Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
OPRPN_chr4_70392940_70415195	70413191	A A	ATGTATAT others(969): Show ATGTATATATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTATAT ATGCATATATGCATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCAT ATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATAT ATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATAT GTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACAT ATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCAT ATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATAC ATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGC ATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATAT ACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATAT GCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATAT ATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATATACATATACATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACAT GTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACATGTATATGCATATGT GTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATATAT ATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTGTGTGTATATATATGT GTGTGTATATATACACATATATGTGTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19057.hp1 NA19057.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0002t0001g0003	1	456	0.0022	976	c.31 others(987): Show c.3116_*3117insTGTATATATATGTGTATATATGCATATATGCATA TGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTATATATGCA TATATGCATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTG TGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATA TATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATG TGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATA TATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATA TGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACA TATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCA TATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATA CATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATG CATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATA TACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATA TACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATA TATACACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACA TGTATATGCATATGTGTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTA TACATATACATATATATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTG TGTGTATATATATGTGTGTGTATATATACACATATATGTGTG	OPRPN	ENSG00000171199.11	transcript	ENST00000399575.7	protein_coding		2997		chr4	TogoVar
OPRPN_chr4_70392940_70415195	70413191	A A	ATGTATAT others(969): Show ATGTATATATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTATAT ATGCATATATGCATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCAT ATGTGTGTATATGCATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATAT ATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATAT GTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACAT ATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCAT ATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATAC ATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGC ATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATAT ACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATAT GCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATAT ATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATATACATATACATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACAT GTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACATGTATATGCATATGT GTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATATAT ATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTGTGTGTATATATATGT GTGTGTATATATACACATATATGTGTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18968.hp1 NA18968.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0002t0001g0003	1	456	0.0022	976	c.31 others(987): Show c.3116_*3117insTGTATATATATGTGTATATATGCATATATGCATA TGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTATATATGCA TATATGCATATGCATATGTGTGTATATGCATATATGCATATGCATATGTG TGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATA TATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATG TGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATA TATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATA TGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACA TATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCA TATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATA CATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATG CATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATA TACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATA TACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATA TATACACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACA TGTATATGCATATGTGTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTA TACATATACATATATATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTG TGTGTATATATATGTGTGTGTATATATACACATATATGTGTG	OPRPN	ENSG00000171199.11	transcript	ENST00000399575.7	protein_coding		2997		chr4	TogoVar
OPRPN_chr4_70392940_70415195	70413191	A A	ATGTATAT others(969): Show ATGTATATATATGTGTATATATGCATATATGTATATGCATATGTGTATAT ATGCATATATGCATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCAT ATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATAT ATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATAT GTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACAT ATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCAT ATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATAC ATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGC ATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATAT ACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATAT GCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATAT ATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATATACATATACATGTAT ATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTAT ATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACAT GTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACATGTATATGCATATGT GTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTATACATATACATATAT ATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTGTGTGTATATATATGT GTGTGTATATATACACATATATGTGTG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0068 a0001c0002t0001g0068	1	456	0.0022	976	c.31 others(987): Show c.3116_*3117insTGTATATATATGTGTATATATGCATATATGTATA TGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTGTATATATGCA TATATGCATATGCATATGTGTATATATGCATATATGCATATGCATATGTG TGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATA TATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATG TGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATA TATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATA TGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACA TATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCA TATGTGTGTATATATACATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATA CATATATATGCATATGCATATGTGTGTATATATACATATATATGCATATG CATATGTGTGTATATATACATATATATGTATATGCATATGTGTGTATATA TACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATGTGTGTATATA TACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATA TGCATATGTGTGTATATATACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATA TATACACATATACATGTATATGCATATGTGTGTATATATACACATATACA TGTATATGCATATGTGTGTATACATATACATATATATGCATATATGTGTA TACATATACATATATATGCATATATGTGTATATATACACATATATATGTG TGTGTATATATATGTGTGTGTATATATACACATATATGTGTG	OPRPN	ENSG00000171199.11	transcript	ENST00000399575.7	protein_coding		2997		chr4	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(969): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGG AGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGGAGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGG AGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAG AGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGG AGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGG GGGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGAG GAGGGGGAGAGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAG GAGGGGGAGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG GGCGGGTGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAG GGCAGGTGAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAG GGCGAGGGCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAG AGGGCAGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAG AGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAG AGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAG GGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAG AAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp2 NA18969.hp1 NA18969.hp2 HG00609.hp2 NA18969.hp1 NA18969.hp2	a0001 a0005 a0001 a0005	a0001c0001 a0005c0003 a0001c0001 a0005c0003	a0001c0001t0001 a0005c0003t0001 a0001c0001t0001 a0005c0003t0001	a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0184 a0005c0003t0001g0258 a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0184 a0005c0003t0001g0258	3	308	0.0097	976	c.371 others(993): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTC TCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTC TCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCC TCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCC TCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCC TCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCC CCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTC CCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTC CCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCC CCTCTCCTTTTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTC CCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCC CCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCC CCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCC ATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PKD1L3_chr16_71924538_72005402	71946837	T T	TGGGGAGA others(969): Show TGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATGGGGAGAGAAGGGGATG GGGAGAGAAGGGGAGGGAGAGAGTGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGG GAGACAAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGG AGAGGGGGAGAGAGGGGGAGGGGGAGAGAGGGGGAGAGAAAAGGAGAGGG GGAGAGGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGGAGAGAAGGGG AGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGTGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAG AGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGG AGGAGGGGGAGGAGGGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGG GGGGAGGGGGGGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGAG GAGGGGGAGAGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAGGAGGGGGAGAGGGGGAG GAGGGGGAGAGGGGGAAGTGGGAAGGGGCAAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG GGCGGGTGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAGGGCGAGTGAGAGAGAGAG GGCAGGTGAGAGAGAGGGCGAGAGAAAGAGAGGGTGGGCAAGAGAGAGAG GGCGAGGGCGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAGAGGGCGGGCGAGAGAG AGGGCAGGCGAGAGAGAGGGCGGGTGAGAGAGAGAGAGGGTGGGCAAGAG AGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAG AGAGAGAGGGCGGGCAAGAGAGAGAGTGAGAGGGCGAGAGGGAGAGAGAG GGAGAGGGCGAGAGGGAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAG AAAGAGGGAGAGAAAGAGGGAGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18972.hp2 NA18972.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0205 a0001c0001t0001g0205	1	308	0.0033	976	c.371 others(993): Show c.3718+654_3718+655insTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTC TCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTTTCTCTCCCTCTCCCTCTCGCCCTCTCCC TCTCTCTCCCTCTCGCCCTCTCACTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTC TCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCCCGCCCTCTCTCTCTC TCTTGCCCACCCTCTCTCTCTCTCACCCGCCCTCTCTCTCGCCTGCCCTC TCTCTCGCCCGCCCTCTCTCTCTCGCCCTCTCTCTCTCTCGCCCTCGCCC TCTCTCTCTTGCCCACCCTCTCTTTCTCTCGCCCTCTCTCTCACCTGCCC TCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCTCTCACTCGCCCTCTCTCACCCGCCC TCTCTCTCGCCCTCTCTCTTGCCCCTTCCCACTTCCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCC TCCCCCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCC CCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCCTCCTC CCCCTCCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTC TCCCCCTCTCCCCCTCCTCCACCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCCCCTC CCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCC CCTCTCCTTTTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTC CCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCC CCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCCCTTGTCTCC CCCTCCCCTTCTCTCCCCCTCTCCCACTCTCTCCCTCCCCTTCTCTCCCC ATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCCATCCCCTTCTCTCCCC	PKD1L3	ENSG00000277481.2	transcript	ENST00000620267.2	protein_coding	22/29			chr16	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(969): Show TCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCT TCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp1 HG03710.