Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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HTT_chr4_3069681_3248957	3074935	A A	AGCAGCAG others(20): Show AGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCC	disruptive_inframe_insertion disruptive_inframe_insertion	MODERATE	HG00738.hp1 HG00738.hp1	a0088 a0088	a0088c0120 a0088c0120	a0088c0120t0017 a0088c0120t0017	a0088c0120t0017g0201 a0088c0120t0017g0201	1	294	0.0034	27	c.110 others(34): Show c.110_111insGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCC	p.Gln others(38): Show p.Gln37_Gln38insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnProPro	HTT	ENSG00000197386.14	transcript	ENST00000355072.11	protein_coding	1/67	256/13472	111/9429	37/3142		chr4	TogoVar
HTT_chr4_3069681_3248957	3074935	A A	AGCAGCAG others(26): Show AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCC	disruptive_inframe_insertion disruptive_inframe_insertion	MODERATE	HG02615.hp2 HG02615.hp2	a0090 a0090	a0090c0126 a0090c0126	a0090c0126t0003 a0090c0126t0003	a0090c0126t0003g0018 a0090c0126t0003g0018	1	294	0.0034	33	c.110 others(40): Show c.110_111insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCCGCC	p.Gln others(44): Show p.Gln37_Gln38insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnProPro	HTT	ENSG00000197386.14	transcript	ENST00000355072.11	protein_coding	1/67	256/13472	111/9429	37/3142		chr4	TogoVar
HTT_chr4_3069681_3248957	3074945	A A	ACCGCCGC others(2): Show ACCGCCGCCG	disruptive_inframe_insertion disruptive_inframe_insertion	MODERATE	HG01433.hp2 HG02056.hp2 HG03017.hp1 others(1): Show HG01433.hp2 HG02056.hp2 HG03017.hp1 NA18951.hp1	a0034 a0081 a0084 a0034 a0081 a0084	a0034c0038 a0081c0109 a0084c0115 a0034c0038 a0081c0109 a0084c0115	a0034c0038t0002 a0081c0109t0002 a0084c0115t0017 a0034c0038t0002 a0081c0109t0002 a0084c0115t0017	a0034c0038t0002g0192 a0034c0038t0002g0285 a0081c0109t0002g0264 others(1): Show a0034c0038t0002g0192 a0034c0038t0002g0285 a0081c0109t0002g0264 a0084c0115t0017g0202	4	294	0.0136	9	c.135 others(16): Show c.135_143dupGCCGCCGCC	p.Pro others(11): Show p.Pro46_Pro48dup	HTT	ENSG00000197386.14	transcript	ENST00000355072.11	protein_coding	1/67	289/13472	144/9429	48/3142	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
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IGFN1_chr1_201185824_201233952	201210972	C C	CGGTCAAT others(209): Show CGGTCAATGGATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGGTTCCTAAGGG AATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTTTTAGGGATGGTTTAGGGGGTTCTG GAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCAGATTATAGGAAGGATTTGGGGGCT CCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAAGGCAGGTTTTAGGGATGGTTTAGG GAGTTCTGGGGAAATGG	disruptive_inframe_insertion disruptive_inframe_insertion	MODERATE	NA18957.hp1 NA18957.hp1	a0062 a0062	a0062c0067 a0062c0067	a0062c0067t0003 a0062c0067t0003	a0062c0067t0003g0237 a0062c0067t0003g0237	1	428	0.0023	216	c.611 others(225): Show c.6118_6119insTTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGCAGTAAGGCAAGTT TTAGGGATGGTTTAGGGGGTTCTGGAGAAATGGGGTCAGTGAATGAAGCA GATTATAGGAAGGATTTGGGGGCTCCTAAGGGAATGGGTTCAGGGAGCAA GGCAGGTTTTAGGGATGGTTTAGGGAGTTCTGGGGAAATGGGGTCAATGG ATGAGGCAGGTTATAGGAAGGATTTGGGGG	p.Gly others(231): Show p.Gly2039_Ala2040insValProLysGlyMetGlySerGlySerLys AlaSerPheArgAspGlyLeuGlyGlySerGlyGluMetGlySerValAs nGluAlaAspTyrArgLysAspLeuGlyAlaProLysGlyMetGlySerG lySerLysAlaGlyPheArgAspGlyLeuGlySerSerGlyGluMetGly SerMetAspGluAlaGlyTyrArgLysAspLeuGly	IGFN1	ENSG00000163395.17	transcript	ENST00000335211.9	protein_coding	12/24	6250/11811	6119/11127	2040/3708	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar

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