Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20320494	A A	AATATAAT others(962): Show AATATAATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATAT TATATATGCAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATAT ATATTATATATGCAATATATATTATATATGCAATATATATTATATATATT ATATATGCAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATATATG TAATATATAATATATATTACATATGTAATATATAATATATATTACATATG TAATATATAATATATATTACATATGTAATATATAATATATATTACATATG TAATATATATTACATATTACATATGTAATATATTATATATTACATATGTA ATATATAATATATTACATATGTAATATATATAATATATTACATATGTAAT ATATATTACATATATAATATATATAATATATATGTAATATATTATATATA TTATATATGTAATATATATTACATATATAATATATATTATATATATTACA TATATTATATATGTAATATATATTACATATGTAATATATGTAATATATAT TACATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATATTATAT ATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAATGTATAATATATATATT ATATATGTAATATATATTATATATAATATATGTAATATATATTATATATG TAATGTATATTATATATATTATATATGTAATGTATATTATATATAATATA TGTAATGTATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAA TATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATAT GTAATATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTAT ATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATA TTATATATGTAATATATATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0127 a0001c0001t0003g0127	1	236	0.0042	969	c.342 others(990): Show c.3423-21332_3423-21331insATATATGTAATATATATTATATAT GTAATATATATTACATATATTATATATGCAATATATATTATATATATTAT ATATGCAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATATG CAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATATTACATA TGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTACATATGTAATA TATAATATATATTACATATGTAATATATAATATATATTACATATGTAATA TATAATATATATTACATATGTAATATATATTACATATTACATATGTAATA TATTATATATTACATATGTAATATATAATATATTACATATGTAATATATA TAATATATTACATATGTAATATATATTACATATATAATATATATAATATA TATGTAATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTACATATATAA TATATATTATATATATTACATATATTATATATGTAATATATATTACATAT GTAATATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATTATATATGTAAT ATATATTACATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATG TAATGTATAATATATATATTATATATGTAATATATATTATATATAATATA TGTAATATATATTATATATGTAATGTATATTATATATATTATATATGTAA TGTATATTATATATAATATATGTAATGTATATTATATATGTAATATATAT TATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAATAT ATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTA ATATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATA TGTAATATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATA	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(962): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCACGTCCTCTCTCT CTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTC CTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCCTCTCTCT CTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTACCTCTCC CCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCGTCCTCTCT CTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCTCCCTCTCC CCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCT CCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTC TCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCATCTCCC TCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCC CTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCT CCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCC CCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTC CCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00738.hp1 HG01070.hp1 others(16): Show HG00280.hp1 HG00738.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp2 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01515.hp1 HG01515.hp2 HG01516.hp2 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG02004.hp2 HG02293.hp1 HG02602.hp2 NA18954.hp2 NA18962.hp1 NA19089.hp2 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0059 others(15): Show a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0060 a0001c0001t0001g0089 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0045 a0001c0001t0002g0056 a0001c0001t0002g0057 a0001c0001t0002g0064 a0001c0001t0002g0080 a0001c0001t0002g0083 a0001c0001t0002g0105 a0001c0001t0002g0188 a0001c0001t0002g0189 a0001c0001t0002g0311 a0001c0001t0003g0055 a0001c0001t0003g0282	19	320	0.0594	969	c.380 others(986): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCC TCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCC CCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCC TCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTC CCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGT CCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTC CCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTTCC CCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCCT CTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTCCC CTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTC TCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCT CCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCCC CCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCC CTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCT CCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CSF2RA_chrX_1263814_1314935	1297966	C C	CTCTCCTA others(962): Show CTCTCCTACCCATGACCCCTGGTGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACAAC CCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACTGTACAGTCCCCTAC TCACGACCCCTACAGTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACCCTACAGT CCCCTACTCACAACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACC CTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGG TGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGA CCCCTGGCAGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGTCCCCTA CTCATGACCCCTGGAGTAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAC TCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACC CCTACAGTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACCCTACAGTCCCCTACT CACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGTGGAACCCTACAGTC CCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACCC TACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGTCCCCTACTCATGACCCCTGGA GTAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGAC CCCTGGCGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGTCCCCTAC CCATGACCCCTGGAGTAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGT CTCCTACCCATGACCCCTGGTGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACAACCC CTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACCCTACAGTCCCCTACTC ACAACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACCCTACAGTCC CCTACCCACGACCCCTACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19080.hp1 NA19080.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0049 a0001c0001t0004g0049	1	159	0.0063	969	c.811 others(986): Show c.811-2504_811-2503insTGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACAAC CCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACTGTACAGTCCCCTAC TCACGACCCCTACAGTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACCCTACAGT CCCCTACTCACAACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACC CTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGG TGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGA CCCCTGGCAGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGTCCCCTA CTCATGACCCCTGGAGTAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAC TCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACC CCTACAGTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACCCTACAGTCCCCTACT CACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGTGGAACCCTACAGTC CCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCAGAACCC TACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGTCCCCTACTCATGACCCCTGGA GTAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACACTCTCCTACCCATGAC CCCTGGCGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGTCCCCTAC CCATGACCCCTGGAGTAACCCTACAGTCCCCTACTCACGACCCCTACAGT CTCCTACCCATGACCCCTGGTGGAACCCTACAGTCCCCTACTCACAACCC CTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACCCTACAGTCCCCTACTC ACAACCCCTACACTCTCCTACCCATGACCCCTGGCGGAACCCTACAGTCC CCTACCCACGACCCCTACAGTCTCCTACCCATGACCCCTGG	CSF2RA	ENSG00000198223.18	transcript	ENST00000381529.9	protein_coding	9/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
CTU2_chr16_88701503_88720396	88712915	C C	CGAGAGCC others(962): Show CGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCC CCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCTTCCC CGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCT GACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCC ACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATA CCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATACCCGAGA GCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATACCTGAGAGCCCCCTTCC CCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCC CTGACCCCCACTCATACCCGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCC ACTCATGCCCCCGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGC CCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATACCCGAGAG CCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCTTC CCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCC CTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGTCCTGACCC CCACTCATACCCGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATG CCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGA GAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCC CCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCC CGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCC TGACCCCCACTCATGCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19057.hp2 NA19057.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0100	1	418	0.0024	969	c.737 others(982): Show c.737+20_737+21insTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCT GAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCC CCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCTTCCCC GGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCT GACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCC ACTCATACCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATA CCCGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATACCTGAGAGCC CCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCC CCGGGCCCTGACCCCCACTCATACCCGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCT GACCCCCACTCATGCCCCCGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCA CTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATAC CCGAGAGCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGC CCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCTTCC CCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGTC CTGACCCCCACTCATACCCGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCC ACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATG CCCCTGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGA GAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCC CCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCCCTTCCC CGGGCCCTGACCCCCACTCATGCCCCTGAGAGCCCCC	CTU2	ENSG00000174177.13	transcript	ENST00000453996.7	protein_coding	7/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DLGAP2_chr8_732628_1713476	1470970	T T	TCCAGGCT others(962): Show TCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCC CGACCCCTGCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAG CCTTTCCCTACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCTACC CCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTT CCCGACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCC AGCCTTTCCCGACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGA CCCCTCCAGCCTTTCCCTACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCT TTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCT CCAGCTTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTGCAGCTTTTCCC GACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGC CTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTGCAGCCTTTCCCGACCC CTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTC CCGACCCCTCCAGCCTTTCCCTACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCA GCCTTTCCCGACTCCCCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGAC CCCTCCAGCCTTTCCCTACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTT TCCCGACCCCTGCAGCCTTTCCCGACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTC CAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCG ACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCC TTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCC TCCAGCCTTTCCCGACTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03492.hp1 HG03492.hp1	a0003 a0003	a0003c0007 a0003c0007	a0003c0007t0007 a0003c0007t0007	a0003c0007t0007g0038 a0003c0007t0007g0038	1	40	0.0250	969	c.107 others(988): Show c.107-30354_107-30353insGCTTTCCCGACCCCTGCAGCCTTTCC CGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCTACCCCTCCAG CCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCTACCCCTCCATCCTTTCCCGACC CCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCATCCTTT CCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCC ATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCTA CCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCT TTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCTTTTCCCGACCCCT CCAGCCTTTCCCGACCCCTGCAGCTTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCC GACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGC CTTTCCCGACCCCTGCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCC CTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTC CCTACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACTCCCCCA GGCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCTAC CCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTGCAGCCTT TCCCGACCCCTCCATCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTC CAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCG ACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAGGC TTTCCCGACCCCTCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACTCC CCCAGGCTTTCCCGACCCCTCCAGCCTTTCCCGACCCCTCCAG	DLGAP2	ENSG00000198010.13	transcript	ENST00000637795.2	protein_coding	3/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89619524	T T	TGCTCCCC others(962): Show TGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTC CCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCT CCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCC CCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGC CCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCC CTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCC CCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAG CTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCC CCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCC CCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCA GCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCC CCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGC CCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGC AGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCT CCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTG CCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTG CAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGC TCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCT GCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCC TGCAGCCCCCCTGCCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp2 HG02723.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0041 a0001c0001t0001g0041	1	250	0.0040	969	c.-10 others(988): Show c.-107+5814_-107+5815insCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCC CCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGC CCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGC AGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCT CCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTG CCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCT GCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGC TCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCT GCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCC TGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTG CTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCC TGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCC CTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCC GCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCC CCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTC CCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCC TGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTC CCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCT CCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCC CCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
