Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
DBNDD1_chr16_89999871_90024456	90008154	G G	GTCCCAAG others(925): Show GTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACGCACACCTCCCAGGACGTCCCAAGG GGCCTCAGCCCACCACCCACACCTCCCAGGACTTCCCAAGGGGCCTCAGC CCACCACCCACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCACCCCCCAAACA CACCTCCCAGGACTTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACCCACACCTCCCA GGACGTCCCAAGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGGACTTCCCA AGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCA CCCCCCAAACACACCTCCCAGGACTTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACC CACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCC AGGACTTCCCAAGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGGACGTCCC AAGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTC AGCCCACCACACACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCA CGCACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACGCACACCT CCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACGCACACCTCCCAGGACG TCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACCCACACCTCCCAGGACTTCCCAAGGG GCCTCAGCCCACCACCCACACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCACCC CCCAAACACACCTCCCAGGACTTCCCAAGGGGCCTCAGCCCACCACCCAC ACCTCCCAGGACGTCCCAAGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGG ACTTCCCAAGGGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGGACGTCCCAAG GGGCCTCACCCCCCAAACACACCTCCCAGGACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02896.hp2 HG02976.hp2 HG02055.hp2 HG02896.hp2 HG02976.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0171 a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0171	3	222	0.0135	932	c.319 others(947): Show c.319+629_319+630insAGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGG CCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCCCTTGGGA AGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGA GGTGTGGGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGGGAAGTCCTGGGAGGTGTGTTT GGGGGGTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGGGTGGTGGGCTGA GGCCCCTTGGGAAGTCCTGGGAGGTGTGGGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTG GGACGTCCTGGGAGGTGTGCGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGGGACGTCCT GGGAGGTGTGCGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGT GCGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGTGTGGTGG GCTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCC CTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCCCTTGGGAAGT CCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGT GTGGGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGGGAAGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGG GGGTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCC CCTTGGGAAGTCCTGGGAGGTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCCCTTGGGACG TCCTGGGAGGTGTGGGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGGGAAGTCCTGGGAG GTGTGTTTGGGGGGTGAGGCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGGGTGG TGGGCTGAGGCCCCTTGGGAAGTCCTGGGAGGTGTGGGTGGTGGGCTGAG GCCCCTTGGGACGTCCTGGGAGGTGTGCGTGGTGGGCTGAGGCCCCTTGG GA	DBNDD1	ENSG00000003249.15	transcript	ENST00000002501.11	protein_coding	3/3			chr16	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89634795	C C	CCCTTTCC others(925): Show CCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCTTTCCCTTCCTTCTCCT TTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTT CCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCCTTTCCCTTC CTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTT CTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCT TTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTC CCTTCCTTCCCTTTCCCCTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCT CCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCC TTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTC CCTTTCCCCTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCC TTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTT CCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCT TCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCT TTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCC CCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTT CCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19079.hp2 NA19079.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0008	1	237	0.0042	932	c.105 others(949): Show c.105-1113_105-1112insCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCC TTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCT CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCT TTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTC CCTTCCTTCCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTC CTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTT CTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCC CTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTT CCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTCCTTCTCCTTTCCCTTCCT TCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTC CCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTT TCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCT	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	2/10			chr16	TogoVar
FOXP1_chr3_70949708_71588728	71435687	G G	GGGACGGA others(925): Show GGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGG GAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGG GAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGCACGGAGG GAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGG GAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGA GACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGA GGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03471.hp1 HG06807.hp2 HG03098.hp2 HG03471.hp1 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0038 a0001c0001t0063 a0001c0001t0079 a0001c0001t0038 a0001c0001t0063 a0001c0001t0079	a0001c0001t0038g0012 a0001c0001t0063g0064 a0001c0001t0079g0013 a0001c0001t0038g0012 a0001c0001t0063g0064 a0001c0001t0079g0013	3	13	0.2308	932	c.-16 others(953): Show c.-168+57738_-168+57739insGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCC CTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCT CCCTCCGTCTCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT CCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCT CCTTCCCTCCCTCCGTGCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCC CTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCC CTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCT CCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCC CTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT CCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCC CTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCC CTCCGTCC	FOXP1	ENSG00000114861.24	transcript	ENST00000649528.3	protein_coding	3/20			chr3	TogoVar
FOXP1_chr3_70949708_71588728	71435687	G G	GGGACGGA others(925): Show GGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGG GAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGG GAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGCACGGAGG GAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGG GAGGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGA GACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGA GGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0044 a0001c0001t0044	a0001c0001t0044g0081 a0001c0001t0044g0081	1	11	0.0909	932	c.-16 others(953): Show c.-168+57738_-168+57739insGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCC CTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCT CCCTCCGTCTCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCATCCCT CCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCT CCTTCCCTCCCTCCGTGCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCC CTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCC CTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCT CCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCC CTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT CCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCC CTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCT TCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCC CTCCGTCC	FOXP1	ENSG00000114861.24	transcript	ENST00000649528.3	protein_coding	3/20			chr3	TogoVar