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0247 a0001c0001t0001g0247	1	250	0.0040	976	c.309 others(995): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGC CTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063256	T T	TCCTCCCT others(969): Show TCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTGCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCT TCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03834.hp1 HG03017.hp1 HG03834.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0244 a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0244 a0001c0001t0001g0245	2	250	0.0080	976	c.309 others(995): Show c.3095-4693_3095-4692insCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCT CCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTC CTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114010763	G G	GGAGGGGA others(969): Show GGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCATGGGGAGGAGGGGGCCAC ATGGGGAGGAGCGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGG GGGCTGTGAGGAGAGGAGGGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCTTGGG GAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGAGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCC ACATGGGGAGGAGGCGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGTGAGGAGAGGAG GGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGGGCGCGTGG GGAGGAGAGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGCC GCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGA GGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTG GGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGC CGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGG AGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTG GGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGG CCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAG GAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCG AGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGG GGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGG AGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCG CGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAG GGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18954.hp1 NA18954.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0049	1	67	0.0149	976	c.159 others(993): Show c.1590+407_1590+408insGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCC TCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGC GGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTC CCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCC CCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTC GCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCC TCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGC CCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCC ACGCGGCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTC CTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGG CCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCC ACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCT CCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCG GCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCCTCCCCACGCGGCCCTCTCCTCCC CACGCGCCCCCCTCCTCCCCACGCCTTCCCCTCCTCCCCACGGGGCCCCC TCCTCTCCTCACGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCGCCTCCTCCCCATGTG GCCCCCTCCTCCCCACGCGGCTCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCC CCAAGCCTTCCCCTCCTCCCCACGGGGCCCCCTCCTCTCCTCACAGCCCC CTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCGCTCCTCCCCATG TGGCCCCCTCCTCCCCATGCCTTCCCCTCCTCCCCACGCCTTCCCCTC	RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	16/23			chr13	TogoVar
RIN3_chr14_92508781_92693994	92547360	A A	AAATAAAT others(969): Show AAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCT TTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAAT TATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAA ATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAAT AAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAA ATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATA AAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTA TAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTAT TATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTT ATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATT TTATTAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATT TTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTA TTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTT TATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATC TTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTA TCTTTATTTTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTA TTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTAT TATAAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATTATCTTTATTATAATAA AATAAATTATCTTTATTTTATTATTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0006 a0006	a0006c0005 a0006c0005	a0006c0005t0001 a0006c0005t0001	a0006c0005t0001g0015 a0006c0005t0001g0015	1	334	0.0030	976	c.45- others(991): Show c.45-8364_45-8363insAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATA AAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTA TTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTA TTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTT TATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATC TTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTA TCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAAT TATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAA ATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAAT AAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAA ATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTAAA ATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATA AAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTA TAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTAT TATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTT ATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATT TTATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTA TAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAATTATCTTTATTTTATTATAAAAT TATCTTTATTTTATTATTATAAAATTATCTTTATTATAATAAAATAAATT ATCTTTATTTTATTATTATAATAAATTATCTTTATTTTATTATTAT	RIN3	ENSG00000100599.16	transcript	ENST00000216487.12	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
SHANK1_chr19_50654255_50724802	50678976	G G	GTGGGGAG others(969): Show GTGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTC AGGGTGTGGGGAGGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGAA GGGGTCAGGGTTACAAGCATTACAGGTAAGGGGTGAGGGTGATGGGGGGG GTGTCAGTGTGATGGAGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGT GGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGAAGGGGTCAG GGTTACAAGCATTACAGGTAAGGGGTGAGGGTGATGGGGGGGGTGTCAGT GTGATGGAGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGG GGTCAGGGTGTGGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGAAGGGGTCAGGGTTAC AAGCATTACAGGTAAGGGGTGAGGGTGATGGGGGGGGTGTCAGTGTGATG GAGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGG GTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGAAGGGGTCAGGGTTACAAGCATTA CAGGTAAGGGGTGAGGGTGATGGGGGGGTGTCAGTGTGATGGAGAGGGGT CAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGTGGGGAGGTGGTCAGGGTGTGGGG AGGGGTCAGGGTGATGGGAAGGGGTCAGGGTTACAAGCATTACAGGTAAG GGGTGAGGGTGATGGGGGGGTGTCAGTGTGATGGAGAGGGGTCAGGGTGA TGGGGAGGGGTCAAGATGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTC AGGGTGATGGGGAGGGGTCAAGATGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGG AGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAAGAT GATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGGTCAGGGTGATGGGGAGGGG TCAGGGTGTGGGGAGGGGTCAGGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19000.hp1 NA19000.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0061 a0002c0001t0061	a0002c0001t0061g0039 a0002c0001t0061g0039	1	316	0.0032	976	c.257 others(995): Show c.2578-6863_2578-6862insTCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTG ACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCAT CATCTTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCC TCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCATCTTGACCCCTCCCCATCACCC TGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCATCATCTTGACCCCTCCCC ATCACCCTGACCCCTCTCCATCACACTGACACCCCCCCATCACCCTCACC CCTTACCTGTAATGCTTGTAACCCTGACCCCTTCCCATCACCCTGACCCC TCCCCACACCCTGACCACCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCT GACCCCTCTCCATCACACTGACACCCCCCCATCACCCTCACCCCTTACCT GTAATGCTTGTAACCCTGACCCCTTCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACA CCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCT CCATCACACTGACACCCCCCCCATCACCCTCACCCCTTACCTGTAATGCT TGTAACCCTGACCCCTTCCCATCACCCTGACCCCTCCCCCACACCCTGAC CCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCTCCATCA CACTGACACCCCCCCCATCACCCTCACCCCTTACCTGTAATGCTTGTAAC CCTGACCCCTTCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCC CACACCCTGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCTCCATCACACTGACA CCCCCCCCATCACCCTCACCCCTTACCTGTAATGCTTGTAACCCTGACCC CTTCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCCTCCCCACACCC TGACCCCTCCCCATCACCCTGACCCCTCCCCACACCCTGACCCCTCCCCA	SHANK1	ENSG00000161681.17	transcript	ENST00000293441.6	protein_coding	21/23			chr19	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197205	C C	CTATCCAT others(969): Show CTATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCC ATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCC ATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCC ATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCT ATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCC ATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCAT CATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00099.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0025 a0001c0001t0025	a0001c0001t0025g0205 a0001c0001t0025g0205	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+171_1075+172insACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATGA TGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGATG GATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATA GATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATG GATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATG GATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATG GATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATG GATGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATA	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02083.hp2 HG02083.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0228 a0001c0001t0002g0228	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCATCCATCCA TCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp2 NA19066.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0315 a0001c0001t0002g0315	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGAT GGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp1 NA19066.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0094 a0002c0002t0002g0094	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCA TCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18993.hp1 NA18993.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0184	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCA TCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18978.hp2 NA18978.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0185	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGAT GAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19058.hp2 NA19058.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0001 a0002c0003t0001	a0002c0003t0001g0344 a0002c0003t0001g0344	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCCATC others(969): Show CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC TATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCA TCCATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0237 a0001c0001t0001g0237	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGAT GGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGATGGATGGATGGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SLC6A12_chr12_185081_219157	197206	C C	CATCTATC others(969): Show CATCTATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCA TCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCTATCCATCCATCCA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCA TCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTA TCCATCCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCATCTACCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCCATCCATCCATCCA TCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATCCATCCATCCATC CATCCATCCATCCATCCATCTATCCAGTGTTGGTCCATCTACCATCCATC ATCCTCCCCCTCCTCTTTCTCATGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00140.