Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328680	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCC TAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAA GGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTT GTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCAT ATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATG CATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCC CTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGAT AACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGT ATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCT AATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGT ATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAAC AGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATG CATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04204.hp2 HG04204.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0123 a0001c0001t0003g0123	1	206	0.0049	939	c.199 others(956): Show c.199+1103_199+1104insGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT ATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATA ACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTA TATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTT CTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTT GTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCAT AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACC TGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTT TATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGT CCTAATCCCTT	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328680	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCC TAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAA GGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTT GTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCAT ATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATG CATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCC CTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATAT GTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCT AATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGT ATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAAC AGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATG CATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG01106.hp2 HG01192.hp1 others(12): Show HG00423.hp2 HG01106.hp2 HG01192.hp1 HG01261.hp2 HG01943.hp2 HG01975.hp1 HG02074.hp2 HG03490.hp1 HG03669.hp1 NA18945.hp2 NA18965.hp1 NA18975.hp2 NA18992.hp1 NA19066.hp1 NA19074.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0016 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0016	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0091 others(6): Show a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0001g0136 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0261 a0001c0001t0003g0135 a0001c0001t0016g0005	15	220	0.0682	939	c.199 others(956): Show c.199+1103_199+1104insGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT ATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATA ACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTA TATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCC TTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACC TGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTT TATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGT CCTAATCCCTT	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328680	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAAT CCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATAT GTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCT AATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGT ATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAAC AGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATG CATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG01891.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0171 a0001c0001t0001g0171	1	206	0.0049	939	c.199 others(956): Show c.199+1103_199+1104insGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCAT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGA TAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTG TATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGT GTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCC TTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACC TGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTT TATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGT CCTAATCCCTT	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328680	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACC TGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGCGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAAT CCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATAT GTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCT AATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGT ATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAAC AGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATG CATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18955.hp2 NA18955.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0159	1	206	0.0049	939	c.199 others(956): Show c.199+1068_199+1069insGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCC TAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGCGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATA ACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT GTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAG TCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCA TATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCT TGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTG TATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCT GTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGT	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328762	T T	TTGTGTGT others(932): Show TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATAT GTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTG TCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTC TAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATG TGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACA GTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCAT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT GTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGA TAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTA TGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGT GTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAAT CCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACA GTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCAT ACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG00544.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0120	1	425	0.0024	939	c.199 others(956): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTG TATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATA GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGT GTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGA TAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCT GTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTG TATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCT AAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTT ATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTG TGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGA TAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTA TGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGT GTGTGTGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATA ACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTATATGTA TGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCAT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTAT ATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTG TGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTG TCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCC CTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTT TGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCA TAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCT GTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0219 a0001c0001t0002g0219	1	262	0.0038	939	c.199 others(956): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTA ATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCA TATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGT GTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCAT ACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTG TGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTT CTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT TTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTATA TGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGT ATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAT TGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTG TGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCC CTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTT TGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCA TAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCT GTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01071.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0051 a0001c0001t0002g0051	2	263	0.0076	939	c.199 others(956): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGT GTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTT GTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCAT TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATG CATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGT GTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTA TATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCAT ACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTG TGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTT CTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT TTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTATA TGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTAT GCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATA TCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAAT CCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATG TTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGT CATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCT GTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0222 a0001c0001t0002g0222	1	262	0.0038	939	c.199 others(956): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGT GTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTAT GTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAAC AGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATG TATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCT TCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTT TGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCA TAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGC ATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTG TGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCC TTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT TTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTG TCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCT TCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTT TGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCA TATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTAT GCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCC TTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT ATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATA ACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCC TAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTG TATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATAC CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGT AAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0057 a0001c0001t0002g0057	1	262	0.0038	939	c.199 others(956): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTT CTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTAT GTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAAC AGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATA TCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTA ATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTA TGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGT ATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTG TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT GTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCAT TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTG TGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(932): Show TGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTG TCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAAT CCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA TGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATAT GTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTG TGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCC CTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTG TTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGT CATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCAT ACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTG TGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTT CTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTT ATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCC CTTGTAAGGATAACAGTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp1 HG02027.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0258 a0001c0001t0008g0258	1	262	0.0038	939	c.199 others(956): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGC GTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGT GTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGA TAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTT TATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTG TGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCC TTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT ATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTC ATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATC TGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCAT ACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCGTGTGTGTGTGTGTGT GTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TMEM132D_chr12_129066726_129909025	129828738	A A	AGGAGGGA others(932): Show AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG AAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG AAAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGG AAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGAAG GAAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0010	1	67	0.0149	939	c.79+ others(956): Show c.79+74522_79+74523insCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC TTTCCTCCCTTCCTTCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTC CTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTC CCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCT TTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCC	TMEM132D	ENSG00000151952.16	transcript	ENST00000422113.7	protein_coding	1/8			chr12	TogoVar
