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p.Gly others(11): Show p.Gly28_Gly30dup |
HSPBP1 | ENSG00000133265.11 | transcript | ENST00000433386.7 | protein_coding | 2/8 | 260/1635 | 90/1080 | 30/359 | chr19 | TogoVar | |||
HSPG2_chr1_21817244_21942310 | 21854250 | C C |
CCTCCTTG others(8): Show CCTCCTTGGGGCCCGA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | NA18977.hp2 NA18977.hp2 |
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1 | 308 | 0.0032 | 15 | c.636 others(24): Show c.6367_6381dupTCGGGCCCCAAGGAG |
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HSPG2 | ENSG00000142798.20 | transcript | ENST00000374695.8 | protein_coding | 50/97 | 6474/14341 | 6381/13176 | 2127/4391 | chr1 | TogoVar | |||
IFNGR1_chr6_137192485_137224385 | 137198270 | C C |
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IFNGR1 | ENSG00000027697.16 | transcript | ENST00000367739.9 | protein_coding | 7/7 | 1288/2074 | 1230/1470 | 410/489 | chr6 | TogoVar | |||
IGFALS_chr16_1785413_1798705 | 1790599 | G G |
GACTCAAG others(8): Show GACTCAAGCCCCGGAC |
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MODERATE | NA18986.hp1 NA18986.hp1 |
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IGFALS | ENSG00000099769.6 | transcript | ENST00000215539.4 | protein_coding | 2/2 | 1871/2058 | 1818/1818 | 606/605 | chr16 | TogoVar | ||||
IGFN1_chr1_201185824_201233952 | 201210965 | A A |
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CGGTCAAT others(209): Show CGGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTCCTAAGGG AATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGGTTTAGGGGGTTCTG GAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGTAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCT CCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAGGTTTTAGGGATGGTTTAGG GAGTTCTGGGGAAATGG |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG02451.hp1 HG02970.hp2 HG06807.hp2 HG02451.hp1 HG02970.hp2 HG06807.hp2 |
a0005 | a0005c0009 | a0005c0009t0002 | a0005c0009t0002g0036 a0005c0009t0002g0116 a0005c0009t0002g0036 a0005c0009t0002g0116 |
3 | 7 | 0.4286 | 216 | c.612 others(225): Show c.6123_6124insAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGG GATGGTTTAGGGGGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGTAGGTTA TAGGAAGGATTTGGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAG GTTTTAGGGATGGTTTAGGGAGTTCTGGGGAAATGGGGTCAATGGATGAG GCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTCCT |
p.Pro others(231): Show p.Pro2041_Glu2042insLysGlyMetGlySerGlySerLysAlaSer PheArgAspGlyLeuGlyGlySerGlyGluMetGlySerValAsnGluVa lGlyTyrArgLysAspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerGlySerL ysAlaGlyPheArgAspGlyLeuGlySerSerGlyGluMetGlySerMet AspGluAlaGlyTyrArgLysAspLeuGlyAlaPro |
IGFN1 | ENSG00000163395.17 | transcript | ENST00000335211.9 | protein_coding | 12/24 | 6255/11811 | 6124/11127 | 2042/3708 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IGFN1_chr1_201185824_201233952 | 201210973 | G G |
GGTCAATG others(317): Show GGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTCCTAAGGGA ATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGGTTTAGGGGGTTCTGG AGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTC CTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAGGTTTTAGGGATGGTTTAGGG AGTTCTGTAGAAATGGGGTCAGTGAATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTT AGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGTAAGACAGGTTTCAGGGATG GTTTAGGGGGTTCTGAAGAAATGGA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG02630.hp1 HG02922.hp1 HG02630.hp1 HG02922.hp1 |
