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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	status	chr	external
GOLGA8S_chr15_23349748_23373341	23361379	G G	GAGCAGGA others(14): Show GAGCAGGAGGAGAGGCTTCAGC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01346.hp2 HG01496.hp1 HG02735.hp2 HG01346.hp2 HG01496.hp1 HG02735.hp2	a0024 a0041 a0024 a0041	a0024c0024 a0041c0046 a0024c0024 a0041c0046	a0024c0024t0001 a0041c0046t0001 a0024c0024t0001 a0041c0046t0001	a0024c0024t0001g0182 a0024c0024t0001g0183 a0041c0046t0001g0177 a0024c0024t0001g0182 a0024c0024t0001g0183 a0041c0046t0001g0177	3	430	0.0070	21	c.107 others(30): Show c.1077_1078insGAGGAGAGGCTTCAGCAGCAG	p.Gln others(34): Show p.Gln359_Gln360insGluGluArgLeuGlnGlnGln	GOLGA8S	ENSG00000261739.3	transcript	ENST00000562295.3	protein_coding	12/19	1140/5186	1078/1917	360/638	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
GPR119_chrX_130374449_130390674	130385360	G G	GCACAGC GCACAGC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA20905.hp1 NA20905.hp1	a0003 a0003	a0003c0006 a0003c0006	a0003c0006t0001 a0003c0006t0001	a0003c0006t0001g0042 a0003c0006t0001g0042	1	302	0.0033	6	c.82_ others(11): Show c.82_87dupGCTGTG	p.Val others(17): Show p.Val29_Leu30insAlaVal	GPR119	ENSG00000147262.5	transcript	ENST00000682440.1	protein_coding	1/2	314/4342	87/1008	29/335		chrX	TogoVar
GPR39_chr2_132411805_132651582	132645507	T T	TAAG TAAG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02647.hp1 others(9): Show HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02647.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02922.hp1 HG03041.hp1 HG03209.hp1 NA18963.hp2 NA19030.hp2 NA19081.hp2	a0003 a0009 a0003 a0009	a0003c0004 a0003c0010 a0009c0012 a0003c0004 a0003c0010 a0009c0012	a0003c0004t0003 a0003c0004t0011 a0003c0010t0005 others(1): Show a0003c0004t0003 a0003c0004t0011 a0003c0010t0005 a0009c0012t0003	a0003c0004t0003g0079 a0003c0004t0003g0105 a0003c0004t0003g0110 others(9): Show a0003c0004t0003g0079 a0003c0004t0003g0105 a0003c0004t0003g0110 a0003c0004t0003g0115 a0003c0004t0003g0132 a0003c0004t0003g0151 a0003c0004t0003g0183 a0003c0004t0003g0196 a0003c0004t0003g0197 a0003c0004t0011g0103 a0003c0010t0005g0088 a0009c0012t0003g0023	12	208	0.0577	3	c.126 others(12): Show c.1264_1266dupAAG	p.Lys others(6): Show p.Lys422dup	GPR39	ENSG00000183840.8	transcript	ENST00000329321.4	protein_coding	2/2	1505/2576	1267/1362	423/453	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
GPRC6A_chr6_116787085_116834083	116792602	T T	TTCC TTCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00099.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp2 others(57): Show HG00099.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp1 HG01243.hp1 HG01358.hp1 HG01943.hp1 HG01975.hp1 HG02055.hp1 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02273.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02647.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02818.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp2 HG03486.