Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	external
HRC_chr19_49146198_49160396	49154632	T T	TTCCTCCT others(2): Show TTCCTCCTCC	disruptive_inframe_insertion disruptive_inframe_insertion	MODERATE	HG02451.hp1 HG02630.hp1 HG02723.hp1 others(8): Show HG02451.hp1 HG02630.hp1 HG02723.hp1 HG02965.hp1 HG03139.hp1 HG03195.hp1 HG03225.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 NA19030.hp1 NA21309.hp1	a0008 a0022 a0044 a0008 a0022 a0044	a0008c0009 a0022c0025 a0044c0029 a0008c0009 a0022c0025 a0044c0029	a0008c0009t0001 a0022c0025t0001 a0044c0029t0001 a0008c0009t0001 a0022c0025t0001 a0044c0029t0001	a0008c0009t0001g0009 a0022c0025t0001g0036 a0044c0029t0001g0043 a0008c0009t0001g0009 a0022c0025t0001g0036 a0044c0029t0001g0043	11	406	0.0271	9	c.597 others(16): Show c.597_605dupGGAGGAGGA	p.Glu others(13): Show p.Glu200_Glu202dup	HRC	ENSG00000130528.12	transcript	ENST00000252825.9	protein_coding	1/6	764/2357	605/2100	202/699	chr19	TogoVar
HRNR_chr1_152207076_152229193	152213253	T T	TGAGCCAG others(11987): Show TGAGCCAGACCCATGTTGGCCGTAGCTGGAAGAGTGCCCGGAACCGGACC CATGTCGGCCGCGACTAGGAGACTGGCCAGATCCAGAGCCCTGTTGGCCA TAGCTAGAAGACTGACTTGAGCCAGAGCCATGCTGACCGTGGCTGGAAGA CTGACCTGTGCTAGATCCCTCCTGGTCAAAGGTTGATGACTGTCCTGATG TAGAACCATGCTGTCCTTGGCTACAGAAGTGCCCTGAGCCACTACCATGC TGACTGTAAGCAGAGGAATGTCCTGAGCCAGACTCATGTTGACCAAAGAC AGAAGAGTGACCCAAGCGAGACTCATATGGGCCACGGCTGGAAGAACGAC CTGAGCCAGACCCATGTTGGCCGTGGCTGGAGGAGTGCCCCAAACCGGAC CCATGTCGGCCGTGGCTAGGGGACTGGCCAGATCCAGACCCTTGTCGGCC GTGGCCCGAAGACTGACGGGAGCCAGACCCATGCTGACCATAGCGGGAAG ACGAACCTGAGCTAGATCCGTGTCGTTCACCCCTAGATGACTGTCCTGAT CTAGAGCCGTGTTGTCCGTAGCCAGAGGAGTGACCTGAGCCAGACCCATG CTGACTGTAACTAGAGGACTGCCCTGAGCTAGACTCGTGGTGACCAAAGC CAGAAGACTCGCCTAAGCCAGACCCATGTTGGCCACTGCTGGAAGACCGA CCGGAGCCAGACCCATGTCGGCCATAGCTGGGAGACTGCCTTGACCCAGA CCCACGCTGGCCGTGGCCTGGAGACTGGCCAGATCCAGAGCCCTGTCGGC CATAGCCAGAAGACTGACTTGAGCCAGAGCCATGCTGACCGTGGCTGGAA GACTGACCTGAGCTAGCTCCATGTTGGCCACAGCTCGATGACTGTCCTGA 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