JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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MUC4_chr3_195741771_195816929	195788233	C C	CCTGTGGA others(3353): Show CCTGTGGATGCTGAGGAAGGGCTAGTGACAGGAAGAGGCGTGGTGTCACC TGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTG TGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGCGGGGTGGCGTGACCGGTG GATGCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGTTGGCGTGACCTGTGGA TGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGCGGGGTGGCGTGACCGGTGGATG CTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATATT GAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTATGGATGCTGA GGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAAGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGG AAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATGCTGAGGAA GTGTCGGTGTCAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGT GTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGT CGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCTG GTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGT GACAGGAAGAGGCGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGA GAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATACTGAGGAAGTGTCGGTGACA GGAAGAGGGGTAGCGTGACCTGTGGACACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGG AAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGACACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAA GAGAGGTGGCGTGACCTGTGGACACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGA GGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGCGA GGTGGCGTGACCTGTGAACACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGAGG TGGCGTGACCTGTGGACACTGACGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTG GTGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGC GTGACCTGTGGATACTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCGT GACCTGTGGATGCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGAGGTGGTGTGA CGTGTGGATAATGAGGAAGCATTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACC TGTGGATGCTGAGGGAGTGTCGGTGACAGGTAGAGGGGTGGTGTGACCTG TAGATGCTGAGGAAGGGCTGGTGACAGGAAGACGGGTGGTGTCACCTGTG GATACTGACGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGA TACTGAGGAAGTGTCGGTGCCAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATG CTGAGGAAGTGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATGCC GAGGAAACGTTGGTGACAGGAAGACGGGTGGTGTCACCTGTGGAAGCTGA GGAAAGGCCGGTGACAGGAAGATGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGG AAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAA GCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGG GCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGGGC TGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGCGTCG GTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGGGCTGGT 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MUC4_chr3_195741771_195816929	195788371	A A	ACGTGACC others(185): Show ACGTGACCTGTGGATTCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGT GTGACCTGTGGATACTGAGGAAGGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGT GACCTGTGGATACTGAGGAAGCATCGGTGACATGAAGAGGGGTGGTGTGA CCTGTGGATGCCGAGGAAGCGTAGGTGACAGGAAGAGGGGTGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01975.hp1 HG02717.hp1 HG03225.hp2 HG01975.hp1 HG02717.hp1 HG03225.hp2	a0066 a0068 a0105 a0066 a0068 a0105	a0066c0177 a0068c0171 a0105c0124 a0066c0177 a0068c0171 a0105c0124	a0066c0177t0004 a0068c0171t0005 a0105c0124t0003 a0066c0177t0004 a0068c0171t0005 a0105c0124t0003	a0066c0177t0004g0226 a0068c0171t0005g0229 a0105c0124t0003g0116 a0066c0177t0004g0226 a0068c0171t0005g0229 a0105c0124t0003g0116	3	249	0.0121	192	c.320 others(201): Show c.3208_3209insCCACCCCTCTTCCTGTCACCTACGCTTCCTCGGCAT CCACAGGTCACACCACCCCTCTTCATGTCACCGATGCTTCCTCAGTATCC ACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGTATCCAC AGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGAATCCACAG GTCACG	p.His others(207): Show p.His1069_Val1070insAlaThrProLeuProValThrTyrAlaSer SerAlaSerThrGlyHisThrThrProLeuHisValThrAspAlaSerSe rValSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThrSerProSerSerV alSerThrGlyHisThrThrProLeuProValThrAspThrSerSerGlu SerThrGlyHis	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	2/25	3320/16756	3208/16239	1070/5412		chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195788371	A A	ACGTGACC others(281): Show ACGTGACCTGTGGATTCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGT GTGACCTGTGGATGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGACGT GACCTGTGGATTCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGA CCTGTGGATACTGAGGAAGGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACC TGTGGATACTGAGGAAGCATCGGTGACATGAAGAGGGGTGGTGTGACCTG