TGTGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTATAT GTAATATATACATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATT ATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATT ATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACA TTATATAATGTATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(910): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTAT ATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATT TTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATATATTATATATAATA TATATTATATATAATATATATATTATATAAAATATATAATATATATCTTA TATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATAT TTTATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATATTATATTA TATATAATATATTATATAATATATATTATATATTATACGTAATATATAAT GTATATTATATATAATATACATTATATAATGTATATTATATATAATATAC ATTATATACAATGTATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATAT TACATATAATATACATTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTA TATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATA TAATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATA TAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATG TAATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTA TATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATAT TATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATACAT TATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATACAT TGTATATAATGTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp1 HG01496.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0023 a0001c0001t0023	a0001c0001t0023g0167 a0001c0001t0023g0167	1	350	0.0029	917	c.94- others(930): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATA TATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTT TATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATAT ATATATTATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAAT ATATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATT TTATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATA TAATATATATTATATTATATATAATATATTATATAATATATATTATATAT TATACGTAATATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATAATGTA TATTATATATAATATACATTATATACAATGTATATTATATATAATATACA TTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTATATAATGTATATTAC ATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTAT ATAATGTATATTACATATAATATACATTATATATAATGTGTATATTACAT GTAATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATAT AATGTGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTAT ATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACA TTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATA TTATATGTAATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACA TTATATAATGTATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(910): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTAT ATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATT TTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATATATTATATATAATA TATATTATATATAATATATATATTATATAAAATATATAATATATATCTTA TATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATAT TTTATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATTATATTATA TATAATATATTATATAATATATATTATATATTATACGTAATATACAATGT ATATTATATGTAATATACATTATATAATGTATATTATATATAATATACAT TATATACAATGTATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATATTA CATATAATATACATTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATA TAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATA ATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATATA ATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATGTA ATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTATA TATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTA TATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACAT TATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATACAT TGTATATAATGTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01167.hp1 HG01169.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0015	2	350	0.0057	917	c.94- others(930): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATA TATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTT TATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATAT ATATATTATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAAT ATATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATT TTATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATA TAATATATTATATTATATATAATATATTATATAATATATATTATATATTA TACGTAATATACAATGTATATTATATGTAATATACATTATATAATGTATA TTATATATAATATACATTATATACAATGTATATTATATATAATATACATT GTATATAATGTATATTACATATAATATACATTATATAATGTATATTACAT ATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATAT AATGTATATTACATATAATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGT AATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAA TGTGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTATAT GTAATATATACATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATT ATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATT ATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACA TTATATAATGTATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(910): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTAT ATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATT TTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATATTATATATAATATA TATTATATATAATATATATATTATATAAAATATATAATATATATCTTATA TATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTT TATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATATTATATTATA TATAATATATTATATAATATATATTATATATTATACGTAATATATAATGT ATATTATATATAATATACATTATATAATGTATATTATATATAATATACAT TATATACAATGTATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATATTA CATATAATATACATTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATA TAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATA ATATACATTGTATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATATA GTGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATGTA ATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTATA TATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTA TATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACAT TATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATACAT TGTATATAATGTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0147	1	350	0.0029	917	c.94- others(930): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATA TATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTT TATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATAT ATATTATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAATAT ATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTT ATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATATA ATATATATTATATTATATATAATATATTATATAATATATATTATATATTA TACGTAATATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATAATGTATA TTATATATAATATACATTATATACAATGTATATTATATATAATATACATT GTATATAATGTATATTACATATAATATACATTATATAATGTATATTACAT ATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATAT AATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTGTATATTACATGT AATATACATTATATATAGTGTATATTATATGTAATATATACATTATATAA TGTGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTATAT GTAATATATACATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATT ATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATT ATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACA TTATATAATGTATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
LMF1_chr16_848634_975984	859176	G G	GAGTGGTG others(910): Show GAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCA GTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGG TGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGTTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGT CTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTC GGGAGGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGG ACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCAGGGGACGG GTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTG TGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTG CAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAG TGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGG TGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGAGTGGTGT CACGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCTCG GGATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGG ATGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGATGGGTGTGCAGTGATGTCACGGGATG GGTGTGAGTGGTGTCACGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTG TGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCA GTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTG GTGTCTCGAGACGGGTGTGCAGTGATGTCTCGGGACGGGTGTGCACTGAT GTCACGGGACGGGTGTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01934.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0116 a0001c0005t0001g0116	1	294	0.0034	917	c.153 others(936): Show c.1530-4471_1530-4470insGCACACCCGTCCCGTGACATCAGTGC ACACCCGTCCCGAGACATCACTGCACACCCGTCTCGAGACACCACTCACA CCCGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACC CGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTC CCGAGACACCACTCACACCCATCCCGTGACACCACTCACACCCATCCCGT GACATCACTGCACACCCATCCCGTGACACCACTCACACCCATCCCGAGAC ACCACTGCACACCCATCCCGAGACACCACTGCACACCCATCCCGAGACAC CACTCACACCCATCCCGAGACACCACTCACACCCATCCCGTGACACCACT CACACCCATCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCA CACCCGTCCCGAGACACCACGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACAC CCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCG TCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTC CCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCC TGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGTGAC ACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCCTCCCGAGACACC ACTGCACACCCGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACT CACACCCGTCCCGTGACAACACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCAC ACCCGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACC CGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACT	LMF1	ENSG00000103227.19	transcript	ENST00000262301.16	protein_coding	10/10			chr16	TogoVar
