Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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IFNGR1_chr6_137192485_137224385	137198270	C C	CATTTCTG others(20): Show CATTTCTGGAGTGATCACTCTCAGAACA	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02809.hp2 HG03225.hp1 HG02809.hp2 HG03225.hp1	a0004 a0004	a0004c0008 a0004c0008	a0004c0008t0001 a0004c0008t0001	a0004c0008t0001g0036 a0004c0008t0001g0036	2	390	0.0051	27	c.120 others(36): Show c.1204_1230dupTGTTCTGAGAGTGATCACTCCAGAAAT	p.Asn others(40): Show p.Asn410_Gly411insCysSerGluSerAspHisSerArgAsn	IFNGR1	ENSG00000027697.16	transcript	ENST00000367739.9	protein_coding	7/7	1288/2074	1230/1470	410/489		chr6	TogoVar
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IGFN1_chr1_201185824_201233952	201210965	A A	AGAAATGT others(209): Show AGAAATGTGGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTC CTAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGGTTTAGGG GGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGGTTATAGGAAGGATTT GGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAACAAGGCAGGTTTTAGGGATG GTTTAGGGAGTTCTGGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02135.hp1 HG02135.hp1	a0051 a0051	a0051c0081 a0051c0081	a0051c0081t0002 a0051c0081t0002	a0051c0081t0002g0304 a0051c0081t0002g0304	1	428	0.0023	216	c.607 others(225): Show c.6078_6079insTGGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTG GGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGG TTTAGGGGGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGGTTATAGGA AGGATTTGGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAACAAGGCAGGTTTT AGGGATGGTTTAGGGAGTTCTGGGGAAATG	p.Met others(231): Show p.Met2026_Arg2027insTrpSerMetAspGluAlaGlyTyrArgLys AspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerGlySerLysAlaSerPheAr gAspGlyLeuGlyGlySerGlyGluMetGlySerValAsnGluAlaGlyT yrArgLysAspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerGlyAsnLysAla GlyPheArgAspGlyLeuGlySerSerGlyGluMet	IGFN1	ENSG00000163395.17	transcript	ENST00000335211.9	protein_coding	12/24	6210/11811	6079/11127	2027/3708	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
IGFN1_chr1_201185824_201233952	201210965	A A	AGAAATGT others(209): Show AGAAATGTGGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGCTC CTAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGGTTTAGGG GGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGGTTATAGGAAGGATTT GGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAGGTTTTAGGGATG GTTTAGGGAGTTCTGGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01099.hp2 HG01192.hp2 HG01361.hp2 others(20): Show HG01099.hp2 HG01192.hp2 HG01361.hp2 HG02132.hp2 HG03239.hp1 NA18941.hp2 NA18946.hp2 NA18949.hp2 NA18952.hp1 NA18954.hp1 NA18959.hp2 NA18974.hp2 NA18979.hp2 NA18991.hp2 NA18997.hp1 NA19005.hp1 NA19012.hp1 NA19060.hp2 NA19062.hp2 NA19065.hp2 NA19081.hp1 NA19087.hp1 NA19087.hp2	a0010 a0015 a0025 others(3): Show a0010 a0015 a0025 a0098 a0099 a0100	a0010c0009 a0010c0082 a0015c0019 others(5): Show a0010c0009 a0010c0082 a0015c0019 a0015c0083 a0025c0031 a0098c0160 a0099c0158 a0100c0159	a0010c0009t0002 a0010c0082t0002 a0015c0019t0003 others(5): Show a0010c0009t0002 a0010c0082t0002 a0015c0019t0003 a0015c0083t0003 a0025c0031t0006 a0098c0160t0001 a0099c0158t0003 a0100c0159t0001	a0010c0009t0002g0017 a0010c0009t0002g0035 a0010c0009t0002g0042 others(12): Show a0010c0009t0002g0017 a0010c0009t0002g0035 a0010c0009t0002g0042 a0010c0009t0002g0181 a0010c0009t0002g0202 a0010c0009t0002g0266 a0010c0082t0002g0320 a0015c0019t0003g0012 a0015c0019t0003g0036 a0015c0083t0003g0238 a0025c0031t0006g0026 a0025c0031t0006g0085 a0098c0160t0001g0058 a0099c0158t0003g0308 a0100c0159t0001g0058	23	428	0.0537	216	c.607 others(225): Show c.6078_6079insTGGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTG GGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGG TTTAGGGGGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGGTTATAGGA AGGATTTGGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAGGTTTT AGGGATGGTTTAGGGAGTTCTGGGGAAATG	p.Met others(231): Show p.Met2026_Arg2027insTrpSerMetAspGluAlaGlyTyrArgLys AspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerGlySerLysAlaSerPheAr gAspGlyLeuGlyGlySerGlyGluMetGlySerValAsnGluAlaGlyT yrArgLysAspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerGlySerLysAla GlyPheArgAspGlyLeuGlySerSerGlyGluMet	IGFN1	ENSG00000163395.17	transcript	ENST00000335211.9	protein_coding	12/24	6210/11811	6079/11127	2027/3708	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
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