ERICH1_chr8_659200_736224	659603	G G	GCATCCTG others(962): Show GCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCAGTGTGCACTGACCAT CCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGAGCATCCTG GGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGACCATCCTGGGGA GGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGACCATCCTGGGGAGGGG GGTGACCATCGAGATCTCCAGTGTGCACTGAGCATCCTGGGGAGGGGGTG ACCATCGAGATCTCCAGTGTGCACTGACCATCCTGGGGAGGGGGGTGACC ATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGAGCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCG AGATCTCCGGTGTGCACTGACCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGAT CTCCGGTGTGCACTGACCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCC GGTGTGCACTGAGCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCAGTG TGCACTGACCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCA CTGAGCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGA CCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGACCAT CCTGGGGAGGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGATGTGCACTGAGCATCCT GGGGAGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGACCATCCTGGGG AGGGGGTGACCATCGAGATCTCCGATGTGCACTGAGCATCCTGGGGAGGG GGTGACCATCGAGATCTCCGGTGTGCACTGAATATCCTGGGGAGGGGGTG ACGATCGAGATCTCCAGGGTGCACTGACCATCCTGGGGAGGGGGTGACCA TCGAGATCTCCAGGGTGCACTGACCATCCTGGGGAGGGGGTGACCATCGA GATCTCCGGTGTGCACTGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0282 a0001c0001t0002g0282	1	378	0.0027	969	c.49 others(980): Show c.4999_*5000insGTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCC CTCCCCAGGATGGTCAGTGCACCCTGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCC CCAGGATGGTCAGTGCACCCTGGAGATCTCGATCGTCACCCCCTCCCCAG GATATTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATG CTCAGTGCACATCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGGTCA GTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGCTCAGTGC ACATCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCCTCCCCAGGATGGTCAGTGCACA CCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGGTCAGTGCACACCGG AGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGCTCAGTGCACACCGGAGAT CTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGGTCAGTGCACACTGGAGATCTCG ATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGCTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGG TCACCCCCTCCCCAGGATGGTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCAC CCCCTCCCCAGGATGGTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCC TCCCCAGGATGCTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCCTCC CCAGGATGGTCAGTGCACACTGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAG GATGCTCAGTGCACACTGGAGATCTCGATGGTCACCCCCCTCCCCAGGAT GGTCAGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGGTC AGTGCACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGCTCAGTG CACACCGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATGGTCAGTGCACA CTGGAGATCTCGATGGTCACCCCCTCCCCAGGATG	ERICH1	ENSG00000104714.14	transcript	ENST00000262109.8	protein_coding		4596		chr8	TogoVar
GAL3ST2_chr2_241771822_241809287	241807023	A A	ACCTTCCC others(962): Show ACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCC CTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCC CTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCC CAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGAC CTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCA GGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACC CTCCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCTCCCTCCCTCC CCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCTCCCTCAGCCC AGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCG CAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCT CCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCGGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTC AGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAG GGACCTCGGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCA GGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCC CTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCA ACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACC TCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCA CCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCC CCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAG GGACCTCCGCAGGCCACCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01943.hp1 HG01943.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0179 a0001c0001t0002g0179	1	314	0.0032	969	c.28 others(980): Show c.2857_*2858insCCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCA GGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACC CTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTC CCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCC CCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGC CCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGA CCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCA GGCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCC CTCCTCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCA GCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACC TCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCGGCAGGCCA CCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCT CCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCGGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGC CCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTC CGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACC CTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCC CTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAGG GACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAG GCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCT CCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCT	GAL3ST2	ENSG00000154252.12	transcript	ENST00000192314.7	protein_coding		2737		chr2	TogoVar
GALR1_chr18_77244848_77282900	77252905	C C	CCACCACC others(962): Show CCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAT CATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCA CCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACC ACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCAT CACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC ACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCACCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA18943.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0294 a0001c0001t0003g0294	1	366	0.0027	969	c.666 others(986): Show c.666+1708_666+1709insCCATCACCACCACCACCACCACCACCAT CACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCATCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCAT CACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCA CCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCAC CATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCA CCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACC ACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCAC CATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCA	GALR1	ENSG00000166573.6	transcript	ENST00000299727.5	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
GALR1_chr18_77244848_77282900	77252908	C C	CCACCACC others(962): Show CCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCATCATCACCATCACCACCACCACCACCA CCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCAC CACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCA CCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC ACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCA CCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACC ATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAC CATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACC ACCACCACCATCACCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18906.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0010	a0001c0001t0010g0256 a0001c0001t0010g0256	1	366	0.0027	969	c.666 others(986): Show c.666+1708_666+1709insCCATCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACC ACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCAT CACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCATCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCATCACCATCACCACCACC ACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCAC CACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCA TCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCA CCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCAC CACCATCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCA CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCAT CACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCAC CACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCA	GALR1	ENSG00000166573.6	transcript	ENST00000299727.5	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(962): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT AATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTAT ATATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATT TTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATA TATATATTATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATATAAAA TATATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATATATCATATAT TTTATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTAT ATAATATATATTATATTATATATAATATATTATATAATATATATTATATA TTATACGTAATATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATAATGT ATATTATATATAATATACATTATATACAATGTATATTATATATAATATAC ATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTATATAATGTATATTA CATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTA TATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATA TAATATACATTATATATAATGTGTATATTACATGTAATATACATTATATA TAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTGTATATTATATG TAATATATACATTATATATAATGTATATATTATATGTAATATATACATTA TATATAATGTATATATTACATGTAATATATACATTATATATAATGTATAT TATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATAC ATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATAATGTATAC ATTGTATATAATGTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG01109.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0151	1	350	0.0029	969	c.94- others(982): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATAATATATATTTTATA TATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATAATATATATTT TATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATAT ATTTTATATATAATATATATATATTATATATAATATATATTATATATAAT ATATATATTATATAAAATATATAATATATATCTTATATATATCATATATT TTATATATATCATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATAATATA TATTATATATACATTATATAATATATATTATATTATATATAATATATTAT ATAATATATATTATATATTATACGTAATATATAATGTATATTATATATAA TATACATTATATAATGTATATTATATATAATATACATTATATACAATGTA TATTATATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACA TTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATTAC ATATAATATACATTGTATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTAT ATAATGTATATTACATATAATATACATTATATATAATGTGTATATTACAT GTAATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATAT AATGTGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTAT ATGTAATATATACATTATATATAATGTATATATTACATGTAATATATACA TTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATA TTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATA CATTATATAATGTATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
HAUS2_chr15_42543838_42574994	42557411	T T	TATATTTT others(962): Show TATATTTTATATATAATATATATTTTATATATATTATATATTTTATATAT ATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATATATAATATATATATTTT ATATATAATATATATATAATATATAATATATATAATATAAAATATATAAT ATATATCTTATATATATCATATATTTTATATAATATATATTTTATATATA TCATATATTTTATATATAATATATATTATATATACATTATATAATATATA TTATATTATATATATTATATATTATATAATATATATTATATATTATACGT AATATATAATGTATATTATATATAATATATTATGTATATAATGTATATTA TATGTAATATATACATTATATATAATGTATATTATATATAATATACATTA TATATAATGTATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATATTA CATATAATATACATTGTATATAATGTATATATTACATATAATATACATTA TATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATACAATGTATATTA TATGTAATATATACATTACATATAATGTATATTATATGTAATATATACAT TACATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTACATATAATGTATAT TATATGTAATATATACATTACATATAATGTATATTATATGTAATATATAC ATTACATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTACATAATGTATAT TATATGTAATATATACATTACATAATGTATATTATATGTAATATATACAT TATATAATATATACATTGTATATAATGTATATTATATATAATATATACAT TGTATATAATGTATATTATATATAATATATACATTGTATATAATGTATAT TATATATAATATATACATTGTATATAATGTATATTATATATAATATATAC ATTGTATATAATGTATATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0025 a0001c0001t0025	a0001c0001t0025g0036 a0001c0001t0025g0036	1	350	0.0029	969	c.94- others(982): Show c.94-787_94-786insATATTTTATATATAATATATATTTTATATATA TTATATATTTTATATATATTATATATTTTATATATAATATATATTTTATA TATAATATATATATTTTATATATAATATATATATAATATATAATATATAT AATATAAAATATATAATATATATCTTATATATATCATATATTTTATATAA TATATATTTTATATATATCATATATTTTATATATAATATATATTATATAT ACATTATATAATATATATTATATTATATATATTATATATTATATAATATA TATTATATATTATACGTAATATATAATGTATATTATATATAATATATTAT GTATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTATATATAATGTATATT ATATATAATATACATTATATATAATGTATATTACATATAATATACATTGT ATATAATGTATATATTACATATAATATACATTGTATATAATGTATATATT ACATATAATATACATTATATATAATGTATATTATATGTAATATATACATT ATATACAATGTATATTATATGTAATATATACATTACATATAATGTATATT ATATGTAATATATACATTACATATAATGTATATTATATGTAATATATACA TTACATATAATGTATATTATATGTAATATATACATTACATATAATGTATA TTATATGTAATATATACATTACATATAATGTATATTATATGTAATATATA CATTACATAATGTATATTATATGTAATATATACATTACATAATGTATATT ATATGTAATATATACATTATATAATATATACATTGTATATAATGTATATT ATATATAATATATACATTGTATATAATGTATATTATATATAATATATACA TTGTATATAATGTATATTATATATAATATATACATTGTATATAATGTATA TTATATATAATATATACATTGTATATAATGTATATTA	HAUS2	ENSG00000137814.12	transcript	ENST00000260372.8	protein_coding	1/5			chr15	TogoVar