LRRC27_chr10_132327193_132386508	132364373	C C	CCACGCTT others(910): Show CCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTAC ACCCACCCTTACATCTACCACACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTA CCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACACTTACATCTAC CTCCACACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACAC TCACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACTCATGCTT ACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACGC TTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCAC CCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCC ACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACAC CCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACAATTACACCCACGCTTACATCT ACCTCCACACTCGCACTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCAC ACTTACACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCACACCCACA CTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCA CACTCACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACC CACAATTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACTCGCACTTACACCCA CACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACC CACGCTTACATCTACCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCC ACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACAC CCACCCTTACATCTACCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01069.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0115 a0001c0001t0009g0115	1	290	0.0035	917	c.129 others(936): Show c.1290-1048_1290-1047insGCTTACATCTACCTCCACACCCACAC TCACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCACACCCACACT TACACCCACCCTTACATCTACCACACCCACACTTACACCCACCCACACTT ACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACGCTTAC ATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACGCTTACATCTACCTCCACAC CCACACTTACACTCATGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCC ACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCACAC CCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTCAC ACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTC ACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACAA TTACACCCACGCTTACATCTACCTCCACACTCGCACTTACACCCACACTT ACATCTACCTCCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACGC TTACATCTACCACACCCACACTTACACCCACCCACACTTACACCCACCCT TACATCTACCTCCACACCCACACTCACACCCACCCACACTTACACCCACC CTTACATCTACCTCCACACCCACAATTACACCCACGCTTACATCTACCTC CACACTCGCACTTACACCCACACTTACATCTACCTCCACACCCACACTTA CACCCACCCACACTTACACCCACGCTTACATCTACCACACCCACACTTAC ACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCTCCACACCCACACTC ACACCCACCCACACTTACACCCACCCTTACATCTACCACAC	LRRC27	ENSG00000148814.18	transcript	ENST00000368614.8	protein_coding	9/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
MFRP_chr11_119333942_119351705	119351510	C C	CCTCCTCT others(910): Show CCTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCCTCTCC TCCGCTCCGCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCC TCCCCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCT CTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTC CGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTC CCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTC TCCTCCCCTCCGCTCCCCCTCCCCTCTCCTCCCGCCTCCTCTCCCCTCCC TTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCTGCTCC TCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCTCCTCCCTCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCC CTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCCTCTCCTC CACTCCTCTCCCCCTCCCCTCTCCTCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCT CTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCACCCCCTC CCCTCCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCCCCACGGCTCCCCTCCCCTCCTTT CTCCTCCCTTGCCGTCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0031 a0002c0002t0001g0031	1	318	0.0031	917	c.-49 others(928): Show c.-4998_-4997insAGGACGGCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGA GCCGTGGGGAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGGAGGGGAGGGGGTGGGGGAGG GGGAGGAGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGT GGAGGAGAGAGGAGAGGGGAGGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGGAGAG GAGTGGAGGAGAGGGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGA GGAGGAGGGAGGAGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGAGGAGCAGAGGAGAGGG GGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGG CGGGAGGAGAGGGGAGGGGGAGCGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAG AGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGG AGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGG AGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAG GGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGCGGAGCGGAGGAGAGGAGGAGGAGA GGGGAGGGGAGGGGGAGGAGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGAGAGAGGAGG GGAGGGGAGGGAGGAGGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGG AGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGG AGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGG AGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAGAGGAG	MFRP	ENSG00000235718.9	transcript	ENST00000619721.6	protein_coding		4806		chr11	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(910): Show AAGGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGA AGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGGAGG GGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAG GGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGG GGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGG AGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGACGGGAGGGGAG GGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGATGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGA GGGGAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAG GGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAG GGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGG GGGAGGGAGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGG GGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGG AGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGG GAGGGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04228.hp1 HG04228.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0001g0091	1	272	0.0037	917	c.250 others(932): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTCCCC TCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCT CTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCT CTCTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCGT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCCTCCCC CTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTT CCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCTTC CCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTGC CCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTC CCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCCCT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MSR1_chr8_16102881_16197651	16189577	A A	ATATTTTA others(910): Show ATATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATT TGATATATATTTTTTATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATA TATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATAT TTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATTTTATATATATGAAATCTTA CTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATATATTTTA TATATATAAAATCTTATTTTATATATATAAAATCTTATTTTATATATATT TTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAA TCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATA TTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAA AATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATA TATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATAT AAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATA TATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATAAAATAAGATT TTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTAT ATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAG ATTTTATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTAT ATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATAT ATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTT TATATATATATAAAATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18962.hp1 NA18962.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0256 a0001c0003t0003g0256	1	330	0.0030	917	c.-5+ others(932): Show c.-5+3020_-5+3021insAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTT ATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATA AGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATA TAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATAAAATCTTATTTTATAT ATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTAT TTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTA TATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTA TTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAA AATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCT TATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATAT AAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAAT AAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATAT ATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAA ATAAGATTTTATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAAAATATATAT AAAGTAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAGTAAGATTTCATA TATATAAAATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAA TATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGA TTTTATATATATATAAAATATATAAAAAATATATATCAAATATATATAAA ATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATA	MSR1	ENSG00000038945.15	transcript	ENST00000262101.10	protein_coding	1/9			chr8	TogoVar
MSR1_chr8_16102881_16197651	16189588	A A	ATATTTTA others(910): Show ATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTGATATATATT TTTTATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATA TATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATTTTATATATAT ATAAAATCTTACTTTATATTTTATATATATGAAATCTTACTTTATATATA TTTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATATATTTTATATATATAAAA TCTTATTTTATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATA TAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTAT ATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATA TATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTT ATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATA TATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATAAAATAAGATTTT ATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATA TATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATT TTATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATATAAAATAAGATTTTAT ATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATAT ATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTT TATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATAT ATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTT TATATATATATAAAATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18995.hp2 NA18995.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0170	1	330	0.0030	917	c.-5+ others(932): Show c.-5+3009_-5+3010insAGATTTTATATATATATAAAATATATATAA AATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATA TATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATAAAATCTTATTTT ATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATC TTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTAT TTTATATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATAAAATATATATAAA ATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATAT ATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTT TATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATAT ATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTT TATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAAT ATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGAT TTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAA ATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAAAATAAGATTTTATATATAT AAAATATATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAGT AAGATTTCATATATATAAAATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAA TATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATAT ATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATAAAAAATATATATCAA ATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATA	MSR1	ENSG00000038945.15	transcript	ENST00000262101.10	protein_coding	1/9			chr8	TogoVar
