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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	status	chr	external
MMP24OS_chr20_35271352_35283122	35277779	C C	CGGGCTG CGGGCTG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01433.hp1 HG02723.hp2 HG02922.hp2 others(5): Show HG01433.hp1 HG02723.hp2 HG02922.hp2 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03195.hp2 NA18986.hp2 NA21309.hp1	a0002 a0004 a0002 a0004	a0002c0002 a0004c0004 a0002c0002 a0004c0004	a0002c0002t0003 a0002c0002t0004 a0004c0004t0001 others(3): Show a0002c0002t0003 a0002c0002t0004 a0004c0004t0001 a0004c0004t0002 a0004c0004t0005 a0004c0004t0015	a0002c0002t0003g0003 a0002c0002t0004g0004 a0004c0004t0001g0023 others(3): Show a0002c0002t0003g0003 a0002c0002t0004g0004 a0004c0004t0001g0023 a0004c0004t0002g0022 a0004c0004t0005g0014 a0004c0004t0015g0024	8	374	0.0214	6	c.145 others(13): Show c.145_150dupCAGCCC	p.Pro others(17): Show p.Pro50_Glu51insGlnPro	MMP24OS	ENSG00000126005.17	transcript	ENST00000456790.2	protein_coding	2/2	267/1695	150/216	50/71		chr20	TogoVar
MMP24OS_chr20_35271352_35283122	35277779	C C	CGGGCTGG others(5): Show CGGGCTGGGGCTG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01884.hp1 HG02258.hp2 NA19043.hp1 HG01884.hp1 HG02258.hp2 NA19043.hp1	a0006 a0006	a0006c0005 a0006c0005	a0006c0005t0001 a0006c0005t0005 a0006c0005t0001 a0006c0005t0005	a0006c0005t0001g0021 a0006c0005t0005g0013 a0006c0005t0001g0021 a0006c0005t0005g0013	3	374	0.0080	12	c.139 others(19): Show c.139_150dupCAGCCCCAGCCC	p.Pro others(23): Show p.Pro50_Glu51insGlnProGlnPro	MMP24OS	ENSG00000126005.17	transcript	ENST00000456790.2	protein_coding	2/2	267/1695	150/216	50/71		chr20	TogoVar
MMP24OS_chr20_35271352_35283122	35277779	C C	CGGGCTGG others(11): Show CGGGCTGGGGCTGGGGCTG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01123.hp2 HG01123.hp2	a0012 a0012	a0012c0010 a0012c0010	a0012c0010t0001 a0012c0010t0001	a0012c0010t0001g0020 a0012c0010t0001g0020	1	374	0.0027	18	c.133 others(25): Show c.133_150dupCAGCCCCAGCCCCAGCCC	p.Pro others(29): Show p.Pro50_Glu51insGlnProGlnProGlnPro	MMP24OS	ENSG00000126005.17	transcript	ENST00000456790.2	protein_coding	2/2	267/1695	150/216	50/71		chr20	TogoVar
MN1_chr22_27743277_27806756	27799618	T T	TGCTGCTG others(11): Show TGCTGCTGCTGCTGCTGGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0007 a0007	a0007c0025 a0007c0025	a0007c0025t0032 a0007c0025t0032	a0007c0025t0032g0372 a0007c0025t0032g0372	1	394	0.0025	18	c.908 others(25): Show c.908_925dupCCCAGCAGCAGCAGCAGC	p.Pro others(13): Show p.Pro303_Gln308dup	MN1	ENSG00000169184.7	transcript	ENST00000302326.5	protein_coding	1/2	2138/7814	925/3963	309/1320		chr22	TogoVar
MPND_chr19_4338562_4365078	4343880	G G	GGGGGGCT others(11): Show GGGGGGCTGCGGCGGGCCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA19007.hp1 NA19007.hp1	a0007 a0007	a0007c0018 a0007c0018	a0007c0018t0001 a0007c0018t0001	a0007c0018t0001g0088 a0007c0018t0001g0088	1	422	0.0024	18	c.187 others(25): Show c.187_204dupTGCGGCGGGCCCGGGGGC	p.Cys others(11): Show p.Cys63_Gly68dup	MPND	ENSG00000008382.16	transcript	ENST00000599840.6	protein_coding	2/13	237/1614	205/1506	69/501	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