ULK1_chr12_131889622_131928150	131917104	C C	CGGGTTCG others(932): Show CGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTCGGAGGC TGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGG TTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTG GGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGG GCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGAC GGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC GGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGG GTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAG GCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCG GGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTG TGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTT CGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGG ACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGC TTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGG GGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGG AGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGT CGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGG TTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0079 a0001c0002t0001g0079	1	312	0.0032	939	c.218 others(954): Show c.2182+44_2182+45insGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTC GGGTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCT GTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGT TCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGG GACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGG CTTGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACG GGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTG GAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGACGGGGG TCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGG CTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGG GTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTTGGAGGCTGT GGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTC GGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGA CGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCT TGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGG GGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGA GGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTC GGGTGGGGCTTGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTGGGGCTTGGAGGCT GTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGT GGGGCTTGG	ULK1	ENSG00000177169.10	transcript	ENST00000321867.6	protein_coding	21/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
ABCC4_chr13_95014835_95306451	95025448	A A	ACACCCAC others(933): Show ACACCCACACACCCATACACACACACACCAGACCCCCACACCCCCACACC CATACACACACACCCACACCCACACCCACCACACACACCCACACCCCCAC ACACACCCTCCCACCCCCACACACACACATACCCCCACCACACACCCACA CACCCCCTCACACACACACCCACACCCACCACACACCCCCACCACACCCA CATACACCCACACCCCCACCACACACCCATACACACACCCCCACATACTA ATACACACACACCCCCACACCCTCCCACCCCCCCACACCCCCACCACACA CCAATACACACCCACACACCCCCTCACACACACACCCACACACCCATACA CACACCCACCACACACCCATACATACACACCCCCACACCCCCTCACACCC TTCCCCCACTCACCCATACACAACCCCCACCACACCCCCACACCCATACA CACACACCCCCACCACACCCATACACACACCCCTGCACCCCCTCACACAC CCTCCCCCCACACACCCATACACACACCCCCACCACACCCCCACACCCAT ACACACACACACCCCCACCACACCCATACACACACCCCTGCACCCCCTCA CACACCCTCCCCCCTCACCCATACACAACCCCCACCACACCCCCACACCC ATACACACACACACCCCCACCACACCCATACACACACCCCTGCACCCCCT CACACACCCTCCCCCCCACACACCCATACACACACCCCCACACCCCCACC ACACCCATACACACACACCCGTACCCCCTCACACCCTCCCCCCACACACC TATCCCCACCACACACCCATACACACACACCCACACACACACCACACCCA TACACACACATACCCCCACACCCCCACACACACCCTCCCTCACACACACC CCCACCACACACCCATACACACCCCAACCCCCCCACACACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0005 a0001c0003t0005	a0001c0003t0005g0077 a0001c0003t0005g0077	1	12	0.0833	940	c.387 others(959): Show c.3871-3767_3871-3766insGGTGTGTGGGGGGGTTGGGGTGTGTA TGGGTGTGTGGTGGGGGTGTGTGTGAGGGAGGGTGTGTGTGGGGGTGTGG GGGTATGTGTGTGTATGGGTGTGGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTGTATGGG TGTGTGGTGGGGATAGGTGTGTGGGGGGAGGGTGTGAGGGGGTACGGGTG TGTGTGTATGGGTGTGGTGGGGGTGTGGGGGTGTGTGTATGGGTGTGTGG GGGGGAGGGTGTGTGAGGGGGTGCAGGGGTGTGTGTATGGGTGTGGTGGG GGTGTGTGTGTGTATGGGTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTTGTGTATGGGTG AGGGGGGAGGGTGTGTGAGGGGGTGCAGGGGTGTGTGTATGGGTGTGGTG GGGGTGTGTGTGTGTATGGGTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTGTGTGTATGG GTGTGTGGGGGGAGGGTGTGTGAGGGGGTGCAGGGGTGTGTGTATGGGTG TGGTGGGGGTGTGTGTGTATGGGTGTGGGGGTGTGGTGGGGGTTGTGTAT GGGTGAGTGGGGGAAGGGTGTGAGGGGGTGTGGGGGTGTGTATGTATGGG TGTGTGGTGGGTGTGTGTATGGGTGTGTGGGTGTGTGTGTGAGGGGGTGT GTGGGTGTGTATTGGTGTGTGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGGGAGGGTGTG GGGGTGTGTGTGTATTAGTATGTGGGGGTGTGTGTATGGGTGTGTGGTGG GGGTGTGGGTGTATGTGGGTGTGGTGGGGGTGTGTGGTGGGTGTGGGTGT GTGTGTGAGGGGGTGTGTGGGTGTGTGGTGGGGGTATGTGTGTGTGTGGG GGTGGGAGGGTGTGTGTGGGGGTGTGGGTGTGTGTGGTGGGTGTGGGTGT GGGTGTGTGTGTATGGGTGTGGGGGTGTGGGGGTCTGGTGTGTGTGTGTA TGGGTGTGTGGGTG	ABCC4	ENSG00000125257.16	transcript	ENST00000645237.2	protein_coding	30/30			chr13	TogoVar
AP2A2_chr11_920870_1017240	975541	A A	AGTGGGGT others(933): Show AGTGGGGTCCTCGGTCTCTCTTGTGTGAGCTGACATCGGAGAGTAGCAGT GGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGCGGTGGG GTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGTGGTGGGGTC CTCGGTCTCCCTCTTACGAGCCGACATTAGTGAGTAGCAGTGGGGTCCTC GGTCTCCCTTGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGCAGCGGTGGGGTCCTCGGT CTCCCTCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGTGGTGGGGTCCTCGGTCTC CCTCTTACGAGCCGACATTAGTGAGTAGCAGTGGGGTCCTCGGTCTCTCT TGTGTGAGCTGACATCGGAGAGTAGCAGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGT GTGAGCCGACATCGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTG AGCCGACATCGGAGAGTAGTGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCTTACGAGC CGACATTAGTGAGTAGCAGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGA CGTCGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGT CGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGG AGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGA GTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTA GCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGCG GTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGCGGTG GGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGCGGTGGGG TCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp1 NA18984.hp2 HG02165.hp1 NA18984.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0107 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0107	2	116	0.0172	940	c.474 others(957): Show c.474-1537_474-1536insTCTTGTGTGAGCTGACATCGGAGAGTAG CAGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGCGG TGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGTGGTGG GGTCCTCGGTCTCCCTCTTACGAGCCGACATTAGTGAGTAGCAGTGGGGT CCTCGGTCTCCCTTGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGCAGCGGTGGGGTCCT CGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGTGGTGGGGTCCTCGG TCTCCCTCTTACGAGCCGACATTAGTGAGTAGCAGTGGGGTCCTCGGTCT CTCTTGTGTGAGCTGACATCGGAGAGTAGCAGTGGGGTCCTCGGTCTCCC TCGTGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCG TGTGAGCCGACATCGGAGAGTAGTGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCTTAC GAGCCGACATTAGTGAGTAGCAGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAG CCGACGTCGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCG ACGTCGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACG TCGGAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCG GAGAGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAG AGTAGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGT AGCGGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGC GGTGGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGCGGT GGGGTCCTCGGTCTCCCTCGTGTGAGCCGACGTCGGAGAGTAGCGGTGGG GTCCTCGGTCTC	AP2A2	ENSG00000183020.15	transcript	ENST00000448903.7	protein_coding	4/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
ARHGAP39_chr8_144524179_144690846	144531191	A A	AGAGCAGC others(933): Show AGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGC ACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGTGTGGACTGGACACAGCAGGCACGG CAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCAC GGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAG ACATAGCAGGCACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCT AGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGG CTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTG GGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGG TGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCA GGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAG CGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGG GCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGT GGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02683.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2 HG02683.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0079 a0001c0002t0001g0081 a0001c0002t0001g0082 a0001c0002t0001g0079 a0001c0002t0001g0081 a0001c0002t0001g0082	3	147	0.0204	940	c.298 others(957): Show c.2981-321_2981-320insCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTG CTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTG CCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGT GCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCG CTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACC TGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCA CCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCC CACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAG CCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCT AGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGT CTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGT GCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCC GTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTG CTGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGT GCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTG CTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCT CGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTCCACACCCCACCTGCTG CTCCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCC CACCTGCTGCTC	ARHGAP39	ENSG00000147799.12	transcript	ENST00000377307.7	protein_coding	10/11			chr8	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCAGCCC others(933): Show TGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC ACCCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAG CCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCC CCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTG CGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCCGACGCGTGCGGCCTCCA CCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCCGCAGC CCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCCACCCCCGCAGCCCCCGTCC GGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGAC GCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCC CCCACCCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCTCCACCCCGCAGCCCCGT CCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCG ACGCGTGCGGCCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCA GCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGA CGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18961.hp1 NA18961.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0005 a0001c0002t0001g0005	1	223	0.0045	940	c.36 others(951): Show c.3604_*3605insGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCAGCCCCCACCCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCA GCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGC AGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGC AGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCC GGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCCGA CGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCCACCC CCGCAGCCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCC CGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCC CCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGT GCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCTCC ACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGC CCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAG GCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGA CGCGTGCGTGCAGCCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGT GCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCA CCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