NOTCH1_chr9_136489433_136551048	136528393	G G	GGGGGGTG others(910): Show GGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGCGGGGG GGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGG ATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGC AGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGGGATGGGCAGGGAC AGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGG GTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAG GGACAGTGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTG GGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGT GGGCAGGGACAGTGGGGGGCGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCA GGGACAGTGAGGGGGATGGGCAAGGACAGTGGGGCGATGGGCAGGGACAG TGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGCGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAG GGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGGGGGGATGGGCAGGGACGGTGAGGG GGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAG GGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACAGT GGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGAGGGG GATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGGGGGCGATGGGC AGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGGGATGGGCAGGG ACAGTGGGGGGGATGGGCAGGGACAGTGGGGGGTGGGCAGGGACAGTGGG GGGTGGGCAGGGACAGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp2 HG03017.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0273 a0001c0005t0001g0273	1	324	0.0031	917	c.141 others(934): Show c.141-4415_141-4414insTACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCC CTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCAT CCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCGCC CCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCTCACTG TCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTG CCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCACCC CCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCTCACCGT CCCTGCCCATCCCCCCCTCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCTCACCGTCC CTGCCCATCCCCCCCGCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGC CCATCGCCCCACTGTCCTTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCC CCCCACTGTCCCTGCCCATCGCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACT GTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCT GCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCACTGTCCCTGCCCACCC CCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCCCACTGT CCCTGCCCACCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCC ATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCACTGTCCCTGCCCATCCCC CTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCTCACTGTCCCTGCCCATCCCCCCCTCA CCGTCCCTGCCCATCCCCCCCTCACCGTCCCTGCCCATCCCCCCCGCACC GTCCCTGCCCATCCCCCCCCACTGTCCCTGCCCACCCCC	NOTCH1	ENSG00000148400.13	transcript	ENST00000651671.1	protein_coding	2/33			chr9	TogoVar
PAIP1_chr5_43521267_43562077	43541207	C C	CTCCGCCT others(910): Show CTCCGCCTCCCGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC TGGGCTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTG TAGAGACAGGGTTTCCGGGTTAGCCAGGATGGTCTCGGTCTCCTGACCTC GTGATCCGCCTGCCACGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGC CACCGCGCCCAGCCCATTCCAAGTATTTTTATAAAGATACTAGTCGGCCG GGCGCGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGG GCGGATCACCAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAA CTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGCCTGGTGGCGGGCGT GCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTGTGAAC GGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCGCCACTGCACTCCAGCC TGGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAGATACTAGTTTTTTTCTTACTCATTCCCAAGAGGCCCCTCTTT TCGTATTAAATAAATAAGCTCATTGCCATGTGTTATACACTATCTGATTT TTACTTCATAAATGTATGCCTTCCCCCCAAAATGCTGCAATCCATATGTA ACTAAATGTATTAATCTCTTGTTTTAGGGCCTGTGGGTATCATGTCTTGT TTAAAAGGTCTTTACCATGCCAAGATTTCTGTTTACTTGCCAATTTCCCA CTTAGCATTTATCATTTCAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATC CGGGCTCACACTGCAAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG02622.hp1 HG03041.hp1 HG02451.hp2 HG02622.hp1 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0163 a0001c0001t0006g0165 a0001c0001t0006g0166 a0001c0001t0006g0163 a0001c0001t0006g0165 a0001c0001t0006g0166	3	350	0.0086	917	c.734 others(934): Show c.734+1796_734+1797insCCTTGCAGTGTGAGCCCGGATCACACCA CTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGAAATGATAAATGCTAAGTGGGAAATTG GCAAGTAAACAGAAATCTTGGCATGGTAAAGACCTTTTAAACAAGACATG ATACCCACAGGCCCTAAAACAAGAGATTAATACATTTAGTTACATATGGA TTGCAGCATTTTGGGGGGAAGGCATACATTTATGAAGTAAAAATCAGATA GTGTATAACACATGGCAATGAGCTTATTTATTTAATACGAAAAGAGGGGC CTCTTGGGAATGAGTAAGAAAAAAACTAGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCCAGGCTGGAGTG CAGTGGCGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGTTCACAGCA TTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCCCGCCA CCAGGCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTG TTAGCCAGGATGGTCTCGATCTGCTGACCTGGTGATCCGCCCGTCTCGGC CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCCGGCCGACTA GTATCTTTATAAAAATACTTGGAATGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCT GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGA GACCGAGACCATCCTGGCTAACCCGGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAC AAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGCCCAGCTACTCGGG AGGCTGAGGCAGGAGAATGGGGTGAACCCGGGAGGCGGA	PAIP1	ENSG00000172239.14	transcript	ENST00000306846.8	protein_coding	4/10			chr5	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397738	A A	AGTGTGAC others(910): Show AGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCA TCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGCATGACTTGGGATGCTGGGGGGCAGGG GGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGT GACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCT GAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCC TCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGA TGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTC TCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGC CTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCA GGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAG TGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCT CTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGT CCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGG GATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTT CTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGC CTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCA GGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAG TGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATC TCTGAGTTTTTCTCTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01123.hp2 HG01952.hp2 others(2): Show HG01081.hp1 HG01123.hp2 HG01952.hp2 HG01978.hp2 NA20300.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0010 a0002c0004t0043 a0002c0004t0010 a0002c0004t0043	a0002c0004t0010g0133 a0002c0004t0010g0137 a0002c0004t0010g0151 others(2): Show a0002c0004t0010g0133 a0002c0004t0010g0137 a0002c0004t0010g0151 a0002c0004t0010g0188 a0002c0004t0043g0154	5	340	0.0147	917	c.227 others(934): Show c.227+3604_227+3605insTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCC TGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGCATGACT TGGGATGCTGGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTG AGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCC TCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGA TGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCT CTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAG GGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAG TGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCT CTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGT CCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGG GATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTT CTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGC CTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCA GGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAG TGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCT CTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTG TCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGTTTTTCTCTGAGG	PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397738	A A	AGTGTGAC others(910): Show AGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCA TCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCC TGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACT TGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGC TTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCA CCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGG GGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCT GAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTT GTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGG GGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTG TGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTC TGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGT CCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGG GATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTT CTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAG CCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGC AGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGA GTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATC TCTGAGCTTTTCTCTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18990.hp2 NA18990.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0028 a0001c0001t0028	a0001c0001t0028g0317 a0001c0001t0028g0317	1	340	0.0029	917	c.227 others(934): Show c.227+3604_227+3605insTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCC TGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACT TGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCT TTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCAC CAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGG GGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTG AGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTG TCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGG GGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGT GACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCT GAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTC CTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGG ATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTT CTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGC CTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCA GGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGA GTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATC TCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTG TCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGG	PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