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399244	C C	CCACCATC others(962): Show CCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCACCGCCGCCGCC GCCGCCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCAC CACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCAT CACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCA CCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATC ACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCA CCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACC ACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCAT CACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCA CCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACC GCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCACCACCACCACCACCAT CACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACC ATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCATCACCGC CACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCA CCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACC ACCACCACCACCATCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0128	1	314	0.0032	969	c.-25 others(986): Show c.-25+2329_-25+2330insTCACCATCATCACCGCCACCACCACCAC CACCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCA TCATCACCGCCGCCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCATCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCA CCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATC ACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCA CCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCATCATCACCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCAT CATCACCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCA CCACCATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCATCATC ACCGCCACCACCACCACCATCACCATCATCACCGCCGCCACCACCACCAC CATCACCATCATCACCGCCACCACCACCACCACCATCACCACCACAACCA CCACCACCACCACCATCACCACCACTACCACCACCACCACCACCATCACC ACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAT CACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCACCATCACCGCCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACTACCATCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCA	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
ICA1_chr7_8108184_8267167	8152787	A A	ACCTCCTC others(962): Show ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA TCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTT CACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCA CCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATC ACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTAC CCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCA CCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC ACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACAAC CACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCT CTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACC ATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCAC CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCT CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATC ACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC TATCACCATCACCATCACCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02723.hp1 HG02723.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0188 a0001c0003t0003g0188	1	274	0.0037	969	c.804 others(986): Show c.804+4328_804+4329insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGG TGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATG GTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAG TGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT GTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGG TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA GGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG	ICA1	ENSG00000003147.19	transcript	ENST00000402384.8	protein_coding	8/13			chr7	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33322909	T T	TAATATAT others(962): Show TAATATATATATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATATATATG GAATATATATAAACGGAATATATATATAATATATATACGGAATATATATA TACGGAATATATATAATATATATACGGAATATATATATAATATATATATA ATATATATACGGAATATATATATAATATATAAATGGAATATATATACGGA ATATATATATAATATATAAATGGAATATATATATACGGAATATATATATA ATATATATATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATATATATATG GAATATATATATACGGAATATATATATAATATATATATGGAATATATATA TACGGAATATATATATAATATATATATGGAATATATATATACGGTATATA TATAATATATATATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATATATA TATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATATATATATGGAATATA TATACGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATGTGTATATAT GGAATATATATATATGGAATGTGTATATATGGAATATATATATGGAATAT ATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGA ATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATA TATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATA TATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATAT GGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATAT ATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATG GAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATA TATATGGAATATATATATGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02896.hp1 HG02896.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0012 a0001c0001t0012	a0001c0001t0012g0138 a0001c0001t0012g0138	1	323	0.0031	969	c.-21 others(980): Show c.-2147_-2146insAATATATATATGGAATATATATATACGGAATATA TATATAATATATATGGAATATATATAAACGGAATATATATATAATATATA TACGGAATATATATATACGGAATATATATAATATATATACGGAATATATA TATAATATATATATAATATATATACGGAATATATATATAATATATAAATG GAATATATATACGGAATATATATATAATATATAAATGGAATATATATATA CGGAATATATATATAATATATATATGGAATATATATATACGGAATATATA TATAATATATATATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATATATA TATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATATATATATGGAATATA TATATACGGTATATATATAATATATATATGGAATATATATATACGGAATA TATATATAATATATATATGGAATATATATATACGGAATATATATATAATA TATATATGGAATATATATACGGAATATATATATATGGAATATATATATAT GGAATGTGTATATATGGAATATATATATATGGAATGTGTATATATGGAAT ATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGA ATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATA TATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATAT ATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATG GAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATA TATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGG	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		2060		chr21	TogoVar
IFNAR1_chr21_33319970_33364864	33323166	T T	TATATATA others(962): Show TATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATAT ATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGA ATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATA TATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATAT GTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGGAAT ATATATATGTGGAATATATATATGGAATATATATATGTGGAATATATATA TGGAATATATATATGTGGAATATATATATGGAATATATATATGTGGAATA TATATATATGGAATATATATATGGTATATATGGAATATATATATGGAATA TATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAAT ATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATA TATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGG AATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATAT ATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATG GAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATA TATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATA TATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATATGGTATATATGGAATATATATATATGGAATATAT ATGGAATATATATATATGGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03130.hp2 HG03130.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0039	1	323	0.0031	969	c.-18 others(980): Show c.-1890_-1889insATATATATATGGAATATATATATATGGAATATAT ATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGA ATATATATATATGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATA TATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATAT GTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGAATATATATATGTGGA ATATATATATGGAATATATATATGTGGAATATATATATGGAATATATATA TGTGGAATATATATATGGAATATATATATGTGGAATATATATATGGAATA TATATATGTGGAATATATATATATGGAATATATATATGGTATATATGGAA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGA ATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATA TATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGG AATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATAT ATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATG GAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATA TATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATA TATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATAT ATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGTATATATGGAATATAT ATATATGGAATATATATGGAATATATATATATGGA	IFNAR1	ENSG00000142166.15	transcript	ENST00000270139.8	protein_coding		1803		chr21	TogoVar
ITGB1BP1_chr2_9398475_9428528	9400249	T T	TTCCCCTC others(962): Show TTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTT CCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCC CCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCTGCCCC CTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTTCCCCTCCT GCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCC TCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCC CTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCT GCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCC CCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTC CTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTC CCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCC CTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTC CTGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTCCCCTCCTGCCCTCCTG CCCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCC TCCTGCCCACCTTCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCTCCTGCCCCCC TCCCCTTCTGCCCTCCTGCCCCCCTCCCCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCC CCTCCTGTACCCCTCCCCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTGCCC CCCTCCCCTCCTGCCCCCTCCCTTCCTACCCCCTCCCCTCCTGCCCCCTC CCCTCCTCCCCTCATGCCCTCCTGCCCCCTCCCCTCCTGCCCCCCCTCCC CTCCTCCCCTCCTGCCCCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0040 a0001c0001t0040	a0001c0001t0040g0241 a0001c0001t0040g0241	1	276	0.0036	969	c.65 others(980): Show c.6584_*6585insGGGGGGCAGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGGGGCAG GAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCATGAGGGGAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGG GGAGGGGGTAGGAAGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGGGGCAGG AGGGGAGGGGGCAGGAGGGGGGAGGGGTACAGGAGGGGAGGGGGGAGGGG TACAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGAAGGGGAGGGGGGCAGGAGGG CAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGAAGGTGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAG GAGGGCAGGAGGGGAAGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAG GGGAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCA GGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGG GGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAG GGCAGGAGGGGAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGGGC AGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGGAG GGGGCAGGAGGGGAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGGAGGGGG GCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGC AGGAGGGGAGGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGAGGGCAGGAGGGGAG GGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGG GCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGA AGGGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGAAG GGGGCAGGAGGGGAGGGGGCAGGAGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGG GGAAGGGGGCAGGAGGGGAAGGGGGCAGGAGGGGA	ITGB1BP1	ENSG00000119185.13	transcript	ENST00000355346.9	protein_coding		3225		chr2	TogoVar
KCNG2_chr18_79792938_79905100	79887065	G G	GACATGGG others(962): Show GACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGG GGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGG GACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGA ACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGG GATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGG AGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGG GACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGG GACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGG ACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGG GACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGG ACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAA CATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGG ATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGA GATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGG ACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGG ACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGA CATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGG ACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGA CGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAAC ATAGGGACGTGGGGACGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG03579.hp1 HG02258.hp2 HG03579.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0001 a0001c0005t0001	a0001c0005t0001g0226 a0001c0005t0001g0227 a0001c0005t0001g0226 a0001c0005t0001g0227	2	312	0.0064	969	c.625 others(988): Show c.625-11953_625-11952insGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTG GGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAG GGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGG AACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGG GGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGG GAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACG GGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGG GGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGG GACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGG GGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGG GACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGA ACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGG GATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGG AGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGG GACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGGACATGGG GACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGGGACGGGG ACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGGACGTGGG GACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAACATAGGG ACGTGGGGACGGGGACATGGGGACACGGGACAGGGAGATGGGGATGGGAA CATAGGGACGTGGGGACGGGAACATGGGGACACGGGACAGGGA	KCNG2	ENSG00000178342.5	transcript	ENST00000316249.4	protein_coding	3/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
KLHDC4_chr16_87702812_87770986	87739002	C C	CCATCCAC others(962): Show CCATCCACACACCAGCATCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCAC CCACACACCAGCACCTCATCCACCCACACACCAGCACCTCATCCATCCAC ACACCAGCACCTCATCCACCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACAC CAGCACCTCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCT CATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCACCCACACACCAGCACCTCATC CATCCACACACCAGCACCTCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACA CACCAGCACCTCATCCACCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACC AGCACCTCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTC ATCCACCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCC ATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCATCTCATCCATCC ACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCACCCACAC ACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCA GTATCCCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGTAT CTCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCA TCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCA CACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCACCCACACA CCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAG CACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACC TCATCCACCCACACACCAGCACCTCATCCATCCACACACCAGCACCTCAT CCATCCACACACCAGCATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG02451.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0190	1	380	0.0026	969	c.507 others(986): Show c.507-8359_507-8358insAGATGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTG CTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGGTGGATGAGGTGCTGG TGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTG TGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGG TGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGA TGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAG GTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGAGATACTGGT GTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGGGATACTGGTGTGT GGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGGT GGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGAT GAGATGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGG TGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGGTGGATGAGGTGCT GGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTG GATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATG GATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGT GCTGGTGTGTGGGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGGTGCTG GTGTGTGGATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTGG ATGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGATGG ATGAGGTGCTGGTGTGTGGGTGGATGAGGTGCTGGTGTGTGGGTGGATGA GGTGCTGGTGTGTGGATGGATGAGATGCTGGTGTGTGGATG	KLHDC4	ENSG00000104731.14	transcript	ENST00000270583.10	protein_coding	5/11			chr16	TogoVar
