Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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DISP3_chr1_11474155_11542551	11522716	G G	GACCCAGC others(939): Show GACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCA GCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGG GCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAG CCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGG CCCAGCCAGAGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGC CAGGACCCAGCCAAGACCCAGCCAGGACCCAGCCAAGACCCAGCCAGGAC CCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCAGCGAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCC AGAGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCC CAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCA GAGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCC AGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAG GACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCA GCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCAGCGAGAGCCCAGCCAGG ACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAG CCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGA CCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGAGCCCAGC CAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGC CCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCC AGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18963.hp2 NA18963.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0096 a0001c0001t0003g0096	1	358	0.0028	946	c.236 others(965): Show c.2363-1226_2363-1225insACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGAGCCC AGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAG GACCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCA GCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGG GCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGAGCCCAG CCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAAGACCCAGCCAGGA CCCAGCCAAGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCAGC GAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGAC CCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCC AGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCC CAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCA GGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCC AGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAG GGCCCAGCGAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGGCCCA GCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGG GCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAG CCAGGGCCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGGCCCAGCCAGAG CCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGGACCCAGC CAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGAC CCAGCCAGGACCCAGCCAGA	DISP3	ENSG00000204624.8	transcript	ENST00000294484.7	protein_coding	10/20			chr1	TogoVar
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LAMA5_chr20_62304065_62372312	62349741	T T	TGGTGGGG others(939): Show TGGTGGGGGTGGGGGTGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGGTGATGGTGGGG GTGGGGGTGATGATGGTGATGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGCTGGGGGT GATGACGGTGGGGCTGGGGGTGATGACGGTAGGGGTGATGACGGTGATGA TGGGGGTGGGGGGGTGATGACGGTGATGATGGGGGTGGGGGGGGTGATGA CGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGG GTGATGACGGTGATGATGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGAC GGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGG TGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTG ATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGATGATGGGGGTGATGACGGT GGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGATGATGG GGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGGTGACGGTGGGGGTGGGGGTGATG ACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGG GGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGGTGACGGTGGGGGTGGGGG TGGTGACGGTGATGGTGGGGGTGGTGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACG GTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGT GGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGATGACGGTGGGGGTGGGGGTGA TGATGGTGATGGTAGGGGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGG GTGAGGGTGATGATGGTGGGGGTGATGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGG GGTGATGATGGTGATGGTGGGGGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp2 HG02129.hp2	a0050 a0050	a0050c0114 a0050c0114	a0050c0114t0005 a0050c0114t0005	a0050c0114t0005g0079 a0050c0114t0005g0079	1	186	0.0054	946	c.956 others(963): Show c.956+1962_956+1963insCCACCCCCACCCCCACCATCATCACCCC CACCATCACCATCATCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCATCACCC CCACCATCATCACCCTCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCATCATC ACCCCTACCATCACCATCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCAC CCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCG TCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCACCACC CCCACCATCACCGTCACCACCCCCACCCCCACCGTCACCACCCCCACCCC CACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCA TCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCACCACCCCC ACCCCCACCGTCATCACCCCCATCATCACCGTCATCACCCCCACCCCCAC CGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCATCATCACCGTCATCA CCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACC CCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGT CATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCC CCATCATCACCGTCATCACCCCCACCCCCACCGTCATCACCCCCACCCCC ACCGTCATCACCCCCACCGTCATCACCCCCCCCACCCCCATCATCACCGT CATCACCCCCCCACCCCCATCATCACCGTCATCACCCCTACCGTCATCAC CCCCAGCCCCACCGTCATCACCCCCAGCCCCACCGTCATCACCCCCACCA TCACCATCATCACCCCCACCCCCACCATCACCACCCCCACCCCCACCATC ACCACCCCCACCCCCACC	LAMA5	ENSG00000130702.15	transcript	ENST00000252999.7	protein_coding	6/79			chr20	TogoVar
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