RAB3C_chr5_58578075_58864394	58597333	T T	TATGTAAT others(910): Show TATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATT ATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATA TATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACAC AATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTA ATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAA TATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATT ATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATA TATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTA ATACACAATATATTATATAATATGTAATACACAATATATTATATAATATG TAATACACAATATATTATATAATATGTAATACACAATATATTATATAATA ATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATT ATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACAC AATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATG TAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATA ATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACATTATAC ATTATTATATAAGTATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATAT GTAATATATATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATATATATTATAC ATTATTATATAAGCATATAATATATAATACATAATACATTATATATAAGC ATATAACAATACATAATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0041 a0001c0001t0041	a0001c0001t0041g0105 a0001c0001t0041g0105	1	220	0.0046	917	c.24+ others(934): Show c.24+14101_24+14102insATGTAATACACAATATATATTATATAAT ATGTAATACACAATATATATTATAATATGTAATACACAATATATATTATA TAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATAT ATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACA ATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAA TACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTATATAAT ATGTAATACACAATATATATTATATAATATGTAATACACAATATATATTA TATAATATGTAATACACAATATATATTATATAATAATATGTAATACACAA TATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATATGTAATA CACAATATATTATATAATATGTAATACACAATATATTATATAATATGTAA TACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATA ATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATT ATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACAC AATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATAATAATATG TAATACACAATATATTATATAATAATATGTAATACACAATATATTATATA ATAATATGTAATACATTATACATTATTATATAAGTATATGTAATACATTA TACATTATTATATAAGTATATGTAATATATATTATACATTATTATATAAG TATATGTAATATATATTATACATTATTATATAAGCATATAATATATAATA CATAATACATTATATATAAGCATATAACAATACATAATA	RAB3C	ENSG00000152932.8	transcript	ENST00000282878.6	protein_coding	1/4			chr5	TogoVar
RERE_chr1_8347404_8822640	8502129	T T	TGCCCGGC others(910): Show TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCC TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGATCAGCCCCC CGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCC GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCC GCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCAGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCTG CCCCTACTGGGAAGTGAGGACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGG AGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA GGGAGGTGGGGGGATCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG GTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCTGCCCCTACTGGGAAGTGAGGACCCCTC TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCC GCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCG CACGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCC GCACGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGATCAGCCCCCCG CCTGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGC CCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCGGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGCGCGGGGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGT GGGGGGGGTCAGCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0153 a0001c0001t0006g0153	1	204	0.0049	917	c.880 others(934): Show c.880-4601_880-4600insGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCC CGGACGGGGCGGCTGGCCGACCCCCCCCCGCGCCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCCGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGC AGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTG ATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGTGCGGGGGGCTGA CCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGTGCGGGGGGCTG ACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGTCCT CACTTCCCAGTAGGGGCAGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGG GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGAGGGGTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCAGCCGGGCA GAGGCGCCCCTCACCTCCTGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGAT CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCTGAC CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGC	RERE	ENSG00000142599.20	transcript	ENST00000400908.7	protein_coding	8/22			chr1	TogoVar
RIN3_chr14_92508781_92693994	92547360	A A	AAATAAAT others(910): Show AAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCT TTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTAT CTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATT ATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAA TTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATA AATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAA AATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAT AAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATT ATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAAAATAAATTATCTTTATTTTATT ATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTT TATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTAT TTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTATTT TATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTAT AAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATT ATCTTTATTTTATTATTATAAAATTATCTTTATTATAATAAAATAAATTA TCTTTATTTTATTATTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01517.hp2 HG01517.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0328 a0001c0001t0001g0328	1	334	0.0030	917	c.45- others(932): Show c.45-8364_45-8363insAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATA AAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTT TATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTAT TTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTT ATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCT TTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTAT CTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATT ATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAA TTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATA AATTATCTTTATTTTATTAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATA AATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAA AATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAT AAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATAA AATAATCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATAAT CTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTAT TTTATTATTATAAAATTATCTTTATTATAATAAAATAAATTATCTTTATT TTATTATTATAATAAATTATCTTTATTTTATTATTAT	RIN3	ENSG00000100599.16	transcript	ENST00000216487.12	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
RYR1_chr19_38428691_38592564	38546744	G G	GAGTTTGA others(910): Show GAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACT CAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTACA GTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAAAAGCAAAA CTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGTTCCCTTTA AACATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTCAGTGACCC TGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGATGAAATAAC TTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCATGGTGATT ATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAAATGTTTAA GGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTTCAGAAAAA AAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTC GCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAA GCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAG CTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTT AGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGA CCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT GAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAATGTGATGCA GGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGA GGATCTCTTGAGCCCAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02970.hp1 HG02970.hp1	a0001 a0001	a0001c0069 a0001c0069	a0001c0069t0001 a0001c0069t0001	a0001c0069t0001g0139 a0001c0069t0001g0139	1	218	0.0046	917	c.120 others(936): Show c.12094+233_12094+234insCGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTC TACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGGTAGCATGTGCCTGTAATCT CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAG AAATTACAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGACAA AAGCAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAGGT TCCCTTTAAACATCAAGATTTCCAGCTTTTCTTGGAAAACTGTAAGCTTC AGTGACCCTGGGTCCACATTCTCACATGGCAAAAATTCGCTGGATTAGAT GAAATAACTTAATTATATCAATGTTAGATCTCTAGATGTTCATGATAGCA TGGTGATTATATTAAACAATGTCCTTGTCTTTTAGGACATAGACACCGAA ATGTTTAAGGGTAAAAGGACCGCATGTCTGCAACTTACTCTCAAATTGTT CAGAAAAAAAATATACAGAGAGAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGAT GGAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCT CACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC CCGAATAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTT GTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGA TCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGAGAAAGAAAATGATAAAACAAAT GTGATGCAGGGTGCGTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG AGGCCAGAGGATCTCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCC	RYR1	ENSG00000196218.14	transcript	ENST00000359596.8	protein_coding	88/105		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
SLC31A1_chr9_113216544_113269492	113250305	T T	TAAGAAAA others(910): Show TAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATATTATGCAGCCATAAAAA ATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATC ATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTC ACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGA ATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGGTAG CATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCA CCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACAT GTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAT CACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGTCTCAGGA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTAATTGATTGAACCAGATTCGAGAA AACAGTGCGAAATTATAATTTTCTCAATACTGTAAATATTTTTCAATCTT CAGCTTCATTAACTTCTATAATTTGAAATTATCCCAATTATTACCTGACA TGTACTAAAATTCCCTAAAATGGATCTTGAGTAACATTTTCACAGTACGA TAATTTTTCTCTCTGTATATATTTATATAGTCACATATATGCACATACAT TATACAAGCATTACTTTTCTATAACTGTAAGGTCAGAATTTGAAGTTGTG TTTTCTTTATCTTTTTATTTCCAATACTTGGCATCAAGTTGATATTCATT AGAAGTAAAGGAGGAAGGAAATGAATAATCTTCAGATACTAAGAACATTA CACTTAAATTATTATTAAATCTAATTTGCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18974.hp2 NA19091.hp1 NA18974.hp2 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0288 a0001c0001t0005g0335 a0001c0001t0005g0288 a0001c0001t0005g0335	2	418	0.0048	917	c.-35 others(934): Show c.-35-5777_-35-5776insTTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTC ATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAA ACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTG GGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTC TGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGGTAGCATTGGGAGAT ATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCA CATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAA CTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCACACCACTGC ACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAGGCTTAATTGATTGAACCAGATTCGAGAAAACAGTGCGAA ATTATAATTTTCTCAATACTGTAAATATTTTTCAATCTTCAGCTTCATTA ACTTCTATAATTTGAAATTATCCCAATTATTACCTGACATGTACTAAAAT TCCCTAAAATGGATCTTGAGTAACATTTTCACAGTACGATAATTTTTCTC TCTGTATATATTTATATAGTCACATATATGCACATACATTATACAAGCAT TACTTTTCTATAACTGTAAGGTCAGAATTTGAAGTTGTGTTTTCTTTATC TTTTTATTTCCAATACTTGGCATCAAGTTGATATTCATTAGAAGTAAAGG AGGAAGGAAATGAATAATCTTCAGATACTAAGAACATTACACTTAAATTA TTATTAAATCTAATTTGCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATA	SLC31A1	ENSG00000136868.11	transcript	ENST00000374212.5	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