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp2 HG03654.hp2 HG04199.hp1 HG06807.hp1 NA18522.hp1 NA18957.hp2 NA19030.hp1 NA19066.hp2 NA19081.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20905.hp1	a0003 a0005 a0015 others(1): Show a0003 a0005 a0015 a0017	a0003c0003 a0005c0005 a0005c0015 others(3): Show a0003c0003 a0005c0005 a0005c0015 a0005c0028 a0015c0023 a0017c0025	a0003c0003t0001 a0005c0005t0001 a0005c0015t0001 others(3): Show a0003c0003t0001 a0005c0005t0001 a0005c0015t0001 a0005c0028t0001 a0015c0023t0001 a0017c0025t0001	a0003c0003t0001g0006 a0003c0003t0001g0008 a0003c0003t0001g0011 others(35): Show a0003c0003t0001g0006 a0003c0003t0001g0008 a0003c0003t0001g0011 a0003c0003t0001g0026 a0003c0003t0001g0027 a0003c0003t0001g0028 a0003c0003t0001g0029 a0003c0003t0001g0084 a0003c0003t0001g0085 a0003c0003t0001g0086 a0003c0003t0001g0087 a0003c0003t0001g0088 a0003c0003t0001g0166 a0003c0003t0001g0169 a0003c0003t0001g0170 a0003c0003t0001g0171 a0003c0003t0001g0172 a0003c0003t0001g0251 a0003c0003t0001g0253 a0003c0003t0001g0255 a0005c0005t0001g0004 a0005c0005t0001g0050 a0005c0005t0001g0051 a0005c0005t0001g0052 a0005c0005t0001g0263 a0005c0005t0001g0264 a0005c0005t0001g0265 a0005c0005t0001g0266 a0005c0005t0001g0267 a0005c0005t0001g0268 a0005c0005t0001g0269 a0005c0005t0001g0270 a0005c0005t0001g0271 a0005c0005t0001g0272 a0005c0015t0001g0049 a0005c0028t0001g0262 a0015c0023t0001g0083 a0017c0025t0001g0252	60	368	0.1630	3	c.232 others(12): Show c.2320_2321insGGA	p.Gly others(16): Show p.Gly773_Lys774insArg	GPRC6A	ENSG00000173612.10	transcript	ENST00000310357.8	protein_coding	6/6	2390/2908	2320/2781	774/926		chr6	TogoVar
GPRIN2_chr10_46536736_46561658	46550009	G G	GCCCCCAC others(2): Show GCCCCCACCT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00140.hp1 HG00408.hp2 HG00597.hp1 others(66): Show HG00140.hp1 HG00408.hp2 HG00597.hp1 HG01258.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp2 HG01928.hp1 HG01934.hp1 HG02015.hp1 HG02027.hp2 HG02071.hp1 HG02257.hp2 HG02523.hp2 HG02717.hp2 HG02897.hp2 HG03017.hp1 HG03688.hp2 HG03710.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp2 NA18946.hp1 NA18946.hp2 NA18950.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp1 NA18960.hp1 NA18963.hp1 NA18964.hp2 NA18965.hp2 NA18968.hp1 NA18968.hp2 NA18969.hp1 NA18970.hp2 NA18973.hp2 NA18976.hp1 NA18981.hp1 NA18985.hp1 NA18988.hp1 NA18990.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA18995.hp2 NA19002.hp1 NA19005.hp1 NA19006.hp1 NA19009.hp1 NA19009.hp2 NA19030.hp1 NA19055.hp2 NA19056.hp2 NA19058.hp1 NA19058.hp2 NA19060.hp1 NA19063.hp1 NA19074.hp1 NA19074.hp2 NA19076.hp1 NA19077.hp1 NA19078.hp2 NA19081.hp1 NA19082.hp1 NA19089.hp2 NA19090.