LAMA5_chr20_62304065_62372312	62360411	A A	AGGTGGGT others(962): Show AGGTGGGTGCGTGGGTGAATAGGTAGGGGGGTGGGTGGGTGGATAAGTGG CGGGTGGGTGGGTGCATAGGTAGGGGGGTGGGTGGCTGGGTGGATAGGTA TGGGGGTGGATGGGTCAGCAGGCAGCGGGATGGGATAGGATAGGTGGGTG GATAGGTGGGGGCTGGGTGGATAGGTGGGGGGCGGGTGGGTGGGTCAGCA GGCAGAGGGATGATGGAATAGGATGGGTGGGTGGGTGGATAGGTAGGGAG GTGGGTGAGTAGGTGGGTGGATAGGTGGGGGGGTGGGTGGGTCAGCAGGC AGCGGGATGGGATAGGATAGGTGGGTGGATGGGTGGATAGGTGGGGGGGT GGGTAGGTGGGGGGTGGGGGGTGGATAGGTAGGTGGGTGGGTGGGTGGAT AAGTTGGGGGGTGGGTGGGTGCATAGGTAGGGGGGTGGATGGGTCAGCAG GCAGCGGGATGGGATAGGATAGGTGGGTGGATAGGTGGGGGGTGGGTGGC TGGGTGGGTCAGCAGGTAGCAGGATGGGCTAGGATAGGTGGGTGGGTGGA TGGATAGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGGTGGAAGGATA GGTGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGA TAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTG GAGGGATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGGGGGTGGG TGGGTGGAGGGATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTG GGTGGAAGGATAGGTGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGGGGGTGGG TGGGTGGAGGGATAGATGGGTGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGTGG TGGGTGGGTGGAGGGATAGATGGGGGGGTGGGTGGGTGGAGGGATAGATG GGTGGGTGGAAGGATAGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp1	a0035 a0036 a0035 a0036	a0035c0035 a0036c0036 a0035c0035 a0036c0036	a0035c0035t0001 a0036c0036t0001 a0035c0035t0001 a0036c0036t0001	a0035c0035t0001g0172 a0036c0036t0001g0171 a0035c0035t0001g0172 a0036c0036t0001g0171	2	186	0.0108	969	c.450 others(986): Show c.450+1988_450+1989insCACCTATCCTTCCACCCACCCATCTATC CCTCCACCCACCCACCCCCCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCACCCAT CTATCCCTCCACCCACCCACCACCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCC CCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCACCTATCCTTCCACCCACCCATC TATCCCTCCACCCACCCACCCCCCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCC CCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCCCCCATCTATCCCTCCACCCACC CACCCCCCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCCCCCATCTATCCCTCCA CCCACCCACCCCCCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCACCTATCCTTC CACCCACCCATCTATCCCTCCACCCACCCACCCACCTATCCATCCACCCA CCCACCTATCCTAGCCCATCCTGCTACCTGCTGACCCACCCAGCCACCCA CCCCCCACCTATCCACCCACCTATCCTATCCCATCCCGCTGCCTGCTGAC CCATCCACCCCCCTACCTATGCACCCACCCACCCCCCAACTTATCCACCC ACCCACCCACCTACCTATCCACCCCCCACCCCCCACCTACCCACCCCCCC ACCTATCCACCCATCCACCCACCTATCCTATCCCATCCCGCTGCCTGCTG ACCCACCCACCCCCCCACCTATCCACCCACCTACTCACCCACCTCCCTAC CTATCCACCCACCCACCCATCCTATTCCATCATCCCTCTGCCTGCTGACC CACCCACCCGCCCCCCACCTATCCACCCAGCCCCCACCTATCCACCCACC TATCCTATCCCATCCCGCTGCCTGCTGACCCATCCACCCCCATACCTATC CACCCAGCCACCCACCCCCCTACCTATGCACCCACCCACCCGCCACTTAT CCACCCACCCACCCCCCTACCTATTCACCCACGCACCCACC	LAMA5	ENSG00000130702.15	transcript	ENST00000252999.7	protein_coding	2/79			chr20	TogoVar
LRFN2_chr6_40386591_40592364	40491696	G G	GTGTTTCC others(962): Show GTGTTTCCCTCACTCTATTTTGCCGTGTGACGGGTAGGTAGGCAGCTTAC CCTCTCTGAGTGTGTTTCCCTCTCTCCATTTTGCTGTGTGACTGTGGGTA GGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTGTTTCCCTCACTCTATTTTGCCG TGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTCTGTTTCCC TCATTCTATTTTGCCGTGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTC TGAGTGTGTTTCCCTCACTCTATTTTGCCGTGTGACTGTGGGTAGGTAGG CAGCTTACCCTCTCTGAGTGTCTGTTTCCCTCACTCTATTTTGCTGTGTG ACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTGTTTCCCTCTCTC CATTTTGCTGTGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTG TGTTTCCCTCTCTCCATTTTGCTGTGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTT ACCCTCTCTGAGTGTCTGTTTCCCTCATTCTATTTTGCTGTGTGACTGTG GGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTGTTTCCCTCTCTCCATTTT GCTGTGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTCTGTT TCCCTCATTCTATTTTGCTGTGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCC TCTCTGAGTGTGTTTCCCTCTCTCCATTTTGCTGTGTGACTGTGGGTAGG TAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTGTTTCCCTCACTCTATTTTGCCGTG TGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTGAGTGTCTGTTTCCCTC ATTCTATTTTGCCGTGTGACTGTGGGTAGGTAGGCAGCTTACCCTCTCTG AGTGTCTGTTTCCCTCACTCTATTTTGCTGTGTGACTGTGGGTAGGTAGG CAGCTTACCCTCTCTGAGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp2 HG00673.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0152 a0001c0001t0002g0152	1	228	0.0044	969	c.-18 others(988): Show c.-18-58566_-18-58565insAACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACC TACCCACAGTCACACAGCAAAATAGAGTGAGGGAAACAGACACTCAGAGA GGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACGGCAAAATAGAATGAGGGA AACAGACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACGGC AAAATAGAGTGAGGGAAACACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACC CACAGTCACACAGCAAAATGGAGAGAGGGAAACACACTCAGAGAGGGTAA GCTGCCTACCTACCCACAGTCACACAGCAAAATAGAATGAGGGAAACAGA CACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACAGCAAAATG GAGAGAGGGAAACACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGT CACACAGCAAAATAGAATGAGGGAAACAGACACTCAGAGAGGGTAAGCTG CCTACCTACCCACAGTCACACAGCAAAATGGAGAGAGGGAAACACACTCA GAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACAGCAAAATGGAGAGA GGGAAACACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACA GCAAAATAGAGTGAGGGAAACAGACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACC TACCCACAGTCACACGGCAAAATAGAGTGAGGGAAACACACTCAGAGAGG GTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACGGCAAAATAGAATGAGGGAAA CAGACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCACAGTCACACGGCAA AATAGAGTGAGGGAAACACACTCAGAGAGGGTAAGCTGCCTACCTACCCA CAGTCACACAGCAAAATGGAGAGAGGGAAACACACTCAGAGAGGGTAAGC TGCCTACCTACCCGTCACACGGCAAAATAGAGTGAGGGAAACA	LRFN2	ENSG00000156564.10	transcript	ENST00000338305.7	protein_coding	1/2			chr6	TogoVar
MAD1L1_chr7_1810795_2237945	1930522	T T	TGCCACGT others(962): Show TGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCCACTGCCACGTCCCCCTCGCCCCGT CCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCC CCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCC TCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGT CCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCC ACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCAC TGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCC CCACTGCCACGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCGTCCCCACTGCCA CGTCCCCTCGCCCCGTCCCCCACTGCCACGTCCCCCTCGCCCCGTCCCCA CTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCGT CCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCC CCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTGGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCC TCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGT CCCCTGGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCGTCCCCACTGC CACGTCCCCTGGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCGTCCCC ACTGCCACGTCCCCTGGCCCCATCCCCCACTGCCACGTCCCCTCATCCCG TCCCCACTGCCACGTCCCCTCGCCCCGTCCCCACTGCCACGTCCCCTCGC CCCGTCCCCACTGCCACAACCCCTCATCCCGTCCCCTACTGCCACATCCC ACCACCACGTCCACACTGCCATGTCCCCTCGCCCCATCCCCCTGCCACGT CCACTTACCCCATACCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp2 HG02523.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0229 a0001c0001t0002g0229	1	264	0.0038	969	c.180 others(988): Show c.1807+6164_1807+6165insGGTGGGTATGGGGTAAGTGGACGTGG CAGGGGGATGGGGCGAGGGGACATGGCAGTGTGGACGTGGTGGTGGGATG TGGCAGTAGGGGACGGGATGAGGGGTTGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGG GGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGAT GAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCCAGGGGACGTGGCAGTGGGGAC GGGATGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCCAGGGGACGTGGCAGTG GGGACGGGATGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGATGGGGCCAGGGGACGTGG CAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGAC GTGGCAGTGGGGGATGGGGCCAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAG GGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGA TGAGGGGACGTGGCAGTGGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGA CGGGGCGAGGGGGACGTGGCAGTGGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAG TGGGGACGGGATGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGTGGCAGTGGGGACGG GGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGG ACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGT GGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGG CAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGGA CGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAG GGGACGTGGCAGTGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGCAGTGGGGACGGGG CGAGGGGGACGTGGCAGTGGGGGACGGGGCGAGGGGACGTGGC	MAD1L1	ENSG00000002822.16	transcript	ENST00000265854.12	protein_coding	17/18			chr7	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926745	G G	GAAGGAGG others(962): Show GAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAG AAGGGGAGGGCAGGGGGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGAAAAGG GGCGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGAAAGGG GTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGGAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGGGGGA GGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGG AGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGGATGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGG GGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGG GGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGGG AGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGAG AGGGAGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGG GGAGGGGGAGGGAAGGGAGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGGAGGGGAGTG GAGGGGGAGGGAGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGGAGGGGGAGGGAGGGG AGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGGGAGGGGAGTG GAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGG AGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAAGGGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGG AGGGGAGGGGGAGGGAGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03491.hp1 HG03491.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0105 a0001c0001t0001g0105	1	272	0.0037	969	c.250 others(984): Show c.250+583_250+584insACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCT CCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCT CCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTC CCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTC CCCCTCCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTCCCCTC CCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCT CTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCTCCCTCTCTTCCCTC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCC TCCCCTCCCCTCCCATCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCC CCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCA TCCTCCCCTCACCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTTTCCCT TCCCCCCTTCCCCTCCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCGCCCCTTTTCCCC CTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTGCCCTCCCCTTCTCCCCTCCC CCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MPG_chr16_73225_90846	81975	A A	ACCCCTTC others(962): Show ACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCC GGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAA TGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCC TCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGG GAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTA CCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCAC CACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTC TTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGA CCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCC GCGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAAT GCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCT CCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGCCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAT CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCT TCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGAC CCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCG CGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATG CTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTC CTGAATGCTCCCCACGCTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02965.hp1 HG02965.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0055 a0001c0002t0001g0055	1	442	0.0023	969	c.301 others(986): Show c.301-1056_301-1055insCCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCC GGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAA TGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCC TCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGG GAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTA CCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCAC CACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTC TTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGA CCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCC GCGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAAT GCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCT CCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGCCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAT CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCT TCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGAC CCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCG CGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATG CTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTC CTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTA	MPG	ENSG00000103152.12	transcript	ENST00000356432.8	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