SLC31A1_chr9_113216544_113269492	113250305	T T	TAAGAAAA others(910): Show TAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATATTATGCAGCCATAAAAA ATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATC ATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTC ACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGA ATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGGTAG CATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCA CCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACAT GTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATC ACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGTCTCAGGAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTAATTGATTGAACCAGATTCGAGAAA ACAGTGCGAAATTATAATTTTCTCAATACTGTAAATATTTTTCAATCTTC AGCTTCATTAACTTCTATAATTTGAAATTATCCCAATTATTACCTGACAT GTACTAAAATTCCCTAAAATGGATCTTGAGTAACATTTTCACAGTACGAT AATTTTTCTCTCTGTATATATTTATATAGTCACATATATGCACATACATT ATACAAGCATTACTTTTCTATAACTGTAAGGTCAGAATTTGAAGTTGTGT TTTCTTTATCTTTTTATTTCCAATACTTGGCATCAAGTTGATATTCATTA GAAGTAAAGGAGGAAGGAAATGAATAATCTTCAGATACTAAGAACATTAC ACTTAAATTATTATTAAATCTAATTTGCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03927.hp2 HG04184.hp1 NA18965.hp1 others(4): Show HG03927.hp2 HG04184.hp1 NA18965.hp1 NA18970.hp2 NA18980.hp2 NA19085.hp1 NA19088.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0012 a0001c0001t0005 a0001c0001t0012	a0001c0001t0005g0018 a0001c0001t0005g0289 a0001c0001t0005g0328 others(3): Show a0001c0001t0005g0018 a0001c0001t0005g0289 a0001c0001t0005g0328 a0001c0001t0012g0018 a0001c0001t0012g0315 a0001c0001t0012g0319	7	418	0.0168	917	c.-35 others(934): Show c.-35-5777_-35-5776insTTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTC ATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAA ACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTG GGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTC TGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGGTAGCATTGGGAGAT ATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCA CATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAA CTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCACACCACTGCA CTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAGGCTTAATTGATTGAACCAGATTCGAGAAAACAGTGCGAAA TTATAATTTTCTCAATACTGTAAATATTTTTCAATCTTCAGCTTCATTAA CTTCTATAATTTGAAATTATCCCAATTATTACCTGACATGTACTAAAATT CCCTAAAATGGATCTTGAGTAACATTTTCACAGTACGATAATTTTTCTCT CTGTATATATTTATATAGTCACATATATGCACATACATTATACAAGCATT ACTTTTCTATAACTGTAAGGTCAGAATTTGAAGTTGTGTTTTCTTTATCT TTTTATTTCCAATACTTGGCATCAAGTTGATATTCATTAGAAGTAAAGGA GGAAGGAAATGAATAATCTTCAGATACTAAGAACATTACACTTAAATTAT TATTAAATCTAATTTGCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATA	SLC31A1	ENSG00000136868.11	transcript	ENST00000374212.5	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48620724	A A	ACCATCCC others(910): Show ACCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCC CCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCC ACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCT ATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCCACCCACCCACCATCCACC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTATCCATCCACCACCCCCACACCC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCATCCACTCACCCTCCATCCACTA TCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATCCCCCATCCACCTACTCAC CCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCTGTCTGTCCACCCACCCAT CATATCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCTATCCATCCACCCATCCAC CCACCGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCCATCCACCCACCCACCCAT CCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCCACCCTATCTAT CCACCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCCAACCACCCATCCTAT TCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTATCCACCCACCCACCTATCCTAT TCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACACCCACA CTATCCACCCACCCACACACCCTATCTACCCACCCAATATATCCACCCAC CCACCTACACCATCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACTA TCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCATCCACCTACCCAGCCAA TTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCTATCCACCCATCCACCTATCCTA TTCATCCATCCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG03098.hp2 HG02055.hp2 HG03098.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0003	a0001c0001t0004 a0001c0003t0012 a0001c0001t0004 a0001c0003t0012	a0001c0001t0004g0019 a0001c0003t0012g0144 a0001c0001t0004g0019 a0001c0003t0012g0144	2	258	0.0078	917	c.113 others(936): Show c.113-25872_113-25871insCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCA CCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCA CCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCA CCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCC ACCCACCCACCCACCATCCACCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTA TCCATCCACCACCCCCACACCCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCA TCCACTCACCCTCCATCCACTATCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCAC CATCCCCCATCCACCTACTCACCCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCA TTCTGTCTGTCCACCCACCCATCATATCCATCCACCCACCTACCCATCCA TCCTATCCATCCACCCATCCACCCACCGTATCTATCCACCCACCCACACT GTCCATCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCA TCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACCCACACTATCCATCCA CCCACCCAACCACCCATCCTATTCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTA TCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTA TCCACCCACCCACACACCCACACTATCCACCCACCCACACACCCTATCTA CCCACCCAATATATCCACCCACCCACCTACACCATCCACCCACCCACCCT ATCTATCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCC ATCCATCCACCTACCCAGCCAATTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCT ATCCACCCATCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCC	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48620724	A A	ACCATCCC others(910): Show ACCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCTACCC CCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCC ACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCTCCCATCCT ATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCCACCCACCCACCATCCACC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTATCCATCCACCACCCCCACACCC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCATCCACTCACCCTCCATCCACTA TCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATCCCCCATCCACCTACTCAC CCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCTGTCTGTCCACCCACCCAT CATATCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCTATCCATCCACCCATCCAC CCACCGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCCATCCACCCACCCACCCAT CCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCCACCCTATCTAT CCACCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCCAACCACCCATCCTAT TCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTATCCACCCACCCACCTATCCTAT TCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACACCCACA CTATCCACCCACCCACACACCCTATCTACCCACCCAATATATCCACCCAC CCACCTACACCATCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACTA TCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCATCCACCTACCCAGCCAA TTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCTATCCACCCATCCACCTATCCTA TTCATCCATCCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG01192.hp1 HG01433.hp1 others(5): Show HG00741.hp2 HG01192.hp1 HG01433.hp1 HG01496.hp2 HG01943.hp2 HG02300.hp2 HG03516.hp2 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0015 others(1): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0015 a0001c0001t0019	a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0162 a0001c0001t0002g0193 others(5): Show a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0162 a0001c0001t0002g0193 a0001c0001t0003g0056 a0001c0001t0003g0076 a0001c0001t0003g0219 a0001c0001t0015g0013 a0001c0001t0019g0090	8	258	0.0310	917	c.113 others(936): Show c.113-25872_113-25871insCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCA CCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCC CCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCA CCCCCCCACCATCTCCCATCCTATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCC ACCCACCCACCCACCATCCACCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTA TCCATCCACCACCCCCACACCCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCA TCCACTCACCCTCCATCCACTATCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCAC CATCCCCCATCCACCTACTCACCCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCA TTCTGTCTGTCCACCCACCCATCATATCCATCCACCCACCTACCCATCCA TCCTATCCATCCACCCATCCACCCACCGTATCTATCCACCCACCCACACT GTCCATCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCA TCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACCCACACTATCCATCCA CCCACCCAACCACCCATCCTATTCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTA TCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTA TCCACCCACCCACACACCCACACTATCCACCCACCCACACACCCTATCTA CCCACCCAATATATCCACCCACCCACCTACACCATCCACCCACCCACCCT ATCTATCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCC ATCCATCCACCTACCCAGCCAATTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCT ATCCACCCATCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCC	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48620724	A A	ACCATCCC others(910): Show ACCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCTACCC CCCCACCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCC ACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCTCCCATCCT ATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCCACCCACCCACCATCCACC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTATCCATCCACCACCCCCACACCC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCATCCACTCACCCTCCATCCACTA TCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATCCCCCATCCACCTACTCAC CCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCTGTCTGTCCACCCACCCAT CATATCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCTATCCATCCACCCATCCAC CCACCGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCCATCCACCCACCCACCCAT CCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCCACCCTATCTAT CCACCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCCAACCACCCATCCTAT TCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTATCCACCCACCCACCTATCCTAT TCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACACCCACA CTATCCACCCACCCACACACCCTATCTACCCACCCAATATATCCACCCAC CCACCTACACCATCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACTA TCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCATCCACCTACCCAGCCAA TTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCTATCCACCCATCCACCTATCCTA TTCATCCATCCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp1 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0198 a0001c0001t0003g0198	1	258	0.0039	917	c.113 others(936): Show c.113-25872_113-25871insCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCA CCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCTACCCC CCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCCA CCCCCCCACCATCTCCCATCCTATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCC ACCCACCCACCCACCATCCACCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTA TCCATCCACCACCCCCACACCCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCA TCCACTCACCCTCCATCCACTATCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCAC CATCCCCCATCCACCTACTCACCCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCA TTCTGTCTGTCCACCCACCCATCATATCCATCCACCCACCTACCCATCCA TCCTATCCATCCACCCATCCACCCACCGTATCTATCCACCCACCCACACT GTCCATCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCA TCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACCCACACTATCCATCCA CCCACCCAACCACCCATCCTATTCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTA TCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTA TCCACCCACCCACACACCCACACTATCCACCCACCCACACACCCTATCTA CCCACCCAATATATCCACCCACCCACCTACACCATCCACCCACCCACCCT ATCTATCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCC ATCCATCCACCTACCCAGCCAATTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCT ATCCACCCATCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCC	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TAFA5_chr22_48484553_48756932	48620724	A A	ACCATCCC others(910): Show ACCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCGTATCCACCC ACCCACCATCCCCCATCCTATCTACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCC ACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCTCCCATCCT ATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCCACCCACCCACCCACCATCCACC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTATCCATCCACCACCCCCACACCC ATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCATCCACTCACCCTCCATCCACTA TCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCACCATCCCCCATCCACCTACTCAC CCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCATTCTGTCTGTCCACCCACCCAT CATATCCATCCACCCACCTACCCATCCATCCTATCCATCCACCCATCCAC CCACCGTATCTATCCACCCACCCACACTGTCCATCCACCCACCCACCCAT CCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCCACCCTATCTAT CCACCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCCAACCACCCATCCTAT TCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTATCCACCCACCCACCTATCCTAT TCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACACCCACA CTATCCACCCACCCACACACCCTATCTACCCACCCAATATATCCACCCAC CCACCTACACCATCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACACTA TCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCATCCACCTACCCAGCCAA TTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCTATCCACCCATCCACCTATCCTA TTCATCCATCCACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG02040.hp2 HG00408.hp2 HG02040.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0002g0131 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0002g0131	2	258	0.0078	917	c.113 others(936): Show c.113-25872_113-25871insCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCA CCATCCCCCATCGTATCCACCCACCCACCATCCCCCATCCTATCTACCCC CCCACCATCCCCCATCCTATCCACCCCCCCACCATCCCCCATCCTATCCA CCCCCCCACCATCTCCCATCCTATCCACCCCCCCCACATCCATCCTATCC ACCCACCCACCCACCATCCACCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACTA TCCATCCACCACCCCCACACCCATCCTATCCACCCACCCATCATCCACCA TCCACTCACCCTCCATCCACTATCCATCCACCCACCCGCCATCCACCCAC CATCCCCCATCCACCTACTCACCCACCCGTTCTATACATCTACCTACCCA TTCTGTCTGTCCACCCACCCATCATATCCATCCACCCACCTACCCATCCA TCCTATCCATCCACCCATCCACCCACCGTATCTATCCACCCACCCACACT GTCCATCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCA TCCACCCACCCACCCTATCTATCCACCCACCCACCCACACTATCCATCCA CCCACCCAACCACCCATCCTATTCATCCATCCATCCACCCACCCAGTCTA TCCACCCACCCACCTATCCTATTCATCCATCCCCCCACCCACCCTATCTA TCCACCCACCCACACACCCACACTATCCACCCACCCACACACCCTATCTA CCCACCCAATATATCCACCCACCCACCTACACCATCCACCCACCCACCCT ATCTATCCACCCACCCACACTATCCATCCACCCACCTATCCTATTCATCC ATCCATCCACCTACCCAGCCAATTTATCCACCCACCCACCTACCCTATCT ATCCACCCATCCACCTATCCTATTCATCCATCCACCCACCC	TAFA5	ENSG00000219438.9	transcript	ENST00000402357.6	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
TMEM242_chr6_157284025_157328519	157312448	C C	CTCATCAT others(910): Show CTCATCATAGTGTCCCAAGGTGCGCTCATCCGGCCTCATCATAGTGTCGC AGTGTGCACTCACCTAGCCTCATCATAGTGTCCCTGTGTGCAATCACCTA GCCTCATCATAGTTTCCCACTGTGTGCTCACCTGGCCTCATCATAGTGCC CCAGTTTGCACTCACCTGGCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTGAACTCACC TGGCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTGCACTCACCTAGCTTGATCATAGTG TCCCAGTATCCGCTCATTTAGCGTCATCATAGTGCCCCAGAATCCGCTCA CCTAGCCTCATCATAGTGTCCCAGTGTGCACTCACCTGGCCTCATCATAG TGCCCCAGTGTGTGCTCAGCTAGCCTCATCATAGTGCCCTAGTGTGCGTT CACATAGCCTCATAATAGTACCCCAGTTTCAGCTCACCGAGCCTCATCAT AGTGCCCCAGTGTGCACTCACCTAGCCTCATCATAGTGTGCCAGTGTGCG CTCACCTAGCCTCATCATAGTGCCCCAGTGTGCGCTCACCTAGCCTCATC ATACTGCCCCAGTGTGCACTCAGCCTCATCATACTACGCCAGTGTGCGCT CACCTGGCCTTATCATAATGCCCCAGTGTGCGCTCACCTGGTCTCATCAT AGTGCCCCAGTGTGCGCTGACCTAGCCTCTTCATAGTGTCCCAGTGTGCA CTCAACTAGCCTCATCAGAGTGTCCCAGTGTGCGCTCACCTAGCCTCATC ATACTGCCCCAGTGTGCACTCACCAAGCCTCCTCATAGTGCCGGAGTGTG CACTCACCTAGCCTCATCACAGTGTCCCAGTGGTCGCTCACCCGGCCTCA TCATAGTGTCCCAGTGTGCACTCACCTAGCCTCATCATAGTGTCCAAGTG AGCGCTCACCCAGCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19004.hp2 NA19004.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0119	1	344	0.0029	917	c.327 others(934): Show c.327+6333_327+6334insTGAGGCTGGGTGAGCGCTCACTTGGACA CTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACACTGGGACACTATGATGAGGCCGGG TGAGCGACCACTGGGACACTGTGATGAGGCTAGGTGAGTGCACACTCCGG CACTATGAGGAGGCTTGGTGAGTGCACACTGGGGCAGTATGATGAGGCTA GGTGAGCGCACACTGGGACACTCTGATGAGGCTAGTTGAGTGCACACTGG GACACTATGAAGAGGCTAGGTCAGCGCACACTGGGGCACTATGATGAGAC CAGGTGAGCGCACACTGGGGCATTATGATAAGGCCAGGTGAGCGCACACT GGCGTAGTATGATGAGGCTGAGTGCACACTGGGGCAGTATGATGAGGCTA GGTGAGCGCACACTGGGGCACTATGATGAGGCTAGGTGAGCGCACACTGG CACACTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACACTGGGGCACTATGATGAGGC TCGGTGAGCTGAAACTGGGGTACTATTATGAGGCTATGTGAACGCACACT AGGGCACTATGATGAGGCTAGCTGAGCACACACTGGGGCACTATGATGAG GCCAGGTGAGTGCACACTGGGACACTATGATGAGGCTAGGTGAGCGGATT CTGGGGCACTATGATGACGCTAAATGAGCGGATACTGGGACACTATGATC AAGCTAGGTGAGTGCACACTGGGACACTATGATGAGGCCAGGTGAGTTCA CACTGGGACACTATGATGAGGCCAGGTGAGTGCAAACTGGGGCACTATGA TGAGGCCAGGTGAGCACACAGTGGGAAACTATGATGAGGCTAGGTGATTG CACACAGGGACACTATGATGAGGCTAGGTGAGTGCACACTGCGACACTAT GATGAGGCCGGATGAGCGCACCTTGGGACACTATGATGA	TMEM242	ENSG00000215712.11	transcript	ENST00000400788.9	protein_coding	3/3			chr6	TogoVar
TRAF6_chr11_36478769_36515272	36507099	G G	GTGTATAT others(910): Show GTGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATG TATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACAT GTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACAT ACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTA TATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATAT ATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATT ATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTA AATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATAT GTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACA TGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACA TACGTAAATGTATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGT ATATATGTATATATACATGTATTATACATACGTAAATGTATATATGTATA TATACATGTATTATACATACGTAAATGTATAATGTATATATACATGTATT ATACATACGTAAATGTATAATGTATATATACATTATACATACGTAAATGT ATAATGTATAATGTATATATACATTATACATACGTAAATGTATAATGTAT ATATACATTATACATACGTAAATGTATAATGTATATATACATTATACATA CGTAAATGTATAATGTATATATACATTATACATACGTAAATGTATAATGT ATATATACATTATACATACGTAAATGTATATATATACATTATACATACGT AAATGTATTATACATAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0008	1	388	0.0026	917	c.-23 others(934): Show c.-23+2948_-23+2949insTTTATGTATAATACATTTACGTATGTAT AATGTATATATATACATTTACGTATGTATAATGTATATATACATTATACA TTTACGTATGTATAATGTATATATACATTATACATTTACGTATGTATAAT GTATATATACATTATACATTTACGTATGTATAATGTATATATACATTATA CATTTACGTATGTATAATGTATATATACATTATACATTATACATTTACGT ATGTATAATGTATATATACATTATACATTTACGTATGTATAATACATGTA TATATACATTATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATA TACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACGT ATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATAC ATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATA CATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACAT TTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTA TAATACATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTA TATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATAT ATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACG TATGTATAATACATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATA CATGTATATATACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATAT ACATATATACATTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACA TTTACGTATGTATAATACATGTATATATACATATATACA	TRAF6	ENSG00000175104.15	transcript	ENST00000526995.6	protein_coding	1/6			chr11	TogoVar
TSHZ2_chr20_52967358_53500330	53204081	T T	TTATATCA others(910): Show TTATATCATCATATGATGATATACTATTATATCATCATATGATGATATGA TACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATATCATCATATGA TGATATGATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCA TATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATACTATATCATCATATGATGATATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTA TATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGAT ATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGA TATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATA TGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATC ATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATAC TATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATG ATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGAT GATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCA TATGATGATATGATATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18940.hp1 NA18957.hp2 NA18940.hp1 NA18957.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	a0001c0002t0005g0005 a0001c0002t0005g0017 a0001c0002t0005g0005 a0001c0002t0005g0017	2	174	0.0115	917	c.41- others(934): Show c.41-49397_41-49396insACTATTATATCATCATATGATGATATGA TACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATATCATCATATGA TGATATGATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCA TATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATACTATATCATCATATGATGATATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTA TATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGAT ATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGA TATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATA TGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATC ATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATAC TATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATG ATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGAT GATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCA TATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATAT	TSHZ2	ENSG00000182463.17	transcript	ENST00000371497.10	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370313	G G	GTGTATGT others(910): Show GTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTAT ATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATAT GCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAT ATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT GTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGT GTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGT ATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGT GTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATATGCGTGT GTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATAT GCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGT GTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGT ATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGATG TGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTA TGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGCGCGTGTGTGTGCGTGTG TGTGTATATGCGTGTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19012.hp1 NA19012.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0139 a0001c0002t0003g0139	1	468	0.0021	917	c.-6- others(932): Show c.-6-3401_-6-3400insGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGGGT GTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGT GTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGT GTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGT GTGTATGCGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTAT GTGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGT GTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTAC GTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGT GTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGC GTGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGT GTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGG GTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGT GTATATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGC GTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGT ATGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTA TATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTG CGCGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTAT	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