HNF4A_chr20_44350699_44437845	44404776	T T	TGTGTTTG others(925): Show TGTGTTTGTTGATGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGTGTGAATTGTGTGTGT GTATGTGTGGACTGTGCGTGTGTTCATGTTCGGACTGTGTGTGTGTATGT AAGTGTGTGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGTCTTTGTGTGCCTGTGTGGAC TGCTGTGTGTGCGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGGAC TGTGTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTGT GCGTGTGTGTGTGACCGTGTGGAGTGTGTCTGTGTGCATGTGTGGGCTGT GTGGTGCGTGTGTGCTTATGTTTGGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAC TGTGTGGTCTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTCTGTGGTGTGTGCAT GTGTGCATGTATGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGGTGTGTGTCTGTGTGCA CGTGTGGGCTTATATTTGGTGTGTGTGCATGTGTGGACCATGTGGTGTGT GTGTGTGCGTGTGTGGACTGTAGTGTGTGTGCACGTGTGTGTGTGCTTGT GTGTGGGTGGACTGTAGTGTGTGTGCGTGACTGTGGTGTGTGTGCATGAC TGTGTGGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGGACTG TGGGTGTGTGGTGCGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGTGTGTGTGCGTGTGTG TGGACTGTGTGGTGCGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGACTGTGGATTGTGTG GTGTGTGTGTGCGCACGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGGTGTGTGGACTGT GTGGTGTGTGTGGACTGTGGGTGTGTGGTGCGTGTGTGTGCTTGTGTGTG GTGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGT GGACTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGTGCGCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG02886.hp1 HG02723.hp1 HG02886.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0054 a0001c0001t0013 a0001c0001t0054	a0001c0001t0013g0010 a0001c0001t0054g0253 a0001c0001t0013g0010 a0001c0001t0054g0253	2	163	0.0123	932	c.50- others(947): Show c.50-1278_50-1277insTTGTTGATGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGT GTGAATTGTGTGTGTGTATGTGTGGACTGTGCGTGTGTTCATGTTCGGAC TGTGTGTGTGTATGTAAGTGTGTGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGTCTTTG TGTGCCTGTGTGGACTGCTGTGTGTGCGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTG TGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGT GTGGTGTGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGACCGTGTGGAGTGTGTCTGTGT GCATGTGTGGGCTGTGTGGTGCGTGTGTGCTTATGTTTGGCGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGGACTGTGTGGTCTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGGACT CTGTGGTGTGTGCATGTGTGCATGTATGTGCGTGTGTGTGACTGTGTGGT GTGTGTCTGTGTGCACGTGTGGGCTTATATTTGGTGTGTGTGCATGTGTG GACCATGTGGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGGACTGTAGTGTGTGTGCACG TGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGGTGGACTGTAGTGTGTGTGCGTGACTGTG GTGTGTGTGCATGACTGTGTGGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGGATTGTGT GGTGTGTGTGGACTGTGGGTGTGTGGTGCGTGTGTGTGCTTGTGTGTGGT GTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGCGTGTGTGTGCTTGTGTGTGG ACTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGTGCGCACGTGTGTGTGCGTGTCTGTG TGGTGTGTGGACTGTGTGGTGTGTGTGGACTGTGGGTGTGTGGTGCGTGT GTGTGCTTGTGTGTGGTGTGTGTGCGTGTGTGTGGACTGTGTGGTGCATG TGTGTGCTTGTGTGTGGACTGTGGATTGTGTGGTGTGTGTGTGCGCACGT GT	HNF4A	ENSG00000101076.20	transcript	ENST00000316673.9	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
IFT140_chr16_1505427_1617072	1599452	G G	GCCGTCCG others(925): Show GCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGTG CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGT GAGGAGCCCCTCAGCCCGGCCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGATGGGGG GGTCAGCCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGG GGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGATGGGGG GGTCAGCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG GGTCAGCCCTCCGTCCGGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCC TCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCCCCCGCCCGGCCA GCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAG CCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGTGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGC CGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCC ACCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGCCAGCCCCCCTGCCCGGCC AGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCTGCCCCTACT GGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAG GTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCGGGCCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGG TGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGT GGGGGGGTCGGCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGT GGGGGTGTCGGCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp2 HG01261.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0003 a0002c0003t0003	a0002c0003t0003g0034 a0002c0003t0003g0034	1	145	0.0069	932	c.369 others(949): Show c.369+2917_369+2918insGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCGACA CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCGACC CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCC CCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCCGGCGGGGGGCCGACCCC CCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCAC TTCCCAGTAGGGGCAGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGG CGGCTGGCCGGGCAGGGGGGCTGGCCCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACACCCCCACCTCCCTCCCGGACGG GGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGG GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGG GCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGACGGAGGGC TGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGC TGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCT GACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGGC TGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCTGAGGGGC TCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCG GACGGCACGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGG ACGG	IFT140	ENSG00000187535.14	transcript	ENST00000426508.7	protein_coding	4/30			chr16	TogoVar
KIF25_chr6_167992671_168050091	167997395	A A	ATCTGCAG others(925): Show ATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGA ATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAAT CTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCT GCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGC AGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGC AGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAG ATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGAT GGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGAT GGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGG GGGGCGGGAGAATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATG GGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGG GGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGG CGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGG GGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGG GCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGG GTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGG GCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGATGGGGGC CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03139.hp1 HG03139.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0189	1	313	0.0032	932	c.-20 others(943): Show c.-2074_-2073insTCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGA GATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGA TGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATG GGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGG GGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGC GACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGG CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCG GGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGG GGAATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGG GGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGG AATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGAGAATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGG GAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGA ATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAA TCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAA TCTGCAGAGATGGGGGGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGCGACGGGGGAA TCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAAT CTGCAGAGATGGGGGGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAAT CTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAGTC TGCAGAGATGGGGGCCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAG	KIF25	ENSG00000125337.21	transcript	ENST00000643607.3	protein_coding		275		chr6	TogoVar
KIRREL3_chr11_126418358_127005770	126632686	G G	GCCACAAG others(925): Show GCCACAAGCCTCCTTCCCTGTGCAGCTGCTTTTCTGTCCTGCCCAAGAGC AGCCCTGGGGAGGGGGCAATTGAGTGAGGGACTGCGAATGCCAGAAAACA TGGGTGAGAAGCATGTCCGCACCTCCCACCCAACCTGGTGGGAATCCTGT AAAGCCTGCCTGAACTCTTGTTCATATCGTTGCTGCATACTGGGCATTGG GAGATAAAAATTGATGAGGAGACATTAGTATACTTGTTACAGCAGTGGCT AATATGCAGTGGAGGAGGCTTGTGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAG AAGAAGAAAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGA AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAA GGAAGGAACGGTAGCGGCTATCCAAGGTGCGGACAACAGCCCTTATAGCC CTTATGCAGCTCAGATGCCCACTCCATGACAGGTATGAGCTGACCTGGGC ATGCATTCTCTGCAGGGAGACAATTACTGTTGCTGTGTGTGACAGGGTTG ATACATCCTGCTGAAGGTAGGCATCTCTGTGTTTCCTTATTTTGTAATCC TTTCAAGCCTTCTGAATCCAGCCTCTGTCTCCAGCTGTCCAGTTCTGGAC AAGCCTGCTACTCAGTGGAACCCCTCGTTTCTACCCCCAGGTGGTCTAGG CACTGAGGCTACAGAGGGCTATAAGGGCTGTTGTCCGCACCTTGGATAGC CGCTACCGTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCC TTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT TCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTT TTCTTCTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG01346.hp1	a0001 a0001	a0001c0012 a0001c0012	a0001c0012t0001 a0001c0012t0001	a0001c0012t0001g0072 a0001c0012t0001g0072	1	16	0.0625	932	c.56- others(949): Show c.56-69775_56-69774insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAG AAGAAAAAGAAAGGAAAGGAAGGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGG AAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGA AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAACGG TAGCGGCTATCCAAGGTGCGGACAACAGCCCTTATAGCCCTCTGTAGCCT CAGTGCCTAGACCACCTGGGGGTAGAAACGAGGGGTTCCACTGAGTAGCA GGCTTGTCCAGAACTGGACAGCTGGAGACAGAGGCTGGATTCAGAAGGCT TGAAAGGATTACAAAATAAGGAAACACAGAGATGCCTACCTTCAGCAGGA TGTATCAACCCTGTCACACACAGCAACAGTAATTGTCTCCCTGCAGAGAA TGCATGCCCAGGTCAGCTCATACCTGTCATGGAGTGGGCATCTGAGCTGC ATAAGGGCTATAAGGGCTGTTGTCCGCACCTTGGATAGCCGCTACCGTTC CTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC TTCCTTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTTTTTC TTCTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCACAAGCCTCCTCCACTGC ATATTAGCCACTGCTGTAACAAGTATACTAATGTCTCCTCATCAATTTTT ATCTCCCAATGCCCAGTATGCAGCAACGATATGAACAAGAGTTCAGGCAG GCTTTACAGGATTCCCACCAGGTTGGGTGGGAGGTGCGGACATGCTTCTC ACCCATGTTTTCTGGCATTCGCAGTCCCTCACTCAATTGCCCCCTCCCCA GGGCTGCTCTTGGGCAGGACAGAAAAGCAGCTGCACAGGGAAGGAGGCTT GTGG	KIRREL3	ENSG00000149571.12	transcript	ENST00000525144.7	protein_coding	1/16			chr11	TogoVar