B3GNTL1_chr17_82937149_83056770	83022555	C C	CACTGTCC others(933): Show CACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGCAC TGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGT CCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCC CGGCCCACCTGCACCGGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGCACTGTCCCCGG CCCACCTGCACCGGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCC ACCTGCACCGGCGTGAACTCACATGAGCTCAGCACTGTCCCCGGCCCACC TGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTCAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGC ACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACC AGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGC GTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTG AACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAAC TCACGTTAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCA CGTTAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACAT GAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAG CTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTT AGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGG ACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACT GTCCCTGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTC CCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02559.hp2	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0007 a0002c0005t0007	a0002c0005t0007g0260 a0002c0005t0007g0260	1	263	0.0038	940	c.298 others(957): Show c.298-8037_298-8036insCCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTG CAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAG GTGGGGCAGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTG GGCCGGGGACAGTCCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGC CGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGG GGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGA CAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAG TGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGC TAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTAA GCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCT CATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTCAT GTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTG AGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTGAGCTAACGTGAGT TCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTGAGCTCATGTGAGTTCA CGCCGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGC CGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCCGG TGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGC AGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGG TGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGG GCCGGGGACAGT	B3GNTL1	ENSG00000175711.9	transcript	ENST00000320865.4	protein_coding	4/12			chr17	TogoVar
B3GNTL1_chr17_82937149_83056770	83022660	G G	GCCCACCT others(933): Show GCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGGCC CACCTGCACCGGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCAC CTGCACCGGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTG CACCAGCGTGAACTCACATGAGCTCAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCAC CAGCGTGAACTCACGTTAGCTCAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAG CGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGT GAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAA CTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTC ACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACG TTAGCTTAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTA GCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCT TAGCACTGTCCCCGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTTAG CACTGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCAC TGTCCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGGACTGT CCCCGGCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCC TGCCCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGC CCCACCTGCACCAGCGTGAACTCACGTTAGCTTAGGACTGTCCCCGGCCC ACCTGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGGCCCACC TGCACCAGCGTGAACTCACATGAGCTTAGCACTGTCCCCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0039 a0001c0001t0039	a0001c0001t0039g0259 a0001c0001t0039g0259	1	157	0.0064	940	c.298 others(957): Show c.298-8142_298-8141insGCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGT TCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCA CGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTCCTAAGCTAACGTGAGTTCACGC TGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGG TGCAGGTGGGGCAGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGC AGGTGGGCCGGGGACAGTCCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGG TGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGG GCCGGGGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGC GGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGG GACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGAC AGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGT GCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCT AAGCTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAG CTCATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTAAGCTC ATGTGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGGCGGGGACAGTGCTGAGCTAACG TGAGTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTGAGCTCATGTGA GTTCACGCTGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTT CACGCCGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTAACGTGAGTTCAC GCCGGTGCAGGTGGGCCGGGGACAGTGCTAAGCTCATGTGAGTTCACGCT GGTGCAGGTGGG	B3GNTL1	ENSG00000175711.9	transcript	ENST00000320865.4	protein_coding	4/12			chr17	TogoVar
C8orf82_chr8_144520733_144534111	144531191	A A	AGAGCAGC others(933): Show AGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAAG GCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGTGTGGACTGGACACAGCAGGC ACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAG GCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGC AGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCT AGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGG CTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTG GGGTGTGGACTGGACACAGCAGGCACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGG TGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCA GGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAG CGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGG GCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGT GGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0003	1	235	0.0043	940	c.-22 others(951): Show c.-2276_-2275insCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGT CTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGTGCCCTT CTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCC TGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGC TTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCT GCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACT CCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCA CTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTC CACACCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTA TGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGC TATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGC CGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCT GCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTT CTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTCCACACCCCACCTGCTGCTCCCTGCCC TGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGC TCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCT GCTCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTC	C8orf82	ENSG00000213563.7	transcript	ENST00000524821.6	protein_coding		2081		chr8	TogoVar
C8orf82_chr8_144520733_144534111	144531191	A A	AGAGCAGC others(933): Show AGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGC ACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGTGTGGACTGGACACAGCAGGCACGG CAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCAC GGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAG ACATAGCAGGCACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCT AGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGG CTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTG GGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGG TGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCA GGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAG CGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGG GCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGT GGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02683.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2 others(1): Show HG02683.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2 HG03831.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0016	4	238	0.0168	940	c.-22 others(951): Show c.-2276_-2275insCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGT CTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGTGCCCTT CTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCC TGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGC TTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCT GCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACT CCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCA CTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCC CACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTA TGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGC TATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCT GCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTT CTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCC TTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGC CTTTCTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTCCACACCCCACCTGCTGCTCCCT GCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTC	C8orf82	ENSG00000213563.7	transcript	ENST00000524821.6	protein_coding		2081		chr8	TogoVar
CABP5_chr19_48024383_48049079	48043533	C C	CCACCACC others(933): Show CCACCACCATCATCATCACCATCATCAACACCATCATCATCACCATCATC ACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCACCACCATCATCATCACCATCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCATCACCACCACCACCATCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCA TCAACATCATCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCGTC ATCACCACCAGCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCTCACCATC ATCACCATCACCATCACCATCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACC ATCATCACCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACC ACCATCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCATCATCATCACCAC CATCACCACCACCACCACCACCATCATCACCATCACCACCAGCACCACCA CCAACATCATCATCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACC ATCAACACCACCATCATCACCACCACCATCTCACCATCATCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCACCACCATCACCACCACCAC CACCATCAACACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCATCAACACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCATCATCACCACCACCATCTC ACCATCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCAT CACCACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp2 HG02572.hp2	a0003 a0003	a0003c0010 a0003c0010	a0003c0010t0018 a0003c0010t0018	a0003c0010t0018g0199 a0003c0010t0018g0199	1	151	0.0066	940	c.63+ others(953): Show c.63+326_63+327insAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATG GTGGTGGTGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GATGATGGTGAGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG TTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGTTGATGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGAGATGGTGGTGGTGATGATGGT GGTGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGA TGATGTTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGT GGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGATGGT GATGGTGATGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGCT GGTGGTGATGACGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGATGA TGATGTTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTTATGGTGGT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGTTGATGATGGTGATGATGA TGGTGGTG	CABP5	ENSG00000105507.3	transcript	ENST00000293255.3	protein_coding	1/5			chr19	TogoVar