VCX2_chrX_8164944_8176267	8169105	C C	CCTCCCTC others(910): Show CCTCCCTCCCCACACACCTCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCC TCTTCCCCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCCTCC CCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTC CCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCT CCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCC ACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCCTCTTCCTCCCTCCC TCCCCACACACCACCTCTTCCTCCCTCCCTCCTCACACACCTCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACAC CTCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCCTCC CCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCCTCTTCCTCCCTC CCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCT CCCTCCCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTC TTCCTCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACA CACCTCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCGCCTCTTCCTCCCTCCC TCCCCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCCTCTTC CTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTCCTCACACACCACC GCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCTCCCTCCCTC CCTCCCCACACACCACCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0039 a0001c0002t0001g0039	1	115	0.0087	917	c.92 others(926): Show c.926_*927insAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGG TGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGCGGTGGTGTGTGAGGAGGG AGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGCG GTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGG AAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGA GGGAGGAAGAGGCGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGG AGGGAGGGAGGAAGAGGCGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGT GTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAG GCGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGG AGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGA GGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAG GTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAG AGGCGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAG GGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGG AGGGAGGGAGGAAGAGGCGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGCGGT GTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAG GCGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGGGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGG AGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAG	VCX2	ENSG00000177504.10	transcript	ENST00000317103.5	protein_coding		838		chrX	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(911): Show CAGGATTATGGGCCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCC GCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACC TGCTGCACTAAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGCGATCAGG CACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCT CAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTG TGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGA TGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAA CAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCA GAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGG TGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGC CGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTAT GGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGA TTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTA AGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGC ACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTG CCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGC TCAGGCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02896.hp1 HG02896.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0134 a0001c0003t0001g0134	1	346	0.0029	918	c.116 others(935): Show c.116+1176_116+1177insCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAG GCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGC TCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGT GCGATCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAG ATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAA ACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGT AGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGG GTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGG CCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTA TGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGG ATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACT AAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCG CAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTG CTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATG TGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACA GATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(911): Show CAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCG CAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCTGCACTAAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGCGATCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAG AAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCC GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGAT TATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCA CTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC CCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGC TCAGGCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01884.hp1 HG02280.hp2 others(9): Show HG01109.hp2 HG01884.hp1 HG02280.hp2 HG02572.hp1 HG02717.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp2 HG03139.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03516.hp2 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0018 a0001c0003t0001g0030 a0001c0003t0001g0031 others(5): Show a0001c0003t0001g0018 a0001c0003t0001g0030 a0001c0003t0001g0031 a0001c0003t0001g0049 a0001c0003t0001g0132 a0001c0003t0001g0133 a0001c0003t0001g0135 a0001c0003t0001g0136	12	346	0.0347	918	c.116 others(935): Show c.116+1176_116+1177insCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGG CACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCT CAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTG CGATCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGA TGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAA CAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTA GAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGG TGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGC CGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTAT GGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGA TTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTA AGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGC AGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTG CTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCA CCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCA GGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTG CTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATG TGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACA GATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(911): Show CAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTGCTG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT CCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAG AAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATG GGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCA CTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC TGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGC TCAGGCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG01934.hp1 HG02080.hp2 others(3): Show HG00438.hp2 HG01934.hp1 HG02080.hp2 NA18939.hp1 NA18961.hp1 NA19063.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0011 a0002c0002t0001g0140 a0002c0002t0001g0141 a0002c0002t0001g0011 a0002c0002t0001g0140 a0002c0002t0001g0141	6	346	0.0173	918	c.116 others(935): Show c.116+1176_116+1177insCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGG CGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCT CAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGCGTAGAAACAGATGTG TGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGA TGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAA CAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTA GAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGG TGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGC CGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTAT GGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGA TTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTC AGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGC ACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTG CTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCA CCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCA GGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTG CTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATG TGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACA GATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(911): Show CAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCG CAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCTGCACTAAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGCGATCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAG AAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCC GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGAT TATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCA CTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC CCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGC TCAGGCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00323.