NPDC1_chr9_137034463_137051177	137050044	T T	CGCCACCC others(962): Show CGCCACCCGCCTGCCCCTACTCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGC CCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGTCCCTACCCACGACA AAGTTCCAGCCACCCCGCCTGTCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCAC CCGCCTGTCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGTCCCTAC CCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCTACCCACGACAAAGTTC CCAGCACCACGCCTGCCCTTACCCACGACAAAGTCCACCCCCGCCTGCCC TACCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCCTACCCACGACAAAG TTCCCAGCCACCCGCCTGCCCTTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCG CCTGCCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGTCCCTACCCA CGACAAAGTTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCTACCCACGACAAAGTTCCC AGCCACCCGCCTGTCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGC CCTTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTATCCCTACCCACGACA AAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCAC CCGCCTGTCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCTAC TCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCTTACCCACGACAAAGTTC CCAGCCACCCGCCTGCCCTTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCT GTCCCTACCCACGACAAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGTCCCTACCCACG ACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCTTACCCACGACAAAGTTCCCAGC CACCCGCCTGCCCTTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTATCCC TACCCACGACAAAGTTCCCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18952.hp1 NA18952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	402	0.0025	969	c.-40 others(979): Show c.-4055delAinsTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGATAGGCGGGTGGC TGGGAACTTTGTCGTGGGTAAGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCG TGGGTAAGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGACAGG CGGGTGGCTGGGAACTTTTGTCGTGGGTAGGGACAGGCGGGTGGCTGGGA ACTTTGTCGTGGGTAAGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGT AAGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGAGTAGGGGCAGGCGGGT GGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGACAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTG TCGTGGGTAGGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGAT AGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAAGGGCAGGCGGGTGGCTGG GAACTTTGTCGTGGGTAGGGACAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGG GTAGGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAAACTTTGTCGTGGGTAGGGACAGGCG GGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACT TTGTCGTGGGTAAGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGG GGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGTAGGGCAGGCGGGGGTGG ACTTTGTCGTGGGTAAGGGCAGGCGTGGTGCTGGGAACTTTGTCGTGGGT AGGGGCAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGACAGGCGGGT GGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGACAGGCGGGTGGCTGGGAACTTTG TCGTGGGTAGGGACAGGCGGGGTGGCTGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGAC AGGCGGGTGGCTGGGAACTTTGTCGTGGGTAGGGGCAGGCGGGTGGCTGG GAACTTTGTCGTGAGTAGGGGCAGGCGGGTGGCG	NPDC1	ENSG00000107281.10	transcript	ENST00000371601.5	protein_coding		3867		chr9	TogoVar
NPRL3_chr16_80386_143673	81975	A A	ACCCCTTC others(962): Show ACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCC GGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAA TGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCC TCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGG GAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCACGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTA CCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCAC CACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTC TTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGA CCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCC GCGCTGGCCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTCCTGAAT GCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCT CCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGG AAGCCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTAT CTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCTTCCCACC ACCCTACCTCCAGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCCGCGCTGACCCCTTCT TCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATGCTCCCGGCGCTGAC CCCTTCTTCCCACCACCCTATCTCCGGGAAGGCCTCCTGAATGCTCCCCG CGCTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGCCCTCCTGAATG CTCCCCACACTGACCCCTTCTTCCCACCACCCTACCTCCGGGAAGGCCTC CTGAATGCTCCCCACGCTGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02965.hp1 HG02965.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0130 a0001c0001t0002g0130	1	350	0.0029	969	c.47 others(980): Show c.4729_*4730insCCAGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGA GGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGTGTGGGGAGCATTCAGGAGGGCT TCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAG GAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCCGGGAG CATTCAGGAGGGCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCG CGGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCTGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGG GTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGATAGGGTGGTGGGA AGAAGGGGTCAGCGCCGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCCGGAGGTAGGGT GGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAG GTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTT CCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGCCAGCGCGGGGAGCATTCAGG AGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGC ATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGC GGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGG TCAGCGCCGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAA GAAGGGGCCAGCGTGGGGAGCATTCAGGAGGGCTTCCCGGAGGTAGGGTG GTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTCCCGGAGG TAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCGGGGAGCATTCAGGAGGCCTTC CCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGGTCAGCGCCGGGAGCATTCAGGA GGCCTTCCCGGAGGTAGGGTGGTGGGAAGAAGGGG	NPRL3	ENSG00000103148.17	transcript	ENST00000611875.5	protein_coding		3410		chr16	TogoVar
PAK2_chr3_196734857_196837647	196811333	C C	CTCCCTTC others(962): Show CTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTCCT TCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTT CCCTTCCTTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCC CTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTT CCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTC CCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCC CTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCC TTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCT TCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTT CCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTC CCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTTCCC TCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTT CCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTC CCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCC TTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCCTCCC TTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCT CCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTT CCTTCCTTTCCTTCCTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03942.hp1 HG03942.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0111 a0001c0001t0002g0111	1	178	0.0056	969	c.773 others(984): Show c.773+697_773+698insCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTC CTTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCC TTCCCTTCCTTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCT TCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCT CCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCC TTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCT TCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTT CCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCTTC CCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCC CTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCC TTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCT TCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTTC CCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCC TTCCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCC TCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTCCTTTCCTTCCTT CCTTCCCTTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTCCCCTC CCTTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCC CTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCT TTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCCTTCCCTCCCTTCC	PAK2	ENSG00000180370.10	transcript	ENST00000327134.7	protein_coding	8/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(962): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGG AGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA GAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGG AGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGG GGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGGGAGG GGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGG AGAGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGG AGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGT GAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGT GAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGG GCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAG GCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGA GAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGA GGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGG GCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGG GAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19004.hp1 NA19004.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0147	1	308	0.0033	969	c.371 others(986): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTC TCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTC TCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCC TCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCC TCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCC TCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCC CCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCC CCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCC TCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTC TCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCC TTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCTTTTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCC CCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCC TTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCCCCCTCCC CTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCCATCCCCT TCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(962): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGG AGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAG AAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGA GAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGG AGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGG GGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGG GGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGAGGAGGGGGA GAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGG AGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGT GAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGT GAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGG GCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAG GCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGA GAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGA GGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGG GCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGG GAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 NA18612.hp1 NA19054.hp2 HG02135.hp2 NA18612.hp1 NA19054.hp2	a0001 a0004 a0015 a0001 a0004 a0015	a0001c0001 a0004c0009 a0015c0022 a0001c0001 a0004c0009 a0015c0022	a0001c0001t0001 a0004c0009t0001 a0015c0022t0001 a0001c0001t0001 a0004c0009t0001 a0015c0022t0001	a0001c0001t0001g0157 a0004c0009t0001g0069 a0015c0022t0001g0024 a0001c0001t0001g0157 a0004c0009t0001g0069 a0015c0022t0001g0024	3	308	0.0097	969	c.371 others(986): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTC TCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTC TCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCC TCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCC TCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCC TCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTC CTCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCC CCCTCCCCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCC CCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCC TCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTC TCCCCCTCCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCC TTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCTTTTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCC CCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCC TTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCCCCCTCCC CTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCCATCCCCT TCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(962): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGGAGGGG GAGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGA GAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGG GGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGA GGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAG GGGGAGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGG GAGGAGGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGGAGAGGG GGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGC AAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGA GAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCAGGTGAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGA GAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGGGCGAGGGCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGA GAGAGAGGGCGGGCGAGAGAGAGGGCAGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGA GAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGA GGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAGG GCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGG GAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp1 HG02027.hp1	a0017 a0017	a0017c0016 a0017c0016	a0017c0016t0001 a0017c0016t0001	a0017c0016t0001g0178 a0017c0016t0001g0178	1	308	0.0033	969	c.371 others(986): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCCTCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCAC TCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTCTCACCC GCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTCTCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTCGCCC TCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCCTCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTTTCTC TCGCCCTCTCTCTCACCTGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCTCTC ACTCGCCCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCCCTTC CCACTTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCC CCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTC CCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCC CTCTCCCCCTCCCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCCTCCCC CTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTC CACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTC CCCCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCT TCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCTTTTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCC CCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCC TTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCCCCCTCCC CTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCCATCCCCT TCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