LARS1_chr5_146108034_146187650	146174593	T T	TATATATA others(925): Show TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATATCCATATATATA TCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATA TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATA TATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATCCATATATATA TCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATA TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATA TATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATATA TATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATC CATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATA TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATA TATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATC CATATATATATATATCCATATATATATATATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp2 NA18949.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0208 a0002c0002t0002g0208	1	207	0.0048	932	c.126 others(949): Show c.126-1820_126-1819insGGATATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATAT GGATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATAT ATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATGGATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATGGATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGAT ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATATGGATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGG ATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATAT ATGGATATATATATGGATATATATATATATATGGATATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATAT	LARS1	ENSG00000133706.20	transcript	ENST00000394434.7	protein_coding	2/31			chr5	TogoVar
LINGO2_chr9_27932617_29218601	28189685	G G	GAGGGAGG others(925): Show GAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAA GGAAGGGAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGG AAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGA GGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGG AAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAA GGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGG GAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAA GGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGG GAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGA GGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAAGAAAGG AAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAA GGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGG GAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAA GGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGG AAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGAA GAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGG GAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGA GGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGG AAGGAAGGAAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG06807.hp2 HG01074.hp1 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0029 a0001c0001t0001 a0001c0001t0029	a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0029g0023 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0029g0023	2	37	0.0541	932	c.-36 others(953): Show c.-36+105522_-36+105523insTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTTCCTTTCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCT TCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCT TCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT TCCTTCCTTCCTTTCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCC CTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCT TCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTC CTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT TCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT TCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCT TCCTCCCT	LINGO2	ENSG00000174482.11	transcript	ENST00000698399.1	protein_coding	6/6			chr9	TogoVar
MAD1L1_chr7_1810795_2237945	1930327	A A	ACTGCCAC others(925): Show ACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCTCCTCGCCCCGT CCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCC CCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCC GTCGCCCCGTCCCCACTGCCACAACCCACCACCACGTCCACACTGCCACG TCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCGCTGC CACGTCCCCTCGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCC GCTGCCACGTCCCCTCGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCG TCCCCACTGCCACAAACCCACCACCACGTCCACACTGCCACGTCCCCTCG CCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCGCTGCCACGTCCC CATCGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCGCTGCCA CGTCCCCTCGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCAC TGCCACAACCCACCACCACGTCCACACTGCCACGTCCCCTTCGCCCCGTC CCCGCTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCGCTGCCACGTCCCCTCGCCC CGTCCCCGCTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCCACTGCCACGTCCCCT CGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTC CCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCATCCCCCACTGCC ACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACAACCCACCACCACGTCCACAC TGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCGCTGCCACGTCCCCTCGCCCCATCC CCCACCGCCACGTCCCCCTCGCCCCGTCCCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18942.hp2 NA18942.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0169	1	246	0.0041	932	c.180 others(951): Show c.1807+6359_1807+6360insCGGGGGACGGGGCGAGGGGGACGTGG CGGTGGGGGATGGGGCGAGGGGACGTGGCAGCGGGGACGGGGCGAGGGGA CGTGGCAGTGTGGACGTGGTGGTGGGTTGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAG GGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGG GCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGA CGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGC GGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGCGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGG CAGCGGGGACGGGGCGAAGGGGACGTGGCAGTGTGGACGTGGTGGTGGGT TGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCGA GGGGACGTGGCAGCGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGG GGCGATGGGGACGTGGCAGCGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGG GACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGTGGACGTGGTGGTGGGTTTGTGGCA GTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCGAGGGGACG TGGCAGCGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCGAGG GGACGTGGCAGCGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGC GAGGGGACGTGGCAGTGTGGACGTGGTGGTGGGTTGTGGCAGTGGGGACG GGGCGACGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTG GGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGC AGTGGGGACGGGGCGAGGAGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACG TGGCAG	MAD1L1	ENSG00000002822.16	transcript	ENST00000265854.12	protein_coding	17/18			chr7	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926745	G G	GAAGGAGG others(925): Show GAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAG AAGGGGAGGGGCAGGGGGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAA GGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAG GGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGG GGAGGGGATGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG AGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG AGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGG AAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGG AAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGA GGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGAGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGG GGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAG GGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGG GGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGG GGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp1 HG02273.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0077	1	213	0.0047	932	c.250 others(947): Show c.250+583_250+584insACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCT CCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCC TCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCT CCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCT CCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTCCCCTC CCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCT CTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCT CTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCA CCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGC CCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTGCCCCTCCC CTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCC TT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926747	A A	AAGGGGGG others(925): Show AAGGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAA GGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAGAAGGGGAGGGGCAGGGGGGAGGG GGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAAGGGGCGGGGGGAAGGGGGGAAAG GGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAGGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGG GGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAG GGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGACGGGAGGGGAGGG GAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGG AGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAG GGGGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG AGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAA GAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAA GAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGG GGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGAGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGG GAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGG GAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGG AGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGG GAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18964.hp1 NA18964.