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0007 a0008 others(3): Show a0001 a0007 a0008 a0009 a0010 a0011	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0008 others(6): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0008 a0001c0010 a0007c0009 a0008c0012 a0009c0011 a0010c0013 a0011c0014	a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 others(24): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0012 a0001c0001t0027 a0001c0001t0028 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0032 a0001c0001t0033 a0001c0001t0034 a0001c0001t0036 a0001c0001t0037 a0001c0001t0038 a0001c0003t0002 a0001c0003t0029 a0001c0008t0005 a0001c0010t0035 a0007c0009t0005 a0008c0012t0004 a0009c0011t0006 a0010c0013t0005 a0011c0014t0005	a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0004g0004 others(29): Show a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0004g0004 a0001c0001t0004g0058 a0001c0001t0005g0013 a0001c0001t0005g0057 a0001c0001t0006g0006 a0001c0001t0007g0007 a0001c0001t0007g0042 a0001c0001t0010g0015 a0001c0001t0011g0014 a0001c0001t0012g0050 a0001c0001t0012g0056 a0001c0001t0027g0037 a0001c0001t0028g0040 a0001c0001t0030g0038 a0001c0001t0031g0039 a0001c0001t0032g0041 a0001c0001t0033g0049 a0001c0001t0034g0043 a0001c0001t0036g0051 a0001c0001t0037g0052 a0001c0001t0038g0053 a0001c0003t0002g0005 a0001c0003t0029g0036 a0001c0008t0005g0045 a0001c0010t0035g0044 a0007c0009t0005g0046 a0008c0012t0004g0055 a0009c0011t0006g0054 a0010c0013t0005g0047 a0011c0014t0005g0048	69	138	0.5000	9	c.727 others(16): Show c.727_728insAGGTGGGGG	p.Arg others(22): Show p.Arg242_Ala243insGluValGly	GPRIN2	ENSG00000204175.6	transcript	ENST00000374314.6	protein_coding	3/3	1005/9279	727/1377	243/458		chr10	TogoVar
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HEG1_chr3_124960710_125060997	125055821	G G	GCAT GCAT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00323.hp2 HG01361.hp1 HG01433.hp2 others(7): Show HG00323.hp2 HG01361.hp1 HG01433.hp2 HG01517.hp1 HG01975.hp1 HG02004.hp1 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG06807.hp1 NA20752.hp2	a0016 a0024 a0025 others(2): Show a0016 a0024 a0025 a0026 a0032	a0016c0029 a0016c0052 a0024c0031 others(4): Show a0016c0029 a0016c0052 a0024c0031 a0025c0030 a0026c0053 a0026c0054 a0032c0055	a0016c0029t0007 a0016c0029t0020 a0016c0052t0020 others(6): Show a0016c0029t0007 a0016c0029t0020 a0016c0052t0020 a0024c0031t0012 a0024c0031t0043 a0025c0030t0048 a0026c0053t0001 a0026c0054t0110 a0032c0055t0002	a0016c0029t0007g0035 a0016c0029t0020g0034 a0016c0052t0020g0041 others(7): Show a0016c0029t0007g0035 a0016c0029t0020g0034 a0016c0052t0020g0041 a0024c0031t0012g0032 a0024c0031t0043g0038 a0025c0030t0048g0036 a0025c0030t0048g0037 a0026c0053t0001g0033 a0026c0054t0110g0039 a0032c0055t0002g0040	10	362	0.0276	3	c.69_ others(8): Show c.69_70insATG	p.Leu others(14): Show p.Leu23_Pro24insMet	HEG1	ENSG00000173706.15	transcript	ENST00000311127.9	protein_coding	1/17	176/9195	69/4146	23/1381		chr3	TogoVar
