Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877018	T T	TGGAGGTT others(956): Show TGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAG GTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTAT GGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGG GAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTACGGAGGT TAGGGAGGTTACGAAGGTTAGGGAGGTTACGGAGGTTATGGAGGTTAGGG AAGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGCAGTTATGGAGGTT AGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGATTATGGA GGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTA GGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGCTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAG GTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAT GGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGG TTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGCTTATGGAGGTTAGG GAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGT TAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGA AGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTT AGGGAGCTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGTTATGGA GGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGCAGTTATGGAGGTTA GGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAG GTTATGGAGGTTAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG01169.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp2	a0010 a0010	a0010c0018 a0010c0018	a0010c0018t0001 a0010c0018t0001	a0010c0018t0001g0075 a0010c0018t0001g0076 a0010c0018t0001g0075 a0010c0018t0001g0076	2	274	0.0073	963	c.224 others(982): Show c.2242-4996_2242-4995insCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTC CCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAA CTGCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCC CTAACCTCCTTAACCTCCCTAACCTCCATAAGCTCCCTAACCTCCATAAC CTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTTCATAACCTCCC TAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACC TCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCTTAACCTCCCTAACCTCCAT AAGCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCT CCATAACTTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTA ACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCTTAACCTC CCTAACCTCCATAAGCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAA CCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAATCTCC CTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAC TGCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCA TAACCTCCGTAACCTCCCTAACCTTCGTAACCTCCCTAACCTCCGTAACC TCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCAT AACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCT CCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTC ACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTC CCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCC	MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31			chr22	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17877243	G G	GGGAGGTG others(956): Show GGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAG GTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAG GGAGGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTATG GAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGT TAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGG AGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTT AGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTGAGGGA GGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTA GGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAG GTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAG GGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGG TTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTGAGG GAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTAGGGAGGT TAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTATGGCAGTTATGGAGGTT AGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGTTATGGA GGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGCAGTTA TGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAG GTTAGGGAGGTTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20905.hp2 NA20905.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0002 a0002c0003t0002	a0002c0003t0002g0113 a0002c0003t0002g0113	1	274	0.0037	963	c.224 others(982): Show c.2242-5221_2242-5220insATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTC CATAACTTCCCTAACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAACTGCCATAA CCTCCATAACTTCCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCC CTAACCTCCTTAACCTCCCTAACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAAC TGCCATAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCC TAACCTCCTTAACCTCCCTAACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCCTAACC TCCCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCT AACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACCT CCCTCACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATA ACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTC CCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAA CCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCC ATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAAT CTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCC TCACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACC TCCCTCACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCT AACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCT CCATAACCTCCCTAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCCTA ACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTC CATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCC	MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31			chr22	TogoVar