MSH3_chr5_80649652_80881815	80654899	G G	GCAGCGCC others(11): Show GCAGCGCCCCCAGCGCCCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02630.hp1 HG03225.hp2 NA19030.hp1 others(1): Show HG02630.hp1 HG03225.hp2 NA19030.hp1 NA21309.hp2	a0013 a0037 a0013 a0037	a0013c0011 a0037c0027 a0013c0011 a0037c0027	a0013c0011t0005 a0037c0027t0023 a0013c0011t0005 a0037c0027t0023	a0013c0011t0005g0013 a0013c0011t0005g0014 a0013c0011t0005g0029 others(1): Show a0013c0011t0005g0013 a0013c0011t0005g0014 a0013c0011t0005g0029 a0037c0027t0023g0019	4	362	0.0111	18	c.177 others(25): Show c.177_178insCCCCCAGCGCCCCCAGCG	p.Ala others(29): Show p.Ala59_Ala60insProProAlaProProAla	MSH3	ENSG00000113318.11	transcript	ENST00000265081.7	protein_coding	1/24	254/4443	178/3414	60/1137	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
MSH3_chr5_80649652_80881815	80654899	G G	GCAGCGCC others(20): Show GCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCGCCCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01496.hp1 HG02257.hp2 HG02451.hp1 others(2): Show HG01496.hp1 HG02257.hp2 HG02451.hp1 HG02970.hp1 HG03195.hp2	a0020 a0021 a0038 a0020 a0021 a0038	a0020c0016 a0021c0015 a0038c0026 a0020c0016 a0021c0015 a0038c0026	a0020c0016t0005 a0021c0015t0005 a0038c0026t0005 a0020c0016t0005 a0021c0015t0005 a0038c0026t0005	a0020c0016t0005g0009 a0020c0016t0005g0010 a0021c0015t0005g0012 others(2): Show a0020c0016t0005g0009 a0020c0016t0005g0010 a0021c0015t0005g0012 a0021c0015t0005g0030 a0038c0026t0005g0011	5	362	0.0138	27	c.177 others(34): Show c.177_178insCCCCCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGCG	p.Ala others(38): Show p.Ala59_Ala60insProProAlaProProAlaProProAla	MSH3	ENSG00000113318.11	transcript	ENST00000265081.7	protein_coding	1/24	254/4443	178/3414	60/1137	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
MSH3_chr5_80649652_80881815	80654905	G G	GCCGCAGC others(2): Show GCCGCAGCGC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00099.hp2 HG00597.hp1 HG00609.hp2 others(47): Show HG00099.hp2 HG00597.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp1 HG00735.hp2 HG00738.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01169.hp1 HG01255.hp1 HG01257.hp1 HG01358.hp2 HG02015.hp1 HG02015.hp2 HG02056.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02135.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02683.hp2 HG02723.hp2 HG02738.hp2 HG03098.hp2 HG03209.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 NA18747.hp1 NA18946.hp1 NA18949.hp1 NA18953.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp2 NA18979.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18986.hp2 NA18989.hp2 NA18991.hp1 NA18998.hp1 NA19000.hp1 NA19001.hp1 NA19009.hp1 NA19064.hp1 NA19065.hp2 NA19078.hp2 NA19088.hp2 NA20129.hp1 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0003 a0006 a0022 others(1): Show a0003 a0006 a0022 a0023	a0003c0004 a0003c0023 a0006c0007 others(3): Show a0003c0004 a0003c0023 a0006c0007 a0006c0042 a0022c0044 a0023c0043	a0003c0004t0004 a0003c0004t0010 a0003c0004t0021 others(8): Show a0003c0004t0004 a0003c0004t0010 a0003c0004t0021 a0003c0004t0024 a0003c0004t0025 a0003c0023t0004 a0006c0007t0006 a0006c0007t0008 a0006c0042t0005 a0022c0044t0004 a0023c0043t0004	a0003c0004t0004g0001 a0003c0004t0004g0226 a0003c0004t0004g0230 others(46): Show a0003c0004t0004g0001 a0003c0004t0004g0226 a0003c0004t0004g0230 a0003c0004t0004g0231 a0003c0004t0004g0233 a0003c0004t0004g0234 a0003c0004t0004g0235 a0003c0004t0004g0238 a0003c0004t0004g0240 a0003c0004t0004g0244 a0003c0004t0004g0248 a0003c0004t0004g0249 a0003c0004t0004g0250 a0003c0004t0004g0251 a0003c0004t0004g0252 a0003c0004t0004g0253 a0003c0004t0004g0254 a0003c0004t0004g0255 a0003c0004t0004g0262 a0003c0004t0004g0264 a0003c0004t0004g0265 a0003c0004t0004g0266 a0003c0004t0004g0267 a0003c0004t0004g0268 a0003c0004t0004g0269 a0003c0004t0004g0270 a0003c0004t0004g0277 a0003c0004t0004g0278 a0003c0004t0004g0298 a0003c0004t0004g0303 