CACNA1H_chr16_1148106_1226768	1190833	T T	TCAGGCTG others(933): Show TCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTCTGAC CCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTTTCGCT GACCCAGCATGCTGGCCTGGTTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTTTC GGTGACCCAGCAGGCTGCCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGT CTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGG TCTCTCTGACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCG GGGTCTCTCTTACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCCGGCACAC TCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACA CTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCAC ACTCGGGGTCTCTCTGACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGG CACACTCGGGGTCTCTCTTACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTC CGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCT CCGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCC TCCGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGC CTCAGGCACACTCGGGGTTTCGGTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGT GGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTG TGGCCTCAGGCACACTCGGGGTTTCGGTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGTT GTGTGGCCTCAGGCACACTCAGGGTTTTGGTGACCCAGCAGGCTGGCCTG GCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTCTTACTCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02717.hp2 HG02559.hp2 HG02717.hp2	a0002 a0054 a0002 a0054	a0002c0039 a0054c0042 a0002c0039 a0054c0042	a0002c0039t0003 a0054c0042t0003 a0002c0039t0003 a0054c0042t0003	a0002c0039t0003g0228 a0054c0042t0003g0229 a0002c0039t0003g0228 a0054c0042t0003g0229	2	336	0.0060	940	c.300 others(957): Show c.300-3830_300-3829insTACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGG CCTCCGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTG GCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGT GGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTCTGACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTG TGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTCTTACTCAGCAGGCTGGCCTGG CTGTGTGGCCTCCGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTG GCTGTGTGGCCTCCGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCT GGCTGTGTGGCCTCCGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCC TGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTTTCGGTGACCCAGCAGGCTG GCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTGACCCAGCAGGCT GGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTTTCGGTGACCCAGCAG GCTGGCCTGGTTGTGTGGCCTCAGGCACACTCAGGGTTTTGGTGACCCAG CAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTCTTACT CAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTCTCTCTG ACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTTTCG CTGACCCAGCATGCTGGCCTGGTTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGGGTT TCGGTGACCCAGCAGGCTGCCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGGG GTCTCTGACCCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACTCGG GGTCTCTCTGACTCAGCAGGCTGGCCTGGCTGTGTGGCCTCAGGCACACT CGGGGTCTCTCT	CACNA1H	ENSG00000196557.14	transcript	ENST00000348261.11	protein_coding	2/34		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293507	G G	GGTCCACC others(933): Show GGTCCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACC CGCCACAGCTCACTTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATC CTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTT CCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCT CACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCC ACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCACCACAGCTCACCTTCCTATCCTCA CCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCA TCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACC TTCCCATCCTCACCCACCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAG CTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTG CCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCT CACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATTCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCC TATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCA CCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCTGCCAC GGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCATCTTCCTGCCCCCT CGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTT CCTGTCCCCTCACCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCAC GGCCCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGCCCCCT CGCCTGCCACAGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp1 HG06807.hp1	a0014 a0014	a0014c0051 a0014c0051	a0014c0051t0001 a0014c0051t0001	a0014c0051t0001g0233 a0014c0051t0001g0233	1	175	0.0057	940	c.411 others(957): Show c.4112+665_4112+666insTGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGG GCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGC AGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAG GTGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGG GCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGATGGGCTGTGGCAGGTGAGGGGAC AGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGT GAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTG GCGGGTGAGGATAGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGAATGGGAAGGTGA GCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGA AGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGG ATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGTGG GTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTG TGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGT GAGCTGTGGCGGGTGAGGATAGGAAGGTGAGCTGTGGTGGGTGAGGATGG GAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGA GGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGC ACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGC TGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCACGTGAGGATGGGAAA GTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAGGAT GGGAAGGTGGAC	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(933): Show TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCC CCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCC TCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCC CTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCT CCCCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCACTTC CCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCT CCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0062 a0001c0002t0062	a0001c0002t0062g0222 a0001c0002t0062g0222	1	2	0.5000	940	c.162 others(961): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCT CCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCACC TCCTCCCCCTCTTCCACCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCT CTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCC CCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCC CTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCT CCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCC TCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTCT TCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC CTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCCTCCT CCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC TCCTCCTCCCCTTTCTCTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTC CTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(933): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCCTC TCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCCCC TCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCCTC TCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTACC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCGTCC TCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCTCCC TCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCCCCC TCTCTCCCTCTCTGCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTC CCCCTCTCCCTCTTTCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCT CTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCC TCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCC TCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCT CTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCC CTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0263 a0001c0001t0001g0263	1	6	0.1667	940	c.380 others(957): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCT CTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCT CTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCT CTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCC CTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCC CTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTC CTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCT CTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTGCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCT CCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTTCCCTCTCCCCATCTCCCTCT CCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTCCCTTCTCTCC CTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTC TCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCC CCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTC CCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCC CCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(933): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTTCACCTCCTCTCTCTCCTCTCCT CCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCTCTCCCTCTCTCCCCTCTCCCCTCC CTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCTCCCCCTCTCT CCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCCTG TCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCCTC TCCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCCTCTC TCCTCTCCCCCTCCCCTCTCTCCTCTCCCTCTCCTCTCCTCACCCTCTCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCTCTCCCCTCTCTCCCTCCTCCTCTCTCTCCTC TCCCCTCTCCCTCTCCTCACTCGCCTCCTCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTC TCCTCGTCCTCCTCTCTTCTCTCTCCTCCTCTCCTCTCCCTCTCCCCCTC TCTCCCTCTCCTCTGTCCCCTCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCCC TCCTCTCCTCCCCCTCTCTCCCCTCTTCCTCCCTCCTCTCCCCTCTCTCC TCCTCTCGCCTCCTCTCTCCCTCTCTCCTCTCCTCTCTCCCCCCTCTCCC TCTTCCTCTCTCCCCTCTCCCTCTCCTCCCCCTTCTCCCTCTCCCTCTCC CTCTTCCTCTCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCCTCTCCCTCTCTCC CTCTTCCTCCATCTCCCCCTCTCTCCTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCT CCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCTTCTCC TCTTCTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTTCCCCCTCTCCCCCCTCCCTC TCTCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp2 NA19070.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0219 a0001c0001t0002g0219	1	6	0.1667	940	c.380 others(957): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTTCACCTCC TCTCTCTCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCTCTCCCTCTC TCCCCTCTCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCC CATCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCT TCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATC CTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCT CCCTCACGTCCTCTCTCCTCTCCCCCTCCCCTCTCTCCTCTCCCTCTCCT CTCCTCACCCTCTCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCTCTCCCCTCTCTCCCTC CTCCTCTCTCTCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCTCACTCGCCTCCTCTCCTC TCCCTCCTCTCCCTCTCCTCGTCCTCCTCTCTTCTCTCTCCTCCTCTCCT CTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCCTCTGTCCCCTCTCTCCCCTCTCCC TCTCCCTCTCTCCCCTCCTCTCCTCCCCCTCTCTCCCCTCTTCCTCCCTC CTCTCCCCTCTCTCCTCCTCTCGCCTCCTCTCTCCCTCTCTCCTCTCCTC TCTCCCCCCTCTCCCTCTTCCTCTCTCCCCTCTCCCTCTCCTCCCCCTTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTTCCTCTCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTC CCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCTCCATCTCCCCCTCTCTCCTCTCCCCTC TCCCCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCTCCTCCTC CTCTCCCTCTTCTCCTCTTCTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTTCCCCC TCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCCTCCCTCTCCCC CTCTCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNTN5_chr11_99015949_100363885	99819302	T T	TCCCTCCC others(933): Show TCCCTCCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCCCT CTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCTCTCTTCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCT CTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCTCCT CCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCCCCT CTTGTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCT CCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGT CCCCTCCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCGT CCCCTCCCCTCCCCTCCCGTCCCCTCCTCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCT CTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCT CTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCT CTCCTCCCCTGTTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCT CTCCTCTCTACTCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCT CTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCT CCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCT CTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCT CCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCTTCCCCTGTTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG01934.hp2 HG02004.hp2 HG00735.hp2 HG01934.hp2 HG02004.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0003 a0001c0001 a0003c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0011 a0003c0003t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0011 a0003c0003t0002	a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0011g0062 a0003c0003t0002g0014 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0011g0062 a0003c0003t0002g0014	3	34	0.0882	940	c.56- others(953): Show c.56-231_56-230insTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCC TCCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCTCTCTTC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCC TCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCC TCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCC TCCCCTCTTGTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCCCTCCCCTCTTG TCCCCTCCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTGTCCCCTCCCCTCCCC TCTTGTCCCCTCCCCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTTCTCCCCTCCCC TCCCGTCCCCTCCCCTCCCCTCCCGTCCCCTCCTCTCTTCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCTCCTCCCC TCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCC TCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCC TCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCC TCCCCTCTCCTCTCTACTCCTCCCCTCTCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCC TCTCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCC TCTCCTCCCCTGTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCC TCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCC TCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCTTCCCCTGTTCTCCCC TCCCCTCT	CNTN5	ENSG00000149972.12	transcript	ENST00000524871.6	protein_coding	3/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