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0181 a0001c0001t0013g0181	1	420	0.0024	976	c.107 others(993): Show c.1075+170_1075+171insTACCATGAGAAAGAGGAGGGGGAGGATG ATGGATGGTAGATGGACCAACACTGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAATGGAT GGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT AGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGAT GGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTAGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGAT GAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATAGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATGGATGGATGGATGGAT GGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTAGATGGATGGATAGAT	SLC6A12	ENSG00000111181.13	transcript	ENST00000684302.1	protein_coding	10/15			chr12	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168614746	G G	GGCCTCTT others(969): Show GGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCA GCACAGGGCCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTCACACCTA CAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTT CATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGG CCTCTTTATACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCATGGGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACACGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACAGGGTCTCTTCATCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTC TTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAG GGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGC CAGCACAGGGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACAGGGTCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCTACA GCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCA CACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01069.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0032 a0001c0002t0002g0032	1	180	0.0056	976	c.907 others(993): Show c.907+6575_907+6576insTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTCACAC CTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCT CTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACA GGGCCTCTTTATACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCATGGGGCCTCTTCACACCT ACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTC ACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGG GCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACACGGCCTCTTCACACCT ACAGCCAGCACAGGGTCTCTTCATCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGC CTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCA CAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTAC AGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTC ACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGG GCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACAGGGTCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCT ACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCT TCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGG GCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACATGGAGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATAC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	9/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168614746	G G	GGCCTCTT others(969): Show GGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCA GCACAGGGCCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTCACACCTA CAGCCGGCACAGGGGGCCTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTT CATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGG CCTCTTTATACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCATGGGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACACGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACAGGGTCTCTTCATCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTC TTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAG GGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGC CAGCACAGGGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACAGGGTCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCTACA GCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCA CACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG00741.hp2 HG01346.hp2 others(14): Show HG00423.hp2 HG00741.hp2 HG01346.hp2 HG01516.hp2 HG02056.hp2 HG02083.hp2 HG02135.hp2 HG02602.hp1 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG03490.hp1 NA18612.hp1 NA18944.hp1 NA18950.hp2 NA18960.hp2 NA18983.hp2 NA19079.hp2	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0001c0002 a0004c0009 a0001c0001 a0001c0002 a0004c0009	a0001c0001t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0008 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0008 a0004c0009t0003	a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0103 others(14): Show a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0175 a0001c0002t0002g0009 a0001c0002t0002g0012 a0001c0002t0002g0017 a0001c0002t0002g0022 a0001c0002t0002g0030 a0001c0002t0002g0057 a0001c0002t0002g0065 a0001c0002t0002g0068 a0001c0002t0008g0047 a0004c0009t0003g0088	17	180	0.0944	976	c.907 others(993): Show c.907+6575_907+6576insTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTCACAC CTACAGCCGGCACAGGGGGCCTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCT CTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACA GGGCCTCTTTATACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCATGGGGCCTCTTCACACCT ACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTC ACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGG GCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACACGGCCTCTTCACACCT ACAGCCAGCACAGGGTCTCTTCATCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGC CTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCA CAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTAC AGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTC ACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGG GCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACAGGGTCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCT ACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCT TCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGG GCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACATGGAGCCTCTTCACACCTACAGCC AGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATAC	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	9/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SMOC2_chr6_168436184_168672992	168614746	G G	GGCCTCTT others(969): Show GGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACTTACAGCCG GCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCGGCACAGGGGGCCTCTTTACATC TACAGCCGGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTT CATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTTATACCTACAGCCAGCACGGGG CCTCTTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ATGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACACGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACAGGGTCTCTTCATCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTC TTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAG GGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGC CAGCACAGGGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGC ACAGGGTCTCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCTACA GCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCA CACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCC TCTTCACACCTACAGCCAGCACATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02004.hp1 HG02004.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0084	1	180	0.0056	976	c.907 others(993): Show c.907+6544_907+6545insTACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTCA CACCTACAGCCGGCACAGGGGGCCTCTTTACATCTACAGCCGGCACAGGG CCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGC ACAGGGCCTCTTTATACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACA GCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCATGGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTC TTCACACCTACAGCCAGCACGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAG GGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGC CAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACA CCTACAGCCAGCACACGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGTCTC TTCATCTTCATACTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCTACAGCCA GCACAGGGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACC TACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTC TTCATACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAG GGCCTCTTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGC CAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGTCTCTTCATA CTTACAGCCGGCACAGGGCCTCTTTACATCTACAGCCAGCACAGGGCCTC TTCATACCTACAGCCAGCACAGGGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCAC AGGGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCACACCTACAGC CAGCACATGGAGCCTCTTCACACCTACAGCCAGCACAGGGCCTCTTCA	SMOC2	ENSG00000112562.20	transcript	ENST00000356284.7	protein_coding	9/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
TMEM255B_chr13_113754226_113821995	113812951	G G	GGTGGGTC others(969): Show GGTGGGTCACAGGCCCCAGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACGGGA TAGGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGG GTCACAGGCCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGGTCACAGGCCCCGG GTGCGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGACAGGTCTCGGGTGGATCAC AGGTCCCGGGTGGGTCACAGGCCCCAGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGG TCACAGGATAGGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTC CCGAGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACA GGATAGGTCTCGGGTAGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGG TGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGATA GGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGGT CACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGATAGGTCT CGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGGTCACAG GCCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTC ACAGGACAGGTCTCGGGTGGATCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCC GGTTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGAGTGGGTCACAGG TCCCGGGTGGGTCACAGGCCCCGGGTGAGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCA CAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGGTCACAGGCCCCGGGTGC GTCACAGGTCCCAGGTGGGTCACAGGACAGGTCTCGGGTGGATCACAGGT CCCGGGTGGGTCACAGGCCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCAC AGGTCCTGGGTGGGTCACAGGTCCCGA	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG04228.hp2 HG04228.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0044 a0001c0002t0044	a0001c0002t0044g0104 a0001c0002t0044g0104	1	260	0.0039	976	c.10 others(987): Show c.1057_*1058insAGGCCCCAGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTC ACGGGATAGGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCT GGGTGGGTCACAGGCCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGGTCACAGG CCCCGGGTGCGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGACAGGTCTCGGGTG GATCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGCCCCAGGTGGGTCACAGGTCCCG GGTGGGTCACAGGATAGGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCA CAGGTCCCGAGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGG GTCACAGGATAGGTCTCGGGTAGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGT CCTGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCAC AGGATAGGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGG GTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGAT AGGTCTCGGGTGGATCACAGATCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGG TCACAGGCCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGG TGGGTCACAGGACAGGTCTCGGGTGGATCACAGGTCCCGGGTGGGTCACA GGTCCCGGTTGGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGAGTGGGT CACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGCCCCGGGTGAGTCACAGGTCCCGGGT GGGTCACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGTCCTGGGTGGGTCACAGGCCCC GGGTGCGTCACAGGTCCCAGGTGGGTCACAGGACAGGTCTCGGGTGGATC ACAGGTCCCGGGTGGGTCACAGGCCCCGGGTGGGTCACAGGTCCCGGGTG GGTCACAGGTCCTGGGTGGGTCACAGGTCCCGAGTGGGTCAC	TMEM255B	ENSG00000184497.13	transcript	ENST00000375353.5	protein_coding	9/9	1058	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