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HNRNPLL_chr2_38556969_38607928	38602455	G G	GGCC GGCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18906.hp1 NA18945.hp2 NA18950.hp1 others(8): Show NA18906.hp1 NA18945.hp2 NA18950.hp1 NA18951.hp2 NA18994.hp2 NA19003.hp2 NA19030.hp2 NA19043.hp2 NA19063.hp2 NA19079.hp1 NA19084.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0006 a0002c0002t0013 a0002c0002t0006 a0002c0002t0013	a0002c0002t0006g0255 a0002c0002t0006g0256 a0002c0002t0006g0257 others(8): Show a0002c0002t0006g0255 a0002c0002t0006g0256 a0002c0002t0006g0257 a0002c0002t0006g0258 a0002c0002t0006g0259 a0002c0002t0006g0260 a0002c0002t0006g0261 a0002c0002t0006g0262 a0002c0002t0013g0252 a0002c0002t0013g0253 a0002c0002t0013g0254	11	338	0.0325	3	c.169 others(10): Show c.169_171dupGGC	p.Gly others(5): Show p.Gly57dup	HNRNPLL	ENSG00000143889.16	transcript	ENST00000449105.8	protein_coding	1/13	473/4144	171/1629	57/542		chr2	TogoVar
HOXB1_chr17_48523526_48536011	48530822	G G	GGGGCGCT others(2): Show GGGGCGCTGT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 others(44): Show HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00609.hp1 HG00639.hp2 HG00735.hp1 HG00735.hp2 HG00741.hp2 HG01123.hp1 HG01123.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp2 HG01496.hp2 HG02004.hp1 HG02015.hp1 HG02027.hp1 HG02040.hp1 HG02083.hp1 HG02165.hp1 HG02273.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp1 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03195.hp1 HG03490.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03579.hp1 HG03669.hp2 HG03831.hp2 HG04204.hp2 NA18948.hp1 NA18983.hp2 NA19043.hp1 NA19080.hp1 NA19085.hp2 NA19240.hp1 NA20752.hp1	a0002 a0003 a0005 a0002 a0003 a0005	a0002c0002 a0002c0006 a0002c0008 others(3): Show a0002c0002 a0002c0006 a0002c0008 a0002c0009 a0003c0003 a0005c0007	a0002c0002t0001 a0002c0002t0002 a0002c0002t0010 others(5): Show a0002c0002t0001 a0002c0002t0002 a0002c0002t0010 a0002c0006t0001 a0002c0008t0002 a0002c0009t0002 a0003c0003t0001 a0005c0007t0001	a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0002g0002 a0002c0002t0002g0018 others(6): Show a0002c0002t0001g0017 a0002c0002t0002g0002 a0002c0002t0002g0018 a0002c0002t0010g0016 a0002c0006t0001g0013 a0002c0008t0002g0015 a0002c0009t0002g0019 a0003c0003t0001g0003 a0005c0007t0001g0014	47	426	0.1103	9	c.74_ others(14): Show c.74_82dupACAGCGCCC	p.His others(11): Show p.His25_Ala27dup	HOXB1	ENSG00000120094.9	transcript	ENST00000239174.7	protein_coding	1/2	189/2034	82/906	28/301		chr17	TogoVar
HOXD8_chr2_176124705_176137695	176130574	G G	GCGCACC GCGCACC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG02735.hp1 others(6): Show HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG02735.hp1 HG03017.hp2 HG03139.hp1 HG03516.hp1 HG04115.hp1 HG04115.hp2 NA21309.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0007 a0002c0004t0001 a0002c0004t0007	a0002c0004t0001g0001 a0002c0004t0007g0001 a0002c0004t0001g0001 a0002c0004t0007g0001	9	400	0.0225	6	c.217 others(13): Show c.217_222dupCACCCG	p.His others(11): Show p.His73_Pro74dup	HOXD8	ENSG00000175879.9	transcript	ENST00000313173.6	protein_coding	1/2	885/2618	223/873	75/290	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