a0032 | a0032c0044 | a0032c0044t0002a0032c0044t0004 | a0032c0044t0002g0108 a0032c0044t0004g0035 a0032c0044t0002g0108 a0032c0044t0004g0035 |
2 | 426 | 0.0047 | 324 | c.612 others(333): Show c.6123_6124insAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGG GATGGTTTAGGGGGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGGTTA TAGGAAGGATTTGGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAG GTTTTAGGGATGGTTTAGGGAGTTCTGTAGAAATGGGGTCAGTGAATGAG GCAGGTTATAGGAAGGATTTAGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAG TAAGACAGGTTTCAGGGATGGTTTAGGGGGTTCTGAAGAAATGGAGTCAA TGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTCCT |
p.Pro others(339): Show p.Pro2041_Glu2042insLysGlyMetGlySerGlySerLysAlaSer PheArgAspGlyLeuGlyGlySerGlyGluMetGlySerValAsnGluAl aGlyTyrArgLysAspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerGlySerL ysAlaGlyPheArgAspGlyLeuGlySerSerValGluMetGlySerVal AsnGluAlaGlyTyrArgLysAspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySe rGlySerLysThrGlyPheArgAspGlyLeuGlyGlySerGluGluMetG luSerMetAspGluAlaGlyTyrArgLysAspLeuGlyAlaPro |
IGFN1 | ENSG00000163395.17 | transcript | ENST00000335211.9 | protein_coding | 12/24 | 6255/11811 | 6124/11127 | 2042/3708 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IL10RA_chr11_117981394_118006483 | 117998960 | G G |
GCCCAGCC others(5): Show GCCCAGCCCCCCC |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | NA18974.hp2 NA18974.hp2 |
a0014 | a0014c0023 | a0014c0023t0001 | a0014c0023t0001g0067 a0014c0023t0001g0067 |
1 | 424 | 0.0024 | 12 | c.105 others(21): Show c.1059_1060insAGCCCCCCCCCC |
p.Pro others(25): Show p.Pro353_Pro354insSerProProPro |
IL10RA | ENSG00000110324.12 | transcript | ENST00000227752.8 | protein_coding | 7/7 | 1134/3653 | 1060/1737 | 354/578 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr11 | TogoVar | ||
IQANK1_chr8_143729139_143795645 | 143790424 | T T |
TGCA TGCA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG01109.hp1 HG01175.hp1 HG03486.hp2 others(2): Show HG01109.hp1 HG01175.hp1 HG03486.hp2 HG03579.hp2 NA18522.hp1 |
a0011a0015 | a0011c0012a0015c0016 | a0011c0012t0001a0015c0016t0001 | a0011c0012t0001g0339 a0011c0012t0001g0342 a0011c0012t0001g0344 others(2): Show a0011c0012t0001g0339 a0011c0012t0001g0342 a0011c0012t0001g0344 a0015c0016t0001g0238 a0015c0016t0001g0345 |
5 | 348 | 0.0144 | 3 | c.150 others(12): Show c.1501_1503dupCAG |
p.Gln others(6): Show p.Gln501dup |
IQANK1 | ENSG00000203499.12 | transcript | ENST00000527139.7 | protein_coding | 14/14 | 1589/1805 | 1504/1683 | 502/560 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr8 | TogoVar | ||
IQSEC3_chr12_61767_183455 | 139085 | A A |
AGAG AGAG |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG00673.hp1 HG02074.hp2 NA18986.hp2 HG00673.hp1 HG02074.hp2 NA18986.hp2 |
a0009 | a0009c0014 | a0009c0014t0001a0009c0014t0003 | a0009c0014t0001g0076 a0009c0014t0003g0002 a0009c0014t0003g0043 a0009c0014t0001g0076 a0009c0014t0003g0002 a0009c0014t0003g0043 |
3 | 280 | 0.0107 | 3 | c.173 others(12): Show c.1735_1737dupGAG |
p.Glu others(6): Show p.Glu579dup |
IQSEC3 | ENSG00000120645.12 | transcript | ENST00000538872.6 | protein_coding | 4/14 | 1854/7087 | 1738/3549 | 580/1182 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr12 | TogoVar | ||
IRF2BP2_chr1_234599269_234615178 | 234609199 | A A |
