Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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GPRIN1_chr5_176590802_176615156	176591754	A A	ATGATGGT others(950): Show ATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTG GTGATGATGGTGTTGGTGTTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTT GGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGT GTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGAT GGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGAT GATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGT GATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGT GGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGAT GGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGT GATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGTGAT GGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGTTGT GATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGATGGT TGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGTGAT GGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGATGGT GATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGTGAT GGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGAGGT GATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGTTGA GGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGGTGT TGAGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGTTGG TGTTGAGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03688.hp2 HG03688.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0005	1	397	0.0025	957	c.50 others(968): Show c.5053_*5054insCCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACC ATCACCACCATCACCATCACCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATC ACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACCAACACCATCATCACCACC ATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACCAACACCATCATCACC ACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACCAACACCATCATC ACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACCAACACCATC ATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACCAACACC ATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACCAAC ACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAACACC AACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTCAAC ACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCACCTC AACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCATCAC CTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCAT CACCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCAC CATCACCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCAT CACCATCACCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAAC CATCACCATCACCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCAC AACCATCACCATCACCTCAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCAT CACAAACACCAACACCATCATCACCACCATCACCATCACAACCATCACCA TCACCTCAACACCAACACCATCA	GPRIN1	ENSG00000169258.7	transcript	ENST00000303991.5	protein_coding		4047		chr5	TogoVar
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HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(950): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTAT ATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATAATATATATT TTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATA TATTTTATATATAATATATATATATTATATATAATATATATTATATATAA TATATATATTATATAAAATATATAATATATATCTTATATATATCATATAT TTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATAATAT ATATTATATATACATTATATAATATATATTATATTATATATAATATATTA TATAATATATATTATATATTATACGTAATATATAATGTATATTATATATA ATATACATTATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATACAATGT ATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATAC ATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATAT TACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTA TATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATATAATGTATATTA TATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATGTAATATATACAT TATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTAT ATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATAT ATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAAT GTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATACATTGTATATAAT GTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG03669.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0187	1	350	0.0029	957	c.94- others(970): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATA TATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTT TATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATAT ATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATATATTATATATA ATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAATATATAATATATATC TTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATATCATA TATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATATTATA TTATATATAATATATTATATAATATATATTATATATTATACGTAATATAT AATGTATATTATATATAATATACATTATATAATGTATATTATATATAATA TACATTATATACAATGTATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTA TATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACA TTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATT ACATATAATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATT ATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATT ATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATA CATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATG TATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATA TATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATG TATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(950): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTAT ATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATT TTATATATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATAATATA TATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATATATTATATAT AATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAATATATAATATATAT CTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATATCAT ATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATATTAT ATTATATATAATATATTATATAATATATATTATATATTATACGTAATATA TAATGTATATTATATATAATATACATTATATAATATACATTGTATACAAT GTATATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATAT ACATTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATAT TACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTA TATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATATAATGTATATTA TATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATGTAATATATACAT TATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTAT ATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATAT ATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAAT GTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATACATTGTATATAAT GTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp2 HG00609.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0001g0193	1	350	0.0029	957	c.94- others(970): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATA TATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTT TATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATAATATAT ATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAAT ATATATATATTATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATA AAATATATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATATATCATA TATTTTATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACAT TATATAATATATATTATATTATATATAATATATTATATAATATATATTAT ATATTATACGTAATATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATAA TATACATTGTATACAATGTATATTATATATAATATACATTGTATATAATG TATATTACATATAATATACATTATATAATGTATATTACATATAATATACA TTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATT ACATATAATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATT ATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATT ATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATA CATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATG TATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATA TATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATG TATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
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