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HRCT1_chr9_35901202_35912136	35906589	A A	ACCACCAC others(32): Show ACCACCACCACCACCCCCACCGCCACACCCCTCACCACCT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18992.hp1 NA18992.hp1	a0070 a0070	a0070c0067 a0070c0067	a0070c0067t0001 a0070c0067t0001	a0070c0067t0001g0000 a0070c0067t0001g0000	1	430	0.0023	39	c.327 others(46): Show c.327_328insACCCCTCACCACCTCCACCACCACCACCCCCACCGCCA C	p.His others(52): Show p.His109_His110insThrProHisHisLeuHisHisHisHisProHi sArgHis	HRCT1	ENSG00000196196.3	transcript	ENST00000354323.3	protein_coding	1/1	414/935	328/348	110/115	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
HRCT1_chr9_35901202_35912136	35906589	A A	ACCACCAC others(44): Show ACCACCACCACCACCCCCACCGCCACCATCCCCGCCACACCCCTCACCAC CT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18947.hp1 NA18960.hp1 NA18974.hp2 others(5): Show NA18947.hp1 NA18960.hp1 NA18974.hp2 NA18982.hp1 NA18990.hp2 NA19001.hp2 NA19059.hp1 NA19091.hp1	a0012 a0012	a0012c0012 a0012c0012	a0012c0012t0001 a0012c0012t0001	a0012c0012t0001g0000 a0012c0012t0001g0000	8	430	0.0186	51	c.339 others(58): Show c.339_340insACCCCTCACCACCTCCACCACCACCACCCCCACCGCCA CCATCCCCGCCAC	p.His others(64): Show p.His113_Ala114insThrProHisHisLeuHisHisHisHisProHi sArgHisHisProArgHis	HRCT1	ENSG00000196196.3	transcript	ENST00000354323.3	protein_coding	1/1	426/935	340/348	114/115	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
HRCT1_chr9_35901202_35912136	35906589	A A	ACCACCAC others(95): Show ACCACCACCACCACCCCCACCGCCACCATCCCCGCCACACCCCTCACCAC CTCCACCACCACCACCCCCACCGCCACCATCCCCGCCACACCCCTCACCA CCT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA19004.hp1 NA19004.hp1	a0067 a0067	a0067c0069 a0067c0069	a0067c0069t0001 a0067c0069t0001	a0067c0069t0001g0000 a0067c0069t0001g0000	1	430	0.0023	102	c.339 others(109): Show c.339_340insACCCCTCACCACCTCCACCACCACCACCCCCACCGCCA CCATCCCCGCCACACCCCTCACCACCTCCACCACCACCACCCCCACCGCC ACCATCCCCGCCAC	p.His others(115): Show p.His113_Ala114insThrProHisHisLeuHisHisHisHisProHi sArgHisHisProArgHisThrProHisHisLeuHisHisHisHisProH isArgHisHisProArgHis	HRCT1	ENSG00000196196.3	transcript	ENST00000354323.3	protein_coding	1/1	426/935	340/348	114/115	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
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HRC_chr19_49146198_49160396	49154274	G G	GGTGCCTG others(146): Show GGTGCCTGTGGGCCTGGTGTCCATACTCAGTGGAGACATCATCATCATCA TCATCATCATCTTCTTCTTCTTTGTGGCCTCGGTGCCTGTGGCTGGGGCT GTGATGGTGGTGTTCATCGGAGACATCCTCATCCTCTTCCTTTCTGTGAC CTCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02896.hp1 HG02896.hp1	a0039 a0039	a0039c0052 a0039c0052	a0039c0052t0001 a0039c0052t0001	a0039c0052t0001g0077 a0039c0052t0001g0077	1	406	0.0025	153	c.963 others(160): Show c.963_964insGGAGGTCACAGAAAGGAAGAGGATGAGGATGTCTCCGA TGAACACCACCATCACAGCCCCAGCCACAGGCACCGAGGCCACAAAGAAG AAGAAGATGATGATGATGATGATGATGATGTCTCCACTGAGTATGGACAC CAGGCCCACAGGCAC	p.His others(166): Show p.His321_Gln322insGlyGlyHisArgLysGluGluAspGluAspVa lSerAspGluHisHisHisHisSerProSerHisArgHisArgGlyHisL ysGluGluGluAspAspAspAspAspAspAspAspValSerThrGluTyr GlyHisGlnAlaHisArgHis	HRC	ENSG00000130528.12	transcript	ENST00000252825.9	protein_coding	1/6	1122/2357	963/2100	321/699		chr19	TogoVar
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