Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(946): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATG TATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCAT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCC TAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTG TATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT TTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTG TCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19011.hp2 NA19011.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0186 a0001c0001t0002g0186	1	432	0.0023	953	c.199 others(970): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGAT AACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATG TATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGT ATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTG TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTA TGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(946): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTATATG TATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGC ATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATA TCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCC TAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTG TATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTT ATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTG TCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG02809.hp1 HG02896.hp1 others(1): Show HG02723.hp1 HG02809.hp1 HG02896.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0002g0234 a0001c0001t0002g0025 a0001c0001t0002g0234	4	432	0.0093	953	c.199 others(970): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGAT AACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGT GTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAG TCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATG TATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCT TCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTT TGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCA TAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGT ATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTG TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTA TGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
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