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0092	1	8	0.1250	932	c.250 others(947): Show c.250+581_250+582insCCACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCC CCTCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCC CTCCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCC CTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTCCCC TCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCT CTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCT CTCTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCGTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCT CCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCA CCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTT TCCCCCTCCCCCCTGCCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCC TCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCC CT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195760478	G G	GCTAGGAT others(925): Show GCTAGGATGGAGTGGAGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGAGT GGAGGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGG AAGGGGTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCG CTAGGATGGATGGAGGGGGCTTGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGAGTG GAGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGAGTGGAGGGGCTGGGAA GGGGTCCAGCACTAGGATGGAGTGGAGGGGCTGGGAAGGGGTCCAGCACT AGGATGGAGTGGAGGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCACTAGGATGGAGTGG AGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGGAAG GCGTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTTGGAAGGCGTCCAGCGCTA GGATGGAGTGGAGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGAGTGGAG GGGCTGGGAAGGGGTCCAGCACTAGGATGGAGTGGAGGGGCTGGGAAGGG GTCCAGCACTAGGATGGAGTGGAGGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCACTAG GATGGAGTGGAGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGAGTGGAGG GGGCTGGGAAGGCGTCCAGCACTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGGAAGGC GTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGGAAGGGGTCCAGCACTAGG ATGGAGTGGAGGGGGCTGGGAAGGCTTCCAGCGCTAGGATGGAGTGGAGG GGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGGAAGGC GTCCAGCGCTAGGATGGATGGAGGGGGCTGGGAAGGCGTCCAGCGCTAGG ATGGAGTGGAGGGGGCTGGGAAGGTGTCCAGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA19086.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA19086.hp1	a0010 a0010	a0010c0010 a0010c0029 a0010c0010 a0010c0029	a0010c0010t0001 a0010c0029t0001 a0010c0010t0001 a0010c0029t0001	a0010c0010t0001g0121 a0010c0010t0001g0122 a0010c0029t0001g0120 a0010c0010t0001g0121 a0010c0010t0001g0122 a0010c0029t0001g0120	3	132	0.0227	932	c.148 others(951): Show c.14848+405_14848+406insTGCTGGACACCTTCCCAGCCCCCTCC ACTCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGC GCTGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTC CCAGCCCCCTCCACTCCATCCTAGCGCTGGAAGCCTTCCCAGCCCCCTCC ACTCCATCCTAGTGCTGGACCCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGC GCTGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGTGCTGGACGCCTTC CCAGCCCCCTCCACTCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCTCCA CTCCATCCTAGTGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCACTCCATCCTAGT GCTGGACCCCTTCCCAGCCCCTCCACTCCATCCTAGTGCTGGACCCCTTC CCAGCCCCTCCACTCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCTCCAC TCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCAAGCCCCCTCCATCCATCCTAGCGC TGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCC AGCCCCTCCACTCCATCCTAGTGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCACT CCATCCTAGTGCTGGACCCCTTCCCAGCCCCTCCACTCCATCCTAGTGCT GGACCCCTTCCCAGCCCCTCCACTCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCA GCCCCTCCACTCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCAAGCCCCCTCCATCC ATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGCGCTGG ACCCCTTCCCAGCCCCCTCCATCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCAGC CCCCTCCACTCCATCCTAGCGCTGGACGCCTTCCCAGCCCCTCCACTCCA TCCTAG	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	16/24			chr3	TogoVar
NPHP4_chr1_5857811_5997425	5977904	A A	AGAAGAGA others(925): Show AGAAGAGAGGGGAGGGGGGAGAAGGGAAGGGAGGGAAGGGGAGGGGGAAG GAGAAGGGAGGGGTGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAGGGGAGAGGG GAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGG AGGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGAGG GGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGGA GGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGG GGAGGAAGGGGAGGGAGGAGGGGAGGAAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAG GGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGTGGGAGGGGG AGGGGAGGACGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGA GGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGAAGGGGAGGGAGGAGGGGAGGAAGGGGGA GGGGGAGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGG AGGAGGTGGGAGGGGGAGGGGAGGACGGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGA GGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGG GGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGAAAGG AAGGGAGGGAAGGGGAGGGGAGGAGTGGAGAGGAGGATGAGGGGAGGGGA GGGGAGGAGTGGAGAGGAGGGTAAGGGAAGGAAGCAGAGGAGGGAGGAGT GGAGAGGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGGGTGCGGGAGGGGAGGGGTG CGGGAGGGGAGGGTAAAGGAAGGGAGGGGAGGGTGGGGGACGGGAGGGAA GAGGAGTGGAGAGGAGGAGAAGGGAGGGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18969.hp2 NA18969.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0029	1	4	0.2500	932	c.279 others(947): Show c.279+365_279+366insCCCTCCCCTCCCTTCTCCTCCTCTCCACTC CTCTTCCCTCCCGTCCCCCACCCTCCCCTCCCTTCCTTTACCCTCCCCTC CCGCACCCCTCCCCTCCCGCACCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCTC TCCACTCCTCCCTCCTCTGCTTCCTTCCCTTACCCTCCTCTCCACTCCTC CCCTCCCCTCCCCTCATCCTCCTCTCCACTCCTCCCCTCCCCTTCCCTCC CTTCCTTTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCC TCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCGTCCTCCCCTCCCCCTCCCACCT CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCC CCCTCCCCCTTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTTCCTCCCCTCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCGTCCTCC CCTCCCCCTCCCACCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTTCC TCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTTC CCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCT CCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTCC CCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCACCCCTCCCTT CTCCTTCCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCTTCTCCCCCCTCCCCTCTCT TC	NPHP4	ENSG00000131697.18	transcript	ENST00000378156.9	protein_coding	3/29			chr1	TogoVar
PEPD_chr19_33381950_33526791	33458800	A A	ATGGCATG others(925): Show ATGGCATGTGTAGTGTGAGGGGTGTGTATGTGGTGTGCGGGAGTGTGTGG TGTGTATGGCATGCGTGGCGTGTATGTGGTGTGTATGGTGTGGTGTGTGT GGTATGTATGGTGTGTGTGTGGTGTGGGTGGCATGTATGAGGTGTGTGGT GTAGTGTGTGTGTGTAGCGTGGGGGGCATGTGCATGGAGTGAGTGTGGTG TATGTGGCAAGTATGGGGTGTGTGGTGTGTTCTGTGTGTGTGTGGTGTAG GGGGTATATGTGGTGCATGTGTGTGGTGTGTGTAGGGCATGTGTGTGGTG TATGTGGCTCGTACAGGATGTATGGTGGTGTGTGTGTGGTGCATGGTGTG TATGGTGTGGTGTGTGTGGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGGGGGCCATGTG TGTGGTGTATGTGGCATGCACGGGATGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTG TATGGCGTGGTGTGTGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTAGT GTATGGTGTGTTGTGTGTGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTATGGTAT GTGTGTCATGTATGTGGTGTGTGGTGTGGGAGGCATGTGTGTGGTGTATG TGGCATGCACAGGATATGTGGTGGTGTGTGTGTGCTATGTATGGTGTGTG TGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGTGCAGGGGGCATGTGTGTGG TGTATGTGGCATGCACGGGATGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTGTATTG TGTGGTGTGTGTCATGTATGTGATGTGTGGAGTGTGTGGTGTGGTGTGGG AGGCAAGTGTACTGTATGTGGCATGCATGGGATGTGTGGTGTTGTGTATG TGGTGTGTATGGTGTGGTGTGTGTGTCGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTA TGGTGTGGTGTGTGTCGTGTATGCGGTGTGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0180	1	157	0.0064	932	c.671 others(949): Show c.671+4194_671+4195insCTCCACACCGCATACACGACACACACCA CACCATACACACCACACACCACATACACGACACACACACCACACCATACA CACCACATACACAACACCACACATCCCATGCATGCCACATACAGTACACT TGCCTCCCACACCACACCACACACTCCACACATCACATACATGACACACA CCACACAATACACACCACACACACAACACCACACATCCCGTGCATGCCAC ATACACCACACACATGCCCCCTGCACCACACACACCACACACCACATACA CAACACACACACCATACATAGCACACACACACCACCACATATCCTGTGCA TGCCACATACACCACACACATGCCTCCCACACCACACACCACATACATGA CACACATACCATACACACCACACACCACATACACAACACACACAACACAC CATACACTACACCACACACACCACACACCACATACACAACACACACCACG CCATACACACCACACACACAACACCACACATCCCGTGCATGCCACATACA CCACACACATGGCCCCCACACCACACACCACATACACCACACACACCACA CCATACACACCATGCACCACACACACACCACCATACATCCTGTACGAGCC ACATACACCACACACATGCCCTACACACACCACACACATGCACCACATAT ACCCCCTACACCACACACACACAGAACACACCACACACCCCATACTTGCC ACATACACCACACTCACTCCATGCACATGCCCCCCACGCTACACACACAC ACTACACCACACACCTCATACATGCCACCCACACCACACACACACCATAC ATACCACACACACCACACCATACACACCACATACACGCCACGCATGCCAT ACACACCACACACTCCCGCACACCACATACACACCCCTCACACTACACAT GCCA	PEPD	ENSG00000124299.16	transcript	ENST00000244137.12	protein_coding	9/14			chr19	TogoVar