CUL4A_chr13_113204613_113272108	113232154	G G	GTCACCAC others(933): Show GTCACCACCACCCGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCA CCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTA CCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGT CACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACC ATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACC CGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCA CCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCAT TACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCC ACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACT ACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTG TCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCAC CATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCG CCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACC ACTACCCGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCA TTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCC CACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGCTGCCAC CACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATT ACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGC CCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp2 HG03831.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0245	1	302	0.0033	940	c.513 others(957): Show c.513-1023_513-1022insTCACCACCACCCGCCCACCACCATTACT GCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCA CCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTA CCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGT CACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACC ATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACC CGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCA CCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCAT TACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCC ACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACT ACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTG TCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCAC CATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCG CCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGCTGCC ACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCA TTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCCGCC CACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACCATTACTGTCAC CACTACCTGCCCACCACCATTACTGCTGCCACCACTACCCGCCCACCACC ATTACTGTCACCACTACCTGCCCACCACCATTACTGTCACCACTACCTGC CCACCACCATTA	CUL4A	ENSG00000139842.15	transcript	ENST00000375440.9	protein_coding	5/19			chr13	TogoVar
CYP4F11_chr19_15907377_15939529	15932723	A A	AGGAGAGG others(933): Show AGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAA TGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGCG GGGAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAA TGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCG GGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAA TGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCG GGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAA TGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCG GGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGAGGAGAGGAA TGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGTG GGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAA TGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCG GGCAGAGAAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAA TGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGTG GGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAA TGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGCG GGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAA TGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGCGGGCAGAGGAATGAGTGAGCG GGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGCGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01975.hp1 HG01975.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0071 a0001c0004t0071	a0001c0004t0071g0041 a0001c0004t0071g0041	1	272	0.0037	940	c.198 others(957): Show c.198+1487_198+1488insCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCACTCAC TCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCT CCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCAC TCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCT CCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCAC TCATTCCTCTGCCCACTCACTCATTCCTCTGCCCACTCACTCATTCCTCT GCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCACTCAC TCATTTCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCT GCCCACTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCAC TCATTCCTCTCCCCACTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCT CCCCGCTCACTCATTCCTCTCCTCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCAC TCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCT CCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCAC TCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCT CCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCACTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCAC TCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCT CCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCACTCAC TCATTCCTCTCCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCT GCCCGCTCACTCATTCCTCTGCCCGCTCACTCATTCCTCTCCCCGCTCAC TCATTCCTCTCC	CYP4F11	ENSG00000171903.17	transcript	ENST00000402119.9	protein_coding	1/11			chr19	TogoVar
DGKB_chr7_14140049_14907751	14471369	A A	ACATACAT others(933): Show ACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATACATACATATATGTGTGTAT ATATGTGTATACATACATATATGTGTGTATATATGTGTATATATACATAT ATGTGTGTATATATACATATATGTGTGTATATGTGTGTATACATACATAT ATGTGTGTATATGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTAT ACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATATGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATATGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTAT ACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTAT ATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATAT GCGCGTGTATATGTGTGTATACACACATATGCGCGTGTATATGTGTGTAT ACACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATACACATATGCGTGTGTATATGT GTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGT ATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATACATATGC GTGTGTATATGTGTGTATATACATATGCGTGTGTATATGTGTGTATATAC ATATATATGAGTGTATATGTGTGTATATACATATATATGAGTGTATATAT GTGTATATATACATATATATGCGTGTATATATACGTATATATGCATGTAT ATATGTGTATACATACATATATGCATGTATATATGTGTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp1 HG00609.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0036 a0001c0001t0002g0036	1	78	0.0128	940	c.183 others(959): Show c.1835+6791_1835+6792insAATACACATATATACATGCATATATG TATGTATACACATATATACATGCATATATACGTATATATACACGCATATA TATGTATATATACACATATATACACTCATATATATGTATATACACACATA TACACTCATATATATGTATATACACACATATACACACGCATATGTATATA CACACATATACACACGCATATGTATATACACACATATACACACGCATATG TATATACACACATATACACACGCATATGTATATACACACATATACACACG CATATGTATATACACACATATACACACGCATATGTGTATACACACATATA CACACGCATATGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACA CACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATG TGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACACATATACA CGCGCATATGTGTGTATACACACATATACACGCGCATATGTGTGTATACA CACATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCGCATATG TGTGTATACACATATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACA CGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCGCATATGTGTGTATACA CATATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACACGCGCATATG TGTGTATACACATATATACACGCGCATATGTGTGTATACACATATATACA CGCATATACACACATATATGTATGTATACACACATATACACACATATATG TATATATACACACATATATGTATATATACACATATATACACACATATATG TATGTATACACATATATACACACATATATGTATGTATACACATATATACA CACATATATGTATG	DGKB	ENSG00000136267.14	transcript	ENST00000402815.6	protein_coding	21/25			chr7	TogoVar
FAM3B_chr21_41311801_41362727	41313428	A A	AATTTGAT others(933): Show AATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCAT TTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTG ATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATC CATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCAT TCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCT TGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGA ACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACC TCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCA TGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGA TACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATAC AGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGT ATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATG TATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTAT GCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCA TGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGT CGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGC ATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATT TGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGA TCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02080.hp2 HG02080.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0077 a0001c0001t0002g0077	1	120	0.0083	940	c.-34 others(951): Show c.-3452_-3451insATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTAT GTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTA TGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGC ATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATG TCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCG CATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCAT TTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTG ATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATC CATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCAT TCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCT TGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGA ACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACC TCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCA TCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCA TACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATAC AGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGT ATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATG TATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTAT GCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCA TGTCGC	FAM3B	ENSG00000183844.17	transcript	ENST00000357985.7	protein_coding		3372		chr21	TogoVar
FAM3B_chr21_41311801_41362727	41313500	C C	CATACAGT others(933): Show CATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCAT ACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACA GTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTA TGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGT ATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATG CATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCAT GTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTC GCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCA TTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTT GATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGAT CCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCA TTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTC TTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTG AACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAAC CTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTC ATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATC ATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATA CAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAG TATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02027.hp1 HG02523.hp1 HG02027.hp1 HG02523.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0021	2	230	0.0087	940	c.-33 others(951): Show c.-3380_-3379insATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATT CTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTT GAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAA CCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCT CATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCAT CATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGAT ACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACA GTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATGATACAGTA TGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGT ATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATG CATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCAT GTCGCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTC GCATTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCA TTTGATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTT GATCCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGAT CCATTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCA TTCTTGAACCTCATCATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTC TTGAACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTG AACCTCATGATACAGTATGTATGCATGTCGCATTTGATCCATTCTTGAAC CTCATG	FAM3B	ENSG00000183844.17	transcript	ENST00000357985.7	protein_coding		3300		chr21	TogoVar
FLT3_chr13_27998274_28105576	27998851	C C	CATATAAA others(933): Show CATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACA TATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATA TAAATATATATATTTATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAA TATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATA TATATATTTATATATAAATATATGTTATATATATTTATATGCATATAAAT ATATATTTATATGCATATAAATATATATTTATATGCATATACATATATAT TTATATGCATATAAATATATATGTATATGCATATAAATATATATGTATAT ACATATAAATATATATGTATATACATATAAATATATATGTATATACATAT ATATATGTATATACATATATATATGTATATACATATATATATGTATATAC ATATATATATATGTATATACATATAAATATATATATGTATATACATATAT ATATATGTATATACATATAAATATATATGTATATACATATAAATATATAT GTATATACATATAAATATATATGTATGTATATTATATACATATAAATATA TATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATA TATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATA TTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATTTA TATACATATAAATATATATTTATATACATATAAATATATATTTATATACA TATAAATATATATTTACATACATATAAATATATATTTACATACATATAAA TATATACATTTATATACATATAAATATATACATATATACATATAAATATA TATTTATATACATATAAATATATATATTTATATATATTTAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02109.hp2	a0006 a0006	a0006c0009 a0006c0009	a0006c0009t0001 a0006c0009t0001	a0006c0009t0001g0279 a0006c0009t0001g0279	1	228	0.0044	940	c.52 others(951): Show c.5200_*5201insATAAATATATATAAATATATATATTTATATGTAT ATAAATATATATTTATATGTATATATGTATATATTTATATGTATATAAAT GTATATATTTATATGTATGTAAATATATATTTATATGTATGTAAATATAT ATTTATATGTATATAAATATATATTTATATGTATATAAATATATATTTAT ATGTATATAAATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGT ATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTAT ATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATAT AAATATATATATTTATATGTATATAATATACATACATATATATTTATATG TATATACATATATATTTATATGTATATACATATATATTTATATGTATATA CATATATATATATGTATATACATATATATATTTATATGTATATACATATA TATATATGTATATACATATATATATGTATATACATATATATATGTATATA CATATATATATGTATATACATATATATTTATATGTATATACATATATATT TATATGTATATACATATATATTTATATGCATATACATATATATTTATATG CATATAAATATATATGTATATGCATATAAATATATATTTATATGCATATA AATATATATTTATATGCATATAAATATATATAACATATATTTATATATAA ATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAAT ATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATAAATATAT ATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATAT ATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATAT TTATAT	FLT3	ENSG00000122025.15	transcript	ENST00000241453.12	protein_coding		4422		chr13	TogoVar