AGCT AGCT |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG01099.hp2 HG01358.hp1 HG01884.hp1 others(18): Show HG01099.hp2 HG01358.hp1 HG01884.hp1 HG02135.hp2 HG02280.hp1 HG02300.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02818.hp2 HG03041.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03239.hp2 HG03688.hp1 HG03710.hp1 HG04115.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1 |
a0003 | a0003c0007a0003c0008 | a0003c0007t0003a0003c0007t0044a0003c0007t0046others(2): Show | a0003c0007t0003g0006 a0003c0007t0044g0068 a0003c0007t0046g0069 others(2): Show a0003c0007t0003g0006 a0003c0007t0044g0068 a0003c0007t0046g0069 a0003c0007t0047g0070 a0003c0008t0002g0008 |
21 | 418 | 0.0502 | 3 | c.293 others(10): Show c.293_295dupAGC |
p.Gln others(5): Show p.Gln98dup |
IRF2BP2 | ENSG00000168264.11 | transcript | ENST00000366609.4 | protein_coding | 1/2 | 979/5316 | 295/1764 | 99/587 | chr1 | TogoVar | |||
IRS1_chr2_226726312_226804820 | 226796091 | G G |
GGCT GGCT |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | NA18978.hp1 NA18982.hp1 NA19078.hp1 NA18978.hp1 NA18982.hp1 NA19078.hp1 |
a0004 | a0004c0007 | a0004c0007t0001 | a0004c0007t0001g0098 a0004c0007t0001g0099 a0004c0007t0001g0100 a0004c0007t0001g0098 a0004c0007t0001g0099 a0004c0007t0001g0100 |
3 | 276 | 0.0109 | 3 | c.264 others(12): Show c.2645_2647dupAGC |
p.Gln others(6): Show p.Gln882dup |
IRS1 | ENSG00000169047.6 | transcript | ENST00000305123.6 | protein_coding | 1/2 | 3729/9771 | 2647/3729 | 883/1242 | chr2 | TogoVar | |||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910325 | G G |
GGAGCAGC others(23): Show GGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG00738.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp1 others(31): Show HG00738.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG02055.hp2 HG02080.hp1 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02145.hp2 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG03041.hp2 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03540.hp2 NA18522.hp2 NA19240.hp2 |
a0001a0002a0007others(3): Show | a0001c0001a0002c0002a0007c0007others(3): Show | a0001c0001t0001a0002c0002t0002a0007c0007t0002others(4): Show | a0001c0001t0001g0001 a0002c0002t0002g0003 a0002c0002t0002g0004 others(6): Show a0001c0001t0001g0001 a0002c0002t0002g0003 a0002c0002t0002g0004 a0002c0002t0002g0010 a0007c0007t0002g0003 a0007c0007t0004g0003 a0017c0020t0001g0001 a0020c0026t0002g0003 a0021c0028t0002g0003 |
34 | 393 | 0.0865 | 30 | c.679 others(37): Show c.679_708dupGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCA |
p.Glu others(13): Show p.Glu227_Pro236dup |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 772/2152 | 709/1758 | 237/585 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910325 | G G |
GGAGCAGC others(53): Show GGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCAGGAGGGGCAGC TGGAGCTCCCA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG02145.hp1 HG02280.hp1 HG02615.hp2 HG02145.hp1 HG02280.hp1 HG02615.hp2 |
a0002a0019 | a0002c0002a0019c0025 | a0002c0002t0002a0019c0025t0002 | a0002c0002t0002g0009 a0019c0025t0002g0009 a0002c0002t0002g0009 a0019c0025t0002g0009 |
3 | 362 | 0.0083 | 60 | c.649 others(67): Show c.649_708dupGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCA GGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCA |
p.Glu others(13): Show p.Glu217_Pro236dup |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 772/2152 | 709/1758 | 237/585 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910325 | G G |