TSHZ2_chr20_52967358_53500330	53204100	T T	TATACTAT others(969): Show TATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATATCATCATAT GATGATATGATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATAT CATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTAT ATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACT ATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATA CTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGGTGATATAC TATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGAT ACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATATGATA TACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGAT ATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATAT GATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCA TCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACT ATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATA CTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGA TACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATAT GATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGAT ATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATG ATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGA TGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATAT GATGATATGATACTATATCATCATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0006 a0001c0002t0006	a0001c0002t0006g0122 a0001c0002t0006g0122	1	174	0.0058	976	c.41- others(993): Show c.41-49397_41-49396insACTATTATATCATCATATGATGATATGA TACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATTATATCATCATATGA TGATATGATACTATTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCA TATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCAT CATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGGTGATATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATAT CATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTAT ATCATCATATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATAC TATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATG ATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCATATGAT GATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATATACTATATCATCA TATGATGATATGATATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATC ATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATA TCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTA TATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGATAC TATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATGAT ACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATATG ATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGATGATA TGATACTATATCATCATATGATGATATGATACTATATCATCATATGAT	TSHZ2	ENSG00000182463.17	transcript	ENST00000371497.10	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
ZBTB34_chr9_126855639_126890878	126876197	T T	TCCCCCTT others(969): Show TCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCC CCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTT CCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC TTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTC CCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCC CTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCC CTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTT CCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTT CCCTTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03491.hp2 HG03491.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0073 a0001c0001t0001g0073	1	246	0.0041	976	c.-10 others(993): Show c.-10-3193_-10-3192insCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCT TCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTT CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCC CTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCT TTCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCC CCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCT TTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCC TTTCCCCCCTTCCCCCCTTTTCCCTTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTT CCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	ZBTB34	ENSG00000177125.6	transcript	ENST00000319119.5	protein_coding	1/1			chr9	TogoVar
ZNF85_chr19_20918251_20955697	20919169	G G	GTATATAT others(969): Show GTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATAC AAGTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATAT ACAAGTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATAT ATACAAGTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGT ATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATATATACAAGTATATAT ACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATATATAC AAGTATATATACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGT ATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATATATACAAGTATATAT ACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATATATAC AAGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATACAAGTATATA TATATACTTGTATACATATATACTATATATATACATATATACACATATAT ACGTATATATGTATATATACGTATATACATGTATATACACGTATATACAT GTATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACGTATATAT ACACATATATACATGTATATATACGTATATATACACATATATACATGTAT ATATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATATACGTATATAT ACACGTATATATACACGTATATACATGTATATATACGTATATATACGTGT ATATATATACGTATATATACGTATATATACGTATATATACGTGTATATAT ATACGTATATATACGTGTATATATATACGTATATATACGTATATATACGT GTATATATATACGTATATATACACATATATACGTATATATACATATATAC ATGTATATATATATACGTATATACACA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19076.hp2 NA19076.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0004 a0003c0004t0004	a0003c0004t0004g0243 a0003c0004t0004g0243	1	383	0.0026	976	c.-42 others(987): Show c.-4232_-4231insTATATATACATGTATATATATACAAGTATATATA CATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATACAAGTATATA TACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATACAAGTATA TATACATGTATATATATACAAGTATATATACATGTATATATATACAAGTA TATATACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATA TATACAAGTATATATACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATA CATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATATATACAAGTA TATATACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATACATGTATATA TATACAAGTATATATACATACATGTATATATATACAAGTATATATACATA CATGTATATATATACAAGTATATATATATACTTGTATACATATATACTAT ATATACAAGTATATATATATACTTGTATACATATATACTATATATATACA TATATACACATATATACGTATATATGTATATATACGTATATACATGTATA TACACGTATATACATGTATATATACGTATATATACACATATATACATGTA TATATACGTATATATACACATATATACATGTATATATACGTATATATACA CATATATACATGTATATATATACGTATATATACACATATATACATGTATA TATATACGTATATATACACGTATATATACACGTATATACATGTATATATA CGTATATATACGTGTATATATATACGTATATATACGTATATATACGTATA TATACGTGTATATATATACGTATATATACGTGTATATATATACGTATATA TACGTATATATACGTGTATATATATACGTATATATACACATATATACGTA TATATACATATATACATGTATATATATATACGTATATACACA	ZNF85	ENSG00000105750.15	transcript	ENST00000328178.13	protein_coding		4081		chr19	TogoVar
ADPRHL1_chr13_113394611_113458488	113418971	C C	CTCTTTTC others(970): Show CTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCC TTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCC TCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTTTCTTCCCCGTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCTTCCCTT CCTTCTTTTCCTTCCTTCACTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTT TCTTCCCCTTCCCCTCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCTTCACTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCT TCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCT CCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCC TCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCT TTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCC CCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCTTCCCTTC CTTCTTTTCCTTCCTTCACTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCTTCCCTTCCTTCTTTTCCTTCCCTCCCTC CCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTCTTCCCCTTCCCCTCCCTTCCCTTC CTTCTTTTCCTTCCTTCACTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTT CTTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0004 a0004	a0004c0005 a0004c0005	a0004c0005t0104 a0004c0005t0104	a0004c0005t0104g0255 a0004c0005t0104g0255	1	262	0.0038	977	c.106 others(996): Show c.1061+3854_1061+3855insAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGA AGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGAAGGAAGGAAAAGA AGGAAGGGAAGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGAGGGGAAGGGGAAGAA AGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGAAGGAAGGAAAAGA AGGAAGGGAAGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAA GGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGA AAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAG GGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAG GAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAG GGAGGGAGTGAAGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGAGGGGAAGGGGAA GAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGAAGGAAGGAAAAGAA GGAAGGGAAGGGAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAG GGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGACGGGGAAGAAAGGA AGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGG GAGGGGAAGGGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGGAGGGAAGGAAAAGAAGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAAGA AAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAAAG A	ADPRHL1	ENSG00000153531.15	transcript	ENST00000612156.3	protein_coding	7/7			chr13	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCAGCCT others(970): Show TGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCC AGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGA CGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTC CGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGA CGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCG CAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTC CAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGC GTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCC CACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01081.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	391	0.0026	977	c.36 others(988): Show c.3604_*3605insGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCA GAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCT CCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCA CCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCC CCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGC CCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGT GCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCA CCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGC CCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGT GCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCA CCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCG TCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCC GACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835481	T T	TGCAGCCT others(970): Show TGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCC AGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCG TGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCG CAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTC CGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGA CGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTC CGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGA CGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGC CCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAG AGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAG CCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAG GCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGC GTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCC CACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02129.hp2 HG02129.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0004 a0001c0002t0001g0004	1	391	0.0026	977	c.36 others(988): Show c.3604_*3605insGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCG ACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAG CCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGT CCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGT GCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCA CCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGC CCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGT GCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCA CCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCC CCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGT GCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCA GCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCC CGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCG TCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCC GACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3464		chr19	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835532	T T	TCCTGGCA others(970): Show TCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGG CCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCG TGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGC CCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGG CCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCG TGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCC ACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGG CCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGAC GCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCACC CCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC ATCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACC CCGCAGCCCCATCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCTGGCAGAGCCAGC CCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18941.hp1 NA18941.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	391	0.0026	977	c.36 others(988): Show c.3655_*3656insCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGC GTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCC GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGT CCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCG ACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGG CCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCC GCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGT CCGGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCG ACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCGGGCCCCGACGCGTGCGG CCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCC GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCC CGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCAGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCATCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCATCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3515		chr19	TogoVar