PEPD_chr19_33381950_33526791	33458800	A A	ATGGCATG others(925): Show ATGGCATGTGTAGTGTGAGGGGTGTGTATGTGGTGTGCGGGAGTGTGTGG TGTGTATGGCATGCGTGGCGTGTATGTGGTGTGTATGGTGTGGTGTGTGT GGTATGTATGGTGTGTGTGTGGTGTGGGTGGCATGTATGAGGTGTGTGGT GTAGTGTGTGTGTGTAGCGTGGGGGGCATGTGCATGGAGTGAGTGTGGTG TATGTGGCAAGTATGGGGTGTGTGGTGTGTTCTGTGTGTGTGTGGTGTAG GGGGTATATGTGGTGCATGTGTGTGGTGTGTGTGGGGCATGTGTGTGGTG TATGTGGCTCGTACAGGATGTATGGTGGTGTGTGTGTGGTGCATGGTGTG TATGGTGTGGTGTGTGTGGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGGGGGCCATGTG TGTGGTGTATGTGGCATGCACGGGATGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTG TATGGCGTGGTGTGTGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTAGT GTATGGTGTGTTGTGTGTGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTATGGTAT GTGTGTCATGTATGTGGTGTGTGGTGTGGGAGGCATGTGTGTGGTGTATG TGGCATGCACAGGATATGTGGTGGTGTGTGTGTGCTATGTATGGTGTGTG TGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGTGCAGGGGGCATGTGTGTGG TGTATGTGGCATGCACGGGATGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTGTATTG TGTGGTGTGTGTCATGTATGTGATGTGTGGAGTGTGTGGTGTGGTGTGGG AGGCAAGTGTACTGTATGTGGCATGCATGGGATGTGTGGTGTTGTGTATG TGGTGTGTATGGTGTGGTGTGTGTGTCGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTA TGGTGTGGTGTGTGTCGTGTATGCGGTGTGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG01255.hp2 others(10): Show HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG01255.hp2 HG01261.hp2 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG01952.hp1 HG01981.hp2 HG02004.hp2 HG02148.hp2 HG02300.hp2 HG03471.hp2 NA20752.hp2	a0001 a0007 a0001 a0007	a0001c0001 a0007c0009 a0001c0001 a0007c0009	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0007c0009t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0007c0009t0001	a0001c0001t0001g0261 a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0179 others(8): Show a0001c0001t0001g0261 a0001c0001t0003g0001 a0001c0001t0003g0179 a0001c0001t0003g0181 a0001c0001t0003g0182 a0001c0001t0003g0183 a0001c0001t0003g0184 a0001c0001t0003g0187 a0001c0001t0003g0188 a0007c0009t0001g0185 a0007c0009t0001g0186	13	169	0.0769	932	c.671 others(949): Show c.671+4194_671+4195insCTCCACACCGCATACACGACACACACCA CACCATACACACCACACACCACATACACGACACACACACCACACCATACA CACCACATACACAACACCACACATCCCATGCATGCCACATACAGTACACT TGCCTCCCACACCACACCACACACTCCACACATCACATACATGACACACA CCACACAATACACACCACACACACAACACCACACATCCCGTGCATGCCAC ATACACCACACACATGCCCCCTGCACCACACACACCACACACCACATACA CAACACACACACCATACATAGCACACACACACCACCACATATCCTGTGCA TGCCACATACACCACACACATGCCTCCCACACCACACACCACATACATGA CACACATACCATACACACCACACACCACATACACAACACACACAACACAC CATACACTACACCACACACACCACACACCACATACACAACACACACCACG CCATACACACCACACACACAACACCACACATCCCGTGCATGCCACATACA CCACACACATGGCCCCCACACCACACACCACATACACCACACACACCACA CCATACACACCATGCACCACACACACACCACCATACATCCTGTACGAGCC ACATACACCACACACATGCCCCACACACACCACACACATGCACCACATAT ACCCCCTACACCACACACACACAGAACACACCACACACCCCATACTTGCC ACATACACCACACTCACTCCATGCACATGCCCCCCACGCTACACACACAC ACTACACCACACACCTCATACATGCCACCCACACCACACACACACCATAC ATACCACACACACCACACCATACACACCACATACACGCCACGCATGCCAT ACACACCACACACTCCCGCACACCACATACACACCCCTCACACTACACAT GCCA	PEPD	ENSG00000124299.16	transcript	ENST00000244137.12	protein_coding	9/14			chr19	TogoVar
PEPD_chr19_33381950_33526791	33458800	A A	ATGGCATG others(925): Show ATGGCATGTGTAGTGTGAGGGGTGTGTATGTGGTGTGCGGGAGTGTGTGG TGTGTATGGCATGCGTGGCGTGTATGTGGTGTGTATGGTGTGGTGTGTGT GGTATGTATGGTGTGTGTGTGGTGTGGGTGGCATGTATGAGGTGTGTGGT GTAGTGTGTGTGTGTAGCGTGGGGGGCATGTGCATGGAGTGAGTGTGGTG TATGTGGCATGTATGGGGTGTGTGGTGTGTTCTGTGTGTGTGTGGTGTAG GGGGTATATGTGGTGCATGTGTGTGGTGTGTGTGGGGCATGTGTGTGGTG TATGTGGCTCGTACAGGATGTATGGTGGTGTGTGTGTGGTGCATGGTGTG TATGGTGTGGTGTGTGTGGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGGGGGCCATGTG TGTGGTGTATGTGGCATGCACGGGATGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTG TATGGCGTGGTGTGTGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGTGTAGT GTATGGTGTGTTGTGTGTGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTATGGTAT GTGTGTCATGTATGTGGTGTGTGGTGTGGGAGGCATGTGTGTGGTGTATG TGGCATGCACAGGATATGTGGTGGTGTGTGTGTGCTATGTATGGTGTGTG TGTTGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTGTGGTGCAGGGGGCATGTGTGTGG TGTATGTGGCATGCACGGGATGTGTGGTGTTGTGTGTGTGGTGTGTATTG TGTGGTGTGTGTCATGTATGTGATGTGTGGAGTGTGTGGTGTGGTGTGGG AGGCAAGTGTACTGTATGTGGCATGCATGGGATGTGTGGTGTTGTGTATG TGGTGTGTATGGTGTGGTGTGTGTGTCGTGTATGTGGTGTGTGGTGTGTA TGGTGTGGTGTGTGTCGTGTATGCGGTGTGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG02129.hp1 HG03942.hp1 others(11): Show HG01168.hp1 HG02129.hp1 HG03942.hp1 NA18942.hp2 NA18944.hp2 NA18964.hp1 NA18969.hp1 NA18983.hp1 NA19057.hp1 NA19060.hp2 NA19065.hp1 NA19068.hp1 NA19084.hp1 NA19088.hp2	a0001 a0002 a0003 others(1): Show a0001 a0002 a0003 a0005	a0001c0007 a0002c0012 a0003c0005 others(1): Show a0001c0007 a0002c0012 a0003c0005 a0005c0008	a0001c0007t0001 a0002c0012t0002 a0003c0005t0001 others(1): Show a0001c0007t0001 a0002c0012t0002 a0003c0005t0001 a0005c0008t0001	a0001c0007t0001g0005 a0001c0007t0001g0212 a0001c0007t0001g0242 others(10): Show a0001c0007t0001g0005 a0001c0007t0001g0212 a0001c0007t0001g0242 a0002c0012t0002g0135 a0003c0005t0001g0015 a0003c0005t0001g0016 a0003c0005t0001g0017 a0003c0005t0001g0025 a0003c0005t0001g0243 a0003c0005t0001g0244 a0005c0008t0001g0247 a0005c0008t0001g0248 a0005c0008t0001g0249	14	170	0.0824	932	c.671 others(949): Show c.671+4194_671+4195insCTCCACACCGCATACACGACACACACCA CACCATACACACCACACACCACATACACGACACACACACCACACCATACA CACCACATACACAACACCACACATCCCATGCATGCCACATACAGTACACT TGCCTCCCACACCACACCACACACTCCACACATCACATACATGACACACA CCACACAATACACACCACACACACAACACCACACATCCCGTGCATGCCAC ATACACCACACACATGCCCCCTGCACCACACACACCACACACCACATACA CAACACACACACCATACATAGCACACACACACCACCACATATCCTGTGCA TGCCACATACACCACACACATGCCTCCCACACCACACACCACATACATGA CACACATACCATACACACCACACACCACATACACAACACACACAACACAC CATACACTACACCACACACACCACACACCACATACACAACACACACCACG CCATACACACCACACACACAACACCACACATCCCGTGCATGCCACATACA CCACACACATGGCCCCCACACCACACACCACATACACCACACACACCACA CCATACACACCATGCACCACACACACACCACCATACATCCTGTACGAGCC ACATACACCACACACATGCCCCACACACACCACACACATGCACCACATAT ACCCCCTACACCACACACACACAGAACACACCACACACCCCATACATGCC ACATACACCACACTCACTCCATGCACATGCCCCCCACGCTACACACACAC ACTACACCACACACCTCATACATGCCACCCACACCACACACACACCATAC ATACCACACACACCACACCATACACACCACATACACGCCACGCATGCCAT ACACACCACACACTCCCGCACACCACATACACACCCCTCACACTACACAT GCCA	PEPD	ENSG00000124299.16	transcript	ENST00000244137.12	protein_coding	9/14			chr19	TogoVar
PJA2_chr5_109329722_109414974	109354057	T T	TATCAAGA others(925): Show TATCAAGAGATGTCTATAGATTAGATATCTATATCTAGAGATGTCTATAG ATTAGATATCTATGATATCTAGAGATGTCTATAGAGTAGATATCTATGAT GTCTAGAGATTTCTATAGATTAGATATCTATGATGTCTAGAGATATCTAT AGATTAGATATCTATGATGTCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTATG ATGTCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTATGATATCTAGAGATATCT ATAGATTAGATATCTATGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTA TGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTATGATATCTAGAGATAT CTATAGATTAGATATCTATGCTATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATC TGTGATATCTAGAGATATCTATAGATTGGATATCTATATCTAGAGATATC TATAGATTGGATATCTATGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCT ATGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATGTCTATGATATCTAGAGATA TCTATAGATTAGATAGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTATG ATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTATGATATCTAGAGATATCT ATAGATTAGATATCTATGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTA TGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCTATATCTAGAGATGTCTA TAGATTAGATATCTATGATATCTAGAGATGTCTATAGATTAGATATCTAT GATGTCTAGAGATTTCTATAGATTAGATATCTATGATGTCTAGAGATTTC TATAGATTAGATATCTATGATGTCTAGAGATATCTATAGATTAGATATCT ATGATATCTAGAGATATCTATAGATTAGATATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG00738.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0002 a0003c0003t0002	a0003c0003t0002g0066 a0003c0003t0002g0066	1	335	0.0030	932	c.176 others(951): Show c.1764+1857_1764+1858insGATATCTAATCTATAGATATCTCTAG ATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGACATCATAGATATCTA ATCTATAGAAATCTCTAGACATCATAGATATCTAATCTATAGAAATCTCT AGACATCATAGATATCTAATCTATAGACATCTCTAGATATCATAGATATC TAATCTATAGACATCTCTAGATATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTA GATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGATATCATAGATATCT AATCTATAGATATCTCTAGATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTC TAGATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGATATCTATCTAAT CTATAGATATCTCTAGATATCATAGACATCTAATCTATAGATATCTCTAG ATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGATATCATAGATATCCA ATCTATAGATATCTCTAGATATAGATATCCAATCTATAGATATCTCTAGA TATCACAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGATAGCATAGATATCTAA TCTATAGATATCTCTAGATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTA GATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGATATCATAGATATCT AATCTATAGATATCTCTAGATATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTC TAGACATCATAGATATCTAATCTATAGATATCTCTAGACATCATAGATAT CTAATCTATAGATATCTCTAGACATCATAGATATCTAATCTATAGAAATC TCTAGACATCATAGATATCTACTCTATAGACATCTCTAGATATCATAGAT ATCTAATCTATAGACATCTCTAGATATAGATATCTAATCTATAGACATCT CTTGAT	PJA2	ENSG00000198961.10	transcript	ENST00000361189.7	protein_coding	7/9			chr5	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(925): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGG AGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA GAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGG AGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGG GGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGG GGAGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA GGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAG AGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAG GGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGTGAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAG GGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGGGCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAG AGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAG AGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAG AGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAG GGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAG GGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0017 a0017	a0017c0019 a0017c0019	a0017c0019t0001 a0017c0019t0001	a0017c0019t0001g0015 a0017c0019t0001g0015	1	24	0.0417	932	c.371 others(949): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTC TCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCC GCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCACCC TCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTCTCTCTCGCCCGC CCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCCTCTCTCTCTTGC CCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCCTCTCTCTCTCAC TCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCC TCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCC CCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCT CCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCC CTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCC ACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTC CCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCTTTTCTCTCCCCC TCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTT GTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCT CTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCT CCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PPP6R2_chr22_50338327_50450090	50397738	A A	AGTGTGAC others(925): Show AGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCAT CCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGG CCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGA CTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAG CTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTC ACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGA TGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGCTTT TCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCA GCCTTGTCATCCCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGG GGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTC TGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCT TGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGG GGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGTTTTTCTCTGAGGA GTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCAT CCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGG CCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGA CTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGA GCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTC ACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG00438.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0252 a0001c0001t0001g0252	1	210	0.0048	932	c.227 others(949): Show c.227+3604_227+3605insTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGCCT GTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGAC TTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAG CTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGCCTGTCCTCA CCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGG GGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGTTTTTCT CTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCC TTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGC AGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGTTTTTCTCTGA GGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGT CATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGG GGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTG TGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCCC TCTGAGTTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCGGGGGGGCCT GTCCTCACCAGCCTTGTCATCCCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGAC TTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCCTGTCATCTCTGAG CTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATGGGGGCAGGGGGGCCTGTCCTC ACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCTGAGGAGTGTGACTTGGGATG GGGGCGGGGGGCCTGTCCTCACCAGCCTTGTCATCTCTGAGCTTTTCTCT GAGG	PPP6R2	ENSG00000100239.16	transcript	ENST00000612753.5	protein_coding	3/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322918	A A	ATATATTA others(925): Show ATATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGAT AATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATA TTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATT ATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATAT AATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATG GATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATT ATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATAT ATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAATATAT TATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATT ATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTAT ATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGG ATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp1 HG01256.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0056	1	133	0.0075	932	c.389 others(953): Show c.389-154470_389-154469insCATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATA ATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGG ATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTA TATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATA TTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAATATATT ATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTAT ATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATAT TATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGAT AATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAT TATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATA ATATATTA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322942	T T	TTACATTA others(925): Show TTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATAAT ATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGAT AATATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATA TTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCT AATATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAA TATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATA TTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATT ATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTAT GGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAAT ATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATAT ATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04228.hp1 HG04228.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0026 a0001c0001t0004g0026	1	119	0.0084	932	c.389 others(953): Show c.389-154470_389-154469insCATTATATTATGGATAATATAATA TATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATA ATATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATTATATTATGG ATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTA TATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATA TTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAAT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAATAT ATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAT TATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATT ATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTAT GGATAATA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322942	T T	TTACATTA others(925): Show TTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATAAT ATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATTATATTATGGAT AATATAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATA TTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCT AATATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAA TATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATA TTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGA TAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATT ATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTAT GGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAAT ATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTAT ATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01516.hp1 HG01516.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0027 a0001c0001t0002g0027	1	119	0.0084	932	c.389 others(953): Show c.389-154470_389-154469insCATTATATTATGGATAATATAATA TATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATA ATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGG ATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTA TATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATA TTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAAT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATAT ATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAT TATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTA TGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA TATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTA TATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATG GATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATA TAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATA TTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATT ATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTAT GGATAATA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