RIN3_chr14_92508781_92693994	92547360	A A	AAATAAAT others(962): Show AAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCT TTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTAT CTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATT ATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAA TTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATA AATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAA AATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAT AAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATT ATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTT TATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTAT TTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTT ATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTAT TTTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATT ATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAA TTATCTTTATTTTATTATTATAAAATTATCTTTATTATAATAAAATAAAT TATCTTTATTTTATTATTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01433.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01433.hp1	a0001 a0007 a0018 a0001 a0007 a0018	a0001c0001 a0007c0007 a0018c0048 a0001c0001 a0007c0007 a0018c0048	a0001c0001t0001 a0007c0007t0001 a0018c0048t0001 a0001c0001t0001 a0007c0007t0001 a0018c0048t0001	a0001c0001t0001g0096 a0007c0007t0001g0097 a0018c0048t0001g0095 a0001c0001t0001g0096 a0007c0007t0001g0097 a0018c0048t0001g0095	3	334	0.0090	969	c.45- others(984): Show c.45-8364_45-8363insAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATA AAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTT TATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTAT TTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTT ATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCT TTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTAT CTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATT ATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAA TTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATA AATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATTAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAA AATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAT AAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATT ATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTAT AAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATT ATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTT ATTTTATTATTATAAAATTATCTTTATTATAATAAAATAAATTATCTTTA TTTTATTATTATAATAAATTATCTTTATTTTATTATTAT	RIN3	ENSG00000100599.16	transcript	ENST00000216487.12	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
RPS21_chr20_62382103_62393520	62382278	G G	GTGATGGT others(962): Show GTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGGCGATG GTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTG ATGGTGGTGATGGTGATGCTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAG GATGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGATGG TGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGATGATGGAGGTGACGGTGATG GTGATAGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGT GGTGATGGTGATGCTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGA TGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGT GATGGTGGTGATGATGGTGGTGACGGTGGTGGTGGTGATGGTGACGGTGG TCATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGATGGTGATGATGATGGTGATGGCGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGT GATGACGGTGGTGATGGTGATGGTGGCAATGGTGATGATGTGATGATGGT GGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGAT GATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGATGGTGGTGGTGAT AGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGC GATGGTGATGGTGGTGGTGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00733.hp2 HG01256.hp2 HG01257.hp2 others(18): Show HG00733.hp2 HG01256.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp2 HG01261.hp2 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp2 HG02273.hp1 HG02300.hp1 HG02683.hp1 HG03579.hp2 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18980.hp2 NA18990.hp2 NA19007.hp1 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	21	412	0.0510	969	c.-48 others(980): Show c.-4877_-4876insTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTG GTGGTGGTGGCGATGGTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGT GATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGA TGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATG GTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGCTGATGGTGGTGGTGAT GATGGTGATGGTGAGGATGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGATGATGG TGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTGATGATG GAGGTGACGGTGATGGTGATAGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGCTGGTGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGATGGTAGTGATGATG GTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTCATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGACGGTGGTGGTGG TGATGGTGACGGTGGTCATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATG GTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGCGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGGTGATGACGGTGGTGATGGTGATGGTGGCAATGGTGA TGATGTGATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGATAGTGA TGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGT GATGGTGGTGGTGATAGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGT GATGATAGTGATGGCGATGGTGATGGTGGTGGTGA	RPS21	ENSG00000171858.18	transcript	ENST00000343986.9	protein_coding		4824		chr20	TogoVar
RPS21_chr20_62382103_62393520	62382278	G G	GTGATGGT others(962): Show GTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGGCGATG GTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGCTGATGGTGGT GGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGA TGATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTG GTGATGATGGAGGTGACGGTGATGGTGATAGTGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGCTGGTGGTGATGG TGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGATG GTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTAGTGAT GATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGATGGTGGTGATGATGG TGGTGACGGTGGTGGTGGTGATGGTGACGGTGGTCATGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGT GGTGATGACGGTGGTGATGGTGATGGTGGCAATGGTGATGATGTGATGAT GGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGT GGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGT GATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGTGATGGTGGTGGTGAT AGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGC GATGGTGATGGTGGTGGTGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG02055.hp2 HG02148.hp2 others(4): Show HG01081.hp2 HG02055.hp2 HG02148.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG03453.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0012	7	412	0.0170	969	c.-48 others(980): Show c.-4877_-4876insTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTG GTGGTGGTGGCGATGGTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGT GATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGA TGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGT GATGCTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGGTGGTGATGG TGGTCATGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG ATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGAGGTGACGGTGATGGTGATAGTGAT GGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA TGCTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATG GTGGTGATGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGAT GGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGA TGGTGGTGATGATGGTGGTGACGGTGGTGGTGGTGATGGTGACGGTGGTC ATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGATGACGGTGGTGATGGTGATGGTGGCAATGG TGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGAT GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGATAG TGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGT GATGGTGGTGGTGATAGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGT GATGATAGTGATGGCGATGGTGATGGTGGTGGTGA	RPS21	ENSG00000171858.18	transcript	ENST00000343986.9	protein_coding		4824		chr20	TogoVar
RPS21_chr20_62382103_62393520	62382278	G G	GTGATGGT others(962): Show GTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGGCGATG GTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGG TGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGCTGATGGTGGT GGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGA TGATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTG GTGATGATGGAGGTGACGGTGATGGTGATAGTGATGGTGGTGATGATGGT GGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGCTGGTGGTGATGG TGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGATG GTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTAGTGAT GATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGATGGTGGTGATGATGG TGGTGACGGTGGTGGTGGTGATGGTGACGGTGGTCATGGTGATGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGT GGTGATGACGGTGGTGATGGTGATGGTGGCAATGGTGATGATGTGATGAT GGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGT GATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGTGATGGTGGTGGTGAT AGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGC GATGGTGATGGTGGTGGTGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02896.hp1 HG02896.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0012	1	412	0.0024	969	c.-48 others(980): Show c.-4877_-4876insTGATGGTGATATTGATGATGTGATGATGATGGTG GTGGTGGTGGCGATGGTGATGATGGTATTGACGATGATGATGACGGTGGT GATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGA TGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGACGATGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGT GATGCTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAGGATGGTGGTGATGG TGGTCATGATGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG ATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGAGGTGACGGTGATGGTGATAGTGAT GGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGA TGCTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATG GTGGTGATGATGATGGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGAT GGTGATGGTAGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGATGGTGA TGGTGGTGATGATGGTGGTGACGGTGGTGGTGGTGATGGTGACGGTGGTC ATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGGTGGTGGT GGTGATGGTGATGGTGGTGATGACGGTGGTGATGGTGATGGTGGCAATGG TGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGATGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTGATGATAG TGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGATGATAGTGATGGCGATGT GATGGTGGTGGTGATAGTGATGGCGATGATGTGATGATGGTGGTGGTGGT GATGATAGTGATGGCGATGGTGATGGTGGTGGTGA	RPS21	ENSG00000171858.18	transcript	ENST00000343986.9	protein_coding		4824		chr20	TogoVar
SLC12A7_chr5_1045384_1117063	1073081	C C	CCCCCAGC others(962): Show CCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCA CACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCAT CACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTA TGCAGCCCCCAGTGAGCCGCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCC CCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAG CCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGT GAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCA GCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGG GCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACA CTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCA GCCCCCAGTGAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTAT GCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCC AGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCC CCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCAGTGAGCCCCCAGCACAC GGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCA CACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCGCCAGCACACGGCATCACACTTATGC AGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCA GTGAGCCCCCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCC CCAGCACACGGGCATCACACTTATGCAGCCCCCAGTGAGCCCCCAGCACA CGGGCATCACACTTATGCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0004 a0001c0003t0003g0004	1	118	0.0085	969	c.224 others(986): Show c.2241+551_2241+552insCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGG GGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCAC TGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCT GCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGT GTGATGCCGTGTGCTGGCGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCC GTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTG GGGGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCAC TGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGC ATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGT GATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAG TGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGC CCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGC TGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCT CACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGG CTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTCACTGG GGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCA TAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGCGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTG ATGCCCGTGTGCTGGGGGCTCACTGGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGT GTGCTGGGGGCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGG GCTCACTGGGGCTGCATAAGTGTGATGCCCGTGTGCTGGGG	SLC12A7	ENSG00000113504.21	transcript	ENST00000264930.10	protein_coding	17/23			chr5	TogoVar
TERT_chr5_1248167_1300068	1273645	A A	ACCATCCA others(962): Show ACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCA CCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCC ACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACA GTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACC CCACGACCGCCATCCACAGTCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAG TCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGAC CCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCC ACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACA TCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGAC CACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTC ACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCA CGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACAACCGCCATCCAC AGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGAC CCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCTACGACCGCCATCC ACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATC AGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCG CCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCA CATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGAC CGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTC ACCACACATCAGACCCCACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02129.hp2 HG02129.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0080 a0001c0002t0001g0080	1	392	0.0026	969	c.228 others(988): Show c.2287-1366_2287-1365insCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGT GGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTG GGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGA CTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCG TGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTG GTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGG CGGTCGTAGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGA TGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGAT GGCGGTTGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGT CTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGT GGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGTGGTCGTG GGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTG GTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGG CGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGA TGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGG ATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTG ATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGA TGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTC TGATGTGTGGTGACTGTGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGGTGACTG TGGATGGCGGTCGTGGGGTCTGATGTGTGGTGACTGTGGATGG	TERT	ENSG00000164362.21	transcript	ENST00000310581.10	protein_coding	6/15			chr5	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(962): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGA TAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATAT CTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGT ATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTG TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAA TCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTA TGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0185 a0001c0001t0002g0185	1	432	0.0023	969	c.199 others(986): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCC TAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA TGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAA CAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTT GTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCAT AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATA ACAGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATG CATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(962): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATG TATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCAT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTAT GCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTG TGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTA TGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02015.hp1 HG02015.