a0003c0004t0004g0345 a0003c0004t0010g0246 a0003c0004t0021g0257 a0003c0004t0024g0245 a0003c0004t0025g0260 a0003c0023t0004g0241 a0003c0023t0004g0259 a0006c0007t0006g0263 a0006c0007t0006g0310 a0006c0007t0008g0239 a0006c0007t0008g0243 a0006c0007t0008g0273 a0006c0007t0008g0285 a0006c0007t0008g0295 a0006c0007t0008g0296 a0006c0007t0008g0297 a0006c0042t0005g0272 a0022c0044t0004g0256 a0023c0043t0004g0232	50	362	0.1381	9	c.181 others(16): Show c.181_189dupGCAGCGCCC	p.Ala others(11): Show p.Ala61_Pro63dup	MSH3	ENSG00000113318.11	transcript	ENST00000265081.7	protein_coding	1/24	266/4443	190/3414	64/1137	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
MSH3_chr5_80649652_80881815	80654905	G G	GCCGCAGC others(11): Show GCCGCAGCGCCCGCAGCGC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18948.hp2 NA18962.hp2 NA18948.hp2 NA18962.hp2	a0015 a0015	a0015c0021 a0015c0021	a0015c0021t0004 a0015c0021t0004	a0015c0021t0004g0242 a0015c0021t0004g0271 a0015c0021t0004g0242 a0015c0021t0004g0271	2	362	0.0055	18	c.189 others(25): Show c.189_190insGCAGCGCCCGCAGCGCCC	p.Pro others(29): Show p.Pro63_Pro64insAlaAlaProAlaAlaPro	MSH3	ENSG00000113318.11	transcript	ENST00000265081.7	protein_coding	1/24	266/4443	190/3414	64/1137	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
MSH3_chr5_80649652_80881815	80654905	G G	GCCGCAGC others(11): Show GCCGCAGCGGCCGCAGCGC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00642.hp2 HG03942.hp2 HG00642.hp2 HG03942.hp2	a0014 a0014	a0014c0022 a0014c0022	a0014c0022t0004 a0014c0022t0004	a0014c0022t0004g0236 a0014c0022t0004g0237 a0014c0022t0004g0236 a0014c0022t0004g0237	2	362	0.0055	18	c.186 others(25): Show c.186_187insGCCGCAGCGCCCGCAGCG	p.Ala others(29): Show p.Ala62_Pro63insAlaAlaAlaProAlaAla	MSH3	ENSG00000113318.11	transcript	ENST00000265081.7	protein_coding	1/24	263/4443	187/3414	63/1137	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
MSH3_chr5_80649652_80881815	80654908	G G	GCAGCGCC others(11): Show GCAGCGCCCGCAGCGCCCC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02148.hp1 HG02148.hp1	a0024 a0024	a0024c0041 a0024c0041	a0024c0041t0028 a0024c0041t0028	a0024c0041t0028g0258 a0024c0041t0028g0258	1	362	0.0028	18	c.189 others(25): Show c.189_190insGCAGCGCCCCCAGCGCCC	p.Pro others(29): Show p.Pro63_Pro64insAlaAlaProProAlaPro	MSH3	ENSG00000113318.11	transcript	ENST00000265081.7	protein_coding	1/24	266/4443	190/3414	64/1137	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	100991683	C C	CCTGAAAG others(3242): Show CCTGAAAGCAACACAACTTCAGGCCGTGGTGAAGAATCAACAACTTCCCA CAGCAGCACAACACACACAATATCTTCAGCTCCTAGCACCACATCTGCCC TTGTTGAAGAACCTACCAGCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTGCAACA ACACACTTCCCTGACAGCTCCACAACCTCAGGCCGTAGTGAGGAATCAAC AGCATCCCACAGCAGCCAAGAAACAACGGGAACAATAGTCCTACCTGCCC GCTCCACAATCTCAGTTCTTCTTGGAGAATCTACGACCTCACCCATCAGT TCAGGCTCAATGGAAACGACAGCGTTACCCGGCAGTACCACAACGCCAGG CCTCAGTGAGAAATCTACCACTTTCCACAGTAGCCCCAGATCACCAGCCA CAACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATCC ACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACGCACACAACAGCATTCCCTGA CAGCACCACCACGCCAGGCCTCAGTCGGCATTCTACAACTTCCCACAGCA GCCCAGGCTCAACGGATACAACACTGTTACCTGCCAGCACCACCACCTCA GGCCCCAGTCAGGAATCAACAACTTCCCACAGCAGCCCAGGTTCAACTGA CACAGCACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCCTTATCCTTTGGTCAAGAAT CTACAACCTTCCACAGCAGCCCAGGCTCCACTCACACAACACTCTTCCCT GACAGCACCACAAGCTCAGGCATCGTTGAAGCATCTACACGCGTCCACAG CAGCACTGGCTCACCACGCACAACACTGTCCCCTGCCAGCTCCACAAGCC CTGGACTTCAGGGAGAATCTACCGCCTTCCAGACCCACCCAGCCTCAACT 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