ROBO2_chr3_77035099_77654964	77322942	T T	TTACATTA others(925): Show TTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATAAT ATAATATATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAAT ATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGAT AATATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATA TTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCT AATATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAA TATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATA TTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATT ATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATA ATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATT ATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTAT GGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAAT ATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATAT ATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01361.hp2 HG02056.hp2 others(1): Show HG01255.hp2 HG01361.hp2 HG02056.hp2 HG03710.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0002g0097 others(1): Show a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0002g0097 a0001c0001t0003g0140	4	122	0.0328	932	c.389 others(953): Show c.389-154470_389-154469insCATTATATTATGGATAATATAATA TATTACATTATATTATGGATAATATAATATATTACATTATATTATGGATA ATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATAT TATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATATTA TATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATATA ATATATTATATTATATTATGGATAATATAATATAATATATTATATTATGG ATAATATAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTA TATTATGGATAATCTAATATATTATATTATATTATGGATAATCTAATATA TTATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAAT ATATTATATTATGGATAATCTAATATATTATATTATGGATAATCTAATAT ATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATAT TATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTA TGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAA TATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATA TATTATATTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATA TTATGGATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGA TAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATA TTATATTATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATATTATATT ATGGATAATATAATATATTATATTATGGATAATATAATATATTATATTAT GGATAATA	ROBO2	ENSG00000185008.19	transcript	ENST00000696593.1	protein_coding	2/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
RPH3AL_chr17_207389_357807	356244	C C	CACTTACT others(925): Show CACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAAC AGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTAACAGTCGTCTTCACAGG CGACCGCGCACCACACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACA CATACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAG TCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACA GGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGC ACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTAC TAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTC TTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGA CCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCAC ACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACA GTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCAC AGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCG CACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATA CTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGT CTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGTCTTCACAGGCG ACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCA CACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAAC AGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG01496.hp1 HG01361.hp1 HG01496.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0002 a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0002	2	82	0.0244	932	c.-37 others(943): Show c.-3746_-3745insAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTG TTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGT GGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTC GCCTGTGAAGACGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGA CGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGT ATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGC GCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTG TGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACT GTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTG TGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGT CGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAG ACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAG TAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTG CGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCT GTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGAC TGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTATGT GTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTGTGGTGCGCGGTCGC CTGTGAAGACGACTGTTAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTG TTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGT	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding		3438		chr17	TogoVar
SART1_chr11_65956734_65985137	65971177	A A	AGCTGCTG others(925): Show AGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGA TGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGGATTCATGAGCTGCT GAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAGAAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATT CATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGG ATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGC TGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGG TGGGATTCAGAAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAG GGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAG CTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATG GTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGC TGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGG GATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAG GGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAT GAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGG ATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGC TGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGG GATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAG GAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATT CATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp2 NA19011.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0213 a0001c0002t0003g0213	1	105	0.0095	932	c.157 others(951): Show c.1572+3356_1572+3357insGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGAT TCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAG GGGGATGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAGAAG CTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGA TTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGA GGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCA TGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAGAAGCTGAGGAGGGGGAT GGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGG AGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTC ATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGG GGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGA GCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGAT GGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTG AGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGA TTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGA GGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCA TGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGAT GGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTG CTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGA TTCATG	SART1	ENSG00000175467.15	transcript	ENST00000312397.10	protein_coding	12/19			chr11	TogoVar
SCNN1D_chr1_1275436_1297025	1289679	C C	CTGCTCCG others(925): Show CTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCG TCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCT GCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGT GTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGT CTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTC CCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCC CGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCT CTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC CCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC CCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCT CTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGT GTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCCCCGTC CCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTC CGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT GCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCCCGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18975.hp2 NA18975.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0046 a0002c0002t0001g0046	1	282	0.0035	932	c.166 others(949): Show c.1663-591_1663-590insGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCC CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCC CTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCT GCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCC GTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGT CTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTC CGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT GCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGT CTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCC CCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCG TCCCGTGTCCCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCC CTGCTCCGTCCCCCGTGTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCCC GTGT	SCNN1D	ENSG00000162572.21	transcript	ENST00000379116.10	protein_coding	12/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19002.hp1 NA19002.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0136 a0002c0002t0002g0136	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18989.hp1 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0028 a0001c0028	a0001c0028t0001 a0001c0028t0001	a0001c0028t0001g0307 a0001c0028t0001g0307	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18972.hp1 NA18972.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0089 a0002c0002t0002g0089	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp2 NA18969.hp2 NA18959.hp2 NA18969.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0022 a0001c0004t0001g0261 a0001c0004t0001g0022 a0001c0004t0001g0261	2	274	0.0073	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGT AGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp2 HG02015.hp2 NA18612.hp2 others(3): Show HG00673.hp2 HG02015.hp2 NA18612.hp2 NA18960.hp2 NA19054.hp1 NA19065.