C10orf67_chr10_23197696_23349797	23331548	A A	AGGGAAGG others(970): Show AGGGAAGGGAAGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAAAGGGAAGGGAA GGGAAGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAA ACGGAAGGGAAGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAA AAGGGAAGGGAAGGGAACCGGGACGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAACCGG GACGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAACCGGGACGGGAAAAGGGAAGGGAAG GGAACCGGGACGGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGG GAACCAGGACAGGAACCGGGACAGGAACCGGGAAGGGAAGGGATGGGAAC CGATGGGAACCGGGATGGCAACCAGGAAGGGAAGGGACCGGGACGGGAAG GGAAGGAAACCGGGACGGCAACAGAGACAGGAACCGGGAAGGGAAAAGAA GGGAAGAGAACCGGGAAGGGAAGGGAACCGGGACAGGAACCGGGAAGGGA AGGGAAGAGAACAGGGAAGGGAGGGTAGGGGAGGGAAACCGGGAAGGAAG AGGAAGGGGAGGGGAGACCGGGACGGGAACTGGGACGGAAGGGTAGGGAA CCGGGCGGGAACCGGGACGGGAGGGGAAGGGAATGGGGACGAGAAACGGG ACGGGAACCAGGACAGGAACCAGAACGGAAACAGGGAAGGGAAGGGAAGG GAACAGGGACAGGAATCGGGAAGGGAACCGGGACAGGAACCGGAAAGGGA AGGGAACCAGGAAAGGAAAGGAAGGCAAGCGGGACGGGAGCCGGGAAGGC AAGAGAAGGGAACCGGGAAGAGTAAGGAGGAAAACCGGGACGGGAACAGG ACGGGAACCGGGAAGGGCAGGGAACCGGGACAGGAACAGGACGGGAACCG GGAAGGGCAGGGAACCGGGACAGGAACAGGACGGGAACCGGGAAGGGCAG GGAACCGGCACAGGAAGGAAAGGGAACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG00642.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0255 a0001c0001t0001g0255	1	326	0.0031	977	c.327 others(994): Show c.327+1513_327+1514insGGTTCCCTTTCCTTCCTGTGCCGGTTCC CTGCCCTTCCCGGTTCCCGTCCTGTTCCTGTCCCGGTTCCCTGCCCTTCC CGGTTCCCGTCCTGTTCCTGTCCCGGTTCCCTGCCCTTCCCGGTTCCCGT CCTGTTCCCGTCCCGGTTTTCCTCCTTACTCTTCCCGGTTCCCTTCTCTT GCCTTCCCGGCTCCCGTCCCGCTTGCCTTCCTTTCCTTTCCTGGTTCCCT TCCCTTTCCGGTTCCTGTCCCGGTTCCCTTCCCGATTCCTGTCCCTGTTC CCTTCCCTTCCCTTCCCTGTTTCCGTTCTGGTTCCTGTCCTGGTTCCCGT CCCGTTTCTCGTCCCCATTCCCTTCCCCTCCCGTCCCGGTTCCCGCCCGG TTCCCTACCCTTCCGTCCCAGTTCCCGTCCCGGTCTCCCCTCCCCTTCCT CTTCCTTCCCGGTTTCCCTCCCCTACCCTCCCTTCCCTGTTCTCTTCCCT TCCCTTCCCGGTTCCTGTCCCGGTTCCCTTCCCTTCCCGGTTCTCTTCCC TTCTTTTCCCTTCCCGGTTCCTGTCTCTGTTGCCGTCCCGGTTTCCTTCC CTTCCCGTCCCGGTCCCTTCCCTTCCTGGTTGCCATCCCGGTTCCCATCG GTTCCCATCCCTTCCCTTCCCGGTTCCTGTCCCGGTTCCTGTCCTGGTTC CCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCGTCCCGGTTCC CTTCCCTTCCCTTTTCCCGTCCCGGTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCGTC CCGGTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCGTCCCGGTTCCCTTCCCTTCCCTT TTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCGT TTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCC TTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCC	C10orf67	ENSG00000179133.15	transcript	ENST00000636213.3	protein_coding	2/15			chr10	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20320483	A A	ATATTATA others(970): Show ATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTA ATATATATTATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATA TATTATATATGCAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATA TATTACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTA TATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATAT ATTATATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATAT ATATTACATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATTACATATATT ACATATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATG TAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATGTAATATA TATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTATA TATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATAA TATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATAT GTAATATATTACATATATAATATATATTACATATATAATATATATTATAT ATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAAT ATATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAAT ATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATG TAATATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATTATATA TGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATAT GTAATATATGTAATATATATTATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0149 a0002c0002t0001g0149	1	236	0.0042	977	c.342 others(998): Show c.3423-21346_3423-21345insTTATATATATTATATATGTAATAT ATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATATT ATATATGCAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTA TATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATAT ATTATATATTACATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATTACAT ATGTAATATATATTACATATATTACATATGTAATATATATTATATATGTA ATATATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTA ATATATATTACATATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATA TTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATA TATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATTACATATATAATATATAT TACATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATAT ATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATAT ATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAAT ATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATG TAATATATATTATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATA TGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATAT GTA	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20320483	A A	ATATTATA others(970): Show ATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTA ATATATATTATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATA TATTATATATGCAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATA TATTACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTA TATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATAT ATTATATATTACATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATTATAT ATGTAATATATATTACATATATTACATATGTAATATATATTATATATGTA ATATATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTA ATATATATTACATATGTAATATATATTACATATGTAATATATAATATATA TTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATA TATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATTACATATATAATATATAT TACATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATAT ATAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATAT ATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAAT ATATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATTATATATGTA ATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAATATA TGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATAT GTAATATATGTAATATATATTATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0005 a0002c0002t0005	a0002c0002t0005g0137 a0002c0002t0005g0137	1	236	0.0042	977	c.342 others(998): Show c.3423-21346_3423-21345insTTATATATATTATATATGTAATAT ATATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATATT ATATATGCAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATATA TTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATATATTA TATATTACATATGTAATATATATATTATATATTACATATGTAATATATAT TACATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATATTACAT ATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAAT ATATAATATATATTATATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATT ACATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATG TAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATAATATA TATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAA TATATTACATATATAATATATATTACATATATAATATATATTATATATGT AATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATAT AATATATATTATATATGTAATATATAATATATATTATATATGTAATATAT ATTATATATATTATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGTAAT ATATATTATATATTATATATGTAATATATATTATATATGTAATATATGTA ATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAATATA TGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATATGTAA TATATGTAATATATATTATATATGTAATATATGTAATATATATTATATAT GTA	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(970): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC CTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCC TCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCC CCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCC TCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTA CCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCGT CCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCTC CCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTTCCCCTCTCCC CCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCT CTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCC ATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTC CCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTC CCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCTCTCCT CCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCC CCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTC TCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02698.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0109 a0001c0001t0003g0109	1	320	0.0031	977	c.380 others(994): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCC CTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTC CTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCC CTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCC CCCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCT CCCTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCC TCCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCC CTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCTC TCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCC TCTTCCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCT CTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTC CCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCC CCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(970): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCCC CTCCTCCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCC TCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTA CCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCG TCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCT CCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTTCCCCTCTCC CCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCC TCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCC CATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCT CCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTT CCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCTCTCC TCCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCC CCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTC TCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18985.hp2 NA18985.