FOXP1_chr3_70949708_71588728	71435687	G G	GGGACGGA others(933): Show GGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGG GAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGG GAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAA GGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGG GAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGG GAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGA GGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGG GAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGA CGGAGGGAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGG GAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGA CGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGG GAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGA CGGAGGGAGGGAAGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGG GAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGAAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGA CGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGGAAGAAGGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02257.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0043 a0001c0001t0043	a0001c0001t0043g0054 a0001c0001t0043g0054	1	11	0.0909	940	c.-16 others(961): Show c.-168+57738_-168+57739insGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCC CTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCT CCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCC CTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCT CCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCC CTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCT CCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCC CTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCT CCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTC CTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCT CCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCC CTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCT CCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTC CTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCT CCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTC CTCCCTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCT CCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCTCCGTCCCTCC CTCCCTCCCTCCGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCTCCTTCCCTCCCT CCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCGTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCC TTCCCTCCCTCCGTCC	FOXP1	ENSG00000114861.24	transcript	ENST00000649528.3	protein_coding	3/20			chr3	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161948	C C	CACCCCTG others(933): Show CACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA CACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCT ATCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCA CACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA CACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTATCCCCA CACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCC TGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCC ACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTATCCCCACACCCCT GTCCCCCGGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCC ACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCT GTCCCCAGGACCCCTGTCCCCAGACCCCTATCCCCAGACCCCTGTCCCCA CACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCT GTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCA CACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTG TCCCCACACCCCTATCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGA CCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGGACCCTGTCCCCGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 HG03195.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0006	1	13	0.0769	940	c.-79 others(949): Show c.-799_-798insCCGGGGACAGGGTCCTGGGGACAGGGGTGTGGGGAC AGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGT GGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTG GGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGATAGGGGTCTGGGGACAGGGGTCCTG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCCGG GGGACAGGGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGG GGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGG GGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAG GGGTGTGGGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGG GGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGG GGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTG GGGATAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAG GGGT	INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding		740		chr11	TogoVar
KIRREL3_chr11_126418358_127005770	126632686	G G	GCCACAAG others(933): Show GCCACAAGCCTCCTTCCCTGTGCAGCTGCTTTTCTGTCCTGCCCAAGAGC AGCCCTGGGGAGGGGGCAATTGAGTGAGGGACTGCGAATGCCAGAAAACA TGGGTGAGAAGCATGTCCGCACCTCCCACCCAACCTGGTGGGAATCCTGT AAAGCCTGCCTGAACTCTTGTTCATATCGTTGCTGCATACTGGGCATTGG GAGATAAAAATTGATGAGGAGACATTAGTATACTTGTTACAGCAGTGGCT AATATGCAGTGGAGGAGGCTTGTGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAG AAGAAGAAAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGA AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAA GGAACGGTAGCGGCTATCCAAGGTGCGGACAACAGCCCTTATAGCCCTTA TGCAGCTCAGATGCCCACTCCATGACAGGTATGAGCTGACCTGGGCATGC ATTCTCTGCAGGGAGACAATTACTGTTGCTGTGTGTGACAGGGTTGATAC ATCCTGCTGAAGGTAGGCATCTCTGTGTTTCCTTATTTTGTAATCCTTTC AAGCCTTCTGAATCCAGCCTCTGTCTCCAGCTGTCCAGTTCTGGACAAGC CTGCTACTCAGTGGAACCCCTCGTTTCTACCCCCAGGTGGTCTAGGCACT GAGGCTACAGAGGGCTATAAGGGCTGTTGTCCGCACCTTGGATAGCCGCT ACCGTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC TTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT TCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCCTTCCTTTC CTTTCTTTTTCTTCTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp2 HG02895.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0077 a0001c0002t0002g0077	1	16	0.0625	940	c.56- others(957): Show c.56-69775_56-69774insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAG AAGAAAAAGAAAGGAAAGGAAGGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAAGG AAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAA GGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAA AGGAAGGAACGGTAGCGGCTATCCAAGGTGCGGACAACAGCCCTTATAGC CCTCTGTAGCCTCAGTGCCTAGACCACCTGGGGGTAGAAACGAGGGGTTC CACTGAGTAGCAGGCTTGTCCAGAACTGGACAGCTGGAGACAGAGGCTGG ATTCAGAAGGCTTGAAAGGATTACAAAATAAGGAAACACAGAGATGCCTA CCTTCAGCAGGATGTATCAACCCTGTCACACACAGCAACAGTAATTGTCT CCCTGCAGAGAATGCATGCCCAGGTCAGCTCATACCTGTCATGGAGTGGG CATCTGAGCTGCATAAGGGCTATAAGGGCTGTTGTCCGCACCTTGGATAG CCGCTACCGTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC TTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTT TCTTTTTCTTCTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCACAAGCCTCC TCCACTGCATATTAGCCACTGCTGTAACAAGTATACTAATGTCTCCTCAT CAATTTTTATCTCCCAATGCCCAGTATGCAGCAACGATATGAACAAGAGT TCAGGCAGGCTTTACAGGATTCCCACCAGGTTGGGTGGGAGGTGCGGACA TGCTTCTCACCCATGTTTTCTGGCATTCGCAGTCCCTCACTCAATTGCCC CCTCCCCAGGGCTGCTCTTGGGCAGGACAGAAAAGCAGCTGCACAGGGAA GGAGGCTTGTGG	KIRREL3	ENSG00000149571.12	transcript	ENST00000525144.7	protein_coding	1/16			chr11	TogoVar
LARS1_chr5_146108034_146187650	146174593	T T	TATATATA others(933): Show TATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATA TCCATATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATC CATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCATATATA TATATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATA TCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATA TATATATATCCATATATATATATCCATATATATATCCATATATATATCCA TATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATA TATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATA TCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCCATATATA TATATATCCATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATC CATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATA TATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATA TATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATCCA TATATATATATATCCATATATATATATCCATATATATATATATCCATATA TATATATCCATATATATATATATCCATATATATATATATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03942.hp1 HG03942.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0263 a0002c0002t0002g0263	1	207	0.0048	940	c.126 others(957): Show c.126-1820_126-1819insGGATATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGAT ATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATATATGG ATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATAT ATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATAT GGATATATATATATGGATATATATATGGATATATATATGGATATATATAT ATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGG ATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATAT GGATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGAT ATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATAT ATGGATATATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGG ATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATAT ATATATATATGGATATATATATATGGATATATATATATGGATATATATAT ATATGGATATATATATATATGGATATATATATATATGGATATATATATAT ATGGATATATAT	LARS1	ENSG00000133706.20	transcript	ENST00000394434.7	protein_coding	2/31			chr5	TogoVar
LMF1_chr16_848634_975984	859094	G G	GGACGGGT others(933): Show GGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGG ACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGG GTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGT GTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGC AGTGTTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTG GTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGAGGGGTGTGCAGTGGT GTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCA GGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGG GACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGA CGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGACGG GTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGT GTGCAGTGGTGTCTCGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGT GAGTGGTGTCACGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGAGT GGTGTCTCGGGATGGGTGTGCAGTGGTGTCTCGGGATGGGTGTGCAGTGG TGTCTCGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGATGGGTGTGCAGTGATGT CACGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGATGGGTGTGAGTGGTGTCTCG GGACGGGTGTGAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGGGAC GGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGGGTGTGCAGTGGTGTCACGGGACGG GTGTGAGTGATGTCACGGGACGGGTGTGAGTGGTGTCTCGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp1 HG03669.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0093 a0001c0002t0001g0093	1	185	0.0054	940	c.153 others(959): Show c.1530-4389_1530-4388insTCGAGACACCACTCACACCCGTCCCG TGACATCACTCACACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCGTGA CACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGTGACAC CACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCATCCCGTGACACCACT CACACCCATCCCGTGACATCACTGCACACCCATCCCGTGACACCACTCAC ACCCATCCCGAGACACCACTGCACACCCATCCCGAGACACCACTGCACAC CCATCCCGAGACACCACTCACACCCATCCCGAGACACCACTCACACCCAT CCCGTGACACCACTCACACCCATCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCC GAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGA GACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGAC ACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACAC CACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCAC TGCACACCCGTCCCCTGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCA CACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCCTCCCGAGACACCACTGCACA CCCGTCCCGTGACACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCG TCCCGTGACAACACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCC CGTGACACCACTCACACCCGTCCCGTGACACCACTGCACACCCGTCCCGT GACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACCACTCACACCCGTCCCGAGAC ACCACTCACACCCGTCCCGAGACACCACTGCACACCCGTCCCGAGACACC ACTGCACACCCGTC	LMF1	ENSG00000103227.19	transcript	ENST00000262301.16	protein_coding	10/10			chr16	TogoVar