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0179 a0001c0001t0002g0179	1	432	0.0023	969	c.199 others(986): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGAT AACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATG TATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAAC AGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCA TATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TLCD5_chr11_120320299_120338686	120328773	T T	TGTGTGTG others(962): Show TGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCT AATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATG TATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCAT ATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATATCTGTGTC CTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAG GATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTTTGTATA TGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTAT GCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATTTTGTGTGTG TGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATC CCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTCTA AGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTA TGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAACAGTCATATTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02735.hp1 HG02735.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0180 a0001c0001t0002g0180	1	432	0.0023	969	c.199 others(986): Show c.199+1138_199+1139insTGTGTGCGTGTATGTGTTTGTATATGTA TGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGAT AACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTGT TTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTC ATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATG TATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGTATATGTATGCGTATCTGTGT CCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTATG TGTATGTGTTTGTATATGTATGCATATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGG ATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGGATAAC AGTCATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATGTTTGTATATGTATGCA TATCTGTGTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATAGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGT GTCCTAATCCCTTCTAAGGATAACAGTCATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTATGTTTATGTATGCATACCTGTGTCCTAATCCCTTGTAAGG ATAACAGTCATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTG	TLCD5	ENSG00000181264.9	transcript	ENST00000375095.3	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TMEM117_chr12_43831081_44394758	43919853	T T	TGTGGTTG others(962): Show TGTGGTTGTGGGGAAAAGCGAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGT AGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAAT TCTTCTGCCTTGAGATTCTGTGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGA AACATGTGCTGTGTCAACTCAGAGTTAAATGGATTGAGGGCGGTGCAAGA TGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCAT CACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGAA GGCCGCAGGGACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTC CCCATGTGACAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACC GTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAA AAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCT CCTGCCTGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTAT GCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGAC CTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATG CATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAG ACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGT GACCCTGACACATCCCCCTCTTCAAGAAACACCCAGAGATGATCAATAAA TACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGG TTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTT TCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGT AGGGGCAACCCACCCCTACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02630.hp2 HG02896.hp2 others(3): Show HG02486.hp2 HG02630.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02922.hp2 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0089 a0001c0001t0002g0090 others(3): Show a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0089 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0002g0092 a0001c0001t0002g0093	6	110	0.0546	969	c.278 others(988): Show c.278-24351_278-24350insGTGGGGAAAAGCGAGAGAGATCAGAT TGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGT TATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTGACCTTACCCCC AACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCAACTCAGAGTTAAATGGA TTGAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCA TGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACAC AAAAACTGCGGAAGGAAGGCCGCAGGGACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGT ATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGACAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGG AAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTG CTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAA GAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCTGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGT ATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTT AGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTG AGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACA TTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCT CCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTCAAGAAACACC CAGAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTC CATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACT TTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGA AACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAGTGGTT	TMEM117	ENSG00000139173.10	transcript	ENST00000266534.8	protein_coding	2/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
TRIO_chr5_14138342_14515204	14347271	C C	CTGGACCA others(962): Show CTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGATGAT GCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGATGA TGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGATG ATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGAT GATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAGA TGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGAG ATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAGA GATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAG AGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCTGCAGAACA GAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCTGCAGAAC AGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCTGCAGAA CAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGA ACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAG AACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCA GAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGC AGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCTG CAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCT GCAGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCC TGCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTC CTGCAGAACAGAGATGATGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0001 a0001	a0001c0015 a0001c0015	a0001c0015t0001 a0001c0015t0001	a0001c0015t0001g0176 a0001c0015t0001g0176	1	198	0.0051	969	c.204 others(990): Show c.2046+10613_2046+10614insCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACAG AGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAACA GAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAAC AGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGAA CAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAGA ACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCAG AACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCCTGCA GAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCTGC AGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCTG CAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAGGTCCT GCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTCC TGCAGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGTC CTGCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGGT CCTGCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTGAGG TCCTGCAGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGAG GTCCTGCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGTGGACCTGA GGTCCTGCAGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCTG AGGTCCTGCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGGCGGACCT GAGGTCCTGCAGAACAGAGATGATGATGGACCAGTCATCTCAGGCGGACC TGAGGTCCTGCAGAACAGAGATGATGCTGGACCAGTCATCTCAGG	TRIO	ENSG00000038382.23	transcript	ENST00000344204.9	protein_coding	11/56		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238871147	A A	ACACACAC others(962): Show ACACACACCACACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACC CCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACCCCACACACACCACACCCCATACACACC ACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCATACACACC ACACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACC ACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCTACACACACCAC ACACCCCACACACACATCACACACCACACACACCACACACACCCCACACA CACCACACACACACATCACATACCACACACCCGACACACGCCACACACAC ACCACACACCCCACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCT ACACACACCACACACCCCACACACACCACACACACACACCACACACACAT CACATACCACACGCAAACCACACACCCAACACACACATCACACACCACAC ACCCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCCACACACA CATCACATACCACACACAAACCACACACCCCCACACACCCCACACACCCC ACACACACCACACACCCCACACACACACCACACACCCCACACACACATCA CATACCACACACAAACCACACACCCCACACACCCCACACACCACACACAC ACCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACACC ACACACCCCACACACACCACACACCCGACACACGCCACACACACACCACA CACCCCACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACAC CCCACACACCCCACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0299 a0001c0001t0001g0299	1	338	0.0030	969	c.35 others(988): Show c.35+22439_*35+22440insCACACACCCCACACACACCACACCCC ACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCCAC ACACACCACACCCCACACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCAC ACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCATACACACCAC ACCCCACACACACCACACACCCCACACACACCACACCCCACACACACCAC ACCCCACACACACCACACCCCACACACACCACACCCTACACACACCACAC ACCCCACACACACATCACACACCACACACACCACACACACCCCACACACA CCACACACACACATCACATACCACACACCCGACACACGCCACACACACAC CACACACCCCACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTAC ACACACCACACACCCCACACACACCACACACACACACCACACACACATCA CATACCACACGCAAACCACACACCCAACACACACATCACACACCACACAC CCCACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCCACACACACA TCACATACCACACACAAACCACACACCCCCACACACCCCACACACCCCAC ACACACCACACACCCCACACACACACCACACACCCCACACACACATCACA TACCACACACAAACCACACACCCCACACACCCCACACACCACACACACAC CACACACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACACCAC ACACCCCACACACACCACACACCCGACACACGCCACACACACACCACACA CCCCACGCACACATCACATACCACACACAAACCACACACCCTACACACCC CACACACCCCACACACACCACACACCACACACCCCACACACAC	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370310	C C	CGTGTGTA others(962): Show CGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATG TGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTA TGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCG TGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATG CGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTG TATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATA TGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATG TGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTG TGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTG TGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATG TGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCATGTGTATA TATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTG TGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTA TGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTG TGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATG TGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTG TATATGATGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGT GTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGCGTGTGT GTGCGCGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGT ATATGCGTGTGTGTGTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01123.hp1 HG01496.hp1 HG01123.hp1 HG01496.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0018 a0002c0002t0003g0018	2	468	0.0043	969	c.-6- others(984): Show c.-6-3401_-6-3400insGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGGTGT GTATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTAT ATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATAT GCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGT GTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGT GTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGT GTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGT GTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGT ATATGCATGTGTATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGT GTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATAT GTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGT ATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTAT GTGTGTATGTGTGTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCG TGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATG TGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTATATGCGTG TGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGT	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5370325	A A	ATGTGTGT others(962): Show ATGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGC GTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGT GTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGT GTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTAT CTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGT GTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGT GTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATAT GCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCATGTGTATATATGCGTGTGTGTAT GCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGT GTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGT GTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTATAT GTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATGTGC GTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGATGTGAGTG TATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGCGTG TGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTG CGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTG TGTGTGTGTATGCGTGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG02148.hp2 HG01978.hp1 HG02148.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0101 a0002c0002t0003g0106 a0002c0002t0003g0101 a0002c0002t0003g0106	2	468	0.0043	969	c.-6- others(984): Show c.-6-3389_-6-3388insGTGTGTGTGTATGGGTGTGTATATGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGT GTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCGTGTGTAT GCGTGTGGGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGGGTATATGCGTGTGTGTGT ATGCGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGT GTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGT ATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATCTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTACGTGTGT GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTAT GTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGCATGTGT ATATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTAT GTGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGGGTGTGT GTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATAT GTGTGTATGTGTGTATATGTGTGCGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGT ATGTGCGTGTGTATGTGCGTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTATGTGT GTGTATATGATGTGAGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCG TGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGCGTG TGTGTGCGCGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTG TGTATATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGT	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