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0004 a0002c0003 others(1): Show a0001c0001 a0001c0004 a0002c0003 a0002c0017	a0001c0001t0002 a0001c0004t0001 a0001c0004t0004 others(2): Show a0001c0001t0002 a0001c0004t0001 a0001c0004t0004 a0002c0003t0001 a0002c0017t0001	a0001c0001t0002g0253 a0001c0004t0001g0272 a0001c0004t0001g0273 others(3): Show a0001c0001t0002g0253 a0001c0004t0001g0272 a0001c0004t0001g0273 a0001c0004t0004g0031 a0002c0003t0001g0316 a0002c0017t0001g0069	6	278	0.0216	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG01175.hp2 HG00741.hp1 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0260 a0001c0004t0001g0271 a0001c0004t0001g0260 a0001c0004t0001g0271	2	274	0.0073	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACC CATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG01109.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0309 a0001c0004t0001g0309	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGAT GGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0109 a0002c0002t0001g0109	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp2 HG01361.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0090 a0002c0002t0002g0090	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp2 HG03486.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0065 a0002c0002t0002g0065	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18951.hp1 NA18951.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0210 a0001c0001t0001g0210	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp2 HG02895.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0009 a0002c0005t0009	a0002c0005t0009g0373 a0002c0005t0009g0373	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG GTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCTATC others(925): Show CATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00280.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0087 a0002c0002t0001g0087	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT AGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197162	C C	CATCTATC others(925): Show CATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA CCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01081.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0267 a0001c0004t0001g0267	1	273	0.0037	932	c.107 others(949): Show c.1075+214_1075+215insAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT AGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18957.hp1 NA18957.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0005 a0002c0002t0002g0005	1	201	0.0050	932	c.107 others(949): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG01943.hp2 HG00639.hp1 HG01943.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0010 a0002c0002t0002g0098 a0002c0002t0002g0010 a0002c0002t0002g0098	2	202	0.0099	932	c.107 others(949): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG00621.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0121 a0002c0002t0002g0121	1	201	0.0050	932	c.107 others(949): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01934.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0125 a0002c0002t0002g0125	1	201	0.0050	932	c.107 others(949): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCCATC others(925): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03654.hp2 NA20905.hp1 HG03654.hp2 NA20905.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0005 a0002c0002t0002 a0002c0002t0005	a0002c0002t0002g0075 a0002c0002t0005g0124 a0002c0002t0002g0075 a0002c0002t0005g0124	2	202	0.0099	932	c.107 others(949): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT GGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197174	C C	CATCTATC others(925): Show CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCA TCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC TACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCTACCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00438.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0084 a0002c0002t0002g0084	1	201	0.0050	932	c.107 others(949): Show c.1075+202_1075+203insAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGGTAGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT AGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A3_chr5_1387794_1450440	1414475	T T	TGGGGGGC others(925): Show TGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGGTGGGGGGCCGG GAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGGTGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGG GCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGC ACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGG GCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGC AGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAA GGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGG GGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGG GGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGG GAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGG TGGGGGGCCGGGAGGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCG GGAGGGGCAGGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGGCCGGGAGGGGCA GGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAG GCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGG GGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGA GGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGG CGGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGC TGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGAAGGGAAGGCACTGGGTGGGGGGG CCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCACTGGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19063.hp1 NA19063.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0056	1	363	0.0028	932	c.115 others(949): Show c.1156+215_1156+216insCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCT CCCGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCC ACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCACCCAGTGCCTT CCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCT GCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGC CCCCCCCCACCCAGTGCCTTCTCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCC AGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTCTC CGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCCTGCC CCTCCCGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCCTCCCGGCC CCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCG CCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCAGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCC CTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGCGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCG GCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCA GTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCT TCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTC CCGGCCCCCCACCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCAC CCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCACCCAGTGCCTTC CCCGCCCTGCCCCTCCCGGCCCCCCCACCCCAGTGCCTTCCCTTCCCTGC CCCTCCCGGCCCCCCACCCCAGTGCCTTCCCCGCCCTGCCCCTCCCGGCC CCCC	SLC6A3	ENSG00000142319.18	transcript	ENST00000270349.12	protein_coding	8/14			chr5	TogoVar
SUFU_chr10_102498972_102638535	102637473	T T	TATTATAT others(925): Show TATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATAT TATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTA TATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATAT ATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATA TATTATATATTATATAACTATATATTATATATATATATTATATATTATAT AACTATATATTATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATAT TATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATT ATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATA TAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATA TTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAA TATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATT ATATATTATATAACTATATATTATATATATATATTATATATTATATAACT ATATATTATATATATATATTATATATTATATAACATATATTATATATATA TATTATATATTATATAACTATATATTATATATATATATTATATATTATAT AACTATATATTATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATAT AATATATATATTATATATTATATATAATATATATTATATATTATATAACT ATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATACCATATATTATAT ATAATATATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATA TATTATATAACTATATATTATATATAATATATA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19077.hp2 NA19077.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0043 a0001c0002t0002g0043	1	149	0.0067	932	c.73 others(943): Show c.7318_*7319insATTATATATTATATAACTATATATTATATATAAT ATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTA TATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATAT AACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATAT TATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATATA TATTATATATTATATAACTATATATTATATATATATTATATATTATATAA CTATATATTATATATTATATATATTATATATTATATAACTATATATTATA TATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATAT ATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATA TTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACT ATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATA TATAATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATATATATT ATATATTATATAACTATATATTATATATATATATTATATATTATATAACA TATATTATATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATATA TATTATATATTATATAACTATATATTATATATATATTATATATTATATAA CTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATATATAATATATATT ATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATATATTATATATTATA TACCATATATTATATATAATATATATATTATATAACTATATATTATATAT AATATATATATTATATATTATATAACTATATATTATATATAATATATA	SUFU	ENSG00000107882.12	transcript	ENST00000369902.8	protein_coding		3939		chr10	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results