LRRC24_chr8_144517388_144532033	144531191	A A	AGAGCAGC others(933): Show AGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAAG GCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGTGTGGACTGGACACAGCAGGC ACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAG GCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGC AGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCT AGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGG CTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTG GGGTGTGGACTGGACACAGCAGGCACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGG TGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCA GGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAG CGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGG GCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGT GGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19009.hp2 NA19009.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	234	0.0043	940	c.-42 others(951): Show c.-4292_-4291insCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGT CTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGTGCCCTT CTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCC TGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGC TTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCT GCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACT CCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCA CTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTC CACACCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTA TGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGC TATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGC CGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCT GCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTT CTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTCCACACCCCACCTGCTGCTCCCTGCCC TGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGC TCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCT GCTCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTC	LRRC24	ENSG00000254402.7	transcript	ENST00000529415.7	protein_coding		4159		chr8	TogoVar
LRRC24_chr8_144517388_144532033	144531191	A A	AGAGCAGC others(933): Show AGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGC ACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGTGTGGACTGGACACAGCAGGCACGG CAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCAC GGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAG ACATAGCAGGCACGGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCT AGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGG CTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTG GGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGCAGCGAGCAGCAGG TGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCAGCAAGCAGCA GGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAG CGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACAGCAGAAAGGC AGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGG GCAGCAAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAA GGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGGGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGAC ATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGT GGGCTAGACATAGCAGGCACGGCAGAAGGGCACAGGGCAGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02683.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp2 others(1): Show HG02683.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp2 HG03831.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	4	237	0.0169	940	c.-42 others(951): Show c.-4292_-4291insCCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGT CTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCCCTGCCCTGTGCCCTT CTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCC TGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGC TTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCT GCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACT CCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCA CTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGCCTGCTATGTCTAGCC CACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTA TGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCCTTCTGCCGTGCCTGC TATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCCGTGCCT GCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCTTTCTGCTGTGC CTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCCCTT CTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTTGCTGCCC TTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTGCTGCTCGCTGC CTTTCTGCCGTGCCTGCTGTGTCCAGTCCACACCCCACCTGCTGCTCCCT GCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACTCCCCACCTG CTGCTC	LRRC24	ENSG00000254402.7	transcript	ENST00000529415.7	protein_coding		4159		chr8	TogoVar
MFRP_chr11_119333942_119351705	119351510	C C	CCTCCTCT others(933): Show CCTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC TCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCTTCC CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCTCTCCTCCGCTCCGCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCC TCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCCTCCGCTCC CCTCCCCTCTCCTCTGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCC TCTCTCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCT CCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCGCTCC TCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCT CCTCTGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCC CCTCCCCTCTCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCC CCTCCTCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCC CCTCTCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCC CCACGGCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCTTGCCGTCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01255.hp1 HG01255.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0182 a0001c0001t0002g0182	1	125	0.0080	940	c.-49 others(951): Show c.-4998_-4997insAGGACGGCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGA GCCGTGGGGAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGGGGTGGGGAGGGGA GGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGA GAGGAGGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGAGA GGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGA GCAGAGGAGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGA GGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAGGGGA GGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCAGAGGAGA GGGGAGGGGAGCGGAGGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGGGGAGGAGAGGG GAAGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGCGGAGCGGAGGAGAGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGGGAAGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGA GGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGA GAGGAG	MFRP	ENSG00000235718.9	transcript	ENST00000619721.6	protein_coding		4806		chr11	TogoVar
MGAT5B_chr17_76863404_76955393	76925235	G G	GCCCTCCC others(933): Show GCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCCTGCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCC TTCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCCTCTCCTCCCCTC CCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCGCC TCCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTC CCCCTCCCTCCCATTCCATCCCCCCTTCCCCCTTCCTACCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTTCCCCG CCCCTCCCCTCCCTTTCCTCCCTTCCCCCTCCCCTCACCTCCCCTTCCCT CCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCTG CTTGGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTTCC CTCCCCACCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTCCTCC TCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03471.hp1 HG03471.hp1	a0001 a0001	a0001c0013 a0001c0013	a0001c0013t0001 a0001c0013t0001	a0001c0013t0001g0101 a0001c0013t0001g0101	1	8	0.1250	940	c.115 others(957): Show c.1157+151_1157+152insCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCCTGCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCC CTCCCCCCTTCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCCTCTC CTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCC CTCCCGCCTCCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCT CCCCCTTCCCCCTCCCTCCCATTCCATCCCCCCTTCCCCCTTCCTACCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCC CTTCCCCGCCCCTCCCCTCCCTTTCCTCCCTTCCCCCTCCCCTCACCTCC CCTTCCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTT CCCCTCTGCTTGGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCT CCCCTTCCCTCCCCACCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCC ACTCCTCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCCACC CCTCCCCTCCCC	MGAT5B	ENSG00000167889.13	transcript	ENST00000569840.7	protein_coding	9/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MGAT5B_chr17_76863404_76955393	76925235	G G	GCCCTCCC others(933): Show GCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTGCCCTCCCCCCTCCCCTCC CTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTC CCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTTC CCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCC CTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCC GCCTCCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCC TTCCCCCTCCCCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTTCCC CGCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCTTCC CTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCCCTC TGCTTGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTTC CCTCCCCACCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTCCTC CTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp2 NA19011.hp2	a0001 a0001	a0001c0045 a0001c0045	a0001c0045t0001 a0001c0045t0001	a0001c0045t0001g0231 a0001c0045t0001g0231	1	8	0.1250	940	c.115 others(957): Show c.1157+156_1157+157insCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTGCCCTCCCCCCTCCCC TCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCC CTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTC CCCCTCCCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCC TTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCT CCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCT CCCGCCTCCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCC CCCTTCCCCCTCCCCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTT CCCCGCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCT TCCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCC CTCTGCTTGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCC TTCCCTCCCCACCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTC CTCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCACCCCTCC CCTCCCCTCCCC	MGAT5B	ENSG00000167889.13	transcript	ENST00000569840.7	protein_coding	9/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926745	G G	GAAGGAGG others(933): Show GAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAG AAGGGGAGGGGCAGGGGGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAA GGGGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAAG GGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG AGGGGGGGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGA GGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAG GGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGAGG GGGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGAGGAGGGAGGGGAGTGGA GGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGG AGAGGGAGGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGA GTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGG GAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp2 HG00609.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0098	1	213	0.0047	940	c.250 others(955): Show c.250+583_250+584insACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCT CCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCC TCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCT CCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCT CCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTCCCCTC CCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCT CTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCCTCCCCT CCCCCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCTCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCTCACCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCTT CCCCCCGCCCCTTTTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTG CCCCTCCCCTTCTCCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTT CCCCCTCCTT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MSR1_chr8_16102881_16197651	16189577	A A	ATATTTTA others(933): Show ATATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATT TGATATATATTTTTTATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATA TATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATAT TTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATTTTATATATATGAAATCTTA CTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATATATTTTA TATATATAAAATCTTATTTTATATATATAAAATCTTATTTTATATATATA AAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATAT ATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATA TAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTAT ATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATA TATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTT ATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATA TATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATT TTATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATATAAAATAAGATTTTAT ATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATAT ATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTT TATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATAT ATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTT TATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00323.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0265 a0001c0001t0001g0265	1	210	0.0048	940	c.-5+ others(955): Show c.-5+3020_-5+3021insAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTT ATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATA AGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATT TTATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATAT ATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTAT TTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATATAAAATCTTATTT TATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCT TATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATAT AAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAAT CTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATAT ATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAA ATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATAT ATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATA AAATAAGATTTTATATATATAAAATAAGATTTTATATATATAAAATAAGA TTTTATATATATAAAATATATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAA TATATATAAAGTAAGATTTCATATATATAAAATATAAAGTAAGATTTTAT ATATATATAAAATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATA TATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATAAAA AATATATATCAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAT ATATAAAATA	MSR1	ENSG00000038945.15	transcript	ENST00000262101.10	protein_coding	1/9			chr8	TogoVar