TGGATGCCGAGGAAGCGTAGGTGACAGGAAGAGGGGTGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG03579.hp1 NA18906.hp2 HG03579.hp1 NA18906.hp2	a0080 a0104 a0080 a0104	a0080c0170 a0104c0030 a0080c0170 a0104c0030	a0080c0170t0005 a0104c0030t0005 a0080c0170t0005 a0104c0030t0005	a0080c0170t0005g0240 a0104c0030t0005g0232 a0080c0170t0005g0240 a0104c0030t0005g0232	2	249	0.0080	288	c.320 others(297): Show c.3208_3209insCCACCCCTCTTCCTGTCACCTACGCTTCCTCGGCAT CCACAGGTCACACCACCCCTCTTCATGTCACCGATGCTTCCTCAGTATCC ACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGTATCCAC AGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGAATCCACAG GTCACGTCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCTTTCCTCAGCATCCACAGGT CACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGAATCCACAGGTCA CG	p.His others(303): Show p.His1069_Val1070insAlaThrProLeuProValThrTyrAlaSer SerAlaSerThrGlyHisThrThrProLeuHisValThrAspAlaSerSe rValSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThrSerProSerSerV alSerThrGlyHisThrThrProLeuProValThrAspThrSerSerGlu SerThrGlyHisValThrProLeuProValThrSerLeuSerSerAlaSe rThrGlyHisThrThrProLeuProValThrAspThrSerSerGluSerT hrGlyHis	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	2/25	3320/16756	3208/16239	1070/5412		chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195788371	A A	ACGTGACC others(569): Show ACGTGACCTGTGGATTCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGT GTGACCTGTGGATGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGACGT GACCTGTGGATTCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGA CCTGTGGATACTGAGGAAGGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACC TGTGGATACTGAGGAAGCATCGGTGACATGAAGAGGGGTGGTGTGACCTG TGGATGCCGAGGAAGCGTAGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTG GATGCTGAGGAAGTGTCAGTGACAGGAAGAGGGGTGCTGTCCCCTGTGGA TGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGACGTGACCTGTGGATT CTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATACT GAGGAAGGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATACTGA GGAAGCATCGGTGACATGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATGCCGAGG AAGCGTAGGTGACAGGAAGAGGGGTGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01884.hp1 HG02451.hp2 HG02647.hp2 others(2): Show HG01884.hp1 HG02451.hp2 HG02647.hp2 HG02976.hp1 HG03098.hp2	a0069 a0070 a0071 others(2): Show a0069 a0070 a0071 a0072 a0073	a0069c0172 a0070c0174 a0071c0175 others(2): Show a0069c0172 a0070c0174 a0071c0175 a0072c0173 a0073c0176	a0069c0172t0005 a0070c0174t0002 a0071c0175t0005 others(2): Show a0069c0172t0005 a0070c0174t0002 a0071c0175t0005 a0072c0173t0004 a0073c0176t0005	a0069c0172t0005g0230 a0070c0174t0002g0211 a0071c0175t0005g0227 others(2): Show a0069c0172t0005g0230 a0070c0174t0002g0211 a0071c0175t0005g0227 a0072c0173t0004g0225 a0073c0176t0005g0228	5	249	0.0201	576	c.320 others(585): Show c.3208_3209insCCACCCCTCTTCCTGTCACCTACGCTTCCTCGGCAT CCACAGGTCACACCACCCCTCTTCATGTCACCGATGCTTCCTCAGTATCC ACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGTATCCAC AGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGAATCCACAG GTCACGTCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCTTTCCTCAGCATCCACAGGG GACAGCACCCCTCTTCCTGTCACTGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTCA CGCCACCCCTCTTCCTGTCACCTACGCTTCCTCGGCATCCACAGGTCACA CCACCCCTCTTCATGTCACCGATGCTTCCTCAGTATCCACAGGTCACGCC ACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGTATCCACAGGTCACACCAC CCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGAATCCACAGGTCACGTCACCC CTCTTCCTGTCACCAGCCTTTCCTCAGCATCCACAGGTCACACCACCCCT CTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGAATCCACAGGTCACG	p.His others(591): Show p.His1069_Val1070insAlaThrProLeuProValThrTyrAlaSer SerAlaSerThrGlyHisThrThrProLeuHisValThrAspAlaSerSe rValSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThrSerProSerSerV alSerThrGlyHisThrThrProLeuProValThrAspThrSerSerGlu SerThrGlyHisValThrProLeuProValThrSerLeuSerSerAlaSe rThrGlyAspSerThrProLeuProValThrAspThrSerSerAlaSerT hrGlyHisAlaThrProLeuProValThrTyrAlaSerSerAlaSerThr GlyHisThrThrProLeuHisValThrAspAlaSerSerValSerThrGl yHisAlaThrProLeuProValThrSerProSerSerValSerThrGlyH isThrThrProLeuProValThrAspThrSerSerGluSerThrGlyHis ValThrProLeuProValThrSerLeuSerSerAlaSerThrGlyHisTh rThrProLeuProValThrAspThrSerSerGluSerThrGlyHis	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	2/25	3320/16756	3208/16239	1070/5412		chr3	TogoVar
