Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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PASK_chr2_241101099_241154472	241115930	C C	CGGTCCCC others(947): Show CGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATTC CATTACGCCAGGGACATCCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCC ACCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCCACCCGGTCCCCAAGCA TCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGG GCCACCGGTCCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAA GCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCATTACACCAG GGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCATTACACCAGGGGCCACCCGGTCCCC CAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCTCAAGCATCCCATTACA CCAGGGCCACCCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTC GTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCA TTACACCAGGGACACCCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGACACC CAGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGACACCCGGTCCCCAAGCATC CCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGAC ACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAAGCA TCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGG CCACCCAATCCTCAAGCATCCCATTACACAGGGACACCCAATCCTCAAGC ATCCCATTACTCCAGGGACACCCAGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGG GGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAA GCATCCCATTACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACAG GGCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18993.hp1 NA18993.hp1	a0001 a0001	a0001c0025 a0001c0025	a0001c0025t0002 a0001c0025t0002	a0001c0025t0002g0070 a0001c0025t0002g0070	1	376	0.0027	954	c.307 others(971): Show c.3073-518_3073-517insTGGCCCTGTGTAATGGGATGCTTGGGGA CCGGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCTGGTG TAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGAG GACTGGGTGTCCCTGGAGTAATGGGATGCTTGAGGATTGGGTGTCCCTGT GTAATGGGATGCTTGAGGATTGGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGA GGACCGGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCTG GTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGTCCCTGGTGTAATGGGATGCTT GAGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGTCCC CTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACTGGGTGTCCCTGGTGTAATGGGATG CTTGAGGACCGGGTGTCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGG CCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACGACCGGGTGGCCCTGGTGTAATG GGATGCTTGAGGACCGGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGAGGACCG GTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTGT AATGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTGTAATGGATGCTTGGGGA CCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCTGGTG TAATGGGATGCTTGGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGG GGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGGCCCT GGTGTAATGGGATGCTTGAGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCT TGAGGACCGGATGTCCCTGGCGTAATGGAATGCTTGGGGACCGGTGGCCC CTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACC	PASK	ENSG00000115687.14	transcript	ENST00000234040.9	protein_coding	12/17			chr2	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(947): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGG AGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA GAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGAGGAGGGGAG GAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGG AGGAGGGGGAGGAGGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGA GAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGG GGAGAGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAAGTGGG AAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGGGCGAGTG AGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGTGAGAGAGAGGGCGAG AGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGGGCGAGAGAGAGAGAG GGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAGGCGAGAGAGAGGGCG GGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAG AGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAG AGAGTGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGG AGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAG AGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG01256.hp2	a0005 a0005	a0005c0003 a0005c0003	a0005c0003t0001 a0005c0003t0001	a0005c0003t0001g0241 a0005c0003t0001g0241	1	308	0.0033	954	c.371 others(971): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTC TCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTC TCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCC TCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCC TCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCC TCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCC CTCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCT CCCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCT CCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCC TCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTC CCCCTCTCCTTTTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTC TCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTC CCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCT CCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCC TTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
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