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0054 a0001c0003t0001g0054	1	346	0.0029	918	c.116 others(935): Show c.116+1209_116+1210insCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGT AGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCCGG GTGCAGAAACAGATGTGCGATCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGG CCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTA TGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGG ATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACT CAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC GCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAG AAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADCK5_chr8_144369047_144398242	144380654	C C	CAGGATTA others(911): Show CAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCGCCTGCTG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT CCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC ACCTCCCGCAGTCAGAATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTGCGGCACTCAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGACGCCTCCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAG AAAGAGATGTGTGCTCAGGCGCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATG GGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCA CTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGC TGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCAC CTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAG GCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGC TCAGGCACCTGCCGCACTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18975.hp2 NA18983.hp2 NA18997.hp2 others(1): Show NA18975.hp2 NA18983.hp2 NA18997.hp2 NA19087.hp2	a0004 a0004	a0004c0005 a0004c0005	a0004c0005t0001 a0004c0005t0001	a0004c0005t0001g0183 a0004c0005t0001g0184 a0004c0005t0001g0185 others(1): Show a0004c0005t0001g0183 a0004c0005t0001g0184 a0004c0005t0001g0185 a0004c0005t0001g0186	4	346	0.0116	918	c.116 others(935): Show c.116+1205_116+1206insGCCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCCGG GTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGG CCGGGCGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGAATTA TGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGG ATTATAAGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCGGCACT CAGCATTATGGGCGGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGACGCCTCCCG CACTCAGGATTATGGGCCGGGTGCAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCT GCCGCACTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAAGAGATGTGTGCTCAGGC GCCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTC AGGCACCTGCCGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGT GCTCAGGCACCTCCCGCAGTCAGGATTATGGGCCGGGTGTAGAAACAGAT GTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTAAGGATTATGGGCTGGGTGTAGAAAC AGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCTGGGTGTAG AAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATGGGCTGGGT GTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCTGCACTCAGGATTATGGGCT GGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGATTATG GGCTGGGTGTAGAAGCAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCCCACTAAGGAT TATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGCACCTGCCGCACTAA GGATTATGGGCTGGGTGTAGAAACAGATGTGTGCTCAGGC	ADCK5	ENSG00000173137.12	transcript	ENST00000308860.11	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(911): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCGTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTTACCTACCCATT AATTCACCCACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCAC CCATTCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATTCACCCACCC ACCCAGCCATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATTCACCTATCCA CCCACCCATCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp2 HG03834.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0147 a0002c0002t0003g0147	1	262	0.0038	918	c.775 others(933): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGG GTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGG GTGAATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGAT GAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGG GTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGGGTGAATTGAT GGGTGGGTGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTGGAACGGTGGG TGAATGGATGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATG AGTGGATGGTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(911): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCGTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCGCCCACCCATTTACCTACCCATT AATTCACCCACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCAC CCATTCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATTCACCCACCC ACCCAGCCATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATTCACCTATCCA CCCACCCATCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 others(9): Show HG01123.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01346.hp1 HG01361.hp2 HG01496.hp1 HG01884.hp1 HG01981.hp2 HG02109.hp2 NA20752.hp1 NA20805.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0002 a0011 others(1): Show a0001 a0002 a0011 a0049	a0001c0001 a0002c0002 a0002c0012 others(2): Show a0001c0001 a0002c0002 a0002c0012 a0011c0018 a0049c0025	a0001c0001t0001 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0113 a0002c0002t0021 a0002c0012t0003 a0011c0018t0002 a0049c0025t0051	a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0185 others(9): Show a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0215 a0001c0001t0001g0223 a0001c0001t0018g0029 a0001c0001t0019g0021 a0001c0001t0113g0262 a0002c0002t0021g0136 a0002c0012t0003g0234 a0011c0018t0002g0229 a0049c0025t0051g0183	12	262	0.0458	918	c.775 others(933): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGCGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGAT GAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGAT GAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGG GTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGG GTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGGGTGAATTGAT GGGTGGGTGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTGGAACGGTGGG TGAATGGATGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATG AGTGGATGGTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
AHRR_chr5_316714_443285	415614	C C	CGGGAGGC others(911): Show CGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGC CGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCT GCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGG GCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGT CGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAG GGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTG GTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGAGGCCT AGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCC TGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGC CTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTG CCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAG GCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTC TGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGG AGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAA TCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCG GGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCG AGTCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGG TGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGC CGAATCTCCCTGGTCTGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0107 a0002c0002t0001g0107	1	268	0.0037	918	c.441 others(935): Show c.441+2233_441+2234insGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGG GGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGG TCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTA GGGGCCGAATCTCCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCT GGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCC TAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCC CTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTCGGGCGGGAGG CCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCT CCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGA GGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAAT CTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGG GAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGA GTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCGGCT GGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCC GAGTCTGCCTGGTCGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTG CTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGGGG CCGAATCTGCCTGGTCGGGTGGGAGGCCTAGGGGCCGAGTCTGCCTGGTC TGCTGGGAGGCCTAGGGGCCGAATCTCCCTGGTCTGCTGGGAGGCCTAGG GGCCGAATCTGCCTGGTGGGGCGGGAGGCCTAGGGGCCGA	AHRR	ENSG00000063438.20	transcript	ENST00000684583.1	protein_coding	5/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
ANO9_chr11_412938_447011	431630	T T	TGGGGGCT others(911): Show TGGGGGCTTCCGCAGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGCGTCC GCGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTG GGGGCGTCTGCGGGTATCTGGGGCTTCCGCGGGGGTCGTGGGGGGCTCCC GCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGCGGGTATCT GGGGGCGTCCGCTGGGGGCGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGGTATCTGGGGG CGTCTGCGGGGGTGTAGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGG GTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGG GGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCCGCGGGGGTGTGGGGGCTGTCCG CGGGTATCTGGGGGGCTTCTGCAGGGGTGTGGGGGGCGTCCGCGGGTATC TGGGGGCTTCCGCAGGGGTGTGGGGGACTCCCGTGGGTATCTGGGGGCGG TCCGCGGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGGCTTCCGCGGG GGGTGTGGGGGCGTTCCGCGGGTATCTGGGGGGGCTTCTGCGGGGGTTGT GGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGGTGTGGGGGCTCC CGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGATGTGGGGGCGTCGCGGGTATCT GGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTGGGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCTG TCTGTCTGCAGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGGGCATCTG CGGGGGGTGTGGGGGGCGTCCGCGGGGTATCTGGGGGCTTCCGCTGGGGG TGTGGGGGCACCCGCGGGTATCTGGGGGCGTGTCTGCGGGCGGTGTGGGG TGGCGTCCGTGGGTATCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18967.hp1 NA18967.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0081 a0002c0002t0001g0081	1	286	0.0035	918	c.539 others(931): Show c.539+63_539+64insCAGATACCCACGGACGCCACCCCACACCGCCC GCAGACACGCCCCCAGATACCCGCGGGTGCCCCCACACCCCCAGCGGAAG CCCCCAGATACCCCGCGGACGCCCCCCACACCCCCCGCAGATGCCCCCCC AGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCTGCAGACAGACAGCCCCCAGATA CCCGCGGGAGCCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCCAGATACCCGCGAC GCCCCCACATCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACAC CCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACAACCCCCGCAG AAGCCCCCCCAGATACCCGCGGAACGCCCCCACACCCCCCGCGGAAGCCC CCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCCGCGGACCGCCCCCAGATA CCCACGGGAGTCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGAC GCCCCCCACACCCCTGCAGAAGCCCCCCAGATACCCGCGGACAGCCCCCA CACCCCCGCGGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGC AGACGCCCCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCGCAGACGCCC CCAGATACCCGCGGGAGCCCCTACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCC CGCGGACGCCCCCACACCGCCCCCAGCGGACGCCCCCAGATACCCGCGGG AGCCCCCACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCCAC GACCCCCGCGGAAGCCCCAGATACCCGCAGACGCCCCCACACCCCCGCGG AAGCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCGCGGACGCCCCAGAT ACCCACGGGAGCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCC	ANO9	ENSG00000185101.13	transcript	ENST00000332826.7	protein_coding	7/22			chr11	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 6036 hits)