OPRPN_chr4_70392940_70415195	70413191	A A	ATGTATAT others(933): Show ATGTATATATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTATAT ATGCATATATGTATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCAT ATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATAT ATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATAT GTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACAT ATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCAT ATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATAC ATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGC ATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATAT ACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATAT GCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATAT ATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATATACATATACATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACAT GTATATGCATATGTGTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTAT ACATATACATATATATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTGT GTGTATATATATGTGTGTGTATATATACACATATATGTGTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18986.hp1 NA18986.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0002t0001g0003	1	135	0.0074	940	c.31 others(951): Show c.3116_*3117insTGTATATATATGTGTATATATGCATATATGTATA TGCATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTATATATGCA TATATGCATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTG TGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATA TATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATG TGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATA TATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATA TGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACA TATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCA TATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATA CATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATG CATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATA TACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATA TACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATA TATACACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATACATATACATATATA TGCATATATGTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTATATATA CACATATATATGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTATATATACACATATA TGTGTG	OPRPN	ENSG00000171199.11	transcript	ENST00000399575.7	protein_coding		2997		chr4	TogoVar
OPRPN_chr4_70392940_70415195	70413196	T T	TATATATG others(933): Show TATATATGTGTGTATATATACATATATGTATATGTATATGTGTATATATG CATATATGTATATGCATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATG TGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTATATATGCATATATGTA TATGCATATGTGTGTGTATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTG TATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTGTATATACATATATATG TATATGCATATGTGTGTATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTA TATACATATATATGTATATGCATGTGTGTATATACATATATGTATATGCA TATGTGTGTATATACATATATGTATATGCATATGTGTGTATATACATATA TATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATG TGTGTGTATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATA TATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACATATATATGCA TATGTGTGTATATATACACATACATATATATGCATATGTGTGTATATATA CATATACATATATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATATATATG CATATATGTGTATACATATACATATATATGCATATGTGTGTATACATATA CATATATATGCATATGTGTGTATACATATACATATATATGCATATGTGTG TATATATACATATACATATATATGCATATATATGTATACATATACATATA TATGCATATATGTGTATACATATACATATATATGCATATATATGTATACA TATACATATATATGCATATATGTGTATACGTATACATATATGTGTGTGTA TATATGTGTGTGTATATATACACATATATATGTGTGTGTAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA21309.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0060	1	449	0.0022	940	c.31 others(951): Show c.3121_*3122insATATATGTGTGTATATATACATATATGTATATGT ATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTATATATGCATAT ATGTATATGCATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTAT ATATGCATATATGTATATGCATATGTGTGTGTATATACATATATATGTAT ATGCATATGTGTGTGTATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTGT ATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATACATATATATGTAT ATGCATATGTGTGTATATACATATATATGTATATGCATGTGTGTATATAC ATATATGTATATGCATATGTGTGTATATACATATATGTATATGCATATGT GTGTATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATAT ATGTATATGCATATGTGTGTGTATATACATATATATGTATATGCATATGT GTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACAT ATACATATATATGCATATGTGTGTATATATACACATACATATATATGCAT ATGTGTGTATATATACATATACATATATATGCATATGTGTGTATATATAC ATATACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATATATATGCATAT GTGTGTATACATATACATATATATGCATATGTGTGTATACATATACATAT ATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATATATATGCATATATATGT ATACATATACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATATATATGC ATATATATGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTATACGTATAC ATATATGTGTGTGTATATATGTGTGTGTATATATACACATATATATGTGT GTGTAC	OPRPN	ENSG00000171199.11	transcript	ENST00000399575.7	protein_coding		3002		chr4	TogoVar
OSBPL5_chr11_3082107_3170310	3097061	A A	AAGGGGGA others(933): Show AAGGGGGAAGATGGGAAGGGGAGGAGAGGAAGGAGGGGGAAGATGGGAGG AGGAGAAGAGGAAAGGGGGGAAGATGGGAGGAGGAGAGGAAAGGGGGGAA GACGGGAGGAGGAGTGGAAAGAGGGGGAAGATGGGAGAAGGAGAGGAAAG AGGGGGAAGACGGGAGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGATGGGAGGA GGAGAGGAAAGGGGGGAAGACGGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGAC GGGAGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGATGGGAGGAGGAGAGGAAAG GGGGGAAGACGGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGACGGGAGAAGGAG AGGAAAGAGGGGGAAGACGGGAGAAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGAT GGGAGGGGGAGGAGAGGAAGGAGGGGGAAGACGGGAGGAGGAGAAGAGGA AAGGGGGGGAAGGTGGGAGGAGGAGAAGAGGAAAGGGGGAAGACGGGAGG AGGAGAAGAGGAAAGAGGGGGAAGGTGGGAGGAGGAGAGGAGGAAAGAGG GGGAAGACGGGAGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGATGGGAGGAGGA GGAGAGGAAAGGGGGGAAGACGGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGAC GGGAGAAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGACGGGAGGAGGAGGAGAGGAAAG AGGGGGAAGATGGGAGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGATGGGAGGAGGA GAGAAAAGAAGGGGAAGATGGGAGGGGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGA CGGGAAGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGATGGGAGGAGAAGAGGAAAGAG GGGGAAGATGGGAGGGGGAGGAGAGGAAAGAGGGGGAAGACGGGAAGAGG AGAGGAAAGAGGGGGAAGACGGGAGGAGGAGGAGAGGAAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG03579.hp2 NA19240.hp1 HG00642.hp1 HG03579.hp2 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0004	a0001c0001t0002 a0001c0004t0002 a0001c0001t0002 a0001c0004t0002	a0001c0001t0002g0048 a0001c0001t0002g0153 a0001c0004t0002g0067 a0001c0001t0002g0048 a0001c0001t0002g0153 a0001c0004t0002g0067	3	4	0.7500	940	c.162 others(959): Show c.1622-2728_1622-2727insCTTTCCTCTCCTCCTCCTCCCGTCTT CCCCCTCTTTCCTCTCCTCTTCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCC CCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCCTCTTCTCCTCCCATCTTCCCCCTCTTT CCTCTCCTCTTCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCCCCTCCCATCT TCCCCTTCTTTTCTCTCCTCCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCC TCCCATCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCTCCTCCCGTCTTCCCCCTCTT TCCTCTCCTTCTCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCTCCCGTCTTC CCCCCTTTCCTCTCCTCCTCCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCC TCCTCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCCTCTCCTCCTCCCACCTTCCCCCT CTTTCCTCTTCTCCTCCTCCCGTCTTCCCCCTTTCCTCTTCTCCTCCTCC CACCTTCCCCCCCTTTCCTCTTCTCCTCCTCCCGTCTTCCCCCTCCTTCC TCTCCTCCCCCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCTTCTCCCGTC TTCCCCCTCTTTCCTCTCCTTCTCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTC CTCCCGTCTTCCCCCCTTTCCTCTCCTCCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCC TCTCCTCCTCCTCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCTCCCGTCTTC CCCCCTTTCCTCTCCTCCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTCCTCC TCCCGTCTTCCCCCTCTTTCCTCTCCTTCTCCCATCTTCCCCCTCTTTCC ACTCCTCCTCCCGTCTTCCCCCCTTTCCTCTCCTCCTCCCATCTTCCCCC CTTTCCTCTTCTCCTCCTCCCATCTTCCCCCTCCTTCCTCTCCTCCCCTT CCCATCTTCCCCCT	OSBPL5	ENSG00000021762.20	transcript	ENST00000263650.12	protein_coding	14/21			chr11	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(933): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGG AGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA GAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGG AGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGG GGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGG GGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGAGGAGGGGGA GAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAAGTGGGAA GGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGGGCGAGTGAG AGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGTGAGAGAGAGGGCGAGAG AAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGGGCGAGAGAGAGAGAGGG CGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAGGCGAGAGAGAGGGCGGG TGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAG AGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAG AGTGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGGAG AGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp1 others(2): Show HG01081.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp1 HG02273.hp2 NA18966.hp1	a0001 a0005 a0030 a0001 a0005 a0030	a0001c0001 a0005c0003 a0030c0079 a0001c0001 a0005c0003 a0030c0079	a0001c0001t0001 a0005c0003t0001 a0030c0079t0001 a0001c0001t0001 a0005c0003t0001 a0030c0079t0001	a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0208 others(2): Show a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0208 a0005c0003t0001g0162 a0030c0079t0001g0172	5	28	0.1786	940	c.371 others(957): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTC TCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCC GCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCACCC TCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTCTCTCTCGCCCGC CCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCCTCTCTCTCTTGC CCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCCTCTCTCTCTCAC TCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCC TCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCC CCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCT CTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCC CTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCC CCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCC CTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCTTTTC TCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTC TCCCCCTTGTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCT CCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCC CCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PLA2G4C_chr19_48042846_48115817	48043533	C C	CCACCACC others(933): Show CCACCACCATCATCATCACCATCATCAACACCATCATCATCACCATCATC ACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCACCACCATCATCATCACCATCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCATCACCACCACCACCATCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCA TCAACATCATCATCATCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCGTC ATCACCACCAGCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCTCACCATC ATCACCATCACCATCACCATCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACC ATCATCACCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACC ACCATCACCACCACCATCACCATCACCATCACCACCATCATCATCACCAC CATCACCACCACCACCACCACCATCATCACCATCACCACCAGCACCACCA CCAACATCATCATCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACC ATCAACACCACCATCATCACCACCACCATCTCACCATCATCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCACCACCATCACCACCACCAC CACCATCAACACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCATCAACACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCATCATCACCACCACCATCTC ACCATCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCAT CACCACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCACCATCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 HG02572.hp1	a0028 a0028	a0028c0056 a0028c0056	a0028c0056t0008 a0028c0056t0008	a0028c0056t0008g0179 a0028c0056t0008g0179	1	140	0.0071	940	c.48 others(951): Show c.4809_*4810insAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGATGGTGAGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG TTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGTT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGAGATGGTGGTGGTGATGATGGTGG TGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGATG ATGTTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGG TGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGATGGTGA TGGTGATGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGCTGG TGGTGATGACGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATG ATGTTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGA TGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGG TGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTTATGGTGGTGG TGGTGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGTTGATGATGGTGATGATGATG GTGGTG	PLA2G4C	ENSG00000105499.14	transcript	ENST00000599921.6	protein_coding		4312		chr19	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results