ADGRL3_chr4_61195326_62083335	61917693	G G	GGCAGAGG others(963): Show GGCAGAGGAAAGTTTAAAAATATAATTCATGAACCAGTACAAATCATGTG GTTTCATAGAGAGGTCCATGGTTTTCATGAGAATATGGGAGTAGAGTATG ACCTCCAAGAGCTTAAGAACAACTGCCTTTGTGTTTTGTAAATGTAACCA GAACTCAGATTTGCATTTTTTTCTTATCTTTCAACCTCAAATTGTCATCT TTTAAATAGTAATATTTGTTAGCATTGTTCTCCTCTTTAGCAGGAACTAT TAAGAATTACTGGTGTTTATTTTTTACTACTTCTAAGACAGGACATTTTC CTAGTTTTTAAAAATATTTTCATTTTTATCAATAGTTGCTTTTGCCCACC AAATCTCAGAGGCAGTATGTACTCGCTAGAGAGTCTGCAGTTGACCATGC TTAATGGAAAATATAAGTTCATCTAGGTACTGATGTGATTCCTTTGAGTC ACTGTGTAGAATCTGTTGTGGTCACTTGCATAGCTCGGTTGAGAACTGAT CAGAAAAAAAAAATGTTAAGTGTGAATTTGAAAACAAAAAAGCACACACA CACCTGGTTTTTCTTCTTCTTTTGTTTTTGAAAGGCAGGTAGTCTATGTG ATTTTTTTAATGCTTAAAGAGTATTATTATAGTATACTATAGTATACAAT ATATATACTATATAGGTATATAGAGTATAGAAGACTTGTTACTGTAATAT ATTTTATATGTATAGTATGATATAATACTATATCCTAGTAATGGAAAACC ATCACATAGTGAACAACAAAAATATTTTAAGAATTACTAGTTAAGCACAT GTGCCCTGTATAATCTTACCAGCTCTAGGATTATAGCAGTACACATAATA GGCAAAAATCCCTGCACTCTCTTCTAAGGTGAAAATCCTAGTGAAAGAAT ATAAACAATACACTGAATATGTAACATATATGGTATACCAGATGATGATA AATGCTATAGAGTAAAATAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG03540.hp1 HG02486.hp2 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0006 a0001c0002 a0001c0006	a0001c0002t0026 a0001c0006t0006 a0001c0002t0026 a0001c0006t0006	a0001c0002t0026g0027 a0001c0006t0006g0033 a0001c0002t0026g0027 a0001c0006t0006g0033	2	58	0.0345	970	c.211 others(989): Show c.2112+4939_2112+4940insGAGGAAAGTTTAAAAATATAATTCAT GAACCAGTACAAATCATGTGGTTTCATAGAGAGGTCCATGGTTTTCATGA GAATATGGGAGTAGAGTATGACCTCCAAGAGCTTAAGAACAACTGCCTTT GTGTTTTGTAAATGTAACCAGAACTCAGATTTGCATTTTTTTCTTATCTT TCAACCTCAAATTGTCATCTTTTAAATAGTAATATTTGTTAGCATTGTTC TCCTCTTTAGCAGGAACTATTAAGAATTACTGGTGTTTATTTTTTACTAC TTCTAAGACAGGACATTTTCCTAGTTTTTAAAAATATTTTCATTTTTATC AATAGTTGCTTTTGCCCACCAAATCTCAGAGGCAGTATGTACTCGCTAGA GAGTCTGCAGTTGACCATGCTTAATGGAAAATATAAGTTCATCTAGGTAC TGATGTGATTCCTTTGAGTCACTGTGTAGAATCTGTTGTGGTCACTTGCA TAGCTCGGTTGAGAACTGATCAGAAAAAAAAAATGTTAAGTGTGAATTTG AAAACAAAAAAGCACACACACACCTGGTTTTTCTTCTTCTTTTGTTTTTG AAAGGCAGGTAGTCTATGTGATTTTTTTAATGCTTAAAGAGTATTATTAT AGTATACTATAGTATACAATATATATACTATATAGGTATATAGAGTATAG AAGACTTGTTACTGTAATATATTTTATATGTATAGTATGATATAATACTA TATCCTAGTAATGGAAAACCATCACATAGTGAACAACAAAAATATTTTAA GAATTACTAGTTAAGCACATGTGCCCTGTATAATCTTACCAGCTCTAGGA TTATAGCAGTACACATAATAGGCAAAAATCCCTGCACTCTCTTCTAAGGT GAAAATCCTAGTGAAAGAATATAAACAATACACTGAATATGTAACATATA TGGTATACCAGATGATGATAAATGCTATAGAGTAAAATAAAGCA	ADGRL3	ENSG00000150471.17	transcript	ENST00000683033.1	protein_coding	13/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113419038	C C	CCCCTCCC others(963): Show CCCCTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTC CTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTC TTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTC CCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTT CCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCC CTCCCCTTCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTC CCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCT TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTT CCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCT TCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCC TTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTC TTCCCCTTCCCCTCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTC CTTCTTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTTTCTTCCCTTCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp2 HG02886.hp2	a0025 a0025	a0025c0044 a0025c0044	a0025c0044t0109 a0025c0044t0109	a0025c0044t0109g0070 a0025c0044t0109g0070	1	262	0.0038	970	c.106 others(989): Show c.1061+3787_1061+3788insAGGGGAAGGGAAGAAAGGAAGGAAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGG GAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAG GAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAA AGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGG AGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAA AGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAA AAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGG AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGAAGGGGAGGGGAA GGGGAAGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAG GGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGA AGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGG GGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGG AGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAG GAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAA GAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAG GGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAGGG	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	7/7			chr13	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113424685	T T	TATCCACC others(963): Show TATCCACCCATCCACCCACCCATCCATTCACCATCCACTCATCCATCCAC CCATCCATTCGCCCACCCATTTATCAACCCATCCATTCACCCACCGTTCC ACCACCCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCCACCCATCAATTCACC CGTCCACTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCACCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCATTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCACTCA TCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACC CATCCATTCATCCATTCACCCACCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCA TCCATTCACCCATCCATTCATCCATCCACCCATCCATTCATCCATTCACC CACCCACTCATCCATCCACCCATCCATTCGCCCACCCATTTACCTACCCA TTAATTCACCCACCCTTCCACCACCCACCCACCCATCCATATACCCACCC ACCCATTCACCCATCCATTCATCCATCCACCCACCCACCCATTCACCCAC CCACCCAGCCATCTCACCCATTCACCCATCCACTCATCCATTCACCTATC CACCCACCCATCCACTCATCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp1 NA19066.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0134 a0002c0001t0001g0134	1	262	0.0038	970	c.775 others(985): Show c.775-337_775-336insGGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATAGGTGA ATGGATGAGTGGATGGGTGAATGGGTGAGATGGCTGGGTGGGTGGGTGAA TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGGTGGGTGGGTA TATGGATGGGTGGGTGGGTGGTGGAAGGGTGGGTGAATTAATGGGTAGGT AAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGAATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAGTGGGT GGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGT GGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGG ATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAGTGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGATGGGTGGATGGATGAATGGAT GGGTGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGATGGGTGGATGG ATGAATGGGTGGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAATGGGT GGGTGAATGGATGAATGGGTGGGTGGATGGATGAGTGGACGGGTGAATTG ATGGGTGGGTGGGTATATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGTGGAACGGTG GGTGAATGGATGGGTTGATAAATGGGTGGGCGAATGGATGGGTGGATGGA TGAGTGGATGGTGAATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGAT	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	5/7			chr13	TogoVar
ASMTL_chrX_1398139_1457909	1449723	C C	CCATCACC others(963): Show CCATCACCAGTAACTATCCCCCATCACCAGTAACTATGCCCCATCATCAC CAGTAACTATCCCCCCATCACCAGTAACTATCTCCCATCAACAGTAACTA TCCTCCCATCACCAGTAACTATCCCCACATCACCAGTAACTACCCCCATC ACCAATAACTATGCCCCATCATCAAACCCAGTAACTACCCCCCATCACCA GTAACTATCCACCATCACCAGTAACTATCCCCCATCACCAGTAACTATGC CCCATCATCACCAGTAACTATCCCCCCATCACCAGTAACTATCTCCCATC AACAGTAACTATCCTCCCATCACCAGTAACTATCCCCACATCACCAGTAA CTACCCCCATCACCAATAACTATGCCCCATCATCAAACCCAGTAACTACC CCCCATCACCAGTAACTATCCACCATCACCAGTAACTATCCCCCATCACC AGTAACTATGCCCCATCATCACCAGTAACTATCCCCCCATCACCAGTAAC TATCTCCCATCAACAGTAACTATCCTCCCATCACCAGTAACTATCCCCAC ATCACCAGTAACTACCCCCATCACCAATAACTATGCCCCATCATCAAACC CAGTAACTACCCCCCATCACCAGTAACTATCCACCATCACCAGTAACTAT CCCCCATCACCAGTAACTATGCCCCATCATCACCAGTAACTATCCCCCCA TCACCAGTAACTATCTCCCATCAACAGTAACTATCCTCCCATCACCAGTA ACTATCCCCACATCACCAGTAACTACCCCCATCACCAATAACTATGCCCC ATCATCAAACCCAGTAACTACCCCCCATCACCAGTAACTATCCACCATCA CCAGTAACTATCCCCCATCACCAGTAACTATGCCCCATCATCACCAGTAA CTATCCCCCCATCACCAGTAACTATCTCCCATCAACAGTAACTATCCTCC CATCACCAGTAACTATCCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18964.hp1 NA18964.hp1	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0001 a0001c0008t0001	a0001c0008t0001g0088 a0001c0008t0001g0088	1	185	0.0054	970	c.93+ others(985): Show c.93+3024_93+3025insTGGGGATAGTTACTGGTGATGGGAGGATAG TTACTGTTGATGGGAGATAGTTACTGGTGATGGGGGGATAGTTACTGGTG ATGATGGGGCATAGTTACTGGTGATGGGGGATAGTTACTGGTGATGGTGG ATAGTTACTGGTGATGGGGGGTAGTTACTGGGTTTGATGATGGGGCATAG TTATTGGTGATGGGGGTAGTTACTGGTGATGTGGGGATAGTTACTGGTGA TGGGAGGATAGTTACTGTTGATGGGAGATAGTTACTGGTGATGGGGGGAT AGTTACTGGTGATGATGGGGCATAGTTACTGGTGATGGGGGATAGTTACT GGTGATGGTGGATAGTTACTGGTGATGGGGGGTAGTTACTGGGTTTGATG ATGGGGCATAGTTATTGGTGATGGGGGTAGTTACTGGTGATGTGGGGATA GTTACTGGTGATGGGAGGATAGTTACTGTTGATGGGAGATAGTTACTGGT GATGGGGGGATAGTTACTGGTGATGATGGGGCATAGTTACTGGTGATGGG GGATAGTTACTGGTGATGGTGGATAGTTACTGGTGATGGGGGGTAGTTAC TGGGTTTGATGATGGGGCATAGTTATTGGTGATGGGGGTAGTTACTGGTG ATGTGGGGATAGTTACTGGTGATGGGAGGATAGTTACTGTTGATGGGAGA TAGTTACTGGTGATGGGGGGATAGTTACTGGTGATGATGGGGCATAGTTA CTGGTGATGGGGGATAGTTACTGGTGATGGTGGATAGTTACTGGTGATGG GGGGTAGTTACTGGGTTTGATGATGGGGCATAGTTATTGGTGATGGGGGT AGTTACTGGTGATGTGGGGATAGTTACTGGTGATGGGAGGATAGTTACTG TTGATGGGAGATAGTTACTGGTGATGGGGGGATAGTTACTGGTGATGATG GGGCATAGTTACTGGTGATGGGGGATAGTTACTGGTGATG	ASMTL	ENSG00000169093.16	transcript	ENST00000381317.9	protein_coding	1/12			chrX	TogoVar
CAPN11_chr6_44153820_44189401	44182049	A A	ACACATAC others(963): Show ACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACATACA CACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACAT ACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGACACA ACCACACCACACTCACACACACACATACACACACATACAGACACAACCAC ACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACC ACACTCACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACT CACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCAC ACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACA TACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACATACACACTC ACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGA CACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACATACAGACACAACCAC ACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACC ACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACA CTCACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCAC ACACACACATACACACTCACAGACACAACCACACCACACTCACACACACA CATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACTC ACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACATACACACTCACATA CAGACACAACCACACCACACTCACACACACATACACACTCACATACAGAC ACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACA ACCACACCACACACACACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02717.hp2 HG02717.hp2	a0008 a0008	a0008c0008 a0008c0008	a0008c0008t0002 a0008c0008t0002	a0008c0008t0002g0373 a0008c0008t0002g0373	1	460	0.0022	970	c.193 others(987): Show c.1938+737_1938+738insCACTCACATACAGACACAACCACACCAC ACTCACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACA CACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACTC ACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACACATA CAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAG ACACAACCACACCACACTCACACACACATACACACTCACATACAGACACA ACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACC ACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACA CCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCA CACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACAC ACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACACTCACATA CAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAG ACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACA CAACCACACCACACTCACACACACATACACACTCACATACAGACACAACC ACACCACACTCACACACACACATACACACTCACAGACACAACCACACCAC ACTCACACACACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACA CACACACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACAT ACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACATACACA CTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACTC ACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACATACA	CAPN11	ENSG00000137225.13	transcript	ENST00000398776.2	protein_coding	19/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(963): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTC TCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCC CTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCC CCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTC CTCTCTCTCTCCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTC CCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGT CCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTC TACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTC GTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTC TCCCTCTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCT CCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTGCCTCTCC TCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTTCCCTCT CCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCC TCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTC CCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCC CCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTC CCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0158 a0001c0001t0004g0158	1	320	0.0031	970	c.380 others(987): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCC ATCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCC CCTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCAC ATCCTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTC CCTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCT TCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAAT CCCTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCT CCCCCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCT CTCCCTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCT CCTCCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTC CCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTC CCTCTCTGCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTC TCCCTCTTTCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCA CCCTCTTCCTCTCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTC CCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCC TCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCC CTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCT CCCTCTCTCCCCCTCCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results