GGAGCAGC others(83): Show GGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCAGGAGGGGCAGC TGGAGCTCCCAGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG00621.hp1 HG01496.hp1 HG01943.hp1 others(13): Show HG00621.hp1 HG01496.hp1 HG01943.hp1 HG01981.hp1 HG02258.hp1 NA18612.hp2 NA18960.hp2 NA18971.hp2 NA18973.hp1 NA19003.hp2 NA19005.hp2 NA19007.hp2 NA19058.hp1 NA19078.hp2 NA19089.hp2 NA19091.hp2 |
a0002a0007 | a0002c0002a0007c0007 | a0002c0002t0002a0002c0002t0008a0007c0007t0004 | a0002c0002t0002g0004 a0002c0002t0008g0004 a0007c0007t0004g0003 a0002c0002t0002g0004 a0002c0002t0008g0004 a0007c0007t0004g0003 |
16 | 375 | 0.0427 | 90 | c.619 others(97): Show c.619_708dupGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCA GGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCC CA |
p.Glu others(13): Show p.Glu207_Pro236dup |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 772/2152 | 709/1758 | 237/585 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910325 | G G |
GGAGCAGG others(23): Show GGAGCAGGAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG02809.hp2 HG03516.hp2 HG02809.hp2 HG03516.hp2 |
a0013 | a0013c0016 | a0013c0016t0002 | a0013c0016t0002g0003 a0013c0016t0002g0003 |
2 | 361 | 0.0055 | 30 | c.534 others(37): Show c.534_535insGAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAG |
p.Gln others(43): Show p.Gln178_Gln179insGluGluGlyGlnLeuGluLeuProGluGln |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 598/2152 | 535/1758 | 179/585 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910325 | G G |
GGAGCAGG others(53): Show GGAGCAGGAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCAGGAGGGGCAGC TGGAGCTCCCA |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG02922.hp1 HG02922.hp1 |
a0022 | a0022c0024 | a0022c0024t0002 | a0022c0024t0002g0018 a0022c0024t0002g0018 |
1 | 360 | 0.0028 | 60 | c.534 others(67): Show c.534_535insGAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAGCAGGAGGG GCAGCTGGAGCTCCCAGAGCAG |
p.Gln others(73): Show p.Gln178_Gln179insGluGluGlyGlnLeuGluLeuProGluGlnGl nGluGlyGlnLeuGluLeuProGluGln |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 598/2152 | 535/1758 | 179/585 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910476 | G G |
CAGCAGCA others(23): Show CAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTG |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG01123.hp2 HG01123.hp2 |
a0001 | a0001c0001 | a0001c0001t0001 | a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001 |
1 | 351 | 0.0028 | 30 | c.678 others(37): Show c.678_679insCAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCT |
p.Pro others(43): Show p.Pro226_Glu227insGlnGlnGlnGluGlyGlnLeuGluLeuSer |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 742/2152 | 679/1758 | 227/585 | chr1 | TogoVar | |||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910505 | A A |
AGAGCAGC others(23): Show AGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCT |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG00408.hp1 HG00438.hp1 HG00544.hp1 others(110): Show HG00408.hp1 HG00438.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG01069.hp1 HG01106.hp1 HG01175.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01361.hp1 HG02040.hp1 HG02056.hp1 HG02074.hp2 HG02080.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp1 HG02523.hp2 HG02602.hp1 HG02683.hp2 HG02738.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp1 HG03942.hp2 HG04184.hp1 HG04228.hp1 HG04228.