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0137 a0001c0001t0003g0137	1	320	0.0031	977	c.380 others(994): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCC CTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCC CCCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCGTCTCCCTCTC TCCCTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTC CTCCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCC CCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCT CTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCC CTCTTCCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCC TCTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCT CCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCC CCCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(970): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTAC CTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCGTC CTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCTCC CTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCCCC CTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCT CTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTTCCCTCTCCCC ATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTC CCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTC CCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCTCCTC CTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCC CCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTC TCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 NA18522.hp1 HG02647.hp1 NA18522.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0290 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0290	2	320	0.0063	977	c.380 others(994): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCC CCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTC CCTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCT CCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCC TCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTC TCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCC TCTTTCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCT CTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCCCTCCTCCTCTC CCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCC CCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(970): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTCCCCTCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCC CTGTCTCCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCC CCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTC CTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCC CCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTC CTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCT ACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCG TCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCT CCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTTCCCCTCTCC CCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCC TCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCC CATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCT CCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTT CCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCCTCCCCCTCTCC TCCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCC CCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTC TCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp2 HG01993.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0068 a0001c0001t0003g0068	1	320	0.0031	977	c.380 others(994): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTCCCCTCTCTCCCCCCTCCC CCTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCA CATCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTC CCTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTT CCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATC CCTCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTC CCCCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTC TCCCTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTC CTCCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCC CCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTCCCT CTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCC CTCTTCCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCC TCTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCT CCCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCC CCCCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCGTCCCCCCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(970): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTTCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTAC CTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCATC CTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCTCC CTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCCCC CTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCT CTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTTCCCTCTCCCC ATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTC CCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTC CCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCTCCTC CTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCC CCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTC TCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 HG03239.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0022 a0001c0001t0022	a0001c0001t0022g0085 a0001c0001t0022g0085	1	320	0.0031	977	c.380 others(994): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTTCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCC CCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTC CCTCGTCCTCTCATCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCT CCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCC TCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTC TCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCC TCTTTCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCT CTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTC CCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCC CCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
CNST_chr1_246561456_246673595	246613656	T T	TCTCTCCC others(970): Show TCTCTCCCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCTCTCTCTCTCCCCCTC TCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCCC TCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCTCT CTCCCTCTCTCCTCCTTCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTTCCCCTCTCCCCC TGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACATCCTCTCTCTCCCCC TCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCCTCTCCCCCTCTCCCC CTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCCTCTCCCTCACGTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTAC CTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTCCCTCGTCCTCTCGTC CTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCTCCTGTCCCTCTCTCC CTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCCCC CTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCT CTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTTTCCCTCTCCCC ATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCTCTTCCTCTCCCTCTC CCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTC CCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCCTCCCCCTCTCCTC CTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCC CCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCTCCCTCTCTCCCTCTC TCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01517.hp1 HG03239.hp1 HG03834.hp2 HG01517.hp1 HG03239.hp1 HG03834.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0002g0077 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0002g0077	3	320	0.0094	977	c.380 others(994): Show c.380-7767_380-7766insCCCCCTCTCTCCCTCTCCCTCACCTCCT CTCTCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCCA TCCCCCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCTCCTTCCCCTCTCCCCCCTCCCC CTTCCCCTCTCCCCCTGTCTCCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCCCTCACA TCCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCCCTCCCTCTCTCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCTTCC TCTCCCCCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCTCTAATCCC TCTCCCTCACGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTTTCTTCCTCTCCC CCTCTCCCTCTCTACCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCTC CCTCGTCCTCTCGTCCTCTCTCTCTCCCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCCT CCTGTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCCTCCTCTCCCTCTCCCCCTCCCCC TCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCCCTC TCTCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCC TCTTTCCCTCTCCCCATCTCCCTCTCCCCCCCTTCTCCCTCTCCCACCCT CTTCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCTCTCCCTTCTCTCCCTCTCCTCCTCTC CCTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCTCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCC CCTCCCCCTCTCCTCCTCTCCCTCTCTCCCTGTCCCCCCTCCTCCTCTCC CTCTCTCCCTCTTCCCCATCTCCCCCCTTCTCCTCTCCCCCTCTCCCCCT CCCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCCCCCTCCCCTCTCC	CNST	ENSG00000162852.14	transcript	ENST00000366513.9	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
GAL3ST2_chr2_241771822_241809287	241805223	A A	ACCCAGGG others(970): Show ACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCT CCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACC CTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCC CTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGA ACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGG CCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCTGCAGGCCACCCTCCCT CCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCC CAGAGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGAC CTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCA CCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCC CCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCA GAGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCT CTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCAC CTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCC CCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCTCCCTCAGCCCAG GAACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCA GGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCC CTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCA ACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCT CCGCAGGCCACCTTCCCTCCTCCCTCAG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18954.hp1 NA18954.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0037 a0003c0003t0001g0037	1	314	0.0032	977	c.10 others(988): Show c.1057_*1058insCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCC TCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGAA CCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGC CACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTC CCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCC AGGAACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGAACCTCTG CAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTC CCTCCCCCCTCAGCCCAGAGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCC CCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGG GACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAG GCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCC TCCCCCCTCAGCCCAGAGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCTCCCCCC TCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGG ACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGG CCACCCTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCT CCTCCCTCAGCCCAGGAACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGC CCAGGGACCTCTGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTC TGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCAGGCCACC CTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCC TCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCTCCCTCAG	GAL3ST2	ENSG00000154252.12	transcript	ENST00000192314.7	protein_coding		937		chr2	TogoVar