MICALL2_chr7_1429359_1464470	1446452	G G	GGGGGGAG others(956): Show GGGGGGAGGAGTGAGAGAAGGGGGAGGAGGGGGAAAAGGGGAGGAGGCGG AGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGA GAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGA GAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGAAGGGGGGAGGA GGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAG GGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGG GGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGA GGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGG AGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAG GGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGG GGGAGGAGTGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAGGGGAGGAGGCGGAG CAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGA AGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGA AGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAAGGGGAAAAGGGGGAGGAGGC GGAGCAGTAGGGGGAGGAGAGTGAGGAGGGGAAGGATGGGGAGGAGGGAA AAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAAGAGAAGGAAGGGGAGAAAGAAGAGGAG GAGGAGAGTGGAAAGGGGAGGAGAAGGGTGAGGACAGGGAAGAGGGGGAA AGGAGGGTGAGGAGGAGGGAGAGAAGAGAGAGAAGGAAGAGAAAGAGGGG GAGAGGAGGGTAAGGAGGAGGGAGAGAAGGGAGAGGAGGAACAGGAGGAA GAGGAGGGGGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp1 NA19043.hp1	a0004 a0004	a0004c0005 a0004c0005	a0004c0005t0001 a0004c0005t0001	a0004c0005t0001g0116 a0004c0005t0001g0116	1	280	0.0036	963	c.641 others(978): Show c.641+260_641+261insTCCTCCCCCTCCTCTTCCTCCTGTTCCTCC TCTCCCTTCTCTCCCTCCTCCTTACCCTCCTCTCCCCCTCTTTCTCTTCC TTCTCTCTCTTCTCTCCCTCCTCCTCACCCTCCTTTCCCCCTCTTCCCTG TCCTCACCCTTCTCCTCCCCTTTCCACTCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCC CCTTCCTTCTCTTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTTTCCCTCCTCCCCATC CTTCCCCTCCTCACTCTCCTCCCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTT CCCCTTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTC CGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCC CCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCT TTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCACTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTT CACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTC CCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTC CCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCC TCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCC TCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCT CCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCT CCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCG CCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCCCC TCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCTTT TCCCCCTCCTCCCCCTTCTCTCACTCCTCCCCC	MICALL2	ENSG00000164877.19	transcript	ENST00000297508.8	protein_coding	5/16			chr7	TogoVar
MICALL2_chr7_1429359_1464470	1446452	G G	GGGGGGAG others(956): Show GGGGGGAGGAGTGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAGGGGAGGAGGCG GAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAG AGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAG AGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGAAGGGGGGAGG AGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGA GGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGG GGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGAGGAGGGAGA GGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGGAGGGGGGAGG AGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAG GGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGG GGGAGGAGTGAGAGAAGGGGGGAGGAGGGGGAAAAGGGGAGGAGGCGGAG CAGTAGGGAGAGAAGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAGGGAGAGA AGGGGGGAGGAGGGGGAAAAAGGGGGAGGAGGCGGAGCAGTAGGGAGAGA AGAGTGAAGAGGGAGAGGAGGGGGGAGGAAGGGGAAAAGGGGGAGGAGGC GGAGCAGTAGGGGGAGGAGAGTGAGGAGGGGAAGGATGGGGAGGAGGGAA AAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAAGAGAAGGAAGGGGAGAAAGAAGAGGAG GAGGAGAGTGGAAAGGGGAGGAGAAGGGTGAGGACAGGGAAGAGGGGGAA AGGAGGGTGAGGAGGAGGGAGAGAAGAGAGAGAAGGAAGAGAAAGAGGGG GAGAGGAGGGTAAGGAGGAGGGAGAGAAGGGAGAGGAGGAACAGGAGGAA GAGGAGGGGGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp1 HG02559.hp1	a0005 a0005	a0005c0024 a0005c0024	a0005c0024t0001 a0005c0024t0001	a0005c0024t0001g0261 a0005c0024t0001g0261	1	280	0.0036	963	c.641 others(978): Show c.641+260_641+261insTCCTCCCCCTCCTCTTCCTCCTGTTCCTCC TCTCCCTTCTCTCCCTCCTCCTTACCCTCCTCTCCCCCTCTTTCTCTTCC TTCTCTCTCTTCTCTCCCTCCTCCTCACCCTCCTTTCCCCCTCTTCCCTG TCCTCACCCTTCTCCTCCCCTTTCCACTCTCCTCCTCCTCTTCTTTCTCC CCTTCCTTCTCTTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTTTCCCTCCTCCCCATC CTTCCCCTCCTCACTCTCCTCCCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTT CCCCTTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTC CGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCC CCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCT TTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCACTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTT CACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTC CCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTC CCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCT CCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCCT CCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTC CCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTC CCTCCTCCCCCCTCCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGC CTCCTCCCCCTTTTTCCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCCCTCCTCCCCCCT CCTCTCCCTCTTCACTCTTCTCTCCCTACTGCTCCGCCTCCTCCCCTTTT CCCCCTCCTCCCCCCTTCTCTCACTCCTCCCCC	MICALL2	ENSG00000164877.19	transcript	ENST00000297508.8	protein_coding	5/16			chr7	TogoVar
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