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CTGACGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATACT GAGGAAGTGTCGGTGCCAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGA GGAAGTGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATGCCGAGG AAACGTTGGTGACAGGAAGACGGGTGGTGTCACCTGTGGAAGCTGAGGAA AGGCCGGTGACAGGAAGATGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGT GTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGT CGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGGGCTG GTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGGGCTGGT GACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGCGTCGGTGA CAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTGAGGAAGGGCTGGTGACA GGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGG AAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGACACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAA GAGGTGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGA GGGGTGGCCTGTCCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAAGAAGAGG GATGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGGGCCGGTGACAGGAAGAGGGG TGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18977.hp2 NA18977.hp2	a0185 a0185	a0185c0029 a0185c0029	a0185c0029t0001 a0185c0029t0001	a0185c0029t0001g0155 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GTGACACCACCCCTCTTCCTGTCACCAATGCTTCCTCATTATCCACACGT CACACCACCTCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCACAGGTCA CGCCACCTCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGTATCCACAGGTCATG CCACCCCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCACAGGTGACACC ACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTACTCAGCATCCACAGGTCAGGCCAC CCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTGACACCACCC CTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTCACGCCACCCCT CTTCCTGTCACCAACACTTCCTCAGTATCCACAGGTCACGCCACCCCTCT TCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCACAGGTCACACCACCCCTCTTC CTGTCACCGACGCTTCGTCAGTGTCCACAGGTCACGCCACCTCTCTTCCT GTCACCGACGCTTCCTCAGTGTTCACAGGTCACGCCACCTCGCTTCCTGT CACCATCCCTTCCTCAGCATCCTCAGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCA CCGACGCTTCCTCAGTGTCCACAGGTCACGCCACCTCTCTTCCTGTCACC GACGCTTCCTCAGTGTCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGA CGCTTCCTCAGTGTCCACAGGTCACGCTACCCCTCTTCCTGTCACCGACA CTTCCTCAGTATCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTCTCACC	p.Thr others(1695): Show p.Thr1044_Ser1045insAspThrSerSerAlaSerThrGlyHisAla ThrProLeuProValThrGlyProSerSerAlaSerThrGlyHisAlaIl eProLeuLeuValThrAspThrSerSerAlaSerThrGlyGlnAlaThrP roLeuProValThrSerLeuSerSerAlaSerThrGlyAspThrThrPro LeuProValThrAspAlaSerSerValSerThrGlyHisAlaThrProLe uProValThrSerLeuSerSerValSerThrGlyAspThrThrProLeuP roValThrSerProSerSerAlaSerSerGlyHisThrThrProLeuPro ValThrAspAlaSerSerValSerThrGlyAspThrThrProLeuProVa lThrSerProSerSerAlaSerSerGlyHisThrThrProLeuProValT hrSerProSerSerAlaSerSerGlyHisThrThrProLeuProValThr AspAlaSerSerAlaSerThrGlyAspThrThrProLeuProValThrAs pThrSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrHisLeuProValThrGlyL euSerSerAlaSerThrGlyAspThrThrArgLeuProValThrAsnVal SerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThrSerThrSe rSerAlaSerThrGlyAspThrThrProLeuProGlyThrAspThrSerS erValSerThrGlyHisThrThrProLeuLeuValThrAspAlaSerSer ValSerThrGlyAspThrThrArgLeuProValThrSerProSerSerAl aSerThrGlyHisThrThrProLeuProValThrAspThrProSerAlaS erThrGlyAspThrThrProLeuProValThrAsnAlaSerSerLeuSer ThrArgHisThrThrSerLeuHisValThrSerProSerSerAlaSerTh rGlyHisAlaThrSerLeuProValThrAspThrSerSerValSerThrG lyHisAlaThrProLeuHisValThrSerProSerSerAlaSerThrGly 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MUC4_chr3_195741771_195816929	195788591	C C	CGGTGACA others(233): Show CGGTGACATGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATGCCGAGGAAGCGTAG GTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGT GACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATACTGAGGAAGGGCTGGTGA CAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCATCGGTGACA TGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATGCCGAGGAAGCGTA	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01346.hp2 HG01346.hp2	a0096 a0096	a0096c0130 a0096c0130	a0096c0130t0004 a0096c0130t0004	a0096c0130t0004g0238 a0096c0130t0004g0238	1	249	0.0040	240	c.298 others(249): Show c.2988_2989insTACGCTTCCTCGGCATCCACAGGTCACACCACCCCT CTTCATGTCACCGATGCTTCCTCAGCATCCACAGGTCACGCCACCCCTCT TCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGTATCCACAGGTCACACCACCCCTCTTC CTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCT GTCACCTACGCTTCCTCGGCATCCACAGGTCACACCACCCCTCTTCATGT CACC	p.Thr others(253): Show p.Thr996_Asp997insTyrAlaSerSerAlaSerThrGlyHisThrTh rProLeuHisValThrAspAlaSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrP roLeuProValThrSerProSerSerValSerThrGlyHisThrThrPro LeuProValThrAspThrSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrProLe uProValThrTyrAlaSerSerAlaSerThrGlyHisThrThrProLeuH isValThr	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	2/25	3100/16756	2988/16239	996/5412		chr3	TogoVar
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