IQCA1_chr2_236319151_236512476	236345148	G G	GCTTCCCT others(970): Show GCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAATGTGCTTCTCTCTC AGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAATGCGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGA GCCCTGGTTGTAAATGTGCTTCTCTCTCAGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGT AAGTGTGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAACCCTGGTTGTAAACGTGCTTC CCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAACGTGCTTCCCTCTGGGGTG TGCAGAGCCCTGGCTGTGAACGTGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCT GGTTGTAAATGTGCTTCCCTCTCAGGTGTGCAGAGCCCTGGTTATAAACG TGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAACGTGCTTCTCTCT GGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAATGTGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAG AGCCCTGGTTGTAAATGCGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTG TAAATGCGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAATGCGCTT CCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGCTGTGAACGTGCTTCCCTCTGGGGT GTGCAGAGCCCTGGTTGTAAACGTGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCC TGGTTGTAAATGTGCTTCTCTCTCAGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAAT GCGCTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTGAACGTGCTTCCCTC TGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAATGTGCTTCCCTCTGGGGTGTGCA GAGAGCCCTGGTTGTAAATGCACTTCCCTCTGGGGTGTGCAGAGCCCTGG TTGTAAATGCACTTCCCTCTCGGGTGTGCAGAACCCTGGTTGTAACTGTG CTTCCCTTAGGGGTGTGCAGAGCCCTGGTTGTAAATGCACTTCCCTCTGG GGTGTGCTGAGCCCTGGTTGTAAATGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0174 a0001c0001t0005g0174	1	208	0.0048	977	c.187 others(994): Show c.1870-506_1870-505insTGCATTTACAACCAGGGCTCAGCACACC CCAGAGGGAAGTGCATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCCTAAGGGAAG CACAGTTACAACCAGGGTTCTGCACACCCGAGAGGGAAGTGCATTTACAA CCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGTGCATTTACAACCAGGGCTCTC TGCACACCCCAGAGGGAAGCACATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCCA GAGGGAAGCACGTTCACAACCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCGC ATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCTGAGAGAGAAGCACATTTACAACCA GGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCACGTTTACAACCAGGGCTCTGCAC ACCCCAGAGGGAAGCACGTTCACAGCCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGG AAGCGCATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCGCATTTA CAACCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCGCATTTACAACCAGGGCT CTGCACACCCCAGAGGGAAGCACATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCC AGAGAGAAGCACGTTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCA CGTTTATAACCAGGGCTCTGCACACCTGAGAGGGAAGCACATTTACAACC AGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCACGTTCACAGCCAGGGCTCTGCA CACCCCAGAGGGAAGCACGTTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGG GAAGCACGTTTACAACCAGGGTTCTGCACACCCCAGAGGGAAGCACACTT ACAACCAGGGCTCTGCACACCTGAGAGAGAAGCACATTTACAACCAGGGC TCTGCACACCCCAGAGGGAAGCGCATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCT GAGAGAGAAGCACATTTACAACCAGGGCTCTGCACACCCCAGAGGGAAG	IQCA1	ENSG00000132321.17	transcript	ENST00000409907.8	protein_coding	15/18			chr2	TogoVar
MFRP_chr11_119333942_119351705	119351510	C C	CTCCTCTC others(970): Show CTCCTCTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCT CTCTCCTCCTCTGTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCC TCCTCTCTCCTCCCCTCCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCTCT CTCCTCCCCTCCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCC TCCGCTCCGCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCC TCCCCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTCT CTCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCTCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCTGC TCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCC TCTCCTCCGCTCCTCTCCCCTCCCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCC TCCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCTCTCCGCTCCTCTCCTCCTTCCCCTCCT TCCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCTGCTCCT CTCCCTCCCTTCCCTCTCCTCCCCTCCTCTCTCCCTCCCCTCCCCTCTCC TCCGCTCCCCTCCCCTCTCCTCCACTCCTCTCCCCTCCCCTCCTCTCTCC TCCACTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCTCCTCCCCTCCCTCTCCTCCCCT CCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCTTTCTCCTCCCCTCCCCACGGCTCCCCT CCCCTCCTTTCTCCTCCCTTGCCGTCCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02965.hp2 HG02965.hp2	a0001 a0001	a0001c0017 a0001c0017	a0001c0017t0004 a0001c0017t0004	a0001c0017t0004g0068 a0001c0017t0004g0068	1	318	0.0031	977	c.-49 others(988): Show c.-4998_-4997insAGGACGGCAAGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGA GCCGTGGGGAGGGGAGGAGAAAGGAGGGGAGGGGAGGGGTGGGGAGGGGA GGAGAGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGAGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAG AGGAGGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGAGAG GGGAGGGGAGGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGAAGGGAGGGAGAGGAGC AGAGGAGAGGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGAGG GGAAGGAGGAGAGGAGCGGAGAGAGGGGAGGGGAGCGGAGGGGAGGAGAG AGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCGGAGGAGAGGGGAG GGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGCAGAG GAGAGGGGAGGGGAGCGGAGAGAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGAGGGGAGGGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGAGAGGAGGGGAGGAGAG GGGAAGGGAGGGGAGAGGAGTGGAGGAGAGGGGAGCGGAGCGGAGGAGAG AGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGAGGGGAGGAGAGAGGA GGGGAGGGAGGAGGAGAGGAGGGGAGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAG GGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGG GGAGGGGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGG GGAGGAGAGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAGAGGAGG GGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGACAGAGGAGGAGAGAGGA	MFRP	ENSG00000235718.9	transcript	ENST00000619721.6	protein_coding		4806		chr11	TogoVar
MGAT5B_chr17_76863404_76955393	76925235	G G	GCCCTCCC others(970): Show GCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTGCCCTCCCCCCTCCCCTCC CTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTGCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCC TCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCTCCC CCCTTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTCCCCTC CCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCGCCTCCCCTTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCT CCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTTCCCCGCCCCTCCCCTC CCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCTTCCCTCCCCCTCCCTT CCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCTGCTTGCCCCTTC CCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTTCCCTCCCCACCTCC CCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTCCTCCTCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0002 a0002	a0002c0037 a0002c0037	a0002c0037t0007 a0002c0037t0007	a0002c0037t0007g0167 a0002c0037t0007g0167	1	278	0.0036	977	c.115 others(994): Show c.1157+156_1157+157insCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTGCCCTCCCCCCTCCCC TCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTGCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCC CCCTCCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCT CCCCCCTTCCCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTCCC CTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCGCCTCCCCTT CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCC CCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTTCCCCGCCCCTCCC CTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCTTCCCTCCCCCTCC CTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCTGCTTGCCCC TTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTTCCCTCCCCACC TCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTCCTCCTCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCCC	MGAT5B	ENSG00000167889.13	transcript	ENST00000569840.7	protein_coding	9/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MGAT5B_chr17_76863404_76955393	76925235	G G	GCCCTCCC others(970): Show GCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCC TTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCT TCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTC CCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCGTCCCCCCTCCCCTTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCC CCCTTCCCCCTCCCCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCCCTT CCCCGCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCCCCT TCCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTCCCC TCTGCTTGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCT TCCCTCCCCACCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCACTCC TCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02145.hp1	a0001 a0001	a0001c0025 a0001c0025	a0001c0025t0015 a0001c0025t0015	a0001c0025t0015g0072 a0001c0025t0015g0072	1	278	0.0036	977	c.115 others(994): Show c.1157+156_1157+157insCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCT TCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CCCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTCCCTTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC CCTTCCCCTCCCCTCCACCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCC CTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCGTCCCCCCTCCCCTTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCC TCCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCATTCCATCCCCCTTCCCCTTCCTACCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTTCGCCTCCCCTCCCCTCTGCCCTCC CTTCCCCGCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCACCTCC CCTTCCCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCTTC CCCTCTGCTTGCCCCTTCCCTCCCCTCTCCTCTCCCCTCCCCACCCCTCC CCTTCCCTCCCCACCTCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCTCCTGTCCCCAC TCCTCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCACCCCTCCCCTCCCCTCCCC	MGAT5B	ENSG00000167889.13	transcript	ENST00000569840.7	protein_coding	9/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
MOCS1_chr6_39899170_39939462	39926745	G G	GAAGGAGG others(970): Show GAAGGAGGGGGAAGGAGGGGGAAGGAGGAAGGCGGAAAGGGGGAGGGGAG AAGGGGAGGGGCAGGGGGGAGGGGGAAAAGGGGCGGGGAAGGGGGGAAAA GGGGCGGGGGGAAGGGGGGAAAGGGGTGGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAA GGGGTGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGGAAAGGGGTGAGGGGAGGATGGAGG GGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG AGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGAGGGATGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGG GGGAGGGGAGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGG GGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAG GGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGG GGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAG GGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAAGAG AGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGAG AGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGAGGGGAG GGGAGTGGAGGGGGAGGGAGGAGGGAGGGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGG GAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGAGGGAGGGGAG GGGAGTGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGAGGGATGGGAGTGGAGGGGGAGG GGGAGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGGAG GGGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19082.hp2 NA19082.hp2	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0001 a0001c0007t0001	a0001c0007t0001g0116 a0001c0007t0001g0116	1	272	0.0037	977	c.250 others(992): Show c.250+583_250+584insACCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCT CCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCC TCCCCCTCCACTCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCT CCCCTCCCTCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC TCCCCCTCCCCCTCCACTCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCACTCCCCT CCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCT CTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCTCTTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCTCT CTTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCTCCCCTCCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCATCCCTCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCC TCCATCCTCCCCTCACCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCACCCCTT TCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCACCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCGCCCCTT TTCCCCCCTTCCCCGCCCCTTTTCCCCCTCCCCCCTGCCCCTCCCCTTCT CCCCTCCCCCTTTCCGCCTTCCTCCTTCCCCCTCCTTCCCCCTCCTT	MOCS1	ENSG00000124615.20	transcript	ENST00000340692.10	protein_coding	2/10			chr6	TogoVar