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18939.hp1 NA18939.hp2 NA18940.hp2 NA18941.hp1 NA18942.hp2 NA18946.hp1 NA18947.hp1 NA18947.hp2 NA18949.hp2 NA18950.hp2 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp1 NA18957.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18967.hp2 NA18968.hp2 NA18969.hp1 NA18969.hp2 NA18971.hp1 NA18973.hp2 NA18974.hp2 NA18979.hp2 NA18980.hp1 NA18980.hp2 NA18983.hp2 NA18988.hp2 NA18989.hp1 NA18989.hp2 NA18990.hp1 NA18991.hp2 NA18992.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA18995.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp1 NA19002.hp1 NA19003.hp1 NA19009.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19012.hp1 NA19012.hp2 NA19057.hp1 NA19058.hp2 NA19059.hp2 NA19062.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19066.hp1 NA19066.hp2 NA19067.hp1 NA19068.hp1 NA19072.hp1 NA19076.hp2 NA19077.hp2 NA19083.hp1 NA19083.hp2 NA19084.hp2 NA19085.hp1 NA19086.hp1 NA19087.hp1 NA19088.hp2 NA19089.hp1 NA19091.hp1 |
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113 | 344 | 0.3285 | 30 | c.708 others(37): Show c.708_709insGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCT |
p.Pro others(43): Show p.Pro236_Gln237insGluGlnGlnGluGlyGlnLeuGluLeuSer |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 772/2152 | 709/1758 | 237/585 | chr1 | TogoVar | |||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910505 | A A |
AGAGCAGC others(53): Show AGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTGAGCAGCAGGAGGGGCAGC TGGAGCTCTCT |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG01981.hp2 NA18948.hp1 NA18979.hp1 others(2): Show HG01981.hp2 NA18948.hp1 NA18979.hp1 NA19007.hp1 NA19079.hp2 |
a0002a0010 | a0002c0002a0010c0010 | a0002c0002t0002a0010c0010t0002 | a0002c0002t0002g0002 a0010c0010t0002g0002 a0002c0002t0002g0002 a0010c0010t0002g0002 |
5 | 236 | 0.0212 | 60 | c.708 others(67): Show c.708_709insGAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTGAGCAGCA GGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCT |
p.Pro others(73): Show p.Pro236_Gln237insGluGlnGlnGluGlyGlnLeuGluLeuSerGl uGlnGlnGluGlyGlnLeuGluLeuSer |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 772/2152 | 709/1758 | 237/585 | chr1 | TogoVar | |||
IVL_chr1_152903546_152916886 | 152910982 | C C |
CCTGGTGC others(23): Show CCTGGTGCAGCAGGAGGGGCAGCTGAAGCAT |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | HG00673.hp1 HG00673.hp1 |
a0015 | a0015c0027 | a0015c0027t0002 | a0015c0027t0002g0002 a0015c0027t0002g0002 |
1 | 424 | 0.0024 | 30 | c.121 others(39): Show c.1210_1239dupAAGCATCTGGTGCAGCAGGAGGGGCAGCTG |
p.Lys others(13): Show p.Lys404_Leu413dup |
IVL | ENSG00000163207.7 | transcript | ENST00000368764.4 | protein_coding | 2/2 | 1303/2152 | 1240/1758 | 414/585 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr1 | TogoVar | ||
IZUMO3_chr9_24537952_24550897 | 24545645 | C C |
CCCATTTC others(56): Show CCCATTTCTTTCTTCACCCCCGCTCCCCGACAGCAGGTTGTCCTGGCAAC TACTTCACTTAGTT |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
MODERATE | NA18953.hp1 NA18953.hp1 |
a0007 | a0007c0007 | a0007c0007t0002 | a0007c0007t0002g0070 a0007c0007t0002g0070 |
1 | 424 | 0.0024 | 63 | c.4_5 others(66): Show c.4_5insAACTAAGTGAAGTAGTTGCCAGGACAACCTGCTGTCGGGGAG CGGGGGTGAAGAAAGAAATGG |
p.Met others(72): Show p.Met1_Gly2insGluLeuSerGluValValAlaArgThrThrCysCys ArgGlyAlaGlyValLysLysGluMet |
IZUMO3 | ENSG00000205442.13 | transcript | ENST00000543880.7 | protein_coding | 1/7 | 252/1245 | 4/720 | 2/239 | chr9 | TogoVar |