MSR1_chr8_16102881_16197651	16189577	A A	ATATTTTA others(970): Show ATATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATT TGATATATATTTTTTATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATA TATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATAT TTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATTTTATATATATGAAATCTTA CTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTACTTTATATATATTTTA TATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTA TTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTA TATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCT TATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTT TATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAAT AAGATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATAT TTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTA TATATATTTTATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATATAAAATAA GATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATT TTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAA TAAGATTTTATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATT TTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTAT ATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATA TATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAATCTTATTTT ATATATATTTTATATATATATAAAATCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 NA19240.hp2 HG02258.hp1 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0297 a0001c0001t0001g0298 a0001c0001t0001g0297 a0001c0001t0001g0298	2	330	0.0061	977	c.-5+ others(992): Show c.-5+3020_-5+3021insAGATTTTATATATATATAAAATATATATAA AATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATA TATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATAT AAAATAAGATTTTATATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAA TATATATAAAATAAGATTTTATATATATTTTATATATATAAAATCTTATT TTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATTTTATATATATATAAAA TCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTT ATTTTATATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATAAAATATATATA AAATCTTATTTTATATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAAT ATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTAT TTTATATATATATAAAATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAA ATATATATAAAATCTTATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAG ATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATA AAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATA AGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATA AAATATATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAGTA AGATTTCATATATATAAAATATAAAGTAAGATTTTATATATATATAAAAT ATATATAAAATATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATA TAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATAAAAAATATATATCAAA TATATATAAAATAAGATTTTATATATATATAAAATATATATAAAATA	MSR1	ENSG00000038945.15	transcript	ENST00000262101.10	protein_coding	1/9			chr8	TogoVar
NPHP4_chr1_5857811_5997425	5977904	A A	AGAAGAGA others(970): Show AGAAGAGAGGGGAGGGGGGAGAAGGGAAGGGAGGGAAGGGGAGGGGGAAG GAGAAGGGAGGGGTGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGG GAGGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGGAG GGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGAAGGGGGAGGGGGAGGGA GGAGGGGAGGAAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGG GGGAGGGGAGGAGGTGGGAGGGGGAGGGGAGGATGGGGAGGGGAGAAGGG GGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGG GGAGGGGAGGAGGGGGAGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGA GGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGAGG AGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGGAGTAGGG GAGGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGAAGGGGGAGGGAGGAGGGGA GGAAGGGGGAGGGAGGAGGGGAAGAAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGGAGG GGGAGGGGAGGAGGGGGGAGGGGAGGAGGGGTGAGAGGAGGAGAGAGGAG GGGAGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGA GGGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAAAGGAAGGG AGGGAAGGGGAGGGGAGGAGTGGAGAGGAGGATGAGGGGAGGGGAGGGGA GGAGTGGAGAGGAGGGTAAGGGAAGGAAGCAGAGGAGGGAGGAGTGGAGA GGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGGGTGCGGGAGGGGAGGGGTGCGGGA GGGGAGGGTAAGGGAAGGGAGGGGAGGGTGGGGGAGGGGAGGGAAGAGGA GTGGAGAGGAGGAGAAGGGAGGGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03710.hp1 HG03710.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0133 a0001c0003t0001g0133	1	208	0.0048	977	c.279 others(992): Show c.279+365_279+366insCCCTCCCCTCCCTTCTCCTCCTCTCCACTC CTCTTCCCTCCCCTCCCCCACCCTCCCCTCCCTTCCCTTACCCTCCCCTC CCGCACCCCTCCCCTCCCGCACCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCTC TCCACTCCTCCCTCCTCTGCTTCCTTCCCTTACCCTCCTCTCCACTCCTC CCCTCCCCTCCCCTCATCCTCCTCTCCACTCCTCCCCTCCCCTTCCCTCC CTTCCTTTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCT CCTCTCTCCTCCTCTCACCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCCTCCCCTCCCCC TCCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTTCTTCCCCTCCTCCCTCCCCCTTCCTC CCCTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCC CTACTCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCC TCCTCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTC CTCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCC TCCTCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCTCCTCCCCCCC CTTCTCCCCTCCCCATCCTCCCCTCCCCCTCCCACCTCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCTCCTC CCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCT CCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCACCCCTCCCTTCTCCT TCCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCTTCTCCCCCCTCCCCTCTCTTC	NPHP4	ENSG00000131697.18	transcript	ENST00000378156.9	protein_coding	3/29			chr1	TogoVar
PPP1R14C_chr6_150138044_150255392	150167973	T T	TCCTTCTC others(970): Show TCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCT TCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTC TCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCT CCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCC CCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCT TTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCT CCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCC TTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCT CCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCC CCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTT TCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCC CCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCT CTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCC TCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCC CCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTT CTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCGTCTTTCTCT CCTCCCCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTC TCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCT CCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCT TTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18975.hp1 NA18975.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0162	1	312	0.0032	977	c.306 others(996): Show c.306+24490_306+24491insCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTT TCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTC CCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCT TCTCTCCTCCCCTCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCCCCTTC TCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTC CTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCC CCCTTTCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCT TTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCC CCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCT CTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCC TCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCC CTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCT CCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCC TTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCT CTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCC TCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCGT CTTTCTCTCCTCCCCTCTTTCTCTCCTCCCCTTTCTCTCCTCCCCCTTTC TCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCT TCTCTCCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCCTTTCTCCCCTTCTCT CCTCCCCTTTCTCCCCTTCTCTCCTCCCCTTCCTCCCCTTCTCTCCTCCC C	PPP1R14C	ENSG00000198729.5	transcript	ENST00000361131.5	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114010763	G G	GGAGGGGA others(970): Show GGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCATGGGGAGGAGGGGGCCAC ATGGGGAGGAGCGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGG GGGCTGTGAGGAGAGGAGGGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCTTGGG GAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGAGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCC ACATGGGGAGGAGGCGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGTGAGGAGAGGAG GGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGGGCGCGTGG GGAGGAGAGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGCC GCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGA GGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTG GGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGG CCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAG GAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGT GGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGG GCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGGCCGCGAGGGGA GGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGC GAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGA GGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGG GAGGAGAGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCC GCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGA GGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp2 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0023 a0001c0001t0005g0023	1	67	0.0149	977	c.159 others(994): Show c.1590+407_1590+408insGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCC TCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGC GGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCTCTCCTC CCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCC TCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTC GCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCC TCCCCTCGCGGCCCCCCTCCTCCCCACGCGGCGCCTCCTCCCCACGCGGC CCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCC ACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTC CTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGG CCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCCTCCC CACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCC TCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGC GGCCCCCTCCTCCCCACACGGCGCCTCCTCCCCACGCGGCCCTCTCCTCC CCACGCGCCCCCCTCCTCCCCACGCCTTCCCCTCCTCCCCACGGGGCCCC CTCCTCTCCTCACGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCGCCTCCTCCCCATGT GGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCTCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTC CCCAAGCCTTCCCCTCCTCCCCACGGGGCCCCCTCCTCTCCTCACAGCCC CCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCGCTCCTCCCCAT GTGGCCCCCTCCTCCCCATGCCTTCCCCTCCTCCCCACGCCTTCCCCTC	RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	16/23			chr13	TogoVar
RIN3_chr14_92508781_92693994	92547356	T T	TATTATAA others(970): Show TATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTT TATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAA ATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATATTATTATTA TAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTT TATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTAT CTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTA TTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAAT TATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAA TTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCT TTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATT ATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAA TAAATTATCTTTATTTTATAATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATAA TTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTT ATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTT ATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTT ATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTT ATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATTATAAAATAATCTTTATTTT ATTATTATAATAAATTATCTTTATTACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0264 a0002c0002t0001g0264	1	334	0.0030	977	c.45- others(992): Show c.45-8393_45-8392insTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATT ATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATT TTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTA TCTTTATATTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAA ATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATT ATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTT ATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAA TTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTAT AAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTT ATTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATTATTATAAAATAAATTATC TTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTAT TATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAA ATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTTATTATAAAATAAAT TATCTTTTATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATAATTATAAAATAAA TTATCTTTATTTTATAATTATAAAATAAATTATCTTTATTTTATAATTAT AAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATAATTAT AAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATAATTAT AAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATAATTAT AAAATAATCTTTATTTTATAATTATAAAATAATCTTTATTTTATTATTAT AAAATAATCTTTATTTTATTATTATAATAAATTATCTTTATTACAAT	RIN3	ENSG00000100599.16	transcript	ENST00000216487.12	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 6036 hits)